SNDROME

DE TURNER
El sndrome de Turner fue descrito por vez primera en 1938 por el Dr. Henry
Turner, un endocrinlogo que not un conjunto de rasgos fsicos que compartan
algunas de sus pacientes. Es el resultado de una anomala cromosmica en la
cual un beb de gnero femenino nace con un solo cromosoma X (en vez de
dos) o bien le falta parte de un cromosoma X.

En la mayora de los casos, las mujeres que lo padecen son de estatura baja (el
promedio de altura final adulta es de 1,40 m [4 pies con 7 pulgadas]) y pueden
presentar una variedad de rasgos fsicos y de problemas mdicos asociados.

Puesto que las mujeres con sndrome de Turner no tienen un desarrollo

adecuado de los ovarios, no suelen desarrollan todas las caractersticas
sexuales secundarias (los rasgos corporales que se empiezan a desarrollar a
partir de la pubertad) durante la adolescencia, y son estriles (no pueden tener
hijos) en la etapa adulta. De todos modos, los avances en la tecnologa mdica,
como el tratamiento hormonal y la fecundacin in vitro, pueden ayudar a ser
madres a las mujeres que padecen de esta afeccin.

Otros problemas de salud que se pueden asociar al sndrome de Turner son las
anomalas renales y cardiacas, la hipertensin arterial, la obesidad, la diabetes
Mellitus, problemas en la vista, problemas en la glndula tiroidea y el desarrollo
seo anormal.

Las nias con sndrome de Turner suelen tener una inteligencia normal, pero
algunas pueden presentar dificultades de aprendizaje, sobre todo en las
matemticas. Muchas de ellas tambin pueden tener problemas en las tareas
que requieren habilidades espaciales, como la lectura de mapas o la
organizacin visual. Los problemas auditivos tambin son ms frecuentes en las
nias afectadas por un sndrome de Turner.
Aunque su riesgo de padecer problemas psicolgicos no es mayor, algunas
nias tienen problemas con su imagen corporal y/o de autoestima; tambin hay
algunas que son hiperactivas.

A pesar de sus diferencias corporales y de otros problemas asociados, si una nia

con sndrome de Turner recibe una atencin mdica apropiada, una intervencin
precoz y un apoyo continuo, podr llevar una vida normal, sana y productiva.

DIAGNSTICO
Durante un examen fsico, el pediatra puede detectar ciertas caractersticas
fsicas propias del sndrome de Turner, como las siguientes:

estatura baja (por debajo del promedio)

"cuello alado" (pliegues de piel adicional que se extienden desde la parte
superior de los hombros hasta ambos lados del cuello)
lnea de cabello baja en la parte posterior de la cabeza
orejas bajas
rasgos anmalos en los ojos, incluyendo los prpados cados
desarrollo seo anmalo, sobre todo en los huesos de las manos y de los
codos
falta de desarrollo de los senos a la edad esperada (generalmente sobre
los trece aos)
ausencia de menstruacin (amenorrea)
una cantidad mayor a la habitual de lunares en la piel

Las nias con sndrome de Turner varan considerablemente en la cantidad

de caractersticas o de sntomas que presentan. Algunas presentan muchas
caractersticas o sntomas, mientras que otras solo presentan unos pocos.

Para diagnosticar el sndrome de Turner se utiliza un anlisis de sangre

especial, denominado cariotipo (cantidad y estructura de los cromosomas).
La percepcin de varios rasgos fsicos propios de este sndrome desde el
momento del nacimiento puede alertar al pediatra sobre esta posibilidad, lo
que le puede hacer solicitar un cariotipo. Los resultados que indican la
presencia de un sndrome de Turner muestran la presencia de solo 45
cromosomas, en vez de 46. Algunas nias con sndrome de Turner, tienen
dos cromosomas X, pero uno est mal formado o bien le falta una parte.
TRATAMIENTO
Puesto que el sndrome de Turner es un trastorno cromosmico, no tiene
cura. Pero hay varios tratamientos que pueden ayudar.

La ciruga cardiaca puede ser necesaria para corregir defectos cardiacos

especficos.

El tratamiento hormonal sustitutivo a base de estrgenos se su

ele iniciar cuando la nia cumple 12 13 aos para estimular el desarrollo
de las caractersticas sexuales secundarias (desarrollo de los senos y
menstruacin). De todos modos, este tratamiento no es eficaz para tratar la
esterilidad.

Las tecnologas reproductivas recientemente desarrolladas pueden

ayudar a las mujeres que padecen un sndrome de Turner a quedarse
embarazadas. Se pueden utilizar vulos donados y fecundados para
obtener embriones, que luego pueden anidar en el tero de una mujer con
sndrome de Turner. Con la ayuda del tratamiento hormonal, la mujer puede
llevar el embarazo a trmino.