Tinjauan Pustaka

Mengenal Punca Timbul Kelainan Albino

Wan Muhammad Faris Bin Wan Yusoff

A1 102013533

Mahasiswa Falkutas Kedokteran Universitas Krida Wacana

Falkutas Kedokteran UKRIDA, Jl Arjuna No. 6, Jakarta Barat

Alamat Korespondensi: wanmuhammadfaris@gmail.com

Pendahuluan

Gambar no. 1 Warga Albino di India1

Albinisme adalah kelainan kongenital yang ditandai ketiadaan secara menyeluruh atau
sebagian dari pigmen dalam kulit, rambut dan mata karena tidak adanya atau kecacatan
tirosinase, enzim yang mengandung sulfur yang terlibat dalam produksi melanin. Albino
dikategorikan dengan tirosina positif atau negatif. Dalam kasus dari albino tirosinase positif,
enzim tirosinase ada, namun melanosit (sel pigmen) tidak mampu untuk memproduksi melanin
karena alasan tertentu yang secara tidak langsung melibatkan enzim tirosinase. Dalam kasus
tirosinase negatif, enzim tirosinase tidak diproduksi atau versi nonfungsional
diproduksi.Seseorang dapat menjadi karier dari gen albino tanpa menunjukkan fenotif. Albinisme
adalah hasil dari warisan alel gen resesif dan mempengaruhi semua vertebrata, termasuk
manusia. Sementara organisme dengan tidak lengkap melanin disebut albino, suatu organisme
dengan hanya sejumlah berkurang melanin digambarkan sebagai albinoid.2

Setiap manusia itu mempunyai ciri-ciri yang berbeda dari setiap yang lain. Perbedaan ini
membuatkan setiap manusia itu unik karena tidak ada seorang pun yang sama persis dengan
manusia yang lain walaupun kembar. Setiap ciri-ciri manusia itu diwariskan dari kedua orang
tuanya dalam bentuk gen yang terkandung dalam suatu struktur yang dinamakan sebagai
deoxyribonucleic acid (DNA). Gen merupakan suatu unit heriditas yang terdapat dalam semua
organisma. Struktur DNA ini terdapat dalam inti sel yang boleh dijumpai dalam setiap organisma
dalam bentuk kromosom.2

Setiap sel dalam tubuh mengandung 23 pasang kromosom. Satu kromosom dari masing-
masing pasangan diwariskan dari ibu dan satu diwariskan dari ayah anda. Ketika sel membelah
menjadi dua, masing-masing kromosom berakhir di sel yang berbeda. Hal ini terlihat selama
meiosis dalam pembentukan sel telur sperma. Gen-gen juga dibagi menjadi dua bagian. Produk
meiosis memiliki salah satu dari masing-masing kromosom homolog tetapi tidak keduanya.
Meiosis adalah serangkaian pembelahan sel yang menciptakan sel-sel haploid dengan setengah
dari jumlah kromosom. Setelah telur dan sperma bertemu, pasangan dikembalikan tapi sekarang
kombinasi genetik dari pasangan diubah. Kromosom mengandung gen yang anda warisi dari
orang tua anda. Mungkin ada bentuk y ang berbeda dari gen yang sama. Bentuk yang berbeda ini
disebut alel. Sebagai contoh, untuk gen yang menentukan warna mata, mungkin ada alel untuk
mata biru dan sebuah alel untuk mata cokelat. Anda mungkin mewarisi alel coklat dari ibu dan
alel biru dari ayahmu. Dalam hal ini, anda akan berakhir dengan mata cokelat karena cokelat
adalah alel dominan. Bentuk-bentuk yang berbeda dari gen disebabkan oleh mutasi (perubahan)
dalam kode DNA. Hal yang sama berlaku untuk kondisi medis. Mungkin ada versi rusak dari
gen yang menghasilkan kondisi medis, dan versi normal yang mungkin tidak menyebabkan
masalah kesehatan. Apakah anak itu berakhir dengan kondisi medis akan tergantung pada faktor-
faktor termasuk apa gen mereka mewarisi, apakah gen untuk kondisi yang dominan atau resesif,
lingkungan mereka termasuk segala rawatan yang mungkin mereka terima.2,3

Pembahasan

Genetika adalah ilmu yang mempelajari bagaimana sifat keturunan (hereditas) yang
diwariskan kepada anak cucu, serta variasi yang mungkin timbul di dalamnya. 2 Setiap ciri-ciri
manusia itu diwariskan dari kedua orang tuanya dalam bentuk gen yang terkandung dalam suatu
struktur yang dinamakan sebagai deoxyribonucleic acid (DNA) yang bersama dengan suatu
matriks protein, membentuk nukleoprotein dan terorganisasi menjadi struktur yang disebut
kromosom yang ditemukan dalam nukleus atau daerah inti sel. Sebuah gen mengandung kode
informasi bagi produksi protein. Normalnya, DNA adalah molekul yang stabil dengan kapasitas
untuk bereplikasi sendiri. Terkadang, bisa terjadi perubahan spontan pada suatu bagian DNA.
Perubahan itu, disebut mutasi, dapat menyebabkan perubahan kode DNA yang mengakibatkan
produksi protein yang salah atau tidak lengkap. Hasil netto sebuah mutasi seringkali terlihat
sebagai perubahan pada tampilan fisik suatu individu ataupun perubahan pada hal-hal lain yang
dapat terukur pada organisme itu, disebut karakter atau sifat. Melalui proses mutasi, sebuah gen
dapat berubah menjadi dua atau lebih bentuk alternatif yang disebut alel.3

Dogma Sentral

Gambar no. 2 Dogma Sentral4

Dogma sentral adalah kerangka kerja untuk memahami transfer informasi dalam
organisme hidup. Ada 3 kelas utama biopolimer seperti: DNA dan RNA, dan protein. Dogma ini
menjadi 3 kelompok. 3 transfer umum (diyakini terjadi secara normal di sebagian besar sel), 3
transfer khusus (diketahui terjadi, tetapi hanya dalam kondisi tertentu dalam kasus beberapa
virus atau di laboratorium), dan 3 tidak diketahui transfer (dipercaya pernah terjadi). 1 Transfer
umum menggambarkan aliran normal informasi biologis: DNA dapat disalin ke DNA (replikasi
DNA), informasi DNA dapat disalin menjadi mRNA, (transkripsi), dan protein dapat disintesis
menggunakan informasi dalam mRNA sebagai template (translasi).4

Tabel 1. Jenis-jenis Transfer Informasi4

Umum Khusus Tidak Diketahui

DNA DNA RNA DNA protein DNA
DNA RNA RNA RNA protein RNA
RNA protein DNA protein protein protein

Pandangan klasik dari dogma sentral biologi menyatakan bahwa informasi genetik yang
dikodekan terprogram dalam DNA ditranskripsi menjadi kaset diangkut individu, terdiri dari
messenger RNA (mRNA), masing-masing kaset mRNA berisi program untuk sintesis protein
tertentu (atau sejumlah kecil protein).4

Transkripsi

Gambar no. 3 Transkripsi DNA5

Transkripsi adalah proses dimana informasi yang terkandung dalam bagian dari DNA ditransfer
ke bagian baru yang dirakit dari messenger RNA (mRNA). Hal ini difasilitasi oleh RNA
polimerase dan faktor transkripsi. Pada sel eukariotik transkrip primer (pre-mRNA) harus
diproses lebih lanjut untuk memastikan penerjemahan. Ini biasanya mencakup cap 5, poli-A tail
dan splicing. Splicing alternatif juga dapat terjadi, yang berkontribusi pada keragaman protein
setiap mRNA tunggal dapat menghasilkan.2,4,5

Translasi

Gambar no. 4 Translasi mRNA6

Akhirnya , mRNA matang ini menemukan jalan ke ribosom, di mana itu diterjemahkan. Pada sel
prokariotik, yang tidak memiliki kompartemen nuklir, proses transkripsi dan translasi dapat
dihubungkan bersama-sama. Pada sel eukariotik, situs transkripsi (inti sel) biasanya dipisahkan
dari dalam situs translasi (sitoplasma), sehingga mRNA harus diangkut keluar dari inti ke dalam
sitoplasma, di mana ia dapat terikat dengan ribosom. Seterusnya, mRNA dibaca oleh ribosom
sebagai kodon triplet, biasanya diawali dengan Agustus (adenine - urasil - guanin), atau inisiator
metionin kodon hilir dari situs pengikatan ribosom. Kompleks faktor inisiasi dan faktor elongasi
membawa RNA mentransfer aminoacylated (tRNA) ke ribosom - mRNA kompleks, yang cocok
dengan kodon di mRNA dengan anti - kodon pada tRNA, sehingga menambah asam amino yang
benar dalam urutan pengkodean gen. Sebagai asam amino yang dihubungkan ke dalam rantai
peptida tumbuh, mereka mulai melipat ke dalam konformasi yang betul. Translasi berakhir
dengan UAA, UGA , UAG atau kodon stop . Rantai polipeptida baru lahir kemudian dilepaskan
dari ribosom sebagai protein matang. Dalam beberapa kasus rantai polipeptida baru memerlukan
proses tambahan untuk membuat protein matang. Proses lipat yang benar ini sangat kompleks
dan mungkin memerlukan protein lain, yang disebut protein pendamping/chaperone. Kadang-
kadang, protein sendiri dapat disambunglebih , ketika hal ini terjadi , dalam " dibuang " bagian
dikenal sebagai intein.2,4,6

Replikasi

Gambar no. 5 Replikasi DNA7

Sebagai langkah terakhir dalam dogma sentral, replikasi DNA harus terjadi dalam rangka untuk
benar-benar mengirimkan bahan genetik untuk keturunan dari sel atau organisme. Replikasi
dilakukan oleh kelompok protein kompleks yang disebut replisome yang terdiri dari helikase
yang menguraikan superhelix serta helix DNA beruntai ganda, dan polymerase DNA dan protein
yang terkait, yang memasukkan nukleat baru secara spesifik urutan. Proses ini biasanya terjadi
selama fase S dari siklus sel.2,4,5,7

Mutasi
Sebuah mutasi gen adalah perubahan permanen dalam urutan DNA yang membentuk gen.
Mutasi berbagai ukuran dari sebuah blok bangunan DNA tunggal (base DNA) untuk segmen
besar kromosom.

Mutasi gen terjadi dalam dua cara: mereka dapat diwariskan dari orang tua atau diperoleh selama
seumur hidup seseorang. Mutasi yang diwariskan dari orangtua ke anak disebut mutasi keturunan
atau mutasi germline (karena mereka yang hadir dalam sel telur dan sperma, yang juga disebut
sel germinal). Jenis mutasi hadir sepanjang hidup seseorang di hampir setiap sel dalam tubuh.

Mutasi yang hanya terjadi pada telur atau sperma sel, atau yang terjadi hanya setelah pembuahan,
disebut mutasi baru (de novo). De novo mutasi dapat menjelaskan kelainan genetik di mana anak
yang terkena memiliki mutasi pada setiap sel, namun tidak memiliki riwayat keluarga gangguan
ini.

Acquired (atau somatik) mutasi terjadi dalam DNA sel individu pada beberapa waktu selama
hidup seseorang. Perubahan ini dapat disebabkan oleh faktor lingkungan seperti radiasi
ultraviolet dari matahari, atau dapat terjadi jika kesalahan dibuat sebagai DNA salinan dirinya
selama pembelahan sel. Mutasi diperoleh dalam sel somatik (sel selain sperma dan sel telur)
tidak dapat diteruskan ke generasi berikutnya .

Mutasi juga dapat terjadi dalam satu sel dalam embrio awal seperti semua sel membelah selama
pertumbuhan dan perkembangan, individu akan memiliki beberapa sel dengan mutasi dan
beberapa sel tanpa perubahan genetik. Situasi ini disebut mosaik.

Beberapa perubahan genetik yang sangat jarang, yang lainnya yang umum dalam populasi.
Perubahan genetik yang terjadi pada lebih dari 1 persen dari populasi disebut polimorfisme.
Mereka cukup umum untuk dianggap sebagai variasi normal dalam DNA. Polimorfisme
bertanggung jawab untuk banyak perbedaan yang normal antara orang-orang seperti warna mata,
warna rambut, dan golongan darah. Meskipun banyak polimorfisme tidak memiliki efek negatif
pada kesehatan seseorang, beberapa variasi ini dapat mempengaruhi risiko mengembangkan
gangguan tertentu.2,8

Tipe Mutasi
 Mutasi Titik (Point Mutation)
1. Mutasi Diam

Mutasi diam adalah mutasi yang tidak menghasilkan perubahan ke urutan asam amino dari
protein, kecuali asam amino berubah cukup mirip dengan aslinya. Mereka dapat terjadi di daerah
yang tidak kode untuk protein, atau mereka mungkin terjadi dalam kodon dengan cara yang tidak
mengubah urutan asam amino akhir. Ungkapan mutasi diam sering digunakan bergantian dengan
frase mutasi identik, namun, mutasi sinonim adalah subkategori dari mantan, terjadi hanya dalam
ekson (dan tentu sangat menjaga urutan asam amino dari protein). Identik mutasi terjadi karena
sifat merosot dari kode genetik.9

2. Mutasi Missense

Gambar no. 6 Mutasi Missense9

Mutasi missense atau mutasi nonsynonymous adalah jenis mutasi titik di mana nukleotida
tunggal berubah menyebabkan substitusi asam amino yang berbeda. Hal ini pada gilirannya
dapat membuat protein yang dihasilkan berfungsi.9

3. Mutasi Nonsense
 Gambar no. 7 Mutasi Nonsense9

Sebuah mutasi nonsense adalah titik mutasi pada urutan DNA yang menghasilkan kodon stop
prematur, atau kodon nonsense di ditranskripsi mRNA, dan mungkin produk protein terpotong,
dan sering tidak berfungsi.9

Insersi (Penambahan) dan Delesi (Pengurangan)

Gambar no. 8 Insersi yang Menyebabkan Mutasi

Gambar no. 9 Delesi yang menyebabkan Mutasi9

Insersi adalah sisipan mutasi di mana pasangan basa tambahan dimasukkan ke tempat baru
dalam DNA manakalah delesi adalah mutasi penghapusan di mana bagian dari DNA hilang, atau
dihapus.

Mutasi Frame Shift

 Gambar no. 10 Mutasi Frame Shift9

Karena protein-coding DNA dibagi menjadi kodon tiga basis panjang, insersi dan penghapusan
dapat mengubah gen sehingga pesannya parsing tidak lagi benar. Perubahan ini disebut
frameshifts.9

Hukum Mendel

Gambar no. 11 Gregor Mendel10

Pada tahun 1866 Gregor Mendel menerbitkan idea beliau mengenai hereditas. Melalui selektif
persilangan tanaman kacang kapri (Pisum sativum) selama beberapa generasi, Mendel
menemukan bahwa sifat-sifat tertentu muncul dalam keturunan tanpa campuran karakteristik
orang tua. Misalnya, bunga-bunga kacang yang baik ungu atau putih - warna menengah tidak
muncul pada keturunan dari tanaman kacang kapri menyerbuk silang.

Mendel memilih tanaman kacang taman umum untuk fokus penelitian karena mereka
dapat tumbuh dengan mudah dalam jumlah besar dan reproduksi mereka dapat dimanipulasi .
Tanaman kacang memiliki kedua organ reproduksi laki-laki dan perempuan. Akibatnya, mereka
dapat diri penyerbukan sendiri atau silang penyerbukan dengan tanaman lain. Dalam
eksperimennya, Mendel mampu selektif lintas menyerbuki klik ras ikon ini untuk mendengar
istilah tanaman diucapkan sebelumnya dengan ciri-ciri tertentu dan amati hasilnya selama
beberapa generasi . Ini adalah dasar untuk kesimpulan tentang sifat warisan genetic yaitu faktor
penentu keturunan bersifat partikulat dan determinan ini disebut gen. Yang kedua, setiap orang
memiliki sepasang gen pada setiap sel untuk masing-masing sifat dipelajari. F1 dari persilangan
dua baris murni mengandung satu alel untuk fenotipe dominan dan satu untuk fenotip resesif.
Kedua alel terdiri dari pasangan gen. Yang ketiga, salah satu anggota dari pasangan gen
mensegregasikan menjadi gamet, sehingga setiap gamet hanya membawa satu anggota dari
pasangan gen. Yang keempat ialah gamet bersatu secara acak dan terlepas dari pasangan gen lain
yang terlibat.

Hasil dari penelitian Mendel ini terhasillah dua hukum Mendel yang masih digunakan
pada masa kini. Hukum yang pertama ialah hukum segregasi yaitu selama pembentukan gamet
setiap anggota pasangan alelik memisahkan dari anggota lain untuk membentuk konstitusi
genetik gamet. Hukum Mendel yang kedua pula ialah independent assortment yaitu pasangan
yang berbeda dari alel diwariskan kepada keturunannya independen satu sama lain. Hasilnya
adalah bahwa kombinasi baru gen hadir dalam generasi akan datang yang tidak ada dalam orang
tuanya.

Simbol gen yang menunjukkan karakter resesif biasanya ditulis dengan huruf kecil.
Sementara itu, simbol gen yang menunjukkan karakter dominan ditulis dengan huruf besar.
Sebagai contohnya, karakter dwarf (cebol) yang resesif disimbolkan dengan huruf d,
sedangkan yang normal dominan disimbolkan dengan huruf D. 2,11

Gambar no. 12 Penjelasan Tentang Alel dan Homozigot12

 Konsep mengenai gen sendiri selalu berikatan dengan alel. Alel disebut juga sebagai versi
alternatif gen yang menjelaskan adanya variasi pada pewarisan suatu sifat. Misalnya, gen A
berperan dalam menimbulkan karakter pigmentasi kulit secara normal. Karena suatu hal, gen A
mengalami mutasi sehingga tidak mampu menimbulkan pigmentasi (gen A termutasi menjadi a).

Apabila dua gen (A dan a) berada pada lokus yang sama dari suatu kromosom dan kromosom
homolognya, maka letak pasangan alel tersebut dikatakan bersesuaian. Gen sealel tersebut harus
diberi simbol dengan huruf yang sama tetapi dibedakan (satu huruf besar, satu huruf kecil). Bila
pengaruh kedua alel untuk menimbulkan suatu karakter sama dominannya, maka ditulis dengan
huruf yang sama besar (misal: AA) dan disebut dengan alel identik yang berada dalam keadaan
homozigot. Sebaliknya, bila resesif, maka ditulis dengan huruf yang sama kecil (misal:aa).
Kemungkinan lain adalah munculnya heterozigot (misal: Aa). 2,11,12

Gambar no. 12 Persilangan antara Homozigot Dominan dan Homozigot Resesif13

Salah satu cara untuk memprediksi kemungkinan pewarisan suatu gen dapat dilakukan dengan
melihat diagram silsilah yang memperlihatkan hubungan genetik antargenerasi. Dengan diagram
silsilah, kita dapat mengindentifikasi apakah gen tersebut dibawa dalam kromosom seks
(genosom: X atau Y) atau kromosom non-seks (autosom). Dengan diagram ini juga dapat dilihat
apakah gen tersebut bersifat dominan atau resesif dan apakah seseorang dapat menjadi pembawa
gen (karier) resesif yang dapat diwariskan ke generasi berikutnya.2,11,13

Kesimpulan

Kesimpulannya, dapat difahami bahwa kelainan yang menyebabkan albino itu adalah dari unit
yang paling dasar yaitu pada peringkat DNA kepada mRNA dan seterusnya kepada protein yang
bertanggungjawab menjadi enzim yang menentukan bahawa adakah sesuatu organisma itu hidup
dengan normal, atau terdapat kelainan yang disebabkan oleh mana-mana tipe mutasi. Kelainan
albino ini juga adalah penyakit yang diturunkan oleh ibu bapa yang masing-masing juga
berpenyakit albino atau sekadar carrier.

Daftar pustaka
1. Republika.co.id [homepage di internet]. Keluarga Angrez, Keluarga
Albino Terbesar Dunia. Diunduh di
http://www.republika.co.id/berita/senggang/unik/12/03/07/m0ir53-
keluarga-angrez-keluarga-albino-terbesar-dunia pada 2014 Januari 31

2. Fullick A. Edexcel AS biology, 4th. Essex. Pearson Education Limited. 2008

3. Geneed.nlm.nih.gov [homepage di internet]. DNA, genes and chromosomes. Diunduh di
http://geneed.nlm.nih.gov/topic_subtopic.php?tid=15 pada 2014 Januari 31
4. Ndsu.edu [homepage di internet]. Central dogma. Diunduh di
http://www.ndsu.edu/pubweb/~mcclean/plsc731/dna/dna1.htm pada 2014 Januari 31
5. Atdbio.com [homepage di internet]. Transcription, translation and replication. Diunduh di
http://www.atdbio.com/content/14/Transcription-Translation-and-Replication pada 2014
Januari 31
6. Users.rcn.com [homepage di internet]. Gene translation. Diunduh di
http://users.rcn.com/jkimball.ma.ultranet/BiologyPages/T/Translation.html pada 2014
Januari 31
7. Ib.bioninja.com [homepage di internet]. DNA replication. Diunduh di
http://www.ib.bioninja.com.au/higher-level/topic-7-nucleic-acids-and/72-dna-
replication.html pada 2014 Januari 31
8. Ghr.nlm.nih.gov [homepage di internet]. What is a gene mutation and how does it
occurs?. Diunduh di
http://ghr.nlm.nih.gov/handbook/mutationsanddisorders/genemutation pada 2014 Januari
31
9. Evolution.berkeley.edu [homepage di internet]. Types of mutation. Diunduh di
http://evolution.berkeley.edu/evolibrary/article/0_0_0/mutations_03 pada 2014 Januari 31
10. Britannica.com [homepage di internet]. Mendel Gregor. Diunduh di
http://www.britannica.com/EBchecked/media/113858/Gregor-Mendel-1865 pada 2014
Januari 31
11. Anthro.palomar.edu [homepage di internet]. Mendels genetics. Diunduh di
http://anthro.palomar.edu/mendel/mendel_1.htm pada 2014 Januari 31
12. Genome.gov [homepage di internet]. Allele. Diunduh di
http://www.genome.gov/dmd/img.cfm?node=Photos/Graphics&id=85261 pada 2014
Januari 31
13. Bbc.co.uk [homepage di internet]. Genetic diagram. Diunduh di
http://www.bbc.co.uk/schools/gcsebitesize/science/add_aqa_pre_2011/celldivision/inherit
ance2.shtml pada 2014 Januari 31
14. Rina P, Budiman H. Buku ajar biologi kedokteran, 3rd. Jakarta. Fakultas Kedokteran
Universitas Kristen Krida Wacana. 2008