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N 4
LENIN CENTENO
ELIZABET GALDAMEZ
ANGELICA CHAVEZ
SUSAN GEORGE
ARIEL DIAZ
FANNY CRUZ
BESSY NAVARRO
ELIAS BUSTILLO
RENDA MORALES
WENDY BACA
ZULEMA MARADIAGA
CARLOS TURCIO
Introduccin
Un neonato (del latn neo nato) o recin nacido es un beb que tiene 27 das o
menos desde su nacimiento, bien sea por parto o por cesrea.1 2 La definicin de
este perodo es importante porque representa una etapa muy corta de la vida; sin
embargo, en ella suceden cambios muy rpidos que pueden derivar en
consecuencias importantes para el resto de la vida del recin nacido. El trmino se
ajusta a nacidos pre trmino, a trmino o pos trmino.
Durante los primeros 30 das de vida, se pueden descubrir la mayora de los
defectos congnitos y genticos. No todas las anomalas genticas se manifiestan
por su clnica en el momento del nacimiento, pero con el manejo adecuado, se
pueden descubrir, prevenir y tratar gran parte de las enfermedades del nuevo ser
humano.
El recin nacido puede presentar aspectos muy diferentes atendiendo a
numerosos factores propios, de su madre o del periodo gestacional. Por otra parte,
existen numerosos fenmenos transicionales, derivados de la adaptacin del
neonato al nuevo entorno en el que se desenvuelve. Este hecho conlleva una
serie de cambios, la mayora predecibles, que establecen la norma del desarrollo y
crecimiento infantil.
Objetivo general
Formar especialistas integrales en Neonatologa con una slida base clnica,
cientfica, investigativa y administrativa cuyo ejercicio profesional este enmarcado
en unos slidos principios ticos.
Objetivos especficos
Conocer la fisiopatologa y clnica de las enfermedades propias del
neonato, interpretar adecuadamente los exmenes paraclnicos que se
relacionen con las enfermedades del neonato
Origen de la bilirrubina
El primer paso importante que hay que dar para as poder analizar en profundidad
el trmino que ahora nos ocupa es proceder a determinar el origen etimolgico del
mismo. As, queda patente que este se encuentra en el latn donde podemos
observar cmo est formado por la unin de varias claramente diferenciadas: el
vocablo bilis que puede definirse como hiel, el adjetivo rubrum que puede
traducirse como rojo, y el sufijo ina que equivale a sustancia.
Hiperbilirrubinemia
La Hiperbilirrubinemia es el aumento del nivel de bilirrubina en la sangre (valores
normales de 0,3 a 1 mg/dL); la bilirrubina se acumula en los tejidos, sobre todo aquellos
con mayor nmero de fibras elsticas (paladar, conjuntiva).
Tiene problemas para amamantarse: los bebs que tienen problema para
amamantarse pueden deshidratarse o tener una ingesta baja de caloras. Esto
puede incrementar el riesgo de ictericia. Pregntele a su mdico si usted o su
beb tienen problemas con la lactancia.
Ciertas medicinas
Infecciones congnitas como rubola, sfilis y otras
Enfermedades que afectan el hgado o las vas biliares, como la fibrosis
qustica o la hepatitis
Bajo nivel de oxgeno (hipoxia)
Infecciones (sepsis)
Muchos trastornos hereditarios o genticos diferentes
Los bebs que han nacido demasiado temprano (prematuros) son ms
propensos a presentar ictericia que los bebs a trmino.
Causas
El SDR neonatal ocurre en bebs cuyos pulmones no se han desarrollado todava
totalmente.
La enfermedad es causada principalmente por la falta de una sustancia
resbaladiza y protectora, llamada surfactante. Esta sustancia ayuda a los
pulmones a inflarse con aire e impide que los alvolos colapsen. Esta sustancia
normalmente aparece en pulmones completamente desarrollados.
El SDR neonatal tambin puede ser el resultado de problemas genticos con el
desarrollo pulmonar.
La mayora de los casos de SDR se observa en bebs nacidos antes de 37 a 39
semanas. Cuanto menos desarrollados estn los pulmones, mayor ser la
probabilidad de presentar el sndrome de dificultad respiratoria neonatal despus
de nacer. El problema es infrecuente en bebs nacidos a trmino (despus de 39
semanas).
Otros factores que pueden incrementar el riesgo de presentar este
sndrome:
Diabetes en la madre.
Parto por cesrea o induccin del parto antes de que el beb est a
trmino.
Sntomas
La mayora de las veces, los sntomas aparecen en cuestin de minutos despus
del nacimiento, aunque es posible que no se observen durante varias horas. Los
sntomas pueden incluir:
Aleteo nasal
Respiracin rpida
Pruebas y exmenes
Los siguientes exmenes se emplean para detectar la afeccin:
Tratamiento
Los bebs prematuros o que tienen otras afecciones que los ponen en alto riesgo
de presentar el problema requieren tratamiento al nacer por parte de un equipo
mdico especializado en problemas respiratorios de recin nacidos.
A los bebs se les administra oxgeno hmedo y caliente. Sin embargo, este
tratamiento es necesario vigilarlo cuidadosamente para evitar los efectos
secundarios por la presencia de demasiado oxgeno.
Se ha demostrado que es til administrar un agente tensioactivos a un beb. Sin
embargo, este se administra directamente en las vas respiratorias del beb, por lo
que existe cierto riesgo. An es necesario realizar ms investigacin sobre cules
bebs deben recibir este tratamiento y cunta cantidad de la sustancia se debe
emplear.
El uso de ventilacin asistida con un respirador puede salvar la vida de algunos
bebs. Sin embargo, el uso de respiradores puede daar el tejido pulmonar, as
que este tratamiento se debe evitar en lo posible. Los bebs pueden necesitar
este tratamiento si presentan:
Un ambiente tranquilo
Manipulacin delicada
Expectativas (pronstico)
La afeccin con frecuencia empeora durante 2 a 4 das despus del nacimiento y
con frecuencia mejora lentamente de ah en adelante. Algunos bebs afectados
por el sndrome de dificultad respiratoria grave morirn. Si ocurre, generalmente
sucede entre los das 2 y 7.
Se pueden presentar complicaciones a largo plazo debido a:
Demasiado oxgeno.
Posibles complicaciones
Se puede acumular aire o gas en:
Prevencin
Tomar medidas para prevenir la prematuridad tambin puede ayudar a evitar el
SDR neonatal. El buen cuidado prenatal y los chequeos regulares comenzando
tan pronto como la mujer descubra que est embarazada pueden ayudar a evitar
el nacimiento prematuro.
El riesgo del SDR tambin se puede disminuir por medio de la sincronizacin
apropiada del parto. Puede ser necesario un parto inducido o una cesrea. Se
puede hacer un examen de laboratorio antes del parto para verificar la preparacin
de los pulmones del beb. A menos que sea necesario, los partos inducidos o por
cesrea se deben retrasar hasta al menos la semana 39 o hasta que los
exmenes muestren que los pulmones del beb hayan madurado.
Las medicinas llamadas corticosteroides pueden ayudar a acelerar la madurez
pulmonar antes que el beb nazca. A menudo se administran a mujeres
embarazadas entre 24 y 34 semanas de gestacin que parezca que
probablemente van a dar a luz a la siguiente semana. Se necesita una mayor
investigacin para determinar si los corticosteroides tambin pueden beneficiar a
los bebs menores de 24 o mayores de 34 semanas.
A veces, puede ser posible administrar otras medicinas para retrasar el parto y
alumbramiento hasta que los esteroides hayan tenido tiempo para funcionar. Este
tratamiento puede reducir los riesgos del SDR. Tambin puede ayudar a prevenir
otras complicaciones a raz de un parto prematuro. Sin embargo, no eliminar del
todo los riesgos.
Causas
El SDR neonatal ocurre en bebs cuyos pulmones no se han desarrollado todava
totalmente.
La enfermedad es causada principalmente por la falta de una sustancia
resbaladiza y protectora, llamada surfactante. Esta sustancia ayuda a los
pulmones a inflarse con aire e impide que los alvolos colapsen. Esta sustancia
normalmente aparece en pulmones completamente desarrollados.
El SDR neonatal tambin puede ser el resultado de problemas genticos con el
desarrollo pulmonar.
La mayora de los casos de SDR se observa en bebs nacidos antes de 37 a 39
semanas. Cuanto menos desarrollados estn los pulmones, mayor ser la
probabilidad de presentar el sndrome de dificultad respiratoria neonatal despus
de nacer. El problema es infrecuente en bebs nacidos a trmino (despus de 39
semanas).
Otros factores que pueden incrementar el riesgo de presentar este sndrome:
Diabetes en la madre.
Parto por cesrea o induccin del parto antes de que el beb est a
trmino.
Sntomas
La mayora de las veces, los sntomas aparecen en cuestin de minutos despus
del nacimiento, aunque es posible que no se observen durante varias horas. Los
sntomas pueden incluir:
Aleteo nasal
Respiracin rpida
Pruebas y exmenes
Los siguientes exmenes se emplean para detectar la afeccin:
Tratamiento
Los bebs prematuros o que tienen otras afecciones que los ponen en alto riesgo
de presentar el problema requieren tratamiento al nacer por parte de un equipo
mdico especializado en problemas respiratorios de recin nacidos.
A los bebs se les administra oxgeno hmedo y caliente. Sin embargo, este
tratamiento es necesario vigilarlo cuidadosamente para evitar los efectos
secundarios por la presencia de demasiado oxgeno.
Se ha demostrado que es til administrar un agente tensioactivo a un beb. Sin
embargo, este se administra directamente en las vas respiratorias del beb, por lo
que existe cierto riesgo. An es necesario realizar ms investigacin sobre cules
bebs deben recibir este tratamiento y cunta cantidad de la sustancia se debe
emplear.
El uso de ventilacin asistida con un respirador puede salvar la vida de algunos
bebs. Sin embargo, el uso de respiradores puede daar el tejido pulmonar, as
que este tratamiento se debe evitar en lo posible. Los bebs pueden necesitar
este tratamiento si presentan:
Un ambiente tranquilo
Manipulacin delicada
Demasiado oxgeno.
Causas
El meconio corresponde a las primeras heces (materia fecal) eliminadas por un
recin nacido poco despus del nacimiento. Esto se elimina del cuerpo antes de
que el beb haya empezado a digerir leche materna (o leche maternizada en
polvo).
En algunos casos, el beb elimina meconio mientras an est dentro del tero.
Esto sucede cuando los bebs estn "bajo estrs", dado que el suministro de
sangre y oxgeno disminuye. Esto con frecuencia se debe a problemas con la
placenta o el cordn umbilical.
Una vez que el meconio ha pasado hacia al lquido amnitico circundante, el beb
puede bronco aspirar dicho meconio. Esto puede suceder mientras el beb an
est en el tero o an est cubierto por lquido amnitico despus del nacimiento.
Sntomas
Algunos bebs no aspiran el lquido de meconio hacia los pulmones durante el
trabajo de parto y el nacimiento. Es poco probable que estos bebs tengan algn
sntoma o problema.
Los bebs que s aspiran este lquido pueden tener los siguientes sntomas:
Paro respiratorio
Pruebas y exmenes
Antes del parto, el monitor fetal puede mostrar una frecuencia cardaca lenta.
Durante el parto o al momento de nacer, el meconio se puede ver en el lquido
amnitico y en el beb.
El beb puede necesitar ayuda con la respiracin o las palpitaciones
inmediatamente despus del nacimiento y puede tener un puntaje bajo en el ndice
de Apgar.
El equipo mdico auscultar el trax del beb con un estetoscopio y puede
escuchar sonidos respiratorios anormales, especialmente ruidos roncos y
crepitantes.
Una gasometra arterial mostrar bajo pH (acidez) en la sangre, disminucin del
oxgeno e incremento del dixido de carbono.
Una radiografa del trax puede mostrar reas con parches o veteadas en los
pulmones del beb.
Tratamiento
Un equipo mdico especial debe estar presente cuando el beb nazca si se
detectan rastros de meconio en el lquido amnitico. Esto sucede en ms del 10%
de los embarazos normales. Si el beb est activo y llorando, no se necesita
ningn tratamiento.
Si el beb no est activo y llorando inmediatamente despus del parto, el mdico,
un terapeuta o el personal de enfermera colocan una sonda en la va respiratoria
del beb y se emplea la succin para extraer el meconio. Este procedimiento se
puede repetir ms de una vez.
Si el beb no est respirando o tiene una baja frecuencia cardaca:
xido Ntrico (tambin conocido como NO, un gas inhalado) para ayudar
con el flujo sanguneo y el intercambio de oxgeno en los pulmones.
Expectativas (pronstico)
En la mayora de los casos, el pronstico es excelente y no hay efectos para la
salud a largo plazo.
Solo cerca de la mitad de los bebs con lquido manchado con meconio
tienen problemas respiratorios y solo cerca del 5% tendr SAM.
Prevencin
Mantenerse saludable durante el embarazo y seguir los consejos de sus
proveedores de atencin mdica a menudo pueden prevenir problemas que
conducen a la presencia de meconio.
Usted rompi fuente en la casa y el lquido era claro o teido con una
sustancia verdosa o marrn.
Neumona connatal
La neumona del recin nacido (connatal) es una causa importante de infeccin
neonatal y mortalidad neonatal. La neumona neonatal puede ser precoz o tarda
siendo la bacteriana la etiologa ms frecuente en ambos casos.
La neumona de inicio precoz, se adquiere durante los tres primeros das de vida y
es adquirida desde la madre a travs de tres vas posibles: Aspiracin intrauterina
de lquido amnitico infectado, transmisin tras placentaria de organismos,
aspiracin de lquido amnitico infectado durante o despus del parto.
La Neumona de inicio tardo, esta ocurre durante la hospitalizacin o despus del
alta y generalmente surge por la colonizacin de organismos intrahospitalarios.
La neumona precoz y tarda se presenta comnmente como un sndrome de
dificultad respiratoria que comienza despus del nacimiento y se asocia a letargia,
apnea, taquicardia y mala perfusin que puede progresar hasta el shock sptico.
Algunos recin nacidos pueden desarrollar hipertensin pulmonar.
Otros sntomas son inestabilidad trmica, acidosis metablica y distensin
abdominal. Ninguno de estos signos son especficos de neumona y debe
realizarse diagnstico diferencial con las causa no respiratorias de di stress
respiratorio. La Radiografa de Trax, confirma el diagnstico clnico de neumona
y solicitar un cultivo de sangre.
El tratamiento antibitico emprico si la neumona es precoz o tarda, se
recomienda el uso de Penicilina o ampicilina ms un amino glucsido, adems de
oxigenoterapia y monitorizacin continua ya que algunos entran a ventilacin
Tratamiento
El tratamiento eficaz de las enfermedades congnitas exige un diagnstico
preciso, la intervencin precoz anterior al desarrollo de lesiones tisulares (de
tejidos) irreversibles y el conocimiento de las alteraciones bioqumicas y del
funcionamiento metablico
Cuidado
El mejor cuidado frente a este tipo de procesos es su prevencin, para ello se
puede realizar:
Diagnstico prenatal (antes del nacimiento). Consiste en una serie de pruebas
tanto citolgicas (de clulas) como bioqumicas, por medio de las cuales se
pueden detectar ciertas anomalas, estos estudios se realizan tomando muestras
del lquido amnitico y del cordn umbilical. Las malformaciones congnitas son
alteraciones en la estructura de un rgano o parte del cuerpo; debidas a trastornos
en su desarrollo durante la gestacin, causados por factores genticos o
ambientales, provocando adems alteracin del funcionamiento del rgano
afectado.
Toda pareja al integrarse suea con una familia ideal, donde los hijos cumplan las
expectativas y deseos paternos (Se parecer a ti...?).
Los tres primeros meses de embarazo son los ms sensibles, debido a que se
estn formando los rganos del beb. Durante este tiempo, cualquier tipo de
agresin (consumo de alcohol, tabaco o medicamentos) puede provocar serios
daos en el embrin y en la formacin de sus rganos.
Pues una malformacin congnita es una alteracin del desarrollo anatmico que
se presenta durante la vida intrauterina. Puede ser causada por diversos factores
entre los cuales podemos mencionar: Factores de origen gentico, Factores de
origen ambiental.
Muchos son los factores asociados a estas alteraciones y estas no solo tienen una
repercusin en el ncleo familiar, sino tambin sobre la sociedad; revistiendo
singular importancia detectar los factores que ms se relacionan con las mismas
con la intencin de reducir su presentacin.
Por qu se producen?
Las causas de las malformaciones suelen ser hereditarias en la mayora de las
ocasiones (factores genticos); pero desde el inicio del desarrollo fetal distintos
agentes txicos (medicamentos, radiaciones, drogas y productos qumicos) e
infecciosos pueden alterar este desarrollo normal del feto, provocando fallos en la
correcta forma y funcin de los diferentes rganos del cuerpo.
Cmo se diagnostican?
Existe un gran nmero de malformaciones congnitas, por ello su diagnstico
inicial puede plantear dificultades. A veces ste se puede sospechar por la
existencia de antecedentes familiares similares en parientes prximos (rbol
genealgico); otras veces, se puede averiguar durante el embarazo por la prctica
Cul es su tratamiento?
Conseguir el diagnstico es muy importante, pues implicar el conocimiento de la
evolucin del proceso y nos condicionar las medidas posibles a seguir segn el
tipo y gravedad de la malformacin. Todo ello puede implicar la participacin de
diferentes especialistas mdicos y complicar la situacin, pero el pediatra debe
prestar una importante ayuda en la comprensin del diagnstico y en el apoyo a la
familia para asimilar esta circunstancia especial. Tambin puede supervisar la
evolucin del nio y facilitar el contacto con los diferentes servicios existentes para
la atencin y el cuidado de los nios afectos, as como poner a la familia en
conocimiento de las posibles organizaciones de apoyo o de padres con nios con
patologas concretas.
Todas estas actividades tendrn como finalidad conseguir que el nio alcance el
mximo posible de sus capacidades y pueda llevar una actividad diaria lo ms
normal posible.
Base embriolgica
La Boca y la Cara:
Los labios se desarrollan a partir de tres procesos: una apfisis nasal central en la
lnea media y las dos alas de un arco branquial (las apfisis maxilares) que se
desarrollan en cada lado de las inserciones dorsales a la cabeza para alcanzar la
apfisis nasal ventralmente en la lnea media. Cuando no se produce la fusin,
resulta un labio leporino. El fallo en la fusin suele ocurrir entre la apfisis maxilar
y la apfisis frontonasal, siendo el resultado un labio leporino lateral. Esto puede
dar lugar a una hendidura palatina completa que se extienda hasta el ala de la
nariz o tan slo a una ligera depresin hendida del borde del labio. Puede ser
nica o doble.
Tramo Gastrointestinal:
Esfago. Conforme el cuello crece en longitud, el desarrollo correspondiente del
esfago puede ser interrumpido, originando una estenosis. Tambin puede
originarse un desarrollo normal en que la trquea est desarrollndose a partir de
una bolsa faringea. Puede faltar por completo una porcin del esfago o bien estar
representada por un cordn fibroso, existiendo una atresia en ambos casos. La
anomala es rara, pero la forma ms fcilmente hallada consiste en una bolsa
superior ciega en su porcin distal y una inferior que comunica con la trquea (a
travs de una fstula persistente) por una extremidad y con el estmago por la
otra.
Intestino. Cualquier parte del intestino delgado o grueso puede ser estenosada u
ocluida. La atresia duodenal es la forma ms corriente, y suele ser resultado de un
fallo local del intestino primitivo en canalizarse.
A partir de la rotacin progresiva normal del intestino en el transcurso del
desarrollo pueden producirse adherencias anormales, suspensin del intestino
delgado y grueso por un pedculo nico y breve, o que el intestino tenga una
insercin mesentrica notablemente estrecha. Estas son tomadas las
circunstancias que favorece la aparicin de una obstruccin intestinal aguda
debida a un vlvulo.
Pared Abdominal.
El retraso en el desarrollo de la pared abdominal con un desarrollo excesivamente
grande de las vsceras abdominales e intestinos fetales, que, por lo general, se
extienden temporalmente hasta dentro de la base del cordn umbilical, no siendo
capaces de retornar a la cavidad abdominal. Si esto persiste, se desarrolla un
Tramo Genitourinario.
Los riones pueden ser asiento de la enfermedad poliqustica que es el resultado
de una anormalidad del desarrollo de las nefronas. La fusin anormal puede lugar
a un rin nico en forma de herradura de caballo.
Pene. En el perodo inicial del desarrollo del pene aparece, en la cara inferior del
rgano, un surco flanqueado por unos mrgenes que sobresalen. El surco se
profundiza y los mrgenes sobresalientes se ponen en contacto convirtiendo el
surco en un conducto permeable. El cierre de la pared ventral del pene se inicia de
atrs adelante. Cuando la fusin ventral es incompleta, resulta una hipospadias.
La naturaleza de la hipospadias depende del punto de fusin incompleta y puede
simular el aspecto de los genitales externos femeninos.
Cerebro:
La extremidad ceflica del tubo neural es objeto de una considerable elaboracin
para formar el cerebro. Errores del desarrollo anlogos a los descritos en relacin
con la mdula pueden afectar el cerebro.
Anencefalia. El fallo del cierre de la extremidad ceflica del cordn origina lo que
se conoce con el nombre de anencefalia, en que el desarrollo de la bveda
craneal y de los hemisferios cerebrales es mnimo.
Microcefalia. Caracterizada por una pronunciada pequeez del cerebro y por una
fontanela anterior cerrada o casi cerrada en el momento del nacimiento; es
consecuencia del falo del crecimiento de los hemisferios cerebrales durante la vida
intrauterina.
Estenosis Valvular. Otras deformidades que pueden ocurrir son las estenosis de
los anillos de las vlvulas articas y pulmonares y el fallo de las arterias aorta y
pulmonares a alcanzar el tamao normal.
Cavidad nica. A veces se ve un corazn con una sola, dos o tres cavidades en
vez de las cuatro habituales en la autopsia de un nio nacido muerto o de un
lactante fallecido poco despus del parto. En estos casos ha ocurrido un trastorno
del desarrollo cardaco es un estadio ms precoz de la existencia fetal que en los
casos de defecto del tabique o de transposicin de los grandes vasos.
Urgencia Diagnstica.
La urgencia diagnstica y teraputica en los lactantes con malformacin congnita
depende del grado de riesgo asociado a la anormalidad. Las que producen una
anomala de forma ms marcada pueden no constituir un problema tan urgente
como las que acompaan de mayor anormalidad de funcin. As pues, en el
apartado siguiente nos referiremos a las anormalidades congnitas capaces de
causar la muerte neonatal precoz, independientemente de su localizacin
anatmica. En los apartados posteriores nos ocuparemos de las malformaciones
segn el sistema orgnico principalmente afectado.
Atresia Esofgica.
La atresia esofgica puede ser reconocida antes del nacimiento. Como el feto no
puede deglutir el lquido amnitico, aparece un hidramnios. As pues, siempre que
hubiera un hidramnios materno se deber investigar la posible existencia de una
atresia esofgica. Despus del parto, la bolsa esofgica superior, que
comnmente termina a nivel del cartlago cricoides, se llena de saliva y
mucosidades, la respiracin se vuelve burbujeante y la aspiracin de l lquido por
la boca produce obstruccin respiratoria y cianosis. Cuando no llegue el aire al
estmago, el abdomen permanecer plano. el diagnstico puede confirmarse
introduciendo un catter radiopaco de calibre adecuado en la bolsa superior y
haciendo una radiografa cervical. El tratamiento inmediato consiste en la
aspiracin continua de la bolsa esofgica superior para prevenir el reflujo de las
mucosidades y suprimir la alimentacin. Si el estmago est distendido, existe el
riesgo de regurgitacin del contenido gstrico a los pulmones con la consiguiente
bronconeumona. El nico medio de prevenir esto ltimo es la gastrostoma precoz
y la aspiracin. La reparacin quirrgica de la fstula y la anastomosis de las
bolsas esofgicas superior e inferior puede ir precedida del paso de tubos en
ambas bolsas para alargarlas. Muchos de los nios afectados son de bajo peso y
puede suceder que la operacin definitiva deba ser diferida, particularmente si hay
tambin una bronconeumona. El pronstico es mejor en los nios diagnosticados
y tratados precozmente antes de que aparezcan complicaciones respiratorias.
Hernia Diafragmtica.
La hernia diafragmtica suele ocurrir en el diafragma izquierdo donde el conducto
pleuroperitonial izquierdo no ha conseguido cerrarse. Las vsceras abdominales
estn presentes en trax y con frecuencia el pulmn est hipodesarrollado. Los
sntomas de marcado distress respiratorio pueden estar presentes en el momento
del nacimiento o no aparecer hasta transcurridas unas horas del parto. Los
sntomas aparecen ms precozmente cuanto mayor es el desplazamiento del
pulmn. El hemitrax izquierdo puede aparecer ms abombado y el abdomen
aplanado. el diagnstico es confirmado radiolgicamente, y se observan sombras
intestinales con contenido areo en el trax. El tratamiento es quirrgico. Si ste
no se puede realizar inmediatamente puede ser necesaria intubacin endotraqueal
y respiracin artificial para mantener la vida hasta que pueda ser emprendido el
tratamiento quirrgico. Con un diagnstico y tratamiento precoces el 50% por lo
menos de nios afectados logra sobrevivir.
Otras anormalidades.
La mayor parte de las anormalidades congnitas no se presentan precisamente
como un problema urgente de diagnstico y tratamiento como las comentadas
hasta aqu. Por tanto, creemos ms apropiado describirlas segn las regiones
anatmicas o el sistema fisiolgico principalmente involucrado.
Otras anormalidades de los huesos faciales dan lugar a fascies caractersticas por
las que cuales se reconocen algunos sndromes, incluido por el sndrome del
primer arco. Ya nos hemos referido al sndrome de Pierre-Robin. Una complicacin
ulterior son los problemas auditivos, por lo que deben practicarse pruebas
auditivas repetidas.
La lengua se vuelve ms mvil conforme el nio crece. La seccin del frenillo slo
est indicado en lactantes con una limitacin grave de los movimientos de la
lengua e incapacidad para la succin
Las anomalas del arco branquial como apndices, quistes o senos cutneos.
Pueden encontrarse en la regin preauricular o a lo largo del borde anterior del
msculo esternocleidomastoideo. Por lo general, es necesaria la extirpacin
quirrgica.
entre los lados de la espina bfida. el saco puede ser un mielocele simple sin tejido
nervioso o un mielomeningocele en que la mdula espinal est expuesta y penetre
en el saco. Los sacos ms pequeos pueden estar recubiertos por la piel. Si el
saco se ha roto, de be ser recubierto con un apsito estril no adhesivo. La
valoracin del grado de afectacin neurolgica no es fcil y el examen en el
momento del nacimiento puede ser equvoco. Corrientemente, una o ambas
extremidades inferiores estn paralizadas y a menudo hay prdida del control
esfinteriano.
La conducta que se debe seguir en relacin con la espina bfida vara, por tanto,
de un centro a otro. si todo el personal implicado no est al corriente o se halla en
desacuerdo con la pauta local que se sigue, los padres pueden recibir opiniones
contradictorias, lo cual es muy importante evitar. el envo a un centro de valoracin
regional, de ser posible, permitira una evaluacin neurolgicas y complementarias
ms detalladas. La pauta que se debe seguir con respecto a cada caso individual
puede ser decidida basndose en datos objetivos, as como en la forma de pensar
de los padres.
Sistema cardiovascular.
Con el desarrollo de nuevas tcnicas de investigacin y de tratamiento quirrgico,
actualmente es posible salvar la vida de algunos nios con malformaciones
cardacas graves, que entro tiempo hubiesen fallecido poco despus del parto. Por
tanto, en al actualidad es muy importante reconocer estos estados precozmente y
tener planeada una pauta de investigacin. Existen anormalidades cardacas en el
1 al 2 % de los nios nacidos vivos. Casi la mitad fallecern dentro de las primeras
semanas o meses de la vida constituyen, pues, una forma de malformacin
congnita grave y relativamente comn.
Anormalidades ms comunes.
Aunque hay un gran nmero de anomalas individuales que pueden ocurrir en el
sistema cardiovascular, nueve de ellas representan el 85 % del total. en tabla 11-2
Grupo ciantico.
Las anormalidades mostradas en la tabla 11-2 son compatibles con supervivencias
variables si no son corregidas quirrgicamente. El primer grupo se caracteriza por
un comienzo precoz de la cianosis cuanto ms precoz el comienzo peor
pronstico.
El sndrome del corazn izquierdo hipoplsico, que incluye una hipoplasia del
ventrculo izquierdo, vlvula artica y arco artico, es la causa ms comn de
muerte en perodo neonatal. No existe tratamiento.
Grupo Obstructivo.
Estenosis valvular. Las lesiones obstructivas, como las estenosis graves de las
vlvulas pulmonares o articas o la coartacin artica, aaden una sobrecarga
adicional al ventrculo correspondiente y pueden abocar a una insuficiencia
cardaca. La cianosis es un dato precoz en la estenosis pulmonar grave. El
diagnstico puede ser sospechado, en principio, por la presencia de un soplo
cardaco en el examen del primer da
Insuficiencia cardaca.
Durante el primer mes de la vida la insuficiencia cardaca es una complicacin
comn de la malformacin cardaca congnita. Las anormalidades ms corrientes
con mayor facilidad para provocar una insuficiencia son la coartacin artica,
transposicin de los grandes vasos, persistencia del conducto arterioso y atresia
artica. Otras anormalidades adquiridas, como miocarditis, fibroelastosis
endocrdica o anemia profunda, como en el hydrops fetalis, tambin causan
insuficiencia cardaca.
Investigacin.
De las nueve anormalidades referidas en la tabla 11-2, tres son responsables de
casi la mitad de muertes neonatales por malformacin cardaca. Son el sndrome
Sistema alimentario.
Ya hemos referencia a la hernia diafragmtica y a la atresia esofgica que ponen
peligro la vida por obstruir la respiracin.
Los vmitos tardos en el perodo neonatal pueden obedecer a hernia del hiato o a
estenosis pilrica.
Ombligo.
El cordn umbilical normalmente contiene dos arterias y una vena.
Una arteria umbilical nica suele ir asociada con una mayor incidencia de otras
anormalidades congnitas.
Sistema urogenital.
Agenesia Renal.
El fallo del feto in tero a emitir orina es causa de oligohidroamnios y da lugar a un
nio acurrucado con unas orejas grandes y blandas, deformidades de los pies y
facies caractersticas. Las membranas placentarias muestran finos ndulos y u
amnios nudoso. La causa ms corriente es el fallo del desarrollo de ambos riones
agenesia renal -, pero un cuadro similar tambin aparece en la obstruccin
completa del flujo urinario debido, por ejemplo, a estenosis uretral.
Uropata obstructiva. Los nios con una uropata obstructiva tienen la vejiga y
riones agrandados. Hay un tejido renal funcional insuficiente para mantener la
vida, no hay emisin de orina y la muerte se presenta inmediatamente o poco
despus del parto.
Riones qusticos. Las grandes masas renales al nacer pueden ser tambin
debidas a enfermedad multiqustica, que suele ser unilateral, o a enfermedad
poliqustica, que es bilateral. La supervivencia slo es posible si hay suficiente
tejido renal funcional.
Sexo Dudoso.
Los problemas ms urgentes que se presentan en el sistema genital al nacer
estn relacionados con el diagnstico del sexo. En todo nio en que existe duda
acerca de los genitales externos, hay que pedir inmediatamente el consejo de un
experto con objeto de poder decidir el sexo que hay que anunciar a los padres.
El hipospadias resulta del fallo del cierre del surco urogenital, dejando la abertura
del meato en la base del glande peneal o ms proximalmente al pene o al escroto.
Epispadias. Con menor frecuencia, la uretra puede abrirse en la cara dorsal del
pene (epispadias). El tratamiento es quirrgico hacia el final de la lactancia.
Las adherencias labiales en la nia a menudo pueden ser separadas por simple
traccin.
Himen imperforado. En las nias ocurre un abombamiento del perineo cuando hay
una obstruccin por un himen imperforado con una coleccin normal de lquido
vaginal. La incisin del himen resuelve dicha situacin.
Trastornos endocrinos.
Hipotiroidismo. Los signos fsicos de cretinismo atiretico (hipotiroidismo)
raramente son evidentes al nacer, pero pueden ser sospechados ms tarde en el
primer mes de vida por los movimientos perezosos y dificultades alimentarias con
accesos de atragantamiento. La prolongacin de la ictericia fisiolgica ms all
del 10. a 14. das puede ser debida a hipotiroidismo y a menudo es el primer
signo sugeridor de tal posibilidad. El cuadro caracterstico del cretino raras veces
es evidente antes del mes de edad. El diagnstico puede ser confirmado por la
demostracin de un nivel de yodo proteico bajo y en es a base de un preparado
tiroideo, como L-toroxina sdica, comenzando por 0,02 mg diarios. En algunas
familias con trastorno del metabolismo tiroideo heredado, el nio puede presentar
un bocio al nacimiento con evidencia de hipotiroidismo. Tambin pueden presentar
un bocio al nacer los hijos de madres tratadas con tiouracilo durante el embarazo.
Sistema esqueltico.
Acondroplastia.
El nio con una acondroplasia clsica apenas presenta problema diagnstico al
nacimiento, y puede ser reconocido con examen radiologico in tero. Las
extremidades son relativamente cortas, sobre todo en sus segmentos proximales.
El tamao de la cabeza es algo ms grande que el normal, y au que la hidrocefalia
es autolimitada en la mayora de los nios con acondroplasia, en otros es
progresiva y requiere tratamiento. El puente nasal est aplanado, la frente es
prominente y la mandbula puede hacer protrusin. La lordosis lumbar hace las
nalgas y el abdomen prominentes. La mentalidad no est afectada, aunque los
padres a menudo piden seguridades sobre este punto. Muchos casos se originan
por mutacin espordica, pero existe tambin una forma de herencia dominante.
No existe ningn tratamiento de la anormalidad esqueltica en el nio pequeo.
Luxacin de la cadera.
La luxacin de la articulacin de la cadera con subluxacin parcial o completa, por
una adecuada comprobacin, puede ser descubierta al nacimiento con relativa
frecuencia. La subluxacin o luxacin es ms corriente en las hembras y en partos
de nalgas. Algunos nios cuyas caderas se luxan ms tarde al comenzar a
sostener peso pueden no mostrar evidencia de subluxacin al nacer, y en stos la
anormalidad reside ms en la estructura del acetbulo que en la articulacin. La
luxacin de la cadera puede restablecerse si se diagnstica precozmente y se
trata mantenindola en posicin de abduccin. En los primeros das de la vida,
esto se puede hacer ms fcilmente manteniendo al nio en decbito prono con
una sbana enrollada que mantenga las piernas ampliamente separadas y
mantenidas en esta posicin con otra sbana sujeta fuertemente con alfileres.
Pasados los primeros cuatro o cinco das, en lugar de esto se emplea una frula
ms rgida, como la que se muestra en la figura. Es esencial el control ulterior
regular de los nios con luxacin de la cadera, y en la mayor parte de los centros
se lleva a cabo en el servicio de Ortopedia. Dado que existe un mayor riesgo en
los hermanos de los nios afectados, hay que estar ms alerta en el examen
inicial y controles ulteriores de los nios en cuya familia existe el antecedente de
luxacin de la cadera.
Pies zambos
La presin de la pared uterina con frecuencia produce anormalidades posturales
de los pies al nacimiento que pueden ser corregidos con movimientos pasivos. En
el pie zambo verdadero, que no puede ser corregido con movimientos pasivos, la
anormalidad puede ser en equinovaro, con el pie apuntando hacia abajo y adentro,
calcneo, con el pie apuntando hacia arriba y afuera, o metatarso varo, en que el
antepi slo est angulado hacia adentro. Pueden estar afectados uno o ambos
pies.
Piel.
Las anormalidades de la piel son fcilmente observables, por los
padres y son causa frecuente de inquietud.
Nevus.
Las anomalas menores como las manchas de nacimiento ms pequeas
(monglica), manchas azules y urticaria neonatorum ya han sido consideradas en
el captulo de recin nacido normal. Nevus mayores son comnmente del tipo vino
de Oporto o pigmentados. No requieren tratamiento en el perodo neonatal.
Anormalidades cromosmicas.
Frotis Bucales.
Desde 1959, ha sido posible examinar clulas con vista a estudiar su contenido en
cromatina sexual. La presencia de una partcula cromtica, hecha visible en al
ncleo por tincin adecuada, indica un cromosoma X remanente. El nmero de
cromosomas X en una clula es superior en uno al del nmero de cuerpos
cromticos. Las mujeres normales tienen un cuerpo cromtico y los varones,
ninguno. Se dice que una hembra es cromatinpositiva y un varn cromatinegativo.
La relativa simplicidad y economa del examen de las clulas bucales para el
estudio de la cromatina sexual ha facilitado el control en gran escala de
poblaciones de recin nacidos y ha quedado bien establecida la frecuencia de
anormalidades del cromosoma X.
10. Fiebre
11. Prematuridad
12. Hidrops no inmune
3. cido flico: 5 mg va oral tres veces por semana mientras reciba pirimetamina
(alternativa levadura de cerveza 1 tableta va oral/da)
4. Prednisona: 1 mg/kg/da va oral, generalmente requiere 1-3 semanas de
esteroides.
El personal de los servicios de salud responsable de la atencin del recin nacido,
manejado por toxoplasmosis congnita debe conocer los criterios de
hospitalizacin:
1. Recin nacido con infeccin sintomtica.
2. Recin nacido de madre con diagnstico de toxoplasmosis aguda durante el
embarazo.
3. Recin nacido de madre con infeccin simultnea con VIH/Sida y toxoplasmosis
congnita.
La exploracin del recin nacido en la sala de partos valora el estado vital del nio
para descartar que haya lesiones producidas en el momento del parto y que
presente malformaciones congnitas.
.
0
No se detecta
Signo
Frecuencia cardaca
Esf
No se detecta
uerzo respiratorio
Tono muscular
Flacidez;
hipotona
generalizada
Respuesta a estmulos
Ausente
(Irritabilidad
refleja,
respuesta a sonda nasal)
Color
Cianosis
generalizada
(Azulado) o
palidez
intensa
1
Inferior a 100
p/m
Irregular;
llanto dbil
Flexin
parcial
de
extremidades
Gesticula;
muecas
Sonrosado,
pero
extremidades
cianticas
2
Ms de 100
p/m
Bueno; llanto
vigoroso
Extremidade
s
flexionadas;
movimientos
espontneos
Tos
o
estornudo
Sonrosado
de
modo
general
1. Infecciones oportunistas.
2. Encefalopata por VIH
3. Sndrome de consumo o emaciacin
4. Resistencia a antirretrovirales
5. Efectos adversos de los antirretrovirales
Tabla 2.
Indicaciones de traslado neonatal
Distres respiratorio de cualquier causa (membrana hialina, sndrome de
aspiracin meconial, hernia diafragmtica congnita, hipertensin
pulmonar persistente, etc.) que no pueda ser manejado en el centro
emisor
Apneas persistentes y/o bradicardias
Prematuridad (los recin nacidos de muy bajo peso deben ser
atendidos en un centro neonatal de nivel iiia)
Complicaciones significativas en el parto, no respuesta a las maniobras
de reanimacin, depresin neonatal severa (asfixia perinatal gravea)
Convulsiones neonatales
Sospecha de cardiopata congnita
Enfermedades quirrgicas
Sospecha de infeccin (sepsis, meningitis)
Sospecha de shock
Trastornos metablicos (acidosis persistente, hipoglucemias de
repeticin)
Trastornos hematolgicos (trombocitopenia, enfermedad hemoltica)
Cualquier enfermedad que necesite cuidados intensivos o tratamientos
complejos (dilisis peritoneal, drenaje ventricular, drenaje torcico o
abdominal, exanguinotransfusin, hemofiltracin arteriovenosa, ECMO)
Cualquier recin nacido que no va bien por motivos desconocidos
Procedimientos:
Comunicacin y documentacin
Es necesaria la presencia de un centro coordinador con personal entrenado y con
conocimiento real de los recursos sanitarios de su rea de responsabilidad y con
especial conocimiento de la enfermedad neonatal.
(hospital emisor, equipo de transporte, otros especialistas) antes del traslado para
discutir el caso, ofrecer consejo teraputico y decidir el destino del paciente.
Segn la afeccin, el estado clnico del paciente, la distancia y los recursos
sanitarios, el centro coordinador debe decidir el mtodo mejor de transporte
(terrestre, areo), el personal y el equipamiento necesario. Sera recomendable el
acceso a las exploraciones complementarias por parte del equipo de transporte o
del hospital receptor.
Medios de transporte
Vehculo terrestre: Debe de ser una ambulancia amplia, para poder efectuar
maniobras de pie en la zona de trabajo en caso de emergencia. Debe contener
armarios para el material, asientos seguros para el personal asistencial y espacio
para la incubadora. Son recomendables las cabinas de nueva generacin, ya que
garantizan una mayor estabilidad y tolerancia a la velocidad y el frenado.
Los sistemas de fijacin de personal y equipo deben garantizar una mnima
resistencia a las fuerzas generadas por la velocidad, en caso de accidente. La
Unin Europea tiene un comit de estndares que regula estas normas de
seguridad (Comit Europen de Normalisation) y cada pas las adopta bajo sus
organizaciones de estndares nacionales12.
El vehculo debe tener un sistema de elevacin neumtica para la carga y
descarga de la incubadora de transporte. Una vez cargada, la forma ms prctica
para fijacin es la longitudinal.
Diluir los frmacos, de forma que la relacin ritmo de infusin/dosis sea fcil
de deducir o interpretar.
Grupo numero 4