Breviario epidemiológico EMC-AVB 2014

BREVIARIO EPIDEMIOLGICO
ENFERMEDADES METABLICAS CONGNITAS
Septiembre 2014
BREVIARIO EPIDEMIOLGICO PARA LA VIGILANCIA DE LAS ENFERMEDADES METABLICAS CONGNITAS
INSTITUTO MEXICANO DEL SEGURO SOCIAL

Director General
Dr. Jos Antonio Gonzlez Anaya
Director de Prestaciones Mdicas
Dr. Javier Dvila Torres
Titular de la Unidad de Atencin Primaria a la Salud
Dr. Vctor Hugo Borja Aburto
Titular de la Unidad de Atencin Mdica
Dr. Jos de Jess Gonzlez Izquierdo
Titular de la Unidad de Educacin, Investigacin y Polticas de Salud
Dr. Germn Enrique Fajardo Dolci
Titular de la Coordinacin de Atencin Integral a la Salud en el Primer Nivel
Dr. Manuel Cervantes Ocampo
Titular de la Coordinacin de Vigilancia Epidemiolgica
Dr. Romeo S. Rodrguez Surez
Titular de la Coordinacin de Salud en el Trabajo
Dr. Rafael Rodrguez Cabrera
Titular de la Coordinacin de Unidades Mdicas de Alta Especialidad
Dr. Jaime Antonio Zaldvar Cervera
Encargado de la Coordinacin de Atencin Integral a la Salud en el Segundo
Nivel
Dr. Roberto Aguli Ruiz Rosas
Titular de la Coordinacin de Polticas de Salud
Dr. Mario Madrazo Navarro
Titular de la Coordinacin de Educacin en Salud
Dr. Salvador Casares Queralt
Titular de la Coordinacin de Investigacin en Salud
Dr. Fabio Abdiel Salamanca Gmez
Titular de la Coordinacin de Planeacin en Salud
Lic. Miguel ngel Rodrguez Daz Ponce
Titular de la Coordinacin de Planeacin de Infraestructura Mdica
Dr. Sergio Alejandro Morales Rojas
Titular de la Coordinacin de Control Tcnico de Insumos
Dr. Rodolfo A. De Mucha Macas
ndice
1.
Introduccin
2.
Objetivo
3.
Principales definiciones para la vigilancia epidemiolgica de las

Enfermedades Metablicas Congnitas
4.
Hipotiroidismo congnito (HC)
5.
Hiperplasia suprarrenal congnita (HSC)
12
6.
Fenilcetonuria (FCU)
18
7.
Deficiencia de biotinidasa (DB)
23
8.
Galactosemia clsica (GC)
28
9.
Atresia de vas biliares (AVB)
33
10.
Actividades de nivel delegacional y central en el proceso de deteccin

de Enfermedades Metablicas Congnitas y Atresia de Vas Biliares
39
11.
Laboratorio
40
12.
Anexos
41
13.
Indicadores de evaluacin
44
14.
Otros indicadores del proceso de deteccin, vigilancia epidemiolgica

y atencin integral de Enfermedades Metablicas Congnitas
50
15
Bibliografa
55
Breviario epidemiolgico de Enfermedades Metablicas Congnitas y Atresia de Vas

Biliares 2014
1. Introduccin
Este breviario contiene informacin acerca de las Enfermedades Metablicas Congnitas
(EMC) y Atresia de Vas Biliares (AVB), medidas bsicas para la deteccin y atencin de los
casos, definiciones operacionales de los padecimientos y actividades de prevencin y control
que se deben realizar con la finalidad de proporcionar al Mdico Epidemilogo, Mdico
Familiar, Pediatra, Endocrinlogo Pediatra, Gastroenterlogo Pediatra, Enfermera y dems
personal de salud, una herramienta amigable, sencilla y fcil de consultar, para fortalecer su
participacin tanto en la deteccin de las Enfermedades Metablicas Congnitas y Atresia de
Vas Biliares, como en la notificacin, localizacin de pacientes y atencin mdica oportunas;
as como para mejorar la calidad del proceso de la vigilancia epidemiolgica de estas
enfermedades en el Instituto.
2. Objetivo.
Unificar los criterios de la vigilancia epidemiolgica de las enfermedades metablicas
congnitas y atresia de vas biliares as como de las medidas de prevencin y control para la
atencin de los casos.
3. Principales definiciones para las Enfermedades Metablicas Congnitas

Caso: Individuo de una poblacin en particular que, en un tiempo definido, es sujeto de una
enfermedad o evento bajo estudio o investigacin. Es nuestro caso, el recin nacido que en un
tiempo definido, es sujeto de una enfermedad metablica congnita.
Caso sospechoso: Persona en riesgo que, por razones epidemiolgicas, es susceptible y
presenta sintomatologa inespecfica del padecimiento o evento bajo vigilancia.
Consideraciones especiales para EMC:
Caso con antecedentes familiares sugerentes de la transmisin de la enfermedad
metablica y que puede o no presentar signos o sntomas sugerentes de la enfermedad
metablica.
Para Galactosemia clsica, un caso sospechoso es el que presenta un resultado de
tamiz anormal.
Para AVB, un caso sospechoso de colestasis es el que presenta interpretacin de la
tarjeta colorimtrica con los nmeros 1,2 o 3. Un caso sospechoso de AVB es aquel
caso con resultado elevado de bilirrubina directa en muestra en sangre perifrica.
Caso probable: Persona que presenta signos o sntomas sugerentes de la enfermedad o
evento bajo vigilancia.
Caso con resultado de tamiz por arriba del punto de referencia del mtodo de
laboratorio con que se procesa la muestra. Esto determina la necesidad de
confirmacin diagnstica. Esta definicin aplica para Hipotiroidismo congnito,
Hiperplasia suprarrenal congnita y Fenilcetonuria. En Deficiencia de biotinidasa
depende de la valoracin colorimtrica en la prueba cualitativa.
Para Galactosemia clsica, un caso probable es aquel caso con dos resultados de
tamiz por arriba del punto de referencia.
Para AVB, un caso probable es aquel caso sospechoso en el que el ultrasonido de vas
biliares revela una vescula biliar menor a 15 mm.
Caso confirmado: Caso cuyo diagnstico se corrobora por medio de estudios auxiliares,
asociacin epidemiolgica o aqul que no requiere estudios auxiliares por presentar signos o
sntomas propios del padecimiento o evento bajo vigilancia.

Caso que se corrobora mediante prueba de confirmacin diagnstica especfica para
cada enfermedad.
Caso no confirmado: Caso probable al que no se le realizan pruebas de confirmacin

diagnstica por causas ajenas a la responsabilidad de los servicios de salud que otorgan la
atencin. Estas causas pueden ser: Baja, emigracin, defuncin, no localizacin, renuencia al
servicio de salud.
Caso descartado: Caso probable en quien por pruebas de confirmacin diagnstica, se
determina que no padece la enfermedad.
Caso incierto: Caso probable de Hiperplasia suprarrenal congnita en quien el resultado de la
prueba de confirmacin diagnstica se encuentra en rangos que no permiten confirmar o
descartar, por lo que en necesario realizar otras pruebas. (Ver apartado de Hiperplasia
suprarrenal congnita) No aplica para las otras EMC.
Estndar de referencia (Gold standard): Mtodo diagnstico existente para estudiar una
determinada enfermedad o evento de inters en trminos de sensibilidad, especificidad y
valores predictivos.
Estudio epidemiolgico: Se refiere a la investigacin del proceso salud, enfermedad, del cual
se obtiene informacin epidemiolgica de casos, brotes y situaciones de inters
epidemiolgico.
Incidencia acumulada, tasa de: Tiene como numerador los casos nuevos ocurridos durante
un tiempo determinado y como denominador el nmero de personas de la poblacin expuesta
al riesgo. Por lo general se expresa en trminos del nmero de casos por 1,000 100,000
habitantes y por ao.
ndice de sospecha (o probabilidad): Resulta del total de personas estudiadas por tamizaje
con resultado anormal (de sospecha) entre el total de personas estudiadas por tamizaje. Para
EMC son los recin nacidos con resultado anormal de tamiz entre el total de la poblacin
tamizada.
ndice de positividad (Valor predictivo positivo): Resulta del total de personas con la
enfermedad (segn el estndar de referencia) entre el total de personas con resultado positivo
en la prueba evaluada. Para EMC es el total de recin nacidos en los que se confirm una
EMC entre el total de recin nacidos con resultado anormal de tamiz.
Notificacin de casos: Accin sustantiva de la vigilancia epidemiolgica por medio de la cual
los servicios de salud informan de manera rutinaria y obligatoria a las autoridades, sanitaria e
institucional, la presencia de padecimientos sujetos a vigilancia epidemiolgica.
Punto de referencia o valor de referencia (antes punto de corte): Nivel de valor
determinado por el percentil 99 de un lmite de decisin de referencia para los ensayos. Los
valores de referencia dependen de la poblacin y del mtodo empleado, por lo que son
susceptibles de cambiar.
Prevalencia: Coeficiente que mide el nmero de personas enfermas en determinado momento
en una poblacin determinada.
Prueba de confirmacin diagnstica (Prueba de certeza diagnstica): Mtodo o tcnica
con la que se corrobora un diagnstico especfico
Sistemas especiales de vigilancia epidemiolgica (SIVE): Sistemas puestos en prctica
para la vigilancia epidemiolgica de padecimientos que requieren una atencin especial por su
magnitud, trascendencia, caractersticas o la gravedad de los daos que producen en la
poblacin.
Vigilancia epidemiolgica: Estudio permanente y dinmico del estado de salud, as como sus
condicionantes en la poblacin.
4. Hipotiroidismo Congnito (HC)

Descripcin
Es una enfermedad endocrina que se presenta desde el nacimiento, como consecuencia de la
deficiencia absoluta o relativa de hormonas tiroideas durante la etapa intrauterina o bien al
momento del nacimiento. Ocasiona retraso mental, discapacidad intelectual y motriz severa, en
los casos no tratados puede llevar a la muerte.
Epidemiologa
La incidencia mundial del Hipotiroidismo congnito va de1:3,000 a 1:4,000 recin nacidos,
siendo ms frecuente en hispanos y nativos americanos con predominio de 2:1 en las mujeres
comparadas con los hombres. En el IMSS se tiene una incidencia de 1:2,200 recin nacidos;
Los estados del centro y noreste del pas son los que presentan una mayor incidencia.
Etiologa
La produccin deficiente de hormonas tiroideas se debe a:
Agenesia, es la ausencia de tejido tiroideo funcional, es la ms frecuente se presenta
en el 40 % de los casos.
Hipoplasia, es un deficiente desarrollo de la glndula tiroides, el tejido existente es
pequeo llamado ndulo tiroideo.
Ectopia, el tejido tiroideo funcional de localizacin extracervical, se asocia con
hipoplasia, la ms frecuente es el ndulo sublingual, el 50-60 % de Hipotiroidismo
congnito primario se deben a esta alteracin.
Dishormonognesis: Existe tejido tiroideo pero presenta defecto parcial o total en los
procesos bioqumicos de sntesis y secrecin de hormonas tiroideas. Se presenta en el
5 % de los casos.
Cuadro clnico
Al momento del nacimiento menos del 5 % de los recin nacidos presentan signos y sntomas
de hipotiroidismo, stos se hacen evidentes en el transcurso de los primeros meses de vida:
Fontanela posterior mayor de 1 cm.
Fontanela anterior amplia.
Ictericia prolongada mayor de 7 das.
Piel seca y/o moteada.
Hernia umbilical.
Distensin abdominal.
Hipoactividad.
Hipotermia.
Estreimiento.
Facies tosca.
Succin dbil y lentitud en la ingesta.
Llanto ronco y de baja intensidad.
Diagnstico
El diagnstico de sospecha (Caso probable) se establece con el resultado de hormona
estimulante de tiroides (TSH) en tamiz, mayor o igual a 10 mUI/L.
El diagnstico definitivo se realiza mediante perfil tiroideo: Determinacin de triyodotironina
(T3), tiroxina (T4) y TSH en muestra srica, con tcnica de quimioluminiscencia.
Se trata de un caso de HC primario cuando los resultados indican: TSH mayor de 9.1U/ml,
Tiroxina libre (T4L) menor de 0.8 ng/dl, Tiroxina total (T4t) menor de 8.1g/dl (2-20 semanas de
vida extrauterina). (Ver Anexo 1 y 2).
Tratamiento
Dosis inicial de Levotiroxina: 10-15 mcg/Kg./da. La dosis se modifica a medida que el nio va
creciendo y en razn a la respuesta al tratamiento (niveles sricos de TSH).
Medidas preventivas y educacin para la salud
Prevencin Primaria
Durante la atencin prenatal se deber informar a la embarazada sobre la importancia
de realizar el tamiz neonatal los primeros das de vida y en su caso se deber descartar
afeccin tiroidea materna.
Considerar el antecedente en la madre con disfuncin tiroidea, el tratamiento sustitutivo
y la respuesta al mismo, si lo suspendi debe reiniciarlo de inmediato con controles de
laboratorio peridicos.
Si la madre utiliza hormonas tiroideas al momento del diagnstico de embarazo, debe
incrementar la dosis de 10 a 30% para mantener la T4 en lmites superiores normales,
para asegurar el paso transplacentario al producto durante la gestacin.
Prevencin Secundaria
- Realizar la toma del tamiz neonatal, preferentemente entre el 3 y 5 da de vida.
- Asegurar que el personal que interviene en el proceso de la deteccin mediante el
tamiz neonatal, est capacitado.
- Enviar las muestras del tamiz al laboratorio, por lo menos tres veces a la semana.
- Procesar oportunamente la muestra en el laboratorio.
- Notificar el resultado anormal de tamiz (caso probable) en las primeras 24 horas a la
unidad mdica de adscripcin.
- Localizar al recin nacido con resultado anormal de tamiz (caso probable) en las
primeras 72 horas de que se notifica el resultado, para su registro, valoracin mdica y
referencia con el Pediatra.
- Atender al recin nacido clasificado como caso probable, por el pediatra, para su
valoracin mdica y toma de muestra para estudio de certeza diagnstica, en las
primeras 72 horas de que fue localizado y referido.
- Obtener el resultado del estudio de certeza diagnstico para confirmar o descartar el
diagnstico antes de los 30 das de vida.
- Iniciar el tratamiento en los casos confirmados antes de los 30 das de vida.
- Realizar estrecho seguimiento clnico, bioqumico y epidemiolgico a los casos
confirmados.
Educacin para la salud
Se deber informar a los familiares sobre datos de alarma como:
1.
2.
3.
4.
Incapacidad para tolerar va oral.

Cuadros infecciosos acompaados de fiebre, trauma o ciruga.
Cansancio, fatiga, anorexia o decaimiento sin causa explicable.
Informar que el tratamiento y control son de por vida.
Actividades inmediatas
1. Notificar los casos probables, confirmados y descartados en menos de 24 hrs. a las
Coordinaciones Delegacionales de Prevencin y Atencin a la Salud y de Informacin y
Anlisis Estratgico.
2. Realizar el estudio epidemiolgico y registrar en el sistema especial (base de datos)
establecido.
3. Establecer el diagnstico de certeza e iniciar el tratamiento especfico en los primeros
treinta das de vida.
4. Iniciar tratamiento, control y seguimiento de los casos confirmados en el hospital de 2
o 3er.Nivel de Atencin.
Definiciones operacionales
Caso probable
Todo recin nacido con TSH igual o mayor a 10 UI / ml en muestra de sangre de taln.
Caso confirmado
Todo recin nacido con resultado en el perfil tiroideo de TSH elevado y Tiroxina libre
(T4L) bajo. (Ver tabla 1 y 2).
Caso descartado
Todo recin nacido en el que el resultado de perfil tiroideo de TSH y T4L determina que
no padece la enfermedad.
Caso no confirmado
Caso probable al que no se le realizan pruebas de confirmacin diagnstica por causas
ajenas a la responsabilidad de los servicios de salud que otorgan la atencin que
pueden ser: Baja, emigracin, defuncin, no localizacin, renuencia al servicio de
salud. Ante una baja, se deber notificar el caso a la Jurisdiccin Sanitaria
correspondiente de la Secretara de Salud. Ante una emigracin, se deber notificar a
la Delegacin correspondiente.
Caso con oportunidad en el diagnstico
Recin nacido en el que se establece la clasificacin de caso como confirmado,
descartado o no confirmado, en los primeros 30 das de vida.
Algoritmo
Tamiz neonatal
3 - 5 da
TSH < 10 mUI/L
TSH > 10 mUI/L
Se informa el resultado
a los padres/cuidador
Localizacin y envo inmediato

a segundo nivel de atencin
Evaluacin Peditrica
Control de nio
sano
Toma de perfil tiroideo por

quimioluminiscencia
TSH < 9.1

U/ml
T4L > 0.8 ng/dl
T4t > 8.1 g/dl
TSH > 9.1 U/ml

T4L < 0.8 ng/dl
T4t < 8.1 g/dl
Caso descartado
Caso confirmado
Inicio Levotiroxina
Seguimiento y
control
Procedimientos
Primer Nivel
Enfermera del Mdulo PREVENIMSS
- Toma la muestra de sangre del taln en el mdulo de PREVENIMSS a partir del 3 da de
vida, preferentemente del 3 al 5 da de vida y requisita la ficha de identificacin.
- Registra en la Cartilla Nacional de Salud y Citas Mdicas del recin nacido la deteccin
realizada y en el formato de Registro de Atencin Integral de la Salud (RAIS 01/2007).
- Enva las muestras al Laboratorio Delegacional de Deteccin de Enfermedades
Metablicas Congnitas para su proceso.
Enfermera Especialista en Medicina de Familia o en Salud Pblica
Recibe del laboratorio en forma semanal los resultados del total de detecciones para
informar a los padres el resultado normal y contina con su programa de salud.
Recibe la notificacin del resultado anormal y la registra en el formato RAIS con UP 62.
Localiza en coordinacin con el personal de Trabajo Social al recin nacido antes de 72
horas posteriores a la notificacin del resultado y tramita en forma simultnea la cita
urgente con el Mdico Familiar.
Enva al padre o a la madre con el Mdico Epidemilogo para el registro del caso y
elaboracin del estudio epidemiolgico.
Mdico Epidemilogo (o en quien delegue la funcin el Director de la unidad si no cuenta con

la categora)
- Recibe la notificacin del caso probable.
- Recaba el estudio epidemiolgico de caso de EMC y lo enva al Mdico Epidemilogo del
Hospital al que ser derivado el caso.
- Registra el caso probable en el SIVE y el caso confirmado en el Informe Semanal de Casos
Nuevos Sujetos a Vigilancia Epidemiolgica.
Mdico Familiar
- Promueve durante la atencin prenatal la toma de tamiz neonatal del 3er al 5to da de vida.
- Informa sobre el resultado del tamiz neonatal en la primera consulta de control de nio
sano (primer mes de vida).
- Registra las acciones realizadas en el expediente clnico.
- Evala clnicamente al recin nacido en las primeras 24 horas posteriores a la localizacin
del caso probable.
- Registra el caso probable en la nota mdica del expediente, con clave CIE-10: R946
Resultados anormales en estudios funcionales de la tiroides.
- Refiere al recin nacido al pediatra del segundo nivel de atencin como urgencia
peditrica.
Laboratorio Delegacional de Deteccin de E.M.C
Personal responsable del Laboratorio Delegacional
- Procesa las muestras y enva semanalmente los resultados normales a las Unidades de
Medicina Familiar (UMF) de adscripcin.
- Notifica antes de 24 horas los casos probables en forma simultnea a las Coordinaciones
Delegacionales de Prevencin y Atencin a la Salud y de Informacin y Anlisis Estratgico
y a la Unidad de Medicina Familiar de adscripcin y/o al hospital donde se tom la muestra
(Director, Epidemilogo o Enfermera de medicina preventiva, Enfermera en Salud Pblica o
Enfermera Especialista en Medicina de Familia).
Segundo nivel
Enfermera encargada de la atencin del nio en cuidados especiales (UCIN, prematuros,
cunero patolgico).
- Toma la muestra de sangre del taln entre el 3 al 5 da de vida y requisita la ficha de
identificacin.
- Enva la muestra de tamiz tomada y la ficha de identificacin al servicio de Medicina
Preventiva del hospital.
- Registra en el expediente del recin nacido y en la Cartilla Nacional de Salud, la fecha de la
toma y el nmero de folio del tamiz.
Enfermera Especialista en Salud Pblica
- Recibe y valida la muestra de tamiz tomada y registra en el formato de RAIS.
- Enva formato RAIS a la unidad de adscripcin del recin nacido para su captura en el
sistema de informacin.
- Enva las muestras al Laboratorio Delegacional de Deteccin de EMC para su proceso.
Mdico Pediatra
- Recibe al caso probable como urgencia mdica y lo evala clnicamente. A los casos
probables hospitalizados, les realiza la evaluacin clnica.
10
Solicita el perfil tiroideo para confirmar o descartar Hipotiroidismo congnito.

Inicia tratamiento de acuerdo con el Lineamiento de Deteccin y Atencin Integral de
Enfermedades Metablicas Congnitas y Gua de Prctica Clnica (GPC) Prevencin,
Diagnstico y Tratamiento del Hipotiroidismo Congnito Neonatal en el Primer Nivel de
Atencin.
Registra el diagnstico en la nota mdica del expediente clnico.
Solicita interconsulta al servicio de Endocrinologa peditrica (tercer nivel) y si requiere a
otros servicios segn su evaluacin clnica.
En caso de tener un diagnstico confirmatorio, realiza el seguimiento hasta la
adolescencia.
Enva al servicio de Psicologa a los 4 aos para que le realice la evaluacin psicomtrica.
Notifica al Mdico Epidemilogo del hospital el caso probable, confirmado o descartado.
Elabora la contrarreferencia y enva a su Mdico Familiar para conocimiento.

la categora)
- Recibe la notificacin del caso probable, confirmado o descartado.
- Recaba el estudio epidemiolgico del caso de EMC y lo enva a la UMF de adscripcin y a
nivel delegacional.
- Registra o completa los datos del caso en el SIVE.
- Realiza seguimiento clnico-epidemiolgico trimestralmente a los casos confirmados.
Tercer nivel
cunero patolgico).
- Toma la muestra de sangre del taln del 3 al 5 da y requisita la ficha de identificacin.
- Enva la muestra de tamiz tomada y la ficha de identificacin al servicio de Medicina
- Registra en expediente del recin nacido y en la Cartilla Nacional de Salud, la fecha y el
nmero de folio del tamiz
- Recibe y valida la muestra de tamiz tomada y registra en el formato de Registro de
Atencin Integral de la Salud (RAIS).
- Enva formato RAIS a la Unidad de adscripcin del recin nacido para su captura en el
Mdico Pediatra
- En los casos hospitalizados con resultado de tamiz anormal, procede a realizar la
evaluacin clnica del caso probable.
- Solicita el perfil tiroideo para confirmar o descartar Hipotiroidismo congnito.
- Ante un resultado confirmado, inicia tratamiento de acuerdo con el Lineamiento de
Deteccin y Atencin Integral de Enfermedades Metablicas Congnitas y Gua de Prctica
Clnica Prevencin, Diagnstico y Tratamiento del Hipotiroidismo Congnito Neonatal en el
Primer Nivel de Atencin y solicita interconsulta al servicio de Endocrinologa peditrica y a
otros servicios segn su evaluacin clnica.
- Registra el diagnstico en la nota mdica del expediente clnico.
- Notifica al Mdico Epidemilogo del hospital el caso probable, confirmado o descartado.
la categora)
- Recibe la notificacin del caso probable o confirmado.
- Recaba el estudio epidemiolgico de caso de EMC y lo enva a la UMF de adscripcin y a
nivel delegacional.
11
5. Hiperplasia suprarrenal congnita (HSC)

Descripcin
La Hiperplasia suprarrenal congnita es un conjunto de padecimientos autosmicos recesivos
originados por la deficiencia de alguna de las enzimas necesarias para la biosntesis del
cortisol en la glndula suprarrenal. En la actualidad se conocen 5 tipos de Hiperplasia
suprarrenal congnita (HSC) dependiendo de la enzima afectada, pero el 95% de los casos
corresponden a deficiencia de 21 hidroxilasa.
Epidemiologa
En Europa, se reporta una incidencia de 1:14,970, en Estados Unidos 1:15,500. Se considera
que en Mxico este padecimiento, en particular la deficiencia de 21 hidroxilasa, ocurre en 1 de
cada 12,000 nacidos vivos y que es la principal causa de ambigedad de genitales en el recin
nacido del sexo femenino. En el IMSS, la incidencia registrada es de 1:8,743 recin nacidos,
siendo mayor en los estados de las costas del pas.
Etiologa
Resulta de la deficiencia congnita de la enzima 21 hidroxilasa (por la mutacin del gen
CYP21A2), necesaria para la sntesis de glucocorticoides (cortisol) en todos los casos y
mineralocorticoides (aldosterona) en ms del 70 % de ellos. La deficiencia de cortisol estimula
la sobreproduccin hipofisiaria de la hormona adrenocorticotrpica (ACTH) por mecanismo de
retroalimentacin ocasionando una hiperplasia la corteza suprarrenal. El sobre estmulo de
ACTH incrementa la produccin de los esteroides de las vas metablicas sin defecto
enzimtico (andrgenos) e incrementa la produccin de 17-hidroxiprogesterona, precursor
previo al bloqueo de la enzima.
Cuadro clnico
Forma clsica:
La variedad perdedora de sal se manifiesta por los datos de hipocortisolismo: Hipoglucemia,
hipotensin, hiporexia, diarrea, nuseas y vmito, presentes a partir de la segunda a tercera
semana de vida e hipoaldosteronismo: Deshidratacin, hiponatremia, hiperkalemia y acidosis
metablica as como crisis convulsivas.
En la variedad virilizante simple, la hiperandrogenemia suprarrenal da lugar a diferentes
grados de virilizacin: En la mujer sus genitales pueden ser indistinguibles del varn
(clitoromegalia); En el varn sus genitales virilizados (macrogenitalismo) pueden pasar
inadvertidos. Por otro lado, el aumento de la ACTH ocasiona hiperpigmentacin sobretodo en
pliegues y zona genital;
En la forma no clsica con deficiencia moderada en la actividad de la 21 hidroxilasa, el cuadro
clnico generalmente aparece en la etapa preescolar y se caracteriza por pubertad precoz en el
varn o virilizacin en la nia, sin datos de deficiencia glucocorticoide o mineralocorticoide.
Diagnstico
El diagnstico de sospecha (caso probable) se establece con un tamiz con resultado de 17hidroxiprogesterona (17OHP) mayor a los valores de corte establecidos por peso al nacer:
Peso: >2500 gramos:
80 nmol/L
Peso >1500-2499 gramos: 180 nmol/L
Peso <1500 gramos:
250 nmol/L
El diagnstico definitivo se realiza mediante la medicin de 17-hidroxiprogesterona en plasma
con tcnica de Radioinmunoanlisis (RIA):
Recin nacido sintomtico: Un nivel de 17-OHP >20 ng/ml se considera diagnstico de HSC.
Niveles entre 10-20 ng/ml se consideran caso incierto y pueden acompaar a la forma
virilizante simple, menos severa que la perdedora de sal.
Recin nacido asintomtico: Un nivel de 17-OHP >50 ng/ml se considera diagnstico de
HSC; entre 20 y 50 ng/ml se define como caso incierto.
Los casos inciertos requieren seguimiento o determinacin post estimulacin con ACTH
realizar medicin subsecuente de 17OHP por RIA.
Otra tcnica vlida para la confirmacin de casos de Hiperplasia suprarrenal congnita es la
cromatografa de lquidos por espectrometra de masas en tndem.
12
Tratamiento
El objetivo del tratamiento de la HSC, es reemplazar las deficiencias hormonales y en su caso,
suprimir el exceso de produccin de andrgenos suprarrenales.
La hidrocortisona es el manejo de eleccin por su equivalencia al cortisol endgeno. En caso
de no contar con hidrocortisona oral, se pueden utilizar otros glucorticoides como: prednisolona
o prednisona, 10-20 mg/m2 SC/da.
En caso de variedad perdedora de sal, adems del tratamiento con glucocorticoide necesitar
mineralocorticoide: Fludrocortisona. 0.05-0.2 mg/da, 1-2 veces al da.
Prevencin Primaria
- Se deber brindar consejera gentica a las madres con antecedente de hijo con
Hiperplasia suprarrenal congnita, ya que existe un riesgo de 25 % en cada embarazo
de que se presente esta enfermedad.
- Durante la atencin prenatal se deber informar a la embarazada sobre la importancia
de realizar el tamiz neonatal y se deber reforzar durante la atencin obsttrica y antes
del egreso hospitalario.
- Realizar oportunamente el tamiz neonatal, preferentemente entre el 3 y 5 da de vida.
tamiz neonatal est capacitado.
- Enviar oportunamente las muestras del tamiz al laboratorio.
- Procesar la muestra en el laboratorio oportunamente.
- Atender al recin nacido clasificado como caso probable, por el pediatra, para su
- Obtener el resultado del estudio de certeza diagnstico dentro de los primeros 5 das
de que se hizo la toma de sangre perifrica.
- Realizar el diagnstico definitivo antes de los 30 das de vida.
- Realizar estrecha vigilancia clnica, bioqumica y epidemiolgica a los casos
confirmados.
1. Incapacidad para tolerar va oral.
2. Cuadros infecciosos acompaados de fiebre, trauma o ciruga.
3. Cansancio, fatiga, anorexia o decaimiento sin causa explicable.
4. Informar que el tratamiento y control son de por vida.
1. Notificar los casos probables, confirmados y descartados en menos de 24 hrs. a la
Coordinacin Delegacional de Prevencin y Atencin a la Salud y de Informacin y
Anlisis Estratgico.
2. Realizar el estudio epidemiolgico y registrar en el Sistema especial (base de datos)
establecido.
4. Tratamiento de por vida, control y seguimiento de los casos confirmados en el hospital
de segundo o tercer nivel de atencin.
13
Caso probable
Todo recin nacido con valores de 17-hidroxiprogesterona (17-OHP4) en muestras de
sangre de taln sean igual o mayor a:
80 nmol/L en RN con peso >2500 gramos.
180 nmol/L en RN con peso 1500-2499 gramos.
250 nmol/L en RN con peso < 1500 gramos.
Caso confirmado
Todo recin nacido con niveles de 17-OHP por RIA elevados segn los criterios
establecidos (tabla 3).
Caso incierto
Caso probable de Hiperplasia suprarrenal congnita en quien el resultado de la prueba
de confirmacin diagnstica se encuentra entre rangos que no permiten confirmar o
descartar, por lo que se debern realizar otras pruebas (medicin de 17-OHP post
estimulacin con ACTH o medicin de 17-OHP medicin basal subsecuente de 17OHP.
Caso descartado
Caso probable en el que los valoresde17-OHP por RIA, concluyen que no padece la
enfermedad.
Caso no confirmado
ajenas a la responsabilidad de los servicios de salud que otorgan la atencin. Estas
causas pueden ser: Baja, emigracin, defuncin, no localizacin, renuencia al servicio
de salud. Ante una baja, se deber notificar el caso a la Jurisdiccin Sanitaria
Caso con oportunidad en el diagnstico:
Recin nacido en el que se establece la clasificacin de caso como confirmado,
descartado, incierto o no confirmado, dentro de los primeros 30 das de vida.
Algoritmo
14
Procedimientos
Primer Nivel
Enfermera del Mdulo de PREVENIMSS
vida, preferentemente del 3 al 5 da y requisita la ficha de identificacin.
- Registra en la Cartilla Nacional de Salud del recin nacido la deteccin y en el formato de
RAIS.
Enfermera (o) Especialista en Medicina de Familia o en Salud Pblica
- Recibe del laboratorio en forma semanal los resultados del total de detecciones para
- Recibe la notificacin del resultado anormal y la registra en el formato RAIS con UP 59.
- Localiza en coordinacin con Trabajo Social al recin nacido antes de 72 horas posteriores
a la notificacin del resultado y tramita en forma simultnea la cita con el Mdico Familiar.
- Enva a los padres con el Mdico Epidemilogo para el registro del caso y elaboracin del
estudio epidemiolgico.
Mdico Epidemilogo (o en quien delegue la funcin el Director si no cuenta con la categora)
hospital al que ser derivado el caso.
Mdico Familiar
- Promueve durante la atencin prenatal, la toma de tamiz neonatal del 3er al 5to da de
vida.
15
Informa sobre el resultado del tamiz neonatal en la primera consulta de control de nio
Registra las acciones realizadas en el expediente clnico.
Evala clnicamente al recin nacido en las primeras 24 horas posteriores a la localizacin
del caso probable.
Registra el caso probable en la nota mdica del expediente, con la clave CIE: R947
Resultados anormales en otros estudios funcionales endcrinos.
Refiere al recin nacido al Pediatra del segundo nivel de atencin como urgencia
peditrica.
Laboratorio Delegacional de Deteccin de EMC

Qumico (a) del Laboratorio Delegacional
Procesa las muestras y enva semanalmente los resultados normales a las Unidades de
Medicina Familiar de adscripcin.
Notifica antes de 24 horas los casos probables en forma simultnea a: las Coordinaciones
Delegacionales de Prevencin Atencin a la Salud y de Informacin y Anlisis Estratgico
y a la Unidad de Medicina Familiar de adscripcin.
Segundo nivel
cunero patolgico).
- Enva muestra de tamiz tomada y ficha de identificacin al servicio de Medicina Preventiva
del hospital.
nmero de folio del tamiz.
- Recibe y valida la muestra de tamiz tomada y registra en el formato RAIS.
- Enva el formato RAIS a la Unidad de adscripcin del recin nacido para su captura en el
sistema de informacin institucional.
Mdico Pediatra
- Recibe al caso probable como urgencia mdica y lo evala clnicamente. A los casos
probables hospitalizados les realiza la evaluacin clnica.
- Solicita niveles sricos de 17-hidroxiprogesterona, cortisol y testosterona por RIA para
confirmar o descartar Hiperplasia suprarrenal congnita, as como electrolitos sricos para
prevenir el riesgo de muerte si existe deficiencia mineralocorticoide asociada a la
enfermedad.
- Inicia tratamiento de acuerdo con la Gua de Prctica Clnica de HSC.
- Solicita interconsulta al servicio de Endocrinologa peditrica (tercer nivel) ante un caso
incierto y un caso confirmado, y a otros servicios segn su evaluacin clnica.
- En caso de tener un diagnstico confirmatorio realiza el seguimiento hasta la adolescencia.
- Elabora la contrarreferencia y enva a su Mdico Familiar para conocimiento.
la categora)
nivel delegacional.
- Registra o completa el caso probable o confirmado en el SIVE.
- Realiza seguimiento clnico-epidemiolgico a los casos confirmados trimestralmente.
16
Tercer nivel
cunero patolgico).
- Enva la muestra de tamiz tomada y ficha de identificacin al servicio de Medicina
Mdico Pediatra
- En los casos hospitalizados realiza la evaluacin clnica del caso probable.
- Solicita 17-hidroxiprogesterona, cortisol y testosterona para confirmar o descartar
Hiperplasia suprarrenal congnita.
- Ante un resultado confirmado, interconsulta al servicio de Endocrinologa peditrica para
inicio de tratamiento.
Mdico Endocrinlogo Pediatra
- Realiza la interconsulta de los casos confirmados e inciertos.
- Programa estudios especiales para los casos inciertos.
- Registra la condicin clnica del paciente y el diagnstico en la nota mdica del expediente
clnico.
- Inicia o ajusta el tratamiento mdico.
- Realiza seguimiento clnico de los casos con la periodicidad recomendada en la gua de
prctica clnica.
- Realiza contrarreferencia al segundo nivel para continuar el control del caso, si as lo
amerita.
- Notifica al Mdico Epidemilogo del hospital el caso incierto, confirmado o descartado.
la categora)
nivel delegacional.
- Realiza seguimiento clnico-epidemiolgico a los casos confirmados trimestralmente.
-
17
6. Fenilcetonuria (FCU)
Descripcin
Es una enfermedad hereditaria autosmica recesiva causada por un defecto de la enzima
fenilalanina hidroxilasa, la cual es responsable de la conversin de Fenilalanina (Phe) a
Tirosina (Tyr). Es la forma ms grave de las hiperfenilalaninemias.
Epidemiologa
Se estima una incidencia global de 1:10,000-20,000. Es ms comn en la poblacin caucsica,
lo que explica su mayor incidencia en Europa del Norte. En Mxico, en el IMSS la incidencia
acumulada es de 1:107,000 recin nacidos, siendo ms frecuente en los estados del occidente
y el Bajo: (Jalisco, Nayarit, Guanajuato).
Etiologa
El dficit de la fenilalanina hidroxilasa o de su cofactor tetrahidrobiopterina (BH4), causa
acumulacin de Phe en los lquidos corporales y el sistema nervioso central.
Cuadro clnico
Los pacientes pueden cursar asintomticos los primeros meses de vida.
El dao neurolgico se presenta en los pacientes no tratados.
Se manifiesta principalmente como retraso psicomotor en el primer ao de vida y
grados variables de dao neurolgico irreversible durante la infancia.
Otras manifestaciones clnicas en pacientes no tratados son: Hipertona, irritabilidad,
vmito, disminucin de reflejos estiramiento muscular, eczema, rash, piel seca,
hipopigmentacin (1-2 tonos menos que hermanos), hiperactividad, rasgos psicticos,
olor a ratn, rancio o paja mojada.
Diagnstico
El diagnstico de sospecha (caso probable) se establece con un tamiz con resultado de
Fenilalanina (Phe) mayor o igual de 4 mg/dl.
El diagnstico de certeza se obtiene con la cuantificacin de aminocidos (Phe y Tyr) por
cromatografa de lquidos de alta resolucin (HPLC por sus siglas en ingls).
Fenilalanina en suero por HPLC:
2-7
mg/dl: Hiperfenilalaninemia.
7-20 mg/dl: Fenilcetonuria leve.
20-30 mg/dl: Fenilcetonuria moderada.
>30 mg/dl: Fenilcetonuria severa.
Tirosina (Tyr) en suero por HPLC: < 0.5 mg/dl
Relacin Fenilalanina/Tirosina: >2
Tratamiento nutricional
Se realiza mediante tres fases:
1) Eliminacin de la Phe en la dieta mediante frmulas libres de Phe y enriquecidas con
Tyr, para mantener las concentraciones de Phe postprandial entre 2 y 4 mg/dl, (1 a 4
das, dependiendo del nivel de Phe encontrado en plasma en el momento del
diagnstico).
2) Suplementacin de Phe (considerando el nivel de Phe encontrado en plasma en el
momento del diagnstico).
3) Mantenimiento y aporte nutricional completo
(Ver Lineamiento de EMC y GPC Tratamiento nutricional del paciente peditrico y
adolescente con fenilcetonuria).
Prevencin Primaria
fenilcetonuria, ya que existe un riesgo de 25% en cada embarazo de que se presente
esta enfermedad.
18
Prevencin secundaria
- Realizar la toma del tamiz neonatal, preferentemente entre el 3 y 5 da de vida para
asegurar al menos 20 tomas de leche materna o sucedneo y la exposicin a la
Fenilalanina.
- En los nios que permanecen en ayuno despus del tercer da, deber realizarse el
tamiz hasta que ya hayan recibido alimentacin con leche materna o sucedneo.
- Asegurar que el personal que interviene en el proceso de la deteccin, mediante el
- Atender al recin nacido clasificado como caso probable, por el pediatra para su
- Tener el resultado del estudio de certeza diagnstico en los primeros 5 das de que se
hizo la toma.
- Tener el diagnstico final antes de los 30 das de vida.
- Realizar vigilancia clnica, bioqumica y epidemiolgica a los casos confirmados.
Educacin para la salud:
Se deber informar a los familiares que:
- La fenilcetonuria puede ocasionar retraso mental.
- El tratamiento nutricional con restriccin de protenas y frmulas especiales son de por
vida.
- El control metablico (medicin de fenilalanina y tirosina en sangre) es el que marca la
pauta para el ajuste del aporte nutricional.
Coordinacin de Prevencin y Atencin a la Salud y de Informacin y Anlisis
Estratgico.
2. Realizar el estudio epidemiolgico y registrar en el SIVE.
treinta das posteriores al nacimiento.
4. Tratamiento (de por vida), control y seguimiento de los casos confirmados en el
Hospital de 2 o 3er. Nivel de Atencin.
Caso probable
Es todo recin nacido con valores de Fenilalanina (Phe) en muestras de sangre de
taln sean igual o mayor a 4.0 mg/dL.
Caso confirmado
Es todo recin nacido con niveles elevados de Phe en la determinacin de aminocidos
en la Cromatografa de Lquidos de Alta Resolucin (HPLC).
2-7 mg/dl: Hiperfenilalaninemia.
7-20 mg/dl: Fenilcetonuria Leve.
20-30 mg/dl: Fenilcetonuria moderada.
30
mg/dl: Fenilcetonuria severa.
Caso descartado
Caso probable en el que los valores de Phe por HPLC, son menores a 2 mg/dl y
concluyen que no padece la enfermedad.
19
Caso no confirmado:
causas pueden ser: baja, emigracin, defuncin, no localizacin, renuencia al servicio
Algoritmo
Procedimientos
Primer Nivel
vida, preferentemente del 3 al 5 da.
- Registra en la Cartilla Nacional de Salud del recin nacido la deteccin y en el formato de
RAIS.
- Enva las muestras al
Laboratorio Delegacional de Deteccin de Enfermedades
Enfermera (o) especialista en Medicina de Familia o en Salud Pblica
- Localiza en coordinacin con Trabajo Social, al recin nacido antes de 72 horas posteriores
Mdico Epidemilogo (o mdico encargado de la vigilancia epidemiolgica)
20
Registra el caso probable en el SIVE y el caso confirmado en el Informe Semanal de Casos

Mdico Familiar
- Realiza o refuerza la promocin de la toma de tamiz neonatal oportuna (del 3er al 5to da)
durante el control prenatal.
- Informa o refuerza el resultado del tamiz neonatal en la primera consulta de control de nio
- Registra las acciones en el expediente clnico.
del caso probable.
- Registra caso probable en la nota mdica del expediente, con la clave CIE-10: Z134
Examen de pesquisa especial para ciertos trastornos del desarrollo en el nio.
peditrica.
Laboratorio Delegacional de EMC
- Notifica antes de 24 horas los casos probables en forma simultnea a: las Coordinaciones
y a la Unidad de Medicina Familiar de adscripcin y/o al hospital donde se tom la muestra.
Segundo Nivel
cunero patolgico).
del hospital.
Mdico Pediatra
- Recibe al caso probable como urgencia mdica y lo evala clnicamente. En los casos
hospitalizados realiza la evaluacin clnica del caso probable.
- Solicita cuantificacin de aminocidos (Phe y Tyr) por Cromatografa de Lquidos de Alta
Resolucin para confirmar o descartar fenilcetonuria.
- Inicia tratamiento de acuerdo la Gua de Prctica Clnica (GPC) y el Lineamiento de
Deteccin y Atencin Integral de Enfermedades Metablicas Congnitas.
- Interconsulta al servicio de Medicina interna Peditrica (tercer nivel) y a otros servicios
segn su evaluacin clnica.
- En caso de diagnstico confirmatorio realiza el seguimiento hasta la adolescencia.
- Enva al servicio de Psicologa a los 4 aos para la evaluacin psicomtrica
la categora)
21
Recaba el estudio epidemiolgico de caso de EMC y lo enva a la UMF de adscripcin y a

nivel delegacional.
Registra o completa el caso probable o confirmado en el SIVE.
Realiza seguimiento clnico-epidemiolgico trimestralmente a los casos confirmados.
Tercer Nivel

cunero patolgico).
del hospital.
Mdico Pediatra
- En los nios hospitalizados con resultado de tamiz anormal, realiza la evaluacin del caso
probable.
- Solicita la cuantificacin de aminocidos por HPLC para confirmar o descartar
Fenilcetonuria.
- Inicia tratamiento de acuerdo con la Gua de Prctica Clnica y el Lineamiento de Deteccin
y Atencin Integral de Enfermedades Metablicas Congnitas.
- Solicita ante un resultado confirmado, interconsulta al servicio de Medicina Interna
Peditrica o Clnica de errores innatos del metabolismo.
Mdico de la Clnica de errores innatos del metabolismo o de medicina interna peditrica
(en donde no exista clnica de errores innatos del metabolismo)
- Realiza la interconsulta de los casos confirmados de Fenilcetonuria.
clnico.
- Realiza seguimiento clnico.
- Realiza contrarreferencia al segundo nivel para continuar con la transcripcin del
tratamiento y estudios de control subrogados.
- Notifica al Mdico Epidemilogo del hospital el caso confirmado.
la categora)
nivel delegacional.
22
7. Deficiencia de Biotinidasa (DB)

Descripcin
Resulta en una insuficiente disponibilidad de biotina y por consiguiente falta de activacin de
carboxilasas que son necesarias para el metabolismo normal en el ser humano. Se manifiesta
con acidosis metablica, la cual se produce por el acmulo de metabolitos intermediarios en la
sangre y eliminacin de cidos orgnicos a travs de la orina, esto da como resultado toxicidad
en diferentes rganos y sistemas.
Epidemiologa
A nivel mundial, la incidencia de la deficiencia profunda de Biotinidasa se ha estimado en
1:110,000 y de la deficiencia parcial, es de 1:60,000 En Mxico, en el IMSS la incidencia
acumulada es de 1:287,000, muy baja en comparacin con otros pases que han reportado
casos. Sin embargo, los estados de Yucatn, Guerrero y Tabasco reportan incidencias de
1:25,000.
Etiologa
Es un padecimiento autosmico recesivo que es reconocido como el defecto primario en la
deficiencia mltiple de las carboxilasas en la cual el organismo no puede procesar de forma
correcta la biotina endgena ni exgena. Se han descrito ms de 30 mutaciones que producen
deficiencia de biotinidasa.
Cuadro clnico
Convulsiones: tipo generalizadas, tnico-clnico, mioclnico y espasmos infantiles. Retraso del
desarrollo, retraso mental, ataxia, neuropata, hipoacusia, pocas veces se presenta como
paraparesia espstica. Infecciones micticas crnicas apnea, hiperventilacin y estridor
larngeo. Manifestaciones dermatolgicas incluyen alopecia, con prdida del color del cabello,
exantema eccematoso, escamoso perioral y facial.
Diagnstico
Cuantificacin de actividad de biotinidasa por espectrometra de luz ultravioleta visible (ELUV)
en suero: Este estudio es considerado el especfico para fundamentar el diagnstico de
deficiencia de biotinidasa y la gravedad de la deficiencia.
Deficiencia parcial: entre 0.7-2.1
nmol/ml/min
Deficiencia profunda: menor de 0.7 nmol/ml/min.
Tratamiento
D-biotina: La dosis habitual es de 5 a 10 mg/da por va oral. Algunos pacientes requieren dosis
mayores; si el defecto enzimtico est presente y no hay respuesta se debe considerar
incrementar la dosis hasta 40mg/da.
Prevencin Primaria
Se deber brindar consejera gentica a las madres con antecedente de hijo con
Deficiencia de Biotinidasa, ya que existe un riesgo de 25% en cada embarazo de que se
presente esta enfermedad.
de realizar el tamiz neonatal y se deber reforzar durante la atencin del evento
obsttrico y antes de su egreso hospitalario.
- Realizar oportunamente el tamiz neonatal, preferentemente entre el 3 y 5 da de vida.
23
Localizar al recin nacido con resultado anormal de tamiz (caso probable) en las
Atender al recin nacido clasificado como caso probable por el pediatra, para su
Obtener el resultado del estudio de certeza diagnstico en los primeros 5 das de que
se hizo la toma de sangre perifrica.
Obtener el diagnstico final antes de los 30 das de vida.
Iniciar el tratamiento en los casos confirmados antes de los 30 das de vida.
Realizar la vigilancia clnica, bioqumica y epidemiolgica a los casos confirmados.

1. Incapacidad para tolerar va oral.
Estratgico.
establecido.
treinta das posteriores de vida.
4. Tratamiento (de por vida), control y seguimiento de los casos confirmados en el
hospital de segundo o tercer nivel de atencin.
Caso probable
Es todo recin nacido con prueba cualitativa de biotinidasa (B) sin color prpura tenue
en muestras de sangre de taln.
Caso confirmado
El resultado de la prueba confirmatoria (ELUV) presente actividad de biotinidasa
disminuida.
Valor de Referencia: 3.5 a13.8
nmol/ml/min.
Deficiencia parcial: entre 0.7-2.1 nmol/ml/min.
Deficiencia profunda: menor de 0.7 nmol/ml/min.
Caso descartado
Caso probable en el que los valores de biotinidasa por ELUV, son mayores a 2.1
nmol/ml/min y determinan que no padece la enfermedad.
Caso no confirmado:
causas pueden ser: baja, emigracin, defuncin, no localizacin, renuencia al servicio
correspondiente de la Secretara de Salud. Ante una emigracin, se deber notificar a la
delegacin correspondiente.
24
Algoritmo
Procedimientos
Primer nivel
- Registra en la Cartilla Nacional de Salud del recin nacido la deteccin y en el formato
RAIS.
- Enva las muestras al
Laboratorio Delegacional de Deteccin de Enfermedades
- Localiza en coordinacin con Trabajo Social, al recin nacido antes de 72 horas posteriores
estudio epidemiolgico
Mdico Epidemilogo de la U.M.F (o en quien delegue la funcin el Director de la unidad si no
cuenta con la categora)
Mdico Familiar
- Promueve durante la atencin prenatal la toma de tamiz neonatal oportuna del 3er al 5to
da de vida.
- Informa sobre el resultado del tamiz neonatal en la primera consulta de control de nio
25
Evala clnicamente al recin nacido en las primeras 24 horas posteriores a la localizacin

del caso probable.
Registra caso probable en la nota mdica del expediente con la clave CIE-10: Z134
Refiere al recin nacido al pediatra del segundo nivel de atencin como urgencia
peditrica.
Laboratorio Delegacional Deteccin de EMC

Delegacionales de Prevencin Atencin a la Salud y de Informacin y Anlisis Estratgico y
a la Unidad de Medicina Familiar de adscripcin.
Segundo Nivel
cunero patolgico).
del hospital.
Mdico Pediatra
hospitalizados realiza la evaluacin del caso probable por tamiz.
- Solicita la determinacin de la biotinidasa mediante Espectrofotometra de Luz Ultravioleta
Visible para confirmar o descartar deficiencia de biotinidasa.
- Inicia tratamiento de acuerdo con el Lineamiento para la Deteccin y Atencin Integral de
Enfermedades Metablicas Congnitas.
- Solicita interconsulta al servicio de Medicina Interna Peditrica (tercer nivel) y a otros
servicios segn su evaluacin clnica.
- En caso de tener un diagnstico confirmatorio realiza el seguimiento hasta la adolescencia.
- Enva al servicio de Psicologa a los 4 aos para la evaluacin psicomtrica.
la categora)
nivel delegacional.
- Registra o completa los datos del caso probable o confirmado en el SIVE.
- Realiza seguimiento clnico-epidemiolgico trimestralmente a los casos confirmados
Tercer Nivel
cunero patolgico).
26
Enva muestra de tamiz tomada y la ficha de identificacin al servicio de Medicina

Registra en expediente del recin nacido y en la Cartilla Nacional de Salud, la fecha y el

Mdico Pediatra
hospitalizados realiza la evaluacin del caso probable por tamiz.
- Solicita la medicin de la biotinidasa por Espectrofotometra de Luz Ultravioleta Visible
(ELUV) para confirmar o descartar la deficiencia de biotinidasa.
- Inicia tratamiento de acuerdo con la Gua Tcnica de Deteccin y Atencin Integral de
peditrica para inicio de tratamiento.
Mdico de la Clnica de Errores Innatos del Metabolismo o de Medicina Interna Peditrica
(en donde no exista clnica de errores innatos del metabolismo)
- Realiza la interconsulta de los casos confirmados de deficiencia de biotinidasa.
clnico.
- Realiza contrarreferencia al segundo nivel para transcripcin del tratamiento y estudios de
control subrogados.
la categora)
nivel delegacional.
27
8. Galactosemia Clsica (GC)
Descripcin
Es una enfermedad de herencia autosmica recesiva causada por una deficiencia de la enzima
galactosa-1-fosfato uridiltransferasa (GALT), cuya funcin es transformar a la galactosa-1fosfato (Gal-1-P) en glucosa-1-fosfato (Glc-1-P). Esta deficiencia ocasiona carencia Glc-1-P y
acumulo de galactosa y sus metabolitos (Gal-1-P y galactitol) en sangre y tejidos.
Epidemiologa
A nivel mundial se estima una incidencia de 1:50,000 recin nacidos, con una gran variabilidad,
ya que en pases europeos como Austria, es de 1:3,900, mientras que en Japn es de
1:789,969. En Mxico, en el IMSS la incidencia es de 1:59,100
Etiologa
Es un error del metabolismo clnicamente heterogneo. Se han descrito ms de 165
mutaciones en el gen GALT. Las ms frecuentes en la poblacin mexicana son: Q188R, IVS22A>G y N314D observadas en 71% de los casos. Las dos primeras son ms severas por
condicionar ausencia de la actividad enzimtica.
Cuadro clnico
En el recin nacido se presenta como una intoxicacin aguda con signos inespecficos tales
como crisis convulsivas, rechazo al alimento, vmitos, diarrea, ictericia, distencin abdominal,
sangrados, hipotona y diferentes grados de encefalopata (irritabilidad, letargia y coma), puede
presentar catarata bilateral hepatomegalia, sepsis por E. coli y muerte, a travs de los estudios
de laboratorio anemia, coagulopata, hipoglucemia, hiperbilirrubinemia mixta, transaminasemia
leve con falla heptica, glucosuria, albuminuria, aminoaciduria generalizada, fosfaturia y
tubulopata.
En etapas tardas falla para crecer, dispraxia verbal y disfuncin ovrica con hipogonadismo
hipergonadotrpico.
Diagnstico
El diagnstico de sospecha (caso probable) se establece con un resultado de tamiz de
Galactosa total mayor o igual a 10 mg/dL.
El diagnstico definitivo se realiza mediante la medicin de Galactosa-1-fosfato en plasma por
espectrofotometra y Galactosa uridiltransferasa a travs de anlisis cuantitativo
radioenzimtico, este ltimo se considera el estndar de oro; con resultados de:
Galactosa-1 fosfato > 2 mg/dL
Galactosa-uridiltansferasa < 18.5 umol/h/gramo de Hb.
El anlisis de mutaciones comunes mediante amplificacin por PCR para los casos con
actividad de galactosa-uridiltransferasa es muy til para otorgar el tratamiento y ofrecer consejo
gentico.
Tratamiento
Consiste en eliminar todas las fuentes de lactosa y galactosa de la dieta mediante la
suspensin de la lactancia materna, para lo cual se recomienda la frmula con protena aislada
de soya. Las frmulas libres de lactosa o deslactosadas no estn recomendadas ya que
contienen galactosa.
Medidas de prevencin y educacin para la salud
Prevencin Primaria
galactosemia, ya que existe un riesgo de 25% en cada embarazo de que se presente
esta enfermedad.
28
de realizar el tamiz neonatal y se deber reforzar durante la atencin obsttrica.
- Realizar la toma del tamiz neonatal, preferentemente entre el 3 y 5 da de vida.
tamiz neonatal est capacitado
referencia con el Pediatra
- Atender por el pediatra al recin nacido clasificado como caso probable, para su
- Obtener el resultado del estudio de certeza diagnstico en los primeros 5 das de que
se hizo la toma.
- Obtener el diagnstico final antes de los 30 das de vida
- Dar estrecho seguimiento clnico, bioqumico y epidemiolgico a los casos confirmados.
1. Incapacidad para tolerar va oral
Estratgico.
establecido.
4. Tratamiento de por vida, control y seguimiento de los casos confirmados en el hospital
de segundo o tercer nivel de atencin.
Caso probable:
Los valores de galactosa total (Gal) en dos muestras de sangre de taln sean mayores o
iguales a 10 mg/dl
Caso confirmado
Cuantificacin por mtodo fluoromtrico, de galactosa-1-fosfato (Gal-1-P) en plasma mayor de
2 mg/dL y la medicin de galactosa-1-fosfato uridiltransferasa (GALT) en sangre total,
disminuida (< 18.5 Unidades/g Hb)
Caso descartado
Caso probable en el que los valores de galactosa 1-fosfato (Gal-1-P) en plasma
y la medicin de galactosa-1-fosfato uridiltransferasa (GALT) en sangre total, son normales
determinan que no padece la enfermedad.
29
Caso no confirmado:
Caso probable al que no se le realizan pruebas de confirmacin diagnstica por causas ajenas
a la responsabilidad de los servicios de salud que otorgan la atencin. Estas causas pueden
ser: baja, emigracin, defuncin, no localizacin, renuencia al servicio de salud. Ante una baja,
se deber notificar el caso a la Jurisdiccin Sanitaria correspondiente de la Secretara de
Salud. Ante una emigracin, se deber notificar a la Delegacin correspondiente.
Algoritmo
Procedimientos
Primer Nivel
- Registra en la Cartilla Nacional de Salud del recin nacido la deteccin realizada y en el
formato RAIS.
informar a los padres el resultado normal, los registra en el formato RAIS y contine con su
programa de salud.
- Localiza en coordinacin con Trabajo Social al recin nacido antes de 72 horas posteriores
30

la categora)
hospital al que ser derivado el caso.
Mdico Familiar
- Promueve durante la atencin prenatal la toma de tamiz neonatal oportuna del 3er al 5to
da
- Informa o refuerza el resultado del tamiz neonatal en la primera consulta de control de nio
del caso probable.
- Registra caso probable en la nota mdica del expediente con la clave CIE-10 Z134
peditrica.
Laboratorio Delegacional de Deteccin de EMC
- Procesa las muestras y enva semanalmente los resultados normales a las unidades de
medicina familiar de adscripcin.
y a la Unidad de Medicina Familiar de adscripcin y/o al hospital donde se tom la muestra.
- En los casos en que el recin nacido se encuentre en ayuno, no procesar fenilcetonuria ni
galactosemia y el resultado del tamiz (HC, HSC y DB) se enviar a al servicio de Medicina
Preventiva/Epidemiologa del hospital que tom la muestra, a su UMF de adscripcin, y a la
delegacin con la indicacin de que se deber tomar nueva muestra de tamiz una vez que
el recin nacido est siendo alimentado, para completar su tamiz neonatal.
Segundo Nivel
cunero patolgico).
- Toma la muestra de sangre del taln entre el 3 al 5 da y requisita la ficha de
identificacin.
del hospital.
- Recibe y valida la muestra de tamiz tomada y la registra en el formato RAIS.
Mdico Pediatra
hospitalizados realiza la evaluacin clnica del caso probable por tamiz.
- Solicita galactosa total, galactosa-1 fosfato y galactosa uridil-transferasa.
- Inicia tratamiento de acuerdo con la Gua Tcnica de Deteccin y Atencin Integral de
31
Solicita interconsulta a los servicios de oftalmologa y gastroenterologa peditrica y a otros

servicios segn su evaluacin clnica del caso confirmado.
En caso de diagnstico confirmatorio realiza el seguimiento hasta la adolescencia.
Enva al servicio de Psicologa a los 4 aos para la evaluacin psicomtrica.

la categora)
nivel delegacional.
- Registra o completa los datos del caso probable o confirmado en el SIVE.
Tercer Nivel
cunero patolgico).
- Enva muestra de tamiz tomada y la ficha de identificacin al servicio de Medicina
Mdico Pediatra
- En los nios hospitalizados con resultado de tamiz anormal realiza la evaluacin del caso
probable
- Solicita galactosa total, galactosa-1 fosfato y galactosa 1-fosfato uridil-trasferasa.
Peditrica Gastroenterologa Peditrica para inicio de tratamiento.
Mdico de la Clnica de Errores Innatos del Metabolismo o de Medicina Interna Peditrica
(en donde no exista clnica de errores innatos del metabolismo).
- Realiza la interconsulta de los casos confirmados de galactosemia.
clnico.
- Realiza contrarreferencia al segundo nivel para transcripcin del tratamiento y estudios de
control subrogados.
la categora)
nivel delegacional.
- Da seguimiento epidemiolgico a los casos confirmados.
32
9.- Atresia de Vas Biliares (AVB)

Descripcin
Es la causa de insuficiencia heptica ms frecuente en la infancia que puede evitarse si se
diagnstica y se trata antes de los 2 meses de vida, evitando la muerte antes de los dos aos.
Epidemiologa
La enfermedad afecta de 1:10,000 a 1:18,000 recin nacidos a nivel mundial.
Etiologa
La AVB es una enfermedad de origen desconocido caracterizada por una fibroobliteracin
progresiva y obstruccin del flujo del rbol biliar extraheptico causando hiperbilirrubinemia
conjugada progresiva, cirrosis e insuficiencia heptica.
Cuadro clnico
Se manifiesta clnicamente en el periodo neonatal con ictericia, evacuaciones aclicas y
hepatomegalia en nios que aparentemente se encuentran en buen estado de salud. Si no es
diagnosticada y tratada antes de los primeros dos meses de vida, la obstruccin biliar ocasiona
inflamacin y fibrosis de los conductos biliares intrahepticos de manera progresiva, y
posteriormente fibrosis heptica y cirrosis, lo que puede desencadenar en insuficiencia
heptica y la muerte.
Diagnstico
La deteccin temprana se realiza mediante la tarjeta colorimtrica (del 7 al 30 da de vida). A
los casos con resultado anormal en esta deteccin (1,2 3) se les solicita bilirrubina directa
(BD) en sangre perifrica; si la BD es mayor a 2 mg/dl, el caso se considera sospechoso. El
siguiente estudio que debe realizarse es el ultrasonido de hgado y vas biliares. Si la longitud
de la vescula biliar es menor a 15mm, se deber realizar el estudio de confirmacin para
excrecin biliar mediante uno de los dos estudios posibles con mayor certeza diagnstica:
gamagrama de excrecin biliar o colangiografia (retrograda endoscpica o transoperatoria).
El diagnstico de AVB se establece si en el gamagrama o en la colangiografa no se encuentra
paso de bilis a intestino.
Tratamiento
El tratamiento de eleccin de la AVB es quirrgico antes de los 2 meses de edad mediante una
hepatoportoenteroanastomosis (HPE) conocida como ciruga de Kasai que puede restaurar
exitosamente el flujo biliar hacia el intestino.
El tratamiento mdico es con frmula con protena extensamente hidrolizada y triglicridos de
cadena media, que ofrece los nutrimentos necesarios para garantizar el crecimiento y
desarrollo. Se utilizar el cido ursodeoxiclico para mejorar la solubilidad de las sales biliares
a dosis de 8 a 15 mg/kg/da y suplementacin de vitaminas liposolubles A, C, D, K y E.
Medidas preventivas
-
Asegurar que el personal que interviene en el proceso de la deteccin mediante la

tarjeta colorimtrica, est capacitado.
Realizar oportunamente la deteccin por la madre o tutor del menor mediante la tarjeta
colorimtrica, entre el 7 y 30 da de vida.
Solicitar Bilirrubina Directa en los recin nacidos con deteccin anormal (nmeros 1, 2
3) de la tarjeta colorimtrica.
Enviar urgentemente a segundo nivel de atencin, los casos con bilirrubina directa
mayor de 2 mg/dl.
En hospital de segundo nivel, se debe realizar ultrasonido de vas biliares, con un
ayuno pertinente (12 horas).
Ante una valoracin por US de va biliar menor a 15 mm, se debe enviar a tercer nivel
para gammagrama o colangiografa.
Tener el diagnstico definitivo antes de los 45 das de vida.
Iniciar el tratamiento en los casos confirmados antes de los 45 das de vida.
Se debe dar estrecho seguimiento clnico, a los casos confirmados.
33
1. Notificar los casos probables, confirmados y descartados en menos de 24 hrs. a las
Coordinaciones de Prevencin y Atencin a la Salud y de Informacin y Anlisis
Estratgico.
2. Realizar el estudio epidemiolgico y registrar en el sistema especial (base de datos)
establecido.
3. Establecer el diagnstico de certeza en los primeros 45 das posteriores al nacimiento,
e iniciar el tratamiento especfico.
Caso sospechoso de colestasis: Si el color de la evacuacin del recin nacido es similar a
alguno de los colores 1, 2 3 de la tarjeta colorimtrica, que son anormales (hipoclicas
aclicas).
Caso sospechoso de AVB: Si adems de acolia o hipocolia, la Bilirrubina directa es igual o
mayor de 2 mg/dl, se realizar la referencia como urgencia peditrica al segundo nivel de
atencin mdica para que sea atendido en un tiempo no mayor a 72 horas posteriores al envo
del paciente.
Caso probable de AVB: es aquel caso sospechoso de AVB en el que el US de vas biliares
muestra una la vescula biliar menor igual a 15 mm de longitud, se enviar a estudio en tercer
nivel de atencin mdica y se referir de forma urgente para su atencin inmediata.
Caso confirmado: Si en el gamagrama o en la colangiografa no se encuentra paso de bilis a
intestino, se solicitar evaluacin por ciruga peditrica (gastrociruga y/o ciruga de
trasplantes), a fin de realizar la Ciruga de Kasai (hepatoportoenteroanastomosis).
Caso descartado: Si en el gamagrama o en la colangiografa se encuentra paso de bilis al
intestino, se continuar su estudio en el tercer nivel de atencin para descartar otras causas de
colestasis y hepatitis neonatal.
atencin. Estas causas pueden ser: baja, emigracin, defuncin, no localizacin, renuencia al
servicio de salud. Ante una baja, se deber notificar el caso a la Jurisdiccin Sanitaria
Delegacin correspondiente.
Caso sospechoso de colestasis: Si el color de la evacuacin del recin nacido es similar a
alguno de los colores 1, 2 3 de la tarjeta colorimtrica, que son anormales (hipoclicas
aclicas)
Caso sospechoso de AVB: Si la Bilirrubina directa es igual o mayor de 2 mg/dl, realizar la
referencia como urgencia peditrica al segundo nivel de atencin mdica para que sea
atendido en un tiempo no mayor a 72 horas posteriores al envo del paciente.
Caso probable de AVB: Si en el US de vas biliares, la vescula biliar menor igual a 15 mm
de longitud, se enviar a estudio en tercer nivel de atencin mdica y se referir de forma
urgente para su atencin inmediata.
Caso confirmado: Si en el gamagrama o en la colangiografa no se encuentra paso de bilis a
intestino, se solicitar evaluacin por Ciruga Peditrica (Gastrociruga y/o Ciruga de
Trasplantes), a fin de realizar la Ciruga de Kasai (hepatoportoenteroanastomosis).
Caso descartado: Si en el gamagrama o en la colangiografa se encuentra paso de bilis al
intestino, se continuar su estudio en el tercer nivel de atencin para descartar otras causas de
34

atencin. Estas causas pueden ser: baja, emigracin, defuncin, no localizacin, renuencia al
servicio de salud. Ante una baja, se deber notificar el caso a la Jurisdiccin Sanitaria
delegacin correspondiente.
Algoritmo
Procedimientos
Primer nivel
En el momento en que acude para la toma de su tamiz neonatal, verifica que la Cartilla
Nacional de Salud del nio tenga integrada la tarjeta colorimtrica visual (TCV), en caso
contrario, entrega la TCV y la anexa a la CNS del nio.
Instruye a la madre, padre o responsable sobre la interpretacin de la prueba al comparar
el color de las evacuaciones del recin nacido con las impresas en la tarjeta colorimtrica
visual, considerando como normales las similares a los colores 4,5 y 6 y anormal las
similares a los colores 1,2 y 3.
Le da indicacin precisa a la madre, padre o responsable para que acuda
INMEDIATAMENTE si el color de la evacuacin del recin nacido es similar a alguno de
los colores 1, 2 3, que son anormales (hipoclicas o aclicas), al Mdulo PREVENIMSS
para recibir atencin prioritaria.
La enfermera registra la entrega de la tarjeta colorimtrica en el formato RAIS con la clave
UP 78 de entrega de tarjeta colorimtrica visual.
La prueba de deteccin de AVB la aplicarn los padres o responsables del recin nacido al
observar las evacuaciones del recin nacido entre los 7 y 30 das de vida y comparando el
35
color de las mismas contra los 6 colores contenidos en la TCV y sealados como anormal
(1, 2 y 3) y normal (4, 5 y 6).
Enfermera Especialista en Medicina de Familia o en Salud Pblica

Realiza la solicitud para realizar de manera urgente los estudios de laboratorio: bilirrubina
directa (BD) y bilirrubina total y registrar en el formato Registro de Atencin integral a la
Salud (RAIS) el caso sospechoso de colestasis con la clave UP 80 de caso sospechoso de
AVB. As mismo le solicitar la cita como consulta mdica urgente con su Mdico Familiar
para la evaluacin clnica del recin nacido con los resultados de laboratorio.
Mdico Familiar
- Promueve durante la atencin prenatal la deteccin de atresia de vas biliares.
- Interroga a la madre, padre o cuidador sobre el resultado de la deteccin de AVB en la
primera consulta de control de nio sano (primer mes de vida).
- Atiende en forma prioritaria al caso sospechoso de colestasis, interroga antecedentes
familiares y explora al nio buscando los signos clnicos asociados a esta patologa:
Alteraciones del fenotipo, ictericia, hepatomegalia, revisa los resultados de las
bilirrubinas y registra en el expediente clnico con la clave CIE-10: R17X = Ictericia no
especificada.
- Si la BD es igual o mayor de 2 mg/dl (caso sospechoso de AVB), refiere al recin
nacido al Pediatra del segundo nivel de atencin como urgencia peditrica.
Mdico Epidemilogo encargado de la vigilancia epidemiolgica
- Recibe la notificacin del caso sospechoso de AVB.
- Recaba el estudio epidemiolgico de caso sospechoso de AVB y lo enva al Mdico
Epidemilogo del hospital al que ser derivado el caso y a las coordinaciones
delegacionales.
- Registra el caso sospechoso de AVB en el SIVE y el caso confirmado en el Informe
Semanal de Casos Nuevos Sujetos a Vigilancia Epidemiolgica.
Realiza la vigilancia epidemiolgica activa para la bsqueda de casos menores de 3 meses
con sospecha de colestasis en atencin mdica continua de la unidad.
Atencin en Segundo nivel
Mdico Pediatra
Recibe al caso sospechoso como urgencia mdica y lo evala clnicamente.
Identifica el color de las evacuaciones de acuerdo a la tarjeta colorimtrica.
Interconsulta al servicio de Gastroenterologa Peditrica (en caso de existir).
Solicita el ultrasonido de hgado y vas biliares: Indica ayuno pertinente de 12 horas
(hospitalizacin, canalizacin de vena para aporte de lquidos IV, glucosa y electrolitos). Si
la vescula biliar es menor igual a 15 mm de longitud, es un caso probable de AVB, por
lo que se derivar a tercer nivel de atencin mdica y se referir de forma urgente para su
atencin inmediata. En caso contrario, realizar estudios para el establecer el diagnstico
de la colestasis.
Registra el diagnstico en la nota mdica del expediente clnico.
Mdico Epidemilogo o encargado de la vigilancia epidemiolgica hospitalaria
- Recibe la notificacin del caso probable por el Mdico Epidemilogo del primer nivel y por
el pediatra una vez que el paciente se haya presentado al hospital.
- Recaba el estudio epidemiolgico de caso probable de atresia de vas biliares y lo enva al
Mdico Epidemilogo de tercer nivel de atencin (en caso de que el paciente sea derivado)
y a las coordinaciones delegacionales.
- Complementa el registro del caso probable en el SIVE.
- Realiza la vigilancia epidemiolgica activa para la bsqueda de casos menores de 3 meses
con sospecha de colestasis en los servicios de urgencias, neonatologa y pediatra.
36
Atencin en Tercer nivel

Mdico Pediatra, Gastroenterlogo Pediatra o Internista Pediatra
-
Recibe al caso probable como urgencia mdica y lo evala clnicamente.

Identifica el color de las evacuaciones de acuerdo a la tarjeta colorimtrica.
Revisa y valida estudios previos BD y US vas biliares.
Solicita el estudio de confirmacin para excrecin biliar mediante uno de los dos estudios
posibles con mayor certeza diagnstica disponible: gamagrama de excrecin biliar o
colangiografia (retrograda endoscpica o transoperatoria), o el estudio que considere
necesario para la certeza diagnstica.
Si en el gamagrama o en la colangiografa no se encuentra el paso de bilis a intestino, se
considera como caso confirmado de AVB y solicita la evaluacin por ciruga peditrica
(gastrociruga y/o ciruga de trasplantes), a fin de realizar la Ciruga de Kasai
(hepatoportoenteroanastomosis).
Si en el gamagrama o en la colangiografa se encuentra paso de bilis al intestino, se
continuar su estudio en el tercer nivel de atencin para descartar otras causas de
Mdico Epidemilogo mdico encargado de la vigilancia epidemiolgica hospitalaria

-
Recibe la notificacin del caso probable por el Mdico Epidemilogo del segundo nivel y/o
por el pediatra una vez que el paciente se haya presentado en el hospital.
Realiza la vigilancia epidemiolgica activa para la bsqueda de casos menores de 6 meses
Recaba el estudio epidemiolgico de caso probable de atresia de vas biliares y lo enva al
Mdico Epidemilogo de segundo nivel y a las coordinaciones delegacionales.
Completa el registro del caso en el SIVE.
El caso confirmado lo notifica al Mdico Epidemilogo de la UMF de adscripcin para su
inclusin en el Informe Semanal de Enfermedades Transmisibles y No Transmisibles.
Realiza seguimiento clnico-epidemiolgico trimestralmente a los casos confirmados.
Deteccin en Segundo nivel
Neonatlogo o Pediatra (recin nacidos hospitalizados)

- Realiza la deteccin clnica de colestasis en recin nacidos hospitalizados entre el 7 y 30
das de vida.
- Ante un caso sospechoso por clnica, solicita BD y bilirrubina total y notifica al servicio de
Epidemiologa Hospitalaria
- Si la BD es igual o mayor de 2 mg/dl (caso sospechoso de AVB), solicita Ultrasonido de
Vas Biliares, previo ayuno pertinente.
- Si en el US de vas biliares, la vescula biliar menor igual a 15 mm de longitud, se
derivar a tercer nivel de atencin mdica y se referir de forma urgente para su atencin
inmediata.
Mdico Epidemilogo o mdico encargado de la vigilancia epidemiolgica hospitalaria
- Recibe la notificacin del caso probable por el neonatlogo o pediatra.
- Recaba el estudio epidemiolgico de caso probable de atresia de vas biliares y lo enva a
las coordinaciones delegacionales.
- Registra el caso probable en el SIVE.
- Notifica el caso confirmado al Mdico Epidemilogo de la UMF de adscripcin para su
inclusin en el Informe Semanal de Enfermedades Transmisibles y No Transmisibles
37
Deteccin en Tercer nivel

Neonatlogo o Pediatra (recin nacidos hospitalizados)
- Realiza la deteccin clnica de colestasis en recin nacidos hospitalizados entre el 7 y 30
das de vida.
- Ante un caso sospechoso por clnica, solicita BD y bilirrubina total y notifica al servicio de
Epidemiologa Hospitalaria.
- Si la BD es igual o mayor de 2 mg/dl (caso sospechoso de AVB), solicita ultrasonido de
vas biliares y solicita interconsulta al servicio de Gastroenterologa Peditrica.
Mdico Epidemilogo o mdico encargado de la vigilancia epidemiolgica hospitalaria
- Recibe la notificacin del caso probable por el pediatra o gastroenterlogo pediatra.
- Elabora el estudio epidemiolgico de caso probable de atresia de vas biliares y lo enva a
las coordinaciones delegacionales.
- Registra el caso probable en el SIVE.
- Notifica el caso confirmado al Mdico Epidemilogo de la UMF de adscripcin para su
inclusin en el Informe Semanal de Enfermedades Transmisibles y No Transmisibles.
38
10. Actividades del Nivel Delegacional y Central en el proceso de deteccin

de EMC y AVB
Nivel Delegacional
Procesos
Diseo de programas de capacitacin
Difusin de lineamientos
Elaboracin del programa de insumos
Validacin del programa de insumos
Distribucin de insumos
Control de Insumos
Verificacin del cumplimiento de la vigilancia epidemiolgica de EMC
y AVB en las unidades mdicas
Garantizar la confirmacin de casos probables (FCU, DB y GC
requieren pruebas subrogadas)
Seguimiento y control de casos confirmados
Integracin, validacin, emisin y anlisis de la informacin generada
en las unidades mdicas
Establecimiento de estrategias de mejora y consolidacin
Supervisin operativa de los procesos
Responsable
CPEI
CGM
CSM
CPAS
CAE, CSM
CSM
CIAE, CPAS
CPAS, CSM
CPAS
CIAE
Cuerpo de Gobierno
de la JSPM
ES
CPAS: Coordinacin de Prevencin y Atencin a la Salud

CIAE: Coordinacin de Informacin y Anlisis Estratgico
CGM: Coordinacin de Gestin Mdica
CSM: Coordinacin de Soporte Mdico
CPEI: Coordinacin de Planeacin y Enlace Institucional
ES: Equipo de Supervisin
JSPM: Jefatura de Servicios de Prestaciones Mdicas
CAE: Coordinacin de Abasto y Equipamiento
Nivel Central
Coordinacin de Atencin Integral a la Salud en el Primer Nivel
Divisin de Atencin Prenatal y Planificacin Familiar
rea de Tamiz Neonatal y Lactancia Materna
Procesos
Concentracin, validacin y anlisis de la informacin recibida de las delegaciones
Evaluacin integral mediante indicadores
Apoyo para la capacitacin del personal mdico y paramdico
Supervisin y asesora tcnica
Adquisicin y distribucin de insumos, equipos y recursos a las delegaciones
Normatividad y propuestas para proyectos de investigacin clnica
39
11.- Laboratorio
Tipo de muestra y tcnica para la confirmacin de las Enfermedades Metablicas
Congnitas
Padecimiento
Metabolito
Tipo de
Muestra
Tcnica
Indicaciones
Observaciones
Hipotiroidismo
Congnito
Perfil Tiroideo
(TSH,T4t, T4L)
Srica
Quimioluminiscencia
Confirmacin y
seguimiento
Hiperplasia
suprarrenal
congnita
17-OHP,
Cortisol,
Testosterona
Srica
Radioinmunoanlisis
Confirmacin y
seguimiento
Sangre
seca en
papel
filtro
*
Cromatografa
lquida/Espectrometr
a de masas en
tndem
Biologa Molecular
Confirmacin y
seguimiento
(una vez)
Tubo sin
anticoagulante
(tapn rojo o
amarillo)
Tubo sin
anticoagulante
(tapn rojo o
amarillo)
Ver
especificaciones
del laboratorio
Anlisis de DNA
(Secuenciacin
gentica)
Fenilcetonuria*
Deficiencia de
Biotinidasa*
Investigacin
epidemiolgica
Fenilalanina
(Phe)
Srica
Cromatografa de
Lquidos de Alta
Resolucin
Confirmacin y
seguimiento
Anlisis de
DINA
(Secuenciacin
gentica)
Biotinidasa (B)
Biologa Molecular
Investigacin
epidemiolgica
Srica
Espectrometra de
Luz Ultravioleta
Visible
Confirmacin y
seguimiento
Biologa Molecular
Investigacin
epidemiolgica
Anlisis de
mutaciones
comunes
Ver
especificaciones
del laboratorio
Tubo sin
anticoagulante
(tapn rojo o
amarillo)
Ver
especificaciones
del laboratorio
Tubo sin
anticoagulante
(tapn rojo o
amarillo)
Ver
especificaciones
del laboratorio
Galactosemia
Clsica*
Galactosa 1
Srica
Fluorometra
Confirmacin y
Tubo sin
Fosfato Uridil
seguimiento
anticoagulante
Transferasa.
(tapn rojo o
Galactosa Total.
amarillo)
Galactosa 1Fosfato.
Anlisis de
*
Biologa Molecular
Investigacin
Ver
mutaciones
epidemiolgica
especificaciones
comunes
del laboratorio
* Nota: Es importante verificar con el laboratorio que subroga estas pruebas, las condiciones sobre el tipo
de muestra, tubo de recoleccin, manejo, conservacin y envo.
40
12.- Anexos
Anexo 1: Valores de TSH, T4 y T4 libre
TSH
Edad
Prematuro (28-36SDG primer semana de vida

Recin nacido > 37 SDG
1-2 das
3-4 das
5-15 das
2-20 semanas
21 semanas-20 aos
T4 total
Edad
Prematuro (28-36SDG primer semana de vida
0-4 das
2-20 semanas
21semanas-20 aos
T4 libre
Edad
25-30 SDG (0-7 das)
31-36 SDG (0-7 das)
0-4 das
1 semana a 12 meses
1-20 aos
Valor de referencia
0.7-27.0 mU/ml
2.3-13.20 mU/ml
3.2-24.6 mU/ml
0.7-15.40 mU/ml
0.64-10.5 mU/ml
1.7-9.1 mU/ml
0.7-6.4 mU/ml
Valor de referencia
4.0-17.4 ug/dL
5.9-15.0 ug/dL
14.0-28.4 ug/dL
8.1-15.7 ug/dL
5.6-14.9 ug/dL
Valor de referencia
0.5-3.3 ng/dL
1.3-4.7 ng/dL
1.2-2.2 ng/dL
2.2-5.3 ng/dL
0.9-2.6 ng/dL
0.8-2.2 ng/dL
Anexo 2. Interpretacin de pruebas tiroideas en el recin nacido:

Resultado del perfil tiroideo (TSH y T4)
TSH alta; T4L baja
TSH alta; T4L normal
TSH alta o normal; T4L alta
TSH baja o normal; T4L baja

TSH baja; T4L normal
TSH baja; T4L alta
Interpretacin
Hipotiroidismo primario congnito
(permanente o transitorio)
Hipotiroidismo compensado (subclnico);
hipertirotropinemia
Sospecha de sndrome de resistencia a
hormonas tiroideas o tumor hipofisiario
secretor de TSH
Hipotiroidismo hipotlamo hipofisiario central
sndrome del eutiroideo enfermo
Hipertiroidismo compensado; ingestin de
tiroxina
Hipertiroidismo primario congnito
41
Anexo 3: Interpretacin del resultado de 17-OHP por RIA

Prueba
diagnstica
Condicin
clnica
Resultado
Interpretacin
17-OHP
Valores
menores a
20 ng/ml
Caso
descartado
Control del nio sano
Caso incierto
Determinacin plasmtica de 17OHP post-ACTH (en caso de que

se disponga) repetir en 2
semanas la determinacin
plasmtica de 17-OHP
Valores
mayores a
50 ng/ml
Caso
confirmado
Valorar inicio de tratamiento.

Referir a Endocrinologa
Peditrica. Considerar diagnstico
de HSC No clsica. Valorar
solicitar estudio de biologa
molecular
Valores
<10 ng/ml
Caso
descartado
Continuar estudio para establecer

diagnstico. Manejo segn
corresponda.
Valores
10-20
ng/ml
Caso incierto
Determinacin plasmtica de 17OHP post-ACTH (en caso de que

se disponga) repetir en 2
semanas la determinacin
plasmtica de 17-OHP
Valores
mayores a
20 ng/ml
Caso
confirmado
Iniciar tratamiento. Referir a

Endocrinologa Peditrica. Valorar
solicitar estudio de biologa
molecular*
Valores
20-50
ng/ml
RN
Asintomtico
Determinacin
plasmtica de
17-OHP
directa por RIA
RN
Sintomtico
(perdedor
de sal o
virilizante
simple )
Accin
Anexo 4: Prueba de la sonda

Tcnica
El xito de la prueba de la sonda para observar el paso de la bilis depende de la colocacin de
la sonda en la segunda porcin del duodeno y mantenerla en su sitio durante el tiempo de
observacin que es mximo de 24 horas. El observar la salida de bilis (verde, espesa)
corrobora el paso a travs de la va biliar y descarta atresia de vas biliares. La prueba puede
suspenderse en el momento en que se corrobore salida de bilis (guardar el contenido en tubo
de ensayo para el visto bueno del mdico gastroenterlogo pediatra.
Procedimiento:
5. Recin nacido en ayuno. Soluciones intravenosas. Durante la duracin de la prueba de la
sonda, se debe evitar el uso de consoladores (chupn).
6. Sonda de silstix con balines o sonda de alimentacin. Medir la sonda lbulo de la oreja a
lbulo de la nariz, de la nariz a la cicatriz umbilical y marcarla.
42
7. En posicin de cubito lateral derecho, colocar la sonda y fijarla. Verificar la posicin de la

punta de la sonda con estudio radiolgico.
8. Una vez verificada la posicin correcta de la sonda se inicia el estudio. Marcar hora de
inicio, realizar una aspiracin de contenido duodenal y guardar el contenido (1 a 2 ml), en un
tubo de ensayo en una gradilla, marcar hora y medir exclusivamente pH en tira de labstix,
describir el color, si el color se mantiene en rango de transparente a amarillo continuar el
estudio hasta un mximo de 24 horas y 12 tubos colectados.
9. Aplicar 2 ml de sulfato de magnesio (colecistoquintico), cada 4 horas.
10. Aspirar contenido duodenal cada 2 horas y mantener cerrada la sonda en el intermedio.
11. A todos los lquidos obtenidos se les mide pH para verificar que la sonda no haya migrado
(el pH debe mantenerse mayor de 7), en caso de migracin de la sonda se debe recolocar y
evidenciar posicin de la punta con estudio radiolgico.
Interpretacin: si durante una extraccin de lquido duodenal aparece contenido de color
VERDE, esto indica salida de bilis y permeabilidad de la va biliar. Una vez que se verifica por
tres o ms observadores el color verde espeso, se suspende la prueba y se cancela el ayuno,
se reporta prueba positiva a excrecin biliar y es un estudio suficiente para descartar atresia de
vas biliares. Si el contenido es de color amarillo claro, no son concluyentes de permeabilidad
biliar y debe buscarse una prueba de mayor valor diagnstico.
Precaucin: si durante la vigilancia del pH este disminuye a cido se debe considerar que la
sonda fue movida y se debe evaluar su posicin, por tanto el resultado puede ser falso
negativo.
43
13.- Indicadores de evaluacin
Nombre del Indicador: Porcentaje de recin nacidos con tamiz neonatal (Cobertura TNA)
6.1.1.1.1.7 Determinar el nmero de recin nacidos en el IMSS a quienes se les
Objetivo del
realiza la deteccin de Hipotiroidismo congnito, Hiperplasia suprarrenal
congnita, Fenilcetonuria, Deficiencia de Biotinidasa y Galactosemia
indicador:
clsica
Precisin del mtodo

de clculo (frmula):
Total de recin nacidos tamizados en el perodo

evaluado
X 100
Recin nacidos en el periodo evaluado
Numerador: Informe complementario de acciones preventivas del SIAIS
Fuentes oficiales
para el clculo:
Denominador: Informe de recin nacidos del Data Mart Estadsticas

Mdicas
Su comportamiento permite conocer:
Interpretacin:
Valor de referencia:
El resultado de la promocin de la toma de tamiz neonatal a los

recin nacidos durante la atencin prenatal y el evento obsttrico.
La proporcin de recin nacidos a los que se les realiz la
deteccin de Enfermedades metablicas Congnitas, con lo que
se evitan las complicaciones y secuelas por estos padecimientos
95%
Periodicidad de
evaluacin:
Mensual acumulado
Rangos de
semaforizacin:
>95-100
Observaciones:
Dimensin del
indicador
Ponderacin
del indicador:
20 puntos
Unidad de
medida:
Proporcin
93-94.9%
<93%
Indicador que genera la Coordinacin de Atencin Integral a la Salud en el

Primer Nivel y enva los resultados a la Divisin de Informacin a la Salud
para su inclusin en la Evaluacin de Desempeo por Procesos Mdicos
Eficacia
Tipo de indicador:
Estratgico dentro
del
proceso
de
Atencin
Integral
Neonatal (9 puntos)
44
Nombre del Indicador: Oportunidad en la deteccin de Tamiz Neonatal (3 al 5 da de vida)
Objetivo6.1.1.1.1.8
del
Determinar el nmero de recin nacidos con tamiz neonatal del 3 al 5 da de
vida
indicador:
Precisin
del
6.1.1.1.1.9
Recin nacidos con tamiz neonatal del 3 al 5 dia
mtodo de clculo
(frmula):
Recin nacidos con tamiz neonatal
Fuentes oficiales
para el clculo:
X 100
Numerador y denominador: Concentrado de salida del software del laboratorio

de EMC
Su comportamiento permite conocer:
Interpretacin:
Valor de
referencia:
Periodicidad de
evaluacin:
Rangos de
semaforizacin:
Observaciones:
Dimensin del
indicador:
El resultado de la promocin y envo oportuno para la realizacin del

tamiz neonatal mediante la cita segura del 3 al 5 da al mdulo
PREVENIMSS
La proporcin de recin nacidos a los que se les realiz la deteccin
de Enfermedades Metablicas Congnitas del 3 al 5 da para
contribuir en el diagnstico y tratamiento oportunos de estas
enfermedades antes de los 30 das de vida
80%
Mensual acumulado
80-100
Ponderacin
del indicador:
15 puntos
Unidad de
medida:
Proporcin
60-79.9%
<60%
Se reportar la informacin directamente del Informe Mensual de Cobertura y

Actividades de EMC dentro del Sistema de Informacin de Enfermedades
Metablicas Congnitas.
Calidad
Tipo de indicador:
Estratgico en el
programa EMC
45
Nombre del Indicador: ndice de muestras de tamiz inadecuadas
Objetivo del
6.1.1.1.1.10 Determinar el porcentaje de muestras de tamiz tomadas inadecuadamente
indicador:
Precisin del
mtodo de clculo
(frmula):
Muestras inadecuadas de tamiz neonatal
Fuentes oficiales
para el clculo:
Numerador y denominador: Informe Mensual de Cobertura y Actividades de

EMC
Interpretacin:
Indica la capacitacin del personal de los mdulos PREVENIMSS y de

Medicina Preventiva hospitalaria en la toma de la muestra del tamiz neonatal.
Valor de
referencia:
Periodicidad de
evaluacin:
Rangos de
semaforizacin:
Observaciones:
Dimensin del
indicador:
X 100
Muestras de tamiz neonatal en el periodo evaluado
< 1%
Mensual acumulado
< 1%
Ponderacin
del indicador:
10 puntos
Unidad de
medida:
Proporcin
1-1.9%
>2%
El reporte de muestras inadecuadas en el Informe mensual de cobertura y

actividades, se obtiene del registro de muestras rechazadas por el Laboratorio
por no cumplir con los criterios establecidos.
Calidad
Tipo de indicador:
Estratgico en el
programa EMC
46
Nombre del Indicador: Oportunidad en el diagnstico de Enfermedades Metablicas

Congnitas
Objetivo del
indicador:
Precisin del
mtodo de clculo
(frmula):
Identificar la oportunidad en el diagnstico de los casos probables de EMC:

Hipotiroidismo congnito (HC), Hiperplasia suprarrenal congnita (HSC),
Fenilcetonuria (FCU), Deficiencia de Biotinidasa (DB) y Galactosemia clsica
(GC) detectados a travs de tamiz neonatal antes de los 30 das de vida.
Total de casos probables de EMC (HC,HSC, FCU, DB y GC)
en un periodo de 12 meses con ms de 30 das de vida a la
fecha de corte, con diagnstico final antes de los 30 das de
X 100
vida
Casos probables de EMC (HC, HSC, FCU, DB y GC) en un
periodo de 12 meses con ms de 30 das de vida a la fecha
de corte.
Fuentes oficiales
para el clculo:
Numerador y Denominador: Bases de datos del Sistema de Informacin

Especial de Enfermedades Metablicas Congnitas, Coordinacin de Atencin
Integral a la Salud en el Primer Nivel.
Interpretacin:
Indica el resultado de todo el proceso de deteccin y diagnstico de las EMC

(HC, HSC, FCU, DB y GC) para prevenir secuelas y complicaciones en los
nios afectados.
Valor de
referencia:
Periodicidad de
evaluacin:
Rangos de
semaforizacin:
Observaciones:
Dimensin del
indicador:
> 80%
Mensual anualizado
80-100
Ponderacin
del indicador:
30 puntos
Unidad de
medida:
Proporcin
60-79.9%
<60%
Indicador que tiene como fuente primaria las bases de datos de EMC (HC,
HSC, FCU, DB y GC) de los ltimos 12 meses.
Para la construccin del indicador se incluye:
El numerador - todos los casos con mas de 30 das de vida que
tengan diagnstico final (celda de clasificacin como: descartado,
confirmado, y no confirmado), antes de los 30 das de vida.
El denominador - los casos notificados como probables de EMC, con
ms de30 das de vida a la fecha de corte (25 de cada mes).
Calidad
Tipo de indicador:
Estratgico dentro
del proceso de
Atencin Integral
Neonatal
(9
puntos)
47
Nombre del Indicador: Oportunidad en el inicio del tratamiento de EMC en casos confirmados
Objetivo6.1.1.1.1.11
del
Determinar la oportunidad (antes de los 30 das) en el inicio del tratamiento de
los casos confirmados con EMC.
indicador:
6.1.1.1.1.12 Nmero de casos confirmados de EMC con mas de 30 dias
de vida a la fecha de corte,en un periodo de 12 meses, con
Precisin del
inicio de tratamiento antes de los 30 dias de vida
mtodo de clculo
(frmula):
6.1.1.1.1.13 Nmero de casos confirmados de EMC con ms de 30 das
de vida a la fecha de corte, en un periodo de 12 meses.
X 100
Fuentes oficiales
para el clculo:

Especial de Enfermedades Metablicas Congnitas.
Interpretacin:
Indica el resultado de diagnstico de las EMC (HC, HSC, FCU, DB y GC) y el

inicio del manejo mdico en los casos confirmados antes de los 30 das para
prevenir secuelas y complicaciones en los nios afectados.
Valor de
referencia:
> 80%
Ponderacin
del indicador:
25 puntos
Periodicidad de
evaluacin:
Mensual anualizado
Unidad de
medida:
Proporcin
Rangos de
semaforizacin:
Observaciones:
Dimensin del
indicador:
80-100
60-79.9%
<60%
HSC, FCU, DB y GC) de los ltimos doce meses.
El numerador - todos los casos con diagnstico final confirmado de
EMC que iniciaron tratamiento antes de los 30 das de vida.
El denominador - los casos con diagnstico final confirmado de EMC
con ms de30 das de vida a la fecha de corte (25 de cada mes).
Calidad
Tipo de indicador:
Estratgico en el
programa EMC
48
Nombre del Indicador: Seguimiento epidemiolgico de casos probables de EMC
Objetivo6.1.1.1.1.14
del
Determinar el porcentaje de casos probables de EMC con seguimiento
epidemiolgico.
indicador:
6.1.1.1.1.15 Nmero de casos probables de EMC con mas de 30 dias de
vida a la fecha de corte, en un periodo de 12 meses, con
Precisin del
seguimiento epidemiolgico*
mtodo de clculo
(frmula):
6.1.1.1.1.16 Nmero de casos probables de EMC con mas de 30 dias de
vida a la fecha de corte, en un periodo de 12 meses
X 100
Fuentes oficiales
para el clculo:

Especial de Enfermedades Metablicas Congnitas.
Interpretacin:
Indica el porcentaje de casos probables de EMC (HC, HSC, FCU, DB y GC)

con seguimiento epidemiolgico: (clasificacin: confirmado, descartado, no
confirmado incierto para los casos de HSC, y la fecha de la clasificacin).
Valor de
referencia:
> 80%
Ponderacin
del indicador:
20 puntos
Periodicidad de
evaluacin:
Mensual anualizado
Unidad de
medida:
Proporcin
Rangos de
semaforizacin:
Observaciones:
Dimensin del
indicador:
80-100
60-79.9%
<60%
HSC, FCU, DB y GC) de los ltimos doce meses, que las delegaciones
entregan mensualmente.
El numerador - todos los casos con ms de 30 das de vida a la fecha
de corte que hayan sido notificados como probables y que tengan
diagnstico final (celda de clasificacin como: descartado, confirmado,
y no confirmado as como la fecha en que se establece la
clasificacin).
El denominador todos los casos notificados como probables con
ms de 30 das de vida a la fecha de corte (25 de cada mes).
Calidad
Tipo de indicador:
Estratgico en el
programa EMC
49
14.- Otros indicadores del proceso de deteccin, vigilancia epidemiolgica y atencin

integral de EMC:
I.- Oportunidad en el envo de muestra de tamiz neonatal para la deteccin de EMC
6.1.1.1.1.17 Nmero de muestras recibidas en el Laboratorio de EMC
Precisin del
antes de 5 das de que se realiz la toma de la muestra.
mtodo de clculo
6.1.1.1.1.18 Nmero de muestras recibidas en el Laboratorio de EMC en
(frmula):
el perodo evaluado
Fuentes oficiales
para el clculo:
X 100
Numerador y Denominador: Concentrado de salida del software del laboratorio

de EMC
Periodicidad de la evaluacin: mensual acumulado
VR: > 80%
Rangos de
semaforizacin:
80-100
60-79.9%
<60%
II.- Oportunidad en el procesamiento de la muestra de tamiz neonatal para la deteccin

de EMC
6.1.1.1.1.19 Nmero de muestras procesadas en el laboratorio de EMC
Precisin del
antes de 5 das de que se recibieron en el laboratorio.
mtodo de clculo
6.1.1.1.1.20 Nmero de muestras procesadas en el laboratorio de EMC
(frmula):
en el perodo evaluado
Fuentes oficiales
para el clculo:
X 100
Numerador y Denominador: Concentrado de salida del software del laboratorio

de EMC
Periodicidad de la evaluacin: mensual acumulado.
VR: > 80%
Rangos de
semaforizacin:
80-100
60-79.9%
<60%
III.- Oportunidad en la notificacin de resultado anormal (caso probable) de EMC por el

laboratorio a la unidad mdica
6.1.1.1.1.21 Nmero de casos con resultado anormal para EMC
notificados por el Laboratorio antes de 24 horas de que se
Precisin del
proces y obtuvo resultado.
mtodo de clculo
(frmula):
6.1.1.1.1.22 Nmero de casos con resultado anormal para EMC en el
perodo evaluado
Fuentes oficiales
para el clculo:
X 100
Numerador y denominador: Bases de datos del Sistema Especial de

Periodicidad de la evaluacin: mensual anualizado.
VR: > 80%
50
Rangos de
semaforizacin:
80-100
60-79.9%
<60%
IV.- Oportunidad en la localizacin de casos probables de EMC

6.1.1.1.1.23 Nmero de casos probables de EMC localizados antes de 72
Precisin del
horas de que se recibi el resultado anormal en la unidad
mtodo de clculo mdica
(frmula):
X 100
6.1.1.1.1.24 Nmero de casos probables de EMC en el perodo evaluado
Fuentes oficiales
para el clculo:
Numerador y Denominador: Bases de datos del Sistema Especial de

Periodicidad de la evaluacin: Mensual anualizado
VR: > 80%
Rangos de
semaforizacin:
80-100
60-79.9%
<60%
V.- Oportunidad en la obtencin de resultado de la prueba diagnstica (confirmatoria)

6.1.1.1.1.25
Nmero de casos probables de EMC con resultado de la
Precisin
del
mtodo de clculo prueba diagnstica antes de 5 das
(frmula):
Fuentes oficiales
para el clculo:
X 100

Periodicidad: Mensual Anualizado
VR: > 80%
Rangos de
semaforizacin:
80-100
60-79.9%
<60%
VI.- Oportunidad en la atencin mdica de los casos probables de EMC por Pediatra
6.1.1.1.1.27 Nmero de casos probables de EMC atendidos por Pediatra
Precisin del
antes de 72 horas de que fueron localizados
mtodo de clculo
(frmula):
Fuentes oficiales
para el clculo:
X 100

Periodicidad: Mensual Anualizado
VR: > 80%
51
Rangos de
semaforizacin:
80-100
60-79.9%
<60%
VII.- ndice de seguimiento clnico-epidemiolgico de los casos confirmados de EMC

6.1.1.1.1.29
Precisin del
mtodo de clculo
(frmula):
6.1.1.1.1.30
Fuentes oficiales
para el clculo:
Nmero de casos confirmados de EMC vivos registrados en

el sistemadesde 1998 al mes evaluado con seguimiento
clnico-epidemiolgico trimestral
X 100
Nmero de casos confirmados de EMC vivos registrados en

el sistema desde 1998 al mes evaluado
Numerador y Denominador: Sistema de seguimiento clnico-epidemiolgico de
casos confirmados de EMC.
Periodicidad: Trimestral acumulado
VR: > 80%
Rangos de
semaforizacin:
80-100
60-79.9%
<60%
VIII.- Cobertura de realizacin de evaluacin psicomtrica en nios de ms de 4 aos con

EMC
6.1.1.1.1.31
Nios de mas de 4 aos con diagnstico de EMC, con
Precisin
del
mtodo de clculo evaluacin psicomtrica
(frmula):
6.1.1.1.1.32 Nios de ms de 4 aos con diagnstico de EMC (casos
prevalentes)
Fuentes oficiales
para el clculo:
X 100

casos confirmados de EMC
Periodicidad: Semestral acumulado
VR: > 80%
Rangos de
semaforizacin:
80-100
60-79.9%
<60%
IX.- ndice de nios con EMC con resultado satisfactorio en la evaluacin psicomtrica
6.1.1.1.1.33
Precisin del
mtodo de clculo
(frmula):
6.1.1.1.1.34
Fuentes oficiales
para el clculo:
Nios de ms de 4 aos con diagnstico de EMC, resultado

de Coeficiente Intelectual normal, arriba de lo normal,
superior o muy superior en la evaluacin psicomtrica
X 100
Nios de mas de 4 aos con diagnstico de EMC, con

evaluacin psicomtrica
casos confirmados de AVB
Periodicidad: Semestral acumulado
52
VR: > 80%
Rangos de
semaforizacin:
80-100
60-79.9%
<60%
X.- ndice de casos sospechosos de AVB detectados por Tarjeta Colorimtrica Visual
6.1.1.1.1.35
Nmero de casos sospechosos de AVB notificados
Precisin
del
mtodo de clculo detectados por la Tarjeta Colorimtrica Visual
(frmula):
6.1.1.1.1.36 Nmero de casos sospechosos de AVB notificados en el
perodo evaluado
X 100
Numerador y Denominador: SIVE AVB

Fuentes oficiales
para el clculo:
Periodicidad Mensual acumulado

VR: > 80%
Rangos de
semaforizacin:
80-100
60-79.9%
<60%
XI.- Oportunidad en el diagnstico de atresia de vas biliares

6.1.1.1.1.37
Nmero de casos notificados como sospechosos de AVB con
Precisin
del
mtodo de clculo diagnstco final antes de los 45 das de vida
(frmula):
6.1.1.1.1.38 Nmero de casos notificados como sospechosos
X 100

Fuentes oficiales
para el clculo:

VR: > 80%
Rangos de
semaforizacin:
80-100
60-79.9%
<60%
53
XII.- Seguimiento epidemiolgico de atresia de vas biliares

6.1.1.1.1.39 Nmero de casos notificados como sospechosos de AVB con
Precisin del
seguimiento epidemiolgico (clasificacin CONFIRMADO,
mtodo de clculo DESCARTADO o NO CONFIRMADO)
(frmula):
X 100
6.1.1.1.1.40 Nmero de casos notificados como sospechosos

Fuentes oficiales
para el clculo:

VR: > 80%
Rangos de
semaforizacin:
80-100
60-79.9%
<60%
54
15.- Bibliografa
1. Centro Nacional de Equidad y Gnero y Salud Reproductiva. Tamiz Neonatal.
Deteccin, Diagnstico, Tratamiento y Seguimiento de los Errores Innatos del
Metabolismo. Lineamiento Tcnico. SSA, 2010
2. Coordinacin de Programas Integrados de Salud. Anlisis del punto de corte
para 17-OHP en los recin nacidos tamizados derechohabientes del IMSS.
IMSS 2013.
3. Lineamiento Tcnico Mdico. Deteccin y Atencin Integral de Enfermedades
Metablicas Congnitas. Coordinacin de Programas Integrados de Salud.
Instituto Mexicano del Seguro Social, 2011.
4. Labarta JI, Bello A, Mayayo E. Hiperplasia suprarrenal congnita: diagnstico,
tratamiento y evolucin a largo plazo. Endocrinol Nutr 2004; 51(6):359-73
5. Libro de Salud Pblica. Coleccin Medicina de Excelencia IMSS, 2013.
6. Norma Oficial Mexicana NOM-034-SSA2-2013, Para la prevencin y control de
los defectos al nacimiento. DOF 24 junio 2014
7. Rey Liste MT, Garca Caeiro AL. Cribado neonatal de la hiperplasia suprarrenal
congnita. Aplicabilidad en Galicia. Santiago de Compostela: Servicio Gallego
de Sade, Agencia de Avaluacin de Tecnologas Sanitarias de Galicia, avalia-t
2004.
Consultado
el
01
de
junio
2014
en
http://www.sergas.es/cas/Servicios/docs/AvaliacionTecnoloxias/cribado_hiperpl
asia_INF2004_03.pdf
8. Norma que Establece las Disposiciones para la Aplicacin de los Programas
Integrados de Salud PREVENIMSS, en eI Instituto Mexicano del Seguro Social,
IMSS, 11 Abril 2008.
9. Norma que establece las disposiciones para la aplicacin de la Vigilancia
Epidemiolgica en el Instituto Mexicano del Seguro Social, IMSS 03 Agosto
2013
10. Gua de Prctica Clnica Prevencin, Diagnstico y Tratamiento del
Hipotiroidismo Congnito Neonatal en el Primer Nivel de Atencin. Consejo de
Salubridad
GeneralISSSTE-135-08
http://www.cenetec.salud.gob.mx/descargas/gpc/CatalogoMaestro/135_GPC_H
IPOTIROIDISMO_CONGENITO/IsssteER.pdf
11. Gua de Prctica Clnica Tamizaje, Diagnstico y Tratamiento del paciente con
Hiperplasia suprarrenal congnita por deficiencia de 21-hidroxilasa. Consejo de
Salubridad
General
IMSS-715-14
http://www.cenetec.salud.gob.mx/descargas/gpc/CatalogoMaestro/IMSS-71514-Hiperplasiasuprarrenalcong/715GER.pdf
12. Gua de Prctica Clnica Tratamiento Nutricional del paciente peditrico y
adolescente Galactosemia. Consejo de Salubridad General IMSS-536-12
http://www.cenetec.salud.gob.mx/descargas/gpc/CatalogoMaestro/536_GPC_G
alactosemia/GER_Galactosemia.pdf
13. Gua de Prctica Clnica: Tratamiento nutricional del paciente peditrico y
adolescente con Fenilcetonuria. Consejo de Salubridad General IMSS-554-12
http://www.cenetec.salud.gob.mx/descargas/gpc/CatalogoMaestro/554_GPC_F
enilcetonuria/GER_Fenilcetonuria.pdf
55
14. Gua de Prctica Clnica: Diagnstico Temprano y referencia oportuna de la

Atresia de vas biliares en lactantes menores de 2 meses de edad. Consejo de
Salubridad
General
SEDENA
543-13
http://www.cenetec.salud.gob.mx/descargas/gpc/CatalogoMaestro/SEDENA_54
6_13_ATRESIA_BILIAR/SEDENA_546_13_GER.pdf
15. Mayayo E, Ferrndez A y Labarta J. Interpretacin de las pruebas tiroideas
Anales Espaoles de Pediatra 2002; 56(4): 42-52
16. Bergoglio L, Mestman J. Gua del consenso para el diagnstico y seguimiento
de la enfermedad tiroidea. Acta Bioqum. Cln. Latinoam. 2006; 40(4): 525-51
17. Vigilancia Epidemiolgica en el Instituto Mexicano del Seguro Social. IMSS
Julio 2013.
56
Instituto Mexicano del Seguro Social

Direccin de Prestaciones Mdicas
Unidad de Salud Pblica
Coordinacin de Atencin Integral a la Salud en el Primer Nivel
Divisin de Atencin Prenatal y Planificacin Familiar
Autores:
Dra. Elba Elisa Delgado Gonzlez MC Pediatra, CAISPN
Dr. Mario ngel Burciaga Torres MC Epidemilogo, CAISPN
Q.F.B. Jos Luis Gonzlez Guerrero, CAISPN
Dra. Lorena Ferrer Arreola MC Gineco Obstetra, CAISPN
Colaboradores:
Dra. Margot Gonzlez Len MC Epidemiloga, CVE
Dr. Miguel ngel Valladares Aranda MC Epidemilogo, CVE
Dra. Berenice Valds Hueso MC Gineco Obstetra, CAISPN
Dra. Hilda Ahumada Garca MC Epidemiloga, Delegacin Jalisco
Dra. Brenda Rodrguez Arreola MC Epidemiloga, UMAE HP Pediatra CMNO
Lic. Alma Vanessa Saucedo Garca CAISPN
57
58

Breviario epidemiológico EMC-AVB 2014

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BREVIARIO EPIDEMIOLGICO

ENFERMEDADES METABLICAS CONGNITAS

BREVIARIO EPIDEMIOLGICO PARA LA VIGILANCIA DE LAS ENFERMEDADES METABLICAS CONGNITAS

INSTITUTO MEXICANO DEL SEGURO SOCIAL

BREVIARIO EPIDEMIOLGICO PARA LA VIGILANCIA DE LAS ENFERMEDADES METABLICAS CONGNITAS

Principales definiciones para la vigilancia epidemiolgica de las

Hipotiroidismo congnito (HC)

Hiperplasia suprarrenal congnita (HSC)

Deficiencia de biotinidasa (DB)

Galactosemia clsica (GC)

Atresia de vas biliares (AVB)

Actividades de nivel delegacional y central en el proceso de deteccin

Otros indicadores del proceso de deteccin, vigilancia epidemiolgica

BREVIARIO EPIDEMIOLGICO PARA LA VIGILANCIA DE LAS ENFERMEDADES METABLICAS CONGNITAS

Breviario epidemiolgico de Enfermedades Metablicas Congnitas y Atresia de Vas

3. Principales definiciones para las Enfermedades Metablicas Congnitas

BREVIARIO EPIDEMIOLGICO PARA LA VIGILANCIA DE LAS ENFERMEDADES METABLICAS CONGNITAS

Consideraciones especiales para EMC:

Caso no confirmado: Caso probable al que no se le realizan pruebas de confirmacin

BREVIARIO EPIDEMIOLGICO PARA LA VIGILANCIA DE LAS ENFERMEDADES METABLICAS CONGNITAS

BREVIARIO EPIDEMIOLGICO PARA LA VIGILANCIA DE LAS ENFERMEDADES METABLICAS CONGNITAS

4. Hipotiroidismo Congnito (HC)

BREVIARIO EPIDEMIOLGICO PARA LA VIGILANCIA DE LAS ENFERMEDADES METABLICAS CONGNITAS

Incapacidad para tolerar va oral.

BREVIARIO EPIDEMIOLGICO PARA LA VIGILANCIA DE LAS ENFERMEDADES METABLICAS CONGNITAS

TSH < 10 mUI/L

TSH > 10 mUI/L

Localizacin y envo inmediato

Toma de perfil tiroideo por

TSH < 9.1

TSH > 9.1 U/ml

BREVIARIO EPIDEMIOLGICO PARA LA VIGILANCIA DE LAS ENFERMEDADES METABLICAS CONGNITAS

Mdico Epidemilogo (o en quien delegue la funcin el Director de la unidad si no cuenta con

BREVIARIO EPIDEMIOLGICO PARA LA VIGILANCIA DE LAS ENFERMEDADES METABLICAS CONGNITAS

Solicita el perfil tiroideo para confirmar o descartar Hipotiroidismo congnito.

Mdico Epidemilogo (o en quien delegue la funcin el Director de la unidad si no cuenta con

BREVIARIO EPIDEMIOLGICO PARA LA VIGILANCIA DE LAS ENFERMEDADES METABLICAS CONGNITAS

5. Hiperplasia suprarrenal congnita (HSC)

BREVIARIO EPIDEMIOLGICO PARA LA VIGILANCIA DE LAS ENFERMEDADES METABLICAS CONGNITAS

BREVIARIO EPIDEMIOLGICO PARA LA VIGILANCIA DE LAS ENFERMEDADES METABLICAS CONGNITAS

BREVIARIO EPIDEMIOLGICO PARA LA VIGILANCIA DE LAS ENFERMEDADES METABLICAS CONGNITAS

BREVIARIO EPIDEMIOLGICO PARA LA VIGILANCIA DE LAS ENFERMEDADES METABLICAS CONGNITAS

Laboratorio Delegacional de Deteccin de EMC

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Registra el caso probable en el SIVE y el caso confirmado en el Informe Semanal de Casos

BREVIARIO EPIDEMIOLGICO PARA LA VIGILANCIA DE LAS ENFERMEDADES METABLICAS CONGNITAS

Recaba el estudio epidemiolgico de caso de EMC y lo enva a la UMF de adscripcin y a

Enfermera encargada de la atencin del nio en cuidados especiales (UCIN, prematuros,

BREVIARIO EPIDEMIOLGICO PARA LA VIGILANCIA DE LAS ENFERMEDADES METABLICAS CONGNITAS

7. Deficiencia de Biotinidasa (DB)

BREVIARIO EPIDEMIOLGICO PARA LA VIGILANCIA DE LAS ENFERMEDADES METABLICAS CONGNITAS

Educacin para la salud

BREVIARIO EPIDEMIOLGICO PARA LA VIGILANCIA DE LAS ENFERMEDADES METABLICAS CONGNITAS

BREVIARIO EPIDEMIOLGICO PARA LA VIGILANCIA DE LAS ENFERMEDADES METABLICAS CONGNITAS

Evala clnicamente al recin nacido en las primeras 24 horas posteriores a la localizacin

Laboratorio Delegacional Deteccin de EMC

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Enva muestra de tamiz tomada y la ficha de identificacin al servicio de Medicina