Trisoma 21

Es el tipo ms comn de Sndrome de Down debido a un error gentico en el proceso de

reproduccin celular. El para cromosmico del vulo o del espermatozoide no se separa como
debiera y alguno de los dos gametos llega a tener 24 cromosomas en lugar de los 23 habituales.
Cuando uno de estos gametos con un cromosoma extra se combina con otro del sexo contrario, se
obtiene como resultado una clula (cigoto) con 47 cromosomas. El cigoto, al reproducirse por
mitosis para ir formando el feto, da como resultado clulas iguales a s mismas, es decir, con 47
cromosomas, producindose as el nacimiento de un nio con sndrome de Down. Es la trisoma
regular o la trisoma libre.
Si esta disyuncin se produce tras la fecundacin, dara lugar al tipo trisoma en mosaico.
Trisoma en mosaico
En ocasiones, los gametos aportan los 23 cromosomas correspondientes. Es en una de las
primeras divisiones celulares cuando ocurre un error en la divisin, de modo que una de las clulas
divididas se hace con un nmero distinto de cromosomas (por ejemplo, 47 en lugar de 46). Todas
las clulas que se originen a partir de esa clula (las cuales constituyen lo que se llama una "lnea
o linaje celular"), seguirn teniendo ese nmero irregular o anmalo de cromosomas mientras que
las dems tendrn el nmero normal de 46. Al final, el organismo ya formado, tendr clulas con 46
cromosomas y clulas con 47, mostrando el mosaicismo.
Lgicamente, cuanto ms tempranamente haya aparecido esa anomala en el curso de la divisin
celular (es decir, en las primeras "generaciones" de clulas), ms probable ser que el nmero final
de clulas que contengan anomala sea alto. A eso llamamos porcentaje de mosaicismo: 10 %
significa que slo el 10 % de las clulas del organismo posee el nmero anmalo de cromosomas y
el 90 % de las clulas posee el nmero normal.
En el caso del sndrome de Down, la anomala de la divisin y separacin cromosmica queda
restringida a la pareja 21; de modo que, a partir de una clula de las muchas ya formadas, con sus
2 cromosomas 21, se forman se forman dos clulas de las que una contiene tres cromosomas 21 y
la otra uno solo (esta ltima no suele ser viable, es decir, no se vuelve a reproducir y muere)

Traslocacin cromosmica
El sndrome de Down por traslocacin hace referencia al reordenamiento del material
cromosmico. Existen tres cromosomas 21, al igual que en la trisoma 21, pero en ellos est
adherido a otro cromosoma en lugar de estar separado. El cromosoma 21 adicional es el que
provoca los problemas que constituyen el Sndrome de Down. En el cromosoma 14, o al 13, 15 o
22. En algunos casos, dos cromosomas 21 pueden adherirse uno a otro. Entre el 3 y el 4 por ciento
de los bebs que nacen con Sndrome de Down lo tienen por traslocacin.