La palabra "albinismo" viene de la palabra latina albus, que significa "blanco".

Es un
defecto hereditario recesivo que altera la produccin y el metabolismo de la melanina,
lo que se traduce en una ausencia total o parcial de este pigmento producido por unas
clulas llamadas melanocitos y que es responsable del color de la piel, cabello y ojos, lo
que afectan la manera en que el cuerpo produce o distribuye el pigmento (el material
que produce color). Lo que significa que si la persona hereda una sola copia defectuosa
del gen, no bastar para que contraiga la enfermedad. Cada vez que el padre y la madre
portadores del carcter recesivo de la enfermedad tienen un hijo, hay un 25 por ciento
de posibilidades de que el beb sea albino, ya sea nio o nia. El albinismo ocular es la
excepcin a esta regla, pues la mayora de los casos de este tipo particular de albinismo
son causados por un defecto gnico asociado al sexo. Esto significa que el gen
defectuoso lo porta el cromosoma X, uno de los dos cromosomas que determinan el
sexo de la persona. Las enfermedades asociadas al sexo son ms comunes en los
hombres.
El patrn de herencia del albinismo es de tipo autosmico recesivo, lo cual significa que
la probabilidad de que el trastorno se transmita de una generacin a otra es baja. Las
estadsticas muestran que alrededor de una de cada 17.000 personas sufren de algn
tipo de albinismo.
La falta de pigmentacin de la piel hace que los albinos sean ms susceptibles a las
quemaduras solares y al cncer de piel. Y es que el papel fisiolgico fundamental de la
melanina es proteger la piel de los efectos nocivos de la luz ultravioleta,
Los afectados por el albinismo son llamados albinos esto afecta a personas de todas las
razas. La mayora de nios con albinismo tienen padres con pelo y ojos normales tpicos
de su raza. Muchas veces las personas no reconocen que tienen albinismo.
Un mito comn del albinismo es que los afectados tienen ojos rojos. En realidad, hay
diferentes tipos de albinismo, y la cantidad de pigmento en los ojos vara. Aunque hay
algunos individuos con ojos rojizos o violetas, la mayora tienen ojos azules. Algunos
tienen ojos castaos cafs.

Causas del albinismo

El albinismo es causado por una mutacin gentica que se transmite de padres a hijos.
Dicha mutacin altera la produccin de melanina, el pigmento que protege la piel de los
rayos UV. La melanina es tambin importante para un adecuado desarrollo del ojo, ya
que sin sta, la retina no puede desarrollarse correctamente (la retina es el tejido
sensible a la luz que recubre la parte posterior del ojo y las fibras del nervio ptico que
transmiten imgenes al cerebro). Si un individuo presenta una mutacin en el gen de la
tirosinasa, que se encuentra ubicado en el brazo largo del cromosoma 11, esto puede

traducirse en una ausencia completa o parcial de la enzima o bien resultar en una

enzima no funcional, lo que trae como consecuencia un dficit en la produccin del
pigmento melanina y por ende causar albinismo.
En cualquier caso si la persona presenta la misma mutacin en el gen heredado del
padre y en el gen heredado de la madre se dice que es homocigoto, si la mutacin es
diferente se denomina heterocigoto.
El albinismo es una afeccin hereditaria que puede ser causada por diferentes genes:
Albinismo tipo 1: Esta forma de albinismo se caracteriza por la ausencia casi total de
pigmentacin causada por un defecto en un gen de la enzima que fabrica el pigmento.
Albinismo tipo 2: Los enfermos con esta forma de albinismo tienen algo de
pigmentacin; este tipo 2 es causado por un defecto en el denominado gen P.
Sndrome de Hermansky-Pudlak: Un gen defectuoso distinto es el origen del sndrome
de Hermasky-Pudlak, forma de albinismo caracterizada por la propensin a heridas y
hemorragias y por la susceptibilidad a enfermedades de pulmn e intestino. El color de
la piel, cabello y ojos en los enfermos con el sndrome de Hermansky-Pudlak vara de
una persona a otra.
Albinismo ocular: Esta forma de albinismo afecta principalmente a los ojos. El pelo y
la piel pueden presentar aspecto normal.
La mayora de las personas con albinismo nacen de padres que no son albinos. Para que
se d un caso de albinismo, marido y mujer deben ser portadores de una copia del gen
defectuoso y deben trasmitir esa copia al hijo.