CAPTULO 1.

ANTECEDENTES GENERALES

1.1. Concepto de sndrome o patologa gentica

Conjunto de sntomas y signos que se presentan

independientemente de una enfermedad. En medicina, un sndrome es un
cuadro clnico o un conjunto sintomtico que presenta alguna enfermedad
con cierto significado y que por sus caractersticas posee cierta identidad;
es decir, un grupo significativo de sntomas y signos (datos semiolgicos),
que concurren en tiempo y forma, y con variadas causas o etiologa.

Todo sndrome es una entidad clnica que asigna un significado particular

o general a las manifestaciones semiolgicas que la componen.
El sndrome es plurietiolgico porque tales manifestaciones semiolgicas
pueden ser producidas por diversas causas.

Si bien por definicin, sndrome y enfermedad son entidades clnicas con

un marco conceptual diferente, hay situaciones en la patologa que
dificultan una correcta identificacin de ciertos procesos en una categora
o en otra.

Como trmino mdico los primeros ejemplos seguros los encontramos

en Galeno, s. II d. C., quien cita la palabra reiteradamente como un
trmino propio de mdicos empricos. Galeno documenta la primera
aparicin de muchas palabras en el vocabulario de la medicina a pesar de
que l no fue un creador de vocabulario.

Celio Aureliano, mdico del Norte de frica del s. V d. C. que escriba

en latn, tradujo con el trmino concursus, por lo que no aparece la
palabra en su forma griega transliterada al latn es decir, syndrome
hasta el Renacimiento.

El primer idioma moderno en que se documenta la palabra es en ingls en

una fecha tan temprana como 1541 en una traduccin de Galeno de
Copland; algunos aos ms tarde aparece en francs.

1.2 Sndrome de Crouzon

1.2.1 Definicin del Sndrome de Crouzon
El sndrome de Crouzon, tambin llamado
Disostosis Craniofacial congnita, es una rara enfermedad de origen
gentico que se caracteriza por malformaciones del crneo y de la cara.
Se transmite de padres a hijos segn un patrn de herencia autosmico

dominante. La primera descripcin fue realizada en el ao 1912 por el

mdico francs Octave Crouzon (1874-1938).
Es uno de los sndromes que se suma al ya grande grupo de defectos
congnitos.

Este sndrome presenta una fusin crneo-facial anormal

(uniendo algunos de los huesos del crneo y de la cara).

Esta fusin no permite que los huesos crezcan normalmente, afectando

as la forma de la cabeza, la apariencia de la cara y la relacin entre los
dientes. Crouzon fue el doctor que describi a un paciente con varias
caractersticas de deformidades (sndrome) las cuales se observaron
tambin en otros individuos.

1.2.2 Epidemiologa

Las craneosinostosis tienen una incidencia en

la poblacin general de 1 por cada 2.000 a 2.500 recin nacidos vivos, en
cambio el sndrome de Crouzon se reporta en 1 caso por cada 25.000
nacimientos, de los cuales a pesar de ser una patologa autosmica
dominante, el 30-60 % son casos espordicos, por neomutaciones, sin
historia familiar, tal como lo indican autores como Howl y Krause &
Buchanan que han reportado craneosinostosis espordicas no genricas
de origen ambiental o multifactorial.

1.2.3 Etiologa

El origen de este sndrome recae en una

mutacin del gen responsable por la codificacin de los receptores del
factor de crecimiento fibroblstico tipo 3 (FGFR3, fibroblast groth factor
receptor), localizado en el brazo largo del cromosoma 10. Esta mutacin
normalmente se transmite de forma mendeliana, tanto del padre como de
la madre, de modo que en cada embarazo la pareja tiene un 50% de
probabilidad de tener un hijo sano y un 50% de probabilidad de tener un
hijo con la afeccin, no obstante investigaciones recientes han
relacionado la edad avanzada del padre con la aparicin de este
sndrome.

Los factores de crecimiento fibroblsticos (FGFR) son una familia de al

menos 20 molculas distintas de sealizacin cuya funciones son la
regulacin celular, proliferacin, diferenciacin y migracin de dichas
clulas, mismas que se hallan en el tejido conectivo y que son
responsables de la cicatrizacin y produccin de colgeno, por lo que

directamente se hallan relacionadas con la formacin precoz de suturas

craneofaciales en el sndrome de Crouzon.

1.2.4 Cuadro clnico

Los primeros sntomas aparecen alrededor de

los 2 aos, y consisten en deformidad del crneo causada por el cierre
precoz de las suturas (craneosinostosis), tambin suele existir un maxilar
superior demasiado pequeo, protrusin de ojos (exoftalmos), separacin
de los ojos excesiva (hipertelorismo), estrabismo, prognatismo y otras
anomalas menos frecuentes. Todas estas deformidades ocasionan
diferentes complicaciones, entre ellas hidrocefalia y anomalas dentales.

1.3

Pronstico mdico
El pronstico vara de acuerdo a la gravedad del

caso, en general el pronstico es bueno para la vida del paciente, pues

con los tratamiento insinuados pueden mejorar su calidad de vida, pero en
cuanto a esttica facial o manejo del retraso mental, el pronstico es
favorable o desfavorable debido a que son muchos los factores que

10

influyen en el tema, tales como las condiciones econmicas de la familia y

las condiciones psicosociales del paciente.

1.4 Tratamiento
1.4.1 Tratamiento Quirrgico
Su tratamiento variar segn el tipo y la gravedad
de los problemas que se asocian a la anomala anatmica. Casi siempre
ser quirrgico, tanto si se buscan mejoras estticas como si trata de
evitar las graves complicaciones que comportan algunas de las formas de
craneosinostosis. Si no se trata, el riesgo de desarrollar ceguera, sordera
o dificultad para el aprendizaje es potenciado.

El tratamiento de ciruga consiste en la apertura de las suturas. En el caso

de prdida progresiva de visin, la actuacin ser de descompresin de
suturas mejorando as el crecimiento adecuado del crneo. Este abordaje
se efectuar cuando el paciente todava es un nio. As nos
aseguraremos de reducir la presin en el cerebro, de que haya suficiente

11

espacio en el crneo para el desarrollo del cerebro mejorando al mismo

tiempo la apariencia esttica del nio.

El momento de la ciruga depender del tipo y numero de suturas

afectadas. En el caso de ser mltiples suturas, la ciruga se suele realizar
antes, en el primer ao de vida. En aquellos pacientes en el que se
diagnostica de forma tarda suelen acompaarse de diferentes signos y
sntomas como: dolores de cabeza, vmitos, visin afectada y
disminucin de los resultados en el colegio.

Son necesarios diversos especialistas para tratar a estos pacientes. Para

desplazar las rbitas, los cirujanos plsticos y los maxilofaciales trabajan
junto con neurocirujanos.

Entre los tipos de cirugas utilizadas para tratar los sntomas del sndrome
de Crouzon, destacamos por ser las ms frecuentes:

1.4.1.1 Craneotoma
Consiste en una operacin quirrgica en
que parte del crneo, llamado colgajo seo, se elimina con el fin de
acceder al cerebro. Las Craneotomas son a menudo una operacin de

12

emergencia que es realizada en los pacientes que sufren de lesiones

cerebrales o de Traumatismo encfalo craneano (TEC), y tambin puede
permitir a los mdicos implantar estimuladores para el tratamiento de
Parkinson y epilepsia.

La Craneotoma en humanos usualmente se realiza bajo anestesia

general, pero puede tambin hacerse con el paciente despierto utilizando
un anestsico local; el procedimiento general, no implica importantes
molestias para el paciente. En general, una craneotoma estar precedida
por una resonancia magntica que proporciona una imagen del cerebro
que el cirujano utiliza para planificar la ubicacin precisa para la
eliminacin de hueso y el ngulo apropiado de acceso a las reas del
cerebro. El colgajo seo que debe ser eliminado depende en gran medida
del tipo de ciruga que se est realizando.

La mayora de los pequeos agujeros pueden curar sin dificultad. En los

casos en que grandes partes del crneo deban ser eliminadas, los
cirujanos suelen tratar de mantener al colgajo seo para posteriormente
reincorporarlo al crneo. En su lugar temporalmente se ubican placas de
metal y luego se reintegra intacta la parte del crneo, momento en el cual
se retiran las placas.

13

Este procedimiento consiste en la extirpacin quirrgica de parte del

crneo para poder exponer el cerebro o encfalo. Se utilizan herramientas
especiales para quitar la parte del hueso llamado colgajo seo. El colgajo
seo se quita en forma temporal y se vuelve a colocar una vez que se
realiz la ciruga cerebral.
Algunos

procedimientos

de

craneotoma

pueden

utilizar

guas

computarizadas y procedimientos de diagnstico por imagen para llegar al

lugar exacto del cerebro que debe tratarse. Los diagnsticos por imagen
utilizados incluyen

imgenes por resonancia magntica (IRM) y

tomografas computarizadas (TC). Esta tcnica utiliza un marco colocado

sobre el crneo o un sistema sin marco con marcadores que se colocan
en la superficie del cuero cabelludo. Cuando se combina uno de estos
procedimientos de diagnstico por imagen con el procedimiento de
craneotoma, el proceso es conocido como craneotoma estereotctica.
Las imgenes del cerebro, junto con estas computadoras y los marcos de
localizacin, brindan una imagen tridimensional, por ejemplo, de un tumor
dentro del cerebro. Es til para diferenciar el tejido tumoral del tejido sano
y llegar al lugar exacto del tejido anmalo.

Adems, existen otras tcnicas como la biopsia estereotctica del cerebro

(una aguja guiada hacia un rea anmala de manera que pueda extraerse

14

una porcin del tejido para examinarlo con un microscopio), la aspiracin

estereotctica (se extrae lquido de los abscesos, hematomas o quistes) y
la radiociruga estereotctica (como la radiociruga con bistur gamma).
La craneotoma endoscpica es otro tipo de craneotoma que incluye la
insercin de un endoscopio iluminado con una cmara en el cerebro a
travs de una pequea incisin en el crneo.
Otro procedimiento que puede requerir una craneotoma es el clipaje de
aneurismas. Un aneurisma cerebral (tambin denominado aneurisma
intracraneal o aneurisma del cerebro) es un rea protuberante y debilitada
en la pared de una arteria del cerebro que produce ensanchamiento o
distensin anormal. Debido a la existencia de una zona debilitada en la
pared de la arteria, existe riesgo de ruptura (estallido) del aneurisma. Se
coloca un clip metlico a travs del "cuello" del aneurisma y se lo asla del
resto del sistema circulatorio, de esta forma se bloquea el flujo sanguneo
y se evita la ruptura.
La craneotoma es un procedimiento similar mediante el cual se extrae
una parte del crneo en forma permanente. Esto se realiza si es probable
que exista una inflamacin luego de la ciruga cerebral o si el colgajo seo
no puede volver a colocarse por otros motivos.

15

Otros procedimientos relacionados que pueden usarse para diagnosticar

trastornos cerebrales incluyen la angiografa cerebral, la tomografa
computarizada (TC) del cerebro, el electroencefalograma (EEG), las
imgenes por resonancia magntica (IRM) del cerebro, la tomografa por
emisin de positrones (TEP) y las radiografas del crneo. Para ms
informacin, vea cada procedimiento.
Una craneotoma es una operacin quirrgica en que parte del hueso del
crneo se extrae con la finalidad de exponer el cerebro y las estructuras
del sistema nervioso central, el colgajo seo se retira temporalmente y al
final de la ciruga se vuelve a colocar para darle nueva proteccin al
cerebro y sus estructuras.

Es

importante

diferenciarla

de

la

craniectoma,

la

cual

es un

procedimiento similar que consiste en la eliminacin permanente del

crneo, con la finalidad de darle espacio al cerebro cuando existe
inflamacin importante.
Una craneotoma puede realizarse por diferentes razones, como son para
tratar las siguientes enfermedades:

Reseccin de tumores cerebrales

Reparacin de aneurismas cerebrales
Eliminacin de hematomas tanto subdurales,
intracerebrales.

16

epidurales

Tratamiento de malformaciones arterio venosas congnitas

Drenaje de abscesos cerebrales
Reparacin de fracturas del crneo secundarias a traumatismos
Reparacin de las membranas que cubren el cerebro (duramadre)

cuando existe
Fuga de lquido cefalorraqudeo.

Cuando se requiere aliviar la presin elevada dentro del crneo

(hipertensin

intracraneal)

causada

por

hemorragias,

infartos

traumatismos.
Una craneotoma puede realizarse en cualquier parte del crneo y recibe
su nombre de acuerdo a la parte del hueso que es resecada, as pues la
craneotoma puede involucrar uno, dos o la combinacin hasta de tres
huesos del crneo llamndose as por ejemplo, craneotoma frontal si es
solo el hueso frontal, craneotoma frontotemporal si es parte del hueso
frontal

del

temporal

la

que

es

resecada

craneotoma

frontoparietotemporal si es resecada parte del hueso frontal, parietal y

temporal.
El procedimiento se realiza con el paciente completamente dormido con
anestesia general. La posicin depende del sitio en donde se vaya a
realizar la craneotoma, puede ser colocado boca arriba, boca abajo, de
lado, con la cabeza girada hacia un lado u otro etc. en cualquiera caso es
necesaria la fijacin de la cabeza para evitar que se mueva durante la
ciruga.
17

Se realiza la descontaminacin del sitio quirrgico con sustancias

bactericidas y se procede con tcnica asptica a realizar la incisin sobre
el cuero cabelludo, pudiendo ser lineal, curva o en forma de herradura,
siempre en rea donde crece cabello, por cuestiones cosmticas.

1.4.1.2 Ciruga para tratamiento de la exoftalmia

Se realiza directamente en la cuenca
de los ojos o en los huesos que rodean las cuencas de los ojos. Puede
ayudar a reducir, pero no a eliminar totalmente la exoftalmia.

1.4.1.3 Ciruga para el tratamiento de la mandbula

inferior prominente
Esta ciruga disminuye una parte del
hueso de la mandbula. Generalmente tiene mucha repercusin en la
normalizacin de la apariencia facial.

1.4.2 Tratamiento Ortodoncio Quirrgico

1.4.2.1 Caractersticas de la malformacin
Los pacientes que nacen con el
Sndrome de Crouzon poseen unas caractersticas tpicas que se hace

18

necesario conocer para ser tratadas en el momento oportuno.

Bsicamente se encuentran en los cuatro puntos siguientes:

MAXILAR SUPERIOR:
o Hipoplsico, paladar ojival.
o
Los huesos malares estn deprimidos o hundidos: la cara
parece plana.
o
Espasmo de msculos motores, produce movimientos
involuntarios.

MAXILAR INFERIOR:
o
El prognatismo mandibular tambin puede darse en estos
pacientes.
o La rama ascendente, como en otros sndromes (sndrome de
Apert) puede estar aumentada.

DIENTES:
Las anomalas a nivel dentario suelen ser de tamao (muy grandes
o pequeos) otras veces hay ausencia de los grmenes
(oligodoncia) o tiene el tamao muy aumentado. La variabilidad es
la tnica ms comn en estos pacientes.

LENGUA Y LABIOS:

19

Puede aparecer ms grande de lo normal mientras que el labio

inferior suele estar desplazado hacia abajo a diferencia del labio
superior que es ms corto.

1.4.2.2 Fases de la ortodoncia pre- quirrgica

1.4.2.2.1 Cirugas primarias
Ciruga para reparar las fisuras
palatinas en el paciente con sndrome de Crouzon suelen ser
realizadas entre los 6 y 12 meses de edad.
1.4.2.2.2 Ciruga ortogntica
En la mayor parte de estos
pacientes se pueden encontrar grandes apiamientos y malposiciones
dentarias que se corregirn con facilidad instaurando un tratamiento
ortodncico.
1.4.2.2.3 Correccin de los dientes
En la mayor parte de estos
pacientes se pueden encontrar grandes apiamientos y malposiciones
dentarias que se corregirn con facilidad instaurando un tratamiento
ortodncico.

20

El comienzo del tratamiento va a estar en relacin al momento de

erupcin dentaria aunque se recomienda en general que sea de
instauracin precoz. De esta forma el pronstico mejorara por el momento
de osificacin esqueltica. De cualquier forma el ortodoncista indicara el
momento ms oportuno de iniciar la terapia con aparatologa fija
ortodncica.

1.4.2.2.4 Control del habla y del lenguaje

Los pacientes con Sndrome

de Crouzon precisan desde una edad temprana la intervencin de un
terapeuta del lenguaje, es necesario el seguimiento del desarrollo del
lenguaje y habla de estos pacientes ya que, por sus caractersticas
presentan dificultades para acceder a los aprendizajes que son propios
para su edad.

Estos pacientes se caracterizan por presentar dficits auditivos que

dificultan el ptimo desarrollo del lenguaje y habla, y disglosias que son
alteraciones de la articulacin producidas por una causa anatmica de los
rganos perifricos del habla.
El objetivo global que se plantea con estos pacientes es prevenir,
estimular e intervenir el desarrollo del lenguaje y habla para que

21

adquieran un lenguaje funcional que les permita relacionarse con su

entorno desarrollando al mximo sus capacidades, para ello se utilizarn
los recursos tanto materiales como personales que los pacientes con
Sndrome de Crouzon precisen.
La intervencin logopdica se presenta como una pieza ms del equipo
que deber atenerse a un plan de accin que abarque las distintas
disciplinas

que

anteriormente

sealbamos

comprenda

etapas

sucesivas, ordenadas de forma coherente en el tiempo.

CAPTULO 2. CASO CLNICO DE SNDROME CROUZON EN EL

HOSPITAL NACIONAL DOCENTE MADRE- NIO SAN BARTOLOM
2.1

Anamnesis

22

2.1.1

Datos completos

Fecha de nacimiento: 25/05/09

Hora: 4:40 am
Lugar: HSB (nivel terciario)
Parto: Eutcico
Duracin: Normal
Placenta: Sin alteraciones
Sexo: Femenino
Peso: 3.395 gr
Talla: 46 cm
Pc: 34.5 cm
Temperatura: 37.2
Test de Capurro: 39 Semanas
Apgar: 8-9

2.1.2 Antecedentes
Mam tercigesta, 30 aos, con dos hijos
anteriores

sin

anomalas

congnitas,

ultimo

parto

en

el

2002.

Antecedentes familiares de hipertensin arterial, sin antecedentes de

importancia. Ganancia de peso de 10 kilos durante la gestacin. Tipo
sanguneo O RH+, no se coloc vacuna antitetnica durante su gestacin,
ni estuvo hospitalizada, tuvo siete controles en su centro de salud con
todos los exmenes realizados y con resultados dentro de parmetros
normales. Llega a emergencias con los diagnsticos de Gestante de 40
semanas en Trabajo de Parto Fase Activa (TPFA).

2.2.1 Manifestaciones Clnicas

23

Una peculiaridad de esta afeccin es que en

los primeros meses de vida los sntomas pueden ser poco aparentes,
hacindose evidentes a partir del primer ao de vida, uno de los sntomas
ms comunes es el cierre prematuro de una o varias suturas del crneo
(craneosinostosis) esto hacen que el crneo sea corto en su parte anterior
y posterior.
Suelen tener una forma muy caracterstica de la cara, consistente en
protusin ocular (exoftalmos), ojos muy separados (hipertelorismo),
estrabismo, mandbula poco desarrollada (hipoplasia maxilar), frente
prominente, nariz en forma de pico, hipoacusia conductiva de grado
variable (disminucin de la audicin), labio superior corto, labio inferior
cado, apiamiento dental, dficit intelectual en ocasiones y aumento de la
presin del lquido cefalorraqudeo dentro del crneo (hipertensin
endocraneal).

2.2 Exploracin fsica

Se hizo contacto piel a piel por 30 minutos. Se realiz
profilaxis ocular y se aplic vitamina K. El examen fsico revel los
siguientes resultados: Funciones vitales: frecuencia respiratoria 52 por
minuto, frecuencia cardiaca: 144 por minuto, temperatura. 37.2 grados
centgrados, paciente en (REG), piel sin alteracin, fascie dismrfica,

24

fontanela

anterior

amplia

(7x6cm),

hipoplasia

maxilar

superior,

implantacin baja de las orejas, proptosis, hipertelorismo, exoftalmos

bilateral, cuello corto, hipertnico, con presencia de reflejo de prensin y
ausencia de reflejo de Moro.
Es reevaluado a las dos horas, donde se evidencia gran acumulo de
secreciones blanquecinas en boca compatible con saliva, roncantes a la
auscultacin. Se decide pasar el paciente a unidad de cuidados
intermedios para monitoreo, estudio, diagnstico y conducta a seguir.
El da 25 de mayo de 2009, el paciente en cuidados intermedios en
regular estado general (REG), persistiendo la sialorrea. Funciones vitales
estables, examen fsico negativo. Se indic nada por va oral (NPO),
recibiendo volumen de agua de 75 ml /Kg/da, Velocidad de infusin de la
glucosa (VIG) de dextrosa al 12 %, 10.3 cc / hora, cuidados de las
funciones vitales (CFV), observar signos de alarma (OSA) y balance
hidroelectroltico

(BHE),

aspiracin

de

secreciones.

Se

decide

interconsulta con Gentica y Ciruga.

2.2.1 Pruebas Complementarias

En la tarde del mismo da se comienza
con lactancia materna a libre demanda (LMD), paciente lacta con buena

25

succin, disminucin de las secreciones orales. Se solicitan exmenes de

glucosa, hemograma, grupo y factor. Resultados de exmenes dentro de
lmites normales.
El da 26 de mayo de 2009, el paciente contina en cuidados intermedios,
peso: 3200 gr, delta de peso de 9 %, flujo urinario de 2.4 cc, REG, no
signos de alarma, contina con LMD, VIG 6. Volumen de agua 75 ml
/Kg/da, se agregan electrolitos Na: 4 meq/Kg kg y K: 1 meq/Kg,
aspiracin de secreciones.
Se realiza un Hemoglucotest con resultados de 72 mg/dl. Se discute el
diagnstico de un sndrome de Crouzon. Se indica una interconsulta a
Neurologa,

Otorrinolaringologa

Oftalmologa

para

sugerencia

diagnstica en equipo y descartar otras patologas.

2.5

Diagnstico
El diagnstico es eminentemente clnico, teniendo en

cuenta la historia familiar y natural de la enfermedad, la clnica junto al

examen fsico del paciente y exmenes imagenolgicos dentro de ello la
radiografa de crneo y la tomografa axial computarizada (TAC) que este
ltimo es un proceder diagnstico que utiliza una combinacin de las
tecnologas de rayo x y computadoras para obtener imgenes de corte
transversal de la cabeza.

26

2.5.1 Interconsulta a Gentica

La interconsulta a Gentica confirma el
diagnstico clnicamente y sugiere radiografas de crneo, de todo el
cuerpo y una resonancia magntica nuclear cerebral para descartar
patologas. Seguimiento por consultorio externo a largo plazo.

2.5.2 Interconsulta a Ciruga

La interconsulta a Ciruga es respondida
encontrndose

clnicamente

abdomen

blando

depresible,

ruidos

hidroareos presentes, no masas. Se evidencia salida de meconio. Se

solicita una radiografa toracoabdominal. Se aspira contenido intestinal de
1cc. Paciente es reevaluado con resultados de radiografa, en la que se
observa SNG en estmago, buen pasaje de gas. No patologa quirrgica.
Se sugiere la va oral. (Fig. 1A-2B anexo 1-2)

2.5.3 Interconsulta a Neurologa

La interconsulta a Neurologa mostr: Tono
muscular aumentado, rigidez de articulaciones, clonus y moro negativo,
prensin positiva. Alta sospecha de sndrome de Crouzon. Se indica
ecografa cerebral. Se sugiere resonancia magntica vs. Tomografa,

27

interconsulta a Gentica, manejo del distress respiratorio, vigilar permetro

ceflico, seguimiento neurolgico a largo plazo. La ecografa cerebral
revela separacin anormal de los ventrculos laterales. (Fig. 3A anexo 3)

2.2.1 Interconsulta a Oftalmologa

La interconsulta a Oftalmologa describe
proptosis ocular bilateral, extropa de 15, hiperemia ocular y bulbar.
Fondo de ojo sin alteracin, hipertelorismo dimetro interno de 20 mm y
dimetro externo de 70 mm. Diagnstico de sndrome de Crouzon. Se
sugiere evitar conjuntivitis y queratitis. (Fig. 4B-5A anexo 4-5)

2.2.2 Interconsulta a Otorrinolaringologa

La interconsulta a otorrinolaringologa informa
conducto auditivo externo parcialmente obstruido. Faringe sin alteracin,
paladar alto, hipoplasia maxilar superior. Nariz con tabique nasal central,
se aprecia movimiento del moco nasal dentro de la fosa nasal por el aire
inspirado, se descarta atresia de cloanas. (Fig. 6B anexo 6)
2.5 Tratamiento
El tratamiento es necesariamente quirrgico, tanto si
se buscan mejoras estticas como si se trata de evitar las graves

28

complicaciones que comportan algunas de las formas que adopta el

crneo.
2.6 Evolucin
El 27 de mayo en la tarde el paciente presenta
abundante secrecin ocular en el ojo izquierdo, se realiza una coloracin
de Gram de secrecin ocular, revelando abundantes leucocitos y ausencia
de grmenes.
El paciente es tratado con gentamicina en gotas cada 2 horas. Al da
siguiente el paciente presenta gran mejora y escasa secrecin
conjuntival.
El da 28 de mayo el paciente continua estable, con lactancia materna
adecuada. Con todas las interconsultas respondidas y exmenes
realizados.
El pronstico es reservado, el cual va a depender de las complicaciones
que presente el paciente durante su desarrollo y crecimiento. El paciente
es dado de alta, con indicaciones estrictas a los padres de vigilar signos
de alarma y se le cita por consultorio externo de neonatologa precoz

29

CONCLUSIONES

1. El sndrome de Crouzon es una patologa gentica que se

diagnostica muy raras veces; solo hay 1 en 25.000 - 65.000
casos.
2. El paciente nacido en HSB presentaba todo el cuadro clnico
compatible con el sndrome de Crouzon.
3. El diagnstico en dicho caso fue precoz gracias al trabajo
conjunto y organizado de todos los especialistas que poseen
una amplia experiencia que laboran en HSB.

30

4. El pronstico del paciente es reservado, va a depender de las

complicaciones que presente el futuro.
5. La ciruga esttica cumplira un rol muy importante en este
paciente, realizar la profilaxis ocular es de suma importancia
ya que evitar la conjuntivitis y la queratitis.

WEBGRAFAS

https://es.wikipedia.org/wiki/Sndrome_de_Crouzon
www.cleftline.org/.../informacion-acerca-del-sindrome-

crouzoncraneofacial-dysostosis/
www.aamade.com/casos-clinicos/sindrome-de-crouzon.html

REFERENCIAS BIBLIOGRFICAS
31

Dr. Rafael Prudencio Beltrn, Dra. Ninoska Rosas D., Dra. Isabel
Jorges S. Revista de Neurologa. SNDROME DE CROUZON.

HOYOS SERRANO, Maddelainne. SNDROME DE CROUZON.

Revista de Actualizacin Clnica Investiga. 2014. Vol. 46. Pp. 24
57.

Jabour/Duenas/Gilmartin/Gottlieb.

1990. Sndrome de Crouzon,

en Manual de Neurologa Infantil. Editorial Fondo Educativo

Interamericano S.A. Pp. 188 197.

Kenneth L. Jones. 1990. Sndromes de Craneosinostosis en Atlas

de

Malformaciones

Congnitas.

Interamericana S.A. de C.V.

Mxico.

Nueva

Editorial.

Edicin Mc Graw Hill Inc. Cuarta

Edicin. Captulo 1. Pp. 412 413

MORET, Yuli. Enero 2004. Enfermedades Genticas que afectan

la cavidad bucal. Revisin de la literatura. Venezuela. N 1. Pp.
52 57.

NORIEGA, C., et al. 1986.

Enfermedad de Crouzon. Rev.

Oftalmolgica. Per. Vol. 7. N 1. Pp. 31 34.

AYALA, Sonia; CORREA, Andrs Felipe; AGUILERA CASTRO,

Fernando. 2006. Sndrome de Crouzon. Revista Colombiana de
Anestesiologa. Vol. 34. N 2. Pp. 121 123.

32

ANEXO
33

Anexo 1
Fig. 1 COLUMNA VERTEBRAL

Fuente: http://issuu.com/bibliotecacientifica/docs/cientifica-v6n3/32

Fig. 2 SONDA GSTRICA EN ESTMAGO

34

Fuente:
http://issuu.com/bibliotecacientifica/docs/cientifica-v6n3/32

Anexo 2
Fig.3 ECOGRAFA CEREBRAL

Fuente: http://issuu.com/bibliotecacientifica/docs/cientifica-v6n3/32
Fig.4 CONJUNTIVITIS DE OJO DERECHO

35

Fuente:
http://issuu.com/bibliotecacientifica/docs/cientifica-v6n3/32

Anexo 3
Fig.5 EXOFTALMOS

Fuente: http://issuu.com/bibliotecacientifica/docs/cientifica-v6n3/32

36

Fig.6 MICROGNATIA Y PUENTE NASAL APLANADO

Fuente: http://issuu.com/bibliotecacientifica/docs/cientifica-v6n3/32
Anexo 4
ARCHIVO: HISTORIA CLNICA DE LA MADRE

37

Anexo 5

38

FUENTE: OFICINA DE NEONATOLOGIA DE H.S.B.

39