Carrera de Fonoaudiologa

Asignatura Trastorno del Lenguaje y Habla en el Nio

Prof. Mara Jos Fuentealba Ros
1 Semestre-2015

Registros Histricos
Martin Duncan en 1886 describe a una nia de cabeza pequea,
redondeada, con ojos achinados, que dejaba colgar la lengua y apenas
pronunciaba unas pocas palabras.

Qu es el Sndrome de Down?
Trastorno gentico causado por la presencia de una copia extra del
cromosoma 21 (o parte de l).
Caracterizado por la presencia de un grado variable de Discapacidad
Intelectual y unos rasgos fsicos peculiares que le dan un aspecto
reconocible
Es la causa ms frecuente de discapacidad intelectual congnita, debe
su nombre a John Langdon Haydon Down.
Existe una relacin de incidencia entre la edad de la madre y la aparicin
del Sndrome. A mayor edad, mayor incidencia.
El nivel de deficiencia o retraso en las personas con sndrome de Down
como grupo se mueve en la actualidad en el rango de la deficiencia
leve y moderada, con algunas excepciones

Tipos de trisoma 21

Trisoma regular
El 95% al 98% de los casos de SD, se deben a un error que interviene antes
de la fertilizacin o durante la primera divisin celular del vulo fertilizado que
va a formar el embrin.
La causa es la no disyuncin, todas las clulas son trismicas, es decir
tienen 47 cromosomas en lugar de 46.

Translocacin
El 2% de los casos de SD. La totalidad o una parte del cromosoma se une a
otro cromosoma. sta forma de trisoma parece ser ms frecuente en los
padres jvenes y cuando se dan antecedentes familiares
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Mosaicismo
Un 1% aprox. se debe a un error de distribucin en la segunda o tercera
divisin celular. El embrin se desarrollar con una mezcla de clulas normales
y trismicas.

Caractersticas que influyen en el desarrollo del lenguaje en el nio con

Sndrome de Down

Tener en cuenta lo siguiente al EVALUAR

Presentan hipotona generalizada, lo que influye en la exploracin del
mundo y tambin en la motricidad oral
Un 50% presenta hipoacusia de Conduccin (influye en el desarrollo del
lenguaje y habla)
Descenso en neuronas de la corteza cerebral (integrar y asociar la
informacin)
Reduccin del Hipocampo (relacionado con la memoria a largo plazo)
Desestructuracin de zonas de la corteza Prefrontal (aprendizaje de los
clculos mas elementales)
Cerebelo de tamao pequeo (movimientos voluntarios).
Dificultad para mantener la atencin. Problemas de dispersin y
seleccin de estmulos (imp. Al evaluar)
Limitaciones en la memoria de corto plazo
Canal visual mejor conservado que el auditivo verbal.
Lentitud en los tiempos de reaccin (darles tiempo para que respondan)
Dificultad en tareas que requieran abstraccin.
Dficit en las funciones ejecutivas.
Presentan anomalas anatmicas (paladar estrecho, lengua hipotnica,
cavidad oral mas pequea de lo habitual, laringe de implantacin alta).
Presentan incoordinacin fonorespiratoria
Su capacidad de juego simblico es ms restringido.
El dficit lingstico acompaa a la deficiencia mental.
El grado de dificultades lingsticas abarca un amplio espectro (desde
una pobreza de vocabulario con correcta morfosintaxis a un no
desarrollo del lenguaje oral).

Lenguaje en sndrome de Down

Los primeros meses
Contacto visual se produce a los dos meses.
Estudios iniciados en Brasil sugieren que los bebs con sndrome de
Down muestran patrones de atencin y a los sonidos hablados que
difieren de los bebs con desarrollo normal
6 a 10 meses aparece el balbuceo
8 meses balbuceo reduplicado.
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Desarrollo similar a la poblacin normal durante los primeros 15 meses

Los primeros aos

Protoconversaciones, con respeto de turnos, suelen producirse hacia la
2da mitad del segundo ao.
Conducta ms abundante en gestos y menos en vocalizaciones. A pesar
de esto muestran dficit en la comunicacin no verbal.
Mayor retraso en la aparicin de conductas declarativas que imperativas.
Mantienen menos contactos visuales.
Menos desarrollo de la atencin conjunta.
RETRASO SIGNIFICATIVO en la emergencia del lenguaje y las
habilidades comunicativas
Las primeras palabras comienzan a registrarse a los 19 24 meses.
Las primeras combinaciones de palabras hacia los 31 40 meses.
Las primeras frases hacia los 3- 4 aos.
Oraciones completas 6-7 aos.
Es un lenguaje telegrfico y de estructura simple
Niez

Lenguaje pobre en su organizacin sintctica, con una longitud media

del enunciado baja. (aprox. 2 palabras funcionales a los 6 aos; 3-4
palabras a los 7 aos.
Son ms capaces de entender mensajes verbales si se asocian con
contextos determinados, si lo mencionado est presente o lo ha visto
anteriormente.
Comprenden mejor los enunciados de longitud media y gramaticalmente
simples.
A menudo no dan seales de que no comprendieron, no dando al adulto
algn signo que puedan interpretar como necesidad de repetir palabras,
rdenes, etc.

Adultez

El lenguaje de las personas adultas se caracteriza por oraciones de longitud

mediana, formulacin en presente, pocas oraciones subordinadas; sin embargo
es funcional desde el punto de vista comunicativo
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Desarrollo fontico
El orden de aparicin de los fonemas son idnticos a las personas de
desarrollo normal. Aunque en las personas con SD el desarrollo suele estar
incompleto o muy retrasado.

Las vocales (a, o) son las primeras en aparecer, seguidas de e y la

emisin de la i; la u apareci hacia los 3 aos.
Los fonemas p, t y los nasales m, n, son las 1eras consonantes en
parecer.
El fonema k aparece con dificultad hacia los 3 aos.
El fonema b, aparece a los 2 aos y medio aprox. Luego aparecen los
fonemas d y g.
Las principales dificultades se observan en los fonemas fricativos,
africados y lquidos. Que no aparecen antes de los 4 aos.

Vocabulario
El desarrollo del vocabulario es lento y laborioso pero sigue la misma
secuencia que en los nios normales. El desarrollo del lxico avanza en
estrecha relacin con la edad mental

No se observan progresos apreciables en la adquisicin de vocabulario

antes de los 3 4 aos
No muestran un uso consistente de 20 palabras antes de los 3 aos y
medio.
Su desarrollo es menor a lo esperado a su base cognitiva.
Esto se explica por
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: dficit en la comprensin de la relacin de objetos, personas,
situaciones y acontecimientos y las palabras que los simbolizan.

Morfositanxis

Mayormente es un lenguaje telegrfico.

Adquieren el uso de pronombre, verbos, adverbios y adjetivos con
retraso y su uso es menor a los nios de desarrollo normal.
Las frases son ms simples en su estructura sintctica.
Escasa utilizacin de pronombres y tiempos verbales.
La comprensin de oraciones coordinadas y subordinadas es deficiente.
En su mayora producen holofrases a los 4 aos y estructuras mas
complejas a los 6 aos y medio
Aunque el nivel compresivo y expresivo estn disminuidos, se acepta en
general que el aspecto comprensivo est ms preservado.
Diversos estudios indican que presentan dificultades en la comprensin
de pronombres, auxiliares, tiempos verbales, voz pasiva, concordancia
gnero-nmero y frases negativas.