Endocrinologa

peditrica
Equipo 3:
- Limn Sierra Csar.
- Llano Guerrero Jos Antonio
- Lpez Hernndez Citlali
- Snchez Snchez Hugo Alexander
- Roque Soto Yolox

Diabetes insulino
dependiente (Tipo 1).

Snchez Snchez Hugo Alexander

Grupo: 4801

Definicin

Padecimiento que se produce por la destruccin

autoinmune de las celulas beta (islotes) del
pancreas productoras de insulina, con posterior
disminucin de la insulina plasmtica y aumento del
glucagn.

Epidemiologa

Incidencia anual EU: 40 - 100000

Prevalencia: 0.02% de la poblacin. 400000 mil

personas en el 2004.

Edad de 4 - 6 y de 10 - 14.

Los principales factores de riesgo:

Antgenos HLA: 95% de los pacientes tienen

el antgenos leucocitarios HLA-DR3, HLADR4 que son marcadores especficos DM1.

Etiologa

Una agresin ambiental desconocida,

desencadena el proceso autoinmune.

Agentes infecciosos virales: virus Coxsackie B,

citomegalovirus, sarampin y rubeola

Consumir leche de vaca antes de los 2 aos

de edad.

Posible deficiencia de vitamina D

Fisiopatologa
Destruccin de
islotes pancreticos
en clulas Beta.

Ambiente

Glucagn

Insulina

Gluconeogenesis
Glucogenolisis

captacin y
metabolismo de
glucosa.

Hiperglucemia
postprandial

Hiperglucemia en
ayunos.

Cetogenia

Acidosis

Na
K
Deshidratacin
Diuresis osmtica

Cuadro clnico

Los sntomas se presentan cuando se ha perdido

ms de la 90% de la capacidad funcional de las
clulas .

La presentacin clsica:

Polidipsia.

Polifagia

Poliuria - Enuresis

Diagnstico

El diagnstico se basa en los criterios de la

ADA(2014).:

2 Glucemias plasmticas en ayuno: >126 mg/dl

con ayuno de 8 horas.

Pacientes con sntomas clsicos de diabetes con

una glucemia al azar >200 mg/dl

Durante CTOG: despus de 2 horas >200 mg/dl

Deteccin de anticuerpos
circulantes:

Anticuerpos antiislotes

Anticuerpos contra la descarboxilasa de acido

glutamico

Autoanticuerpos contra la insulina

Anticuerpos contra la tirosina-fosfatasa IA-2,

Tratamiento

Dosis total de insulina diaria:

Periodo de "Luna de miel" a cualquier edad: 0.5 U/kg/da.

Preadolescentes: 0.7-1 U/kg/da

Adolescentes: 1.2 - 1.5 U/kg/dia

Insulina de accin rpida antes de las comidas.

Lispro

Asprtica

Insulina de accin prolongada antes de acostarse.

Glargina

Protamina

Objetivos del tratamiento

Complicaciones

Hipoglicemia

Diuresis osmtica

Cetoacidosis diabtica

Diabetes Mellitus
Csar Limn Sierra
Hospiral general de Mxico Dr. Eduardo Liceaga

Generalidades
El trmino DMT2 hace referencia a un
conjunto de enfermedades sistmicas crnico
degenerativas de carcter heterogneo con
grados variables de presdisposicin
hereditaria y con participacin de diversos
factores ambientales

Generalidades

Glucosa
alterada en
ayuno

Intoleranci
a a la
glucosa

Se caracteriza por hiperglucemia crnica que afecto

el metabolismo intermedio de carbohidratos,
protenas y grasas.

Agotamien
to de
produccin
de insulina
en pancreas

Epidemiologa
En

la poblacin general es considerada el principal problema de salud

pblica

Es

la principal causa de muerte en adultos mayores as como la

principal causa de insuficiencia renal y ceguera

En

Mxico 14% de los casos de DMT2 se consideran de inicio

temprano (18-42 aos) y aparece como la novena causa de muerte en
mujeres de 15-19 aos.

Epidemiologa

AHF de DMT2

Ser hispano

Historia materna de
DMG

Alto o bajo peso

para la edad
gestacional

Estilos de vida y
sobrepeso

ADA, Diabetes Care, 2016, Sup,. 1 S4

Resistencia a la
Fisiopatologa
insulina
Se identifica por
en el ndice
Obesidad
HOMA
Se incluyen otros
factores de riesgo (Insulina *
Glucemia)/405
como AHF, malos
hbitos de vida,
DMT2
etc.
Dao a clula
Beta
Debe
haber
una

HIPERGLUCEMIA:
INICIALMENTE
carga
gentica
POSTPRANDIALES
DESPUS EN AYUNAS
fuerte.

Fisiopatologa
RESISTENCIA A LA INSULINA
Se agrega el hecho de
que la pubertad es un
estado de
hiperinsulinismo y RI
fisiolgico.

Fisiopatologa

Presentacin clnica
Un

alto porcentaje de los nios se

presenta en el momento del diagnstico
sin sntomas

Muy

pocos presentan el cuadro clsico

de poliuria, polidipsia y polifagia

Diagnstico

ADA, Diabetes Care, 2016, Sup,. 1 S4

Tratamiento
METAS:

ADA, Diabetes Care, 2016, Sup,. 1 S4

Tratamiento
Multiddisciplinario

Siempre se debe atender a las dems comorbilidades en caso de que las haya
como
Obesidad
Hipertensin
Dislipidemia

Cuando

no se tiene definido si la DM es tipo 1 o 2 siempre se inicia con

insulina o en las siguientes situaciones
Glucosa aleatoria de mpas de 250mg/dl
A1C > 9%

ADA, Diabetes Care, 2016, Sup,. 1 S4

Tratamiento
El

nico hipoglucemiante aprobado para nios es METFORMINA.

Sin

embargo el estudio TODAY registr que el uso nico de metformina

da un control satisfactorio (A1C < 8% por 6 meses) en solo un 50% de
los pacientes.

ADA, Diabetes Care, 2016, Sup,. 1 S4

DIANA CITLALLI LPEZ HERNNDEZ

TRASTORNOS DE LA
MADURACIN SEXUAL

PUBERTAD
Pubertad: estadio del desarrollo durante el cual se completa el
crecimiento y la maduracin gonadal hasta conseguir la fertilidad.
Acontecimientos predecibles, secuencia especfica.
Crecimiento puberal: 17-18% de estatura en edad adulta

Nias

Nios

Inicio 9-14 aos

Primer signo puberal:
Inicio 8-13 aos
aumento de tamao testicular
Primer signo puberal:
(>4cm)
telarquia
Cambio de voz y vello axilar a
Me arquea dos aos
mitad del proceso
Estirn puberal en estadios
despus aprox.
Estirn puberal en primeros tardos (14-15 aos, volumen
testicular 10-12 ml)
estadios
Vello facial a los 3 aos
Duracin media: 2-4 aos
Espermatognesis en Tanner
3 (13-14 aos)

CLASIFICACIN
Pubertad Precoz

Central

Pubertad
Incompleta

Pubertad
Retrasada

Telarquia

Hipogonadismo hipogonadotrpico

Pubarquia

Hipogonadismo hipergonadotrpico

Mixta

Perifrica

PUBERTAD PRECOZ

Caracteres sexuales secundarios antes de los 8 aos en la

nia (telarquia Tanner 2) y 9 aos en el varn (genitales
Tanner 2).

Precoz progresiva: adems de comenzar precozmente

evoluciona con rapidez

PUBERTAD PRECOZ CENTRAL

Incidencia 1:5000 a 1:10000,
predomina en nias.
Activacin progresiva del eje
hipotlamo hipfisis gnadas.
Isosexual.
Aparicin precoz de caracteres
sexuales secundarios con
aumento de tamao y
actividad de las gnadas.
Compromiso de talla final.
Idioptica: nios 20%, nias
80%.

ETIOLOGA
Pubertad Precoz
Tumores del SNC

Hamartomas
Astrocitomas
Idioptica
Glioma del n.
ptico
Pinealomas
Tumores secretores
de HCG

Otras lesiones del

SNC
TCE
Hidrocefalia
Quistes arcnidos
Radiacin craneal
Neurofibromatosis
tipo 1
Abcess
Encefalitis
Granulomas

Nios con
desnutricin y
aumento de peso
repentino

DIAGNSTICO
Clnico (antes de 8, 9 aos)
Bioqumico
LH > 0.3 UI/l
Test GnRH: Mayor respuesta de LH sobre FSH (cociente > 6) con
respuesta de LH > 5 UI/l
Estradiol: mtodos ultrasensibles.
Testosterona: aumento en los nios sobre todo por la maana.
Imagen
USG plvico
RM o TAC
Edad sea: radiografa de mano

TRATAMIENTO

SECRECIN EPISDICA DE
GONADOTROPINAS

Etiolgico
Anlogos de GnRH

ANLOGOS DE LA
GNRH

nico tratamiento eficaz

IM cada 21-28 das

SECRECIN TNICA DE
GONADOTROPINAS

Leuprorelina 150-200
mcg/kg
Triptorelina 80-100
mcg/kg

DISMINUCIN DEL
NMERO DE RECEPTORES

Asociacin a GH
Suspender: EO 12/13 aos

DISMINUYE RESPUESTA A
GONADOTROPINAS

PUBERTAD PRECOZ PERIFRICA

Exceso de hormonas sexuales
provenientes de gnadas o
glndulas suprarrenales.
LH y FSH suprimidos.
Tratamiento: etiolgico.
Nias
Inhibidores de efecto
estrognico (tamoxifeno)
Inhibidores de
aromatizacin de
andrgenos (testolactona)
Nios: Testolactona

PUBERTAD INCOMPLETA
Desarrollo de algunos de los caracteres sexuales secundarios sin
progresin a pubertad completa, pueden progresar a pubertad precoz
verdadera.
No altera maduracin sea.
Variantes de la normalidad: informacin, vigilancia.

Telarquia

Pubarquia

< 2, 6 aos

> 6 aos

Aumento de secrecin de
esteroides ovricos/aumento de
sensibilidad de receptores

Maduracin de la g. Suprarrenal

Asimtrica, crecimiento normal

Virilizacin: buscar otras causas

(hiperplasia suprarrenal congnita)

PUBERTAD RETRASADA
Ausencia de caracteres sexuales
secundarios a una edad
cronolgica +2DE de la
poblacin en estudio.
Telarca 13 aos, menarca 15
aos.
Vol. testicular < 4 ml a los 14
aos.
Hipogonadismo
Hipergonadotrpico o
primario
Hipogonadotrpico o
secundario

ETIOLOGA
Hipogonadismo Primario
Congnito

Adquirido

Anomalas cromosmicas (Turner, Klinefelter)

Testculos evanescentes
Alteraciones en la sntesis y funcin de esteroides
sexuales
Cirugas
Traumatismos
Radioterapia / quimioterapia
Auto inmune
Postinfecciosa
Metablica (galactosemia)

Hipogonadismo Secundario
Malformaciones congnitas craneofaciales

Congenitas

Dficit GnRH

Sx de Kallman, Prader-Willi, LaurenceMoon, CHARGE

Hipoplasia suprarrenal congnita
Dficit se hormonales
Alteraciones del receptor de GnRH

Idioptico

Retraso constitucional

Dficit funcional de
gonadotropinas

Alteraciones en la nutricin
Enfermedades crnicas sistmica
sistmicas
Enfermedad de Cushing, diabetes,
hiperprolactinemia, hipotiroidismo

Causas fsicas

Tumores del SNC

TCE
Enfermedades infiltrativas
Irradiacin craneal

Adquiridas

TRATAMIENTO

RETRASO CONSTITUCIONAL DEL DESARROLLO

Desaceleracin del crecimiento en los 2 primeros aos de vida.
Retraso madurativo.
Estatura baja durante la infancia.
Velocidad de crecimiento normal.
Pubertad retrasada con estirn puberal tardo y atenuado.
Talla final habitualmente de acuerdo con talla diana gentica,
en el nivel ms bajo.

 Etiologa: componente gentico.

Diagnstico de exclusin:
Descartar alteraciones
nutricionales y enfermedades
crnicas.
LH, FSH, estrgenos,
testosterona.
Prolactina, hormonas tiroideas.
Cariotipo
EO
USG pelvis
RM / TAC

TRATAMIENTO
ETINILESTRADIOL 2-5 MCG/DA VO 3-6
MESES

STERES DE TESTOSTERONA 50-100 MG IM

CADA 4 SEMANAS DURA TES 3-6 MESES

SUSPENDER AL INICIO DEL DESARROLLO PUBERAL Y VIGILAR

DESARROLLO NORMAL

NO CONTINA EL DESARROLLO PUBERAL

FALLO GONADAL

CONTINUAR TRATAMIENTO 2-3 AOS

CONSIDERAR TRATAMIENTO SUSTITUTIVO

BIBLIOGRAFA

Barrio, R. Carcavilla, A. Pubertad Precoz y Retrasada. Inf Ter

Sist Nac Salud 2006; 30: 95-107.
Prez, A. Prieto, M. Trastornos de la pubertad. Boletn de la
Sociedad de Pediatra de Asturias, Cantabria, Castilla y
Len. Bol Pediatr 2006; 46: 265-272.

TALLA BAJA
ROQUE SOTO YOLOX
PEDIATRA ENDOCRINOLGICA
MAYO, 2016

CRECIMIENTO NORMAL
Factores endgenos: genticos (talla diana y patrn de
desarrollo y maduracin), hormonales, tnicos, metablicos y
receptividad de los tejidos diana.
Factores exgenos: nutritivos, afectivos, ejercicio

FACTORES DE CRECIMIENTO
Prenatal:
Insulina, prolactina, IGF-1, IGF-2

Postnatal:
Hormona de crecimiento, IGF-1, T3

Pubertad:
Hormonas gonadales

DEFINICIN
Aquella que se
encuentra por debajo
de 2 DE para edad y
sexo en relacin a la
media de la poblacin
de referencia.

TALLA BAJA

80%

20%

VARIANTE NORMAL:

PATOLGICA:

BAJA TALLA FAMILIAR

RETRASO CONSTITUCIONAL

PROPORCIONADA
DESPROPORCIONADA
DISMORFICA

VELOCIDAD DE CRECIMIENTO
VC por edad:
1: 23-26 cms/ao
2: 8 / 11cms/ao
3 se espera un crecimiento lineal de 5-7 cms/ao hasta los 10 aos en
nias y 12 aos en nios
Estirn puberal: 7-12 cms/ao

VC ANORMAL:
MENOR A 4 CMS/AO

BAJA TALLA VARIANTE

NORMAL

BAJA TALLA
PATOLGICA

VELOCIDAD DE
CRECIMIENTO
NORMAL

VELOCIDAD DE
CRECIMIENTO
ANORMAL

VARIANTE NORMAL
BAJA TALLA FAMILIAR
RETRASO CONSTITUCIONAL

BAJA TALLA FAMILIAR

Antecedente familiar de baja talla
Medir ambos padres (calcular potencial gentico)
VC normal
Edad Osea normal
Composicin corporal armnico
Reforzar Autoestima

MEDIR AMBOS PADRES

Nios:
(talla padre + talla madre) + 13
2
Nias:
(talla padre + talla madre) - 13
2

Talla en cms
Resultado +/- 5 cms

RETRASO CONSTITUCIONAL
DEL CRECIMIENTO Y/O
DESARROLLO
Historia familiar de retraso puberal
Edad Osea retrasada (1-2 aos)
VC normal
Potencial beneficio de esteroides sexuales
Optimizar ingesta de calcio

PATOLGICA
PROPORCIONADA
DESPROPORCIONADA
DISMORFICA

BAJA TALLA PATOLGICA

PROPORCIONADA

Endocrinopatas

nio gordo
y pequeo

Peso / Talla
Dficit de Hormona de
Crecimiento
Hipotiroidismo
Sndrome de Cushing

IGF1 y IGFBP-3
disminuidos

Mayor probabilidad de
dficit de Hormona de
Crecimiento

Baja Talla Patolgica

Proporcionada
Causa No Endocrinolgica
OJO:
nio delgado
y pequeo

Peso / Talla
Inadecuada ingesta calrica
Prdida de caloras: renal o
gastrointestinal
Enfermedades crnicas

ENFERMEDADES CRNICAS
Enfermedades GI
Enfermedades Cardacas
Enfermedades Respiratorias
Nefropatas crnicas
Infecciones Crnicas
Hematolgicas/Oncolgicas

BAJA TALLA PATOLGICA

DESPROPORCIONADA

Displasias Oseas

Raquitismo

BAJA TALLA PATOLGICA

DISMRFICA
TURNER

DOWN

PRADER WILLI

ABORDAJE
HC
Perinatales
Datos evolutivos de peso y
talla
Hx diettica
Anamnesis padecimiento
crnico
Entorno social

Antecedentes familiares
Patologa crnica familiar
Edad de la pubertad en
padres
Tallas de ambos padres

ABORDAJE
Exploracin Fsica:
Peso
Talla
Armnico o no
armnico
Segmentos corporales
Desarrollo sexual
Anomalas fenotpica

ABORDAJE
Velocidad Crecimiento:
6 meses
Normal o anormal
< 4 cms/ao

Pruebas complementarias:

Amerita o no: patolgico

Biometria
Heces
Orina
Tiroides: TSH, T4
Rx: edad osea

TRATAMIENTO: HORMONA DE
CRECIMIENTO

REFERENCIAS
"EL NIO DE TALLA BAJA" M Pombo, L Castro-Feijo, P
Cabanas Rodrguez. Protoc diagn ter pediatr. 2011:1:236-54
" Low height and rare diseases" M.J. Chueca, S. Berrade, M.
Oyarzbal. An. Sist. Sanit. Navar. 2008 Vol. 31, Suplemento
2.

Hipertiroidismo e
hipotiroidismo en pediatra.

HIPOTIROIDISMO

CONCEPTO Y CLASIFICACIN
El hipotiroidismo es la situacin resultante
de una disminucin de la actividad
biolgica tisular de las hormonas tiroideas,
bien por una produccin deficiente o bien
por resistencia a su accin en los tejidos
diana.

Clasificacin
3 grupos:
Primario o tiroideo: cuando la causa radica en la
propia glndula tiroides;
Hipotlamo hipofisario o central: cuando el
trastorno est localizado en la hipfisis (dficit de TSH
), en cuyo caso se denomina hipotiroidismo
secundario; o en el hipotlamo (dficit de TRH,
conocindose como hipotiroidismo terciario.
Perifrico: cuando el hipotiroidismo est producido
por resistencia generalizada a las hormonas tiroideas
de los tejidos diana.

HIPOTIROIDISMO CONGNITO
PRIMARIO

 HIPOTIROIDISMO PRIMARIO O TIROIDEO

PERMANENTE
Disgenesias tiroideas
Agenesia.
Ectopia.
Hipoplasia.

Disgenesias tiroideas
La causa ms frecuente (80 - 90%)
Las disgenesias tiroideas se dividen en:
Agenesias: cuando no se detecta glndula tiroides.
Hipoplasia: cuando el tiroides es de tamao
pequeo y se localiza en su lugar anatmico normal.
Ectopia, cuando la glndula tiroides, generalmente
hipoplasico. est desplazada de su sitio normal,
siendo la localizacin sublingual encontrada ms
frecuentemente.

Hipotiroidismo congnito primario

transitorio
Yatrogenicas.
Dficit de yodo.
Alteraciones inmunitarias.

 Yatrogenia.
Ingestin materna de yoruro potsico durante el
embarazo en el tratamiento del asma bronquial
o de la enfermedad de graves.
Utilizacin perinatal de povidona yodada como
desinfectante. Aplicada en la regin perineal en
la preparacin del parto o en la piel abdominal
en las cesreas.

 Siempre que sea posible los nios recien

nacidos deben ser alimentados com leche
materna, que la madre que lacta ingiera la
cantidad diaria de yodo suficiente (200 300
Mcg/dia ) y que si tienen que ser alimentados
con formula, estn contengan una
concentracin de yodo de 20 mcg/dl para las
formulas para prematuros y 10 mcg/dl para las
formulas de inicio del recin nacido a termino.

Cuadro clnico
El hipotiroidismo congenito primario tiene
poca expresividad clinica durante el
periodo neonatal y la mayoria de los nios
tiene una exploracion clinica normal.

ndice clnico de letarte

Se
considera
patolgica y positiva
de hipotiroidismo la
puntuacin > 4 pts.
90% de los nios
normales tiene una
puntuacin <2 pts.

Signos y sntomas.

puntaje

Problemas de alimentacin

1 punto

estreimiento

1 punto

macroglosia

1 punto

hipoactividad

1 punto

hipotona

1 punto

hernia umbilical

1 punto

piel moteada

1 punto

Piel seca

1.5 ptos

fontanela posterior > 5mm

1.5 ptos

Facies tpicas

3 pts.

Facies tpica.
Es el signo mas relevante
cuando esta presente.
Facie tosca, parpados y
labios tumefactos se
produce por acumulo de
acido hialuronico que
alteran la composicin de
la piel fijan el agua y
producen el mixedema
caracterstico.

 Durante la etapa lactante o

edad escolar si el nio no a
sido diagnosticado y tratado
aparece un cuadro clnico
caracterstico que consiste
en retraso del crecimiento y
del desarrollo fsico y
mental, dismorfia y
alteraciones funcionales.
El retraso del crecimiento y
del desarrollo fsico se
manifiesta por talla baja
que se va acentuando con
talla corta persistiendo las
proporciones infantiles y
retraso de la maduracin sea
ostensible, mas acusado que

el retraso de talla y peso

tambin tiene retraso de la
denticin.

 El retraso se manifiesta precozmente con

somnolencia y retraso de las adquisiciones
psicomotoras.
La locucin inicia tardamente, a veces se
pueden observar trastornos neurolgicos
como paraparesia espstica, hiperreflexia
tendinosa, temblor o incoordinacin
motora

Diagnostico
El diagnostico del hipotiroidismo congnito se
basa en el estudio de laboratorio, las imgenes
ecogrficas, radio isotpicas y radiogrficas.

 La determinacin de los niveles sricos de T4

total y T4 libre establece el estado de
hipofuncin tiroidea.
Estn descendidos en el hipotiroidismo de
cualquier origen, salvo en el sndrome de
resistencia generalizada a las hormonas tiroideas

 El nivel basal de TSH est. por definicin,

siempre elevado en el hipotiroidismo primario.
habitualmente muy elevado, constituyendo en
este tipo de hipotiroidismo la determinacin
analtica ms sensible y la que se altera antes.

 La gammagrafa tiroidea sirve para conocer

la existencia o no de glndula tiroides, as
como su tamao y forma, localizar las
ectopias y apreciar la estructura del tiroides.

 Por ltimo, desde el punto de vista radiogrfico

resaltar que el hipotiroidismo da lugar a retraso de
la maduracin sea debido a las acciones que las
hormonas tiroideas tienen sobre la mineralizacin
del cartlago de crecimiento

Tratamiento
Todas las formas de hipotiroidismo requieren
Tratamiento con hormonas tiroideas. El frmaco
de eleccin es la levotiroxina Sdica sinttica
(LT4) por su segura absorcin, potencia uniforme y
ritmo de administracin.

 Con objeto de no interferir su absorcin, se

aconseja su ingestin 30 minutos antes de
la toma de alimento. Se administra en dosis
nica diaria ya que su larga vida media
biolgica y su conversin perifrica en T3
permite mantener concentraciones estables
de T4.

 La absorcion puede reducire: en diversas

circunstancias: consumo de algunos
alimentos, (frmulas peditricas que
contienen soja o semilla de algodn, nueces)

 Frmacos concomitantes (carbn activado,

hidrxido de aluminio, Colestiramina,
sulfato y gluconato ferroso, propanolol).
Otros frmacos como el fenobarbital, la
fenitona, la carbamazepina y rifanpicina,
aumentan el catabolismo de la tiroxina.

Dosis.
0-3 meses: 10- 15mcg/kg/da (50 mcg/da).
3 -12 meses: 7-10 mcg/kg/da (50- 75 mcg/da)
1-6 aos: 5 -7 mcg/kg/da (75 -100 mcg/ da)
6- 12 aos: 3-4 mcg/kg/da (100-150 mcg/da)
12- 16 aos: 2- 4 mcg/kg/da (1OO-150 mcg/da)
> 16 aos: 2-3 mcg/kg/da (l00-200 mcg/da).

Tratamiento
Iniciar el tratamiento oportunamente.
Si el tratamiento se instaura ms tarde
de los 3 meses de edad, el 80 % de los
nios tendra un retraso mental
irreversible.

 Administrar una dosis inicial de LT4

adecuada en el perodo neonatal.
El tratamiento optimo incluye alcanzar el
estado de eutiroidismo antes de la tercera
semana de vida.

 Conseguir un correcto equilibrio

teraputico Para ello es imprescindible
individualizar la dosis de LT4 en cada
paciente mediante un riguroso control
evolutivo.

Deteccin precoz. Deteccin selectiva

El mtodo de deteccin selectiva determina
primeramente el nivel de TSH en sangre
total obtenida del taln de los recin
nacidos y depositada en cartulinas de papel
de filtro (mtodo de la mancha seca).

 La toma de la muestra se realiza a los tres

das en las maternidades y no antes de las
48 horas debido a la elevacin fisiolgica
de la TSH durante las primera horas.

HIPOTIROIDISMO CONGNITO
HIPOTALAMO-HIPOFISARIO
El dficit de hormonas se debe a falta de
estmulo hipotlamo- hipofisiario sobre la
glndula tiroides.
Su frecuencia es de 1 caso por cada
50,000-100,000 recin nacidos. y
representa menos del 5 % de los
hipotiroidismos congnitos.

HIPERTIROIDISMO.

 El termino hipertiroidismo se refiere a las

alteraciones del tiroides que determinan una
produccin aumentada de hormonas.
La enfermedad de Graves es la causa ms comn
del hipertiroidismo.

INCIDENCIA Y PREVALENCIA

Infrecuente antes de los 5 aos de edad,

aumenta en la pubertad.
Las nias se afectan aproximadamente 5
veces ms que los varones.

PATOGENIA DE LA ENFERMEDAD
DE GRAVES
La enfermedad de Graves es una enfermedad
autoinmunitaria que afecta al tiroides.
El hipertiroidismo es causado por anticuerpos
contra el receptor de la TSH (TSH-R) que
suplantan los efectos de la TSH en las clulas
tiroideas, estimulando la produccin autnoma
de hormonas tiroideas (T3y T4) Y la hiperplasia
de la glndula.
Histologicamente, la presencia de foliculos
hipertroficos e hiperplasicos es la caracterstica
de la enfermedad de Graves.

MANIFESTACIONES Clnicas
DEL HIPERTIROIDISMO
Casi todos los pacientes
presentan bcio difuso que
Puede pasar desapercibido
cuando es pequeo; su
ausencia hace improbable el
diagnostico.

 En los nios es frecuentes las alteraciones

del comportamiento como irritabilidad,
nerviosismo, hiperactividad, inestabilidad
del humor y disminucin del rendimiento
escolar como consecuencia de la dificultad
para poner atencin y concentrarse.

 La taquicadia es un hallazgo constante, aun

en reposo. Se observa en la mayor parte de
los casos, aumento de la presin arterial
sistlica, de la amplitud del pulso,
palpitaciones, soplo precordial y disnea del
esfuerzo. Es rara la insuficiencia cardiaca

 Son frecuente el aumento de talla para la

edad y la maduracin sea, pero Sin
repercusin en la talla final. Cuando la
enfermedad es de evolucin prolongada
provoca disminucin del contenido mineral
seo

 Exoftalmos retraso del movimiento de los

parpados, retraccin palpebral, ausencia de
parpadeo espontaneo, hiperemia
conjuntival edema periorbitario.

 Tambin son frecuentes el aumento del

apetito, la prdida de peso, la astenia, los
temblores, la piel Caliente y hmeda, la
sudoracin excesiva, el insomnio y el
aumento de los reflejos osteotendinosos, la
presencia de diarrea, vmitos, epistaxis,
poliuria y enuresis puede completar el
cuadro clnico.

DIAGNOSTICO
Las determinaciones de T4 libre y TSH son
suficientes para el diagnstico de
prcticamente todos los pacientes. Es
tpico del hipotiroidismo la presencia de T3
y T4 totales y libres aumentados y TSH
disminuida.
A veces los valores de T4 estn normales y
los de T3 estn elevados especialmente en
los prepberes

TRATAMIENTO DE LA ENFERMEDAD
DE GRAVES
Se puede hacer de tres modos:
con medicamentos antitiroideos (tionamidas)
Con tiroidectoma.
con yodo radiactivo.

Medicamentos antitiroideos
Las tionamidas constituyen la eleccin
inicial. Bloquean la sntesis de las hormonas
tiroideas inhibiendo la oxidacin y la
organificacin del yoduro intratiroideo,
adems de ejercer tambin un efecto
supresor sobre el sistema inmunitario.
Adicionalmente, el propiltiouracilo (PTU)
disminuye la conversin perifrica de T4 en
T3.

 Se puede utilizar el metimazol (MTZ) o el

carbimazol, en dosis de 0.5-1.0 mg/kg/da
en dos tomas, o el PTU, en dosis de 5- 10
mg/kg/da, en tres tomas.

Ciruga
En pacientes con Bocio grande o con exoftalmos
grave, que no remiten con medicacin
antitiroidea, la ciruga puede representar el
mejor tratamiento.
Se aconseja la tiroidectoma total o subtotal,
para evitar la recurrencia del hipertiroidismo

 Hay riesgos potenciales, como hipoparatiroidismo

permanente y lesin del nervio larngeo
recurrente.
Cuando se indica la tiroidectoma, se debe alertar
a los familiares sobre la perspectiva del uso
ininterrumpido de levotiroxina.

Radioyodo
El yodo radiactivo es la forma ms segura y
econmica de tratar el hipertiroidismo, mas del 90%
de los pacientes se curan y rara ves los efectos
secundrios son graves.
Hay un aumento en la tendencia al uso del
Radioyodo como primera opcin como
terapia
definitiva tras el intento inicial sin xito con
tionamidas.

HIPERTIROIDISMO FETAL Y NEONATAL

La enfermedad de Graves, cuya prevalencia
en mujeres embarazadas es del 0,1 0.4%
es la causa mas comn de hipertiroidismo
fetal y neonatal. La frecuencia de
hipertiroidismo entre los hijos de madres
con enfermedad de Graves vara del O,6 9,6%

 La enfermedad en el recin nacido puede

manifestarse al nacer o a los 10 das debido
al efecto de la medicacin antitiroidea de
la madre.
La duracin de la enfermedad en el recin
nacido es usualmente de 8 a 20 semanas

 Se puede sospechar hipotiroidismo fetal

cuando el FCF > 160 lat./min en una madre
con tiroiditis.
El hipertiroidismo fetal puede causear
RCIU, hidropesa y craneosinostosis; partos
prematuros y el bito intrauterino se
producen con mayor frecuencia con
mujeres hipertiroideas no tratadas.

 En el recin nacido, el bocio por lo general

presente, puede ocasionar asfixia si es
grande.
Otras manifestaciones son: taquicardia,
arritmias, exoftalmos, hiperexcitabilidad.
temblores, diarrea, escaso aumento de
p e s o , H TA , i n s u f i c i e n c i a c a r d a c a
congestiva, hepatoesplenomegalia,
trombocitopenia y craneosinostosis

 Hipertiroidismo neonatal se trata com

frmacos antitiroideos y beta bloqueadores
sumados a solucin de lugol ( 1 a 3 gotas/
da). En las formas graves. Estn indicados
los corticoesteroides (prednisona, 2 mglkg/
da) y si hay insuficiencia cardaca, la
digoxina