UNIVERSIDAD NACIONAL

AUTNOMA DE MXICO

FACULTAD DE ESTUDIOS SUPERIORES ZARAGOZA

LABORATORIO DE GNETICA

EQUIPO 8

NOMBRE FIRMA
Yosadhara Hernndez
Arista
Miguel ngel Mendoza
Rojas
Fabin Hernndez Trujillo
Karen Heras

12/mayo/2017
INTRODUCCIN

Los errores innatos del metabolismo (EIM) son un grupo muy amplio de
enfermedades (se conocen ms de 500) con una prevalencia global de
1/600 de recin nacidos vivos. Actualmente gracias al test de cribado
neonatal se est viendo que la prevalencia probablemente sea mayor.
Debe recordarse que slo un nmero muy limitado de estas
enfermedades debutan en el periodo neonatal, posiblemente menos de
la mitad de todas ellas; por ello los pacientes pueden acudir a los
centros de Atencin Primaria con sntomas muy diversos y entre las
numerosas posibles etiologas de estos sntomas hay que tener en
cuenta la posibilidad de un EIM. Lo que caracteriza a estas patologas es
su heterogeneidad y la dificultad de su diagnstico, ya que precisan de
determinaciones analticas complejas y caras. Sin embargo, gracias a la
mejora en tcnicas de laboratorio y al mejor conocimiento de cada
enfermedad, ha aumentado el nmero de diagnsticos.

Las enfermedades congnitas del metabolismo se producen por un

defecto gentico que afecta a la funcin de una protena, lo que conlleva
a la alteracin de la va metablica regulada por dicha protena. Como
consecuencia, se van a producir tres posibles efectos:

- un acmulo del sustrato.

- un dficit del producto.

- o una activacin de rutas metablicas alternativas con produccin de

metabolitos txicos.

En base a estos acontecimientos fisiopatolgicos, se pueden clasificar

estas enfermedades en tres grupos. El primer grupo comprende a los
EIM por defecto en la sntesis o el catabolismo de molculas complejas y
forman parte de l las enfermedades lisosomales, peroxisomales y las
enfermedades de transporte y procesamiento intracelular. Se
caracterizan por presentar una clnica progresiva y permanente, que no
depende de la dieta ni de la existencia de procesos intercurrentes. Son
las enfermedades por depsito y afectan principalmente a hgado,
bazo, rin, SNC, msculo esqueltico y miocrdico.

Las enfermedades del segundo grupo se producen por acmulo de

sustancias txicas, caracterizndose por presentar una sintomatologa
de tipo intoxicacin aguda (vmitos, fallo heptico, convulsiones, coma)
y progresiva (retraso psicomotor progresivo, miocardiopata). Se produce
una afectacin principalmente heptica, muscular y neurolgica (la ms
importante) de debut en el neonato, lactante o escolar tras un periodo
libre de sntomas. Pertenecen a este grupo las aminoacidopatas, las
acidurias orgnicas, los trastornos del ciclo de la urea y la intolerancia a
azcares.

En el tercer grupo se incluyen las metabolopatas por dficit

energtico, como las glucognosis, defectos de la gluconeognesis,
acidemias lcticas congnitas, trastornos de la oxidacin de los cidos
grasos y las enfermedades de la cadena respiratoria mitocondrial.
Suelen presentar una afectacin multiorgnica en forma de crisis con
hipotona, miopata, fallo cardaco y heptico generalmente en relacin
con factores desencadenantes como infecciones, ayuno, intervenciones
quirrgicas u otras situaciones estresantes.

La fenilcetonuria o PKU (del ingls phenylketonuria) es un trastorno

heredado que afecta la qumica del organismo y que, si no se trata
oportunamente, provoca retraso mental.

Debido a la ausencia o a una cantidad insuficiente de una enzima

(fenilalanina-hidroxilasa), los nios con PKU no pueden procesar una
parte de la protena, la fenilalanina (PHE), que est presente en casi
todos los alimentos. Si no se proporciona el tratamiento adecuado, la
fenilalanina (PHE) va acumulndose en el flujo sanguneo y produce
daos cerebrales y retraso mental.

Las mucopolisacaridosis (MPS) son un grupo de enfermedades

originadas en errores innatos del metabolismo de los
glucosaminoglicanos, tambin llamados mucopolisacridos, que
producen acumulacin progresiva de estas molculas en los lisosomas
de las clulas del tejido conectivo, incluido cartlago y hueso. Son
causadas por la deficiencia de las enzimas lisosomales que los
degradan.

Las enzimas lisosomales rompen las largas cadenas de polisacridos en

unidades menores dentro del lisosoma. Los fragmentos resultantes son
nuevamente degradados por hidrlisis secuenciales de sus
terminaciones; las hidrolasas que intervienen en este proceso son diez y
su deficiencia produce depsito intralisosomal de glucosaminoglicanos
incompletamente degradados, los cuales son almacenados en el
citoplasma alterando la fisiologa celular.
OBJETIVO

Que el alumno desarrolle diferentes metodologas para detectar errores

innatos del metabolismo.

METDO

Preparacion del del Adicionar 500 del Agregar 250de orina

reactivo de cloruro reactivo de cloruro problema en un tubo y
ferrico ferrico en dos tubos 250 al otro.

Se adicionan 1 o 2
gotas de reactuvo
Mezclar
de cloruro ferrico a
observar despues vigorozamente y
1ml de la orina y
de una hora observar la
observar la
coloracin
aparicion del color
azul
INTERPRETACION DE LOS RESULTADOS

Fenilcetonuria: color verde inmediato o azul que se torna amarillo

Tirosinemia: color verde que desaparece en segundos

Alcaptonuria: color azul o verde de pronta desaparicin

Histidinemia: color verde o azul verde

Enfermedad de jarabe de arce: azul

RESULTADOS
TABLA 1. PRUEBA DE GUTHRIE

Control Muestra

positivo negativ
o

TABLA 2. PRUEBA MANCHA DE BERRY

Control Muestra

positivo negativ
o

ANLISIS DE RESULTADOS
Debido a que en las dos pruebas resultaron negativas nos indica que el retraso
mental de la paciente de 22 aos de edad no fue provocado por alguna
deficiencia en la enzima fenilalanina hidroxilasa o bien por el exceso de
mucopolisacaridos, sin embargo en la mancha de Berry puede provocar falsos
negativos en enfermedades como la MPS III o IV por lo que se recomiendan
otros estudios como la cromatografa en capa fina de mucopolisacaridos
excretados en la orina para poder descartar un error innato del metabolismo.

CONCLUSIN
Durante la prctica se logr desarrollar dos diferentes metodologas para
detectar los errores innatos del metabolismo.

REFERENCIAS
1. M.J. MARTN SNCHEZ, M. LEGARDA TAMARA, J. DALMAU SERRA.
Errores innatos del metabolismo: aproximacin diagnstica en
Atencin Primaria (artculo internet). Hospital Infantil La Fe.
Valencia. Consultado: 6/may/2017. Disponible en:
http://www.sccalp.org/boletin/200/BolPediatr2007_47_111-
115.pdf
2. Asociacin de Asistencia al Fenilcetonrico, PKU Argentina.
FENILCETONURIA PKU. (INTERNET). Consultado: 6/may/2017.
Disponible en:
http://www.ub.edu.ar/centros_de_estudio/ceegmd/documentos/p
ku.pdf
3. Luz Norela Correa Garzn. Mucopolisacaridosis. Universidad
militar Nueva Granada. (INTERNET). Consultado: 6/may/2017.
Disponible en:
https://scp.com.co/precop-
old/precop_files/modulo_4_vin_3/mucopolisacaridosis.pdf