AMILOIDOSIS

Es un conjunto de enfermedades causadas por el depsito extracelular de fibrillas

de protenas insolubles en tejidos y rganos.

ETIOLOGA E INCIDENCIA
Si bien es cierto no se sabe con gran certeza el origen de la amiloidosis o que
factores desencadenan su activacin pero hay teoras que describe como es
causada; se dice que la propagacin de plasmocitos en la mdula que secretan Ig
LC donde se depositan en forma de fibrillas de amiloide en tejidos y rganos.
La amiloidosis AL (primaria) es la ms frecuente en Estados Unidos donde la
incidencia es de 4.5 casos por cada 100 000 personas mayores de 40 aos.

PATOLOGA Y CLNICA
Los depsitos de fibrillas amiloideas estn compuestos por Ig LC, se han identificado
subtipos kappa y lambda pero con mayor predominio en lambda 6 que parece
tener propiedades estructurales peculiares que predisponen a la formacin de
fibrillas con mayor frecuencia en los riones.
Los signos patognomnicos de amiloidosis AL son la macroglosia, equimosis
periorbitarias ojos de mapache (Por deficiencia del factor X), distrofia de
uas, alopecia y fatiga general.

DIAGNSTICO
A la exploracin fsica se puede encontrar hepatomegalia o posible esplenomegalia
por depsito amiloide.
El primer paso para el diagnstico se procede a realizar exmenes de sangre y
orina para buscar protenas anormales.
Otros exmenes dependen a los sntomas y el rgano que podra estar afectado
como una ecografa abdominal, EKG (En caso de amiloidosis cardiaca),
exmenes de funcin renal, biopsia de mucosa rectal, de encas y
aspiracin de grasa abdominal.

TRATAMIENTO
La amiloidosis AL se caracteriza por afeccin multiorgnica, sin tratamiento la
mediana de supervivencia es de aproximadamente 2 aos a partir de la fecha de
diagnstico.
El tratamiento antiguo consista en el uso de melfaln y prednisona orales que su
uso disminua la cantidad de plasmocitos y as se evitara la secrecin de Ig LC que
luego vendran a depositarse en tejidos y dara origen a la enfermedad. Pero esto no
logra su objetivo de manera adecuada.
El esquema actual consiste en el uso de dexametasona que genera un mayor
ndice de respuesta y prolonga su duracin. Este esteroide no es del todo bien
tolerado en pacientes con edemas o cardipatas pero la administracin IV de
melfaln en dosis altas logran una respuesta hematolgica completa en
aproximadamente el 40% de pacientes tratados.

AMILOIDOSIS RENAL
Entre los rganos que son predispuestos de ser afectados por amiloidosis
sistemtica el rin es el ms frecuente entre un 80 90%, a consecuencia del
depsito amiloideo conllevando a una enfermedad renal progresiva que podra
terminar en insuficiencia renal crnica.
El lugar ms comn en donde se deposita el material amiloideo es en los
glomrulos y se asocian a un peor pronstico.
Tambin se pueden depositar en otras zonas como en los tbulos los cuales
presentan manifestaciones clnicas propias de alteraciones tubulares como el Sd de
Fanconi o diabetes inspida nefrtica
Con frecuencia surgen sntomas inesperados que corresponden a falla renal con
forme a la progresin de la enfermedad como lo es la proteinuria,
hipoalbuminemia significativa que lleva a formacin de edemas,
hipercolesterelemia; es una clnica similar a la de un sndrome nefrtico.
Alrededor del 40 60% evolucionan hasta necesitar dilisis. En cuanto al
diagnstico la biopsia renal confirma en un 90% los casos si la probabilidad previa a
la prueba es considerable. El material aspirado de la grasa abdominal muestra una
positividad del 70% de casos.