BAB V

Mutase Kromosom Karena Perubahan Struktur

Mutase kromosom disebut juga aberasi kromosom. Mutase kromosom
mencakup perubahan struktur kromosom da perubahan jumlah kromosom. Dengan
kata lain mutase kromosom dapat terjadi karena perubahan jumlah kromosom.
Terdapat empat macam mutase kromosom yang terjadi akibat perubahan structural.
Keempat macam mutase kromosom itu adalah Delesi, Duplikasi, Inversi dan
Translokasi.
a. Delesi => delesi adalah suatu aberasi kromosom (mutase kromosom) berupa
perubahan structural yang berakibat hilangnya suatu segmen materi genetic
dari suatu kromosom. Lihat gambar 1.

Gambar 1. Bagan delesi atau segmen kromosom

Delesi dapat terjadi dengan bantuan analisis kariotipe, jika bagian kromosom
yang mengalami delesi cukup besar, sehingga da[at terlihat disaat kromosom-
kromosom homolog disandingkan; dalam hal ini satu kromosom tampak
lebih pendek daripada yang lainnya. Deteksi delesi juga dapat dilakukan
dengan bantuan pengamatan tentang ada atau tidaknya lengkung atau tidak
adanya lengkungan di saat kedua kromosom homolog berpasangan.
Lengkung kromosom semacam itu terbentuk karena delesi (interkalar) hanya
terjadi pada satu kromosom, sedangkan pasangan homolognya tidak
mengalami delesi. Individu atau sel yang mengalami kromosom semacam itu
dinyatakan bersifat heterozigot. Jika delesi terjadi pada kedua kromosom
homolog (ukuran bagian yang mengalami delesi sama), maka lengkung
kromosom tersebut tidak terbentuk; dan individu atau sel semacam itu
dinyatakan homozigot. Biasanya lengkung semcam itu baru dapat dilihat atau
teramati pada kromosom politen sel-sel somatic dari serangga semacam
Drosophilla.
 Segmen yang mengalami delesi dapat terletak dimana saja sepanjang
suatu kromosom. Jika delesi terjadi dibagian ujung kromosom maka disebut
delesi terminal, sedangkan jika delesi terjadi bukan diujung kromosom, maka
disebut interkalar. Delesi dapat juga terjadi karena kejadian pindah silang
tidak setangkup atau unequal crossing over. Pada makhluk hidup diploid,
dampak delesi dapat berkurang karena masih adanya alternative atau
perangkat lain dari gen yang mengalami delesi yang terletak pada kromosom
yang merupakan pasangan homolog itu terdapat gen (pasangan) yang resesif,
maka delesi tersebut tersebut dapat mempunyai dampak yang parah.
Contoh delesi yang terkenal pada manusia adalah yang menimbulkan
sindrom Cri-du-chat (Cry-of-the-cat). Delesi penyebab timbulnya sindrom
itu bersifat heterozigot. Delesi tersebut terjadi pada lengan pendek kromosom
no. 5. Teriakan para bayi pengidap sindrom tersebut terdengar seperti bunyi
mengeong kucing. Sindrom itu juga ditandai dengan ukuran kepala yang
kecil, abnormalitas pertumbuhan yang parah, serta adanya keterbelakangan
mental (IQ antara 20-40), para penderita biasanya meninggal pada masa bayi
atau awal masa kanak-kanak sekalipun ada juga yang tetap hidup hingga
dewasa.

Kariotipe seorang bayi yang baru lahir penderitaan

sindrom cri-du-chat. Delesi tersebut tergolong
heterozigot. Susunan kromosom adalah 46
XX(5p).

Satu contoh penderita sindrom cri-du-chat

 Contoh delesi lain pada manusia adalah yang menimbulkan leukemia
myelo-sitis kronis. Delesi tersebut terjadi pada kromosom 22. J. Rowley juga
menemukan bahwa terkadang ada penderita leukemia myelositis yang juga
mengalami translokasi menuju kromosom lain. Dalam hal ini sebagian lengan
panjang kromosom 22 biasanya ditranslokasikan ke kromosom 9.

Kariotipe yang dibuat dari suatu biopsy sum-sum

penderita leukemia mylositis kronis.

b. Duplikasi => adalah aberasi kromosom atau mutase kromosom yang terjadi
karena keberadaan suatu segmen kromosom yang lebih dari satu kali pada
kromosom yang sama. Segmen-segmen kromosom yang mengalami
duplikasi sering berada berurutan (jika demikian duplikasi semacam itu
disebut sebagai duplikasi tandem). Jika segmen yang mengalami duplikasi itu
berurutan tetapi terbalik maka duplikasi itu disebut reverse tandem
duplication, sebaiknya jika segmen yang mengalami duplikasi itu terletak di
ujung kromosom maka itu disebut duplikasi terminal.
 Satu contoh duplikasi yang terkenal adalah menimbulkan mata bar
pada D. melanogaster. Individu D. melanogaster yang bermata bar memiliki
mata serupa celah akibat berkurangnya jumlah faset mata. Pewarisan sifat
mata bar ini memperlihatkan ciri semidominan. Duplikasi yang menimbulkan
mata bar tersebut terjadi atas segmen 16A dari kromosom X.

Duplikasi yang terjadi atas segmen 16A

kromosom X. D. melanogaster yang
mengakibatkan berkunrangnya jumlah
faset mata sehinng terbentuklah faset
mata bar.
c. Inversi => adalah pembalikan 1800 segmen-segmen kromosom. Pada inversi
tidak ada materi genetic yang hilang. Dalam hal ini terjadi adalah perubahan
atau penataan kembali urutan linier gen. dikenal dua macam inversi yaitu
yang perisentrik dan parasentrik.
 Bagan inversi perisentrik dan inversi parasentrik
Sebelum berlangsungnya sesuatu inversi, terlebih dahulu terjadi dua
pemutusan sepanjang kromosom yang selanjutnya diikuti oleh insersi
kembali segmen-segmen yang terbalik.

Satu contoh dugaan bagan kejadian dari suatu inversi perisentrik

Segmen yang mengalami inversi mungkin pendek atau panjang,
bahkan dapat juga mencapai sentromer. Dalam hubungan ini jika inversi
tersebut mencapai sentromer, maka itu adalah inversi perisentrik. Dan
sebaliknya tidak mencakup sentromer, maka itu adalah inversi parasentrik.
Inversi parasentrik tidak mengakibatkan perubahan panjang suatu lengan
kromosom, sedangkan inversi perisentrik dapat menimbulkan perubahan
panjang sesuatu lengan kromosom.
Dampak Inversi terhadap Pembentukan gamet
Dampak inversi terhadap pembentukan gamet tergantung kepada
apakah meiosis terjadi pada yang heterozigot inversi atau pada individu
homozigot inversi. Contoh individu heterozigot misalnya yang mempunyai
urutan segmen kromosom. ABCDEFGH/ ADCBEFGH; sedangkan yang
homozigo inversi misalnya ADCBEFGH/ ADCBEFGH. Dalam hal ini jika
individu yang mengalami meiosi itu mengidap inverasi homozigot, maka
miosis itu akan berlangsung secara normal, dan tidak ada permasalahan yang
terkait dengan duplikasi gen atau delesi. Sebaliknya jika individu yang
mengalami meosis itu mengidap inversi heterozigot maka sinapsis linear
yang normal itu tidak mungkin terwujud selama meiosis. Sinapsis antara
kromosom-kromosom homolog baru akan terwujud jika terbentuk
lengkung (loop) yang yang mengandung segmen-segmen yang mengalami
inversi. Lengkung itu tersebut inversion loop.
 Bagan kejadian pindah silang di dalam lengkung
inversi di saat meiosis pada individu yang mengidap
inversi heterozigot
Jika selama meiosis itu pindah silang tidak terjadi di dalam segmen
yang terbalik itu (pada individu penngidap inversi heterozigot), maka
kromosom-kromosom homolog akan memisah seperti lazimnya dan
menghasilkan dua kromatid normal dan dua kromatid terbalik. Kromatid
normal dan kromatid terbalik tersebut selanjutkan akan terkandung dalam
gamet-gamet hasil meiosis itu. Jika selama meiosis pindah silang terjadi
pada segmen yang terbalik (di dalam lengkung inversi), maka akan
terbentuk kromatid yang abnormal dan terbentuknya kromatid yang
abnormal itu akan mengakibatkan sebagian gamet hasil meiosis mengalami
penyimpangan.

Rekaman foto mikroskopik suatu lengkung

inversi pada kromosom politen (kromosom ke-3)
larva D. pseudooscura pengidap inversi
parasentrik
Dampak semacam itu juga akan terjadi jika pindah silang terjadi di
dalam lengkung inversi selama meiosis individu pengidap inversi
heterozigpt perisentrik. Dalam hal ini kromatid-kromatid rekombinan yang
langsung terlibat pada pertukaran segmen mengalami duplikasi dan delesi,
namun tidak ada kromatid asentrik maupun disentrik yang dihasilkan. Gamet
yang memiliki kromatid-kromatid tersebut akan menurunkan embrio yang
mati.
 Bagan kejadian pindah silang didalam lengkung inversi
disaat meiosis pada individu pengidap inversi heterozigot
yang perisentrik

Tidak semua kejadian pindah silang yang berlangsung pada lengkung

inversi tersebut akan berakibat munculnya rekombinan yang tidak dapat
hidup. Salah satu contoh perkecualian adalah di saat berlangsungnya pindah
silang ganda di dalam lengkung inverse kedua kromosom sama-sama terlibat
pada pindah silang. Contoh perkecualian lain adalah jika segmen-segmen
kromatid rekombinan yang mengalami duplikasi dan delesi tidak
mempengaruhi ekspresi gen termasuk viabilitas hingga tingkat tertentu.
d. Translokasi => Pada translokasi terjadi perubahan posisi segmen kromosom
maupun urutan gen yang terkandung pada kromosom itu. Translokasi disebut
juga sebagai transposisi. Translokasi dibedakan menjadi yang intrakromosom
dan interkromosom.
Pada translokasi intrakromosom, perubahan posisi segmen kromosom
itu berlangsung di dalam satu kromosom, terbatas pada suatu lengan
kromosom atau antar lengan kromosom. Translokasi interkromosom
dibedakan menjadi yang nonresiprok dan resiprok. Pada translokasi
interkromosomal yang nonresiprok, terjadi perpindahan segmen kromosom
dari sesuatu kromosom ke suatu kromosom lain yang nonhomolog. Pada
translokasi interkromosomal yang resiprok terjadi perpindahan segmen
kromosom timbal balik antara dua kromosom yang nonhomolog. Pada
individu-individu pengidap translokasi homozigot, dampak genetika dari
translokasi adalah berupa perubahan pautan gen. Fenomena semacam itu
terjadi pada translokasi intrakromosom maupun yang interkromosom (yang
nonresiprok maupun resiprok).

Bagan kejadian translokasi (a) translokasi intrakromosom (b)

translokasi interkromosom yang nonresiprok (c) translokasi
interkromosom yang resiprok

Dampak translokasi terhadap hasil meiosis berlangsung pada tipe

translokasi yang diidap. Pada beberapa kasus, beberapa gamet yang
dihasilkan juga mengalami duplikasi atau delesi, oleh karena itu seringkali
tidak hidup, salah satu perkecualian adalah sindrom Down familial yang
terjadi akibat duplikasi yang disebabkan oleh translokasi. Dalam hal ini
dikatakan bahwa sindrom Down familial ini disebabkan oleh translokasi
Robertson. Pada translokasi Robertson yang memunculkan sindrom Down
familial, lengan panjang kromosom 21 bergabung dengan lengan panjang
kromosom 14 atau 15.
 Pada strain-strain yang mengidap translokasi resiprok yang
homozigot, meisosis berlangsung normal, karena semua pasangan
kromosom dapat bersinapsis menghasilkan bivalen. Akan tetapi pada strain-
strain yang mengidap translokasi resiprok heterozigot, meiosis berlangsung
tidak normal, terbentuk konvigurasi serupa salip pada profase I karena
kromosom-kromoso homoloh perlu hars berupa lampiran larena kromosom-
kromosom homoloh perlu berpasangan.