CUESTIONARIO 10

1. Cul es la estructura del ADN humano?

El ADN es un cido nucleico formado por nucletidos. Cada nucletido consta de tres
elementos: a. un azcar: desoxirribosa (en el caso de ARN o cido ribonucleico, el
azcar que lo forma es una ribosa), b. un grupo fosfato y c. una base nitrogenada.
Si la molcula tiene solo el azcar unido a la base nitrogenada entonces se denomina
nuclesido. Las bases nitrogenadas que constituyen parte del ADN son: adenina (A),
guanina (G), citosina (C) y timina (T). Estas forman puentes de hidrgeno entre ellas,
respetando una estricta complementariedad: A slo se aparea con T (y viceversa)
mediante dos puentes de hidrgeno, y G slo con C (y viceversa) mediante 3 puentes
de hidrgeno.
Los extremos de cada una de las hebras del ADN son denominados 5 -P (fosfato) y
3 OH (hidroxilo) en la desoxirribosa. Las dos cadenas se alinean en forma paralela,
pero en direcciones inversas (una en sentido 5 3 y la complementaria en el sentido
inverso), pues la interaccin entre las dos cadenas est determinada por los puentes de
hidrgeno entre sus bases nitrogenadas. Se dice, entonces, que las cadenas son
antiparalelas.
2. Cules son las mutaciones que se producen en el ADN?
Las alteraciones genticas se pueden clasificar en dos categoras. La primera categora
est compuesta de cambios que alteran solamente uno o algunos nucletidos en la
cadena del ADN. Estos tipos de cambios se llaman mutaciones puntuales.
Los codones de tres letras ledos por los ribosomas pueden ser cambiados por
mutaciones en una de las tres maneras:
- Mutaciones sin sentido: El codn nuevo causa que la protena sea truncada
prematuramente, produciendo una protena que es ms corta que la normal y
que normalmente no tiene funcin alguna.
- Mutaciones de sentido equivocado: El codn nuevo causa que un aminocido
incorrecto sea incorporado en la protena. Los efectos en la funcin de la
protena dependen de lo que haya sido incorporado mal en lugar del aminocido
original.
- Mutaciones por construccin corrida: La prdida o la ganancia de 1 o 2
nucletidos causa que el codn afectado y todos los codones que siguen a
continuacin sean ledos incorrectamente. Esto produce una protena muy
diferente y en muchos casos sin funcin alguna.
Una segunda categora de mutaciones involucra alteraciones mayores en el ADN,
normalmente en el nivel cromosomal.
- Translocaciones: Estos cambios se tratan del rompimiento y el movimiento de
fragmentos cromosomales. A menudo, los rompimientos en dos cromosomas
diferentes permite la formacin de dos cromosomas "nuevas," con
combinaciones nuevas de genes.
3. Cules son las causas ms frecuentes?
Por factores ambientales, por ejemplo, la exposicin a agentes mutgenos, estos
agentes causan la degradacin del ADN. Esto no es necesariamente antinatural, ya que
el ADN se degrada hasta en los ambientes ms aislados e inmaculados. No obstante,
cuando la clula repara el ADN, puede que no haga una reparacin penerfecta, con lo
cual la clula terminara con un ADN ligeramente diferente del original y, por tanto, con

una mutacin.; o por factores genticos, en el caso de una ineficiencia en los

mecanismos de reparacin del ADN.
Debido a que en una misma especie los organismos pueden intercambiar informacin
gentica en forma fluida, las mutaciones que no inducen la muerte del organismo
suelen ser transferidas a las generaciones siguientes, dispersndose en la poblacin.
Las translocaciones son comunes en leucemias y linfomas, y han sido menos
identificados en cnceres de tumores slidos.
4. Cules son las causas de la xerodermia pigmentosa?
La xerodermia pigmentosa es un trastorno recesivo autosmico, lo cual quiere decir
que uno tiene que tener dos copias de un gen anormal para que la enfermedad o el
rasgo se manifieste. La luz ultravioleta, como la que se encuentra en la luz solar, daa
el material gentico (ADN) en las clulas de la piel, pero normalmente el cuerpo repara
este dao. Sin embargo, en personas que sufren de xerodermia pigmentosa, el cuerpo
no repara este dao. Como resultado, la piel se vulva muy delgada y aparecen parches
de variados colores (pigmentacin moteada). La afeccin tambin causa vasos
sanguneos aracnoideos en la piel (telangiectasia) y cncer de piel. ste ltimo con
frecuencia ocurre antes de que el nio tenga 5 aos.
Ocurre debido a un desorden gentico de reparacin del ADN en el cual la habilidad
normal del cuerpo para remover el dao causado por la luz UV es deficiente ya que
existe una mutacin en el cromosoma 9q34 que codifica especficamente para la
protena XPA. Esta protena es crtica para reconocer el ADN daado e iniciar la
reparacin.
La radiacin UVA, de forma indirecta, produce dao en el ADN a travs de los radicales
libres, produciendo rupturas en su cadena y formando lesiones premutgenicas.
En cambio, la radiacin UVB ndice directamente la formacin de uniones covalentes
entre bases pirimidnicas adyacentes, generando fotoderivados como los dmeros de
timina y lesiones pirimidina- pirimidina. Estos productos resultan mutagnicos si no son
reparados.
5. Qu son los dmeros de timina?
Dmeros que se encuentran en las cadenas de ADN daadas por rayos ultravioleta.
Estn
constituidos
por
dos
nucletidos
de
pirimidina
adyacentes,
usualmente
nucletidos de timina, en los que
los residuos de pirimidina estn
unidos covalentemente por un
anillo
de
ciclobutano.
Estos
dmeros bloquean la replicacin
del ADN. La formacin de un
enlace
entre
ambas
bases
distorsiona la doble hebra de tal
forma
que
compromete
la
replicacin o la transcripcin, por
lo que han de ser reparados antes de que estas concluyan. El hecho de que solamente
se vea afectado tejido epidrmico se debe a que la capacidad de penetracin de la
radiacin U.V. no va ms all de unos milmetros.