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TEMA 38
Anomalas Numricas de los Cromosomas
38.1.- Introduccin.
En 1959, Lejeune y Turpn publicaron un trabajo realizado sobre nios con
Sndrome de Down, en el que explicaban que en estos nios apareca un pequeo
cromosoma supernumerario, el cromosoma 21. Este ao fue el arranque de la
citogentica clnica, porque demostraba que una anomala numrica de los cromosomas
poda generar una enfermedad.
De hecho, las anomalas cromosmicas son causantes tanto de defectos innatos,
como de prdidas fetales. Se calcula que:
- El 0.7% (7 de cada 1.000) de la poblacin presenta anomalas cromosmicas.
- El 30% de los abortos del primer trimestre estn causados por anomalas
cromosmicas.
- Y que, hasta el 50% de los abortos espontneos de primer mes, tambin los
causan estas anomalas.
Pero estudiar las anomalas cromosmicas, as como sus efectos, es difcil
debido a varios motivos:
- En un mes, todava el feto no ha crecido demasiado.
- Muchas veces, cuando se produce el aborto, el feto presenta clulas muertas, por
lo que es difcil obtener el cariotipo bien hecho.
Hoy en da, gracias a las tcnicas de FISH, resulta ms fcil realizar el cariotipo
de forma correcta.
Respecto a las anomalas cromosmicas, hay que decir que podemos
clasificarlas en dos grupos:
- Numricas: cuando se altera el nmero de cromosomas. Los cariotipos
presentan un nmero diferente de 46 cromosomas en las clulas somticas, y
distinto de 23 en las clulas germinales (gametos).
- Estructurales: el nmero de cromosomas no vara, pero si lo hace la forma de
los mismos.
En ocasiones encontramos los tipos de anomalas cromosmicas en una misma
persona.
Anomalas cromosmicas numricas:
Como ya hemos dicho, son las anomalas en las que vara el nmero de
cromosomas.
Una misma anomala numrica produce el mismo fenotipo en los
pacientes; en estos casos hablamos de sndrome. Ej.: Sndrome de Down, que
aparece en 1 de cada 660 nacimientos, est causado por la presencia de un tercer
cromosoma 21 de pequeo tamao. Esta enfermedad presenta unas
caractersticas fenotpicas ampliamente reconocidas:
-1-
Cariotipo pentaploide: 5n
HIPERDIPLOIDA
48 cromosomas
ANAFASE ANORMAL
ANAFASE
NORMAL
-fenmeno de no disyuncin-
-3-
Espermatogonia
46 cromosomas
en diplotene profase I.
MEIOSIS I
ANMALA
Espermatocito
24 cromosomas
Espermatocito
22 cromosomas
-4-
Gametos normales
50%
Gameto dismico
25%
-dar trisomas-
Gameto nulismico
25%
-dar monosomasaborto espontneo
+
Carlos Navarro Lpez
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-6-
-7-