Anormalidades Cromosomicas

Cualquier alteracin en el nmero y/o en la morfologa de los cromosomas

constituye una alteracin cromosmica. estas son la primera causa de
abortos espontaneos del primer trimestre, se descubrio en el ao 1959 que
os nios con sndrome de down presentaban 47 cromosomas en lugar de 46.
CAUSAS DE LAS ABERRACIONES
1. Edad materna: la edad materna avanzada es un factor para a
produccin de las aneuploidias, por la falta de disyuncin. Ya que
mientras mas tardamente se produzca la ovulacin con el
consiguiente reinicio de la meiosis i, mayor es la frecuencia de
errores. La frecuencia en mujeres de 20 a es de 1/1550 a los 30 a
1/700 a los 40 es 1/400 y a los 45 es 1/25.
2. Predisposicion gentica: se ha sugerido que hay una predisposicin
gentica a la no disyuncin.
3. Autoinmunizacion: en pacientes con altos nmeros de anticuerpos.
4. Radiacin: estudios demuestran frecuencia de trisomas en linfocitos
irradiados.
5. Virus: algunas enfermedades como el sarampin. Causa
fragmentacin de los cromosomas.
CLASIFICACION DE LOS CROMOSOMAS
Anormalidades numricas
euploide
1.
2.
3.
4.

Diploide: clulas somaticas 46 =2n

Haploide: gametos 23 =1n
Tripliode
tetrapliode

Aneuploides:
5. Trisoma: 46 + 1 3=n
6. Tetrasomias: 46 + 2 4n muy raros que nazcan vivos en su mayora se
los encuentra en abortos espontaneos.
7. Monosomia: 45 2n-1
Origen de las anormalidades numricas
Se prodcen en la meiosis o mitosis por falta de disyuncin. Esto implica la
falta de separacin de los cromosomas omologos en anfase, por o que
ambos cromosomas de un par van a al mismo polo y pasan juntos a una de
las clulas hijas
Si el error se produce en la espermatognesis, se formaran gametos con 22
y otro con 24 gametos, y si el error se da en la ovognesis el resultado
puede ser distinto, dependiendo que las clulas anormales sean expulsadas
como corpsculo polar. Si un gameto normal de 23 cromosomas se une con
uno anormal de 22, el cigoto soo tendr 45 y ser monosomico. La unin de

un gameto de 24 con uno de 23 resultara en un gameto de 47 y ser

trisomico.
Cuando la falta de disyuncin afecta a a los cromosomas sexuales se puede
complicar, ya que en el sexo masculino hay 2 gonosomas diferentes, en la
mujer la falta de disyuncin puede ocasionar que solo tengan un
cromosoma x o ninguno, tamien es posible que la falta de disyuncin
ocasione la formacin de gametos femeninos con 3x o 4 cromosomas x.
Es posible que la falta de disyuncin afecte a mas de un par a la vez dando
asi monosomicos o trisomicos para mas de un par de cromosomas.
Mosaicos Cromosomicos
E cuando la falta de disyuncin se da despus de la fecundacin, cuando el
cigoto esta formado, se producen 2 o mas poblaciones de clulas con
distintos complementos cromosmicos, estas poblacin coexisten.
En resumen un mosaico cromosmicos es un individuo cuyo organismo tiene
2 o mas lneas de clulas que tienen constitucin cromosmica diferente
ANORMALIDADES ESTRUCTURALES
Translocacin
Es la transferencia de un segmento cromosmico de un lugar a otro del
mismo cromosoma o de otro cromosoma no homologo, para que esto
suceda se necesita la ruptura de ambos cromosomas con reordenamiento
anormal.
Isocromosomas

Deleciones

Inversin

Cromosomas en anillo

Insercion

Duplicacin