ralits pdiatriques # 186_Mai 2014

Cas cliniques

Amnorrhe secondaire
de ladolescente
L. DURANTEAU

Endocrinologue-Gyncologue,
PraticienHospitalier
Mdecine des Adolescents et Centre de Rfrence
des Maladies rares du dveloppement sexuel,
Hpitaux Paris Sud (Bictre) et Universit Paris XI,
LE KREMLIN-BICTRE.

ot 2013, Manon est amene

en consultation par sa mre
pour une amnorrhe secondaire depuis juin. Les premires rges
sont survenues lge de 11 ans; les
cycles sont mensuels. La taille est de
1,57 m pour 66 kg, soit un IMC de 27.
Q1 Quels lments cliniques ou
examens complmentaires sont
dterminants dans lorientation
tiologique duneamnorrhe
secondaire?
1. Lexamen gyncologique

Le dosage des -hCG est ngatif.

Q3 Lventualit dune grossesse
tant limine, quelle(s) sont
lesexplorations complmentaires
raliser pour faire le diagnostic
delamnorrhe secondaire?
1. Dosage destradiol
2. Dosage de TSH
3. Test au LH-RH
4. Dosage de prolactine
5. chographie pelvienne
6. IRM hypophysaire

Rponses: 2, 4, 6
Les rsultats des examens complmentaires sont les suivants:
TSH 3,6 mUI/L;
prolactine 127ng/mL;
IRM hypophysaire: adnome hypophysaire de 10 mm caractristique (hyposignal T1, hypersignal T2).
Il sagit donc dun macroprolactinome
prolactine (fig. 1).

2. La taille
3. Le poids
4. La pilosit
5. Une galactorrhe
6. L chographie ovarienne

Rponses: 2, 3, 4, 5
lexamen clinique, il existe un coulement mammaire bilatral. La pilosit
est normale. M. a eu un rapport sexuel
non protg en juin.

Vous ladresserez un endocrinologue

pour confirmer le diagnostic et valuer
les autres fonctions hypophysaires, vrifier labsence dautre anomalie endocrinienne associe, peut-tre rechercher une cause gntique dadnome de
survenue prcoce (mutation du gne de
lAIP [aryl hydrocarbon receptor-inter
acting protein]) et, enfin, vrifier le traitement et son efficacit.

Q2 Parmilesexplorations
complmentaires suivantes,
quelestlexamen raliser?
1. Test au LH-RH
2. Dosage des -hCG
3. Dosage de TSH
4. chographie pelvienne
5. IRM hypophysaire

Rponses: 2

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Fig. 1.

Le traitement est un traitement mdical:

par un agoniste dopaminergique,
au mieux la cabergoline (par exemple
cabergoline 1cpr/sem.);
associ une contraception compte
tenu du besoin contraceptif; la correct ion de lhy per pr ol ac t i nm ie va
permettre la leve de linhibition gonadotrope et le retour de lovulation;
une contraception estroprogestative
est possible; une contraception efficace
est recommande pour une inhibition
de lovulation qui est souhaitable tant
que ladnome est prsent et lhyperprolactinmie non contrle.
Lauteur a dclar ne pas avoir de conflits
dintrts concernant les donnes publies
dans cet article.

HyperTSHmie
delobse
F. BRIOUDE

Explorations fonctionnelles endocriniennes,

Hpital Armand-Trousseau, PARIS.
Universit Pierre-et-Marie-Curie, PARIS.
Inserm UMR_S938, Centre de Recherche
SaintAntoine, PARIS.

lvation de la TSH chez lobse

est trs frquente, puisque 10
23% des patients prsentent une TSH modrment leve (selon
les sries). Cette lvation de la TSH
est classiquement associe des taux

ralits pdiatriques # 186_Mai 2014

dhormones thyrodiennes circulantes

(FT4 et FT3), normales ou modrment
augmentes. Le taux de TSH dans cette
population est corrl lindice de masse
corporelle (IMC), et laugmentation de
la TSH est corrle la prise de poids
sur les 5dernires annes.
Le mcanisme de ces anomalies biologiques est mal connu. Il pourrait sagir
dun certain tat de thyrodite (mais
sans anticorps dcelable), pouvant
notamment faire intervenir certains
facteurs inflammatoires scrts par le
tissu adipeux. Ainsi, certains patients
obses peuvent prsenter sur le plan
chographique un aspect de thyrodite.
Le rle de la leptine (hormone scrte par le tissu adipeux) est probable.
Il semblerait que llvation de la TSH
au cours de lobsit reprsente davantage une consquence de lobsit que
sa cause. Ainsi, llvation de la TSH et
des hormones thyrodiennes pourrait
tre un mcanisme adaptatif, augmentant la dpense nergtique basale et
permettant de limiter la prise de poids.
Sur le plan pratique, chez un adolescent obse, le bilan thyrodien ne doit
pas tre systmatique si la croissance
staturale est normale (la prise pondrale rapide devant saccompagner dune
acclration de lacroissance staturale)
et en labsence de goitre et de signes
cliniques vocateurs dhypothyrodie.
Dans tous les autres cas, un bilan thyrodien (TSH et FT4) ainsi quun dosage
des anticorps anti-thyroperoxydase se
justifient la recherche dune thyrodite de Hashimoto.
Li nd icat ion du n t ra itement pa r
thyroxine ne semble pas justifie dans
cette situation. En effet, mme sil nexiste
pas dtude randomise, un traitement
par thyroxine chez des patients obses
na pas amlior le poids ni les paramtres mtaboliques. Le bilan thyrodien se normalise le plus souvent spontanment si le patient perd du poids.

Pour en savoir plus

1. T.Reiner. Thyroid function in the nutri
tionally obese child and adolescent. Curr
Opin Pediatr, 2011;23:415-420.
Lauteur a dclar ne pas avoir de conflits
dintrts concernant les donnes publies
dans cet article.

Unanorexique fatigu
L. MARTINERIE

Service dEndocrinologie et de Diabtologie

pdiatriques, Hpital Robert-Debr, PARIS.

avid, 10ans, consulte aux urgences pour asthnie, douleurs

abdominales et vomissements
voluant depuis 48heures. Il a pour
antcdents un asthme du nourrisson
et une anorexie mentale atypique diagnostique lge de 9ans devant un
inflchissement de la croissance staturo-pondrale, pour laquelle il est
sous nutrition entrale nocturne. Ses
parents ne sont pas apparents; sa mre
a t suivie pour une anorexie mentale
ladolescence. David a un grand frre
et 3petites surs bien portantes.

lge de 10ans, il pse 21kg (-2,5DS)

et mesure 129cm (-2 DS).
Ses constantes: TA100/60, FC90/min,
temp. 373, FR 15/min, SaO2 100%.
Il est cern, mais a bonne mine.
Il na pas de pli cutan, son abdomen
est souple, pas de masse palpable, ses
testicules sont en place, il est prpubre
(A1P1G1). Il na pas de goitre.

Un bilan biologique est ralis

Na: 120 mmol/L

K: 5,5 mmol/L
Cl: 85 mmol/L
Bicarbonates:
18mmol/L

Protines: 82 g/L

Ure: 14,2 mmol/L

Crat.: 56 mol/L
Gly: 4,8 mmol/L

ASAT: 50 UI/L
ALAT: 33 UI/L
GGT: 10 UI/L

Lipase: 50UI/L
Amonimie:
27mol/L

[[Question 1: Diagnostic
Quel diagnostic doit tre voqu?
A. Insuffisance rnale avec hyponatrmie de dilution.
B. Dshydratation et troubles ioniques
sur vomissements provoqus.
C. Insuffisance anthypophysaire.
D. Insuffisance surrnalienne.
E. Acidoctose diabtique.
Le seul diagnostic possible est celui
dune insuffisance surrnalienne.
Linsuffisance rnale organique avec
hyponatrmie de dilution pourra tre
limine devant les signes de dshydratation (tachycardie, yeux cerns),
lhyperprotidmie, lure leve avec
rapport ure/cratinine >100tmoignant
dune insuffisance rnale f onctionnelle
secondaire la dshydratation, lammonimie normale.
La dshydratation sur vomissements
provoqus sera carte par la kalimie leve, lhyponatrmie et lacidose
mtabolique.
En situation dinsuffisance anthypophysaire, il existe une hyponatrmie
de dilution par scrtion inapproprie
dhormone antidiurtique, lie au dficit corticotrope. En revanche, la scrtion daldostrone ntant pas ou peu
perturbe, il ny a pas d
hyperkalimie,
pas dacidose ni de dshydratation. La
glycmie peut tre abaisse en rapport
avec le dficit corticotrope et somatotrope (hormone de croissance). Le
patient est en gnral ple et na pas
bonne mine.
Lacidoctose diabtique est probablement le principal diagnostic diffrentiel dune telle prsentation clinique
et biologique, mais sera facilement
carte par une glycmie normale.
Dans cette situation, lenfant est ple,
polypnique (acidose mtabolique) et
polyurique.

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Cas cliniques

Linsuffisance surrnalienne avec

d ficit en minralocorticodes sera
voque devant le tableau clinique
et biologique associant dshydratation, hyponatrmie, hyperkalimie,
acidose mtabolique, hmoconcentration, insuffisance rnale fonctionnelle,
lie une perte urinaire de sodium
importante (natriurse >20mmol/L).
Latteinte combine de la voie glucocorticode sera suppose par laspect
bonne mine contrastant avec le reste
de la symptomatologie clinique (mlanodermie prdominant au niveau des
plis palmaires, articulations interphalangiennes, des grands plis, des zones
de frottement et des organes gnitaux,
lie lhyperscrtion de MSH associe
lACTH sous forme de pro-opiomlanocortine) et une glycmie basse (non
systmatique). Le dficit en andrognes
dorigine surrnalienne ne donne pas
de signe clinique spcifique.
En priode nonatale, le principal
diagnostic diffrentiel sera celui dune
tubulopathie avec perte de sel pour
lequel lexamen cytobactriologique
des urines, lchographie rnale et la
kalimie normale basse permettront
dorienter le diagnostic.

[[Question 2: Traitement
Quelles modalits thrapeutiques
doivent tre prises en urgence?
A. Rhydratation avec G5% +NaCl
+KCl.
B. Rhydratation avec srum physiologique.
C. Rhydratation avec G10% +NaCl
+gluconate de calcium.
D. Bilan hormonal IGF1, T4, cortisol
E. Bilan hormonal cortisol, ACTH,
rnine, aldostrone.
F. Bilan hormonal avant traitement.
G. Bilan hormonal aprs mise en route
traitement.
H. Injection IV dhmisuccinate dhydro
cortisone.

Troubles de lhormonosynthse surrnalienne

Hyperplasie congnitale des surrnales (73 %)

Dfaut de synthse du cholestrol (dficit en lipase acide lysosomale, SLO)

Destruction des surrnales

Auto-immune (13 %)
Hmorragie surrnalienne (primitive, accouchement traumatique, anticoagulants)
Infection (BK, fongique, VIH)

Maladie peroxysomale (ALD) (5 %)

Infiltration des surrnales

Lymphome
Amylose
Sarcodose

Dveloppement anormal de la surrnale

Hypoplasie congnitale des surrnales, mutation du gne DAX 1, li lX (1 %)

Mutation SF1
Syndrome IMAGe, gne CKDN1C

Rsistance lACTH

Dficit familial en glucocorticodes (mutations MC2R, MRAP, MCM4)

Sd triple A (1 %)

Mdicaments

Etomidate,
Ktoconazole
Fluconazole
Mitotane (OPDDD)

Surrnalectomie bilatrale

Tableau I: Principales tiologies des insuffisances surrnaliennes primitives.

I. Injection IM dactate de dsoxy

cortone (Syncortyl).
Le traitement symptomatique instaurer en urgence associera rhydratation,
apports sods et prvention de lhypoglycmie, sans apports potassiques
pour ne pas majorer lhyperkalimie.
Il faudra toujours se rfrer au protocole disponible aux urgences ou prendre
contact avec un service spcialis (endocrinologie, ranimation).
Le traitement hormonal substitutif
sera instaur demble, permettant
une correction plus rapide des troubles
ioniques.
Dans lattente des rsultats des dosages
hormonaux, ce traitement permettra une substitution des voies minralocorticodes et glucocorticodes, et
sera adapt secondairement en fonction du niveau de latteinte.

En urgence, le traitement par hmisuccinate dhydrocortisone par voie intraveineuse forte dose (2mg/kg/6h max
100mg/6h) aura une action glucocorticode et minralocorticode. Il ny a
donc plus lieu de prescrire de lactate
de dsoxycortone (Syncortyl). Secondairement, il sera remplac par de lhydrocortisone (action glucocorticode)
et du 9-alpha-fluorocortisol (Fludrocortisone) (action minralocorticode)
par voie orale.
De ce fait, les dosages hormonaux
permettant de confirmer le diagnost ic et dor ienter su r son t iologie
devront tre prlevs avant tout traitement (hormonal et symptomatique):
volume minimum prlever: 1tube sec
1,2mL +1tube EDTA 1,2mL +srothque 2mL.
Les dosages minima raliser seront
ACTH, cortisol, rnine, aldostrone.
Les autres dosages hormonaux seront

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dema nds en fonction du tableau

clinique, aprs avis endocrinologique.
Le bilan hormonal de David retrouve:
ACTH: 2 622 ng/L (N20-60);
Cortisol: 154 nmol/L (N >500);
Rnine: >6 000 pg/mL (N10-40);
Aldostrone: <10 pg/mL (N >200);
17-OPH: 0,6 ng/mL;
SDHA: 50 ng/mL (N >500).
Il sagit donc dune insuffisance surrnale globale (dficit combin en glucocorticodes, minralocorticodes et
andrognes) ou maladie dAddison.
Les tiologies possibles sont regroupes
dans le tableau I.
cet ge, le diagnostic le plus frquent
est celui dune insuffisance surr-

nale dorigine auto-immune, qui sera

confirme par la prsence dauto-anticorps anti-21-hydroxylase (enzyme de
la chane de biosynthse des strodes
surrnaliens), reflet de la destruction
active des cellules surrnaliennes.

[[Conclusion
David prsentait donc une anorexie
dans le cadre dune insuffisance surrnalienne dinstallation progressive qui
a fini par dcompenser.
Le diagnostic dinsuffisance surrnalienne nest pas toujours ais dans sa
forme progressive, et doit tre voqu
deva nt u ne ast hnie et u n aspect
bronz ou bonne mine. Dans sa forme
aigu, le diagnostic sera facile devant

les rsultats du bilan biologique. Il

existe peu de diagnostics diffrentiels. Son traitement est une urgence
et repose sur lassociation de traitements symptomatiques (rhydratation, apports sods et glucidiques IV)
et hormonaux (hmisuccinate dhydrocortisone IV). Son diagnostic tiologique sera orient par les rsultats des
dosages hormonaux prlever avant
toute thrapeutique.
Pour en savoir plus
1. CharmandariE, NicolaidesN, ChrousosG.
Adrenal Insufficiency. Lancet, 2014:S01406736(13) 61684-0.

Lauteur a dclar ne pas avoir de conflits

dintrts concernant les donnes publies
dans cet article.

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