Guia apresentao:

A hemofilia uma alterao associada ao gnero. Por isso o gene afetado

encontra-se num dos cromossomas sexuais o cromossoma X.
Filhas de um homem com hemofilia sero portadoras do gene. Embora na
maior parte dos casos no tenham sintoma da doena.
As mulheres tm dois cromossomas X. Quando um deles contm o gene da
hemofilia a mulher portadora. No entanto, contm outro cromossoma X sem
o gene da hemofilia, ele far uma compensao do dfice. Por isso as mulheres
raramente so afetadas pela doena.
Uma portadora pode ter sempre de metade do valor normal de coagulao no
sangue. Esse valor pode variar entre 10 e 90% do valor normal, dependendo
qual dos cromossomas X mais ativo.
Um homem com hemofilia pode ter um cromossoma X e um Y, ter sempre
sintomas associados a doena.

Exemplo 1:

Mulher saudvel / Homem com hemofilia:

Neste caso se nascer um rapaz, este no ter hemofilia, uma vez que vai herdar o cromossoma
X da me (sem hemofilia) e o cromossoma Y do pai.
No caso de ser uma rapariga, esta ser portadora de hemofilia. Ela ir herdar um cromossoma
X da me (sem hemofilia) e um cromossoma X do pai, sendo que este cromossoma contm o
gene da hemofilia.

Exemplo 2:

Homem saudvel / Mulher portadora do gene da hemofilia:

No caso de nascer um rapaz, este poder ter hemofilia ou no.

O pai ir contribuir com o cromossoma Y e a me com o cromossoma X. Se o cromossoma X da
me for o cromossoma portador da anomalia, a criana ter hemofilia. Se o cromossoma da
me for o cromossoma sem o gene da hemofilia o rapaz ir nascer saudvel.
No caso de nascer uma rapariga, ela ter igualmente 50% de probabilidade de ser portadora
do gene da hemofilia.
Ela ir receber sempre o cromossoma X do pai e ir receber outro cromossoma X da me. Se o
cromossoma materno for o portador do gene da hemofilia, a rapariga ser tambm portadora
de hemofilia, se o cromossoma materno for saudvel, a criana no ser portadora de
hemofilia.

Exemplo 3:

Homem com hemofilia / Mulher portadora do gene da hemofilia:

Uma vez que a hemofilia uma doena rara, esta situao tambm ter uma probabilidade
baixa de ocorrer.
No entanto, se um homem com hemofilia tem um rapaz com uma mulher portadora do gene
da hemofilia este poder nascer sem hemofilia. Ele poder receber o cromossoma Y do pai e
poder receber da me o cromossoma X sem o gene da hemofilia. Caso receba o cromossoma
X da me com o gene da hemofilia o rapaz ter hemofilia.
No caso de nascer uma rapariga, esta ter sempre o gene da hemofilia, uma vez que recebe
sempre o cromossoma X do pai, independentemente do cromossoma X que recebe da me ser
ou no o que contm o gene da hemofilia.