Alelo: cada una de las posibles formas alternativas de un gen dado, que

difiere en su secuencia de DNA y afecta a su funcin (a su producto, como

RNA o protena). Un organismo diploide tiene siempre dos alelos de cada
gen, que pueden ser iguales (homocigosis) o diferentes (heterocigosis).

ALELO DOMINANTE (DOMINANCIA): son aqullos que manifiestan su

fenotipo en el hetoricigoto. (p.e.: el alelo mutante P determina el fenotipo
polidactilia -presencia de un sexto dedo en alguna o todas las extremidadesen el heterocigoto P/p (donde p sera el alelo normal), de modo que los
individuos normales son todos homocigotos recesivos, p/p).

ALELO RECESIVO (RECESIVIDAD): son aqullos que manifiestan su

fenotipo slo en homocigosis, es decir cuando los dos alelos de un individuo
son iguales; pero quedan enmascarados en los heterocigotos por el alelo
dominante (p.e.: los individuos homocigotos para el alelo Hbs ( del gen de
la -globina) presentan anemia falciforme, mientras que los heterocigotos
(con un alelo Hbs y un alelo normal HbA) no presentan esa enfermedad o
carcter. (Por supuesto los homocigotos normales HbA/HbA tambin son
sanos).

AMINOCIDO: es la unidad bsica constituyente de las protenas. Existen

20 aminocidos esenciales distintos, componentes de todas las protenas,
cada uno de ellos codificado por un codon (por una tripleta de nucletidos)
segn el cdigo gentico. Los aminocidos se unen linealmente uno a otro
formando polipptidos.
ANOMALA CROMOSOMICA: cualquier cambio en la estructura o en el
nmero de los cromosomas propios de una clula, individuo o especie.
AUTOSOMA: cualquier cromosoma del complemento cromosmico que no
es un cromosoma sexual. Cualquier gen en estos cromosomas se hereda de
forma "autosmica", es decir, no importa que sexo transmite el carcter
afecta por igual a ambos sexos de la descendencia.
BIOTECNOLOGA: el conjunto de procesos industriales que implican la
utilizacin de sistemas biolgicos. En muchos casos estos procesos implican
el uso de organismos modificados por ingeniera gentica.
CLON: un grupo de clulas o individuos genticamente idnticos.
Coloquialmente un individuo formado por algn proceso asexual (de modo
que es genticamente igual a la fuente de la que deriva). En Biologa
Molecular se llama clonar a la incorporacin de un segmento de DNA
(exgeno) en otra molcula de DNA denominada vector que se introduce en
una clula (o bacteria) y es capaz de replicarse y producir un nmero
indefinido de copias.
CODON: es una tripleta de nucletidos que codifica un aminocido o una
seal de terminacin de la traduccin.

COMPLEMENTO CROMOSMICO/ JUEGO CROMOSMICO: es el

conjunto de los cromosomasdiferentes propio de un individuo o especie,
portador de la informacin gentica bsica de una especie. Es el conjunto
de cromosomas de un gameto, normalmente referido como n. En el caso
del hombre 23, uno de ellos denominado cromosoma sexual (X Y). Los
organismos diploides poseen dos juegos cromosmicos.
CROMOSOMA: es una ordenacin lineal de DNA y protenas (cromatina), es
decir, es una ordenacin lineal de genes.
CROMOSOMAS SEXUALES: son los cromosomas que estn implicados en
la determinacin del sexo del individuo. En el hombre, se denominan
cromosomas X e Y. La presencia de un cromosoma Y determina el sexo
masculino. Cualquier gen en el cromosoma X muestra un patrn concreto de
herencia (denominada Herencia Ligada al Sexo) de modo que si un gen
tiene dos alelos uno dominante (p.e. normal ) y otro mutante (recesivo), las
hembras heterocigticas sern fenotpicamente normales mientras que los
machos (con un slo cromosoma X) que hereden el alelo mutante
expresarn el carcter o enfermedad propia de ese alelo aunque sea
recesivo ya que es el nico alelo que tienen de ese gen. (p.e.: el gen F8
tiene dos alternativas allicas (alelos), el alelo normal codifica el factor VIII
de coagulacin (imprescindible para la correcta coagulacin sangunea),
mientras que el alelo mutante (F8d) es recesivo y no sintetiza el Factor VIII.
De este modo las hembras heterocigotas F8/F8d son normales, mientras
que los machos hemicigticos F8d/--- son hemoflicos.
DIPLOIDES (diploida): la clula u organismo que tiene dos juegos
cromosmicos, es decir que porta dos copias de cada gen y de cada
secuencia de DNA (excepto los cromosomas sexuales que contienen distinta
informacin). En el caso del hombre, cada clula tiene 46 cromosomas, 22
pares de autosomas y un par de cromosomas sexuales, iguales en la mujer
(XX) y diferentes en el hombre (X e Y).
DNA RECOMBINANTE: una secuencia nueva de DNA formada por la
combinacin artificial de dos molculas de DNA de distinta procedencia.
La Tecnologa del DNA recombinante supone el conjunto de tcnicas para
combinar molculas de DNA in vitro e introducirla en una clula u organismo
donde se replican y expresan su nueva informacin (gentica).
DNA: (cido desoxirribonucleico -ADN-): es el material gentico. Es la
molcula que lleva codificada la informacin gentica. Est compuesto
bsicamente por cuatro molculas diferentes llamadas nucletidosiguales
entre s a excepcin de que cada uno contiene una base nitrogenada
diferente ADENINA, CITOSINA, GUANINA Y TIMIDINA, por lo que a cada
nucletido se le denomina abreviadamente por el nombre de su base
(A;C;G.
EUGENESIA: movimiento cientfico-poltico que comenz a principios de
siglo en Inglaterra y pretenda la aplicacin de los conocimientos genticos

para la "mejora" de la especie humana. Se basaba en la existencia de

caracteres (o genes) "deseables" y de caracteres (o genes) "indeseables" de
modo que se promova el emparejamiento de las personas ms aptas entre
s (eugenesia positiva) y se desaconsejaba el de las personas que
mostraban caracteres desfavorables (eugenesia negativa).
FENOTIPO: es la forma observable de un determinado carcter o grupo de
caracteres en un determinado individuo. Es decir es la manifestacin
detectable de un determinado genotipo. Los mismos genes a veces
producen distintos fenotipos segn en qu ambiente se expresen.
GAMETO: clula haploide especializada cuya funcin es fusionarse con un
gameto del sexo opuesto, para formar un zigoto, que se desarrollar en un
individuo diploide. En mamferos, vulos y espermatozoides. Son el
resultado de la meiosis.
GEN: es la unidad de herencia fsica y funcional, portadora de informacin
de una generacin a la siguiente. Es un segmento de DNA que contiene los
elementos necesarios para su funcin que es la produccin de un RNA o una
protena (o polipptido). Incluye regiones reguladoras en sus extremos as
como las secuencias codificantes (exones) que determinan la secuencia de
la protena, secuencias no codificantes que se transcriben a RNA, pero no se
traducen a protenas y se denominan intrones.
GENOMA: es el conjunto de material gentico (DNA) de una clula,
individuo o especie. En el genoma humano, slo el 5% del DNA es
codificador (es decir se traduce en proteinas), otro 5% tiene funciones
reguladoras de la expresin de los genes, mientras que del 90% restante se
desconoce su funcin. La inmensa mayora del DNA (en humanos > 99%) se
encuentra en el ncleo celular organizado en cromosomas, pero algunos
orgnulos citoplasmticos como las mitocondrias y cloroplastos (en
animales solo mitocondrias) tambin contienen DNA.
GENOTIPO: la composicin allica especfica de una clula o individuo, bien
para todos sus genes o, ms comnmente, para uno o pocos genes.
HAPLOIDE: individuo (o clula) que presenta un nico juego o
complemento cromosmico (n).
HEMICIGOSIS: la condicin de un gen que est presente en una sola copia
en un individuo diploide (p.e. el cromosoma X humano contiene muchos
ms genes que el cromosoma Y. Estos genes estn en hemicigosis en los
machos que tienen un cromosoma X y un cromosoma Y).
HEREDABILIDAD (h2): es la proporcin de la variacin de un carcter
multifactorial en una poblacin que se debe a diferencias en el fenotipo.
HERENCIA MENDELIANA: se dice que un carcter se hereda de modo
mendeliano cuando su transmisin a la descendencia se ajusta a las Leyes
de Mendel. Son aquellos caracteres que normalmente estn determinados
por un slo gen (monognicos).
HERENCIA MULTIFACTORIAL: se dice que un carcter (o un fenotipo) es
multifactorial cuando se produce como resultado de la interaccin de

factores genticos y de factores ambientales (p.e. un hijo de padres altos es

mas probable que sea alto que un hijo de padres bajos, pero los factores
ambientales como la nutricin son fundamentales en el fenotipo final).
HETEROCIGOTO: individuo (o clula) que tiene dos alelos distintos (del
mismo gen) en los cromosomas homlogos (en las especies diploides).
HOMOCIGOTO: individuo que presenta dos alelos iguales en las dos copias
de los cromosomas homlogos.
INACTIVACIN DEL CROMOSOMA X: proceso por el que la mayor parte
de los genes del cromosoma X se inactivan en el desarrollo embrionario
temprano de las hembras de mamferos (en general ) para igualar la dosis
gnica con los machos que slo tienen un cromosoma X. Esta inactivacin
se produce al azar de modo que en unas clulas o tejidos el cromosoma X
inactivado ser uno (p.e. el de origen materno) mientras que en otras
clulas y tejidos ser el otro (el X de origen paterno). En las hembras, los
dos cromosomas X slo estn activos simultneamente en las primeras
divisiones embrionarias y en las clulas germinales que darn lugar a los
gametos y por tanto a la descendencia.
INGENIERA GENTICA: se refiere al conjunto de tcnicas de laboratorio e
industriales que se usan para alterar la informacin gentica de los
organismos. Estas tcnicas implican la manipulacin de genes por vas
distintas de las naturales.
LOCUS (locus gnico): es el lugar especfico en un cromosoma donde se
localiza un gen.
MEIOSIS: Divisin celular especial en la que despus de dos divisiones
sucesivas del material gentico, sin que entre ellas haya habido duplicacin,
se producen 4 clulas diferentes entre s y diferentes a las que las origin.
Estas clulas, llamadas gametos, tienen la mitad del nmero cromosmico
de la especie y la mitad del ADN.
MITOSIS: Proceso final por el cual una clula se divide en 2 clulas hijas
iguales entre s e iguales a la clula que las origina.
MOSAICO: un individuo o un tejido compuesto por clulas con diferente
contenido gentico o cromosmico (p.e:. es relativamente frecuente (5% del
total de casos) la existencia de individuos que presentan tres copias del
cromosoma 21 (en lugar de dos, que sera lo normal en una especia
diploide) en algunas clulas o tejidos, mientras que el resto son normales
(con 46 cromosomas). Estos individuos presentan algunas de las
caractersticas fenotpicas propias del sndrome de Down, aunque en
general sus sntomas son ms leves que aqullos que presentan la anomala
(47 cromosomas, +21) en todas sus clulas.
MUTACIN: cualquier cambio en la secuencia de DNA (de un gen,
generalmente).
MUTAGENO: cualquier agente fsico o qumico que produce cambios en el
DNA (mutaciones).
NUCLETIDO: la unidad bsica que compone los cidos nucleicos (DNA y
RNA). Cada uno est compuesto a su vez por una base nitrogenada
(A;T;C;G) un azcar y un grupo fosfato.

PCR. (Reaccin en cadena de la polimerasa): es una tcnica para copiar una

secuencia de DNA hasta obtener la cantidad deseada (normalmente una
cantidad que permite su estudio y caracterizacin).
PROTENA: son las molculas que construyen las clulas e individuos.
Estn compuestas por una o ms cadenas de polipptidos, que a su vez
estn compuestas por una cadena lineal de aminocidos. En general, un
gen codifica un polipptido o protena (si sta est compuesta por un slo
polipptido).
RECOMBINACION: es el proceso por el cual una clula o un individuo
genera una descendencia (progenie) con una combinacin de genes distinta
a cualquiera de los parentales de los que proviene.
SNDROME: es un grupo de sntomas que concurren a la vez y caracterizan
una enfermedad.
TRADUCCIN: es la sntesis de un polipptido o protena a partir de una
molcula de RNA.
TRANSCRIPCIN: consiste en la sntesis de una molcula de RNA a partir
de una molcula de DNA.
TRANSGNICOS: organismos (animales o plantas) en cuyo genoma se ha
insertado un gen de otra procedencia (denominado transgen) para producir
una protena (o un carcter en general) que el organismo no produce de
modo natural.
ZIGOTO: es la clula formada por la fusin de un vulo y un
espermatozoide y que luego se dividir mitticamente para dar lugar a

un individuo (diploide).