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DISTROFIA ESCAPULOHUMERAL O PLVICA

Distrofias musculares de cintura y extremidades, distrofia muscular de cintura


escapulohumeral o plvica.
ETIOLOGA
Estas distrofias son un gran grupo de enfermedades genticas en las cuales se presenta
debilidad y desgaste del msculo (distrofia muscular).
En la mayora de los casos, ambos padres deben transmitir el gen no funcional (defectuoso)
para que el hijo padezca la enfermedad (trastorno autosmico recesivo).
SNTOMAS
Clsicamente, el primer signo es la debilidad muscular plvica (dificultad para pararse
estando sentado sin la ayuda de los brazos o dificultad para subir escalas). La debilidad
comienza en la infancia hasta principios de la edad adulta.
TRATAMIENTO EN GENERAL
No se conocen tratamientos que neutralicen o contrarresten la debilidad muscular. Es
posible que en el futuro se disponga de una terapia gentica. El tratamiento complementario
puede disminuir las complicaciones de la enfermedad.
El manejo de la afeccin se hace con base en los sntomas de la persona y abarca:

Monitoreo cardaco
Ayudas para la movilidad
Fisioterapia
Atencin respiratoria
Control del peso

Algunas veces, se necesita ciruga para cualquier tipo de problemas seos o articulares

DISTROFIA MIOTNICA
DEFINICIN
La distrofia muscular miotnica (MMD) es una forma de distrofia muscular que afecta los msculos
y muchos otros rganos del cuerpo. A diferencia de algunas otras formas de distrofia muscular, la
MMD a menudo no se convierte en un problema hasta la edad adulta, y por lo general permite que
las personas caminen y sean bastante independientes durante su vida. La palabra miotnica es el
adjetivo de la palabra miotona, que es la incapacidad de relajar voluntariamente los msculos.
ETIOLOGA
La forma de la enfermedad que se debe al cromosoma 19, denominada ahora MMD tipo 1 (MMD1
o DM1), es la ms comn
La MMD tipo 2 (MMD2 o DM2), que se debe a una anomala en el cromosoma 3, es menos comn
y generalmente menos severa, pero no se la entiende tan bien como la forma relacionada con el
cromosoma 19.
SNTOMAS
Debilidad de los msculos de las extremidades preferentemente de las partes ms cercanas a raz del
miembro.
Debilidad de los msculos de la cara con prdida de volumen que logran una apariencia
caracterstica de la distrofia.
Debilidad de msculos respiratorios pueden llegar a dificultar la funcin respiratoria.
Bloqueo del sistema exitoconductor del corazn que provocan mareos y desmayos repentinos.
En los ojos puede verse cataratas.
TRATAMIENTO
En estos momentos, no hay un tratamiento especfico que llegue a la raz de la MMD1 o MMD2.
El tratamiento se concentra en manejar los sntomas y minimizar la discapacidad.

DISTROFIA OCULOFARNGEA
DEFINICIN
La distrofia muscular oculofarngea (OPMD) se caracteriza por debilidad en los msculos que
controlan los prpados (llevando a prpados cados, una condicin tambin conocida como ptosis),
y por debilidad en los msculos faciales y los msculos de la faringe (aquellos en la garganta
utilizados para tragar). Tambin afecta los msculos de las extremidades. Los sntomas de la
enfermedad usualmente no comienzan hasta los 40 o 50 aos de edad, pero pueden ocurrir antes.
ETIOLOGA
El gene que se encuentra defectuoso en la OPMD fue descubierto en 1998. Porta instrucciones para
una protena de enlace de poliadenilato (PABPN1) que est normalmente presente en el ncleo de la
clula. Los investigadores sospechan que en la OPMD, la presencia de aminocidos adicionales en
la protena producida por un gene de PABPN1 defectuoso, hace que la protena PABPN1 se
aglomere en los ncleos de las clulas musculares, quizs interfiriendo con las funciones celulares.
SNTOMAS
Una persona con OPMD puede notar primero sus prpados cados, que gradualmente llevan a
inclinar la cabeza hacia atrs para poder ver bien. Alternativamente, algunas personas pueden notar
primero que tienen una tendencia a atragantarse con frecuencia y pueden tener otros problemas
relacionados con dificultad para tragar (llamada disfagia). Con el tiempo, la mayora de las personas
desarrollan en algn grado ambas condiciones, tanto ptosis como disfagia. Debilidad en las
extremidades La dificultad para levantar los pies mientras se camina puede llevar a tropiezos y
cadas.
TRATAMIENTO
Terapia gentica: Un mecanismo para complementar los genes defectuosos con genes saludables en
los tejidos afectados por enfermedad neuromuscular
Silenciamiento de genes: Apagar las instrucciones genticas que ocasionan la produccin de
protenas txicas
Terapia celular: Transplantar clulas musculares nuevas, usando clulas madre o clulas
musculares inmaduras de un donador o clulas corregidas genticamente del propio cuerpo del
paciente.
Al mismo tiempo, otros cientficos apoyados por la MDA estn estudiando formas de preservar los
msculos a pesar de la presencia de una enfermedad degenerativa. A partir de finales del 2009,
algunos cientficos estn concentrndose en preservar los msculos interfiriendo con una protena
denominada miostatina, un inhibidor natural del crecimiento muscular. Otros estn estudiando las
seales bioqumicas que favorecen la reparacin, el mantenimiento y la regeneracin muscular con
el fin de mejorar esas funciones.