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INTERPRETACION DE

LAS LEYES DE MENDEL

Abada donde trabaj Mendel en Brno. Rep. Checa. Foto de


Gabriela Iglesias y Lidia Gogorza
Los inicios de la gentica como ciencia se los debemos a Gregor
Mendel.

Leyes de Mendel
Para comprender LAS LEYES DE MENDEL y las deducciones
posteriores a sus enunciados, debemos conocer un poco de la
historia.
Ver aqu
Las leyes de Mendel tal como se ve en el segundo video del link
que les dej, se explican hoy conociendo la ubicacin de los
genes en los cromosomas, y las divisiones celulares. En
particular la meiosis donde se forman las gametas.
Los experimentos propios de Mendel y el redescubrimiento de
sus seguidores son varios y hay varios sitios que los describen.

Anlisis de las Leyes de Mendel a


travs del conocimiento de la
meiosis
Durante la meiosis es decir, cuando se dividen las clulas de los
tejidos germinales y se forman as los ovocitos y/o
espermatozoides, los genes se mezclan, tanto los que estn en
cromosomas homlogos, mediante crossing over como los que
estn en distintos cromosomas (la recombinacin
intercromosmica). Esta ltima es la explicacin de la 3ra. Ley
de Mendel o Ley de la transmisin independiente.

PRIMERA LEY DE MENDEL o LEY


DE LA UNIFORMIDAD:
ENUNCIADO:

Primera ley de Mendel o ley de la uniformidad. Establece que si


se cruzan dos razas
puras para un determinado carcter, los descendientes de la
primera generacin son todos
iguales entre s (igual fenotipo e igual genotipo) e iguales (en
fenotipo) a uno de los
progenitores.
Primera ley de Mendel o ley de la uniformidad. Establece que
si se cruzan dos razas o lneas puras que difieren para un
determinado carcter, los descendientes de la primera
generacin son todos iguales entre s (igual fenotipo e
igual genotipo) y a su vez de igual fenotipo que uno de
los progenitores, independientemente de la direccin del
cruzamiento (por ejemplo macho negro por hembra gris
o viceversa).
Para llegar a las conclusiones que derivaron en el enunciado de
la Ley de la Uniformidad (1ra Ley), cruz dos lneas puras u
homocigotas para una caracterstica y lo que observ es que
toda la F1 o filial 1 era uniforme fenotpicamente es decir
todos los individuos de la F1, tenan el mismo aspecto y adems
que este se pareca al de uno de los progenitores.
En este caso como cada uno de los progenitores es homocigota
(puro), solo le puede pasar a la descendencia el nica variante
del gen que porta. A las variantes de un gen se las denomina
alelos.
Imaginemos que ocurrira con una caracterstica como el color
en los gatos. El gen del color de pelo en los gatos lo
denominaremos gen D. La variante Dmaysculas es el alelo
dominante y expresa color Negro y la variante d minscula es
la que da el color gris.
Un alelo es dominante cuando en un individuo estpan
combinados un alelo Dominante y un recesivo, es decir en los
individuos heterocigotas Dd. En ellos se observa que el negro
(D) domina sobre el (gris) y por ende ese individuo presenta
color negro a pesar de portar el alelo d, pero D no permite su
expresin. Todos los individuos poseemos dos genes porque
somos diploides y tenemos dos juegos de cromosomas (uno que
heredamos de nuestra madre y otro de nuestro padre). Por eso
para un gen como este, podr haber individuos homocigotas

dominantes (DD), heterocgotas (Dd) y homocigotas recesivos


(dd).
En el caso de que Mendel hubiera trabajado con genes del color
en gatos, esto es lo que habra observado:

Esquema de la Primera Ley de Mendel


F1: es la Filial 1
PG: es la Proporcin genotpica
PF: Proporcin fenotpica.

SEGUNDA LEY DE MENDEL O LEY


DE LA SEGREGACIN:
ENUNCIADO

Cuando se cruza a la F1 entre s se observa en la F2 un proporcin fenotpica de 3:1 re


apareciendo el factor que haba desaparecido en la F1, esto es debido a que los
miembros de parejas allica se separa unos de otros sin sufrir modificaciones cuando
un heterocigota forma sus gametas . Otra forma de decirlo es que se establece que los
caracteres recesivos, al cruzar dos razas puras, quedan ocultos en la primera
generacin, reaparecen en la segunda en proporcin de uno a tres respecto a los
caracteres dominantes. Los individuos de la segunda generacin que resultan de los
hbridos de la primera generacin son diferentes fenotipicamente unos de otros; esta
variacin se explica por la segregacin de los alelos responsables de estos caracteres,
que en un primer momento se encuentran juntos en el hbrido y que luego se separan
entre los distintos gametos.

Ahora lo que le intrig es que al hacer este tipo de cruzamiento


es que el Factor gris o variante del alelo gris, desapareca en la
Filial 1. La gran pregunta fu; qu ocurri con el factor gris?
desapareci? se perdi?
Fu entonces donde se plante cruzar la Filial 1 entre s. Es decir
cruzar a los heterocigotas entre s.
Al realizar este segundo cruzamiento, se encontr con el hecho
de que que el factor gris reapareca en un 25 % de la
descendencia. O sea que no se haba perdido, sino que estaba
presente en la Filial 1 pero en forma oculta, y que de alguna
manera volva a aparecer en la F2 porque los alelos de un
gen se separan unos de otros en la meiosis.
Por ello a la Segunda ley de Mendel se la llama Ley de la
Segregacin.
Veamos el mismo ejemplo con gatos

Segunda ley de Mendel


Los gatos grises vuelven a aparecer ya que el alelo gris estaba
en los animales de la F1, solo que estaba enmascarado por el
alelo DOMINANTE (el negro). As cada individuo de la F1(Dd) lo
posea y al formar las gametas los alelos se separan
osegregan unos de otros sin sufrir modificaciones.
Solo pueden aparecer individuos grises si se unen una gameta
materna con el alelo gris y otra paterna con el mismo alelo.

A esta forma de representacion de las posibles gametas de cada


progenitor y las posibles combinaciones genotpicas en froma de
cuadro de denomina DIAGRAMA DE PUNNET.

Punnet Segunda ley de Mendel


Esta es la ley de la segregacin y se explica por la separacin de
los alelos de un gen en la Anafase I y II.
Por eso se la llam Ley de la segregacin.

Cuando, como y por qu se cumple la ley de la


segregacin:
Los alelos recesivos se separan de los dominantes en la meiosis
al formarse las gametas. Esto es debido que suceda para que
dicah ley se cumpla.toda gameta normal debe llevar solo un
alelo de un gen.
Los alelos se separan durante la anafase I o en la anafase II,
dependiendo de si se produjeron entrecurzamientos entre el gen
y el centrmero o entre el gen y el telmero. Ya sea en Anafase
I, porque no hubo entrecruzamientos o fueron entre el gen y
telomero, los alelos se sperar en la primera divisin meitica. Si
esto no ocurre por errores en la divisin celular, como la
aspinapsis, desinapsion o no disyuncin, ambos alelos quedarn
en la misma gameta y la 2da ley de Mendel no se cumplir.

Recien cuando llegue Anafase II y se separen las cromtidas de


cada cromosoma al formarse las gametas se habrn separados
los alelos del gen.
En ese caso se denomina pre reduccin ya que los alelos
segregar en la primera divisin meitica al cabo de la anafase I
se produce la reduccin del numero de cromosomas del
complemento.

Segregcin de alelos de un gen en Anafase I


En el caso en que los alelos de los genes se separen en Anafase
II, post reduccin, ya que se separan cuando ya las celulas
tienen la mitad de los cromosomas, es cuando hay
entrecruzameintos entre el gen y el centrmero. Lo vemos en el
esquema de abajo

segregacion de alelos de un gen en anafase-II

TERCERA LEY DE MENDEL:


LEY DE LA TRANSMISIN
INDEPENDIENTE:
En este caso, Mendel no conforme con el hallazgo de la 1ra y
2da Ley se pregunta que pasara si hiciera los mismos
cruzamientos de la 1ra y 2da, pero teniendo en cuenta 2
caractersticas al mismo tiempo, dara eso los resultados

esperados de combinar lo que ocurra con cada caracterstica


por separado?
ENUNCIADO :
Al aparear a dos dihibridos entre s se observa en la descendencia una proporcin
fenotpica de 9:3:3:1, esto se debe a que los miembros de dos parejas de alelos
distintos (2 genes diferentes) se transmiten independientemente uno del otro. Otra
manera de decirlo es Tercera ley de Mendel o ley de la independencia de caracteres.
Establece que los caracteres son independientes y se combinan al azar. En la
transmisin de dos o ms caracteres, cada par de alelos que controla un carcter se
transmite de manera independiente de cualquier otro par de alelos que controlen otro
carcter en la segunda generacin, combinndose de todos los modos posibles.

As fu, veamos con el ejemplo del color y le agregamos ahora el largo del pelo (L: pelo corto) o alelo
dominante y l (alelo recesivo)

Punnet Tercera Ley de Mendel


Las proporciones que el observ tanto las genotpicas (PG) como
las fenotpicas (PF) dan el resultado esperado ya que si a cada
caracterstica la tratamos por separado y las combinamos
matemticamente da exactamente las proporciones geno y
fenotpicas de las 3ra. Ley. A modo de ejemplo:
Dd x Dd: PG: 1/4 DD, 1/2 Dd y 1/4 dd.
Los mismo ocurre con el largo del pelo: por ejemplo Ll x Ll: Dara
iguales proporciones: 1/4 LL, 1/2 Ll y 1/4ll
Ahora si combino las posibilidades de Dd con Ll sera lo mismo
que calcular probabilidades que de que sucedan una cosa y la
otra juntas o sea que las debo mutiplicar: 1/2 X 1/2: 1/4, o sea
4/16 que es la misma PG que se da la cruzar DdLl xDdLl y

obtener individuos dihbridos (DdLl): 4/16 (ver en el cuadro la PG


esperada de los DdLl.
Al ver el diagrama de Punnet vemos que se pueden dar 9
genotipos posibles en disitintas proporciones y solo 4 fenotipos
en una proporcin de 9:3:3:1. Si cada dihbrido forma 4 clases
de gametas esto hace posible el resultado.

Punnet de Tercera Ley de Mendel


Con fotos de gatos reales se vera as

Punnet de Tercera Ley de Mendel con Fotos


Para los que queran ver las proporciones en un Cuadro de
Punnet animado hagan click aqui

Cuando donde y por que se cumple la


3ra ley de Mendel?
La 3ra ley de Mendel se cumple gracias a la coorientacin de
cada uno de los pares de homlogos en la Metafase I de la
meiosis. Cada par de bivalentes (cromosoma materno y paterno)
se ubican arriba o debajo de la placa ecuatorial e
independientemente de como lo hacen los otros bivalentes.
Esto posibilita que si consideramos a un dihbrido como us
Mendel tendremos 2 posibles coorientaciones que darn lugar a
4 clases de gametas en igual proporcin (1/4) de cada clase.
Se puede observar en los dos siguentes esquemas
Primera disposicin al azar de los cromosomas en Metafase I

1ra coorientacion centromrica al azar (tercera ley de Mendel)

Ahora existe otra posible coorientacin y entre todas las clulas


que formarn gametas, se espera que ambas coorientaciones
puedan darse en un 50% cada una.
La segunda coorientacin posible es la siguiente

Segunda coorientacion centromrica al azar (tercera Ley de


Mendel)
Una forma de comprender los fenmenos de recombinacin o
redistribucin de los genes est en el siguiente video que es la
base y/o la explicacin de como y porqu se cumple la 3ra. Ley
de Mendel o Ley de la transmisin independiente.

Utilidades del conocimiento de las


leyes de Mendel
An cuando no todos los genes se heredan en las proporciones
descripatas por Mendel sin duda todos se heredan de la misma
forma, es decir los alelos o diferentes alternativas de un gene se
separan en la meiosis y cada gameta llevar solo 1 de ellos (2da
Ley de Mendel) y a su vez todos los genes en diferentes pares
de cromosomas se transmiten independientemente.

Por lo tanto de cada posile genotipo para un dos tres o ms


genotipos es posible saber cuantas gametas formar, en que
proporciones y por ende predecir resultados de cruzamientos
para un criador por ejemplo.
Por otra parte de aparemaientos o cruzamientos ya realizados
podemos inferir si es una caracterstica gentica y que
mecanismo la rige. Es decir si el gen responsable es dominante
o recesivo a partir del anlisis del predigree.

Anlisis de pedigrees
Los pedigrees o rboles genalgicos tiene una notacion
universal.

convencion-pedigrees
El anlisis de los pedrigrees es muy comn cuando uno tiene
acceso a grandes familias de animales o individuos, sus
ascendentes y descendientes.

Tipos de arboles genalogicos o pedigrees

El caso de un pedigree cuya caracterstica o enfermedad que


aparece como sombreada es debida a un gen autosmico
recesivo ( es decir un gen en autosomas o cromosomas no
sexuales) puede visualizarse aqu: Wikipedia Leyes de Mendel
Algunos ejercicios sobre este tema los encontrarn aqu
enPorqueBiotecnologa.com.ar
Algunos ejemplos concretos con bovinos
Ver presentaciones Power point en Pdf en descarga de archivos
AUTOEVALUACION del tema (test online)
Tu voto:

La 3ra Ley de Mendel se cumple en la siguiente etapa de meiosis:

Metafase I

Metafase II

Profase I

Anafase I

Anafase II

Q.5

La 3ra Ley de Mendel es:

La Ley de la conduccin independiente

La Ley de la Uniformidad Independiente

La ley de la segracin independiente

La Ley de la transmisin independiente

Ninguna es correcta

Q.7

La proporcin genotpica esperada en un cruzamiento entre un dihbrido


(AaBb) y un homocigota recesivo (aabb) es:

1/2 A_B_ 1/2 aabb

1 AaBb

1/4 AaBB 1/4 aaBB 1/4 AAbb 1/4 AAbb

1/4 AaBb 1/4 Aabb 1/4 aaBb 1/4 aabb

1/2 AaBb 1/2 aabb

Q.9

La proporcion genotipica esperada del cruzamiento entre un genotipo


AABb y un aaBB es:

1 aaBb

1 AaBb

1/2 AaBB y 1/2 Aa Bb

1/2 AA Bb 1/2 aa BB

1/4 AABB 1/2 AaBb 1/4 aabb

Q.1

La 1ra Ley de Mendel se denomina

Ley de la transmisin independiente

Ley de la segreacin independiente

Ley de la Uniformidad

Ley de la F1

Ley de la desuniformidad

Q.8

La proporcin genotpica esperada de una cruzamiento entre un hbrido


(Aa) y un homocigota recesivo (aa) es :

1/2 AA 1/2 aa

1/4 AA 1/2 Aa 1/2 aa

1/2 Aa y 1/2 aa

1/1 Aa

1/4 Aa 1/2 aa 1/4 AA

Q.6

La proporcin fenotpica esperada en un cruzamiento entre entre


dihbridos como en la 3ra Ley de Mendel es:

1:2:1

12:3:1

9:6:1

3:1

9:3:3:1

Q.2

La 2da Ley de Mendel surge de la observacin de una proporcin


fenotpia de la descendencia de la F2 de:

3:1

4:1

1:3:1

1:2:1

4:1

Q.3

La 2da Ley de Mendel se cumple en la etapa de la meiosis:

Profase I cuando se producen los entrecruzamientos

Anafase I cuando hay entrecruzamiento entre el gen y el telmero

Metafase I cuando hay entrecruzamiento entre el gen y el telomero

Anafase II cuando hay entecruzamiento entre el gen y el telmero

Metasafe II cuando hay entrecruzamiento entre el gen y el contromero

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