INSTITUTO TECNICO INDUSTRIAL FRANCISCO JOSE DE CALDAS

AREA DE CIENCIAS NATURALES Y EDUCACIN AMBIENTAL

GRADO 9
TALLER 1 FUNDAMENTOS DE GENETICA
La gentica es el campo de la biologa que busca comprender la herencia biolgica que se transmite de generacin en
generacin. Gentica proviene de la palabra (gen) que en griego significa "descendencia". As pues, la gentica es
una ciencia y como tal, implica un conocimiento cierto de las cosas por sus principios y sus causas, relacionados con la
herencia biolgica y la variacin que se presenta entre los descendientes de una misma especie.

Todos los individuos estn formados por unidades microscpicas que se agrupan formando tejidos. Estas unidades
(clulas) poseen dentro de s, un ncleo; es decir, una estructura diferenciada dentro de la clula. En el interior del ncleo
se halla una macromolcula (una sustancia qumica, de la cual hablaremos ms adelante) que es la encargada de
la informacin gentica.
Llamamos "gen", entonces, a las distintas porciones de esta macromolcula que se ocupan, cada una de ellas, de una
caracterstica hereditaria determinada. Aunque la obtencin de una caracterstica determinada (por ejemplo, el color de
los ojos) es ms compleja, y depende de la interaccin del material gentico con el citoplasma celular, con el medio
ambiente y tambin de la interaccin con otros genes.
El conjunto de genes heredados es lo que se denomina "Genotipo". El "Genotipo" provee la informacin necesaria para
la produccin de diversos rasgos; luego stos se ven influidos por el medio ambiente, y esto depender de la vida de
cada individuo (por ejemplo, una determinada contextura muscular, se ver ms o menos desarrollada de acuerdo con la
actividad de cada individuo). De esta interaccin con el medio ambiente resulta lo que llamamos "Fenotipo" que es
aquello que se aprecia sensorialmente del individuo; es decir, sus rasgos fsicos.
Dijimos que el "gen", estaba compuesto por una macromolcula, es el ADN o cido desoxirribonucleico, que se encuentra
formado por dos cadenas unidas entre s, y enrolladas en una espiral (ver dibujo arriba). El genoma es la totalidad de la
informacin gentica que posee un organismo en particular. Por lo general, al hablar de genoma en los seres eucariticos
nos referimos slo al ADN contenido en el ncleo, organizado en cromosomas. Pero no debemos olvidar que tambin la
mitocondria contiene genes llamado genoma mitocondrial.
El ncleo de cada una de las clulas del organismo contiene el denominado material gentico, macromolculas, es decir
las espirales de ADN (cido desoxirribonucleico) dispuestas de manera compleja para formar los cromosomas. La
molcula de ADN es una hlice larga y doble, semejante a una escalera de caracol. Los eslabones de esta cadena, que
determinan el cdigo gentico de cada individuo, se componen de pares de cuatro tipos de molculas denominadas
bases (adenina, timina, guanina y citosina). La adenina se empareja con la timina y la guanina con la citosina. El cdigo
gentico est escrito en tripletes, de manera que cada grupo de tres eslabones de la cadena codifica la produccin de
uno de los aminocidos, los cuales son los componentes que constituirn las protenas

Recordemos que los cromosomas, que estn en el ncleo, son unas diminutas estructuras filiformes formadas
por cidos nucleicos y protenas: estn presentes en todas las clulas vegetales y animales. Contienen el cido
nucleico, ADN, que se divide en pequeas unidades llamadas genes. stos determinan las caractersticas hereditarias
de la clula u organismo.

Las clulas de los individuos de una especie determinada suelen tener un nmero fijo de cromosomas, que en
las plantas y animales superiores se presentan por pares. El ser humano tiene 23 pares de cromosomas incluidos un par
de cromosomas sexuales. En estos organismos, las clulas reproductoras o sexuales tienen por lo general slo la mitad
de los cromosomas presentes en las corporales o somticas. Durante la fecundacin, el espermatozoide y el vulo se
unen y reconstruyen en el nuevo organismo la disposicin por pares de los cromosomas; la mitad de estos cromosomas
procede de un padre, y la otra mitad de la madre.
Todo ser vivo nace de otro semejante a l, o sea, que posee "caracteres" semejantes a los de su progenitor. Los
caracteres se refieren a cada rasgo, ya sea, morfolgico (de forma), funcional y bioqumico que presenta
un individuo biolgico. Y estos "caracteres" o caractersticas lo hacen pertenecer a una misma "especie". ("Especie", es
un trmino que, segn el Diccionario de la Real Academia Espaola, se refiere "al conjunto de cosas semejantes entre s,
por tener una o varios caracteres comunes entre s").
Hasta ahora todo apunta, a que la gentica estudia los caracteres semejantes que se transmiten de padres a hijos,
aqullos que los hacen parecer entre s. Pero sucede que tambin presentan aquellos caracteres que no son semejantes,
que varan, y a los cuales dentro de esta ciencia se los denomina "variaciones", y que tambin son transmitidos
genticamente, o son influenciados por el medio ambiente, al cual se lo denomina "Paratipo". Lo que an sigue oscuro
dentro de esta definicin, es cmo se transmiten de una generacin a otra, estos "caracteres" y estas "variaciones": aqu

es donde aparecera el concepto de "gen", trmino del cual deriva el nombre de esta apasionante ciencia, que es la
gentica.
Observando los resultados de cruzamientos sistemticos, un monje estudioso de la herencia gentica llamado Gregor
Mendel en 1865 observ que los organismos heredan caracteres de manera diferenciada y elabor una teora general
sobre la herencia, conocida como las leyes de Mendel.
Primera ley de Mendel
Si se cruzan dos razas puras para un determinado carcter, los descendientes de la primera generacin son todos
iguales entre s y, a su vez, iguales a uno de sus progenitores, que es el poseedor del alelo dominante. Mendel elabor
este principio al observar que si cruzaba dos razas puras de plantas del guisante, una de semillas amarillas y otra de
semillas verdes, la descendencia que obtena, a la que l denominaba F1, consista nicamente en plantas que
producan semillas de color amarillo. Estas plantas deban tener, en el gen que determina el color de la semilla, los dos
alelos que haban heredado de sus progenitores, un alelo para el color verde y otro para el color amarillo; pero, por
alguna razn, slo se manifestaba este ltimo, por lo que se lo denomin alelo dominante, mientras que al primero se le
llam alelo recesivo.
Segunda ley de Mendel
Los alelos recesivos que, al cruzar dos razas puras, no se manifiestan en la primera generacin (denominada F1),
reaparecen en la segunda generacin (denominada F2) resultante de cruzar los individuos de la primera. Adems la
proporcin en la que aparecen es de 1 a 3 respecto a los alelos dominantes. Mendel cruz entre s los guisantes de
semillas amarillas obtenidos en la primera generacin del experimento anterior. Cuando clasific la descendencia
resultante, observ que aproximadamente tres cuartas partes tenan semillas de color amarillo y la cuarta parte restante
tena las semillas de color verde. Es decir, que el carcter semilla de color verde , que no haba aparecido en ninguna
planta de la primera generacin, s que apareca en la segunda aunque en menor proporcin que el carcter semilla de
color amarillo
Tercera ley de Mendel
Los caracteres que se heredan son independientes entre s y se combinan al azar al pasar a la descendencia,
manifestndose en la segunda generacin filial o F2. En este caso, Mendel selecciono para el cruzamiento plantas que
diferan en dos caractersticas, por ejemplo, el color de los guisantes (verdes o amarillos) y su superficie (lisa o arrugada).
Observ que la primera generacin estaba compuesta nicamente por plantas con guisantes amarillos y lisos,
cumplindose la primera ley. En la segunda generacin, sin embargo, aparecan todas las posibles combinaciones de
caracteres, aunque en las proporciones siguientes: 1/16 parte de guisantes verdes y rugosos, 3/16 de verdes y lisos, 3/16
de amarillos y rugosos y por ultimo 9/16 de amarillos y lisos. Esto le indujo a pensar que los genes
eran estructuras independientes unas de otras y, por lo tanto, que nicamente dependa del azar la combinaci6n de los
mismos que pudiese aparecer en la descendencia.
Teora Cromosmica de la herencia
La gentica, despus de Mendel ha venido evolucionando. A principios de este siglo, cuando las tcnicas para el estudio
de la clula ya estaban suficientemente desarrolladas, se pudo determinar que los genes estaban formados por acido
desoxirribonucleico (ADN) y adems se encontraban dentro de unas estructuras que aparecan en el citoplasma justo
antes de cada proceso de divisin celular. A estas estructuras se las denomin cromosomas, trmino que significa
cuerpos coloreados , por la intensidad con la que fijaban determinados colorantes al ser teidos para poder observarlos
al microscopio. Adems se vio que estos aparecan repetidos en la clula formando un nmero determinado de parejas
de cromosomas homlogos caracterstico de cada especie, uno de los cuales se heredaba del padre y el otro de la
madre. Tambin se pudo comprobar que el nmero de pares de cromosomas no dependa de la complejidad del ser vivo.
As por ejemplo, en el hombre se contabilizaron 23 pares de cromosomas, mientras que en una planta como el trigo
podan encontrarse hasta 28 pares-

Cromosomas humanos
Con base en estos descubrimientos y a los estudios realizados en 1906 por el zologo estadounidense Thomas H.
Morgan sobre los cromosomas de la mosca del vinagre (Drosophila melanogaster), se pudo elaborar la teora
cromosmica de la herencia donde se estableca de manera inequvoca la localizacin fsica de los genes en la clula.
Gracias a esta teora se pudo dar tambin una explicacin definitiva a los casos en los que no se cumplan con exactitud
las leyes de Mendel anteriormente citadas.
De manera parecida a Mendel, Morgan se dedic a cruzar de manera sistemtica diferentes variedades de moscas del
vinagre. Estas moscas ofrecan muchas ventajas con respecto a los guisantes ya que tienen un ciclo vital muy corto,
producen una gran descendencia, son fciles de cultivar, tienen tan slo cuatro cromosomas y presentan caractersticas
hereditarias fcilmente observables, como el color de los ojos, la presencia o ausencia de alas, etc.
Herencia de genes ligados
La investigacin con las moscas del vinagre proporcion a Morgan evidencias de que los caracteres no eran heredados
siempre de forma independiente tal y como haba postulado Mendel en su tercera ley. Supuso que al haber solo cuatro
cromosomas diferentes, muchos genes deban estar ligados, es decir, deban compartir el mismo cromosoma y por ello
mostrar una clara tendencia a transmitirse juntos a la descendencia. No obstante, las conclusiones realizadas por Mendel
aos atrs, no dejaban de ser correctas para los genes no ligados. Solo la casualidad hizo que Mendel escogiese para
los cruces de sus plantas caractersticas determinadas por genes situados en cromosomas distintos.
Herencia ligada al sexo
En uno de sus primeros experimentos, Morgan cruz un macho de moscas de ojos rojos (normales) con una hembra que
haba encontrado casualmente y que tena los ojos blancos. Las moscas que obtuvo en esta primera generacin o F1
tenan todas los ojos rojos, tal y como se describe en la primera ley de Mendel. Pero cuando cruz entre si estas moscas
para obtener la segunda generacin filial o F2, descubri que los ojos blancos solo aparecan en las moscas macho y
adems como un caracter recesivo. Por alguna razn, la caracterstica ojos blancos no era transmitida a las moscas
hembras, incumpliendo, al menos parcialmente, la segunda ley de Mendel. Al mismo tiempo, en sus observaciones al
microscopio, Morgan haba advertido con extraeza que entre los cuatro pares de cromosomas de los machos, haba una
pareja en la que los cromosomas homlogos no tenan exactamente la misma forma. Era como si a uno de ellos le faltase
un trozo, por lo que a partir de ese momento a esta pareja se la denomin cromosomas XY. Sin embargo en la hembra,
la misma pareja de cromosomas homlogos no presentaba ninguna diferencia entre ellos, por lo que se la denomin
cromosomas XX.

Morgan pens que los resultados anmalos del cruzamiento anterior se deban a que el gen que determinaba el color de
los ojos se encontraba en la porcin que faltaba en el cromosoma Y del macho. Por tanto, en el caso de las hembras
(XX) al existir dos alelos, aunque uno de ellos fuese el recesivo (ojos blancos), el carcter manifestado era el normal (ojos
rojos). En los machos, sin embargo, al disponer nicamente de un alelo (el de su nico cromosoma X), el carcter
recesivo s que poda ser observado. De esta manera quedaba tambin establecido que el sexo se heredaba como un
carcter ms del organismo.
La era de la gentica
Desde que su padre muri de cncer de colon hace seis meses, William Panati, un empresario de Illinois, Estados
Unidos, no logra conciliar el sueo. Y es que su bisabuelo, la abuela y el hermano fueron vctimas del tumor. Nada
pudieron hacer los mdicos para salvar a sus familiares. La semilla del cncer de colon se trasmite de padres a hijos,
generacin tras generacin, y unas veces germina y otras permanece latente toda la vida. Toda su materia gris ronda
en torno a una maldita palabra: Cncer.
Es entonces cuando oye que ciertos investigadores han desarrollado una prueba sangunea para detectar el gen que
provoca la aparicin del cncer de colon. En pocos das los resultados confirman que Panati y sus tres hijas estn a salvo
del gen. Panati es uno de los primeros beneficiados de uno de los avances ms revolucionarios de la medicina en los
ltimos tiempos: los marcadores genticos, pedazos de ADN capaces de rastrear el material gentico en busca de genes
destartalados.
Esta nueva tecnologa - comenta el doctor Jon Beckwith, del Departamento de Microbiologa y Gentica Molecular de
la Escuela Medica de Harvard, Massachusetts se est permitiendo a los mdicos la identificacin de individuos que
podrn padecer enfermedades genticas a lo largo de su vida, o que, estando sanos, portan genes defectuosos. No hace
menos de 25 aos los especialistas, a la hora de enfrentarse a una enfermedad de origen gentico, no podan hacer casi
nada. La medicina estaba desarmada. Tan solo se conoca el nmero de cromosomas en humanos, su localizacin en el
interior del ncleo y la situacin de algunos genes dispersos.
Por ejemplo, el mdico reciba a una pareja temerosa de volver a tener un hijo con el sndrome de Tay Sachs - una
enfermedad cuyos sntomas son la ceguera y la parlisis seis meses despus del nacimiento, que conducen a la
muerte del nio antes de los cinco aos - o afectado de miopata de Duchenne, una atrofia muscular que deja a los
enfermos postrados para siempre en una silla de ruedas.
Ante esta situacin el mdico poda nicamente hablar de probabilidades, de los riesgos de que se manifieste o no el gen
fatal. Bien poco. Sin embargo, hoy la ciencia est empezando a intervenir en los cromosomas, a detectar los genes
daados mediante avisadores qumicos, a darles caza con trampas moleculares y a reemplazarlos por otros en
perfecto estado, valindose de pinzas enzimticas. Antes estos espectaculares resultados, no es de extraar que muchos
cientficos afirmen que estamos en la Era de la Gentica.

ACTIVIDAD EN CLASE (para desarrollar en el cuaderno de ciencias):

1. EXPLICAR, CON SUS PROPIAS PALABRAS, LAS SIGUIENTES FRASES
1.1. El conjunto de genes heredados es lo que se llama genotipo
1.2 Las caractersticas de los descendientes dependen de los genes dominantes
1.3 Los genes son estructuras independientes unas de otras
1.4 Los seres vivos tienen cromosomas homlogos
1.5 En los seres humanos los cromosomas se presentan por pares

2. SOPA DE LETRAS
Encuentre 12 palabras propias del tema y busque en un diccionario su definicin.
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3. Elabore tres mapas conceptuales donde se ilustren: las leyes de Mendel, la teora cromosmica de la herencia y la
composicin del ADN4. Complete las siguientes frases.
4.1 El zologo estadounidense Thomas H. Morgan sobre los cromosomas de _________________________________,
se pudo elaborar la teora cromosmica de la herencia.
4.2 Ciertos investigadores han desarrollado una prueba sangunea para detectar __________que provoca la aparicin del
cncer de colon.
4.3 De manera parecida a Mendel, _________se dedic a cruzar de manera sistemtica diferentes variedades de
moscas del vinagre.
4.4 Todo ser vivo nace de otro semejante a l, o sea, que posee ________________semejantes a los de su progenitor.
4.5 Los marcadores genticos, son _____________________ capaces de rastrear el material gentico en busca de
genes destartalados.
4.6 Los alelos de los cromosomas pueden ser ___________________y __________________________.
4.7 El cdigo gentico de cada individuo, est compuesto de pares de cuatro tipos de molculas denominadas bases y
son: ______________, _______________, ______________y _______________.
4.8 A los rasgos fsicos que observamos de un individuo, se les conoce como _____________________.
4.9 El campo de la biologa que busca comprender la herencia biolgica, se conoce como ____________________4.10 En el interior del ncleo se halla una macromolcula llamada___________________________________ que es la
encargada de la informacin gentica.
5. Dibuje la estructura del ADN e indique sus componentes principales
6. Haga un resumen de la pelcula observada sobre el hombre del futuro, basada en la ciencia de la gentica.