12

ULTRASSONOGRAFIA
NO DIAGNSTICO DAS
MLTIPLAS
MALFORMAES
FETAIS
WANDERLEY DE SOUZA ESPER
554 CAPTULO 12 - ULTRASSONOGRAFIA NO DIAGNSTICO DAS MLTIPLAS MALFORMAES FETAIS

GENTICA BASEADA EM EVIDNCIAS SNDROMES E HERANAS

 CAPTULO 12 - ULTRASSONOGRAFIA NO DIAGNSTICO DAS MLTIPLAS MALFORMAES FETAIS 555

Captulo 12

ULTRASSONOGRAFIA NO DIAGNSTICO DAS

MLTIPLAS MALFORMAES FETAIS
WANDERLEY DE SOUZA ESPER
A importncia do diagnstico ante natal de malformao muito
significativa, pois estabelece com antecedncia, no s o planejamento
teraputico, como o preparo psicolgico do casal.
Antes do advento da ultrassonografia, para os pais a imagem fetal
ativa no passava de sensaes corporais que incentivavam e incrementavam
a fantasia materna, medida que o feto ia desenvolvendo-se.
Fantasias essas nem sempre alvissareiras, pois o medo do filho
imperfeito um arqutipo universal que habita a imaginao de todas as
gestantes, independentemente do nmero de gestaes que tenha tido. Se o
considerarmos que cerca de 1 a 3% dos recm-nascidos apresentam
anomalias congnitas, incidindo em 90% das vezes em gestantes de baixo
risco.
Mesmo para as cromossomopatias, que reconhecidamente ocorrem
com maior frequncia em gestantes idosas (>35 anos), as gestantes jovens
(<35 anos) so responsveis por gerar cerca de 70% dos recm-nascidos com
aneuploidia, fato relacionado maior contingente de gestantes, com idade
inferior a 35 anos.
Assim, torna-se necessrio o rastreamento universal das malformaes
durante o pr-natal.
Para as gestantes com idade inferior a 35 anos, o teste de rastreamento
para as aneuploidias (translucncia ou marcadores bioqumicos) deve ser
indicado, no sentido de identificar dentre as gestantes de baixo risco, aquelas
com risco equivalente as gestantes idosas (>35 anos).
Teste de rastreamento, quando alterado, indicativo de propedutica
invasiva diagnstica como a bipsia de vilo corial ou amniocentese.
Alm das aneuploidias, as malformaes no relacionadas s alteraes
cromossmicas, que representam a maioria, devem ser investigadas atravs
da ultrassom morfolgico fetal, realizada entre a 20 e a 24 semanas de
gestao.

Teste de rastreamento: 10 a 20 semanas

Os principais testes de rastreamento so a T.N. (translucncia nucal)

e os marcadores bioqumicos (b-HCG e a-fetoproteina).
A T.N. deve ser realizado entre 10 E 14 semanas de gestao,
obedecendo os seguintes critrios tcnicos (Figura 12.1):
Corte sagital do feto, o mesmo utilizado para ccn (comprimento cabea-
nadegas) por via trans-abdominal tomando-se o cuidado em medir apenas
a espessura mxima do espao hipoecognico da prega cutana occipital;
GENTICA BASEADA EM EVIDNCIAS SNDROMES E HERANAS
556 CAPTULO 12 - ULTRASSONOGRAFIA NO DIAGNSTICO DAS MLTIPLAS MALFORMAES FETAIS

Figura 12.1: Ultrasonografia morfolgica fetal: A seta indica T.N. (transnucncia nucal) que
medida para definir riscos fetais vinculados com cromossomopatias.
GENTICA BASEADA EM EVIDNCIAS SNDROMES E HERANAS
 CAPTULO 12 - ULTRASSONOGRAFIA NO DIAGNSTICO DAS MLTIPLAS MALFORMAES FETAIS 557
Amplificar ao mximo o tamanho do feto (pelo menos 75 % da tela do
monitor do ultrassom;
No confundir a pele fetal com mnio.
A T.N. considerado alterada quando a sua medida for > 2.5 mm ou
3.0 mm (aparelho sem dcimo de milimetro). Utilizando-se destes limites, a
taxa de sensibilidade para deteco de aneuploidias ao redor de 80%.
Enquanto a T.N. um teste de rastreamento realizado no primeiro
trimestre da gestao, as marcadores bioqumicos, classicamente o estriol,
beta-HCG e alfa-fetoprotena so testes de rastreamento realizados no
segundo trimestre da gestao realizados entre 15 a 20 semana de gestao.
A sensibilidade destes marcadores bioqumicos quando associada a
idade materna de 60 a 70%. O tipo de teste de rastreamento a ser indicado
depende basicamente da idade gestacional; assim quando as gestantes que
encontram-se no primeiro trimestre ser a T.N. e para aquelas que perderam
a oportunidade de realizar a T.N. ou que encontram-se no segundo trimestre,
os marcadores bioqumicos estariam indicados.
A T.N. tem a vantagem sobre os marcadores bioqumicos no sentido de
ser realizado precocemente e possui maior sensibilidade. Por outro lado, a
T.N. apresenta a desvantagem por necessitar de ultrassonografistas bem
treinados, de modo que as medidas sejam confiveis.
A translucncia nucal (T.N.) tem mostrado ser um excelente mtodo
de rastreamento de aneuploidias, particularmente para a sndrome de Down,
com sensibilidade de 80%, resultado falso de 5% e valor preditivo positivo ao
redor de 30%.
Em vista de seu uso disseminado em nosso meio, tornou-se necessria
uma melhor compreenso do mtodo por parte dos profissionais que solicitam
e dos que executam o exame, evitando ansiedades ou conflitos na relao
mdico-paciente. O T.N. um teste de rastreamento portanto, desprovido de
qualquer valor diagnstico.
A T.N. deve ser um teste tranquilizador e no indutor de ansiedade,
cabendo ao mdico estabelecer o risco de aneuploidia e indicar ou no o
exame invasivo.
Indica-se o exame invasivo toda vez que a medida da T.N. for maior ou
igual a 2.5 mm ou risco calculado maior ou igual a 1/300. Cabe paciente a
deciso de aceitar ou no a conduta mdica. Por estas razes, o exame de
T.N. s pode ser oferecido s gestantes aps explicao detalhada das
vantagens e das limitaes do mtodo. Caso contrrio, a T.N. poder
transformar-se num grande peso tanto para o mdico quanto para a paciente.
Tanto a T.N. como os marcadores bioqumicos, quando alterados
requerem confirmao diagnstica atravs de propedutica invasiva, seja a
bipsia de vilo corial ou amniocentese.

ULTRASSOM MORFOLGICO

A morfologia fetal possvel de ser realizado de modo razovel a partir

14 semana de gestao. No entanto, em termos de custo/benefcio e da
sensibilidade de deteco de malformaes, o perodo ideal seria entre 20 e
a 24 semana de gestao.
Todas as gestantes, independente do resultado dos testes de
GENTICA BASEADA EM EVIDNCIAS SNDROMES E HERANAS
558 CAPTULO 12 - ULTRASSONOGRAFIA NO DIAGNSTICO DAS MLTIPLAS MALFORMAES FETAIS

rastreamento ou do caritipo fetal, devem ser submetidas a ultrassom.

Embora, classicamente, o ultrassom morfolgico indicado no segundo
trimestre da gestao, o avano tecnologico da ultrassonografia permite a
sua utilizao ainda no primeiro trimestre da gestao. Assim atualmente
realiza-se ultrassom morfolgico de primeiro trimestre (10 a 14 semanas) e
do segundo trimestre (18 a 24 semanas).
O ultrassom morfolgico do primeiro trimestre permite identificar as
seguintes estruturas anatmicas (ver tabelas 12.1, 12.2, 12.3, 12.4 no final do
captulo):
1. Translucncia nucal;
1. Anencefalia;
2. Onfacocele;
3. Megabexiga;
4. Corionicidade;
5. Zigoticidade.

O ultrassom do segundo trimestre permite identificar a quase totalidade

das malformaes fetais. O exame realizado com a seguinte sistematizao
:

a) Cabea e pescoo:
- Forma e tamanho da cabea;
- Identificao do tlamo, pednculos cerebrais, cavum do septo pelcido,
hemisfrios cerebrais, tendo do cerebelo, hemisfrios cerebelares, vermis
e cisterna magna;
- Tamanho e forma dos ventriculos laterais e plexo coride;
- Perfil da face, posio dos olhos, nariz, orelhas e queixo;
- Tamanho da lngua, boca e lbios, palato duro;
- Posicionamento do pescoo e massas cervicais.

b) Coluna vertebral:
- Corte transversal: centro de ossificao do corpo vertebral e os dois centros
dos arcos vertebrais;
- Corte longitudinal;
- A pele e tecidos moles sobre a coluna;

c) Trax:
- Tamanho e forma da caixa torcica;
- Ecogenicidade parenquima pulmonar;
- Massas ou colees liquidas;
- 4 cmaras cardacas.

d) Abdmen:
- Estmago;
- Ecogenicidade dos intestinos;
- Vescula e fgado;
- Bexiga e rins;
- Parede abdominal, insero do cordo umbilical.

GENTICA BASEADA EM EVIDNCIAS SNDROMES E HERANAS

 CAPTULO 12 - ULTRASSONOGRAFIA NO DIAGNSTICO DAS MLTIPLAS MALFORMAES FETAIS 559
e) Extremidades:
- Medida dos ossos longos: fmur, mero, tbia;
- Nmero e posio dos dedos;
- Contraturas e deformidades posturais;
- Planta palmar.
f) Cordo umbilical e anexos:
- Nmero de vasos;
- Insero abdominal e placentria;
- Quantidade de LA (lquido amnitico).

Algumas malformaes podem no ser diagnosticadas ao ultrassom

antes da 20-24 semanas de gestao, tais como:
Algumas formas de hidrocefalia;
Microcefalia;
Obstruo gastrointestinal;
Displasia policstica renal;
Acondroplasia heterozigtica.

Outras anomalias frequentemente no diagnosticadas so:

Meningomieloceles pequenas;
Hidrocefalia precoce;
Pequenos defeitos de parede abdominal;
Extrofia vesical;
Atresia esofgica;
Sirenomelia;
Fendas faciais;
Anomalias esquelticas.

Ultimamente, com a melhor caracterizao estrutural dos fetos com

aneuploidia e surgimento de equipamentos de alta resoluo, possvel
detectar uma srie de marcadores ultrassonogrficos de aneuploidias,
especialmente antes da 20a. Semanas de gestao.

a) Trissomia do 13 (sndrome de Patau):

- Holoprosencefalia;
- Defeitos da linha mediana da face;
- Displasia renal;
- Polidactilia.

b) Trissomia do 18 (sndrome de Edward):

- Polidramnio;
- Crescimento intra-uterino retardado;
- Mo fechada com dedo indicador sobreposto;
- P torto;
- Calcanhar proeminente;
- Anomalias do antebrao;
- Cardiopatia;

GENTICA BASEADA EM EVIDNCIAS SNDROMES E HERANAS

560 CAPTULO 12 - ULTRASSONOGRAFIA NO DIAGNSTICO DAS MLTIPLAS MALFORMAES FETAIS

- Onfalocele;
- Hrnia diafragmtica;
- Rins em ferradura.

c) Trissomia do 21 (sndrome de Down):

- Espessamento nucal;
- Fmur curto;
- Ectasia pilica;
- Displasia da falange mdia do dedo mnimo;
- Atresia duodenal;
- Clculo de vescula biliar;
- Cardiopatia.

HISTRICO E FSICA DO EQUIPAMENTO

As ondas do som so ondas mecnicas que necessitam de um meio

material de propagao. As ondas de som com frequncias maiores que 20.000
herz so inaldveis ao ouvido humano e chamam-se ultrassom.
Seu descobrimento deve a pierre curie 1880 com efeito piezoeltrico
segundo o qual a compresso dele em cristal de quartzo cria uma corrente e
vice-versa.
A introduo em medicina remonta 1942 em que Dussik aplica pela
primeira vez no estudo do crebro humano. Em um trabalho posterior (1948)
determina a forma e o tamanho dos ventrculos cerebrais.
A partir destes trabalhos iniciais, seu emprego diagnstico tem sido
generalizado em vrias especialidades que culminou com o primeiro congresso
mundial de diagnstico com ultrassom em mediana na universidade de
Pittsburgh em 1965.
Princpios Fsicos

O equipamento de ultrassom determina a distncia em funo do

tempo entre a emisso do pulso e a recepo do eco, que em tecidos humanos
foi padronizada em 1540 metros/segundos como velocidade mdia.
Os ecos de uma estrutura superficial levam menos tempo para chegar
ao transdutor que os de estruturas mais profundas. Desta maneira, o aparelho
esta continuamente calculando as distncias das estruturas do corpo em
relao ao transdutor, em funo do tempo de retorno dos ecos a superfcie
do mesmo transdutor.

Inter-relao entre o feixe sonoro e o meio de propagao

As ondas do som so ondas mecnicas que necessitam de um meio

material de propagao. A direo de propagao pode ser perpendicular e
longitudinal. As ondas sonoras nos meios liquido e gasoso so longitudinais.
A propagao ocorre em forma de ondas longitudinais de compresso e
rarefao no meio de partculas que entram em vibrao. (Figura 12.2).
O nmero de vibraes por segundo a frequncia do som. A unidade
de frequncia o hertz (Hz). As ondas de som com frequncias maiores que

GENTICA BASEADA EM EVIDNCIAS SNDROMES E HERANAS

 CAPTULO 12 - ULTRASSONOGRAFIA NO DIAGNSTICO DAS MLTIPLAS MALFORMAES FETAIS 561
20.000 hz (20.000 vibraes por segundo = 20 KHz) so inaudveis ao ouvido
humano e chamam-se de ultrassom.

Figura 12.2: Representao esquemtica da propagao de onda sonora.

T = perodo; l = comprimento da onda.

A distncia, em tempo, entre dois pontos de posio idntica da onda

sonora descrita como perodo (t) (Figura 12.2). H uma relao inversa
entre a frequncia e o perodo. A distncia, em espao, entre dois pontos de
posio idntica da onda sonora o comprimento da onda () (Figura 12.2).
Dessa forma, o comprimento da onda diretamente proporcional velocidade
de propagao do ultrassom no meio material (c) e ao perodo (t):
= c x T

O comprimento da onda () tambm pode ser calculado pela frequncia

(f) do ultrassom:
= c

f

A velocidade de propagao do ultrassom no tecido vivo (c), por

conveno, 1.540 m/s. o valor-padro para a calibrao dos aparelhos de
ultrassom.
A onda sonora pode ser contnua ou pulstil. Quando a emisso do
feixe sonoro contnua, a tcnica a da onda contnua. Se a emisso se
alterna com perodos de silncio, chama-se onda pulstil. Os aparelhos de
ultrassom na formao de imagem trabalham com onda pulstil. A onda
pulstil caracteriza-se pelo comprimento do pulso em espao (a distncia
percorrida por uma pulsao) (Figura 12.3).
A densidade ou a compressibilidade do meio de propagao do ultrassom
interfere na velocidade de propagao da onda sonora:
GENTICA BASEADA EM EVIDNCIAS SNDROMES E HERANAS
562 CAPTULO 12 - ULTRASSONOGRAFIA NO DIAGNSTICO DAS MLTIPLAS MALFORMAES FETAIS

Comprimento do Pulso em Espao

Figura 12.3: Caractersticas da onda sonora pulstil. PRF = nmero dos pulsos emitidos por segundo.

impedncia sonora = densidade X c

Quando a onda sonora incide em interfaces teciduais de diferentes

impedncias sonoras, uma parte refletida (eco) e ser transformada em
imagem. A outra parte refratada para o outro meio (Figura 12.4). O ngulo
de reflexo igual ao ngulo de incidncia.
A amplitude da onda o valor mximo de variao que ocorre em uma
varivel acstica (Figura 12.2). A intensidade do ultrassom proporcional
amplitude quadrada da onda sonora. A tenuao da intensidade do ultrassom
no meio de propagao caracteriza-se por dois efeitos : absoro e disperso.

Figura 12.4: Comportamento da onda

sonora em interfaces teciduais de
diferentes impedncias sonoras.

GENTICA BASEADA EM EVIDNCIAS SNDROMES E HERANAS

 CAPTULO 12 - ULTRASSONOGRAFIA NO DIAGNSTICO DAS MLTIPLAS MALFORMAES FETAIS 563
A absoro a dissipao de energia mecnica e a transformao
parcial da energia mecnica em energia trmica. A absoro maior para
frequncias elevadas e varia de tecido para tecido. A atenuao da intensidade
do ultrassom com a distncia entre a fonte sonora e o alvo-refletor
exponencial. O coeficiente de atenuao (decibel por cm - db/cm) varia de
0,6 (tecido gorduroso) a 1 (tecido muscular).
A disperso a formao de ecos de baixa intensidade por pequenas
estruturas, como, por exemplo, as hemcias do sangue fluido (Figura 12.5).
Os ecos de baixa intensidade so indetectveis (espelhamento rayleigh) e
geram a imagem em preto homogneo do sangue fluido. J os tecidos
adjacentes refletem ecos de alta intensidade, gerando imagem cinzenta dos
tecidos moles estacionrios.
A formao de imagem baseia-se na reflexo, refrao e disperso
nas interfaces teciduais de diferentes impedncias sonoras.

Figura 12.5: Influncia da

superfcie-refletor. A) Reflexo
especular; B) Disperso.

TRANSDUTORES

A fonte do feixe sonoro de alta frequncia e o instrumento para cap-

tar as ondas refletidas o transdutor. O ultrassom gerado por cristal
piezoeltrico pela transformao de energia eltrica em uma deformao
mecnica do cristal e vice-versa. A frequncia operacional inversamente
proporcional ao dobro da espessura do cristal. Para uma frequncia de 2
MHz, a espessura do cristal de 1mm, e para a gerao de 10 MHz, de
0,2mm.
O dimetro da onda gerada pelo transdutor depende do comprimento
da onda (), do dimetro do transdutor e da distncia entre o transdutor e o
alvo-refletor. O feixe sonoro pode ser localizado mecnica (com uma lente,
com um cristal abaulado ou com um espelho) ou eletronicamente. O campo
sonoro produzido por um transdutor pode ser caracterizado pela resoluo
axial e pela resoluo lateral.
A resoluo axial ou longitudinal ou de profundidade a capacidade
GENTICA BASEADA EM EVIDNCIAS SNDROMES E HERANAS
564 CAPTULO 12 - ULTRASSONOGRAFIA NO DIAGNSTICO DAS MLTIPLAS MALFORMAES FETAIS

de diferenciao entre dois pontos que possam produzir ecos distintos (Figu-
ra 12.6(a) ). A resoluo axial a metade do comprimento de pulsao em
espao.
A resoluo lateral ou transversal a capacidade de diferenciao
entre dois pontos em perpendicular ao feixe sonoro que possam produzir
ecos distintos (Figura 12.6 (b) ). A resoluo lateral diretamente proporcional
ao dimetro do feixe sonoro. Ao aumentar a frequncia, a resoluo lateral
melhora.
Para uma frequncia de 3,5MHz, a resoluo axial de 0,4mm,
significando que no podemos obter imagem de estruturas mais finas que
0,4 mm. J no uso de um transdutor de 7,5MHz, a resoluo axial de
0,2mm.
A elevao de frequncia (f), porm, traz um problema importante :
quanto mais elevado a frequncia (f) maior a atenuao da intensidade do
feixe sonoro, o que influi no poder de penetrao do som.

Figura 12.6 (a): Representao esquemtica da resoluo axial.

Figura 12.6 (b): Representao esquemtica da resoluo lateral.

GENTICA BASEADA EM EVIDNCIAS SNDROMES E HERANAS

 CAPTULO 12 - ULTRASSONOGRAFIA NO DIAGNSTICO DAS MLTIPLAS MALFORMAES FETAIS 565
TABELAS OBSTTRICAS DE USO DIRIO PARA CLCULO
DE IDADE GESTACIONAL

GENTICA BASEADA EM EVIDNCIAS SNDROMES E HERANAS

566 CAPTULO 12 - ULTRASSONOGRAFIA NO DIAGNSTICO DAS MLTIPLAS MALFORMAES FETAIS

GENTICA BASEADA EM EVIDNCIAS SNDROMES E HERANAS

 CAPTULO 12 - ULTRASSONOGRAFIA NO DIAGNSTICO DAS MLTIPLAS MALFORMAES FETAIS 567

Ver 2 pranchas a seguir.

GENTICA BASEADA EM EVIDNCIAS SNDROMES E HERANAS

568 CAPTULO 12 - ULTRASSONOGRAFIA NO DIAGNSTICO DAS MLTIPLAS MALFORMAES FETAIS

GENTICA BASEADA EM EVIDNCIAS SNDROMES E HERANAS

CAPTULO 12 - ULTRASSONOGRAFIA NO DIAGNSTICO DAS MLTIPLAS MALFORMAES FETAIS 569

GENTICA BASEADA EM EVIDNCIAS SNDROMES E HERANAS

570 CAPTULO 12 - ULTRASSONOGRAFIA NO DIAGNSTICO DAS MLTIPLAS MALFORMAES FETAIS

REFERNCIAS BIBLIOGRFICAS

1. BAILAO, L.A.; Bonita-Musoles, F.; Machado, L.E.; Rizzi, M.C.S.: Ultra-sonografia

Transvaginal. Dignosis, Ribeiro Preto, 1991;
2. CALLEN, P.W.: Ultrasonography in Obstetrics and Gynecology. W.B. Saunders,
Philadelphia, 1994;
3. CRAIG, M.: Pocket Guide to Ultrasound Measurements. J.B. Lippincott, London, 1988;
4. FLEISCHER, A.C.; Romero, R.; Manning, F.A.; Jeanty, P.; James Jr., A.E.: The
Principles and Practice of Ultrasonography in Obstetrics and Gynecology. Appleton
and Lange, Norwalk, 1991;
5. GOLDBERG, B.B.; Kurtz, A.B.: Atlas of Ultrasound Measurements. Year Book, Chicago,
1990.

GENTICA BASEADA EM EVIDNCIAS SNDROMES E HERANAS