SIGNOS VISUALES EN CRNEO Y CARA

I.- CRANEO NORMAL

El crneo junto con la cara conforman la cabeza sea. El crneo est formado
por una serie de huesos unidos entre s. Al nacimiento, esta unin no es total,
quedando entre los huesos zonas sin osificar, formadas por tejido conjuntivo
mesenquimatoso, que dan lugar a una serie de lneas o suturas y a unos
ngulos o fontanelas. Este tejido conjuntivo se va sustituyendo por tejido
fibroso hacia los 10- 13 aos y se habla entonces de cierre de las suturas, pero
la verdadera osificacin no ocurre hasta la cuarta o quinta dcada de la vida.1

Aunque el crneo parece ser un nico hueso grande, en realidad est

constituido por varios huesos de gran tamao unidos entre s y son: Dos
frontales, dos temporales, dos parietales y un occipital, un etmoides y un
esfenoides.

La cabeza del recin nacido es blanda pues tiene que amoldarse al cerebro
del beb, que tiene que seguir creciendo. Al nacimiento, estn separados por
suturas sin osificar, cuya confluencia forma las fontanelas. Las suturas se
palpan como ligeras depresiones hasta que el nio tiene en torno a los seis
meses de edad. Las ms importantes son:

Sutura Sagital: En lnea media antero posterior, entre los dos parietales.
Sutura Coronal: Entre el frontal y los parietales.
Sutura Metpica: Entre las dos mitades del hueso frontal.
Sutura Lambdoidea: Entre los parietales y el occipital.

Las fontanelas son ensanchamientos de las suturas por confluencia de tres

o cuatro huesos de la bveda. Se palpan como una zona deprimida que late.
Las ms importantes son:
 Fontanela Anterior o Bregmtica de forma cuadrangular, situada entre
los dos parietales y las dos mitades del frontal. Debe cerrar entre los 18
y 24 meses.
Fontanela Posterior o Lambdoidea que ocupa el espacio triangular
entre los parietales y la concha del occipital. Debe cerrar entre el
segundo y tercer mes.
Fontanela ptrica o anterolateral.
Fontanela astrica o posterolateral.

II. ALTERACIONES DEL CRNEO

II.1 MICROCEFALIA

Crecimiento anormal del permetro ceflico,

estando este por debajo de 3 Desviaciones
Estndar (DS), para la media de edad, sexo y
edad gestacional. Este hallazgo es
relativamente frecuente entre nios con retraso
del desarrollo neurocognitivo.2

Aunque existen muchas causas de

microcefalia, en la mayora de los cerebros se
encuentran anomalas de la migracin neuronal
durante el desarrollo fetal, incluyendo
heterotopias delas clulas neuronales y
trastornos de su citoarquitectura.

ETIOLOGA.
 1.- Defecto primario en el desarrollo cerebral: Con menor nmero y tamao de
las clulas nerviosas, de carcter gentico. En ellas se encuadran:
Trastornos Cromosmicos:
Sndromes de Down, de Edwards, de Patau y otros
Sndromes Genticos
Trastornos en la migracin neuronal

2.- Microcefalia secundaria a detencin del crecimiento cerebral: Efectos de

agentes nocivos fetales, Infecciones prenatales e infecciones postnatales.

El sntoma comn prcticamente a todas las microcefalias es el retraso

mental, salvo en algunos casos de microcefalia familiar. Tambin tenemos:
Convulsiones, trastornos neurosensoriales (ceguera, sordera), trastornos
psicolgicos, malformaciones viscerales, alteraciones tono muscular, fenotipo
atpico y defectos motores

II.2 MACROCEFALIA 2

La macrocefalia se define como crecimiento anormal del permetro ceflico (PC),

estando ste por encima de 3 desviaciones standard (DS), para la media de edad,
sexo y edad gestacional.

Puede ser consecuencia de diversas razones como Hidrocefalia y entre otras

segn el cuadro siguiente:

La sintomatologa va a ser variable en funcin a la naturaleza de la macrocefalia, as

vamos a encontrar:

Ausencia de sntomas en la macrocefalia constitucional y en la macrocefalia por

derrame benigno.
Retraso mental, convulsiones y hemiparesia en la hemimegalencefalia.
Cefaleas, vomitos, irritabilidad, somnolencia.
Deterioro neurolgico, retraso mental, distona, convulsiones, alteraciones en la
marcha, alteraciones en el tono muscular, hepatoesplenomegalia, alteraciones
psicolgicas, convulsiones y fenotipo atpico en las producidas por deposito de
sustancias anmalas.
Sntomas generales, vmitos, escasa ganancia ponderal, anemia, deformidades
esquelticas y alteraciones bioqumicas en las enfermedades seas sistmicas.

II.2.1 HIDROCEFALIA 3
Es una acumulacin de lquido cefalorraqudeo en los ventrculos del cerebro que
lleva a su aumento de tamao e inflamacin.

FISIOLOGA:
El LCR se forma sobre todo en el sistema ventricular por los plexos coroideos
que se sitan en los ventrculos laterales y en el tercer y cuarto ventrculos.
Aunque la mayor parte del LCR se produce en los ventrculos laterales,
alrededor de un 25% deriva de un origenextracoroideo que incluye el endotelio
capilar del parnquima cerebral.
En un nio normal, se producen alrededor de 20 ml/hora de LCR.
El volumen total deLCR se aproxima a 50 ml en el lactante y a 150 ml en el
adulto.
El LCR se forma por el plexo coroideo en varias fases, a travs de una serie de
intrincados pasos; finalmente, un ultrafiltrado del plasma se procesa para dar
lugar a una secrecin, el LCR.

MANIFESTACIONES CLNICAS

Aumento excesivo de la velocidad de

crecimiento del PC.
Fontanela anterior ampliamente abierta y
abultada.
Venas del cuero cabelludo dilatadas.
Frente amplia
Los ojos pueden desviarse hacia abajo
debido a la impronta del receso
suprapineal dilatado sobre el
tectummesenceflico, produciendo el Signo de los
ojos en puesta de sol(en el cual la
esclertica es visible por encima del
iris)
Afectacin de vas largas (reflejos exaltados, espasticidad, clonus y babinski)
Irritabilidad, letargo, prdida de apetito y vmitos.
Edema de papila, parlisis de VI par craneal y signos piramidales.
Percusin del crneo: sonido de olla cascada o siigno de MacEwen, que
indica la separacin de suturas.
Un occipucio aplanado puede sugerir una malformacin deChiari y un
occipucio prominente una malformacin de Dandy-Walker.
En la mayora de los casos puede observarse edema de papila, parlisis del VI
par craneal y signos piramidales, que son ms evidentes en las extremidades
inferiores.
En muchos casos de malformacin arteriovenosa de la vena de Galeno puede
existir un soplo craneal audible.
La transiluminacin (aplicacin de una fuente de luz directamente a la cabeza)
puede mostrar la acumulacin anormal de lquido en varias reas de la
 cabeza), si hay una dilatacin masiva del sistema ventricular o en el sndrome
de Dandy-Walker.
La inspeccin del fondo de ojo es imprescindible porque el hallazgo de una
coriorretinitis puede sugerir una infeccin intrauterina por toxoplasma como
causa de la hidrocefalia.

II.3 CRANEOSINOSTOSIS 3
La craneosinostosis es el cierre prematuro de las suturas craneales y puede ser
primaria o secundaria.
La craneosinostosis primaria se refiere al cierre de una o ms suturas debido a
anomalas del desarrollo craneal. La incidencia se aproxima a 1/2.000
nacimientos.
La craneosinostosis secundaria se produce por fracaso del crecimiento
cerebralcausa se desconoce en la mayora de los nios; sin embargo, los
sndromes genticos suponen un 10-20% de los casos.

CRANEOSINOSTOSIS SIMPLES (CS):

II.3.1 ESCAFOCEFALIA3

Es la forma ms frecuente de craneosinostosis (corresponde por s sola el 50%

de la CS). Consiste en el cierre precoz y exclusivo de la sutura sagital, lleva al
crecimiento del crneo paralelo a la sutura cerrada y la imposibilidad de
crecimiento transversal, produciendo un crneo alargado en sentido
anteroposterior y estrecho, que recuerda a un barco volcado (escafo: trmino
 griego q significa barco). La escafocefalia se asocia a un occipucio prominente,
frente amplia y una fontanela anterior pequea o ausente.

El trastorno es espordico y ms frecuente en varones, lo que suele causar

dificultades durante el parto debido a desproporcin pelvicoceflica. Es de
buen pronstico ya que no produce hipertensin intracraneal ni hidrocefalia y la
exploracin neurolgica en los pacientes afectados es normal.

II.3.2 PLAGIOCEFALIA
La plagiocefalia frontal es la siguiente forma ms frecuente de
craneosinostosis y se caracteriza por aplanamiento unilateral de la frente,
elevacin de la rbita y la ceja ipsolaterales y elevacin del pabelln auricular
del mismo lado. Este trastorno es ms frecuente en nias y sedebe a una
fusin prematura de la sutura coronal y esfenofrontal. La intervencinquirrgica
tiene buenos resultados estticos.
 La plagiocefalia occipital suele deberse a una postura durante la lactanciay
es ms frecuente en los nios con inmovilidad o una limitacin,aunque la
fusin o esclerosis de la sutura lambdoidea puede causar unaplanamiento
occipital unilateral y un abultamiento ipsolateral del huesofrontal.

II.3.3 BRAQUICEFALIA
Cierre precoz y bilateral del complejo
suturario coronal, constituido a su vez por dos componentes; el primero fronto-
temporal cuyo compromiso originar un crneo corto y ancho el segundo
etmoido-esfenoidal del cual resulta al comprometerse la hipoplasia del tercio
medio facial.
II.3.4 TRIGONOCEFALIA(crneo en cua)
Es una forma rara de craneosinostosis debidaa una fusin prematura de la
sutura metpica. Estos nios tienenuna frente en forma de quilla (frente
estrecha y prominente e hipertelorismo y tienen riesgo de anomalasasociadas
del desarrollo del prosencfalo.

II.3.5 OXICEFALIA
Cierre precoz de todas las suturas del crneo. CS de diagnstico tardo,
sin clnica florida antes de los 3 aos de vida. Tiene dos formas de
presentacin: la clsica o asimtrica caracterstica del continente
africano, y la forma simtrica de crecimiento armnico que predomina
entre los 2 y 3 aos. Los antecedentesson de cierre prematuro de
fontanelas, en los que exista un crneo armnicamente pequeo y cuyo
diagnstico diferencial se plantea con la microcefalia resolviendo el
problema al constatar impresiones digitiformes en las radiologas del
crneo y fundamental conflicto de espacio.

II.3.6 TURRICEFALIA consiste en una cabeza de forma cnica debido a la fusin

prematura de la sutura coronal y con frecuencia de las suturas esfenofrontal y
 frontoetmoidal, con un crecimiento del crneo es hacia arriba recodando la
forma final de una torre,

CRANEOSINOSTOSIS COMPLEJAS.

Enfermedad de crouzon: tambin conocida como sinostosis craneofacial.

Comnmente es hereditaria en forma domimante, aunque algunos casos se
producen en forma espordica, sin historia familiar. Cursa con braquicefalia, nariz
en gancho, hipoplasia maxilar, labio superior corto e inferior saliente,
hipertelorismo, exoftalmos y estrabismo divergente.

Sndrome de Apert: Llamado acrocefalosindactilia se presenta con braquiocefalia

asociada a sindactilia de los pies y manos, atresia de coanas, megalocrnea,
estrabismo, hipoplasia orbitaria, dientes supernumerarios.
 DIENTES SUPRANUMERARIOS

III. SIGNOS VISUALES EN OJOS

3.1 HIPOTELORISMO

El hipotelorismo describe la distancia interorbitaria estrecha, que puede

ocurrir como una variante morfogentica aislada o asociarse con otras
anomalas, como epicanto u holoprosencefalia, o ser secundaria a
distrofias craneales, como la escafocefalia.

3.2 HIPERTELORISMO

La distancia entre los bordes internos de ambos globos oculares

normalmente equivale al dimetro del globo ocular. Tambin se puede
decir que la distancia entre el centro de cada pupila es el doble del
dimetro del globo ocular. Una separacin mas ancha recibe el nombre
de hipertelorismo. Esta caracterstica puede ocurrir como una variante
morfogentica, una deformidad primaria o un fenmeno secundario
asociado con otras anomalas congnitas, como en el caso del
meningocele o del enfalocele frontal y de las hendiduras faciales. A
menudo se acompaa de estrabismo, por lo general exotropa, y a
veces de atrofia ptica.
3.3 REFLEJO ROJO
Esta prueba permite detectar opacidad en el eje visual, como catarata,
o anormalidades corneales y alteraciones que involucren retina como el
retinoblastoma o desprendimiento de la retina. La prueba debe
realizarse preferentemente en un cuarto oscuro, a fin de obtener una
mxima dilatacin pupilar. El oftalmoscopio debe estar a una distancia
aproximada de 30 a 45 cm del ojo y seleccionar la dioptra 0.
El reflejo rojo debe ser de color rojo-amarillo brillante (o gris claro en
pacientes con ojos negros o cafs oscuros) en cada ojo. Cualquier
asimetra en el color, tamao, brillo; la presencia de puntos oscuros,
rojo plido o reflejo blanco es indicacin para consultar al oftalmlogo
de manera urgente
Es considerado negativo o normal cuando es equivalente en color,
intensidad, claridad Y deben ser simtricos en ambos ojos y cuando no
existan opacidades o manchas blancas en el rea.

Reflejo rojo
NORMAL en ambos
ojos

Catarata: ausencia de
reflejo rojo por opacidad en
el ojo
izquierdo

Cuerpo extrao/abrasin: en
crnea izquierda se observa

luz negra u oscura

Estrabismo: el reflejo rojo es

ms intenso en el ojo desviado
(ojo derecho)

3.4 LEUCOCORIA
 Consiste en la presencia de una pupila blanca, tambin llamada reflejo
de ojo de gato, caracterizado por un emblanquecimiento anormal
reflejado en la pupila o en la retina del ojo. Este signo puede estar
deberse a catarata, vtreo primario hiperplsico persistente,
retinopata del prematuro cicatricial, desprendimiento de retina,
granulomatosis por larvas o retinoblastoma.

La leucocoria puede ser detectada por

un examen de rutina del fondo de ojo.
Durante el examen, la retina tiene una
coloracin rosada en el ojo normal,
mientras que en la leucocoria, aparece
con una mancha blanquecina. Puede
tambin ser detectada al tomar una
foto en la que la pupila aparece de
color blanquecina en vez de roja,
efecto que nunca es normal en un ojo fotografiado

3.5 DACRIOCISTITIS
La palabra dacriocistitis proviene del griego dacrios=lgrima y
cistos=saco o vescula, es la infeccin-inflamacin del saco lagrimal
producida generalmente por S. aureus, H. influenzae, neumococo. Para
que aparezca suele ser necesaria que exista una obstruccin
nasolagrimal. Puede aparecer en recin nacido como consecuencia de
un dacriocistocele congnito, probablemente a alguna anormalidad de
la embriognesis de aparato lagrimal

El aparato lagrimal muestra una cierta

propensin a la infeccin por estar
contiguo a la superficie de la conjuntiva
y a la mucosa nasal, que estn
normalmente colonizadas por bacterias.
La funcin del sistema excretor lagrimal
es drenar las lgrimas que humedecen
el ojo. La obstruccin de este conducto
excretor produce el estancamiento de
las lgrimas con la subsiguiente
infeccin. Una forma especial de
inflamacin del saco lagrimal es la
dacriocistitis congnita.SNTOMAS

Aparece como una tumoracin

eritematosa en el canto interno, muy
dolorosa a la palpacin, que se
acompaa de secrecin mucopurulenta

Dolor
Enrojecimiento
Inflamacin de la parte interna del prpado inferior
 Lagrimeo

3.6 COLOBOMA PALPEBRAL

Un coloboma es un defecto del prpado parcial o de todo su

espesor infrecuente, congnito, unilateral o bilateral. El coloboma se
suele caracterizar por una
pequea escotadura en el
prpado.

Este defecto del prpado vara

desde una pequea
indentacin o muesca de su
borde libre hasta un gran
defecto que afecta a casi todo el prpado. Si el defecto es extenso
puede ocasionar ulceracin y opacidades corneales a causa de la
exposicin. Se recomienda la correccin quirrgica precoz del defecto
palpebral.

Con frecuencia se asocia con otras deformidades, como quistes

dermoides o dermolipomas del globo ocular, que a veces estn situados
en la posicin correspondiente al defecto palpebral. Los colobomas
palpebrales tambin se asocian con malformaciones faciales mayores,
como disostosis mandibulofacial (Sindrome de Franceschetti o de
Treacher Collins)

3.7 COLOBOMA DE IRIS

El coloboma de iris es un defecto del desarrollo que puede presentarse

como un efecto sectorial del iris, un agujero en su parnquima o una
muesca en el borde pupilar. Los colobomas simples se transmiten a
menudo de forma autosmica dominante y en ocasiones ocurren
aislados o asociados con otras
anomalas. El coloboma se forma
cuando la hendidura embrionaria
no se cierra por completo y, debido
a la localizacin anatmica de sta,
siempre se localiza en la parte
inferior, de manera que el iris
adopta un aspecto de ojo de
cerradura.
El coloboma se forma cuando la
hendidura embrionaria no se cierra
por completo y, debido a la
localizacin anatmica de sta,
 siempre se localiza en la parte inferior, de manera que el iris adopta el
aspecto de un ojo de cerradura.
El coloboma de iris puede ser la manifestacin externa de un defecto
ms extenso en el cierre de la hendidura embrionaria que afecte
tambin al fondo de ojo y al nervio ptico; en estos casos la visin
puede estar gravemente afectada. Por tanto, todos los nios con
coloboma del iris deben someterse a una exploracin oftalmolgica
completa.
Se puede asociar a microftalmia, displasia macular y opacidades del
cristalino. Se ha descrito tambin en sndromes como Edwards y Patau

Un coloboma pequeo, especialmente si no est adherido a la pupila,

puede hacer que una imagen secundaria se enfoque en la parte
posterior del ojo, ocasionando:

Visin borrosa
Disminucin de la agudeza visual

IV. SIGNOS VISUALES EN OREJAS:

IV.1 APNDICES PREAURICULARES

Los apndices pre-auriculares son relativamente frecuentes y consisten

en formaciones de piel que se localizan en la parte anterior de la oreja.
Pueden ser nicos o mltiples, unilaterales o bilaterales y se sitan en
la zona preauricular, en la mejilla a lo largo de la lnea media
mandibular o en la regin cervical lateral delante del msculo
esternocleidomastoideo. A diferencia del resto del pabelln auricular,
que se desarrolla a partir del segundo arco branquial, los tragos
accesorios proceden del primer arco branquial

Se presentan generalmente como malformaciones aisladas. Las mismas

consisten en simples prominencias de piel excesiva hasta amplias
complejas malformaciones de piel y cartlago. En otras palabras, es un
trozo de piel (casi siempre acompaado de cartlago) que aparece en la
oreja, junto al orificio que da paso al odo externo.
 IV.2 MICROTIA

Es un defecto congnito, caracterizado por:

Una disminucin del tamao del pabelln auricular con una severa
anormalidad de su forma.
Habitualmente es unilateral y ms a menudo del lado derecho.

Paciente con microtia, se aprecia pabelln auricular deformado

El conducto auditivo con frecuencia est ausente, asociado a falta

de audicin.

Es un defecto que no compromete la vida del nio, pero la disminucin o

prdida total de la audicin constituyen un obstculo en la vida posterior, a lo
que se agrega el problema cosmtico.
 V. ALTERACIONES DE LA BOCA

V.1 LABIO LEPORINO Y PALADAR HENDIDO 4

El labio leporino es una malformacin congnita que es reconocible
inmediatamente por la fisura del labio superior, con o sin fisura de la enca y
del paladar debido a que no se forma completamente durante el desarrollo
fetal.

Unilateral incompleta: Hendidura en un lado del labio que no se

extiende hasta la nariz.

Unilateral completa: Hendidura en un lado del labio que se extiende

hasta la nariz.
Bilateral completa: Hendidura que compromete ambos lados que se
extiende hasta la nariz.

El paladar hendido se presenta cuando el paladar no se cierra completamente

sino que deja una abertura que se extiende hasta la cavidad nasal.
 V.2 MICROGNATIA 5
Est dada por pequeez de los maxilares particularmente de la mandbula. Es
una malformacin facial debida a una hipoplasia mandibular que ocasiona un
mentn pequeo y retrado que dificulta mantener la lengua en posicin
anterior.

Caracterstica de muchos sndromes, incluyendo el de Pierre Robin y el Cri Du

Chat, sndrome de Downs, Sndrome de Treacher Collins, y sndrome de Turner. i

V.3 MACROGLOSIA 6
La macroglosia designa una condicin donde la lengua en posicin de reposo
protruye ms all del reborde alveolar; es decir que se caracteriza por una
lengua que ocupa toda la cavidad oral y que a su vez se ubica entre una
mordida abierta anterior.

VI. CROMOSOMOPATIAS Y ALTERACIONES GENTICAS

1. SINDROME DE DOWN (Trisoma 21) 7
El Sndrome de Down (SD). En casi todos los casos hay 3 copias del
cromosoma 21, siendo el origen del cromosoma materno el supernumerario
en la mayora de los casos, debido a errores en la meiosis.

Caractersticas clnicas:
o Cuerpo
1. Hipotona.
2. Grados variables de retraso mental y del crecimiento.
3. Malformaciones cardacas (C.I.V., C.I.A., C.A.P.)
4. Atresia duodenal.
5. Hiperlaxitud ligamentosa.

o Cabeza y cuello
1. Leve microcefalia.
2. El cuello es corto y ancho.

o Cara
1. Cara plana.
2. Hipertelorismo.
3. Pliegues epicnticos orientados hacia arriba e inclinados (las
hendiduras palpebrales siguen una direccin oblicua hacia arriba y
afuera y presentan un pliegue de piel que cubre el ngulo interno
y la carncula del ojo).
4. Iris moteados (puntos de Brusfield, cuando el iris es azul suele
observarse una pigmentacin moteada).
5. La nariz es pequea con la raz nasal aplanada.
6. Las orejas son pequeas con un hlix muy plegado y
habitualmente con ausencia del lbulo.
7. Paladar ojival.

Puntos de Brusfield
 o Manos y pies
1. Pliegue palmar nico.
2. Manos cortas y anchas (metacarpianos y falanges cortas
(braquidactilia)).
3. Hipoplasia de la falange media del 5 dedo (clinodactilia).
4. Displasia de la pelvis.
5. En el pie existe una hendidura entre el primer y segundo dedo con
un aumento de la distancia entre los mismos (signo de la
sandalia).

1 2y3 5

2. SINDROME DE KLINEFELTER (47, XXY) 8

Es la aneuploida cromosmica sexual ms frecuente, se da solo en
varones; la causa ms frecuente de hipogonadismo e infertilidad.

La alteracin cromosmica se debe en la mayora de los casos a la no

disyuncin meitica de un cromosoma X durante la gametognesis de los
progenitores.

Este sndrome debe considerarse en todos los nios con retraso mental y en
aquellos con problemas psicosociales, de aprendizaje o de adaptacin
escolar.

Caractersticas clnicas:
1. Los pacientes tienen cara redonda, son altos, delgados, con bajo peso
y piernas relativamente largas; adems de tener un retraso mental
leve y un dficit de lenguaje y funciones ejecutivas.
2. Testculos pequeos para la edad.
3. El pene es ms pequeo que la media.
4. Puede existir criptorquidia o hipospadia.
 5. Retraso del desarrollo puberal (barba y vello axilar, pbico escasos),
aunque algunos sujetos alcanza una virilizacin normal.
6. Ginecomastia en el 80 % de los adultos.
7. Existe azoospermia e infertilidad.
8. Existen alteraciones psiquitricas y del comportamiento, las cuales
aparecen antes que los trastornos del desarrollo sexual.

Cara
redondeada

Osteoposo
ris

Constitucin Eunucoide

3. SINDROME DE TURNER 9
La mitad de las pacientes presentan una dotacin cromosmica 45, X con
ausencia completa o parcial del segundo cromosoma sexual.
Es un sndrome que comprende infantilismo sexual, cuello alado y cbito
valgo (notorios en mujeres adultas).

Caractersticas clnicas: muchas pacientes se reconocen al nacimiento

por:
o Edema caracterstico del dorso de manos y pies.
o Pliegues cutneos laxos en la nuca.
o Bajo peso.
 Arriba: edema de manos y pies
Abajo: pliegues cutneos en la nuca

En la
infancia se observa:
oTalla baja (hallazgo fundamental).
oFormacin del cuello alado (pterigium colli).
oLnea de implantacin del cabello baja en la nuca.
oMandbula pequea (micrognatia).
oOrejas prominentes.
oEpicantos.
oPaladar ojival alto.
oTrax ancho, lo que provoca una ilusin ptica de pezones muy
separados.
o Cbito valgo.
o Uas hiperconvexas.
o Disgenesia ovrica.

pterigium colli paladar ojival alto

4. SINDROME DE EDWARDS (Trisoma 18) 10
Es un sndrome polimalformativo y tiene una mortalidad del 95% en el
primer ao.

Caractersticas clnicas:
1. Bajo peso al nacer
2. Puos cerrados con el dedo ndice solapado sobre el tercer dedo y
el quinto dedo sobre el cuarto (alteracin en la flexin de los
dedos de la mano, mano trismica).
3. Caderas estrechas lo que produce una abduccin limitada.
4. Esternn corto.
5. Pies en mecedora (pie equino o zambo).
6. Microcefalia.
7. Occipucio prominente.
8. Micrognatia.
9. Microstoma.
10.Orejas displsicas.
11.Pabellones auriculares de implantacin baja.
Fenotipo del S. de Edwards (Trisomia 18).
5. SINDROME DE PATAU (Trisoma 13) 11
Sndrome congnito polimalformativo grave, es ms frecuente en mujeres
que en varones y tiene una supervivencia que raramente supera el ao de
vida.

Caractersticas clnicas:
1. Labio leporino, a menudo en la lnea media.
2. Dedos flexionados con polidactilia.
3. Hipotelorismo ocular.
4. Microftalmia.
5. Nariz bulbosa.
6. Orejas mal formadas de implantacin baja.
7. Microcefalia con anomalas craneales.
8. Malformaciones cerebrales (holoprosencefalia).
 Otras manifestaciones:
1. Alteraciones cardacas.
2. Alteraciones del cuero cabelludo.
3. Alteraciones viscerales.
4. Alteraciones genitales.
5. Hipoplasia o ausencia de costillas.

6. SINDROME DE PIERRE ROBIN 12

Anomala congnita, que se caracteriza por hipoplasia del maxilar inferior
(micrognatia), que conduce al desplazamiento posterior de la lengua
(glosoptosis), con obstruccin de la faringe y, en algunos casos, paladar
hendido en forma de "U".

El sndrome de Pierre Robin debe su gnesis a un desarrollo defectuoso del

primer arco braquial que se encarga de la formacin de los ojos, odos,
mandbula y paladar, por tanto las anomalas se desarrollan en dichos
rganos.

Paciente con sndrome de Pierre Robin

Caractersticas clnicas:
1. Micrognatia.
2. Paladar ojival o hendido en forma de "U".
3. Lengua suele ser de tamao normal, pero hay glosoptosis ya que el
suelo de la boca esta acortado por delante.
4. Orejas de implantacin baja.

Micrognatia

hendidura en forma de U Glosoptosis

 Se evidencia micrognatia, glosoptisis, mucocele lingual Y
orejas de implantacin baja

7. SNDROME DE TREACHER COLLINS 13

Desorden gentico caracterizado por deformidades craneofaciales, causado
por la mutacin de un gen del cromosoma 5q.

Caractersticas clnicas:
1. Hendiduras palpebrales oblicuas hacia abajo.
2. Colobomas de los prpados inferiores.
3. Pmulos hundidos.
4. Fstulas ciegas que se abren entre la comisura bucal y la oreja.
5. Pabellones auriculares dismrficos.
6. Crecimiento atpico del cabello que se extiende hacia las mejillas.
7. Mentn retrado (mandbula displsica).
8. Boca grande (macrostoma).
Otras manifestaciones:
1. Hendiduras faciales.
2. Alteraciones de las orejas.
3. Sordera.
4. Maloclusiones dentales (dientes muy separados, desplazados e
hipoplsicos).
5. Bveda palatina ojival y hendida.
8. SINDROME DE POTTER 14
El sndrome de Potter y el fenotipo de Potter se refieren a un grupo de
hallazgos asociados con una falta de lquido amnitico e insuficiencia renal
en un feto.

El fenotipo de Potter se refiere a una apariencia caracterstica que ocurre en

un recin nacido cuando no hay lquido amnitico (oligoamnios); lo cual
impide la amortiguacin del feto contra las paredes del tero, de modo tal
que en esta condicin, la presin uterina ocasiona una apariencia facial
tpica (fascie de Potter), que se reconoce por:
1. Ojos separados y con pliegues epicantales.
2. Pabellones auriculares de implantacin baja.
3. Nariz ancha y plana.
4. Mentn pequeo.
5. Alteraciones en las extremidades.
 REFERENCIAS BIBLIOGRFICAS

1.ANATOMA DEL CRNEO DEL RECIN NACIDO Universidad of Utah. Health Library.;
disponible en: http://healthcare.utah.edu/healthlibrary/related/doc.php?
type=90&id=P04943
2.MILAGROS MART HERRERO. MACRO- Y MICROCEFALIA TRASTORNOS DEL
CRECIMIENTO CRANEAL. ALTERACIONES CRANEOFACIALES. REV. MED. CLIN. CONDES;
disponible en: http://www.aeped.es/sites/default/files/documentos/25-
macromicrocefalia.pdf
3.NELSON Tratado de pediatra, Edicin 19, Barcelona, Espaa: Editorial Elsevier
Saunders.2012.pp: 2081-2087
4.-T. CORBO R. ; "Labio y paladar fisurados. aspectos generales que se deben conocer
en la atencin primaria de salud"; Rev Cubana Med Gen Integr 2001;17(4):379-85
disponible en: http://scielo.sld.cu/pdf/mgi/v17n4/mgi11401.pdf
5. T. PESQUEIRA B. "Malformaciones craneo-faciales congnitas y del desarrollo"
Manual de patologa quirrgica de cabeza y cuello de la universidad catolica de Chile,
disponible en: http://escuela.med.puc.cl/publ/manualcabezacuello/malformaciones.html
Meikle MC. Craniofacial Development, Growth and Evolution. 1st edition. Bateson
Publishing,
Bressingham, Norfolk, England. 2002
6. P. MARTNEZ "Macroglosia: Etiologa multifactorial, manejo mltiple" revista
colombiana de medicina Vol. 37 N 1, Enero-Marzo 2006 disponible en:
http://www.bioline.org.br/pdf?rc06010
7. M. ARTIGAS L. "Sndrome de Down". Asociacin espaola de pediatra Disponible en
http://www.aeped.es/sites/default/files/documentos/6-down.pdf
8.M. ARTIGAS L. "Sndrome de Klinefelter". Asociacin espaola de pediatra Disponible
en: https://www.aeped.es/sites/default/files/documentos/8-klinefelter.pdf
9.E. GALN G. "Sindrome de Turner" Asociacin espaola de pediatra disponible en:
http://www.aeped.es/sites/default/files/documentos/7-turner.pdf
10.A. PREZ A. "Sndrome de Edwards" Sociedad Espaola de Pediatra, disponible en:
https://www.aeped.es/sites/default/files/documentos/5-edwards.pdf
11.F. J. RAMOS F."Sindrome de Patau" Sociedad Espaola de Pediatra, disponible en:
https://www.aeped.es/sites/default/files/documentos/4-patau.pdf
12.E. SUREZ B. "Sndrome de Pierre Robin" Gaceta Mdica Boliviana 2010; 33 (1);
disponible en: http://www.scielo.org.bo/pdf/gmb/v33n1/a08.pdf
13.G. LEN S. "Sndrome de Treacher Collins: Reporte de un caso." Rev. mexicana de
pediatria Vol. 77, N4 Julio-Agosto 2010 pp 159-163; disponible en:
http://www.medigraphic.com/pdfs/pediat/sp-2010/sp104f.pdf
14.J.B.Z."Sindrome De Potter" MEDISAN 2005; 9(3) disponible en:
http://bvs.sld.cu/revistas/san/vol9_3_05/san08305.pdf
i Meikle MC. Craniofacial Development, Growth and Evolution. 1st edition. Bateson Publishing,
Bressingham, Norfolk, England. 2002