Immune deficiencies in children: an overview

Prof Ariyanto Harsono MD PhD SpA(K)

Pendahuluan

Menurunnya daya tahan tubuh pada anak-anak adalah kelompok gangguan heterogen di
mana ada kerusakan pada fungsi normal dari sistem kekebalan tubuh. Hal ini menyebabkan
peningkatan kerentanan terhadap infeksi, autoimunitas atau keganasan. Menurunnya daya
tahan tubuh dapat berupa primer atau sekunder untuk gangguan yang mendasari. Ada lebih
dari 180 didefinisikan untuk defisiensi imun primer (PID). Ada peningkatan khususnya bentuk
'non - klasik' dari defisiensi imun di mana cacat dalam sistem kekebalan tubuh dapat
mempengaruhi pasien untuk kisaran patogen sempit. Onset penyakit mungkin di masa kecil
tapi kemudian membaik dan dapat dipengaruhi oleh lingkungan. Oleh karena itu, ekspresi
klinis defisiensi imun adalah suatu spektrum dari 'normal' sampai bentuk parah dari
penyakit. Insiden semua PID pediatrik saat ini diakui secara bersama-sama adalah sekitar
1:2000, namun bentuk yang lebih berat seperti defisiensi imun berat gabungan (SCID)
jarang terjadi (sekitar 1 dari 70.000). Pengenalan dini dari anak dengan PID, terutama
bentuk parah seperti SCID penting karena hasil pengobatan tergantung pada diagnosis dini.
Key words: imun defisiesi primer, sekunder, clinical warning, pengobatan, prognosis

Defisiensi Imun Primer

Enam puluh lima persen dari anak-anak dengan PID akan dirujuk awalnya ke paediatrician.
Meskipun waktu yang dibutuhkan untuk mendiagnosa PID telah menurun dalam beberapa
tahun terakhir, rata-rata keterlambatan dalam diagnosis adalah 1,9 tahun untuk orang

dewasa dan anak-anak mengakibatkan morbiditas dan mortalitas yang signifikan. Tantangan
bagi dokter adalah untuk membedakan anak normal yang membutuhkan jaminan, anakanak yang memerlukan penyelidikan lebih lanjut karena skrining diferensial PID dan tindak
lanjut, dan anak-anak yang memiliki tanda-tanda klinis dan gejala yang konsisten dengan
PID dan memerlukan evaluasi diagnostik lebih lanjut. Dokter juga perlu menyadari dari fitur
presentasi dan memiliki ambang yang rendah untuk mencurigai PID. Artikel ini bertujuan
untuk memberikan latar belakang defisiensi imun, ketika mempertimbangkan defisiensi imun
dan pendekatan pragmatis untuk awal penyelidikan defisiensi imun pada anak-anak.

Sistem kekebalan tubuh manusia apa yang salah dalam

defisiensi imun?

Untuk mempermudah, sistem kekebalan tubuh manusia dapat dianggap bertindak atas tiga
tingkat seperti ditunjukkan pada gambar 1. Tingkat ini tidak bertindak independen satu
sama lain, dan interaksi mereka dapat menjadi kompleks. Defisiensi imun, primer dan
sekunder, mempengaruhi sistem kekebalan tubuh pada satu atau kombinasi dari tiga tingkat
tersebut.

1. Hambatan Anatomi dan fisiologis: Kulit dan membran mukosa memberikan garis
pertahanan pertama. Ini termasuk kulit utuh, mekanisme pembersihan mukosiliar kuat, pH
lambung rendah dan lisosom bacteriolytic dalam cairan seperti air mata dan air liur. Cacat
pada hambatan-hambatan ini, seperti luka bakar, pasien dengan garis tengah atau hasil
intubasi endotrakeal pada peningkatan kerentanan terhadap infeksi.

2.

Imunitas bawaan: Makrofag/monosit, eosinofil dan neutrofil penting dalam pertahanan

terhadap banyak mikroorganisme. Mereka juga memiliki peran penting dalam inisiasi dan
arah respon imun adaptif. Penghapusan patogen ditargetkan oleh respon imun adaptif.
Sistem kekebalan tubuh bawaan mengetahui mikroorganisme opsonized sebagai benda
asing oleh reseptor pengenalan (misalnya, reseptor Toll-like), yang mengikat protein
glikosilasi pada permukaan sel bakteri. Cacat genetik dalam hal ini, misalnya,
pengembangan neutrofil atau sinyal reseptor tol, atau jalur mereka, mengakibatkan
menurunnya daya tahan tubuh. Sel-sel dari sistem kekebalan tubuh bawaan juga dapat
mengenali, dengan aviditas yang lebih baik, opsonized patogen dilapisi antibodi, sering
bertindak sebagai mekanisme terakhir dalam jalur imun adaptif.
3. Sistem imun adaptif terdiri dari T (CD4 dan 8) dan limfosit B (CD19) dan dirancang untuk
memberikan pertahanan spesifik dan meningkatkan perlindungan terhadap infeksi ulang
berikutnya dengan organisme yang sama dengan pengembangan memori response. Respon
tubuh terhadap vaksinasi adalah contoh dari respon adaptif, lebih cepat, lebih kuat, lebih
tepat sasaran dan dimediasi IgG atau CD8 dengan tantangan berulang. SCID, bentuk yang
paling parah dari PID, memiliki cacat pada fungsi B-dan T-sel.

Anak yang normal

Anak normal, terutama yang berusia kurang dari 2 tahun, memiliki sistem kekebalan yang
relatif belum matang. Beberapa alasan bahwa bayi terutama berada pada risiko lebih besar
infeksi di bawah ini.
Meskipun T dan B limfosit yang umumnya lebih tinggi pada anak-anak dibandingkan pada
orang dewasa sepanjang tahun pertama kehidupan, mayoritas adalah sel naif yang
perlahan-lahan membentuk limfosit T memori menghasilkan kurang interleukin dan interferon
dan menginduksi produksi kurang IgG neonatal B lymphocytes. Immunoglobulin G (IgG)
produksi perlahan meningkat selama bulan-bulan pertama kehidupan. Hal ini, ditambah
dengan memudarnya IgG ibu transplasenta sejak lahir, berarti bahwa dengan 6 bulan bayi
memiliki kekurangan imunoglobulin sementara. Bayi prematur mulai dengan tingkat IgG
maternal lebih rendah, dan oleh karena itu, memiliki tingkat palung yang lebih rendah dan
mencapai kompetensi kekebalan kemudian setelah kelahiran. Perubahan kadar
imunoglobulin serum dengan usia ditunjukkan pada gambar 2. Defisiensi antibodi relatif ini
ditambah dengan angka neutrofil yang lebih mudah habis selama infeksi, terutama pada
neonatus, dan komplemen yang tidak mencapai fungsi dewasa untuk beberapa bulan
membuat bayi lebih rentan terhadap infeksi berat .

Anak di bawahusia 2 tahun juga sering tidak dapat menimbulkan responsel T-independen
untuk polisakarida. Mereka lebih rentan terhadap organisme polisakarida seperti
pneumococcus, meningococcus dan Haemophilus B.Tanggapanini umumnya antara 2 dan 5
tahun. Bentuk konjugat vaksin seperti Hib, meningokokus C dan Prevenar 13 perlu diberikan
di bawah usia ini daripada vaksin polisakarida polos.
Sistem kekebalan tubuh sering kontak pertama dengan berbagai infeksi yang membuat
anak-anak rentan untuk menanggulangi infeksi umum. Frekuensi dari infeksi tersebut sangat
beragam, hingga 11infeksi pernafasan/tahun pada masa bayi, ditahun-tahun prasekolah dan
pada anak-anak usia sekolah, yang bisa bertahan 8-14 hari dan menghasilkan kumulatif
masa sakit' dari 3-5 bulan pertahun untuk bayi dan 1-2 bulan pertahun untuk anak-anak
prasekolah/sekolah. Ini berarti bahwa diferensiasi anak-anak'normal' dari orang-orang
dengan PID seringkali sulit.

Kapan mencurigai adanya defisiensi imun

Yang paling umum gejala yang muncul untuk dokter umum dan dokter anak pada anak
dengan defisiensi imun adalah berulangnya infeksi saluran pernapasan atas dan bawah.
Pada anak-anak , sebagian besar infeksi ini adalah infeksi virus, mereka biasanya sembuh
sepenuhnya dan sebaliknya juga. Infeksi ini juga umum pada anak-anak dengan PID .
Namun, anak-anak dengan PID dapat juga hadir dengan fitur-fitur lain, misalnya, gagal
tumbuh, manifestasi kulit dan kondisi autoimun, yang dapat memberikan petunjuk untuk
diagnosis yang mendasarinya. Harga bervariasi, tetapi sekitar 50% dari anak-anak yang
disebut dengan infeksi berulang akan normal , 30% akan memiliki atopi , 10% akan memiliki
penyakit kronis dan hanya 10% akan memiliki PID. Adalah penting untuk mengenali bahwa
defisiensi imun dan atopi dapat hidup berdampingan dan anak-anak yang atopik juga
meningkat risiko infeksi pernapasan. Anak-anak dengan penyakit kronis yang merusak
sistem kekebalan tubuh, seperti hypotonia menyebabkan batuk buruk dan menelan tidak
terkoordinasi. Kateter, pelvico-ureter obstruksi dan kulit rusak, akan lebih rentan infeksi
berulang.
Berbagai kelompok telah mengembangkan model untuk memungkinkan diferensiasi PID dari
pasien non-PID. Biasanya didasarkan pada asumsi bahwa anak-anak dengan PID dibanding

dengan anak normal lebih cenderung memiliki infeksi serius (misalnya, meningitis, abses
peritonsillar), dan/atau infeksi persisten (misalnya, tidak membaik denganpengobatan yang
tepat), dan/atau infeksiyang tidak biasa(misalnya,
BurkholderiacepaciaatauPneumocystiscarinii), dan/atau infeksi berulang (tampaknya telah
diselesaikan tapi muncul kembali). Sebuah sejarah yang akurat dari 'SPUR' infeksi bisa sulit
untuk memastikan dalam praktek tetapi dapat menjadi alat yang berguna untuk
meningkatkan kecurigaan kemungkinan PID dan harus segera fokus pemeriksaan dan
pertimbangan investigasi lini pertama.
Model '10 tanda-tanda peringatan ' (tabel 1 ) dikembangkan oleh Jeffrey Modell Foundation
dan telah digunakan selama beberapa tahun untuk membantu dokter mengidentifikasi
mereka yang kemungkinan resiko PID. Dua ulasan terbaru dalam kelompok pasien telah
menunjukkan bahwa tanda-tanda peringatan memiliki sensitivitas rendah dan spesifisitas.
Sebuah tinjauan terhadap kasus-kasus anak dievaluasi untuk PID di sebuah pusat rujukan
mengungkapkan bahwa dari 140 anak diselidiki untuk PID, 23% didiagnosis dengan PID.
Mayoritas mengalami defisiensi antibodi tersebut, dengan satu kasus neutropenia bawaan
dan satu 22q11.2 penghapusan syndrome. Model '10tanda peringatan ' memiliki sensitivitas
63% dan spesifisitas 23% dalam cohort. Studi lain melihat 430 anak-anak dengan PID
dibandingkan dengan 133 kontrol cocok yang memiliki infeksi berat atau tidak biasa tetapi
tidak memiliki PID mengidentifikasi tiga faktor penting dalam diagnosis PID : riwayat keluarga
PID, penggunaan intravena (IV) antibiotik dan kegagalan untuk tumbuh. Diagnosis akhir
pada anak-anak ini adalah cacat T-cell (56%), defisiensi antibodi (21%), cacat fagosit (17%)
dan kekurangan komplemen (5%). Bersama-sama, tiga fitur ini mampu mengidentifikasi PID
di lebih dari 96% pasien dengan neutrofil dan PID, 86 % dari T-sel PID dan 60% PID
antibodi. Mengkhawatirkan dalam kelompok ini, pada anak dengan PID lebih parah
(termasuk SCID), menunggu penampilan dua atau lebih tanda-tanda peringatan akan
menunda diagnosis lebih dari sepertiga pasien. Akibatnya '10 tanda-tanda peringatan '
adalah metode yang kurang ideal untuk deteksi dini PID dan saat ini sedang ditinjau.

Pola presentasi klinis

Hal ini dapat berguna untuk mempertimbangkan defisiensi imun dalam pola
dikenali dari gejala klinis, yang memberikan petunjuk untuk diagnosis yang
mendasari dan dapat membimbing penyelidikan awal.
Masyarakat Eropa untuk immunodeficiencies (ESID) telah menghasilkan
pedoman untuk membantu non-immunologists dalam mengevaluasi pasien
dengan kemungkinan PID, diperbarui pada tahun 2011, dengan
mengelompokkan mereka ke dalam tujuh pola klinis (tabel 2).

Secara umum, usia saat presentasi di luar periode neonatal tidak terlalu berguna dalam
membimbing diagnosis atau meningkatkan kemungkinan PID. PID lebih parah, seperti SCID,
biasanya hadir dalam 3-6 bulan pertama meskipun beberapa jenis SCID ' klasik ' bisa hadir
kemudian di masa kanak-kanak (misalnya, mutasi gen hypomorphic rekombinasi). O'Sullivan
dan Cant menyarankan tanda-tanda peringatan tertentu dalam tahun pertama kehidupan
yang memerlukan investigasi awal yang cepat:
1 . Oral thrush, diare kronis atau gagal tumbuh pada bulan-bulan pertama kehidupan
2 . Infeksi berulang dengan bakteri patogen, organisme oportunistik dan virus
3 . Pneumonitis yang tidak jelas
4 . Lesi kulit yang luas, seperti ruam dengan eritroderma atau eksim yang tidak selesai
dengan terapi sederhana
5 . Tertunda pelepasan tali pusat (lebih dari 30 hari)
6 . Hepatosplenomegali, limfadenopati
7 . Cacat jantung bawaan, khususnya anomali conotruncal

8 . Riwayat keluarga PID atau kematian pada bayi

9 . Temuan laboratorium lymphopaenia ( limfosit count < 3400 sel / mL ), cytopaenias lain
atau leukositosis tanpa infeksi, immunoglobulin M (IgM) kurang dari 0,2 g/L , IgA kurang dari
0,05 g/L atau hipokalsemia .
10 . Tidak adanya bayangan thymus pada radiograf
Menurunnya daya tahan tubuh yang klasik hadir pada remaja akhir atau dewasa awal
termasuk Common defisiensi imun variabel (CVID), meskipun hal ini semakin diakui sebagai
penyakit pediatrik, mungkin sebagai perpanjangan hipogamaglobulinemia transien bayi.

Pemeriksaan anak dengan dugaan defisiensi imun

Pemeriksaan fisik memberikan informasi penting ketika mengevaluasi anak untuk defisiensi
imun. Pemeriksaan jaringan kesehatan umum, pertumbuhan, kulit dan limfoid sangat penting
dan mungkin fitur infeksi berulang, alergi, penyakit kronis atau kekurangan imun spesifik.
Beberapa kekurangan imun berhubungan dengan eksim termasuk SCID, sindrom Omenn,
hiper IgE dan sindrom Wiskott-Aldrich. Penyembuhan luka yang sukar, granuloma kulit dan
impetigo mungkin defisiensi kekebalan yang mendasari. Menurunnya daya tahan tubuh
dapat juga menyebabkan kekurangan atau pertumbuhan berlebih dari jaringan limfoid
(misalnya, kelenjar getah bening, amandel, limpa. Tidak adanya jaringan limfoid
menunjukkan SCID atau defisiensi imun gabungan. Limfadenopati dan hepatosplenomegali
dapat dilihat pada defisiensi antibodi (misalnya, defisiensi imun umum variabel, CVID), cacat
apoptosis (misalnya, defisiensi ligan Fas) dan HIV. Adenitis supuratif biasanya terlihat pada
penyakitgranulomatosa kronis.

Imunodefisiensi sekunder

Anak-anak dengan defisiensi imunsekunder mungkin ada gangguan yang

mendasarinya.Imunodefisiensi sekunderlebih sering terjadi pada anak-anak daripada PID,
dan dokter harus menyadari kemungkinan ini, terutama pada anak-anak dirawat di rumah
sakit atau unit perawatan intensif. Sejarah dan pemeriksaan yang cermat dapat membantu
membedakan antara defisiensi imun primer dan sekunder.

Rencana Pemeriksaan
Investigasi dirancang untukmengidentifikasipatologiyangmungkin
mendasarimengingatpolapresentasi.Padasebagian besar pasien, penyelidikanumum
sepertihitung darah lengkap/diferensial danimunoglobulinadalahinvestigasilini pertama. Pada
pasiendenganinfeksi yang tidak biasaataugagal tumbuh, T-sel-atau defisiensi
imungabunganperlu diselidiki, karena itu, subsetlimfositdan tes HIV harus dimasukkan.

Pemeriksaan umum dan interpretasi

Neutropenia

Neutropenia didefinisikan sebagai penurunan sirkulasi atau neutrofil mutlak menghitung

sampai < 1,5 109/L. Hal ini lebih diklasifikasikan sebagai ringan (1,0-1,5 109/L ) , sedang
(0,5-1,0 109/L ) atau berat (< 0,5 109/L ). Adalah penting untuk diingat bahwa ada variasi
dengan usia dan asal-usul etnis . Bayi sehat dari Afro Caribbean telah terbukti memiliki
neutrofil count < 1.0 109/L.
Penyebab paling umum dari neutropenia transien adalahpostviral infeksi pada anak-anak
normal. Neutropenia sering kebetulan ketika hitung darah lengkap diperintahkan untuk
alasan lain selain defisiensi imun. Ini biasanya tidak perlu diulang kecuali ada kekhawatiran
tentang defisiensi imun yang mendasari, misalnya, infeksi bakteri yang parah atau berulang.
Bentuk yang lebih parah dari neutropenia yang berhubungan dengan disfungsi kekebalan
klinis dapat diklasifikasikan menjadi bawaan, siklis, idiopatik dan diperoleh karena obatobatan, infeksi, hematologi atau malignansi.

Limfopenia

Defisiensi imun harus selalu dipertimbangkan pada anak dengan jumlah limfosit yang rendah
(< 2 109/L), terutama pada anak usia kurang dari 6 bulan, meskipun mayoritas akan
menjadi sekunder untuk penyakit virus. Namun, perlu diingat bahwa 80 % dari anak-anak
dengan SCID akan limfopenia dan jumlah limfosit masih rendah tidak boleh diabaikan.
Jumlah limfosit cocok harus digunakan sebagai bayi kurang dari 3 bulan mungkin memiliki
jumlah limfosit total yang lebih tinggi daripada bayi yang lebih tua. Lymphopaenia sering
terlihat pada anak-anak yang datang ke dokter anak umum. Audit retrospektif diidentifikasi
lymphopaenia di 3% dari semua bayi dengan hitung darah lengkap (dilakukan untuk
berbagai alasan) di rumah sakit umum daerah lebih dari 2 years. Tidak ada bukti bahwa
SCID dianggap dalam salah satu ini meskipun sembilan pasien memiliki gambaran klinis
konsisten dengan kemungkinan SCID (meskipun tidak ada yang retrospektif didiagnosis
dengan SCID ). Lymphopaenia Persistent pada anak< 2 tahun harus memiliki skrining awal
untuk SCID.

Sub populasi Lymphocyte

Diperiksa CD4 dan CD8. Rasio CD4/CD8 normal >1.

Imunoglobulin dan tanggap vaksin

Diproduksi oleh limfosit B dan sel plasma , imunoglobulin memainkan peran sentral dalam
sistem kekebalan tubuh adaptif dan diklasifikasikan ke dalam IgA, IgG, IgM, IgD dan IgE. IgG
merupakan 75% dari semua imunoglobulin dan merupakan satu-satunya jenis yang dapat
melewati plasenta dan karenanya sebagian besar bertanggung jawab untuk melindungi bayi
dalam beberapa bulan pertama kehidupan. Nilai Immunoglobulin harus selalu ditafsirkan
dengan rentang usia tertentu dan dalam konteks klinis. Jika imunoglobulin tidak ada,
kehilangan protein juga harus dipertimbangkan, misalnya, lymphangiectasia kongenital,
sindrom nefrotik, chylothorax, yang sering dikaitkan dengan albumin rendah dan limfosit
populasi .

Tidak jarang menemukan bahwa hasil imunoglobulin mutlak anak lebih rendah (kadangkadang hanya sedikit lebih rendah) dari nilai normal. Jika anak mengalami infeksi berulang,
maka signifikansi hasil ini dipertanyakan. Hal ini sering tidak jelas apakah imunoglobulin
rendah bertanggung jawab untuk presentasi klinis. Hal ini kemudian berguna untuk melihat
fungsi immunoglobulin untuk melihat apakah anak telah menanggapi vaksin utama mereka.
Tanggapan pasien untuk protein (tetanus) atau konjugasi (Hib atau Prevenar) . Hasil '
rendah' tidak berarti ' tidak' tetapi sering adalah karena memudarnya titer antibodi setelah
vaksinasi, yang jika tidak ada kekurangan antibodi biasanya akan merespon dengan cepat
dosis vaksin penguat (diukur 4-6 minggu postvaccination). Pada pasien yang lebih tua dari 5
tahun, respon mereka terhadap Pneumovax primer sebelumnya dinilai untuk melihat apakah
mereka memiliki kekurangan tertentu yang berhubungan dengan vaksin polisakarida.
Namun, Prevenar 13 ( vaksin konjugasi) sekarang digunakan untuk meningkatkan respon.
Antara 1 di 300 dan 2000 orang memiliki selektif IgA defisiensi (sIgA). Sebagian besar orang
dengan sIgA tidak memiliki atau minimal gejala. Namun beberapa memiliki infeksi saluran
pernapasan atau pencernaan secara signifikan. sIgAdapat dikaitkan dengan antibodi lain
atau melengkapi kekurangan dan perlu dipertimbangkan pada pasien.

FungsiKomplemen

Kekurangan komplemen jarang terjadi tetapi meningkat kerentanan anak untuk organisme
tertentu, misalnya, pneumokokus berulang, atau infeksi meningokokus Hib. Mereka dapat
hadir sebagai kegagalan vaksin. Jikakekurangan komplemen, serum segera disentrifugasi
dan beku harus dianalisis untuk tingkat C3 serta penanda fungsi komplemen, jalur klasik dan
alternatif, misalnya, CH50 dan AP50.

Pengobatan dan prognosis

PID adalah sekelompok heterogen gangguan , dan pengobatan tergantung pada diagnosis
yang mendasarinya . Pengakuan awal / identifikasi anak dengan PID adalah kunci untuk
pengobatan . Banyak PID relatif berbahaya dan menyebabkan penyakit kadang-kadang
sementara yang lain mungkin cepat fatal. Untuk bentuk yang paling parah dari PID (SCID),
pemulihan kekebalan dapat dicapai dengan transplantasi sumsum tulang , terapi gen atau
penggantian enzim. Belum diakui SCID membawa kematian hampir 100% dalam tahun
pertama kehidupan , dan prognosis tergantung pada diagnosis yang cepat dan treatment.
Pasien yang didiagnosis definitif dengan SCID saat lahir karena riwayat keluarga yang positif
memiliki hasil yang meningkat secara signifikan dibandingkan dengan presentasi pertama
anggota keluarga (90% vs 40%) . Sebelum pengobatan definitif, anak-anak dengan SCID,
dikombinasikan kekurangan T - sel B dan bentuk lain dari imunodefisiensi harus diberikan
antibiotik profilaksis, antivirus, misalnya, asiklovir (dan antijamur jika infeksi berat) dan
kambuhan perlu ditangani secara agresif. Penting untuk dicatat bahwa vaksin hidup,
termasuk Bacillus Calmette -Guerin (BCG), gondok, campak, rubella (MMR) dan vaksin
rotavirus kontra - ditujukkan pada anak-anak dengan SCID/dicurigai SCID atau cacat Tlimfosit. Tidak semua jenis vaksin bakteri dan virus hidup yang kontraindikasi pada jenis
defisiensi imun, sehingga setelah diagnosis didirikan maka program vaksinasi tertentu dapat
direkomendasikan .

Skrining untuk SCID danT-sel defisiensi lainnya oleh kalangan eksisi reseptorT-sel (TRECs)
pada bayi baru lahir, sebagai penanda pengganti dari limfopenia, sedang dinilai
untukkemungkinan pengenalan di Inggris. Hal ini sudah diterapkan dibeberapa negara
bagian AS.
Anak-anak dengan PID kurang parah atau mereka yang sedang diselidiki untuk
kemungkinan PID sering diberikan antibiotik profilaksis, terutama selama musim dingin
dengan pengobatan agresif infeksi akut. Anak-anak dengan defisiensi antibodi sering
membutuhkan terapi pengganti imunoglobulin. Pada anak-anak, akses IV sering bermasalah
dan menegangkan bagi pasien, keluarga dan staf. Subkutan diberikan
immunoglobulin(SCIg) secara rutin kepada anak-anak yang stabil, orang tua dapat
mengelola di rumah setelah pelatihan dengan hasil sebanding dengan IV imunoglobulin
(IVIG) dan memiliki peningkatan yang signifikan dalam kualitas hidup keluarga.

Kesimpulan
Penting untuk mengenali menurunnya daya tahan tubuh, dan meskipun membedakan anakanak dengan PID menantang, ada sejumlah fitur dalam sejarah dan pemeriksaan yang
dapat membantu. Identifikasi awal ini penting, terutama dalam bentuk parah defisiensi
kekebalan tubuh dan dapat menyebabkan morbiditas dan mortalitas berkurang. Meskipun
ada banyak jenis PID dengan diagnosis genetik kompleks yang mendasari pendekatan untuk
menyelidiki seorang anak yang diduga PID dapat dibagi berdasarkan polaklinis presentasi.
Pada sebagian besar pasien darahcount/diferensial dan imunoglobulin direkomendasikan
penyelidikan awal. Penyebab defisiensi imun sekunder juga harus dipertimbangkan. Setiap
kasus yang dicurigai PID harus didiskusikan denganimunologi anak pada kesempatan paling
awal yang tersedia. Pertimbangan diagnosis adalah langkah yang paling penting.