DEFINIO

Alterao da organizao gentica e cromossmica do par 21, pela

presena total ou parcial de um cromossoma extra nas clulas do
organismo, ou por alteraes de um dos cromossomas do par 21 por
permuta de partes com outro cromossoma de outro par de
cromossomas.
A trissomia 21 uma perturbao congnita derivada de uma
alterao cromossmica, esta designao devida existncia de um
cromossoma extra no par 21, na organizao cromossmica da clula
humana normal. Esta alterao no cromossoma autossmico surge
entre a 8 e a 12 semana de vida fetal e responsvel pelas alteraes
morfolgicas, bioqumicas e funcionais que se repercutem em diversos
rgos, especialmente no crebro, durante as diferentes etapas da vida.
A malformao gentica (T21) condiciona a estrutura e a funo do
crebro e do sistema nervoso, e por isso influencia a aprendizagem, e o
comportamento das pessoas com T21.

ETAPAS NA HISTRIA DA T21

1866 John Langdon Down
Fez a primeira descrio clnica
1930 Penrose
Estabeleceu uma correlao entre a idade materna e o Sindroma de
Down.
1956 J.H. Tjio e A. Levan
Descoberta de uma tcnica citolgica que permitiu a observao
numrica dos cromossomas humanos.
1959 Lejeune e colaboradores

Descoberta a existncia de um nmero anormal de cromossomas no

Sndroma de Down.
1961 Crter e Evans
Com menos de 20 anos ------------------------ 1/2300 nascimentos

de 30 anos ------------------------ 1/2000

entre 30 e 35 anos ------------------------------ 1/800

35 e 39 anos ------------------------------ 1/300

40 e 44 anos ------------------------------ 1/90

com mais de 45 anos --------------------------- 1/50

1972 Sutherland
Estabeleceu as bases do diagnstico pr-natal

DIAGNSTICO
PR-NATAL
geralmente efectuado quando a gravidez considerado de risco pela
idade avanada da me ou por j haver outros casos detectados na
famlia. feito atravs da Amniocentese e anlises especficas.
PS-NATAL
Verificao atravs das caractersticas fsicas da possibilidade de se
tratar T 21. Em caso positivo referenciado para a Consulta de
Gentica onde feito o caritipo.

ETIOLOGIA
- Traumatismos
- Hemorragias placentrias
- Anomalias no tero
- Intoxicaes sofridas nas primeiras semanas de gestao.
Causas relacionadas com a me:
-Idade avanada
-Excesso de gestaes
-Idade muito jovem (imaturidade do aparelho reprodutor).

TIPOS DE TRISSOMIA 21

TRISSOMIA PRIMRIA: Envolve a presena de um cromossoma

extra no par 21, devido ocorrncia de uma no disfuno dos
cromossomas no processo de meiose.
TRANSLOCAO: uma alterao cromossmica, em que partes do
mesmo cromossoma se permutam entre dois cromossomas no
homlogos.
MOSAICISMO: Depende do nmero de clulas alteradas, no se
verifica homogeneidade celular. Os indivduos podem apresentar
caractersticas como as crianas com trissomia primria ou ento,
aparncia perfeitamente normal. A forma mais frequente de
mosaicismo a que se organiza por duas linhas celulares, em que uma
normal e a outra trissmica.
O mosaicismo detectado com maior frequncia em filhos com pais
jovens.

PREVALNCIA
1,2 / 100 Indivduos (Reino Unido, anos 60)
12.000 a 15.000 indivduos com T 21 em Portugal
150 a 180 novos portadores / ano em Portugal.

ESPERANA DE VIDA
1930: 9 anos
1940: 12 anos
1980: 18 anos
1995: 44% alm dos 60 anos
1997: 50 65 anos
Morte por: Infeces respiratrias; Anomalias congnitas (cardacas);
aterosclerose; Doena de Alzeimer.
Principal causa de morte: 40% Cardiopatias congnitas.

CARACTERSTICAS FISCAS

Tronco:
-Largo (50%)
- Curto (50%)
Trax:
-Peito em funil (12%)
-Mamilos achatados (56%)
Cabea:
-Occipital achatada (82%)
-Fontanela aberta (16%) para alm do ano e meio.
Rosto:
-Mas do rosto rosadas (66%)
-Bochechas speras e com pele encarnada (74%)
Olhos:
-Pregas epicnticas
- Oblquos (88%)
Orelhas:
-Proeminentes (50%)
-Pequenas com ausncia de lbulo (80%)
Vrios:
-Hipotonia global do beb
-Fcies particular
-ris (manchas de Brusfield)
-Lngua pontiaguda com fissuras
-Encurvamento do 5 dedo da mo
-Afastamento do 1 dedo em relao ao 2 dedo do p
-Pregas de pele em excesso, no pescoo
-Cabelo fino
-Pele seca.

REA CLNICA

Estomatologia:
-Desalinhamento dentrio
-Cries
-Infeces
Oftalmologia:
-Estrabismo
-Cataratas
-Nistagmos
-Infeces
-Glaucoma
Ortopedia:
-Luxao das ancas
-Hiperflexibilidade articular
Hematologia:
-Anemia
-Leucemia
Dermatologia:
-Infeces
-Eczemas
-Fissuras
SNC:
-Deficincia neural de grau varivel, em todos os casos.
Crescimento/Endocrinologia:
-Pequena estatura
-Crescimento lento
-Obesidade
-alteraes genitais

Gastrenterologia:
-Obstipao
-Refluxo gastro-esofgico
-Pncreas anelar
Metabolismo e Nutrio:

-dfice de vitamina A
Outras:
-Convulses
-Problemas de comportamento
-Alteraes auditivas

PERTURBAES
PETURBAES EMOCIONAIS E COMPORTAMENTAIS
1- Diferenas qualitativas relativamente populao sem T 21.
2- Limitaes neurobiolgicas diminuio de nveis de
neurotransmissores importantes ao nvel da emoo,
(Acetilcolina, Serotonina, Noradrenalina).
PERTURBAES DE ANSIEDADE
1- Crises de agitao mais comum
2- Intolerncia frustrao
3- Crises de clera com comportamentos impulsivos.
Estes sintomas apresentam-se sem motivo aparente.
PERTURBAES DA ADAPTAO
1- Sensibilidade s mudanas na rotina.
PERTURBAES DO HUMOR
1- Oscilaes de humor
2- Casos graves em crianas mais novas: isolamento, retraimento,
auto-estimulao.
3- Agitao, hiperactividade, irritabilidade Humor eufrico.
PERTURBAES DE RELAO
1- Reaces mais comuns: fuga, alheamento e a superproteco.
2- Dificuldades em estabelecer vnculos afectivos, em desenvolver
interaces sociais estveis.
PERTURBAO DO COMPORTAMENTO

1234-

Agressividade sintoma mais frequente

Estereotipias (40%)
Autoagresso (10%)
Agitao.

PERTURBAO DA ANSIEDADE DE SEPARAO

1- Grande dependncia das figuras de vinculao.
2- Sintomatologia mais intensa.

INTERVENO
1- Programa de Reduo da hipotonia (0/6 anos) Terapia
ocupacional; postura; alimentao; motricidade grossa e fina.
2- Comunicao aumentativa (0/6 anos)
3- Terapia oral de Castillo Morales (0/6 anos)
4- Programa de Interveno no Comportamento Adaptativo (1-18
anos)
5- Ajudas tcnicas informticas (>2 anos)
6- Plano Educativo Individual (6-14 anos)
7- Currculo Funcional (10-16 anos)
8- Orientao vocacional/profissional (>16 anos)
9- Psicoterapia (varivel)
10- Psicofrmacos (varivel).

RECOMENDAES EDUCACIONAIS
1- Ambiente rico em comunicao verbal, ensino concreto e
sistematizado.
2- Dificuldades de generalizao e abstraco pelo que
importante a ajuda do professor.
3- Tendncia a evitar tarefas que exijam a cognio.
4- Desmotivam-se facilmente perante as tarefas.
5- Tm problemas de ateno e memria auditiva a curto prazo.
6- Manter nveis de ateno, em tarefas simples e por etapas.

7- Tm boa discriminao e bom processamento visual.

8- Boa memria visual a curto e mdio prazo.
9- Procurar que obtenham xito nas tarefas.
10- Aumentar os ndices de tolerncia frustrao, eliminando
possveis situaes frustrantes.
11- Observar e valorizar os aspectos mais positivos.
12- Graduao das tarefas que so propostas.
13- Envolver os pais nas tarefas educacionais.
14- Tomar em linha de conta os problemas de motricidade.
15- Graduao do tempo das tarefas que so propostas.