COMUNICACIONES BREVES

de SPECT cerebral con 99mTc-HMPAO se observan pequeas zonas focales de hipoperfusin diseminada en gran parte de la corteza cerebral, de
predominio en regiones anteriores, patrn compatible con demencia vascular (Fig. 2).
Consideramos de vital importancia en el manejo de pacientes con elementos demenciales frontales realizar una correcta evolucin clnica, y la
utilizacin de estudios imaginolgicos (TAC, RM)
y estudios de flujo sanguneo cerebral, como la
SPECT cerebral.
L. Gmez-Morales a, A.M. Surez-Conejero a,
E.J. Infante-Velsquez b, J. Bender b,
R. Gonzlez-Torres a
Recibido: 18.12.01. Aceptado: 26.01.02.
a
Servicio de Neurologa. Hospital Universitario Carlos
J. Finlay. b Centro Internacional de Restauracin Neurolgica (CIREN). Ciudad de La Habana, Cuba.
Correspondencia: Dr. Lorenzo Gmez Morales. Servicio de Neurologa. Hospital Universitario Dr. Carlos J.
Finlay. Ave 31 y 114. Marianao. Ciudad de La Habana,
Cuba. E-mail: erduy@neuro.sld.cu

BIBLIOGRAFA
1. Brunn A. Frontal degeneration of the non-Alzheimertyperevisited.Dementia1993;4:126-31.
2. Clark AW, Manz HJ, White CL 3rd, Lehmann
J, Miller D, Coyle JT. Cortical degeneration
with swollen chromatolytic neurons: it is relationship to Pick disease. Neuropathol Exp Neurol 1986; 45: 268-84.
3. Caselli RJ, Windebank AJ, Petersen RC, Komori
T, Parisi JE, Okazaki H, et al. Rapidly progressive aphasic dementia and motor neuron disease.
Ann Neurol 1993; 33: 200-7.
4. Pickut BA, Saerens J, Marien P, Borggreve F,
Goeman J, Vandevivere J, et al. Discriminative use of SPECT in frontal lobe-type dementia
versus senile dementia of the Alzheimer type. J
Nucl Med; 1997: 38: 929-34.
5. De Figueiredo RJ, Shankle WR, Maccato A,
Dick MB, Mundkur P, Mena I, et al. Neuralnetwork-based classification of cognitively normal, demented, Alzheimer disease and vascular
dementia from single photon emission with computed tomography image data from brain. Proc
Natl Acad Sci U S A 1995; 92: 5530-4.
6. Gustatson L. Clinical picture of frontal lobe
degeneration of non-Alzheimer type Dementia
1993; 4: 143-8.
7. Lund and Manchester Groups. Clinical and
Neurophatological criteria of fronto-temporal
dementia. J Neurol Neurosurg Psychiatry 1994;
57: 406-18.

Sndrome de Rett:
descripcin clnica
y diagnstico diferencial
El sndrome de Rett (SR) se considera actualmente como un trastorno del neurodesarrollo
[1-4], cuya prevalencia se sita en 1/10.00015.000 nias nacidas vivas [5-7]. El diagnstico
suele ser difcil, ya que comparte caractersticas
con varias enfermedades psiquitricas, neurolgicas y degenerativas. Si bien se describi por
primera vez en 1966, su reconocimiento interna-

698

cional como entidad nosolgica no aconteci

hasta 1983 [8] y no se definieron claramente sus
caractersticas clnicas hasta 1988 [9]. Todo ello,
junto con su baja prevalencia, ha dificultado la
identificacin de las pacientes y podra explicar
por qu se han comunicado tan pocos casos en
Latinoamrica.
Estimamos que en Uruguay existen entre 100 y
160 portadoras de SR, cifra que se reduce a menos
de 40 (26-39) si consideramos solamente a las
nias menores de 15 aos [10].
Presentamos este caso con el objetivo de contribuir a la difusin del trastorno y discutir los
diagnsticos diferenciales desde la psiquiatra de
nios y adolescentes.
Se trata de una nia de 6 aos y 6 meses, con
peso y talla en el percentil 10 (P10), con microcefalia (permetro ceflico 48 cm, -2DE), miembros superiores hipotrficos, no utiliza las manos, y sus movimientos son estereotipados: junta
las manos en la lnea media y frota los dedos
ndice y mayor, extendidos de una mano sobre la
palma de la otra. Estos movimientos desaparecen durante el sueo y aumentan en situaciones
de estrs. La marcha es atxica, con dificultades
para mantener el equilibrio. Lenguaje verbal
ausente, no comprende ni cumple rdenes simples, contacto ocular conservado. Se queja frente
al alejamiento de su madre, con evidencia de
mnima conducta de apego. No demanda atencin y no interacta. No colabora al vestirse, ni en
su aseo personal. Presenta bruxismo y frecuentes
episodios de hiperventilacin, seguidos por apneas. Concilia bien el sueo, tiene buen apetito y
no se alimenta por sus medios. Nunca logr el
control esfinteriano. Antecedentes familiares y
personales: producto de la sexta gestacin, naci
por cesrea a trmino, con un peso de 4.500 g (por
encima del P97) y permetro ceflico (PC) de 36
cm (P97). Las pautas madurativas son normales
el primer ao de vida, e inicia la marcha a los 14
meses. Desde entonces, se produce un enlentecimiento del desarrollo y la prdida progresiva de
algunas conductas motoras adquiridas y del lenguaje. A los 2 aos y 11 meses presenta peso y
talla en el P10, microcefalia (PC 47cm, -2DE).
Hiperventilacin frecuente. No responde a su
nombre, no habla y no coge objetos. Presenta
ataxia, hiperextensibilidad e hiperpasividad. Se
realizan los siguientes estudios: ecografa renal,
ecocardiograma, tomografa axial computarizada de crneo, fondo de ojo, potenciales evocados
auditivos, visuales y somatosensitivos, todos
normales. El electroencefalograma (sueo inducido) muestra actividad epileptgena focal derecha de moderada intensidad, que en ocasiones
adquiere un aspecto generalizado. En el estudio
gentico no se hallaron anomalas numricas ni
estructurales, tanto en autosomas como en cromosomas sexuales. Frmula cromosmica: 46
XX. El estudio cromosmico es normal y coherente con el fenotipo femenino.
Se trata de una nia con un permetro ceflico
normal al nacer y un desarrollo adecuado en el
primer ao de vida. Desde entonces, muestra un
retraso del crecimiento y enlentecimiento, con
posterior detencin del desarrollo. Pierde las
habilidades sociales y comunicativas adquiridas, se detiene su desarrollo cognitivo y se
instala en un retraso psicomotor agudo, con un
lenguaje expresivo y receptivo gravemente afectado. Merece destacarse la prdida de las habi-

lidades manuales previamente adquiridas y el

desarrollo de estereotipias manuales particulares que, en el caso de esta nia, recuerdan el
movimiento de las agujas de tejer.
Tiene atrofia muscular distal, una marcha atxica y mala coordinacin motora del tronco y los
miembros. Microcefalia adquirida evidente desde
antes de los 3 aos de vida. Presenta, adems,
episodios de apneas e hiperventilacin, bruxismo
y actividad epileptgena demostrada en el EEG.
Con la paraclnica realizada no se hallaron lesiones enceflicas, ni de los rganos sensoriales, ni
signos de enfermedad degenerativa. El estudio
gentico fue normal. Se establece, por tanto, diagnstico de sndrome de Rett.
Los criterios considerados necesarios para el
diagnstico, junto con los de apoyo y de exclusin,
fueron propuestos por el Grupo de Trabajo para
los Criterios Diagnsticos del Sndrome de Rett,
en 1988 [9]. Se tomaron los criterios necesarios
para la inclusin del SR, por primera vez, en la
versin IV de la Clasificacin multiaxial del Manual diagnstico y estadstico de las enfermedades
mentales (DSM-IV), en 1994 [11]. Nuestra paciente cumple todos los criterios diagnsticos del
DSM-IV y la mayora de los criterios de apoyo.
Entre estos ltimos, las excepciones son la ausencia de trastornos vasomotores perifricos y de
cifoescoliosis. Debemos tener en cuenta que esta
paciente tiene menos de 7 aos y no se espera que
presente estos signos a esta edad. No muestra
ninguno de los criterios de exclusin. Se trata de
una forma tpica del trastorno.
El SR se incluye en el DSM, junto con el trastorno autista, el trastorno desintegrador infantil y
el trastorno de Asperger, dentro de los trastornos
profundos del desarrollo, caracterizados por una
alteracin grave de la interaccin social y de las
habilidades comunicativas, y un patrn estereotipado de comportamientos, intereses y actividades
claramente inadecuados respecto al nivel de desarrollo o la edad mental del nio [11]. No sorprende que en el proceso diagnstico de estas
nias suela plantearse la duda respecto a los otros
trastornos del grupo. Las alteraciones precoces de
la interaccin social evocan el autismo infantil
[12]. El trastorno desintegrador infantil comienza
entre los 2 y los 10 aos de edad en un nio hasta
entonces normal. Podra decirse que se trata de un
trastorno autista de inicio tardo. La enfermedad
de Asperger se caracteriza por el fallo en el uso
pragmtico del lenguaje, aunque no muestra retraso
grave del desarrollo cognitivo, ni del lenguaje
verbal en la esfera formal [11,13]. Por otra parte,
todos estos trastornos son ms frecuentes en varones, y en ninguno de ellos se observan disminucin del PC, ataxia, apraxia, estereotipias
manuales, bruxismo, ni el patrn ventilatorio caractersticos del SR.
El deterioro cognitivo siempre forma parte de
este sndrome. De hecho, las nias con SR parecen
tener un patrn cognitivo similar al de las nias
con retraso mental profundo sin SR, pero manifiestan menos conductas comunicativas [14,15].
Por lo tanto, el retardo mental es otro diagnstico
diferencial.
Aunque en el SR se observa la prdida de
funciones entre el primer y el quinto ao de vida,
despus se advierte una estabilizacin, circunstancia que lo diferencia de la mayor parte de las
enfermedades neurodegenerativas de la niez
[2,6,16]. El SR tambin debe diferenciarse de las

REV NEUROL 2002; 34 (7)

COMUNICACIONES
CORRESPONDENCIA
BREVES
enfermedades secuelares a una agresin pre, peri
o posnatal del sistema nervioso central y de las
debidas a otras enfermedades genticas.
Algunos autores cuestionan la clasificacin del
SR dentro de los trastornos generalizados del
desarrollo [1,17]. En cualquier caso, creemos que
la importancia radica en identificar el sndrome.
En la medida en que avancemos en el conocimiento de sus caractersticas clnicas, etiopatognicas
y evolutivas, podremos confirmar o modificar su
ubicacin en la nosografa.
S. Borges-Gonzlez a, N. Rodrguez-Perrett b,
M. Ferrando-Pollak c
Recibido: 16.01.02. Aceptado: 28.02.02.
a
Residente de Psiquiatra de Nios y Adolescentes.
Ex-Asistente del Dpto. de Farmacologa y Teraputica.
b
Profesora Adjunta. c Residente de Psiquiatra de Nios
y Adolescentes. Clnica de Psiquiatra de Nios y Adolescentes. Centro Hospitalario Pereira Rossell. Facultad de Medicina. Montevideo, Uruguay.
Correspondencia: Dra. Silvana Borges. Centro Hospitalario Pereira Rossell. Clnica de Psiquiatra de Nios
y Adolescentes. Bv. Artigas, 1550. Montevideo, Uruguay. E-mail: sborges@montevideo.com.uy

BIBLIOGRAFA
1. Narbona J. El sndrome de Rett como un
trastorno de la hodognesis. Rev Neurol 1999;
28: 97-101.

2. Naidu S. Rett syndrome: natural history and

underlying disease mechanisms. Eur Child
Adolesc Psychiatry 1997; 6 (Suppl 1): 14-7.
3. Leonard H, Fyfe S, Dye D, Leonard S. Familial
aggregation in Rett syndrome: what is the evidence for clustering of other disorders in families of
affected girls? Am J Med Genet 1999; 82: 228-34.
4. Vanhala R, Korhonen L, Mikelsaar M, Lindholm D, Riikonen R. Neurotrophic factors in
cerebrospinal fluid and serum of patients with
Rett syndrome. J Child Neurol 1998; 13: 429-33.
5. Hagberg B. Rett syndrome: Swedish approach
to analysis of prevalence and cause. Brain Dev
1985; 7: 277-80.
6. Van Acker R. Retts Syndrome: a pervasive
developmental disorder. In Cohen DJ, Volkmar FR, eds. Handbook of autism and pervasive developmental disorders. 2 ed. New York:
John Wiley & Sons Inc; 1997. p. 60-93.
7. Pineda M, Aracil A, Vernet A, Espada M, Cobo
E, Arteaga R, et al. Sndrome de Rett en la
poblacin espaola. Rev Neurol 1999; 28: 105-9.
8. Hagberg BA, Aicardi J, Dias K, Ramos O. A
progressive syndrome of autism, dementia,
ataxia and loss of purposeful hand use in girls:
Retts syndrome, report of 35 cases. Ann Neurol
1983; 14: 471-9.
9. Rett Syndrome Diagnostic Criteria Work
Group. Diagnostic criteria for Rett syndrome.
Ann Neurol 1988; 23, 425-8.

10. VII Censo General de Poblacin, III de hogares y V de viviendas. Instituto Nacional de
Estadstica. Repblica Oriental del Uruguay;
1996.
11. DSM-IV, Diagnostic and statistical manual of
mental disorders. 4 ed. Washington: American
Psychiatric Association; 1994.
12. von Tetzchner S. Communication skills among
females with Rett syndrome. Eur Child Adolesc Psychiatry 1997; 6 (Suppl 1): 33-7.
13. Campbell M, Shay J. Trastornos generalizados del desarrollo. In Kaplan HI, Sadock BJ,
eds. Tratado de Psiquiatra/VI. 6 ed. Buenos
Aires: Inter-Mdica; 1997. p. 2199-216.
14. Woodyatt G, Ozanne A. Rett syndrome (RS)
and profound intellectual disability: cognitive
and communicative similarities and differences. Eur Child Adolesc Psychiatry 1997; 6
(Suppl 1): 31-2.
15. Klin A, Volkmar FR. Autism and the pervasive developmental disorders. In Noshpitz JD,
Greenspan S, Wieder S, Osofsky J, eds. Handbook of Child and Adolescent Psychiatry. New
York: John Wiley & Sons Inc; 1997. p. 536-60.
16. Armstrong DD. The neuropathology of Rett
syndrome-overview 1994. Neuropediatrics
1995; 26: 100-4.
17. Tsai LY. Is Rett syndrome a subtype of pervasive developmental disorders? J Autism Dev
Disord 1992; 22: 551-61.

CORRESPONDENCIA
Rplica: Reflejo de Babinski, s;
signo de Babinski, no;
pseudobabinski, nunca!
En respuesta a la comunicacin del Dr. F.E.
Len-Sarmiento et al [1] sobre nuestro artculo
publicado en REVISTA DE NEUROLOGA [2] cabe
decir que la denominacin signo de Babinski
no constituye una aportacin en el mismo;como
todos los que practicamos la neurologa clnica
sabemos, se trata de un epnimo que ha descrito,
durante ms de 100 aos, la respuesta plantar
extensora del grueso artejo al rozar el borde
externo del pie [3]. Signo de Babinski es la
denominacin que le dan el 85,9% de los autores
con trabajos publicados en revistas indexadas en
MEDLINE (PubMed), hasta noviembre del 2001,
a dicha respuesta. En un 4,4% de artculos los
autores se refieren a l como reflejo de Babinski
(entre ellos se incluyen Len-Sarmiento et al); un
3,8% utilizan alternativamente, en un mismo
trabajo, los trminos de signo y reflejo de Babinski; en muy pocos aparece la denominacin
de respuesta de Babinski (0,96%), y en los restantes no se emplean epnimos y se prefiere el
trmino de respuesta extensora del grueso artejo
o respuesta plantar extensora (4,9%) (de este
anlisis hemos excluido 21 artculos por razones
de idioma o no disponibilidad de la fuente).
La semiologa neurolgica es especialmente rica y el uso de epnimos ha sido motivo de
no pocos debates, de ah que en muchos casos
sea preferible no utilizarlos. J. Babinski no le
dio su apellido al fenmeno que haba descrito,

REV NEUROL 2002; 34 (7)

fueron las generaciones de investigadores que

le siguieron quienes reconocieron el valor
semiolgico de esta respuesta. Claro est que
sus aportes a las ciencias mdicas fueron ms
all de este hecho, pero sin lugar a dudas es uno
de los epnimos ms conocidos, y en nuestra
opinin un merecido homenaje a un gran maestro. El uso de signo, reflejo o respuesta de
Babinski no cambia el significado que nos ha
sido legado por muchas generaciones. La comunicacin del Dr. Len-Sarmiento et al [1]
tiene la cualidad de estimular el debate, pero
hubiese sido mucho ms clara de haber precisado las referencias originales de tal descripcin y no una autorreferencia, que podra crear
confusin [ 4]. Su propuesta motiva a realizar
otro anlisis, que difcilmente puede resultar
convincente en una sola pgina, pero lo fundamental es que no aporta nada nuevo. Habra
que mencionar entonces a Boticelli, Da Vinci,
Remak y muchos otros de variadas ramas del
saber que han sido minuciosos observadores
de la respuesta plantar, y tal vez hasta proponer
un nuevo epnimo; pero eso ya es otro artculo. Por ahora el signo de Babinski en cualquier
idioma tiene el mismo significado para todos.
No queda claro a qu se refieren Len-Sarmiento et al cuando escriben textualmente que
...el concepto de neurona motora superior e
inferior ha sido reevaluado... [1]. De qu forma
puede influir tal reevaluacin en las definiciones
y criterios diagnsticos vigentes de las enfermedades neuromusculares? Hablar de patologas
errneamente catalogadas an, para hacer referencia al sndrome de Guillain-Barr, y lo que
denominan polineuropata crnica inflamatoria

desmielinizante, que en realidad es la polirradiculoneuropata crnica inflamatoria desmielinizante [5], nos parece errneo. Las manifestaciones principales en estos pacientes se deben
precisamente a la afectacin de varias races
nerviosas, y no slo a la disfuncin de troncos
nerviosos perifricos. Los pacientes con signos
clnicos de afectacin del sistema nervioso central con estos diagnsticos son excepcionales, y
si llegan a ser especialmente llamativas en algn
caso, debe valorarse otro diagnstico. Los autores mencionados citan dos referencias bibliogrficas en su artculo que no estn relacionadas con
el tema que se discute (v. refs. 7 y 13) [1]; y con
la intencin de dar crdito, segn ellos, a lo que
fue denominado por su autor signo de Babinski, citan nuevamente otra autorreferencia que
tampoco constituye un artculo fuente para fundamentar tal planteamiento (v. ref. 15) [ 1].
La definicin de sndrome piramidal referida
por Len-Sarmiento et al describe una condicin
bastante polmica denominada sndrome piramidal puro, y que prcticamente slo se ve en
el laboratorio experimental [6]. En humanos
existen muy pocos casos bien documentados de
sndrome piramidal puro [7-9], y casi todos
progresan hacia cierto grado de espasticidad,
hiperreflexia osteotendinosa, y aparece nuestro signo de Babinski. El cuadro al que llamamos comnmente sndrome piramidal en el humano es el resultado de la disfuncin de fibras
correspondientes a diferentes tractos, por el carcter no selectivo de las lesiones vasculares o de
otro tipo; el trmino piramidal se utiliza indiscriminadamente en las fuentes bibliogrficas para
referirnos a veces a fibras corticospinales. Cua-

699