SNDROME DE KARTAGENER O DISCINESIA CILIAR PRIMARIA (DCP).

Se considera un sndrome de discinesia ciliar primaria (DCP), que incluye un

grupo de enfermedades en las que los cilios respiratorios son inmviles (sndrome
de inmovilidad ciliar), el movimiento ciliar es discintico o no hay cilios (aplasia
ciliar); este ltimo es extremadamente infrecuente. En 1976 Afzelius describi
como origen del trastorno la ausencia de brazos de dinena en los microtbulos de
los cilios bronquiales y de los flagelos de los espermatozoides. Los cilios se
encuentran desde el odo medio hasta los bronquiolos; de ah que las
manifestaciones clnicas del tracto respiratorio superior e inferior sean los puntos
cardinales de la DCP. Con frecuencia se presentan desde el nacimiento, con
tendencia a la cronicidad y ausencia de respuesta a los tratamientos habituales:
distrs respiratorio en neonatos sin patologa que lo justifique, infecciones
recurrentes de vas areas superiores, infecciones recurrentes de vas areas
inferiores (ms de 3 episodios con distinta localizacin o ms de 2 episodios con
idntica localizacin radiolgica), sinusitis recurrente, atelectasias, otitis media
aguda recurrente (asociada a dficit auditivo y posible retraso del habla), otorrea,
historia de asma atpica sin respuesta a tratamiento habitual, bronquiectasias no
explicables por otras causas. Debido a la amplia distribucin de las clulas ciliadas
en el organismo, suelen aparecer varios sntomas en un mismo paciente.

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La funcin pulmonar puede ser normal durante la infancia. Los datos revelan que
la funcin pulmonar permanece relativamente estable en un porcentaje
significativo de individuos, aunque suele empeorar con el tiempo. Otras
manifestaciones son el situs inversus, el hgado poliqustico, las enfermedades
renales, la retinopata, la hidrocefalia, la atresia de vas biliares, los embarazos
ectpicos y la infertilidad masculina por defecto en los flagelos.

Estructura y funcin de los cilios

Los cilios y los flagelos son proyecciones celulares alargadas, protegidas por una
prolongacin de membrana plasmtica y dotada de motilidad intrnseca. Las
clulas ciliadas se encuentran en la mucosa nasal, senos perinasales, odo medio,
Trompa de Eustaquio, trquea, bronquios (hasta los bronquios terminales),
epiddimo, oviducto y la mucosa endocervical.

Cada cilio tiene una longitud media de 6 micras y un dimetro de 0,3 micras. Si se
examinan al microscopio electrnico se comprueba que tienen una estructura
interna similar: nueve pares de microtbulos dispuestos en la periferia
concntricamente con respecto a una pareja de microtbulos centrales. Su
composicin es proteica (tubulinas alfa y beta) y de cada uno de los microtbulos
ms internos parte una prolongacin radial hacia los centrales, por lo que adquiere
todo el conjunto un aspecto de rueda dentada. Adems de cada microtbulo
interno parten unas prolongaciones laterales de estructura proteica (dineina) que
tienen un papel importante en la motilidad ciliar.

Los defectos de los cilios pueden ser variados:

Afectar a los brazos de dinena, a las protenas radiales, alteracin en el nmero

de microtbulos y/o en su disposicin en el axonema.

Defectos mayores pueden ser la ausencia o alteraciones del axonema o de la

membrana plasmtica de los cilios y de los flagelos. Desaparicin de los tubos
centrales, el cilio tiene estructura normal, pero falla la movilidad se considera un

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subgrupo y se denomina discinesia ciliar primaria, ausencia de cilios se considera
un subgrupo y se denomina aplasia ciliar.

Debido a la gran variedad de protenas involucradas en el trastorno ciliar, los

genes responsables tambin son varios y se encuentran localizados en distintos
cromosomas. Actualmente se conocen al menos 10 genes relacionados con esta
patologa. La mayora de los involucrados no han sido identificados, por lo que la
posibilidad de un diagnstico molecular parece todava lejana.

Medios diagnsticos para el estudio del movimiento ciliar

La biopsia del epitelio nasal es una tcnica que proporciona algunos datos sobre
todo si se utiliza la microscopa electrnica para visualizar las caractersticas y el
movimiento de la ultraestructura ciliar. Sin embargo, tiene valor limitado porque las
alteraciones observadas no son siempre especficas y porque adems no informa
sobre la funcin ciliar que es el aspecto ms importante. El estudio de la
frecuencia del batido ciliar precisa de laboratorios especializados para realizar
diferentes tcnicas: estroboscopa, microcinematografa, fotooscilosgrafa y
videmicroscopa. En pacientes masculinos es prudente la indicacin del
espermograma.

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