UNIVERSIDAD NACIONAL DE

SAN MARTN
FACULTAD DE MEDICINA HUMANA
ESCUELA ACADMICO PROFESIONAL DE
ASIGANATURA: Biologa MEDICINA HUMANA
Celular y Molecular

TEMA: Genoma Humano

DOCENTE: Blgo. Mblgo. M. Sc. Jos Bladimir Snchez Cruz

INTEGRANTES: Alejandra Santa Cruz, Lili

Gonzales Daz, Richard
Granda Caucha, Franco Eloy
Pinedo Garca, Oscar
Ruiz Lazo, Vanny Jael
Silva Zulueta, Fany Luz
Vallejo Gonzales, Alexandra

TARAPOTO PER
2015

NDICE
INTRODUCCIN
DEDICATORIA
AGRADECIMIENTO
OBJETIVOS
CAPTULO I: HISTORIA Y DESARROLLO DEL GENOMA HUMANO
1.1Antecedentes Histricos del Genoma Humano.
1.2Definicin del Genoma Humano
1.2.1Cromosomas
1.2.2ADN
1.2.3ARN
1.3Personajes y experimentos..
1.4Caractersticas del Genoma Humano..
1.5Objetivos que da el descubrimiento del Genoma Humano
1.6Estructuras relacionadas al Genoma Humano
1.6.1Gen o cistron
1.6.2Genes en Poblaciones
1.6.3Intrones
CAPTULO II: PRINCIPIOS Y ESTRATEGIAS BSICAS EN EL GENOMA
HUMANO
2.1Cartografas Genmicas
2.2Secuenciacin
2.2.1Mtodos bsicos de Secuenciacin
2.2.2Nuevos mtodos de Secuenciacin.
2.2.3Secuenciacin por hibridacin: chip de hibridacin
2.2.4Secuenciacin genmica clsica
2.2.5Secuenciacin de ADN complementario (ADNc)
2.3El papel de la informtica en el Genoma Humano
2.4Las tres culturas de la investigacin genmica
CAPTULO III: EL PROYECTO GENOMA HUMANO
3.1Inicio del Proyecto Genoma Humano..
3.2Genomas Modelo..
3.3Ventajas del proyecto Genoma Humano
3.4Aportes mdicos y tecnolgicos.
3.4.1 Impactos en la medicina..
3.5Resultados obtenidos en el Proyecto Genoma Humano
3.6Avances recientes en el Proyecto Genoma Humano

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 3.6.1Investigacin actual en el proyecto genoma humano
CAPTULO IV: ENFERMEDADES GENTICAS
4.1Tipos de enfermedades genticas
4.2Enfermedades Genticas comunes..
4.3Clasificacin de enfermedades genticas.....
CAPTULO V: PLAN ADN Y EVA
5.1El secreto revelado del ADN de Dios.
5.2El proyecto Genoma Humano da respaldo a Adn....
5.3El caso de los genes extraterrestres de Adn
CONCLUSIONES
VOCABULARIO
BIBLIOGRAFIA
ANEXOS

DEDICATORIA

En primer lugar a Dios por habernos permitido llegar hasta

este punto, por darnos salud y sobre todo por prestarnos la
vida y la fortaleza, para as poder salir adelante da a da

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para lograr nuestros objetivos, proporcionndonos su
infinita bondad y amor.

A nuestros padres, por brindarnos su aportes en todo

momento, por sus consejos, sus asesoramientos que nos
permitieron elaborar satisfactoriamente este trabajo
encargado, sobre todo por brindarnos motivacin lo cual
nos mueve a diario para poder seguir en esta lucha por
alcanzar nuestros sueos ser mdicos.

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 AGRADECIMIENTO

Agradecemos a Dios, por darnos la vida y el espritu crtico investigador, para poder
profundizar nuestros conocimientos y posteriormente transmitirlos a nuestros
compaeros de estudios y futuras generaciones.
Asimismo nuestros ms sinceros agradecimientos a nuestro docente, por brindarnos sus
enseanzas relacionadas con la elaboracin de estos tipos de trabajo, con ello por
habernos permitido desarrollar nuestras capacidades y destrezas para trabajos
posteriores de estudio.
A la vez agradecemos a nuestros padres por sus valiosos asesoramientos y aportes.

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INTRODUCCION

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 OBJETIVOS

OBJETIVOS GENERALES
Dar a conocer nuestro tema el Genoma Humano como el descubrimiento ms
importante para la humanidad.
Conocer y dar a conocer los avances tanto en la medicina y tecnologa del
Genoma Humano.

OBJETIVOS ESPECIFICOS
Informar acerca del proyecto genoma humano en el plan Adn y Eva.
Dar a conocer como ha sido la evolucin del Genoma Humano a lo largo del
tiempo hasta el da de hoy.

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CAPITULO
I

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 HISTORIA Y DESARROLLO DEL GENOMA HUMANO
1.1 Antecedentes Histricos del Genoma Humano
1.2 Definicin del Genoma Humano
Se denomina genoma de una especie al conjunto de la informacin gentica
codificada en una o varias molculas de ADN (o en muy pocas especies ARN),
donde estn almacenadas las claves para la diferenciacin celular que forman los
tejidos y rganos de un individuo. Por medio de la reproduccin sexual de los
individuos esa informacin es permanentemente reordenada y transmitida a los
descendientes, constituyendo una poblacin dinmica.
El conjunto de esta informacin codificada es el Genoma, y el de las caractersticas
morfolgicas y funcionales resultantes de la "expresin" de dicha informacin
caracteriza a cada especie de los seres vivos.
1.2.1Cromosomas
1.2.2ADN
El cido desoxirribonucleico(polmero de unidades menores denominados nucletidos)
junto con el cido ribonucleico, constituye la porcin prosttica de los nucleoproteidos,
cuyo nombre tiene un contexto histrico, ya que se descubrieron en el ncleo de la
clula. Se trata de una molcula de gran peso molecular (macromolcula) que est
constituida por tres sustancias distintas: cido fosfrico, un monosacrido aldehdico del
tipo pentosa (la desoxirribosa), y una base nitrogenada cclica que puede ser prica
(adenina ocitosina) o pirimidnica (timina o guanina).
La unin de la base nitrogenada (citosina, adenina, guanina o timina) con la pentosa
(desoxirribosa) forma un nuclesido; ste, unindose al cido fosfrico, nos da un
nucletido; la unin de los nucletidos entre s en enlace diester nos da el
polinucletido, en este caso el cido desoxirribonucleico. Las bases nitrogenadas se
hallan en relacin molecular 1:1, la relacin adenina + timina / guanina + citosina es de
valor constante para cada especie animal. Estructuralmente la molcula de ADN se
presente en forma de dos cadenas helicoidales arrolladas alrededor de un mismo eje
(imaginario); las cadenas estn unidas entre s por las bases que la hacen en pares. Los
apareamientos son siempre adenina-timina y citosina-guanina. El ADN es la base de la
herencia.
ESTRUCTURA DEL ADN
Cada molcula de ADN est constituida por dos cadenas o bandas formadas por un
elevado nmero de compuestos qumicos llamados nucletidos. Estas cadenas forman
una especie de escalera retorcida que se llama doble hlice. Cada nucletido est
formado por tres unidades: una molcula de azcar llamada desoxirribosa, un grupo
fosfato y uno de cuatro posibles compuestos nitrogenados llamados bases: adenina
(abreviada como A), guanina (G), timina (T) y citosina (C).

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REPLICACIN DEL ADN
Es la capacidad que tiene el ADN de hacer copias o rplicas de su molcula. Este
proceso es fundamental para la transferencia de la informacin gentica de generacin
en generacin. Las molculas se replican de un modo semi-conservativo. La doble
hlice se separa y cada una de las cadenas sirve de molde para la sntesis de una nueva
cadena complementaria. El resultado final son dos molculas idnticas a la original.
1.2.3 ARN
El cido Ribonucleico se forma por la polimerizacin de ribonucletidos, los cuales se
unen entre ellos mediante enlaces fosfodister en sentido 5-3 (igual que en el ADN).
Estos a su vez se forman por la unin de un grupo fosfato, una ribosa (una aldopentosa
cclica) y una base nitrogenada unida al carbono 1 de la ribosa, que puede ser citosina,
g Un gen est compuesto, como hemos visto, por una secuencia lineal de nucletidos en
el ADN, dicha secuencia determina el orden de los aminocidos en las protenas. Sin
embargo el ADN no proporciona directamente de inmediato la informacin para el
ordenamiento de los aminocidos y su polimerizacin, sino que lo hace a travs de otras
molculas, los ARN.
Se conocen tres tipos principales de ARN y todos ellos participan de una u otra manera
en la sntesis de las protenas. Ellos son: El ARN mensajero (ARNm), el ARN
ribosomal (ARNr) y el ARN de transferencia (ARNt).uanina, adenina y uracilo. Esta
ltima es una base similar a la timina.
ARN mensajero (ARNm)
El ARN mensajero es el ARN de cadena simple que se forma durante el proceso de
transcripcin del ADN al ARN. Para que se forme la ARN polimerasa debe unirse al
ADN ayudada de cofactores de transcripcin. El ARN mensajero, simplificado como
ARNm o mRNA, viaja desde el ADN hasta los ribosomas, un complejo riboproteico
que lo traducir en protenas.
ARN ribosomal (ARNr)
Este tipo de ARN una vez trascrito, pasa al nucleolo donde se une a protenas. De esta
manera se forman las subunidades de los ribosomas. El ARN ribosomal se combina con
distintas protenas para formar los ribosomas, que luego intervendrn en la sntesis de
protenas. Se forma dentro del ncleo celular a travs del proceso de transcripcin del
ADN. El nucleolo es la zona del ncleo celular cuya funcin principal es la produccin
y ensamblaje de los componentes ribosmicos.
ARN de transferencia (ARNt)
Este es el ms pequeo de todos, tiene aproximadamente 75 nucletidos en su cadena,
adems se pliega adquiriendo lo que se conoce con forma de hoja de trbol plegada. El
ARNt se encarga de transportar los aminocidos libres del citoplasma al lugar de
sntesis proteica. En su estructura presenta un triplete de bases complementario de un
codn determinado, lo que permitir al ARNt reconocerlo con exactitud y dejar el
aminocido en el sitio correcto. A este triplete lo llamamos Anticodn.
1.3 PERSONAJES Y EXPERIMENTOS

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