Cpsula Cientfica

Tamiz Neonatal Ampliado

DAUTT-LEYVA JG1, AGUILERA-LIZRRAGA M2

El tamiz neonatal ampliado (TNA) para la deteccin de errores recomendada para la evaluacin del recin nacido, las
innatos del metabolismo (EIM) es un estudio con objetivo de consecuencias perjudiciales para la salud ahora pueden ser
detectar su presencia no manifestada en los primeros meses de lasminimizados o evitados. El xito continuo de los programas
vida, por lo que debe ser realizado a todos los recin nacidos de tamiz metablico ampliado depende del desarrollo de las
para poder identificar a los afectados, iniciar su estudio capacidades de vigilancia y seguimiento que permitan la
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definitivo y tratamiento. evaluacin y mejora continua. Adems, los resultados de salud
El Colegio Americano de Gentica Mdica (ACMG) ha de los nios afectados por estos trastornos deben ser
recomendado la deteccin de 30 trastornos de errores innatos monitoreados para tener una mejor comprensin de la
del metabolismo que pueden ser agrupados en cinco categoras: respuesta a los tratamientos clnicos y para la elaboracin de
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trastornos del metabolismo de los aminocidos, trastornos del nuevos enfoques de tratamiento.
metabolismo de los cidos orgnicos, trastornos de los cidos
Cuadro 1. Trastornos innatos del metabolismo
grasos de oxidacin, las hemoglobinopatas y grupo mixto de
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trastornos. (Cuadro 1) ENFERMEDAD FRECUENCIA
Trastorno de metabolismo de los aminocidos
Los trastornos del metabolismo de aminocidos son -Fenilcetonuria 1: 10.000
diversos con distintos grados de severidad por carecer de -Enfermedad de la orina de jarabe de arce <1: 100.000
enzimas para romper los aminocidos ya que los niveles txicos -Homocistinuria <1:100.000
de aminocidos o amoniaco pueden acumularse en el cuerpo -Citrulinemia 1:100.000
causando una variedad de signos y sntomas e incluso causar la -Acidemia argininosuccnica <1:100.000
-Tirosinemia tipo 1 <1:100.000
muerte. Los trastornos del metabolismo de los cidos orgnicos Trastornos del metabolismo de los cidos orgnicos
son hereditarios y resultan de la prdida de actividad de una -Acidemia isovalrica 1:62.500
enzima implicada en la descomposicin de los aminocidos de -Acidemia glutrica 1:100.000
las protenas, lpidos, carbohidratos y esteroides. Los trastornos -Aciduria Hydroxymethylglutarica 1:100.000
de la oxidacin de cidos grasos, son trastornos caracterizados -Deficiencia mltiple de carboxilasa <1:100.000
-Metilmalnica 1:75.000
por defectos hereditarios de enzimas necesarias para convertir -CBLA CBLB <1:100.000
la grasa en energa. Las hemoglobinopatas son enfermedades -3-Metilcrotonil-CoA carboxilasa 1:75.000
de los eritrocitos que producen grados variables de anemia, -Acidemia propinica 1:75.000
infecciones graves, episodios de dolor y dao en rganos -Beta-cetotiolasa <1:100.000
2 Trastornos de la oxidacin de cidos grasos
vitales.
-Acil-CoA deshidrogenasa de cadena media 1:100.000 a 1:15.000
El grupo mixto de trastornos incluye algunas enfermedades -Acil-CoA deshidrogenasa de cadena muy
que se heredan y otras que no son genticas.3 1:75.000
larga
El Dr. Torres y cols. en el 2007 realizaron en Nuevo Len, -Acil-CoA deshidrogenasa de cadena larga 1:180.000 a 1:200.000
Mxico un tamizaje analizando 42,264 muestras, detectando 7 -Deficiencia de protena trifuncional <1:100.000
-Defecto en la captacin de carnitina 1:100.000
casos, los cuales fueron: homocistinuria, fenilcetonuria, Hemoglobinopatas
citrulinemia, tirosinemia/transitoria, deficiencia de 3- 1:3.721 a
-Anemia de clulas falciformes
metilcrotonil-CoA carboxilasa, deficiencia de 3-hidroxi-3- 1:5.000
metilglutaril-CoA liasa y galactosemia tpica con incidencia -Beta talasemia 1:25.000
acumulada de defectos metablicos en la poblacin de 1:5000 -Hb S/C 1:25.000
Grupo mixto de trastornos
con 0.22% de casos falso-positivos, por espectrometra de -Hipotiroidismo congnito 1:2.000
Tndem, la cual es empleada en algunos pases del mundo y -Deficiencia de Biotinidasa 1:61.319
permite identificar y tratar con oportunidad ms enfermedades -Hiperplasia suprarrenal congnita
1:10.000 a
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que con el mtodo convencional. 1:25.000
En Mxico se realiza el tamiz neonatal ampliado para cuatro -Galactosemia clsica 1:53.261
-Prdida de la audicin 1: 892
enfermedades: hipotiroidismo congnito, galactosemia clsica, 1: 3.621 en USA 1:800
fenilcetonuria e hiperplasia suprarrenal congnita.
1 -Fibrosis qustica
Hispanos
Con los avances en el tratamiento y la ampliacin -Inmunodeficiencia combinada severa 1:100.000

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MC, Profesor titular de Residencia de Pediatra, Facultad de Medicina, Universidad Autnoma de Sinaloa, Jefe de del
Servicio de Pediatra; 2Mdico Pasante del Servicio Social, Hospital General de Culiacn Dr. Bernardo J. Gastlum.

Este artculo podr ser consultado en Imbiomed, Latindex, Peridica y en www.hgculiacan.com

Sociedad Mdica del Hospital General de Culiacn Dr. Bernardo J. Gastlum
Arch Salud Sin Vol.6 No.1 p.28-29, 2012

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Tamiz Neonatal Ampliado

Referencias
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congnitas susceptibles de ser identificadas por el tamiz neonatal. Acta Pediatr Mex 2009; 30(3):156-62
2. American College of Medical Genetics. Recommended newborn screening test April 2006. Updated September 2006, June 2010.
3. Hernndez-Herrera RJ, Hernndez-Aguirre LM, Castillo-Martnez NE, de la Rosa-Mireles N, Martnez-Elizondo J, Alcal-Galvn LG, et al. Tamizaje
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Sep 19;57(37):1012-5

Artculo disponible en www.imbiomed.com Arch Salud Sin Vol.6 No.1 p.28-29, 2012

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