SINDROME McCune-Albright

El sndrome de McCune-Albright se define clnicamente por la siguiente trada:

displasia fibrosa poliosttica, manchas pigmentadas de la piel (manchas caf
con leche), y pubertad precoz. Es una enfermedad rara, de la que se desconoce
su prevalencia. Adems de la pubertad precoz, otras endocrinopatas
hiperfuncionales pueden estar involucradas como es el caso de hipertiroidismo,
exceso de hormona del crecimiento, sndrome de Cushing y prdida de
fosfatasa renal. Las manchas caf con leche suelen aparecer durante el periodo
neonatal, pero generalmente es con la pubertad precoz o debido a la displasia
fibrosa poliosttica cuando se lleva al nio para atencin mdica. La
enfermedad es el resultado de mutaciones somticas del gen GNAS,
especficamente en las mutaciones de la protena reguladora de cAMP, la
protena Gs. El estado y la localizacin dentro del organismo desarrollado en el
que las mutaciones ocurren espontneamente pueden determinar el
fenotipo;cuanto antes ocurre la mutacin, ms extensa es la enfermedad. La
evaluacin de los pacientes con esta condicin debe ir guiada al conocimiento
del espectro de tejidos que pueden estar involucrados, mediante una prueba
especfica para cada uno de ellos. El tratamiento depende de los tejidos
afectados, y la extensin en que han sido afectados. Los detalles especficos de
un mejor diagnstico y un tratamiento estn en debate.