Deteccin Temprana en T.E.A.

Relator:

Flgo. Alejandro Soto Fuentes

Concepcin, 2016
REBAJAR LA EDAD DE DIAGNSTICO
DEL AUTISMO

El trastorno an se diagnostica con la conducta

Rev Neurol 2015; 60 (Supl 1): S3-S11

 Prevalencia
Estados unidos:
67 casos por cada
10.000
Reino unido:
82,2 casos por cada
10.000

Chile Actual?????
0.6 casos por cada
10.000
Centers for Disease Control and Prevention. Prevalence of autism spectrum disorder among children aged 8
years Autism and Developmental Disabilities Monitoring Network, 11 Sites, United States, 2010. Morb
Mortal Wkly Rep 2014; 63: 1-21.
Exhorn KS. The autism sourcebook. Everything you need to know about diagnosis, treatment, coping, and
healing. New York: Regan Books; 2005.
 T.E.A.
Adems se ha observado que los hombres tienen ms
riesgo que las mujeres de padecer este trastorno,
estimndose una ratio de 4:1, no encontrndose diferencias
significativas en la proporcin de casos de autismo entre
las diferentes clases sociales y culturas
estudiadas.
Fombonne E. Epidemiology trends in rates of autism. Molecular Psychiatry
2002[S4], S6. 2002.
Yeargin-Allsopp M, Rice C, Karapurkar T, Doernberg N, Boyle C, Murphy C.
Prevalence of Autism in a US Metropolitan Area. JAMA 289, 49-55. 2003.
 DSM-IV DSM-V
Categorial Dimensional
Trastornos generalizados del Trastornos del espectro autista
Desarrollo
T.E.A.
A. Dficits persistentes en comunicacin social e interaccin Social
1.- Dficit en reciprocidad socio-emocional.
2.- Dficit en conductas comunicativas no verbales usadas en la interaccin social.
3.- Dficit para desarrollar, mantener y comprender relaciones.

B. Patrones repetitivos y restringidos de conductas, actividades e intereses.

1.- Movimientos motores, uso de objetos o habla estereotipada o repetitivos.
2.- Insistencia en la igualdad, adherencia inflexible a rutinas o patrones de comportamiento verbal y no verbal ritualizado.
3.- Intereses altamente restringidos, obsesivos, que son anormales por su intensidad o su foco.
4.- Hiper o hipo reactividad sensorial o inters inusual en aspectos sensoriales del entorno.

C. Los sntomas deben estar presentes en el periodo de desarrollo temprano

D. Los sntomas causan alteraciones clnicamente significativas
E. Estas alteraciones no se explican mejor por la presencia de una discapacidad intelectual
o un retraso global del desarrollo.
Tabla de nivel severidad del trastorno del espectro autista.
Tabla de nivel severidad del trastorno del espectro autista.
Tabla de nivel severidad del trastorno del espectro autista.
 TPL - TCSP
Con la inclusin en la CIE 11 del Trastorno Pragmtico del
Lenguaje (TPL) y su equivalente en el DSM 5 del Trastorno de la
Comunicacin Social (pragmtico) (TCSP),

En dnde situar las dificultades pragmticas en la comunicacin:

entre los Trastornos Generalizados del Desarrollo (autismo), o bien en
los trastornos del desarrollo del lenguaje?
 TPL - TCSP
el DSM 5 se inclina por incluirlos entre los trastornos
del desarrollo del lenguaje
 TPL - TCSP
Por ejemplo, no saludar o hacerlo de forma inapropiada, dificultades para iniciar o mantener una conversacin,
compartir temas en situaciones en donde el contexto social lo requiera.

Por ejemplo, utilizar el mismo tipo de expresin en el discurso, modulacin y vocabulario independientemente si
habla en el colegio, en situaciones de juego con los compaeros, con adultos . Suele decirse por ello, que
su discurso parece demasiado formal debido su falta de adaptacin a las exigencias del contexto, o al
interlocutor.

Por ejemplo, guardar el turno de palabra, intentar buscar frases o vocabulario alternativo cuando no se le
entiende con el objetivo de hacerse comprender y dificultades o imposibilidad para utilizar el lenguaje no verbal:
mirada, gestualidad, lenguaje corporal apropiado al contenido de la narrativa etc..

Semntica del lenguaje muy literal con imposibilidad o importantes limitaciones para comprender los refranes,
las ironas, las metforas y la doble intencionalidad, expresiones que slo se entiende segn el contexto en el
que se dicen. Por ejemplo, algunos nios se quedan bloqueados y no entiende la expresin como terminaste
el curso al referirse a la notas que obtuvo.
 TPL - TCSP
no presenten
Se corre el riesgo de incluir con TCSP todos aquellos casos de TEA que
conductas repetitivas e intereses restringidos.

Teora de la mente
(empata)

TEA TCSP

(Skuse, 2012)
 Comorbilidad de los TEA
1.- Deficiencia Intelectual: 67 70%
2.- Epilepsia de aparicin precoz o tarda: 33%
3.- Trastornos de la integracin sensorial: 69 90%
4.- Problemas gastrointestinales: 9 70%
5.- trastornos del sueo: 40 80%
6.- Dispraxias motoras
7.- Alteraciones auditivas: 18%
8.- Alteraciones Motoras
9.- Alteraciones Conductuales

MINISTERIO DE SALUD. Gua de practica Clnica de Deteccin y Diagnstico oportuno de los

trastornos del espectro Autista (TEA)
 Deteccin Temprana

El diagnstico de autismo se suele confirmar entre los 3 y 6 aos.

Parner ET, Schendel DE, Thorsen P. Autism prevalence trends over time in Denmark: changes in prevalence and age at diagnosis. Arch Pediatr Adolesc Med 2008; 162:
1150-6.

Actualmente es posible diagnosticar el autismo con un alto grado

de fiabilidad entre los 18 meses y los 2 aos.
Dra. Isabel Paula Prez. Campus Mundet. Departamento MIDE. Universitat de Barcelona. Edif. Llevant, 2. piso, despacho 264. E-08035
Barcelona.
 Deteccin Temprana

Los signos detectados a partir del primer ao, replicados en varios

estudios, se pueden agrupar en sntomas referidos a la
comunicacin social, a las conductas repetitivas incluyendo
estereotipias y uso atpico de objetos y a las alteraciones en la
regulacin emocional.
Zwaigenbaum L, Bryson S, Garon N. Early identification of autism spectrum disorders (I). Behav Brain
Res 2013; 251:133-46.
 Deteccin Temprana

No obstante, se han descrito sntomas incluso ms

precoces, pero cuya validez diagnstica no se ha
confirmado. Algunos de estos sntomas se refieren, entre
otros, a aspectos muy precoces del desarrollo, como
problemas del sueo, del llanto o de la alimentacin.

Richdale AL, Schreck KA. Sleep problems in autism spectrum disorders: prevalence, nature, and possible biopsychosocial aetiologies. Sleep Med Rev 2009; 13: 403-11.
Tongerloo M, Bor H, Lagro-Janssen A. Detecting autism spectrum disorders in the general practitioners practice.Dev Disord 2012; 42: 1531-8.
Keen DV. Childhood autism, feeding problems and failure to thrive in early infancy. Seven case studies. Eur Child Adolesc Psychiatry 2008; 17: 209-16.
 Deteccin Temprana
La investigacin relativa a la deteccin temprana del autismo ha
pasado en los ltimos aos de los DISEOS RETROSPECTIVOS,
basados en informacin relatada por los padres y codificacin
de vdeos domsticos,

A los estudios PROSPECTIVOS LONGITUDINALES con bebs de

riesgo de padecer autismo, especialmente aquellos cuyos hermanos
mayores han recibido este diagnstico.
 REBAJAR LA EDAD DE DIAGNSTICO DEL AUTISMO

Los marcadores ms fiables para el diagnstico precoz son:

Escasa interaccin y atencin prestada a las dems personas.

Escasa atencin a la mirada de los dems.

No responder cuando se los llama por su nombre.

Incapacidad para participar de juegos de imitacin y vocalizaciones recprocas.

Merin N, Young GS, Ozonoff S, Rogers SJ. Visual fixation patterns during reciprocal social interaction
distinguish a subgroup of 6-month-old infants at-risk for autism from comparison infants. J Autism Dev Disord
2007; 37: 108-21.

Daniels AM, Mandell DS. Explaining differences in age at autism spectrum disorder diagnosis: a critical review.
Autism 2013; 18: 583-97.
Osterling JA, Dawson G, Munson JA. Early recognition of 1-year-old infants with autism spectrum disorder
versus mental retardation. Dev Psychopathol 2002; 14: 239-51.
 REBAJAR LA EDAD DE DIAGNSTICO DEL AUTISMO

Como en la mayora de casos los sntomas de los trastornos del espectro

autista (TEA) ya estn presentes entre los 18 y los 24 meses.

La deteccin y el tratamiento precoz del nio autista se consideran dos de

los pilares fundamentales para mejorar la situacin de los afectados por
este trastorno.

Cuanto antes se confirme el diagnstico, mejor ser el resultado a la larga.

Osterling J, Dawson G. Early recognition of children with autism: a study of first birthday home video
tapes. J Autism Dev Disord 1994; 24: 247-57.

Warren Z, McPheeters ML, Sathe N, Foss-Feig JH, Glasser A, Veenstra-Vanderweele J. A systematic

review of early intensive intervention for autism spectrum disorders. Pediatrics 2011; 127: e1303-11.
 REBAJAR LA EDAD DE DIAGNSTICO DEL AUTISMO
La American Academy of Pediatrics aconseja el cribado universal del
autismo en ese intervalo de edad. Por desgracia, slo el 8% de los
mdicos de atencin primaria de Estados Unidos evala rutinariamente
a los nios de esa edad en sus consultas por autismo.

El cribado de otros retrasos del neurodesarrollo tambin dista de ser

universal. En consecuencia, slo al 20% de los nios que en aos
posteriores precisan servicios educativos especiales se les detecta su
problemtica antes del tercer ao de vida.

Dosreis S, Weiner CL, Johnson L, Newschaffer CJ. Autism spectrum disorder screening and management
practices among general pediatric providers. J Dev Behav Pediatr 2006; 27 (Suppl 2): S88-94.
 REBAJAR LA EDAD DE DIAGNSTICO DEL AUTISMO

Las limitaciones de tiempo y la carencia de un instrumento de

cribado o diagnstico eficaz y rentable para el autismo y los retrasos
del desarrollo afines, han sido sealadas como principales culpables
del fracaso de los mdicos de atencin primaria en la deteccin del
trastorno.

Al-Qabandi M, Gorter JW, Rosenbaum P. Early autism detection: are we ready for routine screening?
Pediatrics 2011; 128: e211-7.
 REBAJAR LA EDAD DE DIAGNSTICO DEL AUTISMO

Los facultativos son propensos a adoptar una postura expectante que

demora el diagnstico hasta el momento en que los sntomas son
obvios e innegables.
En un estudio de Estados Unidos, incluso a los nios que fueron objeto de una
evaluacin inicial por un posible TEA a una media de edad de 4 aos no se les
acab diagnosticando dicho trastorno como mnimo hasta los 5 aos en
promedio.
 REBAJAR LA EDAD DE DIAGNSTICO DEL AUTISMO

Esa demora en el diagnstico entra en contradiccin directa

con el cuadro inicial de sntomas conductuales:

El 30% de los padres de nios con TEA sospech problemas

de desarrollo antes del primer aniversario del nio;
El 50%, a los 18 meses;
El 80%, a los 2 aos.
Chawarska K, Paul R, Klin A, Hannigen S, Dichtel LE, Volkmar F. Parental recognition of developmental
problems in toddlers with autism spectrum disorders. J Autism Dev Disord 2007; 37: 62-72.
Validation of the Infant-Toddler Checklist as a broadband screener for autism spectrum disorders from 9
to 24 meses of age. Autism 2008; 12: 487-511.
REBAJAR LA EDAD DE DIAGNSTICO DEL AUTISMO

No se preocupe seora, su hijo ya

hablar. es muy regaln

Muchos autores y colaboradores.

 APORTES DE LAS NEUROCIENCIAS

Desde las primeras horas de vida, los bebs

normales exhiben una atencin preferente hacia
las personas.
Reconocen y prefieren la voz materna antes que
la de otra mujer desconocida, pero prefieren el
sonido de sta antes que el silencio.

DeCasper AJ, Fifer WP. Of human bonding: newborns prefer their mothers voices. Science 1980; 208:
1174-6.
 APORTES DE LAS NEUROCIENCIAS

Los recin nacidos fijan su mirada preferentemente en los rostros

que los miran a ellos en lugar de los que miran a otra parte,
Y a los 3 meses la dirigen a la regin ocular cuando miran rostros
parlantes.
Los bebs tambin son capaces de imitar los gestos faciales de
una persona, pero no imitaciones similares hechas por un
dispositivo mecnico.

Meltzoff AN, Moore MK. Imitation of facial and manual gestures by human neonates. Science 1977; 198:
75-8. 48. Meltzoff AN, Moore MK. Early imitation within a functional framework: The importance of person
identity, movement, and development. Infant Behav Dev 1992; 15: 479-505.
 APORTES DE LAS NEUROCIENCIAS
Bebs autistas:
Los indicadores ms fiables para el diagnstico temprano de los nios autistas
se centran en las alteraciones de la interaccin tpica con el mundo social:

1.- Escasa interaccin con los dems y mirada esquiva,

2.- No responder cuando se los llama por su nombre, contacto visual
reducido, e incapacidad para participar en juegos de imitacin y en
vocalizaciones recprocas.

Osterling JA, Dawson G, Munson JA. Early recognition of 1-year-old infants with autism spectrum disorder
versus mental retardation. Dev Psychopathol 2002; 14: 239-51

Chawarska K, Volkmar FR, Klin A, eds. Autism spectrum disorders in infants and toddlers: diagnosis,
assessment and treatment. New York: Guilford Press; 2008.
Videos de Interaccin
Videos de Interaccin
 La mirada en los bebs

La mirada anmala constituye uno de los rasgos

definitorios del trastorno autista y es un punto
clave en los test diagnsticos estandarizados.

American Psychiatric Association. Diagnostic and statistical manual of mental disorders, fifth edition.
Arlington, VA: American Psychiatric Publishing; 2013.

Lord C, Rutter M, DiLavore P, Risi S. ADOS Toddler Module: ADOS-T: Manual. Los Angeles, CA:
Western Psychological Services; 2008.
 La mirada en los bebs
Se muestra a nios de 2 aos una serie de vdeos
donde una actriz miraba directamente a la cmara,
haciendo el papel de cuidadora, e invitaba al espectador
a participar en juegos tradicionales de interaccin
para bebs como te lo doy-te lo quito.
Al tiempo que se medan los patrones de fijacin de
la mirada de los pequeos con seguimiento ocular (eye
tracking).
 La mirada en los bebs
Tres grupos en estudio:

1.- Nios de 1 a 3 aos con autismo (TEA),

2.- Controles normales.
3.- Y controles no autistas con retraso del desarrollo.
 Eye Tracking

AUTISMO Desarrollo
Tpico

Sample scanpaths for a baby later diagnosed with autism (red)

and a typically developing control (blue).
Reprinted by permission from Macmillan Publishers Ltd: NATURE, doi:10.1038/nature12715,
copyright 2013
 La mirada en los bebs
Resultados:
Los nios con TEA fijaban menos la mirada que los otros dos grupos

La mediana de fijacin de la mirada result, de hecho, menos de

la mitad que la mostrada por los nios normales y con retraso del
desarrollo.
Y, en segundo lugar, los nios con TEA tambin manifestaron
mayor fijacin en la boca que los controles.
 OTROS ESTUDIOS

En Un estudio longitudinal, descubrieron que

alrededor del 50% de los nios se pueden diagnosticar
de forma fiable con autismo a los 14 meses de edad,
sin embargo, al otro 50% restante no se les puede
diagnosticar de forma fiable hasta los 36 meses.

Landa, R. J., Gross, A. L., Stuart, E. A. and Faherty, A. (2013), Developmental Trajectories
in Children With and Without Autism Spectrum Disorders: The First 3 Years. Child
Development, 84: 429442. doi: 10.1111/j.1467- 8624.2012.01870.x
 OTROS ESTUDIOS

Sin embargo, el grupo que tuvo una aparicin tarda de los

signos de autismo, entre los 30 y 36 meses, prcticamente
se igual al grupo ms temprano. (con autismo inicial
identificable).
Es como si el proceso de desarrollo de los signos del
autismo se disparase en un corto proceso de tiempo en
comparacin al grupo que demostr signos tempranos.
 Late Bloomers
Es importante identificar en los nios que tienen una mejora
muy importante (bloomers) en qu parte se debe a factores
intrnsecos (gentica, ausencia de discapacidad intelectual,
nivel de autismo dentro del TEA) o extrnsecos (calidad y
motivacin de los terapeutas, nmero de horas de terapia a
la semana, comunicacin entre los terapeutas y la familia).

Fountain C, Winter AS, Bearman PS. (2012) Six developmental trajectories characterize
children with autism. Pediatrics. 129(5): e1112-1120.
Cribado universal & Test mdicos
 Cribado universal & Test mdicos
En estados Unidos, el diagnstico de la mayora de los casos de
autismo corre a cargo de los mdicos de atencin primaria. Pero,
en cambio, los instrumentos diagnsticos de referencia brillan
prcticamente por su ausencia en sus consultas: la ADI-R y la
ADOS se emplean en menos del 0,1% y 2,1% de las evaluaciones
diagnsticas del autismo.
Ms del 67% de los diagnsticos, estn a cargo de instrumentos que
no estn ni armonizados ni validados.

Wiggins LD, Baio J, Rice C. Examination of the time between first evaluation and first autism spectrum
diagnosis in a population-based sample. J Dev Behav Pediatr 2006; 27 (Suppl 2): S79-87.
 Cribado universal & Test mdicos

El uso de los instrumentos de referencia queda

circunscrito a los centros especializados, cuya capacidad
asistencial es limitada.
 Cribado universal & Test mdicos
Someter a los pacientes a stos requiere un tiempo excesivo
(cerca de 1,5-2 horas en el caso de la ADI-R y 1 hora en el de la
ADOS)
Y, adems, demandan gran formacin y experiencia para
garantizar la fiabilidad de la administracin del test y la valoracin,
Dependen de la valoracin subjetiva por parte del especialista
tanto de la descripcin del informante (en la ADI-R) como de las
observaciones de la conducta del paciente (en la ADOS).
 Instrumentos de Referencia:

MINISTERIO DE SALUD. Gua de practica Clnica de Deteccin y Diagnstico oportuno de los

trastornos del espectro Autista (TEA)
 9 meses

Instrucciones para la persona que cuida al nio o nia.

Este formulario debe ser llenado cuando el nio o nia tiene entre 6 y 24 meses de edad.
Para determinar si es necesario hacer una evaluacin ms completa.
La persona que llena el formulario debe ser alguien que est en contacto diario con el nio o nia.

Emociones y mirada Comunicacin Gestos Sonidos

Palabras Comprensin Uso de objetos.
 18 meses

1999 Diana Robins, Deborah Fein, & Marianne Barton

 24 o 30 meses

25 seleccin mltiple 26 redaccin.

Aquellos que tienen el privilegio de
saber, tienen la obligacin de actuar.

Albert Einstein
El especialista me dijo:
tienes autismo mi
mami me tom de las
manos, me mir a los
ojos, y me dijo:
tu eres perfecta.