20/08/2015

Interaccin gnica
Epistasis
Penetrancia
Expresividad

INTERACCION GENETICA
Un gen que mediante su efecto altera la manifestacin de otro gen
En el trbol blanco hay cepas con distintos grados de concentracin de cianuro (HCN):
cepas con alto contenido (cepas tipo A) y cepas con bajo contenido (cepas tipo B).
Si se cruza una planta de la cepa A con una de la cepa B,

cepa A (alto)

F1
F2

cepa B (bajo)

alto
alto

bajo

De estos resultados podramos concluir que el alto contenido de cianuro se debe a un

gen dominante y obviamente el bajo contenido a un gen recesivo.
Sin embargo, se obtuvo que todas las plantas con alto contenido de cianuro en la
generacin F2 estaba en una proporcin diferente, que se alejaba de las proporciones
mendelianas esperadas para una F2 en donde intervienen un gen (proporcin 3:1)
Ahora podemos interpretar que intervienen dos genes para esta caracterstica:
AA

BB

Cules seran los genotipos para fenotipo dominante y recesivo?

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Ahora podemos interpretar que intervienen dos genes para esta caracterstica:

AA

BB

Cepa de alto contenido HCN : AABB-AABb-AaBB-AaBb

Cepa de bajo contenido HCN : AAbb-Aabb-aaBB-aaBb-aabb
Qu pasara si cruzramos cepas de bajo contenido de cianuro? Por ej:
Cepa de bajo contenido HCN : aaBB
Cepa de bajo contenido HCN : AAbb
P

aaBB (bajo)

F1
F2

AAbb (bajo)

AaBb
9/16 A-B-

3/16 A-bb

9/16(alto)

3/16 aaB-

1/16 aabb

7/16 (bajo)

Ahora podemos interpretar que para obtener una cepa con alto contenido de HCN
debern estar presentes contemporneamente los dos genes A y B.
Todas las otras combinaciones nos darn bajo contenido de HCN. Esto es un tpico
ejemplo de interaccin entre genes y estos genes se dice que son complementarios y
si bien las proporciones en la F2 parecen raras vemos que ello slo es a nivel
fenotpico.

gen 1

gen 2
E1

Precursor

E2
substrato

producto final

gen 1 sera el gen A y el gen 2 sera el gen B.

Ambos genes al estado de A y B se complementan y producen ambas enzimas E1 y E2
que actan separadamente. La E1 acta sobre el precursor produciendo el sustrato que
en este caso es el glucsido de ciangeno, sobre el cual acta la enzima E2, formando el
cido cianhdrico que es el producto final de este camino biosinttico.
Si en cambio alguno de los genes, gen 1 o gen 2, estn al estado recesivo "a" o "b" no se
produce la enzima correspondiente y por lo tanto la va metablica se interrumpe y el
contenido de HCN ser bajo a nulo.
La mayora de las caractersticas del fenotipo son el resultado de la interaccin de
muchos genes de un organismo.
Herencia polignica: ocurre cuando una caracterstica es controlada por varios pares
de genes.

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Epistasis

Es un tipo de interaccin a nivel del producto de los genes no alelos. En una va

metablica donde intervienen distintas enzimas, cada una de ellas transforma un
sustrato en un producto, de manera que el compuesto final se obtiene por accin
de varias enzimas. Cada una de estas est determinada por un gen, a lo menos.
Si uno de los genes que codificaba para alguna de las enzimas sufre una mutacin y
cambia, producir una enzima defectuosa y el producto final no se obtendr.
El efecto enmascarador sobre el fenotipo que tiene un gen sobre otro gen no alelo
se denomina epistasis. En esta aparece un gen episttico y otro hiposttico. El
primero es el que enmascara el efecto del segundo.
Los genes que causan el fenmeno de la epistasis pueden estar localizados en el
mismo cromosoma o en cromosomas diferentes.
Se conocen seis tipos diferentes de interacciones gnicas con epistasis, tres de ellas
se manifiestan con tres fenotipos y las otras tres tienen slo dos fenotipos y cada una
de ellas con una denominacin diferente.

Existe epistasis:

Epistasis dominante: Se produce cuando el gen dominante es episttico sobre otro gen
no alelo a l.
Epistasis recesiva: En este tipo de interaccin un gen recesivo acta como gen
episttico sobre otro gen no alelo.
Epistasis doble dominante: En esta interaccin, los genes presentes en los dos locus
que intervienen en la caracterstica, sern epistticos en condicin dominante.
Epistasis doble recesiva: Para que se produzca, los genes que actan como genes
epistticos deben estar en condiciones recesivas.
Epistasis doble dominante recesiva: El alelo dominante de un locus (por ejemplo A) y
el recesivo del otro (b) suprimen respectivamente la accin de los otros alelos.

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Epistasis recesiva simple o sencilla

Ocurre cuando el genotipo recesivo de un locus ( por ejemplo yy) enmascara la
expresin de los alelos del locus Z, se dice que el locus Y presenta epistasis recesiva
sobre el locus Z. Solo si el alelo dominante est presente en el locus Y, puede
expresarse los alelos del locus Z hiposttico; o sea que el gen yy en estado
homocigtico es episttico a los genes Z y z; razn por la cual la proporcin 9:3:3:1
se convierte en 9:3:4, obtenindose tres fenotipos.

Epistasis recesiva doble

Si los alelos recesivos en uno de los locus o en ambos producen el mismo fenotipo;
en cambio cuando los alelos dominantes, estn juntos se complementan y dan
lugar a otro fenotipo diferente; el resultado de esta interaccin gnica son dos
fenotipos en una relacin de 9:7.
Epistasis dominante simple o sencilla
Si el alelo dominante en un locus, por ejemplo el alelo M, produce cierto fenotipo sin
tomar en cuenta la condicin allica en el otro locus (N), se dice que el locus M es
episttico al locus N. El alelo M es capaz de expresarse en presencia de N o n, solo
cuando el genotipo del individuo es homocigoto recesivo en el locus episttico (mm)
se expresan los alelos del locus hiposttico (N o n). En tal sentido los genotipos M-Ny M- nn producen el mismo fenotipo, mientras que mm N- y mmnn dan dos fenotipos
adicionales; por lo tanto la proporcin clsica de 9:3:3:1 se convierte en 12:3:1; por lo
tanto se obtienen tres fenotipos.
Epistasis dominante doble
En este tipo de interaccin gentica, se puede presentar el mismo fenotipo, si
intervienen dos genes dominantes o un gen dominante con un recesivo; los genes
recesivos manifiestan un fenotipo diferente; bsicamente sern individuos que no
manifestarn la condicin. En esta interaccin gentica se tienen proporciones
fenotpicas 15:1 y se obtienen dos fenotipos.

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EFECTO PLEIOTRPICO:
- pleiotropa es la condicin de los genes que tienen ms de un efecto fenotpico.
- es un tipo de interaccin entre genes no alelos que ocurre cuando cambios en un solo
gen provocan la aparicin de muchos fenotipos distintos
-expresin fenotpica mltiple de un slo gen.
Ej:emplos:
1.- Osteognesis imperfecta, autosmica dominante, afecta huesos (mltiples
fracturas), ojos y odos: se debe a mutacin en uno de los dos genes que codifican el
colgeno tipo I: COL1A1, en el cromosoma 17; COL1A2, en el cromosoma 7. En el tipo
I, la mutacin influye en la cantidad de colgeno que se produce pero de calidad
normal., es la ms comn y con buena calidad de vida. En la tipo II (viven poco) III ( en
sillas de ruedas) -IV (semejante al tipo I pero mas severa), el colgeno es de mala
calidad estructural

2.- Fenilcetonuria: un nico

gen vara la produccin de
una enzima, y esto produce
deficiencia intelectual, dficit
de neurotransmisores,
problemas en la coloracin
de la piel

La fenilcetonuria es un
error innato del
metabolismo de los
aminocidos y se debe a
la deficiencia hereditaria
de la enzima heptica
fenilalanina hidroxilasa
PAH o PKU

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3.- Melanognesis

La eumelanina se encuentra en la piel,

iris y el cabello y su concentracin da la
coloracin al cabello gris, negro,
amarillo, y caf. En los humanos es
abundante en la gente con piel oscura.
La feomelanina se encuentra en la piel, iris y el cabello, y es ms abundante en humanos de
piel clara. La feomelanina produce una tonalidad rosa a roja y se encuentra en grandes
cantidades en el cabello rojo

4.- Un ejemplo de una mutacin que produce malformaciones en humanos es aquella que
determina la neurofibromatosis. Esta es una enfermedad hereditaria, relativamente
frecuente (1 en 3.000 individuos), producida por una mutacin en el cromosoma 17 y que
tiene una penetrancia del 100 % y expresividad variable.
La neurofibromatosis causa crecimiento incontrolado de tejido a lo largo de los nervios.
Este crecimiento puede ejercer presin sobre los nervios afectados.
Sus manifestaciones principales son la presencia de neurofibromas, glioma del nervio
ptico, manchas cutneas de color caf con leche, hamatomas del iris, alteraciones seas
(displasia del esfenoide, adelgazamiento de la cortical de huesos largos). Con frecuencia
hay retardo mental y macrocefalia.
La neurofibromatosis de tipo 1 es una enfermedad gentica de herencia autosmica
dominante, de afectacin multisistmica y gran variabilidad fenotpica, causada por una
mutacin del gen NF1 localizada en el cromosoma 17 q11.2 que afecta la codificacin de
la neurofibromina.
El producto proteico del gen NF1 es una protena citoplsmica que contiene 2.818
aminocidos de longitud.
Se encuentra en la cara citoplsmica de la membrana celular, acta en la traduccin
reguladora de seales y funciona como un supresor de tumores o un regulador negativo
de crecimiento; en ste, la neurofibromina limita
normalmente el crecimiento celular, y su ausencia o la reduccin de su expresin aumenta
el crecimiento celular

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ENFERMEDADES MONOGNICAS
est alterado un slo gen (o locus) y se heredan siguiendo los clsicos patrones mendelianos.
Enf. Dominantes: Osteognesis imperfecta, Corea de Huntington, Hipercolesterolemia
familiar.
Enf. Recesivas: Fenilcetonuria, Anemia de Clulas Falciformes, Talasemias, Fibrosis
Qustica.
Enf. Ligadas al X: Hemofilia.
Algunas afecciones monognicas raras se concentran en ciertos grupos raciales y en
aquellos grupos donde exista un alto grado de endogamia (consanguinidad), por lo
que en estos grupos la frecuencia es mayor que en la poblacin general. Por ejemplo,
la Fibrosis Qustica en la raza blanca, la Anemia de Clulas Falciformes en la raza
negra, la Beta-talasemia en griegos e italianos, la alfa-talasemia en el Sud-Este asitico
y la enfermedad de Tay-Sachs en judos.
Ultimamente estn las afecciones organelares, tales como las Enfermedades
Peroxisomales, en que mutaciones gnicas pueden alterar la formacin normal de los
peroxisomas de las clulas.

Existen afecciones genticas que pueden presentar alguna de las siguientes

caractersticas, que pueden originarse en fenmenos de variacin ambiental y/o
gentica.
PENETRANCIA = es el porcentaje de individuos con un genotipo determinado que
muestran o exhiben el fenotipo asociado a ese genotipo. As, un gen con penetrancia
completa o del 100% es aquel que siempre se expresa fenotpicamente. Es un
concepto estadstico que se expresa en forma porcentual. Ej: penetrancia incompleta
(70%) del gen de polidactilia (PP o Pp, dominante), significa que 7/10 de los individuos
que tienen el genotipo (PP o Pp), que determina el fenotipo polidactilia, lo expresan en
el fenotipo polidactilia.
Para la polidactilia puede ocurrir un dedo suplementario en uno o ms apndices
(manos o pies) y este dedo puede tener el tamao normal o ser un mun. Por lo
tanto cuando el alelo P est presente se expresa de manera variable.
EXPRESIVIDAD: describe el grado de intensidad con que se expresa un genotipo
determinado en un individuo.
Tanto la falta de expresin como de penetrancia completa pueden deberse al resto del
genoma como la presencia de genes modificadores, supresores, epistticos, etc. y el
ambiente.
Un individuo puede presentar un genotipo y no manifestar el fenotipo correspondiente
(penetrancia incompleta) y tambin, un mismo genotipo puede presentar intensidades
fenotpicas distintas.

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GENES SUPRESORES: Son los que eliminan la expresin fenotpica de un alelo

concreto de otro gen.
ALELOS MULTIPLES: Situacin que ocurre cuando existen ms de dos formas
alternativas, o alelos, para un gen determinado.
PLEIOTROPA: expresin fenotpica mltiple de un slo gen.
Ej. Osteognesis imperfecta, que afecta huesos, ojos y odos.
Heterogeneidad gentica: produccin de un mismo fenotipo producido por ms de
un genotipo ("genocopias"). Distintas mutaciones (distintos genotipos) pueden
producir el mismo fenotipo clnico.
Ej: las Mucopolisacaridosis: un mismo fenotipo (hepatoesplenomegalia, baja
estatura, retardo mental, etc) es producido por diferentes mutaciones que afectan a
diferentes enzimas del metabolismo de los polisacridos.

Los GENES LETALES son genes cuya presencia en el genotipo de un individuo

producen la muerte de ste antes de alcanzar la madurez sexual

Son genes que cuando estn presentes en el genoma del individuo le provoca su
muerte.
Pueden existir genes letales dominantes que con slo presentar una copia de uno
de los alelos, el individuo muere, pero no son muy abundantes, ya que con la
muerte temprana del individuo no se transmite.
Sin embargo los genes letales recesivos se pueden transmitir a la descendencia,
ya que para que causen su efecto, han de encontrarse ambas copias en el mismo
individuo. Normalmente los individuos homocigotos no llegan a nacer ya que
mueren en los primeros estados de desarrollo durante el desarrollo fetal.