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TALLER DE GENTICA 1
LAS GENEALOGAS
Y
LOS PATRONES DE HERENCIA CLSICOS
GUA DE ACTIVIDADES
2012
2
Material de lectura
EL RBOL GENEALGICO
La obtencin de informacin sobre la historia familiar de una enfermedad gentica es el
primer paso y el ms importante para su estudio porque aporta datos esenciales sobre su
historia natural, las variaciones de expresin y el patrn de herencia del desorden.
El rbol genealgico es el diagrama que se confecciona con los miembros de una
familia indicando el sexo, la relacin con el propsito (caso que origina el estudio) y si
estn afectados o no. Para esto se utilizan smbolos convencionales que permiten
resumir esa informacin y presentarla en forma clara, y es especialmente til cuando la
familia es grande. La confeccin adecuada de un rbol genealgico, incorporando todos
los antecedentes y su posterior actualizacin en el tiempo con nuevos estudios, resulta
crtico para el asesoramiento gentico. El objeto de estudio de la gentica mdica es el
individuo y su familia, por lo que es de inters el registro tanto de los individuos afectados
como los sanos, vivos o muertos.
Las enfermedades monognicas presentan patrones familiares caractersticos que
permiten definirlos en cuatro patrones de herencia clsicos, llamados tambin
mendelianos. Ellos son: autosmico dominante (AD), autosmico recesivo (AR), ligado
al X recesivo (XR) y ligado al X dominante (XD). Conociendo el patrn de herencia de
una enfermedad, u observando su comportamiento en la familia aunque no se conozca el
diagnstico, se pueden estimar los riesgos de afectacin de cada uno de los miembros y
su descendencia.
SMBOLOS
Los principales smbolos usados para la confeccin de un rbol genealgico respecto a
la representacin de los individuos son los siguientes:
varn
mujer
afectados
fallecido
sexo desconocido
aborto
embarazo en curso
fallecido al nacer
o nacido muerto
Para indicar la relacin entre esos individuos se usan las siguientes lneas:
unin o pareja
hermanos
gemelos
gemelos monocigticos
pareja consangunea
mltiples parejas
nmero de hijos
segn sexo
propsito o probando
Los smbolos que denotan el estado de portador de determinados alelos son los
siguientes:
heterocigotas
(autosmico recesivo)
heterocigota
(ligado al X recesivo)
AG 1
AG 2
EJERC
ICIOS
Ejercicio 1:
Observe nuevamente los rboles genealgicos de las dos parejas
consanguneas anteriormente presentadas y escriba el parentesco que existe en
ambas uniones.
AG1: PRIMOS
AG 2: SOBRINA - TIO
Ejercicio 2:
Complete el texto de acuerdo al siguiente rbol genealgico.
NF1
i
Carla es una n
ade 9 aos afectada de Neurofibromatosis tipo I con
multiples manchas caf con leche en la piel del tronco y de las piernas y est siendo
seguida por neurologa. Esa condicin la hered de su MADRE . Un
TIO de
ella tambin se encuentra afectado. El
ABUELO
de Carla y su
BISABUELA
.tambin tenan N eu ro f i br om at o si s . La NF1 es una enfermedad que tiene un
patrn de herencia AUTOSOMICA DOMINANTES
Ejercicio 3:
Una pareja tiene dos hijos. Uno de ellos es un varn de 3 aos con Fibrosis
Qustica y el otro es una nia de 1 ao, sana. El seor tiene 29 aos y la seora
27 y est embarazada actualmente. Ella tiene dos hermanas mujeres sanas que
todava no tienen descendencia aunque la mayor tuvo un embarazo que termin
en un aborto espontneo del primer trimestre. l tiene una hermandad de 3
varones y 5 mujeres, todos sanos y sin hijos.
a)
Dibuje el rbol genealgico
correspondiente
b) Averige el patrn de herencia de la Fibrosis Qustica y el ndice de
portadores en nuestra poblacin.
7
Rta/a
29
27
AA
Aa
Aa
aa
Ejercicio 4:
Lea atentamente los criterios de herencia mendelianos clsicos. Detngase en cada uno
de ellos y repselo con sus compaeros.
Ejercicio 5:
Ahora que est seguro de haberlos comprendido mire las siguientes genealogas y diga a
que patrn de herencia corresponden.
1- ( AUTOSOMICA DOMINANTE )
8
2- ( X RECESIVO )
3- ( AUTOSOMICO RECESIVO)
4- ( X DOMINANTE)
Ejercicio 6:
Relacione ambas columnas:
1- Hay afectados en varias generaciones y
de ambos sexos.
a) AR
b) AD
c) XD
d) XR
Ejercicio 7:
Un varn con Acondroplasia (AD) se casa con una mujer de estatura normal. La pareja
quiere saber cual es el riesgo de tener hijos afectados. Indique la respuesta correcta.
1- Todos los hijos sern afectados.
2- Slo las hijas mujeres seran normales porque la madre es normal.
3- Tienen 50% de probabilidad de afectacin con cada embarazo, independientemente
del sexo.
4- Tienen una probabilidad de de afectacin con cada embarazo, independientemente
del sexo.
CRUCE DE LOS PADRES
a
a
A
Aa
Aa
Aa
Aa
100% afectados
Ejercicio 8:
Si tiene que asesorar a una pareja que tiene una hija con Albinismo Oculocutneo (AR),
Cul de las siguientes ideas tiene en cuenta para ese asesoramiento?
1- Ambos miembros de la pareja seran portadores del alelo mutado con lo cual tienen
25% de riesgo de tener otro hijo con la misma enfermedad.
2- Slo uno de los miembros de la pareja sera heterocigota para el alelo mutado y el
riesgo tener otro hijo con la misma enfermedad es del 50%.
3- Es altamente probable que la nia tenga la enfermedad debido a una mutacin fresca
y por lo tanto el riesgo de que la pareja tenga otro hijo afectado es bajo.
CRUCE DE LOS PADRES
A
a
A
AA
Aa
Aa
aa
10
Ejercicio 10:
Dibuje el rbol genealgico de su familia incluyendo tres generaciones y marque alguna
condicin que considere hereditaria. Comprtalo con sus compaeros.
Arbol genealogico de sergio