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Bioqumica I

Guas de Preguntas.

Clula. Equilibrio Hdrico, Electroltico, Acido-Base. Precursores de macromolculas y


Macromolculas. Biocatalizadores. Biologa Molecular

Universidad Autnoma de Santo Domingo


Facultad de Ciencias de la Salud
Escuela de Medicina
Ctedra de Ciencias Fisiolgicas

Ambiorixza Batista

100213938

Vctor Polanco

100231143

Carlos Pea

100259871

Leidy Mercedes

100294271

Esmirna Lacancuent 100249460

Yudelis Alcntara

100211736

Esther Niquel

100272046

Leidy Peralta

100257271

Melvin Prez

100258245

Dialesca Encarnacin

Materia
Bioqumica I
Seccin
06
Maestra
Dr. Zelandia Matos
Tema
Guas de Preguntas Unidades 1-5

UNIDAD I
Clula
Equilibrio Hdrico y Electroltico
Equilibrio Acido-Base

Introduccin A La Bioqumica y La Clula.


Qu es bioqumica?
La bioqumica es la ciencia que engloba el conocimiento de la estructura, la organizacin y las
funciones de los seres vivos en trminos moleculares. De acuerdo con esa definicin, puede
considerarse que la bioqumica se divide en tres reas: la bioqumica estructural, que implica el
conocimiento de la estructura qumica de los componentes de la materia viva y su relacin con la
funcin; la bioqumica metablica, que comprende todas las reacciones qumicas que tienen
lugar en los organismos vivos; y la biologa molecular, que comprende la qumica y los procesos
responsables del almacenaje y la transmisin de la informacin biolgica.
Cul es la importancia de la bioqumica?
La bioqumica es de gran importancia para la medicina ya que el conocimiento del individuo
sano y del enfermo abarca los aspectos fisicoqumicos y moleculares de los procesos fisiolgicos
y patolgicos que tienen lugar en ellos, as como las leyes que los controlan. Por lo tanto, la
bioqumica resulta esencial para entender la etiologa de las enfermedades, constituyendo un
pilar fundamental para la medicina
Cules ciencias dieron origen a la bioqumica?
Qumica y la Biologa
Qu es la clula?
Es la unidad mnima de los organismos vivos capaz de actuar de manera independiente.
Cmo se clasifican las clulas segn su grado de organizacin?
Segn su grado de complejidad y organizacin, las clulas pueden clasificarse en:
Eucariotas: son organismos pluricelulares y algunos unicelulares como protozoo y
pluricelulares simples. Son las clulas que tienen ncleo definido gracias a una
membrana nuclear.

Procariotas: son organismos unicelulares de vida muy simples. Clulas pequeas y de


estructura muy sencilla. Carecen de envoltura nuclear (carioteca), con lo cual el
contenido del ncleo est diseminado en la zona central del citoplasma.

Caractersticas principales que diferencian a cada uno

PROCARIOTA
Ncleo No Definido(Sin Envoltura Nuclear)

EUCARIOTA
Ncleo Definido

Carecen De Organelos Especializados

Organelos Especializados

Pared Celular

Citoplasma Compartimentado

ADN

ADN Bicatenario

Fotosntesis Como Forma De Energa

Respiracin Celular

Organelos Sin Membrana

Organelos Membranoso

Ms Pequeas

Ms Grande

Carecen De Complejidad Interna

Complejas Internamente

Dibuje una clula animal y seales todas sus partes.

Cules son los orgnulos que componen la clula y las funciones de cada uno de estos?
Ncleo: almacena y usa el genoma.
Nuclolo: sntesis de rRNA y armado parcial de las sub-unidades ribosmicas. Interviene
en la regulacin del ciclo celular.
Membrana Plasmtica: transporte de iones y sustancias nutritivas, reconocimiento de
seales del entorno y adhesin clula-clula..
RER: fija los ribosomas que intervienen en la traduccin de mRNA para las protenas
destinadas a la secrecin o a la insercin en la membrana. Tambin participa en las
modificaciones qumicas de las protenas y en la sntesis de lpidos de membrana.
REL: Participa en el metabolismo de lpidos y esteroides, en el almacenamiento de Ca+
y en la desintoxicacin.
Aparato de Golgi: modificacin qumica de las protenas, clasifica y envasa molculas
para su secrecin o su transporte hacia otros orgnulos.
Vesculas: almacenan protenas de secrecin y las transporta hacia la membrana
plasmtica.
Mitocondrias: produccin aerbica de energa en la forma de ATP (fosforilacin
oxidativa, ciclo de Krebs, oxidacin acido grasos).
Endosomas: transporte de material de endocitosis. Biognesis de lisosomas
Lisosomas: digestin de macromolculas.
Peroxisomas: produccin y degradacin de H2O2 y la degradacin de los cidos grasos
(digesitin oxidativa)
Ribosomas: indispensables para sntesis de protenas.
Microtbulos: estabilidad a organelos. Organizacin y distribucin de cromosomas en
la mitosis.
Microfilamentos (Filamentos de Actina):anclaje de protenas de la membrana y
locomocin celular.
Filamentos Intermedios: soportar tensin mecnica y adhesin celular.
Centriolo: se ubican en el centrosoma y de los cuales derivan los basales de los cilios.
Importantes para la divisin celular
Componentes qumicos de las clulas y proporcin de cada uno de ellos?
Los elementos y componentes qumicos de la clula son:
Componentes Inorgnicos:
Agua
Sales Minerales
Gases

Componentes Orgnicos
Hidratos De Carbono
Lpidos
Protenas
cidos Nucleicos. ADN (cido Desoxirribonucleico) y ARN (cido Ribonucleico)
Elementos primarios: son los elementos ms abundantes en la materia viva, constituyendo ms
del 99% de su peso y son los componentes principales de las biomoleculas.
Carbono (C)
Oxigeno (O)
Nitrogeno (N)
Hidrogeno (H)
Elementos secundarios: constituyen aproximadamente el 0.7% de la materia viva de los
organismos vivos, y tienen funciones muy diversas con diferentes grados de especificidad. Estas
biomolecular, solo o combinados con otros bioelementos, se encuentran en forma inica en
disoluciones acuosa.
a)
b)
c)
d)
e)
f)
g)

NA
K
Ca
Mg
Cl
S
P

Oligoelementos o micro elementos: estos elementos entran a formar parte de los organismos en
cantidades mnimas o trazas, sin embargo, su presencia es esencial para un correcto
funcionamiento del organismo y su falta.
a)
b)
c)
d)
e)
f)
g)
h)

Fe
Mn
Cu
Co
Zn
Mo
I
F

Caractersticas fisiolgicas de las clulas, enlistar y definir.


Absorcin: capacidad de las clulas de captar sustancias del entorno
Respiracin: degradan los alimentos consumidos en presencia de oxgeno
Irritabilidad: capacidad celular de responder a diversos estmulos
Conductividad: capacidad de transmitir un estmulo de una clula a otra
Contractilidad: movimiento de la clula en respuesta a un estimulo
Relacin: permite la interaccin de las clulas con el medio ambiente
Crecimiento: aumento en la masa celular, como resultado de un incremento del tamao
de las clulas individuales (hipertrofia), del nmero de clulas (hiperplasia) o de las dos
cosas.
Reproduccin: propiedad de engendrar organismos similares asegurando la
supervivencia de la especie.
Herencia: clulas poseen un sistema gentico en la molcula de DNA.
Adaptacin: capacidad de sobrevivir ante constante cambio. Estas adaptaciones son
rasgos que

Equilibrio Hdrico
Qu es el agua?
El agua es el componente qumico ms abundante de los organismos, es el medio donde se lleva
a cabo las reacciones del organismo, desempea un papel fundamental en todas las etapas del
metabolismo (absorcin, transporte, digestin y excrecin tanto de sustancias inorgnicas como
orgnicas) y en el mantenimiento de la temperatura corporal.
Composicin qumica del agua?
La molcula del agua est formada por dos tomos de hidrogeno unidos a un tomo de oxgeno a
travs de un enlace covalente simple. Tiene una estructura tridimensional de
un tetraedro irregular, ligeramente sesgado, con su oxgeno en el centro, que tiene una
hibridacin sp3
Por qu el agua es una sustancia anfotera?
Porque tiene la capacidad para ionizarse,fundamental para la vida. El agua tiene la capacidad de
actuar como un cido y como una base en frente a un cido fuerte acta como base dbil y frente
a una base fuerte puede actuar como un cido dbil. Su ionizacin puede representarse como una
transferencia de protn intermolecular que forma un ion hidronio (H3O+) y un ion hidrxido
(OH): H2O + H2O H O+ + OH.

Cul es el porcentaje del agua corporal total hacer un esquema?


El agua representa aproximadamente el 70% del peso corporal total. Esta cantidad podra variar
de un 50-90% por varios factores como la cantidad de grasa, edad, sexo, ect.

Agua Corporal
(70%)

AGUA
INTRACELULAR
(50%)
AGUA
EXTRACELULAR
(20%)

AGUA
INSTERSTICUAL
(15%)
AGUA
INTRAVASCULAR
(5%)

Cul es la cantidad de agua que entra y sale por da en nuestro cuerpo?


La cantidad de agua que entra en nuestro cuerpo es de 2,500 ml/24h al igual como la cantidad de
agua que sale es de 2,500 ml/24h, lo cual mantiene el balance hdrico de 0.

Cules son las vas y las formas que entra cantidad de agua al organismo?
FUENTES

CANTIDAD

Agua Visible O Bebida

1,200 ml

Agua Oculta O Preformada (Alimentos)

1,000ml

Agua Oxidatica O Metablica

300 ml

Total

2,500 ml/24h

Cules son las vas y las formas de salida de agua del organismo?

Orina
Sensibles
Heces
Vas de prdida
del agua

Pulmones
Piel
No sesnsibles
Lgrimas
Saliva

FUENTES

CANTIDAD

Orina

1,500 ml

Piel

500 ml

Pulmones

400 ml

Heces

100 ml

Total

2,500 ml/24h

Cmo se regula la cantidad de agua corporal?


Se regula por 2 factores principales:
1- Osmolaridad: que depende de la cantidad de la concentracin de slidos.
2- Hormonal:
a) Hormona Antidiuretica (ADH): reabsorcin de agua.
b) Aldeosterona: reabsorbe sodio y conjuntamente retiene agua.
Factores que alteran la liberacin de ADH.
Osmolaridad
Hipervolemia
Alteracin del equilibrio hdrico y de ejemplo.
Los trastornos de equilibrio hdricos ms frecuentes son:
1. Deshidratacin: perdida excesiva de agua en elm organismo. Puede ser de
diferentes tipos como Isotnica, hipotnica o hipertnica.
2. Edema: infiltracin del agua en el espacio intersticial. Puede ser edema por
disminucin osmtica, edema mecnico u edema obstructivo.

Equilibrio Electroltico
Qu son los electrolitos?
Son sales que en solucin acuosa se encuentran disociadas en iones, por lo tanto son capaces de
conducir la corriente elctrica. Estos se dividen en cationes (sodio, potasio, calcio, magnesio, ect)
y aniones (cloruros, bicarbonato, fosfatos, sulfatos).
Funciones generales de los electrolitos
El equilibrio de estos electrolitos en el medio intra y extracelular es fundamental. Los electrolito
desempean mltiples funciones en el cuerpo humano, sobre todo en los procesos metablicos.
Entre otras funciones estn: el mantenimiento de la presin osmtica y la hidratacin de diversos
compartimientos lquidos del cuerpo, mantenimiento del pH, regulacin de la funcin cardaca y
muscular, intervencin en reacciones de xido-reduccin y como cofactores de enzimas.
El equilibrio electroltico en el cuerpo humano est mantenido gracias a la accin de la hormona
anti-diurtica, la aldosterona, y la parathormona.
La medicin de la concentracin de estos iones en sangre u orina, se denomina ionograma,

Es por esta razn que un desequilibrio en la concentracin de los electrolitos puede ser causa de
calambres, espasmos musculares, tetania, paro cardaco y trastornos nerviosos.

Distribucin de los electrolitos intracelular y extracelular.

Funciones de los principales electrolitos decir cunto aumenta y cuanto disminuye y su


manifestaciones clnicas.
SODIO
El sodio es el catin ms abundante del compartimento extracelular, es ms, constituye casi el
90% del total de cationes, oscilando su concentracin plasmtica normal entre 135-145 mEq/l.
Es el encargado de la distribucin del agua corporal y del volumen extracelular. Tambin
participa en la transmisin de impulsos nerviosos, en la contraccin muscular y en el equilibrio
cido-base.
Hiponatremia
La hiponatremia se define como una concentracin plasmtica de sodio menor de 135 mEq/l.
La hiponatremia causa hipoosmolalidad con movimiento de agua hacia las clulas. Esta puede
ser:

Hiponatremia con volumen extracelular disminuido: en este tipo de


hiponatremia existe un dficit mixto de sodio y de agua, pero predomina la
prdida de sodio
Hiponatremia con volumen extracelular normal o mnimamente aumentado:
las situaciones con hiponatremia sin evidencia de hipovolemia ni de edemas son
raras, y se deben a una retencin primaria de agua y no de sodio. Las causas ms
frecuentes estn relacionadas con una secrecin inadecuada de ADH.
Hiponatremia con volumen extracelular aumentado: en esta situacion hay un
balance positivo de agua y sodio, pero predominantemente de agua. Clnicamente
existen edemas. Las causas son insufi ciencia cardaca, sndrome nefrtico y
cirrosis heptica. Pseudohiponatremia: las elevaciones extremas de los lpidos o
las protenas del plasma aumentan el volumen plasmtico y pueden reducir las
concentraciones medidas de sodio en el plasma.

Hipernatremia
La hipernatremia consiste en un incremento de la concentracin de sodio por encima de 150
mEq/l. Esta puede ser:
Hipernatremia por prdida de agua superior a la de sodio: existe una prdida mixta de agua
y sodio, pero con predominio de la prdida de agua. Estos pacientes presentan signos propios de
hipovolemia con hipotensin, taquicardia y sequedad de piel y mucosas. Puede deberse a:
Prdidas hipotnicas extrarrenales a travs de la piel, durante una sudacin copiosa en ambiente
hmedo y caliente y por diarreas acuosas, especialmente diarreas infantiles. - Prdidas
hipotnicas a travs del rin durante una diuresis osmtica. - La prdida de cualquiera de los
lquidos corporales (orina, diarrea, secreciones gstricas, sudor, diuresis por furosemida) provoca
hipernatremia.

Hipernatremia por prdida exclusiva de agua: la prdida de agua sin sal raramente conduce
a situaciones de hipovolemia clnica. La hipernatremia progresiva crea un gradiente osmtico
que induce el paso de agua desde el espacio intracelular al extracelular, con lo que la
hipovolemia queda minimizada. Esta situacin puede deberse a: - Prdidas extrarrenales a travs
de la piel y la respiracin durante estados hipercatablicos o febriles que coincidan con un aporte
insufi ciente de agua. - Prdidas renales de agua que se dan en la diabetes inspida central y en la
nefrognica.
Hipernatremia con balance positivo de sodio: se da un exceso de sodio. Excepto la moderada
hipernatremia que producen los sndromes con exceso de aldosterona (hiperaldosteronismo
primario), la mayora de los casos son yatrognicos. En este ltimo grupo se encuentran la
administracin de cantidades excesivas de bicarbonato de sodio, las dietas y la sueroterapia
hipertnica.

Potasio
El potasio es el electrolito principal del medio intracelular. Del total del potasio corporal, el 98%
se halla localizado en el espacio intracelular, sobre todo en el msculo esqueltico, y el 2% en el
espacio extracelular, oscilando sus valores sricos normales entre 3,5-5 mEq/l. En cuanto a las
funciones del potasio, su efecto fisiolgico ms importante es la influencia sobre los mecanismos
de activacin de los tejidos excitables, como son el corazn, el msculo esqueltico y el msculo
liso.

Hipopotasemia
En la hipopotasemia, la concentracin menor de 3,5 mEq/l. Los motivos de la hipopotasemia
pueden ser los siguientes:

Desplazamiento del potasio del medio extracelular al intracelular: - Por tratamiento con
-agonistas broncodilatadores inhalados, que disminuyen la concentracin srica de
potasio, aunque de efecto ligero a dosis teraputicas habituales. El efecto es ms
importante cuando se administran junto con diurticos. - Alcalosis. - Hipotermia. Insulina.
Disminucin importante de la ingesta de potasio: hay que tener en cuenta que la
capacidad del rin para conservar el potasio es limitada y tarda entre siete y diez das en
funcionar al mximo.
Prdidas renales: hiperaldosteronismo, sndrome de Cushing (secundario al efecto
mineralocorticoide de los glucocorticoides), diurticos (por aumento de la oferta de sodio
a los segmentos distales de la nefrona)
Prdidas digestivas: vmitos (la deplecin hidrosalina que se produce origina un estado
de hiperaldosteronismo secundario), diarreas secretoras, fstulas, aspiracin nasogstrica,
adenoma velloso, abuso de laxantes, drenaje de ileostoma.
Deficiencia de magnesio: estimula la liberacin de renina y, por tanto, el aumento de la
aldosterona, dando como resultado la excrecin de potasiosrica de potasio es inferior a
3,5 mEq/l.

La pseudohiperpotasemia se define como la liberacin de potasio por hemlisis traumtica


durante la puncin venosa que puede producir una falsa elevacin de sus niveles sricos.
Hiperpotasemia
En la hiperpotasemia la concentracin de sodio es mayor a 5 mEq/l.
Mientras que la hipopotasemia se tolera bien, la hiperpotasemia puede ser una circunstancia
grave que amenace la vida del paciente. Entre sus causas posibles, estn las siguientes:
Insuficiencia renal aguda o crnica.
Enfermedad de Addison.
Uso de diurticos ahorradores de potasio (espironolactona, triamtereno, amilorida).
Uso y abuso de suplementos en la dieta.
Paso de potasio del compartimento intracelular al extracelular: situacin de acidosis,
hiperglucemia (debido a la hiperosmolalidad acompaante, se produce una deshidratacin celular
con aumento de la concentracin intracelular de potasio, por lo que se facilita el paso de forma
pasiva al medio extracelular). Sndrome de lisis tumoral.

CLORO
El cloro es el anin ms abundante en el lquido extracelular. Tiene la capacidad de entrar y salir
de las clulas junto con el sodio y el potasio o combinado con otros cationes mayores como el
calcio. Su carga negativa le permite asociarse habitualmente al sodio y que as sea el coresponsable de mantener la osmolalidad srica y el balance hdrico. Su utilidad fisiolgica
tambin se establece en mantener el ambiente cido gstrico mediante la secrecin en forma de
cido clorhdrico, la colaboracin en el transporte de dixido de carbono en los hemates y la
formacin del lquido cefalorraqudeo.
Los niveles sricos normales de cloro se sitan entre los 96 y 106 mEq/L, mientras que en el
interior celular se halla en torno a los 4 mEq/L. El cloro ingerido es absorbido casi totalmente en
el intestino (aparece una escasa cantidad en las heces) y se elimina por el sudor y sobre todo en
el estmago como cido clorhdrico.
Sus niveles suelen estar regulados por aquellos procesos que afectan al sodio, asocindose los
cambios de uno a modificaciones del otro.
Hipocloremia
Se define como hipocloremia la concentracin srica de cloro inferior a 96 mEq/L.
Generalmente, la causa ms frecuente es la prdida de cloro, bien a travs del sudor, el tracto
gastrointestinal o el rin, si bien puede ser causada por un ingesta deficiente de cloro, como en
los casos de administracin de soluciones intravenosas carentes de cloro (suero glucosado, por
ejemplo) en pacientes en dieta oral absoluta y en personas con dietas bajas en sal.
Hipercloremia
Se denomina as el exceso de cloro en el lquido extracelular (Cl >106 mEq/L). Suele asociarse a
hipernatremia y a acidosis metablica (dado que las concentraciones de cloro y bicarbonato
suelen estar relacionadas de forma inversamente proporcional).
Entre las causas de hipercloremia se encuentran el aumento de la ingesta o la absorcin intestinal
de cloro, la acidosis y/o la retencin de cloro por los riones

CALCIO
El calcio contribuye a la formacin de hueso, interviene en los procesos de coagulacin y
modifica la permeabilidad de las membranas. El calcio existe en el plasma en tres formas
diferentes, una gran parte se haya unido a protenas, fundamentalmente albmina, otra est
formando parte de complejos (citrato, fosfato o carbonato) y el resto se encuentra en forma de
iones libres (calcio inico).

Hipocalcemia
Las patologas o anomalas que producen hipocalcemia pueden ser las siguientes:

Hipoparatiroidismo: una de las causas ms frecuentes de hipocalcemia crnica


(actualmente, la mayora de los casos de hipoparatiroidismo son consecuencia de lesiones
en las paratiroides provocadas en el contexto de una ciruga).

Dficit de vitamina D.

Hipomagnesemia: en esta situacin se suprime la secrecin de PTH y adems existe una


resistencia del hueso a la accin de la PTH.

Insuficiencia renal.

Hiperfosfatemia: dificulta la produccin de colecalciferol (forma activa de la vitamina


D).

Hipoalbuminemia: debido a que el calcio circulante se halla unido a la albmina en su


mayor parte, en situacin de hipoalbuminemia existir una disminucin de la calcemia,
pero como el calcio inico ser normal, no se producirn sntomas.

Pancreatitis: aumenta la liplisis, los cidos grasos se unen con el calcio y disminuyen el
nivel plasmtico de ste.

Politransfusiones sanguneas: el citrato utilizado como anticoagulante se une con el


calcio. Alcalosis: el pH elevado aumenta la unin del calcio a las protenas. Abuso de
laxantes o sndromes de malabsorcin.

Hipercalcemia
Entre los factores causantes se encuentran:

Hiperparatiroidismo.
Intoxicacin por vitamina D y vitamina A (la vitamina A aumenta la secrecin de PTH).
La inmovilizacin prolongada aumenta el recambio seo.
Tumores slidos, con o sin metstasis seas. Algunos tumores sin metstasis seas
producen sustancias que estimulan la resorcin osteoclstica del hueso.

MAGNESIO
El magnesio es el segundo catin ms abundante del espacio intracelular. Los dos rganos
principales que regulan el contenido corporal de magnesio son el tubo digestivo y el rin.
Participa en procesos enzimticos y en el metabolismo de protenas e hidratos de carbono. El
magnesio acta directamente sobre la unin neuromuscular.

Hipomagnesemia
La causa ms frecuente de hipomagnesemia es el alcoholismo, debido a los vmitos, diarrea,
malabsorcin por pancreatitis crnicas y hepatopata con hiperaldosteronismo secundario que
acompaan a esta situacin. Otras causas que producen dficit en la absorcin intestinal de
magnesio son los sndromes de malabsorcin y los ayunos prolongados. Otro mecanismo de
produccin de hipomagnesemia son las prdidas renales,
Hipermagnesemia
La causa ms frecuente de hipermagnesemia es la insuficiencia renal. Tambin puede aparecer
cuando se administran tratamientos con sales de magnesio (como puede ser el caso de algunos
anticidos o laxantes).

Equilibrio Acido- Base


Qu es un cido?
Segn la moderna definicin de Bronsted y Lowry, un cido es un compuesto que en disolucin
dona iones H+ (protones) a otro compuesto, denominado base. Estos pueden ser fuertes o
dbiles.
Los cidos fuertes son aquellos que se disocian completamente, como es el caso del HCl o el
H2SO4, y poseen valores de pH muy bajos. De igual forma, los cidos dbiles, como el cido
actico (CH3-COOH) o el cido carbnico (H2CO3) se disocian parcialmente, por lo que su pH
es ms alto que el de los cidos fuertes.
Qu es una base?
Segn Bronsted y Lowry, , una base es un aceptor de protones. Pueden ser fuertes o dbiles.
Las bases fuertes, como el KOH o el NaOH se encuentran totalmente disociadas, mientras que
las bases dbiles, como el Ca(OH)2 estn parcialmente disociadas.
Qu es PK?
Los grados de fortaleza o debilidad de los cidos y las bases se expresan en funcin de sus
respectivas constantes de disociacin (Ka).
Qu es PH?
El trmino pH fue propuesto por Srensen en 1909, y lo defini como el logaritmo negativo de la
concentracin de iones hidrgeno:
pH=log[H+]
Aquellas soluciones con valores de pH por debajo de 7 (con alta concentracin de iones H+) se
consideran cidas, mientras que las que poseen un pH por encima de 7 (con baja concentracin
de H+) son bsicas.

Cules son las formas de medir el PH?


Para determinar el pH se usan:
a) Potenciometros: sirven para determinar las concentraciones de H+ en una solucin.
b) Indicadores de cido-basicos:son compuestos organicos que actan como acidos dbiles o
como bases dbiles que tienen la propiedad de cambiar de color cuando cambia el pH de
la solucin. Se clasifican en Acidos, neutros y bsicos o alcalinos.
Qu es un bfer y que otro nombre recibe?
Los buffers son mezclas de un cido dbil y su sal en solucin, o de una base dbil y su sal,
tambin en solucin. Tambin llamados amortiguadores o tampones.
Los tampones o amortiguadores son soluciones formados por la mezcla de un cido dbil (como
por ejemplo el cido actico, CH3-COOH) y su base conjugada (el in acetato, CH3- COO), o
por la mezcla de una base dbil (como por ejemplo el amoniaco, NH3) y su cido conjugado (el
in amonio, NH4 + ).
Un cido puede considerarse una especie protonada o donadora de protones (por ejemplo, HA o
R-NH3 +), mientras que a su forma desprotonada (A o R-NH2) se le denomina base conjugada,
por ser aceptora de protones. De igual forma, podems referirnos a una base en el caso de A o RNH2, mientras que sus respectivos cidos conjugados sern HA o R-NH3 + . Cabe tambin
indicar que, para cualquier cido dbil, su base conjugada es fuerte, y de igual forma, para cada
base dbil, su cido conjugado es fuerte.
Cul es la funcin de los buffer?
Tienen la funcin de evitar cambios bruscos de pH frente a concentraciones elevadas de H+ o de
OH-. Los tampones o amortiguadores son soluciones que resisten a cambios de pH cuando se
aaden cidos o bases.
Cul es el buffer ms importante en cada uno de los compartimientos?
Los principales tampones fisiolgicos son el sistema cido carbnico/bicarbonato, la
hemoglobina y el tampn fosfato. Otros sistemas amortiguadores del pH son las protenas y los
aminocidos. Con todo ello se consigue mantener el pH en el rango fisiolgico, que en humanos
es de 7,35 a 7,45 en sangre. De hecho, se considera que una persona sufre acidosis cuando el pH
de su sangre es menor de 7,35, mientras que sufre alcalosis cuando es superior a 7,45. A su vez,
los lmites de pH de la sangre entre los cuales es posible la vida humana del adulto son 7,0 y 7,8.
Tampn cido carbnico/bicarbonato: ste es el principal tampn de la sangre y los fluidos
extracelulares.

Tampn hemoglobina o hemoglobinato: es el principal buffer del eritrocitos y es un buffer


intracelular.
Tampn fosfato: el sistema fosfato el principal amortiguador en los lquidos intracelulares,
donde su concentracin es considerablemente alta (del orden de 75 mEq/L).
Cmo se regula el equilibrio acido base?
El organismo dispone de varios mecanismos para regular su pH:
1. Sistemas Mayores:
a) Sistemas de Buffers :soluciones que evitan los cambios bruscos de pH frente a
concentraciones elevadas de H+ o de OHb) Sistema Respiratorio: regula los niveles o concentracin de cidos Carbnicos en
la sangre. Acta aumentando o disminuyendo la frecuencia respiratoria.
c) Sistema Renal: es el ms importante porque produce compensaciones definitivas.
Regula los niveles o concentraciones de bicarbonato en sangre
2. Sistemas Menores
a) Intercambio inico a nivel de membranas: contribuye a diluir el exceso o palear el
dficit de iones capaces de producir disturbios en el pH del organismo.
b) Reserva Alcalina: conjunto de aniones encargados de mantener el pH fisiolgico al
neutralizar el exceso de H+ producido durante el metabolismo.
Cules son las alteraciones del equilibrio acido base y alteraciones de cada uno de ellos?
El equilibrio cido-base puede alterarse por dos tipos de mecanismos fundamentales.

Cambios en la funcin respiratoria, con aumento o disminucin de


laPaCO2 y, por lo tanto, del H2CO3.
Cambios en la concentracin plasmtica de hidrogeniones por alteraciones
no respiratorias, llamadas corrientemente "metablicas".

En consecuencia, existen cuatro tipos bsicos de trastornos:


1- Acidosis: a)Acidosis Respiratoria b)Acidosis Metablica
2- Alcalosis: c)Alcalosis Respiratoria d)Alcalosis Metablica

UNIDAD II
Precursores de Macromolculas
Macromolculas

Precursores De Macromolculas Y Macromolculas


Realice un cuadro con las caractersticas generales de las macromolculas y sus
caractersticas especficas.

Caractersticas Generales De Las Macromolculas


Composicin elemental: C-H-O.
Elevado peso molecular. Mayor que 5kg.
Carcter polimrico. Poli muchos. Mero parte.
Enlace covalente. Glucosdico - Peptdico- Fosfodiester.
Carcter uniforme.
Estructura tridimensional. Primaria, secundaria, terciaria y cuaternaria.
Tendencia a la agrupacin.
Carcter informacional.
Caractersticas Especficas de las Macromolculas
Polisacaridos
Proteinas
Acidos Nucleicos
+ oxigeno
Todos tienen nitrogeno
Tienen nitrogeno y fosforo
Grupo carbonilico e hidroxilo
Grupo amino y carboxilico
Grupo fosfato,azucar y base
nitrogenada
Monotonia(uniformidad)
Diversidad estructural y
Diversidad estructural
estructural
funcional
Carcter informacional
+ Carcter informacional
+ Carcter informacional
mnimo
Cules macromolculas cumplen con las caractersticas informacional, estructural y
funcional?
Todas las macromoleculas cumplen estas tres caracteristicas, pero en cada una de ellas es ms
especfica en una macromolcula:
Informacional
Estructural
Funcional

cidos nucleicos
protenas
carbohidratos

Cules son los enlaces que unen a cada uno de los precursores?
Peptdico
Glucosdico
Fosfodester

aminocidos
monosacridos
nucletidos

Qu son carbohidratos?
Los glcidos, hidratos de carbono o sacridos son biomolculas compuestas
por carbono, hidrgeno y oxgeno. Son elementos primordiales en la alimentacin, que se
encuentran principalamente en azcares, almidones y fibra.

Cmo se clasifican los carbohidratos?


Existe una amplia variedad de sustancias orgnicas que se clasifican como carbohidratos, pero
solo tres clases son de importancia diettica, entre las cuales habitualmente ingerimos con los
alimentos. Los carbohidratos se clasifican en monosacridos, oligosacridos y polisacridos.
Monosacridos
Disacrido
Oligosacrido
Polisacrido

una molcula de monosacrido


2 molculas de monosacridos
3-9 molculas de monosacridos
ms de 10 monosacridos

Cul es la funcin de los carbohidratos?


Los carbohidratos tienen varias funciones en las clulas. Ellos son una excelente fuente de
energa para las varias actividades que ocurren en nuestras clulas. Algunos carbohidratos
pueden tener una funcin estructural. Por ejemplo, el material que mantiene a las plantas de pie y
da a la madera sus propiedades resistentes es una forma del polmero de glucosa conocida como
la celulosa. Otros tipos de los polmeros de azcar se encuentran en las energas almacenadas,
como el almidn y el glicgeno. El almidn es encontrado en productos vegetales como las
papas, y el glicgeno es encontrado en animales. Una forma corta de la molcula del glicgeno
est presentada a continuacin.

Clasifique los polisacridos segn la serie, el nmero de carbono, grupo funcional,


estructura y segn si son simples o derivados.
Los distintos tipos de polisacridos difieren entre s en el tipo de unidades monosacardicas que
los forman, en el tipo de enlace glucosdico ( o ) que las une, y en el mayor o menor grado de
ramificacin que presentan sus cadenas. Se distinguen dos tipos principales de polisacridos, los
homopolisacridos, formados por un slo tipo de monosacrido, y heteropolisacridos,
formados por dos o ms tipos de monosacridos. Los homopolisacridos de la D-glucosa,
denominados glucanos, son los polisacridos ms abundantes en la naturaleza y los que tienen
una mayor importancia biolgica. Algunos de ellos desempean una funcin energtica, como el
almidn y el glucgeno, mientras que otros, como la celulosa, realizan una funcin de tipo
estructural. Hay que destacar que aqullos que presentan 14 enlaces glucosdicostipo tienen
funcin energtica, mientras que los que los presentan tipo tienen funcin estructural.
Qu es isomera ptica?
Existen molculas que coinciden en todas sus propiedades excepto en sucapacidad de desviar el
plano de luz polarizada. Son los llamados ismeros pticos. Uno de ellos desva la luz hacia la
derecha, y se designa (+), o dextrgiro, mientas que el otro la desva en igual magnitud pero
hacia la izquierda, y se designa (-) o levgiro. El aparato que aparece en la foto de la derecha es
un polarmetro.

Cmo se calcula el nmero de ismeros posibles que puede tener un compuesto?


Es una forma de isomera, donde las molculas con la misma frmula molecular tienen una
diferente distribucin de los enlaces entre sus tomos, al contrario de lo que ocurre en
la estereoisomera.
Debido a esto se pueden presentar tres diferentes modos de isomera:
Isomera de cadena o esqueleto.- Los ismeros de este tipo tienen componentes de la cadena
acomodados en diferentes lugares, es decir las cadenas carbonadas son diferentes, presentan
distinto esqueleto o estructura.
Isomera de posicin.- Es la de aquellos compuestos en los que sus grupos funcionales estn
unidos en diferentes posiciones.Un ejemplo simple de este tipo de isomera es la del pentanol,
donde existen tres ismeros de posicin: 1-pentanol, 2-pentanol y 3-pentanol.
Isomera de grupo funcional.- Aqu, la diferente conectividad de los tomos, puede generar
diferentes grupos funcionales en la cadena. Un ejemplo es el ciclohexano y el 1-hexeno, que
tienen la misma frmula molecular (C6H12), pero el ciclohexano es un alcano cclico o
cicloalcano y el 1-hexeno es un alqueno.

Cmo se designa a la glusoca segn su actividad ptica?


El grupo hidroxilo del C-1 por debajo del anillo, anmero , y el otro con el grupo hidroxilo por
encima del anillo, anmero . As, por ciclacin de la D-glucosa obtenemos los hemiacetales D-glucopiranosa y la -D-glucopiranosa.

Cmo se designa a la fructosa segn su actividad ptica?


D-fructosa se cicla por reaccin del hidroxilo del carbono 5, con el carbonilo que ocupa la
posicin 2, dando lugar, en este caso, a un anillo de furanosa(por similitud con el anillo de
furano), con dos anmeros; uno sera la -Dfructofuranosa y el otro la -D-fructofuranosa
Cmo se denomina a las mezclas de compuestos que giran en direcciones opuestas a la
misma magnitud?
Mezcla Razemica
Cules son los disacridos de la dieta?
Sacarosa, Maltosa, Lactosa.

Qu es un enlace glucosdico y cmo se forma?


En el mbito de los glcidos, el enlace O-glucosdico es el enlace mediante el cual se unen entre
s dos o ms monosacridosformando disacridos o polisacridos, respectivamente. Su
denominacin ms correcta es enlace O-glucosdico pues se establece en forma de ter siendo un
tomo de oxgeno el que une cada pareja de monosacridos.
Hacer un cuadro de cada disacrido, el enlace que forma, dnde se encuentra y
procedencia.
Los disacridos son los ms abundantes y metablicamente los ms relevantes, y entre ellos hay
cuatro que destacan, de los que tres son reductores: la maltosa, que forma parte de estructuras
ms complejas como el almidn y el glucgeno; la celobiosa, que es el ms abundante de la
celulosa, y la lactosa, que es el disacrido ms abundante de la leche y sus derivados. Otro
disacrido abundante en la naturaleza es la sacarosa, utilizado como azcar de mesa, y que a
diferencia de los anteriores no tiene carcter reductor, ya que ambos carbonos anomricos
participan de la formacin del enlace glucosdico.

POLISACARIDOS
Cules son los polisacridos de reserva?
Los homopolisacridos de reserva ms abundantes estn formados por la asociacin de
molculas de maltosa, o lo que es lo mismo, por la condensacin de unidades de glucosa a travs
de enlaces a (1-4).
En las clulas vegetales, el almidn que se acumula en las semillas (arroz, maz, trigo, etc.) y en
los tubrculos (patatas, etc.) consiste en una mezcla de amilosa y amilopectina.
Los dextranos son otro tipo de homopolisacridos de reserva formados por condensaciones de Dglucosa a travs de enlaces a(16), con ramificaciones que se establecen mediante
enlaces a(13) o a(12). Se encuentran en las levaduras y las bacterias (por ejemplo, en las de
la placa dental), y en medicina se emplean como sustitutivos o expansores del plasma, pues estn
dotados de fuerte presin coloidosmtica. La inulina es
un homopolisacrido de reserva en plantas, que resulta de la condensacin de unidades de Dfructosa a travs de enlaces b(21), con unas cuantas molculas de glucosa en el extremo de la
cadena. Est presente en la achicoria, la cebolla y el ajo, pero no puede ser digerida, por lo que
constituye parte de la fibra de la dieta.
Adems de la funcin de reserva energtica, hay homopolisacridos que pueden tener una
funcin estructural. A este grupo pertenece la celulosa, un polmero lineal de residuos de
celobiosa, donde la D-glucosa se une a travs de enlaces b(14). Es el principal elemento
estructural de las paredes celulares de los vegetales, y uno de los compuestos orgnicos

Cules son los polisacridos estructurales y los anticoagulantes?


Estructuralmente, los heteropolisacridos consisten en repeticiones de un disacrido, formado
generalmente por derivados de monosacridos. Uno de los componentes de este disacrido es un
aminoazcar (monosacrido en el que un hidroxilo est sustituido con un grupo amino), y a los
polmeros resultantes se les conoce como glucosaminoglucanos (GAG), heteropolisacridos
nitrogenados o mucopolisacridos.
Adems de la funcin de reserva energtica, hay homopolisacridos que pueden tener una
funcin estructural. A este grupo pertenece la celulosa, un polmero lineal de residuos de
celobiosa, donde la D-glucosa se une a travs de enlaces b(14). Es el principal elemento
estructural de las paredes celulares de los vegetales, y uno de los compuestos orgnicos

Composicin del almidn


El almidn est constituido por dos compuestos de diferente estructura:

Amilosa: Est formada por -D-glucopiranosas unidas por centenares o miles (normalmente de
300 a 3000 unidades de glucosa) mediante enlaces -(1 4) en una cadena sin ramificar, o muy
escasamente ramificada mediante enlaces -(1 6) . Esta cadena adopta una disposicin
helicoidal y tiene seis monmeros por cada vuelta de hlice. Suele constituir del 25 al 30 % del
almidn.

Amilopectina: Representa el 70-75 % restante. Tambin est formada por -D-glucopiranosas,


aunque en este caso conforma una cadena altamente ramificada en la que hay uniones -(1 4),
como se indic en el caso anterior, y muchos enlaces -(1 6) que originan lugares de
ramificacin cada doce monmeros. Su peso molecular es muy elevado, ya que cada molcula
suele reunir de 2.000 a 200.000 unidades de glucosa.

De todos modos, la proporcin entre estos dos componentes vara segn el organismo en el que se
encuentre.

PROTEINAS
Qu son protena?
Son macromolculas que pueden asumir estructuras moleculares casi ilimitadas pero cada una
con su estructura nica, tambin pueden interaccionar de manera selectiva con otras molculas
(son muy selectivas), proveen apoyo mecnico tanto dentro de la clula como fuera de sus
permetros son clave en las reacciones metablicas por medio cuando son enzimas como
hormonas, factores de crecimiento, activadoras de genes etc. Tambin tienen funciones
reguladoras como son los receptores de membrana, transportadores, anticuerpos y toxinas.

Cmo se clasifican segn: nmero de aminocidos, forma, solubilidad y composicin?


-Segn composicin:
Proteinas simples: son las proteinas que solo contienen aminocidos en su estructura EJ:

La albmina srica: constituida por ms de 500 aminocidos.


Proteinas conjugadas: formadas por una proteinas simple combinada con elementos no
proteicos como son las glucoproteinas (-contienen carbohidratos), lipoproteinas
(contienen molculas lipdicas) metaloproteinas (contienen iones metlicos).

-Segn su forma y solubilidad:


Protenas fibrosas: No son solubles en agua, son alargadas, tienen proporciones elevadas
de estructuras secundarias regulares , tienen cierto grado de elasticidad y usalmente
tienen funciones estructurales variadas.
Protenas globulares: Pueden ser ms solubles en agua, tienen una superficie ms polar
que las que tienen las protenas fibrosas, tienen forma casi esfrica, cada una tiene su
superfice nica, son la mayora de las proteinas conocidas, ejemplos de estas son las
albminas, las globulinas, las gluteinas y las prolaminas.
Funciones de las protenas
Las protenas son las molculas con funciones ms diveresas entre las que estn:

Catlisis: dirigen y aceleran las reacciones bioqumicos en los diferentes proceoso que se
llevan a cabo en el cuerpo.
Estructural: proporcionan proteccin y sostn adems pueden proveer fuerza mecnica y
elasticidad a los tejidos.
Movimiento: participan en todos los movimientos celulares. Por ejemplo, la actina, la
tubulina y las proteinas del citoesqueleto.
Defensa: son protectoras, por ejemplo el fibringeno y la trombina que impiden la
prdida de sangre cuando hay lesin de los vasos sanguineos.
Regulacin: como hormonas y receptores que regularn concentraciones de sustancias en
el organismo y activan reacciones diferentes.
Transporte: las proteinas transportadoras de molculas o iones a travs de las membranas
o entre clulas.
Almacenamiento: reservan nutrientes esenciales por ejemplo las proteinas como la
oboalbmina y la caseina.

AMINOACIDOS
Qu son aminocidos?
Son compuestos orgnicos que se combinan para formar protenas determinando as las
propiedades que estas tendrn, son anfteras.
Cmo estn formados?
Todos los aminocidos poseen un grupo amino y uno carboxilo separados entre s por un solo
tomo de carbono, el carbono alfa, tienen un grupo carboxilatom un tomo de hidrgeno y una
cadena carbona.

Cmo se clasifican de acuerdo segn : esenciales y no esenciales, estructura,


glucognicos, cetognicos o glucocetnicos, segn pH, polares o no polares?
Esenciales: aminocidos que no pueden ser sintetizados en el cuerpo y por lo tanto tienen que ser
adquiridos mediante la alimentacin diaria. Estos son la Isoleucina, la leucina, la lisina, la
melatonina, la fenilalanina, la treonina, el triptfano y la taurina.
--No esenciales: son los aminocidos que s se sintetizan el cuerpo. Estos son la alanina, la
prolina,la glicina,la serina,la cisteina, la asparagina, la glutamina y la tirosina.
-Apolares neutros: contienen principalmente grupos R hidrocarbonados, los cuales no llevan
cargas positivas o negativas, pueden tener cadenas aromticas y alifticas, son las que ayudan a
mantener la estructura tridimensional de las proteinas.
-Polares neutros: son los que poseen grupos funcionales capaces de formar enlaces de
hidrogeno, iteraccionan fcilmente con el agua. Ej: Serina, treonina, tirosina, asparagina y
glutamina.
-cidos: Tienen grupo carboxilato en sus cadenas carbonadas, llevan carga negativa pH
fisiolgico. Ej: Glutamato y aspartato.
-Bsicos: a pH fisiolgico llevab carga positivo, forman enlaces inicos con los aminocidos
cidos.

-Glucognicos: Son aquellos que producen piruvato, a-cetoglutarato, fumarto etc. EJ:
alanina, cisteina, glicina, serina, treonina arginina, glutamato, glutamina, histidina y prolina.
-Cetognicos: son aquellos que donan sus esqueletos de carbonos en forma de acetato y que
podran llegar a transformarse en acetyl-CoA. EJ: leucina, lisina, fenilalanina, tirosina triptofano
isoleucina, leucina y treonina
Cmo se forma el enlace peptdico?
Se forman cuando el par de electrones sin compartir del tomo de nitrgeno alfa-amino de un
aminocido ataca al carbono alfa-carboxilo de otro en una reaccindde sustitucin nuclefila,
produciendo el residuo de aminocido y una molcula agua. El residuo con el amino libre ser
llamado n-terminal ( por el cual comenzarn a ser nombrados) y el que tenga el grupo carboxilo
livre ser c-terminal.
Qu son residuos de aminocidos?
Se llama residuos a los aminiacidos que se encuentran formando partes de un pptido
Cules son los pptidos de importancia biolgica?
Entre las funciones biolgicas ms importantes que realizan los pptidos podemos destacar las
siguientes:
AGENTES VASOACTIVOS
HORMONAS
NEUROTRANSMISORES
ANTIBITICOS
ANTIOXIDANTES
Gentes Vasoactivos
El agente hipertensor ms potente que se conoce es la angiotensina II, un octapptido que se
origina mediante la hidrlisis de una protena precursora que se llama angiotensingeno, y que
no tiene actividad vasopresora.
Otros pptidos son agentes hipotensores (tienen actividad vasodilatadora). Uno de los mejor
conocidos es la bradiquinina, un nonapptido que se origina mediante la hidrlisis de una
protena precursora que se llama quiningeno. En la figura inferior se omiten los dobles enlaces
de la bradiquinina.
Hormonas
Las hormonas son seales qumicas que ejercen su accin sobre rganos y tejidos situados lejos
del lugar donde se han sintetizado. Muchas hormonas tienen estructura peptdica, como por
ejemplo:
Oxitocina: nonapptido (CYIQNCPLG) segregado por la hipfisis. Provoca la contraccin
uterina y la secrecin de leche por la glndula mamaria, facilitando el parto y la alimentacin del
recin nacido

Vasopresina: nonapptido (CYFQNCPRG) que induce la reabsorcin de agua en el rin


(tambin se llama hormona antidiurtica)
Somatostatina: tetradecapptido que inhibe la liberacin de la hormona del crecimiento
Insulina: Hormona compuesta por 51 AA sintetizada en el pncreas. Estimula la aborcin de
glucosa por parte de las clulas. Su ausencia es causa de diabetes. La insulina fue el primer
pptido que se secuenci por mtodos qumicos. Por ese trabajo, Frederick Sanger recibi el
Nobel de Qumica en 1958. Est formada por dos cadenas polipeptdicas unidas entre s
mediante tres puentes disulfuro (en color amarillo en la figura de la tabla inferior)
Glucagn: Hormona compuesta por 29 AA liberada por el pncreas cuando los niveles de
azcar en sangre son altos. Hace que en el hgado, el glucgeno se hidrolice para generar
glucosa. Sus efectos son los contrarios a los de la insulina
Neurotransmisores
Los neurotransmisores son seales qumicas producidas en un terminal nervioso presinptico, y
que a travs de un receptor especfico ejercen su accin sobre la neurona post-sinptica (figura
de la derecha). Son neurotransmisores peptdicos las encefalinas (pentapptidos), la b- endorfina
(de 31 aminocidos) y lasustancia P (undecapptido):
Antioxidantes
El glutation (H-g-Glu-Cys-Gly-OH) es un tripptido que acta como antioxidante celular.
Reduce las especies reactivas del oxgeno (como el perxido de H) gracias a la enzima glutatin
peroxidasa.

Organizacin jerrquica de las protenas


Estructura primaria
La estructura primaria de las protenas se refiere a la secuencia de aminocidos, es decir, la
combinacin lineal de los aminocidos mediante un tipo de enlace covalente, el enlace peptdico.
Los aminocidos estn unidos por enlaces peptdicos siendo una de sus caractersticas ms
importantes la coplanaridad de los radicales constituyentes del enlace.
La estructura lineal del pptido definir en gran medida las propiedades de niveles de
organizacin superiores de la protena. Este orden es consecuencia de la informacin del material
gentico: Cuando se produce la traduccin del RNA se obtiene el orden de aminocidos que van
a dar lugar a la protena. Se puede decir, por tanto, que la estructura primaria de las protenas no
es ms que el orden de aminocidos que la conforman.

Estructura secundaria
La estructura secundaria de las protenas es la disposicin espacial local del esqueleto proteico,
gracias a la formacin de puentes de hidrgeno entre los tomos que forman el enlace peptdico,
es decir, un tipo de enlace no covalente, sin hacer referencia a la cadena lateral. Existen
diferentes tipos de estructura secundaria: - Estructura secundaria ordenada, ( repetitivos donde se
encuentran los hlices alfa y cadenas beta, y no repetitivos donde se encuentran los giros beta y
comba beta) -Estructura secundaria no ordenada -Estructura secundaria desordenada
Los motivos ms comunes son la hlice alfa y la beta lmina (Hoja plegada beta).
Hlice alfa
Los aminocidos en una hlice estn dispuestos en una estructura helicoidal dextrgira, con
unos 3.6 aminocidos por vuelta. Cada aminocido supone un giro de unos 100 en la hlice, y
los carbonos de dos aminocidos contiguos estn separados por 1.5. La hlice est
estrechamente empaquetada, de forma que no hay casi espacio libre dentro de la hlice. Todas
las cadenas laterales de los aminocidos estn dispuestas hacia el exterior de la hlice.
El grupo amino del aminocido (n) puede establecer un enlace de hidrgeno con el grupo
carbonilo del aminocido (n+4). De esta forma, cada aminocido (n) de la hlice forma dos
puentes de hidrgeno con su enlace peptdico y el enlace peptdico del aminocido en (n+4) y en
(n-4). En total son 7 enlaces de hidrgeno por vuelta. Esto estabiliza enormemente la hlice. Esta
dentro de los niveles de organizacin de la protena.
Lmina beta
La beta lmina se forma por el posicionamiento paralelo de dos cadenas de aminocidos dentro
de la misma protena, en el que los grupos amino de una de las cadenas forman enlaces de
hidrgeno con los grupos carboxilo de la opuesta. Es una estructura muy estable que puede llegar
a resultar de una ruptura de los enlaces de hidrgeno durante la formacin de la hlice alfa. Las
cadenas laterales de esta estructura estn posicionados sobre y bajo el plano de las lminas.
Dichos sustituyentes no deben ser muy grandes, ni crear un impedimento estrico, ya que se
vera afectada la estructura de la lmina.
Estructura terciaria
Es el modo en que la cadena polipeptdica se pliega en el espacio, es decir, cmo se enrolla una
determinada protena, ya sea globular o fibrosa. Es la disposicin de losdominios en el espacio.
La estructura terciaria se realiza de manera que los aminocidos apolares se sitan hacia el
interior y los polares hacia el exterior en medios acuosos. Esto provoca una estabilizacin
por interacciones hidrofbicas, de fuerzas de van der Waals y de puentes disulfuro1 (covalentes,
entre aminocidos de cistena convenientemente orientados) y mediante enlaces inicos.
Estructura cuaternaria
La hemoglobina es una protena tetramrica que suele emplearse como ejemplo de protena con
estructura cuaternaria.

La estructura cuaternaria deriva de la conjuncin de varias cadenas peptdicas que, asociadas,


conforman un ente, un multmero, que posee propiedades distintas a la de
sus monmeros componentes. Dichas subunidades se asocian entre s mediante interacciones no
covalentes, como pueden ser puentes de hidrgeno, interacciones hidrofbicas o puentes salinos.
Para el caso de una protena constituida por dos monmeros, un dmero, ste puede ser
un homodmero, si los monmeros constituyentes son iguales, o unheterodmero, si no lo son.

Cul de las estructuras es ms estable?


Estructura terciaria, por la cantidad de enlaces que le dan estabilidad
Qu es desnaturalizacin?
La estructura tridimensional de la protena, en la cual es funcional, puede perderse. A este
proceso se lo conoce con el nombre de desnaturalizacin, que no incluye la ruptura de los
enlaces peptdicos.
Cuntos tipos de desnaturalizacin hay y cules factores producen la desnaturalizacin?
Dependiendo del grado de desnaturalizacin las protenas pueden perder su funcin de manera
irreversible. En este proceso, las propiedades fsicas y funcionales de las protenas cambian; por
ejemplo, la ovoalbmina (protena de la clara de huevo) es soluble y transparente a temperatura
ambiente, pero al calentarse esta protena es insoluble y opaca. En algunos casos, el proceso de
desnaturalizacin es irreversible mientras que en otros es reversible
Cul es la estructura del colgeno?
El colgeno es la protena
ms abundante en
vertebrados (en mamferos
representa alrededor del
25% del contenido total de
protenas), ya que es el
componente principal de los
tejidos conectivos.
Cada una de las cadenas
individuales tiene una
longitud variable de hasta
1.000 aminocidos, y posee
una composicin
caracterstica, en la que
cerca del 30% es glicina
(Gly) y entre un 15 y un 30% es prolina (Pro) e hidroxiprolina (HyPro)

ACIDOS NUCLEICOS
Qu son los cidos nucleicos?
Los cidos nucleicos son un grupo de macromolculas que participan en el proceso de
transferencia de la informacin gentica entre las distintas generaciones celulares y en la
expresin de dicha informacin, plasmada en la sntesis de un conjunto de protenas concretas.
.
Cules son los cidos nucleicos?
Existen dos tipos de cidos nucleicos: el cido desoxirribonucleico (DNA) y el cido
ribonucleico (RNA).
Qu es un nuclesido?
Es una base nitrogena unida unidas al carbono 1 del azcar mediante un enlace N-glucosdico.
Qu es un nucletido?
Es una base nitogenada a una azucar y un grupo fostato.
Cules son las bases nitrogenadas pricas y pirimdicas, haga su estructura?
Las purinas que se encuentran son la adenina A y la guanina G. En el ADN, las pirimidinas son
encuentra la citosina C y timina T. En el caso del RNA en lugar de timina se encuentra uracilo U.

Cmo se nombran los nuclesidos de base nitrogenadas pricas? Cmo se nombran los
nuclesidos de base nitrogenadas pirimdicas?
Los nuclesidos se nombran aadiendo la terminacin -osina a las bases pricas e -idina si son
bases pirimidncas. Tendremos as los nuclesidos de Adenosina, Guanosina, Citidina, Uridina y
Timidina.
Se les pone el prefijo desoxi- o ribosi- segn la pentosa sea desoxirribosa o ribosa
respectivamente.
Base

adenina
Ade

guanina
Gua

citosina
Cyt

timina
Thy

uracilo
Ura

Nuclesido

adenosina
Ado

guanosina
Guo

citidina
Cyd

ribosiltimina
Thd

uridina
Urd

desoxiadenosina
dAdo

desoxiguanosina
dGuo

desoxicitidina
dCyd

timidina
dThd

adenilato
AMP

guanilato
GMP

citidilato
CMP

ribotimidilato
TMP

uridilato
UMP

desoxiadenilato
dAMP
A

desoxiguanilato
dGMP
G

desoxicitidilato
dCMP
C

timidilato
dTMP
T

Nucletido

Residuo

Cmo pueden ser los nucletidos?


Nucletidos fosfatados: Los ribonucletidos pueden presentar uno, dos o tres grupos fosfatos
unidos covalente al grupo 5' de la Ribosa. Se les conoce as como nucletidos mono, di o
trifosfato. La funcin celular ms importante es la de proporcionar la energa metablica
necesaria para llevar a cabo las reacciones bioqumicas de la clula.
Nucletidos cclicos: El cido fosfrico es capaz de formar steres con una misma molcula de
Ribosa en las posiciones 3' y 5'. Los nucletidos as formados reciben el nombre de nucletidos
cclicos, como el AMPc o el GMPc. La funcin fisiolgica de estos nucletidos es la de servir de
segundos mensajeros celulares, transformando una seal hormonal o nerviosa externa, en una
seal intracelular. En general tienen funciones activadoras del metabolismo en general y de la
biosntesis proteica, siendo estos efectos de accin a medio/largo plazo.

Funciones de los nucletidos


La funcin principal de los desoxirribonucletidos es ser la unidad monomrica del DNA, y por
ello es infrecuente encontrar desoxirribonucletidos libres en la clula.
Los ribonucletidos adems de ser las unidades monomricas del RNA, tienen funciones
celulares muy importantes en el metabolismo celular, y en ellas nos referiremos cuando
hablamos de las funciones biolgicas de los nucletidos
Qu e obtiene cuando se forma un nucletido?
BASE

NUCLEOSIDO

NUCLEOTIDO

Adenina

Adenosina

cido Adenlico

ABREVIATURA
ARN
ADN
AMP dAMP

Guanina
Citosina

Guanosina
Citidina

cido Guanilico
cido Citidilico

GMP dGMP
CMP dCMP

Timina

Timidina

cido Timidilico

dTMP

Uracilo

Uridina

cido Uridilico

UMP

A qu se llama bases nitrogenadas raras y qu porcentajes de los cidos nucleicos


ocupan?
Existen otras bases nitogenadas menos frecuentes, bases raras o poco comunes que se presentan
en algunos tipos de cidos nucleicos. Generalmente estas bases son derivadas metil, hidroximetil
o productos de oxidacin o reduccin de las bases comunes .Algunos ejemplos de esas bases
raras son: 5-metilcitosina del DNA bacteriano y de seres humanos, 5-hidroximetilcitosinade
cidos nucleicos bacterianos y virales, y adenina y guanina mono- y di-N-metiladas de RNA
mensajeros de mamfero que funcionan en el reconocimiento de oligonucletido y en la
regulacin de la vida media de los RNA.
Los nucletidos libres comprenden hipoxantina, xantina y cido rico que son intermediarios en
el catabolismo de la adenina y la guanina. Los heterociclos metilados de vegetales incluyen los
derivados de xantina: cafena del caf, teofilina del t, y teobromina del cacao.

Cules bases nitrogenadas no forman parte de los cidos nucleicos?


Existen, nucletidos de gran importancia biolgica que no forman parte de los cidos nucleicos.
Tales es el caso de:

Adenosin 3-5-fosfato cclico(AMPc), es un segundo mensajero hormonal que acta


activando a la protena quinasa A, la cual fosforila a diversas protenas modificando su
actividad.
Guanosina-5'- trifosfato (GTP) interviene en la sntesis de protenas
Uridina-5'- trifosfato (UTP) en el metabolismo de los glucidos
Citosina-5'- trifosfato (CTP) en el metabolismo lipdico
Citidin-5-difosfato (CDP), que transporta molculas de colina para la sntesis de lpidos.

Algunos nucletidos no nucleicos funcionan como coenzimas, NAD, NADP, FAD, CoA. Todos
estos actan en las reacciones de oxidacin-reduccin. Actan asociadas a las deshidrogenasas
de forma que las enzimas arrancan H+ y e- al sustrato (lo oxidan) y las coenzimas los captan
quedando reducidas a NADH+H, NADPH+H Y FADH2. De forma inversa pueden actuar
provocando la reduccin del sustrato y quedando las coenzimas reducidas.

Cmo se llama el enlace que une los nucletidos entre s?


El grupo 5-hidroxilo de la pentosa de un nucletido est unido al grupo 3-hidroxilo del
nucletido siguiente por un enlace fosfodister.

Cmo se llama el enlace que une la base nitrogenada al azcar?


Las bases nitrogenadas se encuentran unidas al carbono 1 del azcar mediante un enlace Nglucosdico.

Cmo se llama el enlace que une el nuclesido al grupo fosfato?


El grupo fosfato est unido al carbono 5del azcar por un enlace fosfoster.

Hacer la estructura del ADN


Estructura primaria
El ADN es un polmero de nucletidos,que a su vez estn constituidos
por:

Azcar. El azcar que forma parte de los nucletidos es una


pentosa con configuracin cclica. En el caso del DNA es la
desoxirribosa.

Base nitrogenada. La base nitrogenada puede ser prica o


pirimidnica.En el DNA las purinas que se encuentran son la
adenina A y la guanina G, mientras que como pirimidinas se
encuentra la citosina C y timina T.

Grupo fosfato. El grupo fosfato est unido al carbono 5 del


azcar por un enlace fosfoster.

El grupo 5-hidroxilo de la pentosa de un nucletido est unido al


grupo 3-hidroxilo del nucletido siguiente por un enlace fosfodister
De este modo, el esqueleto covalente de los cidos nucleicos est
constituido por grupos alternativos de fosfato y azcar, mientras que
las bases caractersticas aparecen como grupos laterales unidos al
esqueleto azcar-fosfato a intervalos regulares. Adems, puesto que
todos los enlaces fosfodister entre nucletidos tienen una misma
orientacin a lo largo de la cadena, las cadenas de DNA tienen
polaridad o direccin especfica.

Estructura primaria del DNA. B. Estructura lineal del DNA.


C. Se muestran dos
formas de representacin
simplificada de la
estructura lineal del
DNA. Como indica la
flecha, las secuencias de
DNA se leen por
convenio desde el
extremo 59 al 39.

Estructura Secundaria
La estructura secundaria del DNA presenta las siguientes
caractersticas:

Existen dos cadenas helicoidales de polinucletidos


enrolladas de izquierda a derecha a lo largo de un eje comn.
Las cadenas discurren en direcciones opuestas.
Mientras que las bases de purina y pirimidina se encuentran
en el interior de la hlice, las unidades de fosfato y
desoxirribosa se localizan en el exterior.
La estructura helicoidal se repite cada 10 residuos; las
dos hebras no son iguales en la secuencia de bases, sino que son
complementarias, ya que como se indic ms arriba, donde en
una se encuentra G en la otra se encuentra C, y donde se
encuentra A en la otra se encuentra T
La relacin espacial que existe entre las hebras da lugar
a que en la doble hlice aparezca una estra principal
Al ser diferentes los dos surcos de la hlice, tienen un
patrn distinto de posibles interacciones
La secuencia de bases a lo largo de la cadena del
polinucletido no est restringida en modo alguno.

Cul es la funcin del ADN?


La principal funcin del DNA es almacenar la informacin gentica, permitiendo la expresin de
parte de esta informacin mediante la sntesis de RNA y, en ltima instancia, la de las protenas
que codifican. Puesto que son protenas las que regulan y controlan en buena parte la expresin
de los genes, el propio DNA alberga toda la informacin responsable de programar en el tiempo
y el espacio la sntesis ordenada de los componentes de la clula y los tejidos, as como de
definir la individualidad y buena parte de las caractersticas de un organismo dado.

Hacer la estructura del ARN, cuntos tipos hay y su funcin.


Estructura Lineal del RNA
Los RNA son polmeros lineales de ribonucletidos, que
normalmente poseen una cadena sencilla. Son mucho ms
cortos y ms abundantes que los DNA, y de un mismo RNA se
pueden encontrar mltiples copias.
El esqueleto covalente del RNA consiste en un polmero de
ribonucletidos, unidos mediante enlaces fosfodister 53. A
pesar de esta similitud, el RNA se diferencia estructuralmente
del DNA en tres aspectos:
1. El azcar del RNA es la ribosa y no la 2-desoxirribosa.
2. En lo referente a las bases nitrogenadas, la timina se
sustituye por uracilo.
3. Las molculas de RNA son generalmente
monocatenarias.
Clases de ARN
Existen tres tipos principales de RNA, que difieren tanto en su
localizacin celular como en su estructura y funcin, aunque
todos son sintetizados en el ncleo:
RNA mensajeros (mRNA). Las molculas de mRNA
constituyen aproximadamente el 5% del RNA celular. El
mRNA transporta la informacin gentica del DNA a los
ribosomas, donde se utiliza de molde para la sntesis de
protenas.
RNA ribosmicos (rRNA). Los rRNA forman parte de
los ribosomas, que son los complejos supramoleculares
encargados de la sntesis de protenas. Constituyen
aproximadamente el 75% del RNA celular total.
RNA de transferencia (tRNA). Los tRNA son
molculas de RNA relativamente pequeas, de entre 70 y 95
ribonucletidos de longitud. Representan aproximadamente el
15% del RNA celular y su funcin es transportar los
aminocidos al ribosoma, por lo que se ubican en el citosol.
Cada uno de los aminocidos presentes en las protenas tiene
uno o ms tRNA especficos.

En el ncleo de las clulas eucariotas se encuentran otros tipos de RNA, entre los que destacan:

RNA heterogneo nuclear (hnRNA o pre-RNA). Se trata del RNA precursor de los
mRNA. Los hnRNA han de sufrir un proceso de maduracin en el ncleo antes de
convertirse en mRNA y ser exportados al citosol.

RNA nucleares pequeos (snRNA, del ingls small nuclear). Son molculas de RNA
de pequeo tamao (100-300 nucletidos) que se encuentran en el ncleo y participan en
los procesos de maduracin del hnRNA.

RNA de interferencia (iRNA). Se trata de pequeas molculas de RNA (20-25


nucletidos) con funcin reguladora de la expresin gnica. Estos RNA actan
suprimiendo la expresin de genes especficos mediante un mecanismo conocido como
interferencia por RNA o ribointerferencia.

RNA mitocondriales (mtRNA). Las mitocondrias tienen su propio DNA que codifica
para 2 rRNA, 22 tRNA y 13 mRNA, de manera que dispone de su propia maquinaria para
la sntesis de 13 polipptidos de la cadena respiratoria.

UNIDAD III
Biocatalizadores

ENZIMAS
Qu son las enzimas?
Las enzimas son catalizadores biolgicos (biocatalizadores) de naturaleza proteica que participan
en las reacciones qumicas que ocurren en los organismos vivos y que integran el metabolismo.
En estas reacciones, las enzimas actan sobre unas molculas denominadas sustratos, las cuales
se convierten en molculas diferentes denominadas productos.
Cul es la funcin de las enzimas?
Las enzimas aceleran las reacciones qumicas que se dan en los seres vivos sin modificarlas Al
acelerarse las reacciones, se disminuye la energa de activacin y tiempo de reaccin.
Cunto tipos de catalizadores hay?
Los catalizadores son sustancias que aceleran la velocidad de una reaccin qumica orgnica. Se
diferencian dos tipos de catalizadores: orgnicos e inorgnicos.
Caractersticas que diferencia a cada uno
Catalizadores Orgnicos
Trabajan sobre organismos

Catalizadores Inorgnicos
Trabajo sobre materiales abiticos

No se pierden en la reaccin

Se pierden en la reaccin

Se necesita en poca cantidad

Se necesita mucha cantidad

Caracterstica principal que lo diferencia


La principal caracterstica que diferencia a las enzimas o biocatalizadores de los catalizadores
orgnicos es su especificidad.
Caracterstica comn entre ambos catalizadores
Ambos catalizadores disminuyen la energa de activacin y aumentan la velocidad de la
reaccin.
Clasificacin de las enzimas. (Clase, funcin y ejemplos)
En funcin de su accin cataltica especfica, las enzimas se clasifican en 6 grandes grupos o
clases:
Clase 1 Oxidorreductasas
Catalizan reacciones de oxidorreduccin, es decir, transferencia de hidrgeno (H) o electrones
(e-) de un sustrato a otro, segn la reaccin general:

Ejemplos son la succinato deshidrogenasa o la citocromo c oxidasa.


Clase 2- Transferasas
Catalizan la transferencia de un grupo qumico (distinto del hidrgeno) de un sustrato a otro,
segn la reaccin:

Un ejemplo es la glucoquinasa, que cataliza la reaccin representada en la Figura de la derecha:

Clase 3- Hidrolasas
Catalizan las reacciones de hidrlisis:

Un ejemplo es la lactasa, que cataliza la reaccin:

Clase 4- Liasas
Catalizan reacciones de ruptura o soldadura de sustratos:

Un ejemplo es la acetacetato descarboxilasa, que cataliza la reaccin:

Clase 5- Hisomerasas
Catalizan la interconversin de ismeros:

Son ejemplos la fosfotriosa isomerasa y la fosfoglucosa isomerasa, que catalizan las reacciones
representadas en la tabla inferior:
Clase 6- Ligasas

Catalizan la unin de dos sustratos con hidrlisis simultnea de un nucletido trifosfato (ATP,
GTP, etc.):

Un ejemplo es la piruvato carboxilasa, que cataliza la reaccin:

Factores que modifican o influyen en la velocidad de las reacciones enzimticas.

La concentracin de enzimas,la concentracin de sustrato la temperatura, el


grado de PH y la concentracin de cofactores.

1- Concentracin De Enzimas
Si se mantiene el ph y la temperatura y se aumenta la cantidad de enzimas, la
velocidad de la reaccin va a ser directamente proporcional a la concentracin de
enzimas.

2-Concentracin De Sustrato
La velocidad aumenta hasta el punto donde se dice que la enzima est saturada
con el sustrato.

3-Temperatura
Las reacciones enzimaticas aumentan al aumentar la temperatura pero tienen un
lmite de 45 grados para reacciones in vivo y 60 grados para reacciones in vitro y
por encima de esos valores la enzima se desnaturaliza y disminuye la velocidad.

4- El PH
Las enzimas actan en una zona de ph (dependiendo el lugar) y se registra una
mayor actividad enzimtica a un ph ptimo.
Ej: la pepsina--- ph 1.5

la tripsina--- ph 8

Qu es el centro activo y cules son sus caractersticas?

El centro activo de una enzima es la regin que se une al sustrato, contiene


residuos que participan en la ruptura o produccin de enlaces. Tiene un carcter
no polar que aumenta la afinidad por el sustrato. En ocasiones se crea un
ambiente donde ciertos residuos polares adquieren propiedades especiales para
su funcin cataltica.
El centro activo posee tres partes fundamentales:
1. Un esqueleto peptdico
2. Grupos de fijacin o grupos de unin
3. Grupos catalticos
Describa los modelos de accin enzimtica. Ponga ejemplos

Modelo de accin enzimtico


Para que una reaccin qumica tenga lugar, las molculas de los reactantes deben chocar con una
energa y una orientacin adecuadas. La actuacin del enzima (1) permite que los reactantes
(sustratos) se unan a su centro activo con una orientacin ptima para que la reaccin se
produzca y (2) modifica las propiedades qumicas del sustrato unido a su centro activo,
debilitando los enlaces existentes y facilitando la formacin de otros nuevos.

Hay dos modelos sobre la forma en que el sustrato se une al centro activo del enzima:
El modelo llave-cerradura
El modelo del ajuste inducid

El modelo llave-cerradura supone que la estructura del sustrato y la del centro activo son complementarias, de la
misma forma que una llave encaja en una cerradura. Este modelo es vlido en muchos
casos, pero no es siempre correcto.

Modelo de Ajuste inducido


En algunos casos, el centro activo adopta la conformacin idnea slo en
presencia del sustrato. La unin del sustrato al centro activo del enzima
desencadena un cambio conformacional que da lugar a la formacin del
producto. Este es el modelo del ajuste inducido (Figura animada de la
derecha. Pulsar la opcin "Recargar" del navegador para ver la animacin).
Sera algo as como un cascanueces, que se adapta al contorno de la nuez.

Defina Proenzima. Ejemplo


Un zimgeno o proenzima es un precursor enzimtico inactivo, es decir, no cataliza ninguna
reaccin como hacen las enzimas.
A continuacin se indican algunos de los zimgenos ms conocidos:

Angiotensingeno.

Tripsingeno.

Quimotripsingeno.

Pepsingeno.

La mayor parte de las protenas del sistema de coagulacin.

Defina Isoenzima. Ejemplo


Las isoenzimas o isozimas son enzimas que difieren en la secuencia de aminocidos, pero que
catalizan la misma reaccin qumica
Un ejemplo de una isoenzima es la glucoquinasa, una variante de hexoquinasa que no es inhibida
por la glucosa-6-fosfato.
Defina Antienzima. Ejemplo
Son sustancias que inhiben la accin de las enzimas
EJ: Ovomucoide y taninos.
Defina Apoenzimas. Ejemplo
Es componente proteico de una enzima que carece de un cofactor esencial.
Defina Holoenzima. Ejemplo
Son enzimas intactas con sus cofactores unidos
EJ: GLO1

Qu es la constante de Michaelis-Menten?
La constante de Michaelis-Menten (smbolo Km) corresponde a la concentracin de sustrato con
la cual la velocidad de reaccin enzimtica alcanza un valor igual a la mitad de la velocidad
mxima. En medios con condiciones definidas de pH y temperatura, la constante tiene un valor
fijo para cada enzima y sirve para caracterizarla.
Cmo se encuentra en cada una de las inhibiciones?
En la inhibicin competitiva :
Incrementa la km aparente de la enzima por el sustrato, o sea , provoca que se precisen
concentraciones de sustrato superiores para que se alcance la vmax.

Inhibicin no competitiva :
No se producir una modificacin de la km , pero si de la v max que decrece en presencia
del inhibidor .
Inhibicin acompetitiva:
Aqu se modifican tanto la v max como la km sin que se produzca una
pendiente de la curva.

alteracin de la

De qu depende el grado de inhibicin en una inhibicin no reversible?


Es cuando sobre la enzima actan agentes capaces de unirse covalentemente a un grupo
funcional y modificarlo de modo permanente inactivando la molcula de la enzima. Ej:
compuestos organofosforados o venenos nerviosos, Fluorofosfato de diisopropilo ( DFP)

Defina enzimas funcionales y no funcionales. Ejemplos de cada uno


Funcionales: desempean una funcin conocida en el plasma por ejemplo las enzimas de la
coagulacin. Ej:proenzima de la coagulacin sangunea la trombina , disolucin del coagulo la
plasmina.
No funcionales: No tienen una funcin conocida en el plasma y por lo general son indicadoras
de dao tisular. Ej: amilasa pancretica, lipasa , fosfatasa alcalina , fosfatasa acida .

Cules enzimas se toman en cuenta para hacer el diagnstico para las diferentes
enfermedades?

Cules patologas cursan con alteracin de enzimas de manera gentica?


Fenilcetonuria
Porfiria
Porfiria Eritropoytica Congnita
Albinismo
Histidinemia
Gota
Talasemia
Hemofilia
Hemofilia A
Hemofilia B
Hemofilia C
Mucopolidosis
Enfermedad De Gaucher
Citrulinemia
Deficiencia De G6pd
Enfermedad De Almacenamiento De
Glucosa Tipo I
Enfermedad De Tay-Sachs

Enfermedad De Fabry
Xantomatosis
Fucosidosis
Aciduria Arginosuccinica
Galactosemia
Hiperglicerolemia
Xeroderma Pigmentosum
Enfermedad De Pompe
Aciduria Metilmalnica
Alcaptonuria
Enfermedad de Batten
Sndrome de Lesch-Nyhan
Enfermedad de Niemann-Pick
Enzimopatas Eritrocitarias
Homocistinuria
Hiperplasia Suprarrenal Congenita
Hipercolesterolemia familiar
Sndrome de Bloom

Regulacin enzimtica
Las miles de reacciones qumicas de las clulas son catalizadas por enzimas que estn
organizadas en diversas rutas bioqumicas o metablicas. Los seres vivos han producidos
mecanismos sofisticados para regular las rutas bioqumicas. Esta regulacin es esencial por:

La regulacin da lugar a la produccin de las sustancias que se requieren.


Control constante de las reacciones que generan energa
Ajuste relativamente rpido de las variaciones de temperatura, pH, entre otros.

Cmo se regula las reacciones enzimticas?


La regulacin de las rutas biqumicas se realiza por:

Control gentico: la codificacin gentica es la que determina la sntesis de las enzimas

Control a nivel de sustrato: se produce mediante la interaccin directa de los sustratos y


los productos de cada reaccin catalizada por una enzima con la propia enzima. Las
concentraciones elevadas de producto, que pueden unirse tambin a la enzima, tienden a
inhibir la conversin del sustrato en producto.

Control por retroaccin: la clula puede controlar la generacin del producto final
mediante la activacin o la inhibicin de un paso de la ruta. El control por retroaccin
negativa, se produce cuando un aumento de la concentracin de E conduce a un descenso
de su velocidad de produccin.

Modificacin covalente: algunas enzimas se regulan por la interaccin reversible entre


sus formas activas e inactivas.

Regulacin Alostrica: las clulas utilizan la regulacin alostrica para responder de


forma eficaz a determinadas variaciones de las condiciones intracelulares.

UNIDAD V
Biologa Molecular

Biologa Molecular
Bioqumica I Seccin 04
Cul es el dogma central de la bioqumica?
El Dogma central de la biologa molecular postulaba que el ADN generaba una copia similar a
l la cual era transportada hacia el citoplasma y ah daba origen a las protenas. La ruta, consiste
en tres fenmenos, replicacin, transcripcin y traduccin.
Primero el DNA, es replicado siguiendo el mismo camino que siempre, una replicacin comn y
corriente. Luego, esta hebra es separada para que la ARN polimerasa pueda entrar en accin y
sintetizar una hebra complementaria, esta vez cambiando la timina por uracilo. Esto da origen al
RNA mensajero el cual luego es llevado al citoplasma y la hlice de ADN es nuevamente
cerrada. Una vez en el citoplasma, este ARN se une al ribosoma el cual lee la secuencia de bases
nitrogenadas, y une aminocidos para dar origen a protenas.

Qu es la duplicacin?
La replicacin (duplicacin) es la copia de las dos cadenas de un DNA de doble cadena para dar
dos DNA de doble cadena idnticos. La replicacin pasa la informacin gentica de clula a
clula y de generacin a generacin

Previo a qu proceso se produce la replicacin?


La replicacin de ADN es el proceso por el cual el ADN es perpetuado, ocurre en la fase de
sntesis del ciclo celular y da como resultado dos molculas de ADN idnticas, ocurre previo a la
divicin celular, es de tipo semiconcervativa y posee caractersticas complementarias.
En qu fase de la divisin celular se produce la replicacin?
La replicacin del
DNA ocurre durante
un periodo del ciclo
celular llamado fase
S; que tambin es el
periodo en el que la
clula sintetiza las
histonas adicionales
que se necesitarn
cuando la clula
duplique el nmero de
nucleosomas en sus
cromosomas
Las fases G1 y G2
proporcionan tiempo
adicional para el
crecimiento. En la
etapa G2 en la clula se verifica si se ha completado correctamente la fase S, y si no hay
problemas entra a la mitosis. Si luego de finalizada la fase S existe algn dao en el ADN,
durante la etapa G2 se activan los llamados mecanismos de reparacin de daos.
Cuntos tipos de divisin celular hay?
MlTOSIS
La mitosis es el proceso de divisin de las clulas que da lugar a dos nuevas clulas idnticas. En
este proceso ocurre la separacin de los componentes celulares entre la, 2 clulas hijas.
Durante la mitosis los cromosomas replicados se posicionan cerca de la mitad de la clula y
luego Se segregan, de manera tal que cada clula resultante recibe una copia de cada cromosoma.
Fases de la mitosis
Las fases de la mitosis son: profase, metafase, anafase y telofase.
Profase. Al final de la rase G2 empieza la mitosis, y la profase es la primera fase de esta etapa.
Durante la fase G2 la cromatina sufre una progresiva condensacin debido al sper
empaquetamiento. Segn avanza la profase, la cromatina se sigue condensando hasta formar os
cromosomas, los cuales van individualizndose y van apareciendo como estructuras
perfectamente diferenciadas dentro del ncleo celular

Este empaquetamiento de la cromatina es fcilmente entendible desde un punto de vista


funcional del proceso. Pensemos en esa madeja a la cual nos referamos al hablar del ncleo en
interfase; separar todo ese material sera muy difcil, es ms sencillo si todo est condensado,
individualizado, y las dos mitades se separar (las llamadas cromtides) perfectamente
diferenciadas.
Mientras la cromatina contina condensndose se va haciendo visible su estructura en dos
cromtidas unidas. En el citoplasma los centrolos, que se han dividido antes de comenzar la
profase, migran a los polos y entonces se forma el huso mittico mediante la polimerizacin de
los microtbulos. El huso quedar conformado por dos hemihusos a los cuales se unirn
posteriormente loscromosomas. Los centrmeros (o constricciones primarias) de los cromosomas
se vuelven claramente visibles, debido a que se han asociado a placas proteicas a ambos lados: el
cinetcoro
El nuclolo desaparece y la envoltura nuclear se rompe y disgrega. En el citoplasma el retculo
endoplasmtico y el complejo de Golgi se fragmentan en vesculas, se desorganiza el citoesqueleto, la
clula pierde su adhesividad por lo que pierde su forma original y se hace esfrica.
Metafase. La metafase es la fase que sigue a la profase. La cromatina alcanza su condensacin
mxima, siendo esta la fase en que se observan perfectamente formados los cromosomas. Los
cromosomas completamente formados migran al ecuador de la clula, donde !as fibras del huso se
unen a las del cinetcoro, quedando los cromosomas ubicados en el plano ecuatorial de la clula
unidos a las fibras de los hemihusos.
Los cromosomas adems de estar en el centro, estn orientados anftlicamente, esto es, las dos
cromtides orientadas hacia polos opuestos de la clula. Algunos autores distinguen una fase
intermedia de la mitosis. Entre la profase y la metafase; dicha fase se denomina prometafase y
estara comprendida desde que los microtbulos entran en contacto con los cinetcoros hasta que
se forma la placa ecuatorial con los cromosomas dispuestos en ella.
Anafase. Cuando todos los cromosomas estn dispuestos en la placa ecuatorial, se produce una
nueva seal en la clula que provoca que cada centrmero se divida y que cada cinetcoro hermano
sea arrastrado hacia un polo distinto de la clula. Esta separacin de cinetcoros conlleva la
separacin de los cromtidas hermanas, con lo cual el cromosoma se escinde en sus dos cromtidas y
cada una de ellas migra hacia un polo celular distinto. Como cada cromtida es genticamente igual
a su hermana, a cada polo celular se dirige una informacin gentica idntica. Por lo tanto, la
anafase se caracteriza por la separacin y migracin de las cromtidas hermanas a polos opuestos
de la clula.
Telofase. En la telofase, los cromosomas llegan a los polos de sus respectivos hemihusos, la
membrana nuclear se reconstituye, los cromosomas se desenrollan y pasan a formar la cromatina,
se reconstituye el nuclolo, que haba desaparecido en la profase. Para que la divisin celular se
complete surge una constriccin en la zona media de la clula, alargada, que se ha llamado surco
de segmentacin, porque al profundizarse separa a la clula en dos partes.

Por lo regular se identifica debajo del surco de segmentacin un haz anular de microflamentos de actina,
cerca de la membrana plasmtica. La actina al interactuar con la miosina produce una fuerza que pone en tensin
el anillo y profundiza el surco. El haz de microtbulos del huso que an conectan a las clulas hijas mientras se
profundiza el surco ha recibido el nombre de "cuerpo rnedio". Cuando las clulas hijas se separan al final de la
segmentacin puede Quedar un resto del cuerpo medio unido a las clulas nuevas y persistir hasta la iriterfase. Este
proceso de divisin del citoplasma se conoce como citocinesis .
En la citocinesis ocurre la divisin y la relocalizacn de las mitocondrias. El aparato de Golgi y todo
el citoplasma en cada nueva clula; adems, se preestablece el citoesqueleto. Donde antes haba
una clula ahora existen dos pequeas con e! mismo nmero de cromosomas y la misma informacin
gentica. En estos momentos una de las clulas hijas queda determinada en tanto la otra pasa a
formar la clula madre. Estas clulas determinadas pueden luego diferenciarse de acuerdo al
linaje celular al cual pertenecen.

MEIOSIS
Cuando las clulas sexuales (femeninas y masculinas) se dividen, el resultando no es un par de
nuevas clulas con la dotacin cromosmica completa (diploide o 2n) sino que originan clulas con
la mitad del nmero cromosmico (haploide ). Estas clulas reproductivas son los gametos, y la
divisin que los origina es la meiosis.
La meiosis es pues un tipo de divisin celular especial que ocurre en las clulas sexuales y que se
caracteriza porque a cada duplicacin del ADN siguen dos divisiones celulares sucesivas. De
esta forma la clula, que despus de pasar por la fase S del ciclo celular y duplicar el nmero de
cromosomas es tetraploide (4n), reduce su nmero de cromosomas hasta devenir en una clula
haploide con un nmero (n) de cromosomas.
Cuando un gameto femenino se une al masculino el resultado es una nueva clula, el cigoto, con la
dotacin cromosmica nuevamente diploide Este tipo de produccin que involucra la unin de
diferentes gametos se denomina reproduccin sexual.

En la mitosis se mantiene la ploida original de la clula, mientras que en la meiosis se reduce a la mitad
los "juegos" de cromosomas; por lo tanto, al producirse la unin de los gametos (fecundacin) se
restablece la ploida original. Los procesos esenciales de la meiosis consisten en:
1. Reduccin del nmero de cromosomas a la mitad del nmero caracterstico
de la especie.
2. Segregacin al azar de los cromosomas.
3. Recombinacin gentica.
Fases de la meiosis
En la meiosis ocurren dos divisiones celulares sucesivas, Meiosis I (Reduccin) y Meiosis II (Divisin).
La meiosis-produce por tanto 4 clulas haploides. A la meiosis tambin se le conoce como
divisin reduccional. 1. Meiosis I
Profase I. El hecho ms relevante de la meiosis I es que durante la profase I tiene lugar el
apareamiento de los cromosomas homlogos efectundose el proceso de recombinacin gentica.
La profase I tiene una duracin larga, en particular en el caso del sexo femenino. Se caracteriza
adems por presentar varias fases como son: leptonema, cigonema, paquinema, diplonema y
diacinesis.

Leptonema : durante el leptonema el ncleo aumenta de tamao y los


cromosomas comienzan a visualizarse, sin embargo, son diferentes a los de una mitosis ya
que son delgados, pese a que ya han duplicado su ADN durante la fase S de la interfase
y poseen 2 cromtidas cada uno.

Cigonema: en esta fase los cromosomas homlogos replicados se alinean formando estructuras
llamadas ttradas, por estar formadas por las dos cromtidas decada cromosoma, y por lo tanto
cuatro en total, denominndose bivalentes.

Entre los cromosomas homlogos se forma el complejo sinaptonmco. El mismo est integrado
por dos componentes laterales formados por protenas bsicas,.ricas en lisina y arginina, y un
componente central que tiene adems. ARN. La sinapsis resultante se realiza a travs de filamentos
transversales y la red longitudinal del componente central. Tambin
aparecen estructuras elipsoidales densas denominadas ndulos de recombinacin. Funciona a
modo de cierre entre los cromosomas homlogos.

Paquinema: los cromosomas se acortan y se completa el apareamiento ce los homlogos. El


evento ms importante en esta fase es el fenmeno de entrecruzamiento o crossing-over.
Durante el entrecruzamiento un fragmento de una cromtida puede separarse e intercambiarse
por otro fragmento de su correspondiente homlogo. El ndulo de recombinacin sera el
lugar donde se produce el entrecruzamiento, ya que es un complejo multienzimtico
encargado de reunir las comatidas paternas y maternas y producir en ellas los cortes y

empalmes necesarios. El fenmeno de entrecruzamiento se visualiza como una estructura


especial llamada quiasma
De ste modo, en lugar de existir dos tipos de cromosomas, se producen cuatro, el cual duplica la
variabilidad del genotipo de los gametos.

Diplonema: en esta fase los cromosomas homlogos se separan, aunque todava permanecen unidos
a nivel de los quiasmas. El complejo sinaptonmico se desintegra. En la mujer este periodo es
tan largo que va desde el 7 mes de vida intrauterina hasta la pubertad para los primeros ovocitos, y
en los ltimos se extiende hasta que la mujer finaliza su vida reproductiva activa.

Diacinesis: la condensacin de los cromosomas se hace ms marcada, el nuclolo desaparece,


se rompe la envoltura nuclear, y se forma el huso acromtico.

Metafase I. En la Metafase 1 las ttradas se alinean en el ecuador de la clula. Las fibras del huso
se "pegan" al centrmero de cada par ce cromosomas homlogos y los eventos subsiguientes
son similares a la mitosis.
Anafase I. Durante la Anafase I las ttradas se separan y cada par de cromosomas es arrastrado a
los polos opuestos de la clula por las fibras del huso. En la Anafase I los centrmeros de los
cromosomas permanecen intactos.
Telofase I. La Telofase I es similar a la telofase de la mitosis. Dependiendo de la especie de que se
trate, se puede formar o no la nueva envoltura nuclear.
La telofase est seguida por una interfase denominada intercinesis; a diferencia de la interfase
mittica, no hay duplicacin del material gentico ya que cada cromosoma ya tiene dos cromtides.
La otra diferencia es que estas cromtides-hermanas ya no son genticamente idnticas, debido al
fenmeno de entrecruzamiento
2. Meiosis II. Profase II.
La Meiosis II es muy similar a la mitosis. Durante la Pro fase II, la envoltura nuclear (que se form
durante la Telofase I) se desintegra; se forman los hemihusos con la participacin de los centrolos.
Metafase II. La Metafase II es similar a la de la mitosis. Los cromosomas se disponen en el plano
ecuatorial de la clula y las fibras del huso se unen a las caras opuestas de los centrmeros en la
regin del cinetcoro.
Anafase II. Durante la Anafase II, el centrmero se divide y las cromtidas, ahora cromosomas hijos,
son segregadas a les polos opuestos de la clula.
Telofase II. La Telofase II es idntica a la Telofase de la mitosis.

Cules son las caractersticas de la replicacin?


Principales caractersticas de la replicacin

1) La replicacin es un proceso semiconservador. Cada cadena de la molcula de ADN


parental acta de molde para la sntesis de una nueva cadena producindose dos nuevas
molculas de ADN, cada molcula nueva posee una cadena vieja y una nueva.
2) La replicacin comienza en un punto del ADN. Las dos cadenas de ADN se replican al
mismo tiempo y comienzan en un punto denominado origen. En dicho punto el ADN parental se
desenrolla y forma una estructura de lazo cuyos extremos se denominan horquillas de
replicacin. En el caso del cromosoma circular bacteriano, el punto inicial de la replicacin es un
gen denominado oriC.
3) La replicacin es bidireccional. Comenzada en un punto de la molcula de ADN el proceso
se desarrolla hacia los dos extremos de la cadena; en cada lazo, los extremos u horquillas de
replicacin avanzan en el proceso de sntesis hasta completar la copia. 4) La sntesis de ADN se
desarrolla en direccin 5' 3'. La direccin en que actan las enzimas es fija y nica de 5' a 3'.
Esto determina que la cadena molde ha de tener la direccin 3'5', para que la nueva cadena en
formacin, complementaria y antiparalela tenga la direccin 5' 3' coincidente con el sistema de
trabajo de la enzima. Al ser la horquilla de replicacin bidireccional, el sistema descrito
implicara que la otra cadena parental 5'3' debera estar siendo copiada en direccin 3'5',
situacin imposible debido a la limitacin de las enzimas sintticas. Este problema es obviado
debido a que,
5) La sntesis de ADN es semidiscontinua.
En una cadena, la inicialmente comentada en el punto anterior, la replicacin es continua y en la
segunda la sntesis es discontinua. Esta solucin fue descrita por Reiji Okazaki quien encontr
que en el procedimiento de copia de las dos cadenas del ADN parental, se formaba una cadena
nueva continua (tambin denominada conductora) en la que la sntesis se desarrolla en la misma
direccin de la enzima o de la horquilla de replicacin; mientras que la otra cadena nueva era
discontinua (tambin denominada cadena rezagada o retrasada) ya que su sntesis se realizaba en
contra de la direccin de la horquilla mediante fragmentos, los fragmentos de Okazaki,
secuencias formadas por unos centenares o miles de nucletidos dependiendo de la clula

Cules son las enzimas que participan en el proceso de replicacin?


Los componentes proteicos que se sabe que actan en la horquilla de replicacin o cerca de ella
son los siguientes: DNA polimerasas, protenas de unin al DNA de cadena nica, helicasas,
primasa, topoisomerasas y DNA ligasa.
DNA Polimerasa. Cataliza la reaccin qumica de la sntesis de DNA, la creacin de los enlaces
fosfodister entre los desoxirribonucletidos en una cadena de DNA. Existen tres polimerasas
denominadas ADN polimerasa I (la primera que se describi), ADN polimerasa II y ADN
polimerasa III.
La ADN polimerasa I es importante por su tarea de correccin, capaz de realizarla tanto en la
direccin descrita como en la direccin contraria, debido a que posee la actividad exonucleasa
5'3', careciendo de la misma el resto de polimerasas
Sin embargo, recurdese que las dos cadenas del DNA estn en una disposicin antiparalela, es
decir, tienen polaridades opuestas. Debido a que se replican las dos cadenas en la misma
horquilla, debe existir un mecanismo para la replicacin de cada cadena en la direccin 3_5_.
Este mecanismo comporta la accin de una DNA polimerasa dimrica (DNA polimerasa III en
E. coli), es decir, una molcula enzimtica que replica en la misma direccin del movimiento de
la horquilla y otra que efecta la replicacin retrograda en la horquilla.
Helicasas. Enzimas que separan las dos cadenas de la molcula de ADN parental.
Desplazndose a lo largo de la molcula de ADN eliminan los enlaces entre las cadenas
consumiendo en el proceso ATP.
Topoisomerasas. Enzimas que desenrollan el ADN y lo relajan. Existen cuatro topoisomerasas
(I a IV) que actan eliminando superenrollamientos negativos; o bien inducindolos,
dependiendo del grado de plegamiento que tenga el ADN en su estado natural.
Protena de Unin al DNA de Cadena nica (SSB). Tambin denominada protena
desestabilizadora de la hlice, se une al DNA para estabilizar una estructura en la que las
superficies de enlaces de hidrgeno de las bases del DNA tienen una orientacin espacial
dirigida hacia los nucletidos que llegan

Primasas. Enzimas que sintetizan el cebador, ste suele ser un corto fragmento de ARN,
necesario para que pueda comenzar la ADN polimerasa III, y que posteriormente ser eliminado
y sustituido por un fragmento de ADN por la ADN polimerasa I.
ADN Ligasas. Enzimas que se encargan de unir trozos formados de cadenas, realizando un
enlace fosfodister entre los nucletidos pertenecientes a dos segmentos de una cadena.

Para cada proceso (duplicacin, replicacin y traduccin), diga en qu consisten las etapas
correspondientes: Pre-iniciacin, iniciacin, elongacin y terminacin
A. Replicacin
La Pre iniciacin de la replicacin. Numerosos estudios acerca de los mecanismos de
replicacin del material gentico y de su regulacin han ido conduciendo progresivamente a la
descripcin de una serie de factores necesarios para su inicio y control. Existen secuencias de
ADN que indican por donde se inicia la replicacin y que se conocen como Secuencias de
Replicacin autnoma (SRA), las cuales coinciden con los orgenes de replicacin. Los
eucariontes tienen en cada cromosoma muchos origines de replicacin. Y como consecuencia,
muchos replicones (unidades de replicacin).
Un complejo de 6 protenas reconoce los orgenes de replicacin, denominado complejo de
reconocimiento de origen (CRO). Estas protenas son esenciales para la viabilidad celular y
necesarias, pero no suficientes, para iniciar la replicacin del ADN. Otras protenas iniciadoras
sin necesarias, entre ellas algunas con actividad helicasa (enzima que separan la doble hlice del
ADN, utilizando ATP como fuente de energa). Entonces se produce la apertura de la doble
hlice en cada origen de replicacin. A estas hebras vuelvan a unirse, y a estas estructuras que se
generan se les denomina ojales o bulbos de replicacin.
La iniciacin de la replicacin. A partir de este momento se describir lo que ocurre en una de
las dos horquillas de replicacin pues en ambas ocurre lo mismo. A este zona se une la ADN
polimerasa o (polimerasa /) y posteriormente la ADN polimerasa . La polimerasa tiene
actividad de ARN polimerasa y tomando como molde el ADN, sintetiza un pequeo fragmento
de ARN, denominado ARN iniciador, de aproximadamente 10 ribonucleotidos, que es alargado
por esta misma enzima con desoxirribonucletidos, hasta formar un polmero de unos 20
nucletidos.
La elongacin de la replicacin. Varios factores proteics entran ahora en juego y se activa la
accin de la ADN polimerasa /, que alarga la cadena, siempre en direccin 5 3. Como las
bandas del ADN molde son anti paralelas, el movimiento de la horquilla hace que la cadena que
se forma utilizando como molde la banda que tiene direccin 3 5, se sintetice de forma
continua (recordar que las ADN polimerasas leen el molde en direccin 3 5, mientras
sintetizan 5-3), denominndose cadena conductora. Por su parte, la cadena que forma
utilizando como molde la banda que tiene direccin 5 3 se sintetiza de forma discontinua o
por fragmentos, ya que cada cierto tramo ah que reiniciar la replicacin, con la formacin de

ARN iniciadores por la polimerasa que puedan ser alargados. Esta cadena se denomina cadena
conducida o retardada, y los fragmentos que se van formando se conocen como fragmentos de
Okazaki. Como una hlice se sintetiza de forma continua y la otra lo hace de forma discontinua,
se dice que la replicacin es semidiscontinua.
A medida que se produce la sntesis, los fragmentos iniciadores que contienen un pequeo tramo
de ARN deben ser eliminados y sustituidos por ADN. En este proceso interviene una helicasa
para separar el hibrido ARN-ADN, una endonucleasa, que elimina el fragmento, quedando un
espacio que es rellenado por la ADN polimerasa ; la brecha es luego sellada por una ADN
ligasa.
La terminacin de la replicacin. El proceso descrito anteriormente, permite la replicacin de
casi todo el ADN, excepto la de los extremos de los cromosomas, denominados telmeros. Los
telmeros estn formador por aproximadamente 1000 copias de secuencias repetidas en tndem y
son sintetizados por enzimas llamadas telomerasas. Estas enzimas presentan ARN en su
estructura, el cual es complementario a la secuencia de los telmeros, y se utiliza como molde
para alargarlos. Por tanto, las telomerasas son ADN polimerasas ARN dirigidas, por lo que son
transcriptasas inversas. Sin telomerasas el ADN no puede replicarse totalmente. Lo cual implica
una prdida progresiva de material gentico y un lmite para el nmero de divisiones celular.
La posterminacion de la replicacin. Uno de los eventos mas importantes de esta etapa es la
metilacin de algunas bases en las nuevas hebras de ADN. Estas metilaciones son importantes en
la regulacin de la expresin de genes y constituyen seales para la correccin de errores que se
pueden producir durante la replicacin y para la reparacin de los daos en el material gentico,
aspectos que se analizaran ms adelante.
B. Transcripcin:
Iniciacin. Despus de que la RNA polimerasa se ha unido a un promotor y formado un
complejo promotor-abierto, la enzima est lista para iniciar la sntesis de una cadena de RNA.
Un sitio de unin nucletido trifostato en RNA trifosfato es usado durante la elongacin. Este
une cualquiera de los 4 ribonucletidos trifosfatos. Otro sitio de unin es usado para la
iniciacin. Este une ATP y GTP preferencialmente, por eso la mayora de los mRNAs tiene un
finsl 5 prico.
Elongacin:. Durante la transcripcin de los primeros 10 nucletidos, la subunidad b se disocia
del complejo de transcripcin y el residuo del proceso de transcripcin es catalizado por el
ncleo de la polimerasa, una vez se ha disociado el complejo de elongacin se hace muy estable,
despus de este punto la transcripcin el proceso no puede ser parado con rifampicina.

Terminacin. El ARN se separa y el ADN recupera la estructura de doble hlice. El ARNm as


formado sufre pocas modificaciones en el caso de los procariotas, pero sufre importantes
modificaciones postranscripcionales en el caso de los eucariotas, eliminndose los intrones
(secuencias del genoma que no codifican nada), formando as el ARNm maduro que se traducir
en protenas.
C. Traduccin
Iniciacin. Cuando la subunidad ribosmica pequea se une a un mRNA. El anticodn de un
tRNA especfico, que se denomina tRNA iniciador (que va al lugar P), forma a continuacin
apareamiento de bases con el condn de iniciacin AUG. La iniciacin finaliza cuando la
subunidad ribosmica grande se combina con la subunidad pequea.
Elongacin. En esta fase el polipptido se sintetiza de acuerdo con las especificaciones del
mensaje gentico que es ledo en la direccin 5 3 y la sntesis del polipptido se produce
desde el N-terminal al C-terminal. La elongacin comienza cuando un segundo aminoacil-tRNA
se une al ribosoma en el lugar A. La formacin del enlace peptdico la continuacin de la peptidil
transferasa , luego se da la translocacin, en la que el ribosoma se mueve a lo largo del mRNA,
al desplazarse este entra en el codn siguiente en el lugar A y el tRNA que lleva la cadena
peptdica creciente se mueve al lugar P.
Terminacin. Durante esta se libera del ribosoma la cadena polipeptdica. La traduccin se
termina debido a que un codn de parada no puede unir un aminoacil-tRNA . La peptidil
transferasa hidroliza el enlace que conecta la cadena polipeptdica ya completada y el tRNA del
lugar P. La traduccin finaliza cuando el ribosoma libera el mRNA y se disocia en sus
subunidades grande y pequea.
Cules sustancias inhiben el proceso de la duplicacin?
Algunos antibiticos y antivirales actan inhibiendo la replicacin, entre los que se encuentran
los que actan sobre:
La cadena molde: actinomicina D y la Metropsina.
Las protenas replicativas: cido Nalidxico, Novobiocina.
La cadena en crecimiento: AZT (tratamiento del SIDA), la desoxiadenosina, la
didanosina (ddl), la timidita (fig 3.112)

Para la transcripcin, diga cules enzimas participan, sus las etapas, sustancias que inhiben
el proceso, y su importancia.

La transcripcin es un proceso en el cual una cadena de DNA provee la informacin para la


sntesis de una cadena de RNA. Las enzimas encargadas de la transcripcin en clulas
procariotas y eucariotas se denominan RNA polimerasas dependientes de DNA, o tan slo RNA
polimerasas. Estas enzimas incorporan nucletidos, uno a la vez, dentro de una cadena de RNA
cuya secuencia es complementaria de una de las cadenas de DNA, lacual acta como plantilla.
La transcripcin presenta un carcter secuencial, es decir, se realiza mediante la adicin sucesiva
de nucletidos a la cadena de nueva sntesis, tomando como molde el DNA, a partir de mltiples
orgenes de transcripcin, aunque no tiene por qu ser de forma coordinada. La transcripcin, a
diferencia de la replicacin, es unidireccional en sentido 5- 3, siendo un proceso asimtrico, ya
que la informacin de todos los RNA que requiere una clula se encuentra indistintamente en las
dos hebras de DNA, pudindose sintetizar independientemente RNA de ambas cadenas (genes
solapantes), de forma no simultnea. La transcripcin, adems, es selectiva, ya que slo se
transcribe una parte del DNA.
La transcripcin se lleva a cabo en tres etapas: iniciacin, elongacin y terminacin.
La iniciacin es la etapa ms compleja, y por consiguiente la ms implicada en el proceso de
regulacin de la expresin gnica. De forma general, las RNApol catalizan la sntesis de todos
los tipos de RNA, siguiendo un mecanismo similar al de la DNApol.
La etapa de elongacin, en la que la RNApol debe cambiar su configuracin para seguir
avanzando. Para poder despejar el promotor, debe desaparecer la subunidad , y as la RNApol
central puede seguir avanzando, y tras la unin de varias protenas accesorias forma un complejo
de transcripcin activo.

La terminacin de la transcripcin en bacterias puede llevarse a cabo de dos formas diferentes:


una espontnea, denominada terminacin intrnseca o independiente de la protena rho (), y otra
dependiente de dicha protena . La terminacin independiente de se lleva a cabo en la mayora
de los genes procariotas y requiere una regin autocomplementaria en el transcrito de RNA, rica
en GC, la cual se pliega formando una horquilla a travs de enlaces de hidrgeno entre las bases
complementarias.
El proceso de transcripcin, tanto de procariotas como de eucariotas, puede verse inhibido por la
accin de diferentes compuestos que actan sobre la RNApol.
Entre estos compuestos se encuentran antibiticos de accin directa sobre la RNApol, como la
rifampicina, que se unen a la subunidad de la RNApol bacteriana impidiendo el inicio de la
transcripcin; o la a-amanitina, que inhibe de forma especfica la etapa de elongacin de la
transcripcin en eucariotas, pero no en procariotas. Otros antibiticos, como la actinomicina D,
actan intercalndose en la doble hlice del DNA impidiendo la formacin de complejos
abiertos, y por tanto la accin de la RNApol. Entre otros antibiticos de accin indirecta se
encuentran el cido nalidxico y sus derivados fluorados, como el ciprofloxacino, que inhiben la
accin de la topoisomerasa bacteriana corrigiendo el superenrollamiento del DNA.
El proceso de transcripcin, tanto de procariotas como de eucariotas, puede verse inhibido por la
accin de diferentes compuestos que actan sobre la RNApol. Entre estos compuestos se
encuentran antibiticos de accin directa sobre la RNApol, como la rifampicina, que se unen a la
subunidad de la RNApol bacteriana impidiendo el inicio de la transcripcin; o la a-amanitina,
que inhibe de forma especfica la etapa de elongacin de la transcripcin en eucariotas, pero no
en procariotas. Otros antibiticos, como la actinomicina D, actan intercalndose en la doble
hlice del DNA impidiendo la formacin de complejos abiertos, y por tanto la accin de la
RNApol. Entre otros antibiticos de accin indirecta se encuentran el cido nalidxico y sus
derivados fluorados, como el ciprofloxacino, que inhiben la accin de la topoisomerasa
bacteriana corrigiendo el superenrollamiento del DNA.

Qu es un codn?
Un codn es un triplete de nucletidos. Es la unidad
bsica de informacin en el proceso de traduccin. Cada
codn codifica un aminocido y esta correspondencia es la
base del cdigo gentico que permite traducir la secuencia
de ARNm a la secuencia de aminocidos que constituye la
protena.

Qu es un anti-codn?
Un anticodn es la secuencia de tres nucletidos complementaria a una secuencia de otros tres
nucletidos que se encuentran en el ARN mensajero (ARNm), siendo esta ltima el codn.
El anticodn, en cambio, forma parte de un extremo de una molcula de ARN de transferencia
(ARNt).

Qu son codones de parada o terminacin? (codones sin sentido)


Son codones que no determinan la sntesis de ninguna protena, existen tres codones de
terminacin, que reciben distintos nombres. UAG, el primero descubierto, se conoce como codn
mbar; UGA, como codn palo; y UAA, como codn ocre.

Cul es el codn de iniciacin para sntesis de protenas en clulas eucariotas y


procariotas? Aminocidos que identifica ese codn en ambos tipos de clulas.
El codn de inicio de la traduccin o codn de inicio es una secuencia de ARN de
tres nucletidos (es decir, un codn) que indica a la maquinaria celular el lugar de la cadena en el
que comienza la traduccin del ARN mensajero. En el ADN se encuentra codificado en
eltriplete TAC (timina-adenina-citosina), mientras que, en el ARN mensajero, queda como
AUG (adenina-uracilo-guanina). No obstante, en gentica por convenio se hace referencia a la
hebra "codificante" al hacer referencia a la secuencia anloga en el ADN, por lo que es frecuente
encontrar en bibliografas que el codn de inicio se codifica en el ADN como ATG
(complementario del TAC de la hebra molde que se transcribe).

La causa de que se haga referencia a la hebra "codificante" es que es idntica a la que se


transcribir a partir de la no codificante (TAC), tambin llamada hebra molde, transcrita o "no
codificante", solo cambiando timinas por uracilos.

El codn de inicio no slo es una seal de inicio de la traduccin, sino que se traduce de forma
efectiva, por lo que, al menos antes de su procesamiento proteoltico, todas las
protenas eucariotas poseen en su extremo amino terminal una metionina, que es el aminocido
correspondiente al codn segn el cdigo gentico. En procariotas, dicha metionina se encuentra
modificada como N-formilmetionina. Lo que no quiere decir que todos los componentes
del proteoma posean dicha metionina en su extremo, pues es comn que sea escindida
enzimticamente.

Si bien AUG es el codn de inicio ms empleado en eucariotas, existen otros codones que
tambin son vlidos como inicio de la traduccin. Dichas excepciones son bastante ms comunes

en procariotas, donde, como codones alternativos de inicio de la traduccin, pueden emplearse


GUG y UUG. Por ejemplo, Escherichia coli, una bacteria de la familia Enterobacteriaceae,
emplea en un 83% de los casos ATG (AUG en el ARN), GTG en un 14% (GUG en el transcrito)
y en un 3% TTG (UUG en el ARN) y an algn otro
Traduccin o sntesis de protenas: dnde se lleva a cabo, etapas, enzimas, sustancias que
inhiben el proceso.

Tiene lugar en el citoplasma donde estn los ribosomas

Enzimas: aminoacyl-tRNA sintasa, peptidil transferasa

Inhibidores: pactamicina, tetraciclina, puromicina. Cicloheximida y la toxina de la


diphteheria (estas 2 solo en eucariotas)

Qu es el cdigo gentico?
Es el conjunto de reglas que define la traduccin de una secuencia de nucletidos en el ARN a una
secuencia de aminocidos en una protena, en todos los seres vivos. Es como un alfabeto de 4 letras (A, T,
C, G en el ADN) (A, U, C Y G en el ARN). En este alfabeto las palabras estan formada por 3 letras (3
Bases nitrogenadas) que reciben el nombre de CODN, que codifica un aminocido especfico.
Caractersticas del cdigo gentico (y sus definiciones)
El cdigo es ESPECFICO. Un condn siempre codifica el mismo aminocido.
El cdigo gentico es UNIVERSAL. Su especialidad se ha mantenido, desde etapas tempranas de la
evolucin.

Existen tripletes de Iniciacin AUG y GUG. Este ltimo suele usarse para rearranques. El AUG
adems de ser codn iniciador, codifica al aminocido metionina. Es el nico codn que tiene doble
funcin.

Existen seales o codones de finalizacin: UAG, UGA, UAA

El cdigo es DEGENERADO. Ms de un codn sintetiza el mismo aminocido, si mutara uno de


ellos la protena que se formara no tendra problemas estructurales.

Qu son mutaciones?
Cualquier cambio detectable y heredable en el material gentico que cause un cambio en el
genotipo y que se transmite a las clulas hijas y a las generaciones sucesivas son mutaciones.
Cualquier alteracin o cambio en el material gentico es decir en el ADN es una mutacin.
Qu son agentes mutagnicos y cules son? Ejemplos
Mutgenos Qumicos: son compuestos qumicos capaces de alterar las estructuras del
ADN de forma brusca, como por ejemplo el cido nitroso (agente desaminizante), brominas y
algunos de sus compuestos.
Mutgenos Fsicos: son radiaciones que pueden alterar la secuencia y estructura del
ADN. Son ejemplos la radiacin ultravioleta que origina dmeros de pirimidina (generalmente de
timina), y la radiacin gamma y la alfa que son ionizantes. Tambin se consideran agentes fsicos
los ultrasonidos, con 400.000 vibraciones por segundo.
Mutgenos Biolgicos: son aquellos organismos vivos que pueden alterar las
secuencias del material gentico de su hospedador; como por ejemplo; virus, bacterias y hongos.
Son ejemplo los transposones.
Qu son enfermedades moleculares? Ejemplos.
Cualquier enfermedad provocada por una anormalidad en una sola protena, normalmente una enzima.
Este componente puede tener una estructura anormal que lo hace funcionalmente menos eficiente o
deletreo para el organismo, o puede tener una estructura normal, pero encontrarse en una cantidad
reducida.
Enfermedad de carcter hereditario en su mayora, causada por un trastorno en la estructura molecular de
determinadas molculas, como ocurre en las hemoglobinopatas como la anemia falciforme y las
talasemias.
Qu es un clon?
Es un conjunto de seres genticamente idnticos que descienden de un mismo individuo por
mecanismos de reproduccin asexual.
Qu es la clonacin? Cuntos tipos de clonacin hay?
Formacin de uno o ms organismos idnticos genticamente, derivados por reproduccin vegetativa de
una sola clula. El material nuclear de origen puede ser derivado de embriones, de fetos o tomado de una
clula somtica de adulto.
Qu son alimentos transgnicos?
Los alimentos transgnicos: Son aquellos que han sido producidos a partir de un organismo
modificado mediante ingeniera gentica y al que se le han incorporado genes de otro organismo
para producir las caractersticas deseadas. En la actualidad tienen mayor presencia de alimentos
procedentes de plantas transgnicas como el maz o la soja.

Alimentos Modificados Genticamente: Los alimentos derivados de ORGANISMOS


MODIFICADOS GENTICAMENTE.
Qu es la PCR?
La reaccin en cadena de la polimerasa, conocida como PCR por sus siglas en ingls
(polymerase chain reaction), es una tcnica de biologa molecular desarrollada en 1986 por Kary
Mullis, objetivo es obtener un gran nmero de copias de un fragmento de ADN particular,
partiendo de un mnimo; en teora basta partir de una nica copia de ese fragmento original, o
molde.
Esta tcnica sirve para amplificar un fragmento de ADN; su utilidad es que tras la amplificacin
resulta mucho ms fcil identificar con una muy alta probabilidad, virus o bacterias causantes de
una enfermedad, identificar personas (cadveres) o hacer investigacin cientfica sobre el ADN
amplificado. Estos usos derivados de la amplificacin han hecho que se convierta en una tcnica
muy extendida, con el consiguiente abaratamiento del equipo necesario para llevarla a cabo.
Fragmentos de Okazaki (intrones y extrones).
Durante la replicacin de ADN, se conocen como fragmentos de Okazaki a las cadenas cortas de ADN
recin sintetizadas en la hebra discontinua. stos se sintetizan en direccin 5-> 3 a partir de cebadores
de ARN que despus son eliminados. Los fragmentos de Okazaki se unen entre s mediante la ADN ligasa
completando la nueva cadena. Estn formados por 1000 a 2000 nucletidos en Escherichia coli y entre
100 y 200 nucletidos en eucariotas. Estn separados por cebadores de ARN de aproximadamente 10
nucletidos de longitud.
Pruebas donde se utiliza determinacin de ADN
El examen gentico es "el anlisis del ARN, los
cromosomas (ADN), las protenas, y los procesos
metablicos para detectar enfermedades hereditarias,
relacionndose con el genotipo, las mutaciones,
el fenotipo, o el cariotipo, con propsitos clnicos
proveyendo informacin acerca de los genes de una
persona y de sus cromosomas a lo largo de su vida.
Las muestras que se toman para la realizacin de test
genticos son por lo general
de sangre, saliva, pelo, piel o lquido amnitico. Salvo
en este ltimo caso, en el que existe un riesgo, no muy
elevado pero real, de sufrir un aborto, los riesgos fsicos
asociados a la mayora de pruebas son muy bajos.

Las clases de pruebas genticas disponibles son utilizadas en diferentes procedimientos, como
los siguientes:

Monitoreo de los recin nacidos: Es utilizado despus del nacimiento para identificar
enfermedades genticas que pueden ser tratadas tempranamente y verificar si sufren
de fenilcetonuria (una enfermedad gentica que causa retraso mental si no se trata)
e hipotiroidismo congnito (una enfermedad de la glndula tiroides).
Exploracin complementaria: Es utilizada para diagnosticar o controlar una condicin
especfica de los genes o los cromosomas. Este examen gentico es utilizado para
confirmar un diagnstico cuando se sospecha una condicin en particular basada en
mutaciones y sntomas fsicos.
Examen del portador: El examen del portador es utilizado para investigar a las personas
que portan una copia de una mutacin gentica que, cuando est presente en dos copias,
causa una enfermedad gentica. Esta clase de examen se ofrece a las personas que tienen
una historia clnica familiar de desrdenes genticos. Si ambos padres son examinados, la
prueba puede proveer informacin del riesgo que tiene una pareja de tener un hijo con
problemas genticos.
Examen prenatal: Es utilizado para detectar cambios en los genes o cromosomas de
un feto antes de nacer. Sin embargo, no puede identificar todas las enfermedades
hereditarias y defectos de nacimiento.
Examen predictivo: Estos exmenes son utilizados para detectar mutaciones genticas
asociadas con enfermedades que aparecen luego del nacimiento, o an ms tarde. El
examen predictivo puede identificar las mutaciones que incrementan las posibilidades de
una persona de desarrollar enfermedades con una base gentica, como algunos tipos
de cncer. Por ejemplo, una persona con una mutacin de BRCA1 tiene un riesgo del 65%
de contraer cncer de mama. Este examen tambin puede predecir si una persona puede
sufrir de hemocromatosis antes de que aparezca cualquier tipo de sntoma. Los resultados
de estos exmenes proveen informacin sobre los riesgos de una persona de desarrollar
una enfermedad especfica y ayudar a tomar
decisiones sobre el cuidado de su salud.
Huella gentica: Los exmenes de huellas
genticas utilizan las cadenas de ADN de una
persona para propsitos legales. A diferencia de los
exmenes descriptos previamente, las pruebas de
huellas no se usan para detectar mutaciones
asociadas con enfermedades. Este tipo de test
pueden identificar a las vctimas de un crimen o de
una catstrofe, aclarar o implicar a un sospechoso,
Exmenes de investigacin: Los exmenes de
investigacin incluye la bsqueda de genes

desconocidos, el aprendizaje de cmo trabajan los genes o el mejoramiento de la


comprensin de las enfermedades genticas.
Examen de diagnstico (diagnostic testing): Utilizado para confirmar o desechar un
diagnstico cuando, debido a unos determinados sntomas, se sospecha de un desorden
determinado.
Examen de bsqueda (research testing): incluye encontrar genes desconocidos,
aprender cmo trabajan y avanzar el conocimiento de las condiciones genticas. No estn
a la disposicin de pacientes.

Determinacin de la paternidad: Las pruebas de ADN para determinar la paternidad se


realizan comparando la secuencia de ADN del padre, del nio/nia y de la madre. La
combinacin de las secuencias de ADN del padre y de la madre debe dar como resultado
la secuencia del nio/nia; slo de esta manera se tendr una seguridad, generalmente de
ms del 99%, sobre la paternidad del menor de edad.

Determinacin de la maternidad: En algunos casos lo que se busca determinar es la


lnea gentica materna, en este caso se recurre al ADN mitocondrial que la madre
transmite al hijo/hija y que slo sta transmite a sus descendientes.

Algunos test disponibles basados en el anlisis de ADN

Esclerosis Lateral Amiotrfica (ELA; ALS; Enfermedad de Lou Gehrig; Prdida


progresiva de la funcin motora que conduce a parlisis y muerte)
Enfermedad de Alzheimer (APOE; variedad de Demencia senil)
Ataxia telangiectasia (AT; Desorden progresivo cerebral con prdida de control muscular)
Enfermedad de Gaucher (GD; aumento del hgado y bazo, degeneracin sea)
Herencia/predisposicin a carcinoma de mama y ovario (BRCA 1 y 2; tumores de mama
y ovario en edad juvenil)
Fibrosis qustica (CF; enfermedad pulmn y pncreas
Entre otros..

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