1.

Diagnstico:
Cuando terminamos con la exploracin fsica debemos tener presente diversas
consideraciones. En pacientes con rasgos dismrficos mltiples es necesario considerar
un sndrome. Un sndrome es la ocurrencia no al azar en un mismo individuo de 2 o ms
anomalas que estn relacionadas etiolgicamente. La mayora de los sndromes tienen
muchos hallazgos, algunos de los cuales son patognomnicos (por ejemplo el fenmeno
miotnico en la distrofia miotnica de Steinert), y otro son inespecficos tales como la talla
corta o el paladar elevado que pueden presentarse en pacientes con retraso mental de
cualquier etiologa. Por otra parte, el patrn de rasgos dismrficos y de otros hallazgos, es
ms importante que un signo aislado. Adems, algunos rasgos dismrficos estn
relacionados con la edad, por lo que los pacientes deben ser evaluados peridicamente.
La historia clnica y la exploracin fsica pueden indicarnos un diagnstico o la necesidad
de exploraciones complementarias. A veces por la historia clnica y la exploracin fsica
podemos tener ya una orientacin diagnstica

3.1. Signos y sntomas

Los signos y sntomas van a variar dependiendo de la enfermedad de la cual se padezca.
3.2. Fotografas.
Cuando el estudio de probabilidades da alto riesgo o hallazgos ecogrficos de
malformaciones, casi siempre realizan estudios diagnsticos para detectar anomalas
cromosmicas. En los casos de antecedentes familiares, como hijos previos afectados con
anomalas cromosmicas o alguna enfermedad que afecte los genes como enfermedades
familiares heredadas se hacen estudios especficos moleculares, adems del estudio de
cromosomas

3.3. Exmenes complementarios:

Los estudios genticos prenatales tienen como finalidad descartar anomalas fetales.
Existen varios tipos de estudios y la eleccin del ms adecuado depende de los
antecedentes personales, reproductivos y familiares de cada pareja. Por ello, la
embarazada debe recibir asesoramiento gentico, para que un profesional le recomiende
el estudio ms apropiado para su situacin.
Los estudios de gentica molecular deben ser considerados sobre todo en enfermedades
monognicas, enfermedades multifactoriales y enfermedades mitocondriales.
3.3.1. Cariotipo (convencional y de alta resolucin).
Es una prueba para examinar cromosomas en una muestra de clulas, lo cual puede
ayudar a identificar problemas genticos como la causa de un trastorno o enfermedad.
Por medio de esta prueba se puede:

Contar el nmero de cromosomas

Buscar cambios estructurales en los cromosomas

El examen se puede realizar en casi cualquier tejido, incluso:

Lquido amnitico

Sangre

Mdula sea

Tejido de un rgano que se desarrolla durante el embarazo para alimentar al beb

en crecimiento (placenta)

3.3.2. Anlisis bioqumicos (sangre y orina).

Las pruebas bioqumicas observan los niveles de substancias y enzimas especficas que
son producidas por reacciones qumicas en el cuerpo.

Los desrdenes metablicos con frecuencia son el resultado de una enzima que falta o
que no funciona. Cuando falta una enzima, o cuando sta se presenta en cantidad
reducida, o no funciona correctamente, el cuerpo no puede desempear sus reacciones
qumicas usuales. Como resultado, pueden ocurrir varios cambios dainos en la
bioqumica del cuerpo. Estas incluyen la acumulacin de substratos, la acumulacin de
precursores, deficiencia de productos, y el redireccionamiento de substratos a vas
alternas.

Las pruebas bioqumicas observan los niveles de estos desordenes y pueden ser
utilizadas para detectar varias condiciones metablicas diferentes.

SANGRE

Se puede considerar que la sangre es un tejido conectivo fluido, porque est compuesto
por clulas y una sustancia intercelular lquida: el plasma sanguneo. La cantidad total
de sangre en un individuo adulto es de aproximadamente 5-6 litros, representando as el
7-8% del peso corporal. El plasma corresponde al 54% del volumen sanguneo, mientras
que la porcin celular, representa el 46% restante. La sangre circula por el organismo a
travs de los vasos sanguneos transportando:

Nutrientes orgnicos

Desechos orgnicos resultantes del metabolismo celular y el exceso de iones minerales

hacia los riones para su excrecin

Gases (O2 y CO2) desde los pulmones hacia los tejidos y viceversa

Vitaminas, hormonas, etc.

Otras funciones de la sangre incluyen:

mantener el equilibrio cido-bsico del cuerpo

regular el balance hdrico

participar en la regulacin de la temperatura corporal

mediar en los mecanismos de defensa del organismo (puesto que la sangre contiene,
entre otros, leucocitos y anticuerpos)

La sangre es el lquido ms frecuentemente utilizado con finalidades analticas. Los tres

procedimientos generales para la obtencin de sangre de un individuo son:

1) puncin arterial

2) puncin venosa

3) puncin cutnea

DETERMINACIONES EN SANGRE

Las determinaciones sanguneas ms importantes pueden clasificarse en los siguientes

grupos:

1. Hematologa. a. Hemograma y exmenes hematolgicos

2. Coagulacin y hemostasia.

3. Anlisis de gases en sangre y saturacin de oxgeno.

4. Determinaciones fsico-qumicas: a. Caractersticas fsicas: osmolaridad plasmtica,

viscosidad de la sangre, velocidad de sedimentacin globular (eritrosedimentacin). b.
 Concentracin de electrolitos: Na+ , K+ , Mg2+, Ca2+, Cl- , H2PO4 - c. Concentracin
de compuestos orgnicos: glucosa, urea, cido rico, lpidos, bilirrubina, protenas,
etc.

5. Determinaciones de enzimas: lactato deshidrogenasa (LDH), creatinfosfoquinasa

(CPK), transaminasa glutmico-oxaloactica (TGO), transaminasa glutmicopirvica
(TGP), amilasa, colinesterasa, fosfatasa cida y alcalina, etc.

6. Serologa y diagnstico inmunobiolgico: determinacin de antgenos y/o anticuerpos

marcadores de enfermedades (SIDA, carcinomas, hepatitis, etc.), determinacin de
complemento, anticuerpos antinucleares, anticitoplasmticos, antieritrocitarios,
antifosfolpidos, inmunocomplejos, etc.

7. Otros: determinacin de marcadores oncolgicos, txicos y frmacos.

ORINA

La orina es el producto de excrecin del rin y el lquido orgnico por el que se excretan
la mayora de los metabolitos hidrosolubles del organismo. El proceso de formacin de
orina comienza con la ultrafiltracin de la sangre a nivel del glomrulo renal, contina en
el sistema tubular renal donde se realizan procesos de secrecin y reabsorcin de agua y
solutos y culmina con la excrecin. A travs de este proceso, los riones conservan en
equilibrio el volumen, composicin y estado cido-base de los lquidos corporales, que
adems estn sujetos al ingreso diettico de solutos (incluyendo frmacos y txicos) y
agua y a la velocidad y tipo de transformacin metablica de glcidos, lpidos,
aminocidos y cidos nucleicos tanto endgenos como exgenos. La obtencin de una
orina dentro de parmetros normales implica un correcto funcionamiento del rin y una
relacin equilibrada entre este rgano y los distintos rganos de la economa. La orina
normal est compuesta por:

agua (90%)

Compuestos inorgnicos: o Aniones inorgnicos: Cl- , fosfatos, SO4 2-, trazas de

nitratos, bicarbonato, etc. o Cationes inorgnicos: Na+ , K+ , Ca2+, Mg2+, NH4 + ,
trazas de Fe2+, Fe3+, Cu2+ , Zn2+

Compuestos orgnicos:

Nitrogenados: los principales son urea, creatinina, cido rico, creatina, aminocidos y
pptidos.

No nitrogenados: estn en mucha menor cantidad e incluyen trazas de cido glucurnico,

cido ctrico, oxalatos, metabolitos de hormonas esteroideas. En muy pequea
concentracin hay tambin glucosa, colesterol y cuerpos cetnicos. Es importante
remarcar que mediante la orina pueden obtenerse datos referentes a la funcin renal, a
lesiones del parnquima y vas urinarias y, adems, se podr rescatar informacin sobre
el funcionamiento de variadas vas metablicas y la capacidad funcional de varios
rganos, mediante la determinacin de distintos metabolitos urinarios. El examen urinario
de rutina aporta datos que deben asociarse al contexto clnico del paciente para que
brinde una apreciacin diagnstica.

ANLISIS DE ORINA COMPLETO

El anlisis completo de orina es una tcnica simple cuyo objeto es demostrar la presencia
de algunos componentes de importancia diagnstica. La prctica mdica diaria dispone
as de una estrategia diagnstica de extrema utilidad. Adems, fuera de los
procedimientos de rutina, existen determinaciones ms complejas para analizar la
presencia y concentracin de variados tipos de compuestos. La recoleccin de la muestra
es muy importante, determina la fidelidad de los resultados y su correcta interpretacin.
Se debe realizar en un recipiente limpio (de vidrio o plstico), que no contenga restos de
detergentes, grasas o agua oxigenada. No es necesario que sea estril. Es recomendable
una exhaustiva higiene y enjuague de las manos y genitales. Se debe desechar los
primeros mililitros de orina y recoger el chorro medio de la miccin. Habitualmente, el
anlisis de orina completo se efecta sobre la primera orina de la maana (de 3 hs. de
retencin mnima). Algunos anlisis especficos requieren la recoleccin durante 24 hs
(orina de 24 hs.). En este caso es importante recomendar que una vez obtenida la
muestra, se la debe conservar en lugar fresco y al abrigo de la luz solar. Si se debe
realizar un cultivo bacteriano de esa muestra (urocultivo), el frasco debe estar estril. El
examen de rutina incluye 3 partes 1. Examen fsico 2. Examen qumico 3. Examen
microscpico

3.3.3. Estudios moleculares de ADN.

En los estudios moleculares se usa el ADN y del ARN para inferir relaciones de
parentesco entre los organismos (tambin llamados, para evitar confusiones, anlisis
moleculares de ADN, que implican anlisis de secuencias de ADN entre otros mtodos).
Si bien tcnicamente, los mtodos que implican el uso de isozimas y flavonoides tambin
son moleculares, usualmente son tratados en apartados diferentes. Para realizar estos
estudios se debe aislar ADN o extraerlo en alta pureza, visualizarlo para ver su estado,
cortarlo y pegarlo, amplificar una regin en una enorme cantidad de molculas, bacterias
u otros vectores como virus y PCR, corte de una determinada regin con enzima de
restriccin, que se refiere a la diferencias en los tamaos de los fragmentos de restriccin
debido a polimorfismos en el ADN entre optras.

Algunos de los estudios moleculares de ADN son:

Estudio de ADN para determinar paternidad.

Estudios de ADN para diagnstico de desrdenes oncohematolgicos.

Estudios de ADN para diagnstico de enfermedades gnicas:

Sndrome de la Fragilidad del Cromosoma X.

Distrofia Muscular de Duchenne.

Gen SRY.

Genes de la Azoospermia.

Disgenesias Gonadales.

-talasemia.

Fibrosis qustica.

Prader Willi/Angelman.

Acondroplasia.

Anemia Falciforme.

a1 antitripsina.
 Atrofia Muscular Espinal.

Gaucher.

BRCA 1, BRCA 2.

3.3.4. Estudios enzimticos, histolgicos, ecogrficos, etc.

Estudios enzimticos:

Los estudios enzimticos se van a basar en la cintica enzimtica la cual estudia

la velocidad de las reacciones qumicas que son catalizadas por las enzimas. El estudio
de la cintica y de la dinmica qumica de una enzima permite explicar los detalles de su
mecanismo cataltico, su papel en el metabolismo, cmo es controlada su actividad en
la clula y cmo puede ser inhibida su actividad por frmacos o venenos o potenciada por
otro tipo de molculas.

Las enzimas, en su mayora, protenas con la capacidad de manipular otras molculas,

denominadas sustratos. Un sustrato es capaz de unirse al sitio activo de la enzima que lo
reconozca y transformarse en un producto a lo largo de una serie de pasos denominados
mecanismo enzimtico. Algunas enzimas pueden unir varios sustratos diferentes y/o
liberar diversos productos, como es el caso de las proteasas al romper una protena en
dos polipptidos. En otros casos, se produce la unin simultnea de dos sustratos, como
en el caso de la ADN polimerasa, que es capaz de incorporar un nucletido (sustrato 1) a
una hebra de ADN (sustrato 2). Aunque todos estos mecanismos suelen seguir una
compleja serie de pasos, tambin suelen presentar una etapa limitante que determina la
velocidad final de toda la reaccin. Esta etapa limitante puede consistir en una reaccin
qumica o en un cambio conformacional de la enzima o del sustrato.

El conocimiento adquirido acerca de la estructura de las enzimas ha sido de gran ayuda

en la visualizacin e interpretacin de los datos cinticos. Por ejemplo, la estructura puede
sugerir cmo permanecen unidos sustrato y producto durante la catlisis, qu cambios
conformacionales ocurren durante la reaccin, o incluso el papel en particular de
determinados residuos aminocidos en el mecanismo cataltico. Algunas enzimas
modifican su conformacin significativamente durante la reaccin, en cuyo caso, puede
ser crucial saber la estructura molecular de la enzima con y sin sustrato unido (se suelen
usar anlogos que se unen pero no permiten llevar a cabo la reaccin y mantienen a la
enzima permanentemente en la conformacin de sustrato unido).

Estudios histolgicos:

En estos estudios se usan tcnicas histolgicas que son el conjunto de operaciones a que
se somete una materia organizada, a fin de que sea posible su estudio por medio del
microscopio, posibilitando la observacin de estructuras no visibles al ojo humano.

Metodologa de estudio

Se divide en dos grandes grupos:

Examen inmediato o in vivo: tejidos y clulas vivas

Examen mediato o de post-mortem: tejidos y clulas muertas.

En el estudio de clulas vivas se utiliza fijadores los paso a aseguir son:

Obtencin del material histolgico

Proceso de fijacin

Deshidratacin

Aclaramiento

Impregnacin del medio de inclusin

Obtencin del material histologico

Obtencin de cortes

Proceso de coloracin

Montaje final

Obtencin del material histolgico:

Proviene de biopsias quirrgicas, material obtenido de necropsias, estudios

experimentales en animales y vegetales, materiales por cultivo de tejidos, frotis o
extendidos.

En la obtencin de material histolgico hay que cumplir con varias reglas como realizar la
toma de tejidos en el lugar correcto, tener cuidado para prevenir la destruccin del tejido,
cortar las piezas en trozos pequeos(entre 1y3 cm x 0,5 cm), y se debe realizar este
proceso con la mayor rapidez posible para evitar autodestruccin del tejido.

Estudio ecogrfico:

La Ecografa, tambin denominada ecosonografa o ultrasonografa es una tcnica de

diagnsticode imagen que permite ver rganos y estructuras blandas del cuerpo, por
medio de ondas sonoras que son emitidas a travs de un transductor el cual capta el eco
de diferentes amplitudes que generan al rebotar en los diversos rganos y estas seales
procesadas por un computador dan como resultado imgenes de los tejidos examinados.
El eco es un fenmeno acstico que se produce cuando un sonido choca contra una
superficie que lo refleja.

Estas ondas permiten diferenciar claramente la forma y tamao de cada estructura, as

como su contenido que puede ser gaseoso, slido, lquido o mixto.
La ecografa Doppler es una aplicacin de la ecografa que permite examinar el flujo
sanguneo de venas y arterias, para conocer su velocidad, direccin y resistencia.
Las ondas que emite el transductor son ondas sonoras de alta frecuencia que no
perjudican su salud, a diferencia de los rayos X que utilizan radiaciones ionizantes, por lo
que es un examen que no representa riesgo, ya que no hay exposicin a ningn tipo de
radiacin.