LA HEMOFILIA:

Qu es la hemofilia?
La hemofilia es una enfermedad hereditaria que consiste en una dificultad o incapacidad
de la sangre para coagularse. Una pequea herida, que en condiciones normales resulta
insignificante, para un hemoflico puede constituir un verdadero problema. La patologa
suele caracterizarse por la aparicin de hemorragias internas y externas, as como otros
sntomas derivados de esta situacin.
Se considera una enfermedad rara, ya que afecta a un porcentaje muy pequeo de la
poblacin: 1 de cada 6.000 recin nacidos vivos en el caso de la hemofilia A, y 1 de cada
30.000 en el de la hemofilia B.

La hemofilia: enfermedad de los reyes

Las primeras descripciones halladas, en escritos judos, de casos que probablemente
corresponden a hemofilia, datan del siglo II a.c. Existan ciertas reglamentaciones que
eximan del ritual de la circuncisin a aquellos nios cuyos hermanos mayores hubiesen
sufrido grandes hemorragias, o fallecido durante este procedimiento. Ms tarde aparecen
diversos relatos que narran la extraa muerte por desangramiento de, por ejemplo, todos
los hermanos de una familia.
Al hablar de la historia de la hemofilia se puede recordar el caso de la reina Victoria de
Inglaterra (siglo XIX) que, tras el nacimiento de su octavo hijo, descubri que era portadora
de la hemofilia. Como era costumbre entre las clases nobles, hubo en esta familia
numerosos matrimonios concertados con miembros de otras familias de la realeza, de
modo que el germen de la hemofilia fue extendindose por las casas reales de media
Europa. As es cmo esta enfermedad termin por ser conocida en el mundo occidental
como la enfermedad de los reyes.

CAUSAS:
Las causas de la hemofilia se encuentran en la ausencia, deficiencia o conformacin
inadecuada de determinadas protenas que forman parte de la denominada cascada de
coagulacin. Cuando se produce una herida, el organismo da la orden de movilizar una
serie de componentes presentes en la sangre (que se encuentran en circulacin en todo
momento, haya o no herida) que acudirn al punto lesionado, formando un muro que
impide la salida de la sangre. La formacin de este muro (cogulo) sucede tras la
actuacin de unas protenas denominadas factores de coagulacin. El proceso mediante el
cual estos activan el mecanismo de coagulacin recibe el nombre de cascada de
coagulacin, ya que cada uno de ellos (12 en total) activa al siguiente. Debido a esta
activacin en cascada, si uno de los factores no se encuentra presente, o lo est de
manera deficiente, ser la causa de un fallo en todo el proceso.
La hemofilia es una enfermedad hereditaria; su transmisin se encuentra ligada al
cromosoma X (cromosoma sexual), y no existe un alelo equivalente en el cromosoma Y.
El gen defectuoso es recesivo frente al gen normal, esto significa que siempre que se
encuentre presente una copia normal del gen, el individuo portador ser un individuo sano.
Es por ello que la hemofilia es una enfermedad en la que las mujeres suelen ser
nicamente portadoras, mientras que los hombres son los que padecen la enfermedad: en
el ser humano, los cromosomas vienen en pares. As, en su genoma existen dos copias de
todos los genes. Si una de las copias presenta algn error, queda la otra para asegurar
que sus funciones se lleven a cabo correctamente. Pero existe una excepcin: los
cromosomas sexuales, X e Y. Las mujeres tienen dos copias del cromosoma X, as que si
una nia hereda de uno de sus progenitores un cromosoma con el gen defectuoso an
tendr otra copia que asegurar una coagulacin correcta (existe una probabilidad
extremadamente baja de que ambas lleven el gen defectuoso). Los hombres, sin embargo,
solo tienen un cromosoma X, si este tiene el gen defectuoso, la enfermedad aparecer en
el 100% de los casos.
Se pueden distinguir dos tipos de hemofilia; ambas se caracterizan por los mismos
sntomas, pero se diferencian en el factor incorrecto de la cascada de coagulacin.

Hemofilia A: el defecto se encuentra en el factor VIII. Este es el tipo ms

frecuente, es el que se manifiesta en el 85% de los casos.
Hemofilia B: el defecto est en el factor IX.

SINTOMAS:
El sntoma principal de la hemofilia es la aparicin de hemorragias internas y
externas, ya sean provocadas o espontneas. Derivadas de estas hemorragias
van a aparecer otras manifestaciones clnicas, que suelen ser comunes a la
mayora de los pacientes.
Hay que tener en cuenta que cualquier accidente que para una persona sana no
supondra ms que una ligera molestia, para un hemoflico puede significar un
problema ms o menos grave. As, cualquier corte, la aparicin de un
hematoma, etc., deben ser inmediatamente controlados y tratados con las
medidas oportunas.
Uno de los problemas ms corrientes de esta patologa es la aparicin de
hemartrosis o artropata hemoflica: deterioro de las articulaciones por
hemorragias repetidas. En el punto de unin de los huesos articulares hay un
recubrimiento membranoso denominado membrana sinovial. Esta forma el
lquido sinovial, que ayuda al desplazamiento de los huesos y evita el
rozamiento entre ellos. La membrana sinovial tiene adems multitud de
capilares, que en ocasiones pueden romperse debido a pequeas lesiones o al
propio rozamiento natural de la articulacin. En un individuo sano, la ruptura del
capilar es rpidamente reparada mediante la formacin de un cogulo, pero en
un individuo que padece hemofilia, la ruptura de los capilares dar lugar a una
hemorragia continua, que provocar un proceso inflamatorio acompaado de
dolor. La persona que sufre este proceso tendr una sensacin inicial de
hormigueo y calor en la articulacin. A medida que la cpsula articular va
llenndose de sangre, se incrementan la inflamacin y el dolor, y la capacidad
de movimiento va quedando limitada.

Ojos.

Cerebro.

Garganta.

Riones.

Aparato digestivo.

Aparato genital.

DIAGNOSTICO:

El diagnstico de la hemofilia se centra en la determinacin del tipo de hemofilia y en su

grado de gravedad. El mdico deber realizar un estudio del historial clnico del paciente, y
un anlisis de sangre en el que se medirn los niveles de los distintos factores de
coagulacin.
Actualmente existe la posibilidad de realizar un diagnstico prenatal para la hemofilia
mediante el anlisis del lquido amnitico extrado por puncin (amniocentesis).
Una tcnica ms novedosa es el diagnstico preimplantacional. Este se basa en el anlisis
de la presencia de la mutacin en una sola clula, lo que permite seleccionar el embrin
sano para implantarlo en el tero materno.

TRATAMIENTO:

Al ser una enfermedad de origen gentico no existe ningn

tratamiento que d lugar a la desaparicin definitiva de la hemofilia. Las terapias
empleadas estn destinadas a reducir la tendencia hemorrgica del organismo afectado.
El tratamiento de la hemofilia es relativamente sencillo, consiste simplemente en el aporte
del factor ausente o deficiente. Para ello se realizan transfusiones completas, aporte de
plasma fresco congelado o concentrados de factores plasmticos y concentrados de factor
recombinante; por lo general, el inconveniente de los concentrados es su elevado coste.
La dosis del factor a aplicar (VIII o IX en funcin del tipo de hemofilia, A o B) depender de
la edad del paciente y del grado de severidad del episodio hemorrgico. Los tratamientos
con sangre y derivados sanguneos llevan siempre aparejados ciertos inconvenientes:
en primer lugar, est el riesgo de contagio por virus u otros agentes patgenos
procedentes del donante; por ello debe existir un control estricto de las muestras y, en el
caso de los concentrados, se procede siempre a un tratamiento de inactivacin viral. Otro
problema que se puede encontrar en algunos individuos es la aparicin de una respuesta
inmune frente al factor administrado; es decir, que el organismo del receptor detecte el
factor introducido, y lo tome como una sustancia extraa contra la que debe luchar. En

caso de producirse esta reaccin, la respuesta ser tanto mayor cuanto mayor sea la
cantidad de factor defectuoso. En estos casos se pasar a tratar al paciente con
concentrados de mezclas de factores de coagulacin o con factor VII activado.
En la actualidad se han desarrollado mtodos mediante los cuales el paciente puede
aplicarse el tratamiento en su propio domicilio (siempre previa capacitacin por personal
especializado); esto supone un avance muy importante, no solo en la mejora de la calidad
de vida del enfermo, sino tambin en el desarrollo de la enfermedad. Con el tratamiento
domiciliario se evita el ingreso en el hospital y, por lo tanto, el absentismo escolar y
laboral, se disminuye el nmero de hemorragias articulares, y se previene la aparicin de
hemartrosis recurrente.
La fisioterapia puede emplearse como medida preventiva mediante la recomendacin de
ejercicios apropiados, que mantengan al paciente en una condicin fsica adecuada, que
facilite la prevencin de la aparicin de lesiones msculo-esquelticas. Tambin puede
acudirse a estos especialistas una vez ha aparecido la lesin; su accin se centrar en
disminuir la inflamacin y el dolor, y en recuperar la funcin perdida minimizando las
posibles secuelas.
En los ltimos tiempos se estn llevando a cabo ciertas lneas de investigacin dirigidas
al tratamiento mediante terapia gnica, basada en la introduccin de genes en clulas
del paciente, que aporten la informacin necesaria para la correcta produccin del factor
ausente o defectuoso.

TEMA: La Hemofilia
NOMBRE: Diego loncharich
PROFESORA: Elizabeth Arque
CICLO:

 ESPECIALIDAD: Fisioterapia &

Rehabilitacin.
AO:

2016