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TIPOS DE MUTACIONES
2.- cromosmico
3.- genmico
2.-MUTACIONES CROMOSMICAS
El cambio afecta a un segmento de cromosoma (mayor de un gen), por tanto a
su estructura. Estas mutaciones pueden ocurrir por:
Deleccin. Es la prdida de un segmento cromosmico, que puede ser terminal
o intercalar. Cuando ocurre en los dos extremos, la porcin que porta el
centrmero une sus extremos rotos y forma un cromosoma anular .
Euploida.
Afecta al conjunto del genoma, aumentando el nmero de juegos
cromosmicos (poliploida) o reducindolo a una sola serie (haploida o
monoploida).
Aneuploida
Afecta al nmero de cromosomas individualmente (por defecto o por exceso).
Se debe al fenmeno de no disyuncin (que ocurre durante la meiosis cuando
los cromosomas homlogos no se separan y ambos se incorporan a un mismo
gameto).
Cuando este gameto fecunda a otro se originar un cromosoma triplicado
(trisoma); de igual forma tambin habr gametos que tendrn un cromosoma
menos y, por ello, cuando fecunden a otro normal, el individuo tendr un
cromosoma menos (monosoma).
Trisomas.
La trisoma del cromosoma 21 produce el sndrome de Down(47, XX + 21 47,
XY + 21). Los afectados tienen retardo mental en diferente grado, corazn
defectuoso, baja estatura, prpados rasgados, boca pequea, lengua salida,
crneo ancho y marcha lenta. Las mujeres son frtiles y los transmiten al 50%
de su progenie; los hombres son estriles.
Los cromosomas sexuales tambin pueden afectarse por una trisoma.
Los individuos afectados por el sndrome de Klinefelter (47, XXY) son varones
estriles con rasgos femeninos y retraso mental. Son frtiles, altos y de
conducta controversial. Sus clulas tienen un nmero anormal de cuerpos de
Barr.
Monosomas.