DOCENTE:

JOHN CAYANI GUILLEN

 El nmero de enfermedades monognicas es mayor de seis mil. Cada una de ellas suele ser
poco frecuente pero, en su conjunto, constituyen un problema mdico de primera magnitud
debido a que muchas de ellas causan graves trastornos a los pacientes y representan una
gran carga fsica y emocional, cuando no socioeconmica, para las familias.
Un grupo importante de estos trastornos monognicos afecta al sistema nervioso. Las
enfermedades neurolgicas hereditarias, bien neurodegenerativas, bien neuromusculares,
son trastornos invalidantes y crnicos para los que hace unos aos no se conoca casi nada
acerca de su patogenia. Cualquier aproximacin racional a su tratamiento estaba fuera de
lugar. Sin embargo, la situacin ha cambiado drsticamente en los ltimos quince aos.
Muchos de los genes mutantes responsables de las enfermedades neurolgicas se han
localizado en el genoma humano y se han caracterizado e identificado los productos
gnicos.
Hoy en da es posible determinar la enfermedad preclnica, realizar la identificacin de
individuos portadores y ofrecer un diagnstico prenatal y, esperanzadoramente, conseguir
tratamientos eficaces en un plazo de tiempo relativamente corto.

2
ATAXIA
HEREDITARIAS

ATAXIA DE
FRIEDREICH
ATAXIA CEREBELOSA
AUTOSOMICA DOMINANTE

NEUROPATIAS PERIFERICAS
HEREDITARIAS

NEUROPATIA SENSITIVA MOTORA

HEREDITARIA
NEUROPATIA SENSITIVA
HEREDITARIA
NEUROPATIA SENSITIVAS Y
AUTONOMICAS HEREDIATRIAS

TRASTORNOS DEL
MOVIMIENTO
ENFERMEDAD DE
HUNTINGTON
DISTONIAS

DISTROFIA MUSCULAR
DISTROFINOPATIAS
D. M DE DUCHENNE
D. M DE BECKER
OTRAS DISTROFIAS
MUSCULARES

ATAXIAS HEREDITARIAS

 Son un conjunto de enfermedades neurolgicas, en las que se afectan el cerebelo, la

mdula espinal, las vas espinocerebelosas y, habitualmente, los nervios perifricos.
Globalmente se caracterizan por presentar un sndrome atxico con incoordinacin
motora central y de las extremidades.

La gran mayora de las ataxias cerebelosas hereditarias son trastornos progresivos y

degenerativos y se distinguen dos grandes grupos, las ataxias cerebelosas autosmicas
recesivas (ARCA), que suelen tener un inicio precoz (antes de los 20 aos de edad), y
las ataxias cerebelosas autosmicas dominantes (ADCA), que suelen tener un inicio
tardo (despus de los 20 aos). En este segundo grupo cabe distinguir las ataxias
espinocerebelosas del adulto y las ataxias episdicas.

LA ATAXIA DE FRIEDRICH
Es la forma mas frecuente de ataxia hereditaria y representa la mitad
de todas las ataxias hereditarias. Puede presentarse en su forma
clsica o acompaada de un sndrome de carencia de vitamina E
determinado genticamente; las dos formas son clnicamente
indistinguibles.

La ataxia de Friedreich, aunque rara, es relativamente frecuente,

afectando a una de cada 50.000 personas. Hombres y mujeres son
igualmente afectados.

SNTOMAS Y SIGNOS
Se manifiesta antes de los 25 aos de edad.
Marcha tambaleante.
Cadas frecuentes.
Titubeos que empeoran de manera progresiva.
Las extremidades inferior se afectan con mayor frecuencia que las superiores.
La disartria puede ser algunas veces el sntoma de comienzo y rara vez los
primeros signos son la escoliosis progresiva, la deformidad de los pies, el
nistagmo o la cardiopata.

Respuestas plantares extensoras, arreflexia, perdida de fuerza (mas distal que

proximal ), perdida de sensibilidad vibratoria y propioceptiva.

La mediana de la edad en el momento de la muerte es de 35.

Las mujeres tienen un pronstico ligeramente mejor que los hombres.

El 90% de los pacientes con ataxia de friedreich sufre cardiopata.se han descrito
cardiomegalia, hipertrofia simtrica, soplo y defectos de conduccin.
Un pequeo porcentaje de pacientes presenta retraso mental moderado o sndromes
psiquitricos.
El 20% desarrolla diabetes mellitus.
Son frecuente las deformidades musculoesquelticas, que comprende el pie cncavo, pie
equinovaro y la escoliosis.
En la RM de columna muestra atrofia medular.

 Las principales lesiones anatomopatolgicas se localizan en la medula espinal,

las clulas de los ganglios de las races dorsales y los nervios perifricos.

Puede haber ligera atrofia del cerebro y de las circunvoluciones cerebrales.

Signos de esclerosis y de degeneracin predominan en las vas
espinocerebelosas, en las vas corticoespinales laterales y en los cordones
posteriores.

Se ha descrito la degeneracin de los nervios glosofarngeo, vago e hipogloso,

as como los ncleos cerebelosos profundos.

Los nervios perifricos se ven muy afectados con perdidas grandes de fibras
mielnicas.

CAUSAS DE LA ATAXIA DE FRIEDREICH

La

ataxia de Friedreich es causada por un defecto o anomala en un gen

llamado frataxina (FXN), localizado en el cromosoma 9. Los cambios en este
gen hacen que el cuerpo produzca demasiada cantidad de una parte del ADN
llamado repeticin del trinucletido (GAA). Normalmente, el cuerpo contiene
aproximadamente de 7 a 22 copias de GAA, mientras que los individuos con
este tipo de ataxia tienen de 200 a 900 copias. Cuantas ms copias de GAA
tenga el paciente, ms temprano en la vida ser el comienzo de la enfermedad
y ms rpido su empeoramiento.

DIAGNSTICO
Electrocardiografa
EMG (electromiografa)
Pruebas genticas para identificar el gen de la frataxina
Pruebas de conduccin nerviosa
Biopsia de msculo
RM O TAC
Radiografa de trax
Radiografa de columna vertebral

TRATAMIENTO

Al igual que muchas enfermedades degenerativas del sistema nervioso, actualmente

no hay un tratamiento eficaz para la ataxia de Friedreich. Sin embargo, muchos de
los sntomas y complicaciones asociados a esta enfermedad pueden ser tratados con
el fin de ayudar a los pacientes. La diabetes, si se halla presente, puede tratarse
con dieta, insulina u hipoglucemiantes orales y algunos de los problemas cardacos
pueden tratarse farmacolgicamente. Los problemas ortopdicos tales como las
deformaciones de los pies y la escoliosis pueden tratarse con soportes o ciruga. La
terapia fsica puede prolongar el uso de los brazos y las piernas

NEUROPATAS PERIFRICAS HEREDITARIAS

Las neuropatas perifricas hereditarias son trastornos que afectan a los nervios
perifricos y se clasifican en neuropatas sensitivo-motoras hereditarias (NSMH),
neuropatas sensitivas hereditarias (NSH) y neuropatas sensitivas y autonmicas
hereditarias (NSAH).
Las formas que afectan tanto a los nervios motores como a los sensitivos o NSMH
son las ms frecuentes, con una prevalencia en nuestro pas de 28 cada 100.000
habitantes. En el conjunto de las NSMH se distinguen cuatro fenotipos:
-La enfermedad de Charcot-Marie-Tooth (CMT).
-La neuropata de Djrine-Sottas (DS).
-La neuropata con hipomielinizacin congnita (CH).
-La neuropata con susceptibilidad a la parlisis por presin (HNPP).
La enfermedad de Charcot-Marie-Tooth es de todas ellas la forma ms comn de
neuropata perifrica hereditaria y se corresponde con el sndrome clsico de atrofia
peroneal descrito por Charcot y Marie en Pars y Tooth en Londres en 1886.

LOS
TRASTORNOS
DEL
MOVIMIENTO
SON
ENFERMEDADES NEURODEGENERATIVAS EN CUYA
ETIOPATOGENIA ESTN INVOLUCRADOS LOS GANGLIOS
BASALES Y, EN MUCHAS OCASIONES, AFECTAN LAS
FUNCIONES SUPERIORES. ENTRE ESTOS TRASTORNOS
SE ENCUENTRA LA ENFERMEDAD DE HUNTINGTON Y
LAS DISTONAS.

ENFERMEDAD DE HUNTINGTON
Es

trastorno autosmico dominante,

progresivo y mortal que se caracteriza por
disfuncin motora, conductual y de la
esfera cognitiva.

Puede detectarse la mutacin, pero no se

puede prevenir, curar, ni tampoco existe
un tratamiento paliativo eficaz.

HISTORIA

La Corea o Enfermedad de
Huntington o Mal de San Vito.
* Fue reconocida en 1872 por
el mdico norteamericano
George Summer Huntington.

EPIDEMIOLOGA
La

enfermedad de Huntington en su presentacin

tpica se presenta entre los 25 45 aos.

Prevalencia de 2 a 8 casos por 100 mil habitantes.

Mayormente se presenta en Europa, Amrica de
Norte y del Sur y Australia.

Es rara en africanos y Asiticos.

ETIOLOGA
La

enfermedad es causada por un incremento del

nmero de repeticiones poliglutaminas (CAG) (>40) en
la secuencia codificadora del gen de huntingtina
situado en el brazo corto del cromosoma 4.

cuanto

mayor sea el nmero de repeticiones, ms

tempranamente se manifestar la enfermedad.

CARACTERSTICAS
HISTOPATOLGICAS
Perdida

neuronal intensa y gliosis en el ncleo

caudado y el putamen.

En la corteza cerebral tambin se observan cambios

similares pero amplios.

En

los ncleos de neuronas afectadas se identifican

inclusiones intraneuronales que contienen agregados
de ubiquitina y la huntingtina, proteina mutante.

MANIFESTACIONES CLNICAS
La enfermedad de Huntington se caracteriza por movimientos
coreiformes involuntarios, semi-intencionales.
Los movimientos anormales abarcan:

Movimientos faciales, incluyendo muecas.

Girar la cabeza para desplazar la mirada.
Movimientos lentos e incontrolables.

Movimientos espasmdicos rpidos de los brazos, las piernas, la

cara y otras partes del cuerpo.

Marcha inestable.

MANIFESTACIONES CLNICAS
Los cambios del comportamiento pueden ocurrir antes de los problemas de movimiento y pueden
abarcar:

Alucinaciones
Irritabilidad
Inquietud o impaciencia
Paranoia

Psicosis
La demencia que empeora lentamente, incluye:

Perdida de la memoria

Perdida del juicio

Cambios de personalidad
Desorientacin o confusin

MANIFESTACIONES CLNICAS
Los sntomas adicionales que pueden estar asociados con esta
enfermedad son:

Ansiedad, estrs y tensin

Dificultad para deglutir
Deterioro del lenguaje
En los nios:

Rigidez
Movimientos lentos
temblor

DIAGNSTICO
Historia familiar.
Sospecha por la clnica y confirmacin por diagnstico
molecular.

La

Resonancia Magntica puede ser inespecfica o

visualizarse atrofia progresiva de los ncleos caudados
y de la corteza cerebral, y dilatacin de los ventrculos.

Atrofia a nivel del estriado

(Ncleo caudado y putamen)
y de la corteza cerebral.
Dilatacin ventricular

Atrofia marcada en el ncleo

caudado, putamen y globus
plido, y prdida de la masa
cerebral en general.
Ventrculos dilatados.

TRATAMIENTO
No hay cura y no hay forma conocida de detener el empeoramiento
de la enfermedad.

Es

multidisciplinario y en l intervienen psiclogos, neurlogos,

psiquiatras, enfermeras y familiares del paciente.

Se aprob en EE.UU. El uso de tetrabenazina para tratar la corea, pero

puede ocasionar parkinsonismo secundario.

La

corea de Huntington tiende a desaparecer por si sola y por lo

comn no es descapacitante.

TRATAMIENTO
Problemas ms graves son la depresin y la ansiedad, que se deben tratar
apropiadamente y vigilarlo con gran detenimiento para desterrar ideas maniacas
y suicidas.

La psicosis se puede tratar con neurolpticos atpicos como clozapina (50 600
mg./da); la quetiapina (50 600 mg./da) y la risperidona (2 8 mg./da).

En la actualidad estn siendo evaluados como posibles frmacos modificadores

de la enfermedad los inhibidores de los procesos mitocondriales, como la
ubiquinona y la creatina.

DISTROFIAS MUSCULARES
El trmino distrofia muscular hace referencia a un grupo importante y amplio de miopatas
hereditarias, clnicamente y genticamente heterogneas, que se caracterizan por debilidad y atrofia
musculares progresivas.
Entre las ms frecuentes se encuentran las distrofinopatas, que incluyen las distrofias musculares de
Duchenne y Becker con una incidencia de 1 caso cada 3.500 recin nacidos vivos para la forma grave
de Duchenne, la distrofia miotnica con una prevalencia de 1 cada 8.000 individuos y la distrofia
facioescapulohumeral que tiene una prevalencia de 1 cada 20.000 individuos.
Otras distrofias musculares son las distrofias congnitas, las distrofias de cinturas y la distrofia de
Emery-Dreyfus. Todas ellas se heredan con carcter mendeliano.

Distrofias musculares de Duchenne

DISTROFIAS MUSCULARES PROGRESIVAS

TIPO

DE DUCHENNE

DE BECKER

TIPO DE
HERENCIA

XR

XR

GEN/PROTENA
DEFECTUOSA

Distrofina

Distrofina

DE CINTURAS

AD/AR

Varios

DE EMERYDREYFUSS

XR/AD

Emerina/lamininas A/C
Nesprin-1, Nesprin 2,
TMEM43

EDAD DE
COMIENZO

Antes de los 5 aos

Comienzos de la
niez hasta la vida
adulta

CUADRO CLNICO

Debilidad progresiva de
msculos de cinturas incapaz de
caminar despus de los 12 aos.
Cifoescoliosis progresiva.
Insuficiencia respiratoria entre el
segundo y tercer decenio de la
vida.
Debilidad progresiva de
msculos de cinturas.
Posibilidad de caminar despus
de los 15 aos.
En el cuarto decenio puede
surgir IR.

OTROS APARATOS Y
SISTEMAS AFECTADOS

Miocardiopata
Deficiencia mental

Miocardiopata

Inicio de la niez
hasta la fase
temprana de la
adultez

Debilidad de evolucin lenta de

los msculos de las cinturas
escapular y plvica.

Miocardiopata

Niez a vida
adulta

Contractura de msculos del

codo, debilidad de msculos
humerales y peroneos.

Miocardiopata

DISTROFIA MUSCULAR DE
DUCHENNE
Esta enfermedad recesiva ligada al cromosoma X, a veces denominada
tambin distrofia muscular seudo-hipertrfica, se produce con incidencia
aproximada de 30 por 100 000 varones nacidos vivos.
Su nombre se debe a Duchenne de Boulogne, quien no hizo la descripcin
original, pero s contribuy a definir sus caractersticas en 18681 . Es la
distrofia muscular ms frecuente en la infancia.

PATOGENIA:
La DMD se produce como resultado de mutaciones (principalmente
delecciones) en el gen de la distrofina (DMD ; locus Xp21.2). Las
mutaciones conducen a la ausencia o defecto en la protena
distrofina, lo que debilita el sarcolema provocando desgarros en la
membrana y el inicio de una secuencia de acontecimientos que
finaliza con la necrosis de las fibras musculares. Esta secuencia de
acontecimientos tiene lugar de manera durante toda la vida del
paciente con distrofia.

MANIFESTACIONES CLNICAS:

Signo de GOWERS

La distrofia de DUCHENNE est presente al nacer, pero suele

manifestarse entre los tres y cinco aos de edad. Los nios caen
con frecuencias y tienen dificultad para jugar con sus amigos.
Invariablemente presentan alteraciones al correr y al saltar.
Hacia los cinco aos de edad, la debilidad muscular es
evidente en las pruebas musculares. Al levantarse del suelo el
paciente utiliza las manos para apoyarse (maniobra de
GOWERS).
Entre los 8 y 10 aos de edad, el nio necesita muletas para
caminar; las contracturas articulares, la limitacin de la flexin
de la cadera y la limitacin de la extensin de la rodilla, codo,
mueca empeoran cuando el paciente permanece sentado
durante un perodo prolongado.
Hacia los 12 aos, la mayora de los enfermos permanecen confinados en una silla de ruedas. Las
contracturas se estabilizan y a menudo aparece una escoliosis progresiva que puede causar dolor. La
deformidad torcica con escoliosis altera la funcin pulmonar , ya mermada por la debilidad muscular.
Hacia los 16 a 18 aos, los pacientes tienen predisposicin a infecciones pulmonares graves que a veces son
letales. Otras causas de muerte son aspiracin de alimentos y dilatacin gstrica aguda.

MANIFESTACIONES CLNICAS:
Es poco frecuente que la muerte tenga una causa cardaca, a
pesar que casi todos los pacientes presentan una miocardiopata.
Excepto en los casos de enfermedad grave, como en la neumona,
no es frecuente que haya insuficiencia cardaca congestiva.
Las ARRITMIAS CARDACAS son raras. El electrocardiograma
(ECG) tpico muestra un incremento neto RS en la derivacin V1,
ondas Q estrechas y profundas en las derivaciones precordiales,
y ondas R precordiales derechas altas en V1.
El DETERIORO INTELECTUAL es comn en la distrofia de
Duchenne, el cociente intelectual (IQ) medio est
aproximadamente una desviacin estndar por debajo de la
media. El deterioro de la funcin intelectual no parece ser
progresivo y afecta la capacidad verbal ms que el desempleo.

DIAGNSTICO:
La cantidad srica de creatina cinasa (CK) est invariablemente
elevada 20 y 100 veces el valor normal. Su concentracin es
anormal al nacer, pero disminuye avanzada la enfermedad
debido a la inactividad y a la prdida de masa muscular.
La electromiografa (EMG) demuestra las caractersticas tpicas de
la miopata.
La biopsia muscular revela fibras musculares de varios tamaos,
as como pequeos grupos de fibras necrticas y en fase de
regeneracin. Tejido conjuntivo y grasa reemplazan las fibras
musculares perdidas.
El diagnstico definitivo de la distrofia de Duchenne puede
hacerse basndose en el dficit de distrofina en el tejido muscular
de la biopsia o mediante el anlisis de mutacin en los leucocitos
de sangre perifrica.

BIOPSIA MUSCULAR DE UN NIO CON DISTROFIA MUSCULAR

DE DUCHENNE.
A) En la tincin con hematoxilina eosina se observa el PATRN
DISTRFICO CARACTERSTICO. Existe una alteracin
arquitectural, con una llamativa proliferacin del tejido
conectivo endomisial. Hay variabilidad en el tamao de las
fibras musculares, con fibras eosinoflicas hipercontradas,
caractersticas de las distrofinopatas. Se encuentran fibras
regenerativas de citoplasma ms basfilo y menor tamao,
que en ocasiones se disponen en grupos, junto a otras
necrticas invadidas por macrfagos.
B) En la inmunohistoqumica con tincin DYS1, DYS2 y DYS3
para la distrofina se observa una total ausencia de la
protena, salvo por alguna fibra revertida aislada.

TRATAMIENTO
1) TRATAMIENTO FARMACOLGICO: CORTICOIDES.
Se ha demostrado que la prednisona en dosis de 0.75 mg/kg/da
disminuye en grado significativo la progresin de la distrofia de
Duchenne hasta en tres aos.. El aumento de peso y el riesgo
elevado de fracturas en especial representan un impedimento
para algunos chicos.
2) FISIOTERAPIA Y ACTIVIDAD FSICA:
La fisioterapia se basa en ejercicios de estiramiento muscular para
mantener el rango de movimiento y la simetra, y prevenir las
contracturas. La natacin es un deporte excelente para estos
pacientes y se debe mantener la activad fsica sin sobreesfuerzos.
Por el contrario, hay que evitar el ejercicio contra resistencia
porque puede favorecer el dao muscular.
3) ORTESIS Y CIRUGA ORTOPDICA:
Las ortesis se emplean en la prevencin de contracturas. En la fase ambulatoria se utilizan frulas
antiequino nocturnas para intentar frenar la retraccin aqulea. Las ortesis articuladas de pie-tobillorodilla son tiles para prolongar la marcha en la fase que anticipa la prdida de la misma.

4) MANEJO RESPIRATORIO:
La FVC predice el desarrollo de hipercapnia y determina la supervivencia20. En la fase ambulatoria, como
mnimo, hay que evaluar la FVC anualmente. Con la prdida de la marcha, es preciso estrechar el seguimiento;
cada 6 meses se debe determinar la FVC en sedestacin, la saturacin de O2 con pulsioximetra y el flujo
mximo de tos.
5) MANEJO CARDIOLGICO:
La evaluacin cardaca rutinaria debe incluir al menos un electrocardiograma y un ecocardiograma. Antes de
los 10 aos, es suficiente una revisin cada 2 aos, pero posteriormente la frecuencia debe ser anual. En caso
de miocardiopata, el tratamiento de primera lnea son los (IECA), seguidos de los bloqueadores beta y los
diurticos.
6) NUTRICIN: Mantener un estado nutricional adecuado es un objetivo esencial en el manejo de la DMD. Hay
que monitorizar regularmente el peso y la talla/longitud de brazo, e instaurar las medidas dietticas adecuadas.

7) INTERVENCIN COGNITIVA: Los problemas cognitivos de los pacientes con DMD se deben abordar de forma
especfica tras realizar una evaluacin neuropsicolgica. En funcin del resultado, se indicar la necesidad de
logopedia, psicoterapia o adaptacin curricular.
8. ANESTESIA: Se recomienda el uso de anestsicos por va intravenosa por el riesgo de hipertermia maligna-like
y rabdomilisis de los anestsicos inhalados, como halotano o isoflurano. Los relajantes musculares despolarizantes
estn formalmente contraindicados en la DMD.

DISTROFIA MUSCULAR DE
BECKER

La distrofia muscular de Becker (DMB) es una enfermedad neuromuscular causada

por la anomala de un gen localizado en el cromosoma X.

caracterizada por atrofia y debilidad musculares progresivas, como consecuencia de

la degeneracin de los msculos esquelticos, lisos y cardacos.

Hasta la dcada de 1980, se saba poco acerca de la causa de

cualquier tipo de distrofia muscular. En 1986, investigadores financiados
por la MDA identificaron el gene que, al estar defectuoso un
problema conocido como mutacin ocasiona la DMD.

En 1987, se identific la protena asociada a este gene y se la

denomin distrofina.

Lleva su nombre en honor al mdico alemn Peter Emil

Becker, el primero en describir esta variante de
distrofia muscular de Duchenne en la dcada de 1950.

 La DMB es 10 veces menos frecuente que la DMD, con una incidencia

aproximada de 3/100000 RNV varones.

Las mujeres son habitualmente asintomticas, pero un pequeo porcentaje

de mujeres portadoras presentan formas moderadas de la enfermedad .

 La DMB es una enfermedad recesiva ligada al

X y est causada por una deficiencia de la
distrofina, resultante de deleciones, mutaciones
o duplicaciones en el gen DMD.

localizado en el brazo
corto del cromosoma
X, en la banda Xp21.

 La BMD es una versin mucho menos severa de la

DMD. Su inicio ocurre generalmente en la infancia
habitualmente a los 11 aos o edad adulta joven,
y el curso es ms lento y mucho menos predecible
que el de la DMD.

Los pacientes con DMB tienen esperanza de vida

reducida, pero la mayora sobrevive hasta el
cuarto o quinto decenio de la vida.

La DMB puede presentar diferentes formas: en los nios el primer

signo puede ser marcha de puntillas o calambres durante el
ejercicio, acompaados o no de mioglobinuria.

Durante el curso de la enfermedad la debilidad muscular puede

provocar dificultades funcionales: dificultad para subir las escaleras
o para levantarse de la silla.

La debilidad muscular es simtrica y proximal, en especial los de

las extremidades inferiores estn afectados en grados notables. A
medida que la enfermedad avanza la debilidad se generaliza.

No hay debilidad facial significativa.

El examen clnico muestra una seudohipertrofia

muscular que afecta a los msculos de las
pantorrillas (datos precoz y destacado) y que
puede estar acompaada de atrofia en los
msculos ms proximales.

Pueden aparecer contracturas articulares,

especialmente en el tendn de Aquiles.

Miocardiopata dilatada

La afectacin cardaca se manifiesta por una cardiomiopata dilatada, que puede ser
desproporcionada en relacin a la magnitud de la afectacin del msculo esqueltico.

Existen casos de distrofia muscular de Becker que slo muestran miocardiopata, sin
debilidad muscular significativa. Se expresan entre los 20 y los 40 aos. Generalmente,
se asocian a concentraciones elevadas de CPK .

Sndromes de mialgia-calambres (intolerancia al ejercicio)

Hay pacientes con distrofia muscular de Becker leve que se comportan como
portadores de miopata metablica, con mialgias y mioglobinuria desencadenadas por
el ejercicio. Tienen mnima o nula debilidad muscular, y suelen tener hipertrofia muscular
pronunciada. En reposo mantienen niveles altos de CPK, lo cual orienta al diagnstico .

 Portadoras sintomticas
Entre un 5 y 10% de las mujeres portadoras muestran algn grado de
debilidad muscular proximal e hipertrofia de gemelos. La afectacin,
generalmente asimtrica, se evidencia ms comnmente en la adolescencia. Su
diferenciacin de las LGMD es fundamental para efectuar un consejo gentico
preciso .
La enfermedad progresa lentamente y un 40% de los pacientes acaban necesitando una
silla de ruedas. En los pacientes dependientes de silla de ruedas, la debilidad de los
msculos intercostales y del diafragma puede provocar una insuficiencia respiratoria
restrictiva.

El diagnstico se basa en el cuadro clnico, el historial familiar

y las pruebas de laboratorio (nivel de creatina-quinasa srica
10-100 veces ms elevado de lo normal).

EMG (trazo mioptico no especifico)

El diagnstico requiere anlisis de inmunotransferencia en
muestra de biopsia muscular (distrofina reducida o de tamao
anormal) o anlisis de mutacin de ADN en leucocitos.

Si el diagnstico se ha confirmado en los portadores mediante

tests genticos, es posible realizar un diagnstico prenatal.

El tratamiento es pluridisciplinar e incluye fisioterapia para reducir las contracturas

articulares y prolongar la marcha.

Las rtesis de pie y tobillo se prescriben en nios para reducir las contracturas del
tendn de Aquiles.

Es esencial un seguimiento cardaco y de la funcin respiratoria.

Los pacientes con insuficiencia respiratoria deben beneficiarse de la vacunacin antineumococo y anti-gripal.

La BIPAP nocturna permite corregir la hipoventilacin nocturna y puede prolongar la

supervivencia.

Se recomienda el tratamiento temprano con inhibidores ACE para la cardiomiopata y

en los casos graves est justificada la inscripcin en lista de espera para un trasplante
cardaco.