You are on page 1of 19

BAB I

PENDAHULUAN

Sindrom Klinefelter adalah kelainan genetik yang biasanya banyak terjadi


pria. Pria dengan kelainan ini, tidak mengalami perkembangan seks sekunder
yang normal seperti penis dan testis yang tidak berkembang, perubahan suara
(suara lebih berat tidak terjadi), bulu-bulu di tubuh tidak tumbuh; biasanya tidak
dapat membuahkan (tidak subur) tanpa menggunakan metoda-metoda penyuburan
khusus1.

Mereka mungkin mempunyai masalah-masalah lain, seperti sedikit dibawah


kemampuan inteligensia, perkembangan bicara yang terhambat, kemampuan
verbal yang kurang dan masalah-masalah emosional dan tingkah laku. Meskipun
demikian ada juga yang memiliki intelegensia diatas rata-rata dan tidak ada
perkembangan emosional atau masalah-masalah tingkah laku. Sekitar 1 pada 500
sampai 1 pada 1000 bayi-bayi laki-laki yang dilahirkan mengidap
sindrom Klinefelter1.

Kelainan ini diberi nama syndrome klinefelter dengan mengambil nama


tokoh pertama kali yang menemukan adanya gejala kelainan sindrome ini, yaitu
Dr. Harry Klinefelter pada tahun 19422.

Laporan pertama mengenai sindrom klinefelter dipublikasikan oleh Harry


Klinefelter dan rekannya di Rumah Sakit Massachusetts, Boston. Ketika itu
tercatat 9 pasien laki-laki yang memiliki payudara membesar, rambut pada tubuh
dan wajah sedikit, testis mengecil, dan ketidakmampuan memproduksi sperma3.

Laki-laki biasanya mempunyai satu kromosom X dan satu kromosom Y;


mereka yang mengidap sindrom Klinefelter mempunyai kurang lebih satu
tambahan kromosom X. Untuk alasan itu, mereka mungkin digambarkan sebagai
pria dengan XXY atau pria dengan sindrom XXY. Pada kasus-kasus yang jarang,
beberapa pria dengan sindrom Klinefelter memiliki sebanyak tiga atau empat
kromosom X atau satu atau lebih tambahan kromosom Y4.

1
BAB II
TINJAUAN PUSTAKA

2.1 Definisi
Sindrom Klinefelter adalah kelainan kromosom yang mempengaruhi
hanya laki-laki. Orang dengan kondisi ini lahir dengan setidaknya satu
kromosom X tambahan. Sindrom ini pertama kali diidentifikasi dan
dijelaskan pada tahun 1942 oleh Harry Fitch Klinefelter Jr. , seorang dokter
Amerika1.
Sindrom Klinefelter (SK) merupakan kelainan kromosom seks yang
paling banyak terjadi, disebabkan adanya kromosom X tambahan pada laki-
laki (47,XXY). Pasien akan mengalami kegagalan perkembangan testis,
dengan akibat hipogonadisme dan gangguan spermatogenesis. Gejala klinis
SK yang lain adalah gangguan perkembangan, bentuk tubuh eunukoid,
ginekomastia, volume testis yang kecil, dan peningkatan kadar hormon
gonadotropin (hipergonadotropisme). Penampilan anak laki-laki pasien SK
hampir tidak berbeda dengan mereka yang berkariotip normal, tanpa gejala
klinis yang khas selama masa anak, sehingga diagnosis baru dapat ditegakkan
saat remaja atau dewasa muda2.
Kesulitan dan keterlambatan dalam penegakkan diagnosis dapat
menyebabkan hilangnya kesempatan tata laksana untuk memperbaiki keadaan
hipogonadisme, gangguan kognitif, dan faktor-faktor psikososial1.
Anak laki-laki dengan KS sering lebih tinggi dari rata-rata. Beberapa
mungkin memiliki kesulitan belajar, khususnya di bidang komunikasi dan
bahasa. Bantuan dari seorang psikolog profesional mungkin diperlukan untuk
menilai tingkat pembelajaran culty diffi dan nasihat tentang strategi untuk
penanganannya. Ketika anak-anak mencapai usia remaja, mereka cenderung
memiliki kaki relatif panjang dalam kaitannya dengan , otot lebih ramping
dan pinggul relatif luas, meskipun penampilan umum normal. Testis kecil dari
lahir dan tumbuh relatif sedikit selama pubertas, bahkan jika
perkembangannya lainnya adalah normal2.

2
2.2 Etiologi
Laki-laki biasanya mempunyai satu kromosom X dan satu kromosom
Y; mereka yang mengidap sindrom Klinefelter mempunyai kurang lebih satu
tambahan kromosom X. Untuk alasan itu, mereka mungkin digambarkan
sebagai pria dengan XXY atau pria dengan sindrom XXY. Pada kasus-kasus
yang jarang, beberapa pria dengan sindrom Klinefelter memiliki sebanyak
tiga atau empat kromosom X atau satu atau lebih tambahan kromosom Y3.

2.3 Epidemiologi
Kelainan ini diberi nama syndrome klinefelter dengan mengambil nama
tokoh pertama kali yang menemukan adanya gejala kelainan sindrome ini,
yaitu Dr. Harry Klinefelter pada tahun 19422.
Laporan pertama mengenai sindrom klinefelter dipublikasikan oleh
Harry Klinefelter dan rekannya di Rumah Sakit Massachusetts, Boston.
Ketika itu tercatat 9 pasien laki-laki yang memiliki payudara membesar,
rambut pada tubuh dan wajah sedikit, testis mengecil, dan ketidakmampuan
memproduksi sperma4.
Pada akhir tahun 1950-an, para ilmuwan menemukan bahwa sindrom
yang dialami 9 pasian tersebut dikarenakan kromosom X tambahan pada
lelaki sehingga mereka memiliki kromosom XXY4.
Pada tahun 1970-an, para ilmuwan menyatakan bahwa kelainan
klinefelter merupakan salah satu kelainan genetik yang ditemui pada manusia,
yaitu 1 dari 500 hingga 1 dari 1.000 bayi laki-laki yang dilahirkan akan
menderita sindrom ini4.
2.4 Patofisiologi
Pada kondisi normal manusia memiliki 46 kromosom, terdiri dari 44
kromosom tubuh dan 2 kromosom seks. Kromosom seks ini akan
menentukan apakah anda laki-laki atau perempuan. Normalnya laki-laki
memiliki kromosom seks berupa XY sedangkan wanita XX5.
Pada proses pembentukan gamet terjadi reduksi jumlah kromosom yang
mulanya berjumlah 46 menjadi 23. Pada tahap tersebut juga terjadi

3
pemisahan kromosom seks, misalnya pada pria XY berpisah menjadi X dan Y
begitupun dengan wanita XX menjadi X dan X. Jika terjadi pembuahan pria
maupun wanita akan menyumbangkan satu kromosom seksnya begitupun
dengan kromosom tubuhnya sehingga terbentuk individu baru dengan 46
kromosom5.
Pada sindrom klinefelter terjadi gagal pisah pada pria dan atau wanita.
Jika yang gagal berpisah adalah kromosom seks dari pria maka gamet yang ia
sumbangkan memiliki kromosom seks XY yang nantinya akan menyatu
dengan kromosom X dari wanita dalam proses pembuahan sehingga yang
terjadi adalah bentuk abnormal 47,XXY (bentuk ini adalah bentuk yang
umumnya terjadi pada sindrom klinefelter). Ataupun bila wanita
menyumbangkan XX dan pria menyumbangkan Y. Atau bentuk lain yang
terjadi akibat pria menyumbangkan XY dan wanita menyumbangkan XX
sehingga yang terjadi adalah sindrom klinefelter berbentuk 48,XXXY5.
Selain dapat terjadi akibat gagal berpisah pada saat pembentukan
gamet, sindrom klinefelter juga dapat disebabkan oleh gagal berpisah pada
tahap mitosis setelah terjadinya pembuahan membentuk mosaik klinefelter
46,XY/47,XXY. Biasanya bentuk gejala klinis pada bentuk mosaik ini lebih
ringan daripada bentuk klasiknya tetapi hal ini tergantung dari sebanyak apa
mosaiknya5.
Kelebihan kromosom X pada laki-laki terjadi karena terjadinya
nondisjungsi meiosis (meiotic nondisjunction) kromosom seks selama terjadi
gametogenesis (pembentukan gamet) pada salah satu orang tua. Nondisjungsi
meiosis adalah kegagalan sepasang kromosom seks untuk memisah
(disjungsi) selama proses meiosis terjadi. Akibatnya, sepasang kromosom
tersebut akan diturunkan kepada sel anaknya,sehingga terjadi kelebihan
kromosom seks pada anak. Sebesar 40% nondisjungsi meiosis terjadi pada
ayah, dan 60% kemungkinan terjadi pada ibu. Sebagian besar penderita
sindrom klinefelter memiliki kromosom XXY, namun ada pula yang memiliki
kromosom XXXY, XXXXY, XXYY, dan XXXYY5.

4
2.5 Manifestasi klinis
Pembesaran buah dada (ginekomastia)
Rambut wajah dan rambut tubuh yang jarang dan tipis
Bentuk tubuhnya lebih bundar
Testis (buah zakar) kecil dan tidak mampu menghasilkan sperma
Cenderung lebih mudah mengalami obesitas (kegemukan)
Cenderung memiliki tubuh yang lebih tinggi.
Biasanya tidak terjadi keterbelakangan mental, tetapi banyak yang
mengalami gangguan berbahasa.
Pada masa kanak-kanak, mereka seringkali mengalami keterlambatan
dalam berbicara dan mungkin mengalami kesulitan dalam belajar
membaca dan menulis. Jika tidak diobati, gangguan berbahasa ini bisa
menyebabkan kegagalan di sekolah dan mengurangi rasa percaya diri.
Pengobatan terhadap gangguan berbahasa sebaiknya dilakukan pada awal
masa kanak-kanak.
Mental
Anak laki-laki dengan kromosom XXY cenderung memiliki kecerdasan
intelektual IQ di bawah rata-rata anak normal. Sebagian penderita
klinefelter memiliki kepribadian yang kikuk, pemalu, kepercayaan diri
yang rendah, ataupun aktivitas yang dilakukan dibawah level rata-rata
(hipoaktivitas). Pada sebagian penderita sindrom ini juga terjadi autisme.
Hal ini terjadi karena perkembangan tubuh dan neuromotor yang
abnormal. Kecenderungan lain yang dialami penderita klinefelter adalah
keterlambatan dan kekurangan kemampuan verbal, serta keterlambatan
kemampuan menulis. Sifat tangan kidal juga lebih banyak ditemui pada
penderita sindrom ini dibandingkan dengan manusia normal. Pada pasien
dewasa, kemampuan seksualnya lebih tidak aktif dibandingkan laki-laki
normal6.
Fisik
Gejala klinis dari sindrom klinefelter ditandai dengan perkembangan ciri-

5
ciri seksual yang abnormal atau tidak berkembang, seperti testis yang kecil
dan aspermatogenesis (kegagalan memproduksi sperma). Testis yang kecil
diakibatkan oleh sel germinal testis dan sel selitan (interstital cell) gagal
berkembang secara normal. Sel selitan adalah sel yang ada di antara sel
gonad dan dapat menentukan hormon seks pria. Selain itu, penderita
sindrom ini juga mengalami defisiensi atau kekurangan hormon androgen,
badan tinggi, peningkatan level gonadotropin, dan ginekomastia. Penderita
klinefelter akan mengalami ganguan koordinasi gerak badan, seperti
kesulitan mengatur keseimbangan, melompat, dan gerakan motor tubuh
yang melambat. Dilihat dari penampakan fisik luar, penderita klinefelter
memiliki otot yang kecil, namun mengalami perpanjangan kaki dan
lengan.
Bayi : Pada saat dilahirkan, gejala dan tanda awal kelainan ini belum akan
tampak. Seiring pertambahan usia, mereka tampak memiliki otot yang
lemah. Perkembangan motoriknya pun terlambat. Bayi penderita sindrom
ini butuh waktu yang lama untuk mencapai fase duduk, merangkak atau
berjalan dibandingkan bayi lainnya.
Remaja : Postur penderita sindrom Klinefelter akan tampak lebih tinggi
dan memiliki kaki yang panjang dibanding anak laki-laki lain. Tetapi
mereka lebih lambat mengalami masa pubertas dibandingkan remaja
lainnya. Ketika mencapai pubertas, mereka justru punya tubuh yang tidak
berotot, tidak banyak tumbuh bulu pada tubuh dan wajahnya dibandingkan
remaja lain. Ukuran testis mereka pun lebih kecil dan keras dibandingkan
laki-laki seusianya. Pada beberapa kasus, rendahnya kadar testosteron
akibat sindrom Klinefelter dapat menyebabkan pembesaran jaringan
payudara (gynecomastia), tulang yang lebih rapuh dan rendahnya tingkat
energi. Anak pengidap sindrom cenderung pemalu dan tidak seberani
seperti anak lainnya
Dewasa : Penampilan pria penderita sindrom Klinefelter biasanya tampak
normal, meskipun postur mereka mungkin lebih tinggi dari rata-rata. Jika
mereka tidak diterapi dengan testosteron, mereka cenderung akan memiliki

6
tulang yang rapuh (osteoporosis). Pria dengan sindrom Klinefelter
syndrome biasanya memiliki fungsi seksual yang normal tetapi mereka
infertil sehingga tidak dapat membuahi untuk memberikan anak.

2.6 Diagnosis
Anamnesis dan pemeriksaan pasien dengan sindrom XXY ini bervariasi
mengikut di usia kapan pasien datang ke dokter. Pasien yang datang ke dokter
pada waktu anak-anak, bisa di tanyakan beberapa soalan yang menyangkut
keluhan atau gejala pada anak seperti :
a. Apakah anaknya mengalami gangguan berbahasa.
b. Apakah mengalami keterlambatan dalam berbicara.
c. Apakah pasien mengalami kesulitan dalam belajar membaca dan
menulis.
Pemeriksaan
Fisik
o Tinggi dan berat badan
Ukur tinggi badan pasien. Tafsirkan tinggi dan berat badan relatif
terhadap riwayat keluarga dan riwayat beran badan masa lampau.
Target tinggi / tinggi mid parental:
I. Laki-laki = {TB ayah + (TB ibu + 13)} x
II. Perempuan = {TB ayah + (TB ibu - 13)} x
o Kematangan seksual
Pada waktu pemeriksaan pria, perhatikan lapan efek androgen; ukuran
testis, perkembangan penis, pengerutan skrotum, rambut aksila dan
pubis, dalamnya suara, seborea atau akne, perkembangan prostat dan
tinggi badan.
o Inspeksi penis
Jika perlu, tarik prepusium ke arah atas untuk meliihat orifisium uretra
terutama keberadaan secret. Orifisium uretra mempunyai suatu celah
dan jika celah ini dibuka dengan melakukan pengurutan di sepanjang
celah aksis tersebut, mukosa uretra yang berwarna agak kemerahan
tanpa disertai pelepasan secret seharusnya terlihat.
o Palpasi skrotum dan isinya

7
Pemeriksaan testis seharusnya berada dalam keadaan pasien
berbaring dan kemudian berdiri. Testis kiri biasanya lebih rendah
dibandingkan testis kanan. Epididimis menempel pada permukaan
atas dan permukaan posterior atas testis.
Testis yang tidak turun atau ektopik jika salah satu sisi skrotum
tidak mengandung testis ( meskipun pasien berdiri), testis yang
tidak turun atau ekttopik tersebut harus dicari yang dapat berada
apakah di daerah inguinal, femoral atau perineal. Pada beberapa
keadaan, testi berada di dalam perut dan tidak dapat diraba, serta
memiliki kecenderungan untuk menjadi suatu keganasan.
Testis yang kecil jika kedua testis kecil, kemungkinan terdapat
keadaan keadaan yang sifatnya bilateral seperti kegagalan
rangsangan hipofisis atau disfungsi testis primer yang dapat terjadi
pada sindrom klinefelter.
Penunjang
Pengujian gen
Untuk melakukan pengujian genetika, pertama tama DNA harus diisolasi
dulu dari salah satu sel. DNA relatif stabil dan bisa dieproleh dari setiap sel
hidup dengan sebuah nucleus. Jenis sel yang digunakan adalah sel darah
putih karena mudah diperoleh dari sampel darah.
o Analisis kromosom
Analisis kromosom (karyotyping) dilakukan untuk mencari
kerusakan pada sebuah kromosom dari gen tertentu. Paling sering
digunakan untuk mengevaluasi DNA dari pasangan yang memiliki
riwayat keguguran atau mendeteksi adanya keabnormalan pada
janin.
Biasanya analisi kromosom dilakukan dari beberapa sel untuk
mencegah kesalahan yang mungkin terjadi akibat adanya
pertumbujan sel yang abnormal setelah dikeluarkan dari tubuh.

8
Gambar 1. Karyotip Penderita Sindrom Klinefelter
o Analisis DNA
Analisis DNA paling sering dilakukan untuk memeriksa gangguan
gen tunggal seperti fibrosis sistik dan hemophilia. Sesudah DNA
diisolasi dari sampel sel, dengan enzim pemotong yang bekerja
seperti gunting molekul, DNA dipotong menjadi 4-8 fragmen dasar.
Salah satu teknik laboratorium untuk menemukan berbagai gen
atau mutasi genetic adalah teknik PCR ( polymerase chain
reaction). Dengan PCR, DNA dalam jumlah sangat kecil pon
mampu diproduksi ulang dalam tabung tes. PCR juga digunakan
untuk menggandakan DNA dari sel tunggal.

2.7 Penatalaksanaan
Tujuan penatalaksanaan ini adalah agar penderita sindrom Klinefelter
bisa melakukan fungsi reproduksi. Kebanyakan pria datang ke dokter dengan
keluhan infertilitas dan mencari pengobatan intervensi terutama ekstraksi
sperma testicular (TESE) mikrobedah dengan fertilisasi in vitro (IVF).
Pilihan terapi pada usia remaja berbeda dengan orang dewasa, terutama pada
remaja yang lebih muda. Usaha untuk mempertahankan kesuburan harus
didiskusikan dengan orang tua.1,2,4,
Pada pasien yang tidak tertarik pada terapi infertilitas, difokuskan pada
terapi sulih testosteron, mempertahankan kesehatan secara umum, kesehatan
tulang yang adekuat, dan menurunkan resiko thrombosis vena dalam.1,2,4,

9
Identifikasi yang lebih awal dan petunjuk penatalaksanaan sangat
membantu karena Sindroma Klinefelter jarang terdiagnosis sebelum masa
pubertas. Penanganan kelainan ini ditujukan pada 3 hal, yakni :
hipogonadisme, ginekomastia, dan masalah psikososial.1,2,4
Terapi Androgen
o
Terapi androgen adalah hal yang terpenting dalam sindrom Klinefelter.
Pemberian testosteron (testosterone replacement) harus dimulai pada
saat pubertas, yakni sekitar umur 12 tahun. Dosisnya ditingkatkan
sampai cukup untuk mempertahankan konsentrasi testosteron,
estradiol, follicle-stimulating hormone (FSH), dan Luteinizing
Hormon (LH) dalam serum sesuai umur. 1,2,4
o
Terapi androgen digunakan untuk mengoreksi defisiensi androgen,
memungkinkan virilisasi yang sesuai, dan untuk memperbaiki status
psikososial. Injeksi testosteron secara teratur dapat memacu kekuatan
otot dan pertumbuhan rambut wajah, membuat lebih banyak jenis otot
tubuh, meningkatkan nafsu seksual, memperbesar testis, memperbaiki
mood, citra diri dan perilaku dan memberikan perlindungan terhadap
osteoporosis dini. 1,2,4
o
Androgen eksogen (testoteron) merupakan terapi pilihan untuk
sindrom Klinefelter. Biasanya dalam bentuk testosterone enantat
(Delatestryl) atau cypionate (depo-testosteron). Dosis dewasa : 200
mg IM 4 kali dalam 2-3 minggu. Dosis anak: dimulai pada usia 11-12
tahun, 50 mg 4 kali/bulan. Dosis ditingkatkan pertahun menurut
keadaan pasien, tingkat virilisasi, pertumbuhan, kadar gonadotropin
serum, sampai mencapai dosis orang dewasa.1,2,4
o
Respon individual terapi testosterone bisa berbeda-beda. Namun
sebagian besar terapi ini memberikan efek yang menguntungkan,
hanya sedikit yang tidak. Efek samping injeksi testosterone sedikit.
Beberapa orang mengalami gejala alergi pada tempat injeksi yang
kadang gatal dan bengkak seperti digigit nyamuk. Krim hidrokortison
dapat mengatasi masalah ini. 1,2,4

10
o
Injeksi testoteron dapat menyebabkan pembesaran prostat jinak
(BPH). Pada pria normal BPH biasanya muncul pada usia 60-an
sedangkan pada pria XXY yang mendapatkan suntikan testosterone,
BPH bisa muncul dalam usia di atas 40 tahun sehingga perlu
dilakukan pemeriksaan prostat secara regular. Bila membesar dapat
dilakukan tindakan pembedahan.1,2,4
Terapi Infertilitas
o
Karena sterilitas merupakan perhatian utama orang tua dan pasien
remaja, beberapa pusat penelitian mengembangkan program untuk
pemeliharaan fertilitas pada anak laki-laki dengan kelainan kromosom
dengan menggunanakan prinsip yang hampir sama dengan yang
digunakan untuk anak-anak dan remaja yang akan menjalani
kemoterapi atau terapi radiasi.1,4,7
o
Beberapa pusat onkologi dilakukan kriopreservasi sperma pada
penderita sindrom Klinefelter remaja postpuber dan orang dewasa.
Tindakan ini disamakan dengan pasien yang akan menjalani
kemoterapi dan menjadi standar perawatan pada orang dewasa dan
dewasa muda yang menjalani kemoterapi yang bisa mengakibatkan
kemandulan. Ada penelitian yang menemukan bahwa sindrom
Klinefelter merupakan penyebab 97% kemandulan pada pria. Oleh
karena itu setiap usaha seharusnya dilakukan untuk memelihara
kesuburan pada anak-anak yang didiagnosa dengan sindrom
Klinefelter. Kehilangan sel spermatogonia pada pria sindrom
Klinefelter terjadi secara progresif. Hampir semua anak laki-laki
dengan sindrom Klinefelter lahir dengan spermatogonia mengalami
apoptosis yang massif menjelang masa pubertas. Pada masa pubertas
awal, nampaknya ada saat dimana spermatogenesis mulai terjadi dan
sperma ditemukan dalam ejakulat. Penyimpanan sperma ejakulat ini
tidak hanya menawarkan keuntungan pada pasien demi kelanjutan
fungsi biologis reproduksinya namun juga memiliki efek yang positif
dalam perkembangan psikologis pada seorang dewasa yang beberapa

11
tahun sebelumnya identik dengan kemandulan. Prospek penyimpanan
sperma memunculkan adanya diskusi tentang pemeliharaan kesuburan
pada seorang dewasa muda yang akan mandul seiring dengan
perjalanan waktu.1,4,7
o
Beberapa teknik baru seperti xenografting testis dan transplantasi stem
sel spermatogonia sedang diteliti. Ada juga program yang bertujuan
untuk maturasi spermatogonia dari anak laki-laki yang menderita
sindrom Klinefelter. Waktu yang optimal untuk biopsi testis adalah
ketika spermatogenesis sedang berlangsung menuju tahap
penyelesaian dan sperma yang bergerak dapat diambil. Biasanya
dilakukan pada pria yang tidak bisa ejakulasi atau tidak ada sperma
dalam ejakulatnya. Saat ini ada yang menggunakan USG skrotum dan
spektroskopi MRI untuk pasien dewasa untuk menentukan waktu yang
optimal untuk biopsi testis.1,4,7
o
Pria yang menderita sindrom Klinefelter diperkirakan infertil sampai
tahun 1996. Setelah 10 dekade terakhir, perkembangan dalam teknik
bedah mikro dan perkembangan teknologi reproduktif artifisial
memungkinkan lebih dari 50% pasien yang menderita sindrom
Klinefelter memiliki anak melalui teknik kombinasi bedah mikro
eksraksi sperma testicular (TESE) dan penggunaan sperma yang
diperoleh secara segar untuk fertilisasi in vitro (IVF). Kenyataan
bahwa sperma dapat ditemukan dalam testis pria sindrom Klinefelter
telah menolak asumsi sebelumnya yang mengatakan bahwa pria
dengan sindrom Klinefelter selalu steril. Saat ini spermatozoa
yang viable dapat diekstraksi dari testis mealui biopsi bedah, dan
spermatozoa dapat disuntikkan secara langsung ke dalam suatu
ovum.1,4,7
Microsurgery Testicular Sperm Extraction (Micro TESE)
o
Ekstraksi sperma testis aspirasi / (TESE) melibatkan pengambilan
langsung sperma dari testis, yang kemudian dapat digunakan dalam
hubungannya dengan injeksi sperma Intracytoplasmic (ICSI). 7

12
o
Ada banyak alasan mengapa TESE mungkin perlu dilakukan, tetapi
semuanya melibatkan ketidakmampuan untuk menghasilkan
ejakulasi dengan sperma yang mencukupi untuk pembuahan.
Beberapa contoh adalah obstruktif dan non-obstruktif azoospermia
(KKP), CBAVD , dan sejarah dari vasektomi.7
Proses Intracytoplasmic Sperm Injection (ICSI)
o
Sperma injeksi intracytoplasmic (ICSI) adalah sebuah teknologi
reproduksi dibantu (ART) yang digunakan untuk mengobati
sperma yang berhubungan dengan masalah ketidaksuburan. ICSI
digunakan untuk meningkatkan fase pembuahan fertilisasi in vitro
(IVF) dengan menyuntikkan sperma ke dalam telur yang matang.
Telur dibuahi ini kemudian ditempatkan dalam wanita rahim atau
tuba fallopi. 7
o
ICSI mungkin dianjurkan ketika ada alasan untuk mencurigai
bahwa mencapai pembuahan mungkin sulit. ICSI adalah yang
paling sering digunakan dengan pasangan yang berurusan dengan
faktor-faktor infertilitas pria. Faktor infertilitas pria dapat
mencakup salah satu dari masalah berikut: jumlah sperma rendah,
motilitas miskin atau pergerakan sperma, kualitas sperma yang
buruk, atau sperma yang tidak memiliki kemampuan untuk
menembus telur.7
o
Azoospermia adalah suatu kondisi dimana tidak ada sperma di
ejakulasi laki-laki. Ada dua jenis azoospermia, obstruktif dan non-
obstruktif. Azoospermia obstruktif dapat disebabkan oleh salah
satu dari berikut:
Sebelumnya vasektomi
Kongenital tidak adanya vas deferens
Jaringan parut akibat infeksi sebelumnya
o
Non-obstruktif azoospermia terjadi ketika testis kekurangan tidak
memproduksi sperma. 7

13
Terapi Bicara dan Tingkah Laku
o
Pendekatan tim secara multidisiplin dapat membantu perbaikan
kelainan berbicara, kesulitan akademik, dan masalah psikososial
serta masalah tingkah laku lainnya. Pada anak-anak, terapi bicara
dan bahasa secara dini sangat membantu dalam meningkatkan
kemampuan memahami dan menghasilkan kemampuan bahasa
yang lebih baik. 1,5
o
Pria yang menderita Sindrom Klinefelter harus dilakukan evaluasi
psikoedukasi yang komprehensif untuk mengetahui kelebihan dan
kelemahan mereka. Informasi yang diperoleh dari evaluasi ini bisa
membantu dalam merencanakan jenis dan penempatan kelas di
sekolah. 1,5
Terapi Okupasi dan Fisik
o
Terapi fisik harus direkomendasikan pada anak laki-laki yang
mengalami hipotonia atau keterlambatan kemampuan motorik yang
mempengaruhi tonus otot, keseimbangan, dan kordinasi. Terapi
okupasional dianjurkan pada anak laki-laki yang mengalami
dispraksia motorik. 1,5
Konseling Genetika

14
o
Orang tua pasien harus diberikan informasi yang tidak bias tentang
keadaan anak mereka yang menderita sindrom Klinefelter. Waktu
yang paling tepat untuk menjelaskan keadaan sebenarnya pada
penderita adalah pada usia dewasa akhir, dimana pada usia tersebut
dianggap sudah bisa mengerti dan menerima kondisi yang
sebenarnya. 1,5
Konseling Genetika Reproduksi
o
Pasien dengan kariotip 47,XXY nonmosaik telah berhasil ditolong
dalam hal reproduksi sehingga bisa menghasilkan keturunan.
Namun terdapat resiko kelainan genetik pada anak yang dilahirkan.
Resiko genetik pada keturunan pasien dengan kariotip 47,XXY
masih belum diketahui dan diasumsikan rendah. Resiko ini terkait
dengan kromosom seks dan aneuploidi autosomal. Konseling ini
masih cukup sulit. Beberapa ahli merekomendasikan diagnosis
preimplantasi atau prenatal setelah ICSI yang menggunakan sel
sperma dari pasien dengan kariotip 47,XXY. Argumen dari para
ahli yang mengusulkan diagnosis genetic preimplantasi (PGD)
adalah meningkatnya resiko timbulnya kromosom seks abnormal
pada keturunannya (bisa dalam bentuk kariotipe 47,XXX atau
47,XXY). 1,4
Penanganan Bedah
o
Ketika memasuki masa pubertas, banyak anak laki-laki yang
mengalami pembesaran payudara namun cenderung menghilang
dalam waktu yang singkat. Hanya sekitar 10% pria XXY yang
memerlukan mastektomi. Mastektomi diindikasikan pada
ginekomastia yang menimbulkan tekanan psikologis pada pasien
dan meningkatkan resiko kanker payudara. 1,4
Konsultasi
o
Sindrom Klinefelter harus dikonsultasikan pada : ahli genetika, ahli
endokrin, bedah, psikolog dan spesialis terapi wicara. 1,5

15
2.8 Komplikasi
Penderita Sindrom Klinefelter mungkin beresiko tinggi terkena diabetes,
masalah-masalah kulit (eksim dan borok pada kaki), penyakit serebrovaskular
( penyakit-penyakit pembuluh darah di otak seperti stroke), penyakit paru-
paru kronik, osteoporosis, pelebaran pembuluh darah (varises) dan kanker
payudara.
Meskipun kanker payudara pada pria tidak umum, tapi dapat terjadi pada
para pria dengan sindrom Klinefelter 20 kali lebih besar dibandingkan pria-
pria lainnya.
2.9 Pencegahan
Gejala klinefelter pada janin jarang sekali terdeteksi, kecuali bila
menggunakan deteksi sebelum-kelahiran (prenatal detection). Sindrom ini
kadang-kadang dapat diturunkan dari ayah penderita klinefelter ke anaknya,
oleh karena itu perlu dilakukan deteksi sebelum-kelahiran. Sebagian kecil
penderita klinefelter dapat tetap fertil dan memiliki keturunan karena adanya
mosaiksisme (mosaicism), yaitu adanya campuran sel normal dan sel
klinelfelter sehingga sel normal tetap memiliki kemampuan untuk
berkembang biak.
Semakin cepat dideteksi, penderita klinefelter dapat lebih cepat
ditangani dengan terapi farmakologi dan terapi psikologi sebelum memasuki
dunia sekolah. Tindakan pencegahan lain yang harus dilakukan adalah uji
kemampuan mendengar dan melihat, dan terapi fisik untuk mengatasi
masalah motorik dan keterlambatan bicara. Terapi hormon testosteron pada
usia 11-12 tahun merupakan salah satu tindakan pencegahan keterbelakangan
perkembangan karakteristik seksual sekunder pada pria penderita klinefelter.

2.10 Prognosis
Prognosis umumnya baik, jika pasien menjaga dan mengawal kesihatan
secara berkala serta mendapatkan rawatan awal sekiranya terdapat

16
komplikasi. Banyak pasien Sindrom Klinefelter menjalani hidup secara
menyeluruh dan aktif dan ekspektasi jangka hidup yang normal.

BAB III
KESIMPULAN

17
Sindrom Klinefelter adalah kelainan genetik pada laki-laki yang diakibatkan
oleh kelebihan kromosom X. Laki-laki normal memilikikromosom seks berupa
XY, namun penderita sindrom klinefelter umumnya memiliki kromosom seks
XXY. Penderita sindrom klinefelter akan mengalami infertilitas, keterbelakangan
mental, dan gangguan perkembangan ciri-ciri fisik yang diantaranya
berupa ginekomastia (perbesarankelenjar susu dan berefek pada perbesaran
payudara)
Gejala klinefelter pada janin jarang sekali terdeteksi, kecuali bila
menggunakan deteksi sebelum-kelahiran (prenatal detection). Sindrom ini
kadang-kadang dapat diturunkan dari ayah penderita klinefelter ke anaknya, oleh
karena itu perlu dilakukan deteksi sebelum-kelahiran. Sebagian kecil penderita
klinefelter dapat tetap fertil dan memiliki keturunan karena
adanya mosaiksisme (mosaicism), yaitu adanya campuran sel normal dan sel
klinelfelter sehingga sel normal tetap memiliki kemampuan untuk berkembang
biak. Semakin cepat dideteksi, penderita klinefelter dapat lebih cepat ditangani
dengan terapi farmakologi dan terapi psikologi sebelum memasuki dunia sekolah.
Tindakan pencegahan lain yang harus dilakukan adalah uji kemampuan
mendengar dan melihat, dan terapi fisik untuk mengatasi masalah motorik dan
keterlambatan bicara. Terapi hormon testosteron pada usia 11-12 tahun merupakan
salah satu tindakan pencegahan keterbelakangan perkembangan karakteristik
seksual sekunder pada pria penderita klinefelter..

18
DAFTAR PUSTAKA

1. Sudoyo AW, setiyohadi B, Idrus Alwi, Marecellus SK, Siti Setiati.


Genetik. Buku Ajar Ilmu Penyakit Dalam Edisi 4. FKUI. 2006.
2. Clarke. Klinefelter. Genetika Manusia dan Kedokteran. Edisi 3. EGC.
2005.
3. http://www.scribd.com/doc/59044666/Sindrom-Klinefelter-Adalah-
Kelainan-Genetik-Yang-Biasanya-Banyak-Terjadi-Pria
4. Clarke. Klinefelter. Dalam: Genetika Manusia dan Kedokteran. Edisi Ke-
3. EGC. 2005.
5. http://emedicine.medscape.com/article/945649-overview#showall
6. Lobo RA. Infertility: etiology, diagnostic evaluation, management,
prognosis. In: Katz VL, Lentz GM, Lobo RA, Gershenson DM,
eds. Comprehensive Gynecology. 5th ed. Philadelphia, Pa: Mosby
Elsevier; 2007:chap 41.
7. Min JK. Guidelines for the number of embryos to transfer following in
vitro fertilization. J Obstet Gynaecol Can. Sept 2006; 28(9): 799-813.

19