RETINITIS PIGMENTARIA

La retinitis pigmentaria (RP) es un grupo de desrdenes genticos que

afectan la capacidad de la retina para responder a la luz. Esta es una
enfermedad hereditaria que causa una prdida lenta de la visin,
comenzando por una visin nocturna disminuida y prdida de la visin
perifrica (lateral). Con el tiempo, se produce una ceguera.
Desafortunadamente, no existe una cura para la RP.
La retina es la capa de clulas sensibles a la luz que recubre la parte
posterior del ojo, y que convierte los rayos de luz en impulsos elctricos.
Estos impulsos son enviados al cerebro a travs del nervio ptico, donde
son reconocidos como imgenes que vemos.
Cuando existe una RP, las clulas de la retina llamadas bastones y conos
mueren. En la mayora de formas de RP, los bastones (encontrados
principalmente en las regiones externas de la retina y responsables por
la vison perifrica y nocturna), son los primeros en degenerarse. Cuando
las clulas de la retina ms centralmente localizadas (conos) se afectan
por RP, hay una prdida en la percepcin del color y la visin central.
Causa de la RP:
La RP usualmente es causada por una anormalidad gentica hereditaria.
El patrn de herencia puede ser dominante (pasado de una generacin a
la siguiente), recesivo (un gen anormal de dos padres con visin normal),
o ligado al X ( la madre no se encuentra afectada, pero pasa el gen
anormal a su hijo afectado). Nuevas mutaciones tambin pueden ser la
causa de RP.
Sntomas de la RP:
La perdida de la visin (mas en la oscuridad) y una disminucin en la
visin perifrica, son los sntomas tempranos mas comunes y van desde
un rango de leve a severo dependiendo del estadio y el curso de la
enfermedad. El oftalmlogo o medico especialista en ojos es quien
detecta las anormalidades en el fondo del ojo. Los hallazgos mas
comunes son la aglutinacin del pigmento de la retina, cambios en los
vasos sanguneos de la retina y un nervio ptico plido. (Figura 1). Las
cataratas y la inflamacin ocurren con menos frecuencia. La funcin
visual es mejor en ambientes donde hay bastante luz. La perdida
progresiva de la visin, eventualmente puede limitar o eliminar la visin.
Progreso de la enfermedad:
La edad de inicio y progresin de la RP es extremadamente variable.
Algunos pacientes afectados mantienen una buena visin hasta la quinta
o sexta dcada, mientras que otros pueden tener perdida profunda de la
visin en los primeros aos de vida. Es importante tener exmenes
seriados con el oftalmlogo para maximiza la visin y proveer
herramientas de apoyo suficientes.
A pesar de que no existe cura, los exmenes frecuentes por parte del
oftalmlogo y la correccin de los errores de refraccin, tratamiento de
cataratas o inflamacin de la retina, ayudan a mantener la mejor visin
posible