Sndrome de Down

El sndrome de down (SD) es un trastorno gentico causado pro la

presencia de una copia extra del cromosomas 21 (o una parte del
mismo), en vez de los dos habituales, por ello se denomina tambin
trisoma del par 21. Se caracteriza por la presencia de una grado
variable de discapacidad cognitiva y unos rasgos fsicos peculiares
que le dan un aspecto reconocible. Es la causa mas frecuente de
discapacidad cognitiva psquica congnita y debe su nombre a John
Langdon Down que fue el primero es describir esta alteracin
gentica en 1866 aunque nunca llego a descubrir las causas que la
producan en julio de 1958 un joven investigador llamado Jerome
Lejeune descubri que el sndrome es una alteracin en el
mencionado par de cromosomas.

No se conocen con exactitud las causas que provocan el exceso

cromosmico, aunque se relaciona estadsticamente con una edad
materna superior a los 30 aos. Las personas con sndrome de down
tienen una probabilidad superior a la de la poblacin general de
padecer algunas enfermedades, especialmente de corazn, sistema
digestivo y sistema endocrino, debido al exceso de protenas
sintetizadas por el cromosoma de ms. Los avances actuales en el
descubierto del genoma humano estn desvelando algunos de los
procesos bioqumicos subyacentes a la discapacidad cognitiva, pero
en la actualidad no existe ningn tratamiento farmacolgico que
haya demostrado mejorar las capacidades intelectuales de estas
personas: las terapias de estimulacin precoz y el cambio en la
mentalidad de la sociedad, por el contrario, si estn suponiendo un
cambio positivo en su calidad de vida.

Historia del sndrome de Down

El dato arqueolgico ms antiguo del que se tiene noticia sobre el

sndrome de Down es el hallazgo de un crneo sajon del siglo VII,
en el que se describieron anormalitas estructurales compatibles con
un varn con dicho sndrome: la pintura al temple sobre madera la
virgen y el nio de Andrea montegna (1430-1306) parece presentar
un nio con rasgos que invocan los de la trisoma, as como el
cuadro de Sir Joshua Reynolds (1773) retirado de lady cockurn con
sus tres hijos. En el que aparece uno de los hijos con rasgos
faciltales tpicos del SD.

El primer informe documentado de un nio con SD se atribuye a

entiende esquirol en 1838, denominndose en sus inicios
(cretinismo) o idiocracia furfurcea P. Martin Duncan en 1886
describe textualmente a una nia de cabeza pequea, redondeada,
con ojos achinados que dejaba colgar la lengua y apenas
pronunciaba unas pocas palabras.

En ese ao el medico ingls John Langdon Down trabajaba como

director del Asilo para retrasados mentales de Earlswood en Surrey,
realizando un exhaustivo estudio a muchos pacientes. Con esos
datos pblico en el London Hospital Reporsun articulo titulado:
observaciones en un grupo tnico de retrasados mentales donde
describa pormenorizadamente las caractersticas fsicas de un grupo
de pacientes que presentaban muchas similitudes tambin en su
capacidad de imitacin y en su sentido del humor.

Las primeras descripciones del sndrome achacaban su origen a

diversas enfermedades de los progenitores, estableciendo su
patogenia con base en una involucin o retroceso a un estado
filogentico ms primitivo.

En ao 1961 (un grupo de cientficos entre los que se inclua un

familiar de Dot Down) proponen en el cambio de denominacin al
actual sndrome de down ya que los trminos mogol y mongolismo
resultaban ofensivos.

El propio Lejeune propuso de nominacin de trisoma, cuando poco

tiempo se investiga que en pal de cromosomas se encontraban el
exceso de material gentico.