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FACULTAD DE MEDICINA
ESCUELA PROFESIONAL DE MEDICINA
DEPARTAMENTO ACADMICO DE MORFOLOGA HUMANA
Guilln-Navarro E., Ballesta-Martnez M., Lpez-Gonzlez V. Gentica y enfermedad. Concepto de gentica mdica.
Nefrologia Sup Ext. 2011; 2(1):3-10. Disponible en
https://www.researchgate.net/publication/268377992_Genetica_y_enfermedad_Concepto_de_genetica_medica
Gentica.- es la rama de la biologa que estudia la
herencia y la variacin.
Estudio de
Clulas
Individuos
Descendientes
Poblaciones
Cienfuegos E., Lpez J., Castro S. Gentica general. Mexico: Plaza y Valdez. 2011.
La gentica mdica es la aplicacin de la gentica al
ejercicio de la medicina
Anlisis de los mecanismos moleculares a travs de los cuales
los genes causan enfermedad.
Childs B. Why study human genetics? The american biology teacher. 1983; 45(1):42-46. Disponible en
http://www.jstor.org/stable/4447619?seq=1#page_scan_tab_contents
Razones filosficas
La vida estaba bien desarrollada antes de que los seres
humanos aparecieran
Qu es un gen?
(Cienfuegos E., Lpez J., Castro S. Gentica general.
Mexico: Plaza y Valdez. 2011)
Unidad funcional de la
herencia.
Cadena lineal de nucletidos
Unidad de almacenamiento
Tomado de Krebs J., Goldstein E., Kilpatrick S.
Lewins genes XI. United States of America: Jones de informacin.
and Barttlet Learning. 2014.
Lammoglia-Cobo M., Lozano-Reyes R., Garca-Sandoval C., Avilez-Bahena C., Trejo-Reveles V., Muoz-Soto R. La
revolucin en ingeniera gentica: sistema CRISPR/Cas. Investigacin en discapacidad. 2016; 5(2):116-128. Disponible
en http://www.medigraphic.com/pdfs/invdis/ir-2016/ir162e.pdf
Edicin de genes mediante TALEN Edicin de genes mediante el sistema CRISPR-Cas9
GENOMA HUMANO
Es el material gentico
caracterstico de la especie
humana. [Cardellach F. Genoma humano:
genmica, gentica y aplicaciones en medicina.
Universidad de Barcelona. 2001]
CARACTERSTICAS
El Homo sapiens tiene un genoma 200 veces mayor que una levadura pero 200
veces menor que el de la Amoeba dubla.
La especie humana posee 22 autosomas y un par de cromosomas sexuales (x,y)
Solo 1.1-1.4% es secuencia que codifica en protenas, 24% equivale a las regiones
no codificantes entre los codificantes y el 75% son regiones intergnicas.
Strachan T., Read A., Gentica humana. 3ra ed. Orizaga J, Traductor. Mxico: McGrawHill. 2005.
GENOMA NUCLEAR
ORGANIZACIN DE SECUENCIAS
De alguna manera nuestro genoma puede parecer nuestra habitacin: extremadamente individualista,
pero descuidado; con pocas evidencias de organizacin, mucho desorden acumulado, lleno de
desperdicios prcticamente no se ha tirado nunca nada y parece que los pocos elementos valiosos han
sido distribuidos por todas partes de forma indiscriminada y descuidada
Alberts B., Johnson A., Lewis J., Raff M., Roberts K., Walter P. Biologa molecular de la clula. 5ta ed. Barcelona:
Omega. 2010.
Organizacin del genoma nuclear humano
Passarge E. Gentica: texto y atlas. 2da ed. Buenos Aires: Mdica Panamericana. 2004.
Strachan T., Read A., Gentica humana. 3ra ed. Orizaga J, Traductor. Mxico: McGrawHill. 2005.
I. GENES Y SECUENCIAS RELACIONADOS CON GENES
1. GENES CODIFICANTES
1.1 GENES RNA HUMANOS
A) RNA RIBOSMICOS (rRNA)
700 a 800 genes (repeticiones
tndem y seudogenes relacionados)
Sub familias:
snoRNA caja C/D : gua metilacin 2`o-ribosa,
snoRNA H/ACA : guia la pseudouridilacin forma seudouridina
E) MICRO-RNA (miRNA)
Son moleculas de RNA muy pequeas (22 nucletidos de largo) que
pueden funcionar como reguladores antisentido de otros genes.
Precursores largos (70
nucletidos aprox.)
Caracteriza por :
No tiene intrones
Carecen de promotor (no se expresa)
II. DNA EXTRAGNICO
1. REPETITIVO
1.1. DNA NO CODIFICANTE DE REPETICIN TNDEM
A) DNA SATLITE
Son secuencias de cientos Kb repetidas en tndem
Strachan T., Read A., Gentica humana. 3ra ed. Orizaga J, Traductor. Mxico: McGrawHill. 2005.
GENOMA MITOCONDRIAL
Bicatenario circular: 16569 pb (0,5% genoma). cien mil copia
Asa D triple helice
Dos cadenas de pb diferentes: Cadena pesada H: rica en G
Cadena ligera L: rica en C
Posee poco ADN repetitivo, no intrones (93% codificante)
Expuesto a radicales libres (por Fosforilacin oxidativa) y sistemas de
reparacin son menos eficientes
> frecuencia de Mutaciones
Strachan T., Read A., Gentica humana. 3ra ed. Orizaga J, Traductor. Mxico: McGrawHill. 2005.
GENOMA NUCLEAR VS.
GENOMA
MITOCONDRIAL
Genoma nuclear y mitocondrial humano
Strachan T., Read A., Gentica humana. 3ra ed. Orizaga J, Traductor. Mxico: McGrawHill. 2005.
Monumento al ratn de laboratorio en
Novosibirsk, Rusia. Fotografa de Anna
Gorbunova. http://divulga.ibecbarcelona.eu/un-
monumento-al-raton-de-laboratorio/
REFERENCIAS BIBLIOGRFICAS
1. Guilln-Navarro E., Ballesta-Martnez M., Lpez-Gonzlez V. Gentica y enfermedad. Concepto de gentica mdica.
Nefrologia Sup Ext. 2011; 2(1):3-10. Disponible en
https://www.researchgate.net/publication/268377992_Genetica_y_enfermedad_Concepto_de_genetica_medica
2. Cienfuegos E., Lpez J., Castro S. Gentica general. Mexico: Plaza y Valdez. 2011.
3. Passarge E. Gentica: texto y atlas. 2da ed. Buenos Aires: Mdica Panamericana. 2004.
4. Childs B. Why study human genetics? The american biology teacher. 1983; 45(1):42-46. Disponible en
http://www.jstor.org/stable/4447619?seq=1#page_scan_tab_contents
5. Krebs J., Goldstein E., Kilpatrick S. Lewins genes XI. United States of America: Jones and Barttlet Learning. 2014.
6. Griffiths A., Wesler S., Lewontin R., Gelbart W., Suzuki D., Miller J. An Introduction to genetic analysis. 8th ed. New
York: W.H. Freeman and Company. 2005.
7. Ledford H. CRISPR: gene editing is just the beginning. Nature. 2016; 531(7593). Disponible en:
http://www.nature.com/news/crispr-gene-editing-is-just-the-beginning-1.19510
8. Lammoglia-Cobo M., Lozano-Reyes R., Garca-Sandoval C., Avilez-Bahena C., Trejo-Reveles V., Muoz-Soto R. La
revolucin en ingeniera gentica: sistema CRISPR/Cas. Investigacin en discapacidad. 2016; 5(2):116-128. Disponible
en http://www.medigraphic.com/pdfs/invdis/ir-2016/ir162e.pdf
9. Gaj T., Gersbach C., Barbas C. ZFN, TALEN and CRISPR/Cas-based methods for genome engineering. Trends
Biotechnol. 2013; 31(7): 397405.
10. SAVAL.net. La revolucin genmica que viene. Disponible en:
http://www.savalnet.cl/cienciaymedicina/progresosmedicos/la-revolucion-genomica-que-viene.html
11. Mitos y verdades del genoma humano. Medicina. 2013; 73(4). Editorial.]
12. Cardellach F. Genoma humano: genmica, gentica y aplicaciones en medicina. Universidad de Barcelona. 2001
REFERENCIAS BIBLIOGRFICAS
13. Solari A. Gentica humana: fundamentos y aplicaciones en medicina . 3ra ed. Buenos Aires: Mdica
Panamericana. 2007.
14. Strachan T., Read A., Gentica humana. 3ra ed. Orizaga J, Traductor. Mxico: McGrawHill. 2005.
15. Alberts B., Johnson A., Lewis J., Raff M., Roberts K., Walter P. Biologa molecular de la clula. 5ta ed. Barcelona:
Omega. 2010.
PRETEST 1 Y
POSTEST 1
PRETEST 1:
CLAVES POSTEST 1
01 02 03 04 05
A C B B C
CASO CLNICO 1:
GENOMA HUMANO
HERENCIA
MONOGNICA
AUTOSMICA
CASO CLNICO 1:
Antecedentes familiares: refiere que un hermano muri por una patologa sangunea,
que no especifica; y que otro hermano tiene una clnica similar a la suya, ambos
progenitores estn sanos.
Exploracin fsica: destaca la ictericia conjuntival, adenopatas laterocervicales, faringe
hipermica sin placas ni exudados y un abdomen doloroso a la palpacin pero sin
defensa abdominal. En la urgencia se le realiza un hemograma obtenindose lo
siguiente:
Hemograma: Hb: 9,6; Hto: 28,3% VCM: 88,6; HCM: 30,1; Plaq: 517.000; Leuco: 15.800
(Neutrfilos: 92,6% Linfocitos: 5,9%)
LABORATORIO
articular generalizado a 44.3% en mujeres)
Adenopata
Cefalea holocraneana VCM: 88,6 (V.N= 80 a
laterocervicales 100)
Astenia Faringe hipermica HCM: 30,1 (V.N= 27 a
Sudoracin profusa (sin placas ni 31)
Prurito intenso exudados) Plaq: 517 000 (V.N= 150
Coluria Abdomen doloroso 000 a 400 000/uL)
Cuadro catarral (sin defensa Leuco: 15 800 (V.N=
Odinofagia abdominal) 4,500 a 11,000/uL)
Fiebre y malestar Neu: 92,6% = 15 263
general (V.N= 1 420 6 340/uL)
Extendido sanguneo Linf: 5,9% = 932 (V.N=
Tos
Hemates falciformes y 710 4 530/uL)
Expectoracin
amarilla cuerpos de Howell-Jolly
(V.N. : Valores Normales)
PROBLEMAS DE SALUD
1. Anemia falciforme o Drepanocitosis
Hb < 12 en la mujer
Astenia
Cefalea
Dolor muscular y articular
Ictericia
Dolor abdominal (sin defensa abdominal)
I AS AS
II SS SS SS
1 2 3
DEFINICIONES
Anemia drepanoctica: Enfermedad que se caracteriza por anemia hemoltica
crnica, crisis dolorosa episdica, y alteracin patolgica de muchos rganos.
Es la expresin clnica de la homocigoticidad de la hemoglobina S.
Odinofagia: es el dolor que se produce cuando pasan los alimentos por el tracto
gastrointestinal superior.
DEFINICIONES
Ictericia: Manifestacin clnica de HIPERBILIRRUBINEMIA, caracterizada por
la coloracin amarillenta de la PIEL, MEMBRANA MUCOSA y ESCLERA.
Cuerpos de Howell-Jolly
Drepanocitos (flecha) (flecha)
ANEMIA DREPANOCTICA
ORIGEN
Mutacin en el sexto codn de la -
globina que provoca la sustitucin del
residuo de glutamato con un residuo de
valina. Como resultado se origina una
hemoglobina falciforme (HbS) con
propiedades fisicoqumicas anmalas.
Fisiopatologa de la drepanocitosis
Kumar V., Abbas A., Aster J. Robbins y Cotran: Patologa estructural y funcional. 9na ed. Espaa: Elsevier. 2015.
CARACTERSTICAS DEL PATRN DE HERENCIA
MONOGNICA RECESIVA
Nussbaum R., Mclnnes R., Willard H. Thompson&Thompson: Gentica en medicina. 7ma ed. Espaa: Elsevier. 2008.
PRODUCCIN DE GLOBINAS
GENOMA INVOLUCRADO:
genoma nuclear humano
CROMOSOMAS IMPLICADOS:
Cromosoma 16: -globulina
Cromosoma 11: -globulina
Brown E., Amoils S., Horn J., Buckle V., Higgs D. Merkenschlager M. Expression of - and -globin genes occurs within
different nuclear domains in haemopoietic cells. Nature cell biology. 2001; 3: 602-603. Disponible en:
http://www.nature.com/ncb/journal/v3/n6/full/ncb0601_602.html