SEMIOLOGIA EN GENETICA Y DISMORFOLOGIA

DISMORFOLOGIA.:

DISMORFOLOGIA. Hace referencia al estudio de los defectos congnitos, que son las
alteraciones corporales que se origina antes del nacimiento. Las anomalas dismorficas
sueles ocurrir en cualquier parte del cuerpo y la mayora se origina en el 3 trimestre del
embarazo Se estima que 3 % de los nios pueden tener alteraciones serias que
comprometan su vida y su desarrollo.

MALFORMACION.:
MALFORMACION. E s un defecto morfolgico de un rgano, parte de un rgano, o de
una regin ms extensa del cuerpo que resulta de un proceso de desarrollo
intrnsecamente normal; lo que significa que el desarrollo es anormal desde el
comienzo. Ejemplo: la malformacin de Chiari donde hay una ubicacin anormal del
cerebro en la base del crneo.

MALFORMACION DE CHIARI.:

MALFORMACION DE CHIARI. Consiste en un defecto estructural o ubicacin

anormal del cerebelo en la base del crneo, con descenso del vermis por el foramen
magnum , que puede verse acompaado de hidrocefalia y mielomeningocele lumbar.

DISRUPCION.:

DISRUPCION. Es un defecto morfolgico de un rgano, de una parte de un rgano o de

una regin ms extensa de cuerpo, que resulta de un falla de un origen extrnseco
(infeccin, teratogeno, trauma) de un proceso de desarrollo originalmente normal, o de
una interferencia con l.

DISRUPCION.:

DISRUPCION. Sindrome de bridas o de Bandas Amnioticas.

DEFORMACION.:

DEFORMACION. Es una forma, posicin o configuracin o posicin anormal de una

parte del cuerpo producida por fuerzas mecnicas. La causa de la patologa puede ser
endgena, exgena o mixta.

DEFORMACION.:

DEFORMACION. Causa exgena: mecnico, compresin extrnseca en todos los casos

que cursan con oligoamnios, embarazos mltiples, peq.tamao o deformidad uterina.

DISPLASIA.:

DISPLASIA. Consiste en una organizacin anormal de las clulas en tejidos, con los
resultados morfolgicos consiguientes. Afecta el proceso de histognesis. Las lesiones
displasicas no se limitan a un solo rgano, por ejemplo en los trastornos hereditarios del
tej.conjuntivo el defecto bsico afecta muchos lugares anatmicos en los cuales esta
alterado el elemento histico afectado.
ANOMALIA AISLADA.:

ANOMALIA AISLADA. Se habla de anomala aislada cuando afectan solamente una

parte del cuerpo, lo cual indica que ocurre u defecto localizado, pero el resto del
desarrollo embriolgico sigue normal.

ANOMALIAS MULTIPLES.:

ANOMALIAS MULTIPLES. Son anomalas que ocurren simultneamente en la misma

persona, tienen implicaciones diferentes tanto en etiologa como en pronstico. Por
regla dos mayores pueden ir asociadas a 2 anomalas menores. Algunas veces estos
defectos son combinaciones al azar pero en otras confirman patrones especficos.

ANOMALIA MAYOR.:

ANOMALIA MAYOR. Se puede definir como un defecto que no corregido

compromete significativamente el funcionamiento corporal normal, o que reduce la
expectativa de vida. Ejemplos: estenosis pilrica, labio y paladar hendido, catarata.
Alrededor del 3 % de los bebes presentan una anomala mayor.

ANOMALIA MENOR.:

ANOMALIA MENOR. Es aquella alteracin que tiene primariamente una significacin

cosmtica, pero que no compromete seriamente la forma ni la funcionalidad corporal. El
4% de los individuos normales presenta una anomala menor. Son asiladas y se
presentan en familias con patrn de herencia autosmico dominante.

ASOCIACION.:

ASOCIACION. Es la aparicin no debida al azar en 2 o ms individuos de anomalas

mltiples de las que no se saben que representen un defecto politpico una secuencia o
un sndrome. Las nomenclaturas se construyen mediante un acrnimo de las inciales de
la enumeracin en ingles.

COMPLEJO:

COMPLEJO Se trata de un conjunto de defectos morfolgicos en los que la causa o

mecanismo patognico se desconocen pero comparten en su desarrollo una regin
embriolgica comn o adyacente por lo que se denomina Defecto De Campo Politpico.
COMPLEJO DE POLAND:

COMPLEJO DE POLAND Ausencia del pectoral mayor debido a la hipoplasia o

agenesia muscular respectiva, acompaado de braquisindactilia, causado por hipoplasia
de la arteria subclavia.

SECUENCIA.:

SECUENCIA. Se considera una anomala primaria simple que acta como factor para
desencadenar una serie de eventos caracterizados por anomalas mltiples relacionadas
entre si por un mecanismo de produccin en cascada.

SECUENCIA DE ROBIN. Inicialmente se debe a un desarrollo insuficiente del maxilar

inferior, que da lugar a una posicin elevada de la lengua que impide el cierre adecuado
del paladar. En estos nios se presenta glosoptosis, paladar alto y hendido.

SINDROME.:

SINDROME. E s un patrn de anomalas mltiples con relacin patognica entre si, y

sin que representen una secuencia simple o un complejo. el termino Sndrome, implica a
menudo una causa nica como el en Sndrome de Down.