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EL GENOMA HUMANO

El genoma humano est constituido por el

genoma nuclear y mitocondrial.

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Gregor Mendel, en 1866 describi las bases de la herencia monognica .

Fue hasta 1944-1948 que se reconoci al cido desoxirribonucleico (ADN) como el
material de la herencia por los trabajos de Griffith, Avery y col, y Hershey-Chase .
En 1953, FCrick y J Watson, apoyados en trabajos previos desarrollados por Chargaff, R
Franklin y M Wilkins, describieron la estructura de doble hlice del ADN.
El ADN est formado de 3,200 millones de ncleotidos, de los que existan cuatro tipos
cuyas bases N son: Adenina (A), Timina (T), Citocina (C) y Guanina (G).

El genoma humano es toda la informacin que cada individuo tiene almacenado en el

ADN de las clulas. Cada persona es diferente respecto a las dems y cada una tiene
su propio genoma, el cual tiene una gran similitud (99'8%) respecto a los de su propia
especie.
El genoma es el que nos hace ser nicos .
El genoma humano contiene las instrucciones que caracterizan el aspecto fsico de cada
persona.
Todas las clulas de nuestro organismo proceden, por divisiones sucesivas, de una clula
precursora comn que tienen informacin materna y paterna, que constituye su propio
genoma, y le da las caractersticas morfo-funcionales propias de cada tipo celular en un
organismo completo.

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Cmo podemos definir un gen?

Un cromosoma?

Un gen es una secuencia ordenada de nucletidos en la molcula de ADN que contiene

la informacin necesaria para la sntesis de una macromolcula con funcin celular
especfica, habitualmente protenas pero tambin ARNm, ARNr, ARNt y otros ARN
Se llama gen a cada seccin de la molcula de ADN que contiene informacin especfica
sobre la composicin de cada individuo, como por ej las instrucciones activas codificadas
para hacer las protenas que se necesitan para construir huesos, tejidos, msculos y
sealar color de piel y de ojos

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Se denomina cromosoma a cada uno de los filamentos, que existen en el ncleo de las
clulas y controlan el desarrollo gentico de los seres vivos.

COMPARACIN TAMAO DE GENOMAS

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En la tiroides y en el hipotlamo
hay procesamiento alternativo:
el mismo RNA hn da lugar con
procesamientos diferentes al
pptido de calcitonina en el
tiroides y al pptido CGRP en el
hipotlamo.

La calcitonina es una hormona

peptdica lineal compuesta por 32
aminocidos que interviene en la
regulacin del metabolismo del
calcio y del fsforo
Peptido CGRP es uno de los pptidos
vasodilatadores ms potentes y
puede funcionar en la transmisin del
dolor

En el caso del
transcrito
primario del
gen de la tropomiosina
hay splicing
alternativo en
msculo
estriado,
msculo liso,
cerebro y
fibroblasto.

Isoformas musculares estn involucrados en la regulacin de las interacciones entre

la actina y la miosina en el sarcmero del msculo y desempean un rol en la
regulacin de la contraccin muscular. Isoformas no musculares estn involucradas
en la regulacin del citoesqueleto

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Los genes para rRNA tienen una estructura conservada

y repetida cientos de veces

En el genoma humano existen cinco cromosomas con ADN ribosmico:

los cromosomas 13, 14, 15, 21 y 22.

Organismos utilizados en Gentica y Biologa Molecular

Fagos (virus bacterianos)
Escherichia coli (bacteria del colon)
Saccharamyces cerevisiae (levadura del pan)
C elegans (gusano nemtodo)
D melanogaster (mosca de la fruta)
Mus musculus (ratn domestico)
Arabidopsis thaliana (mala hierba de los prados)
Son tiles para el estudio gentico porque son pequeos y se les puede observar
cmodamente, tienen ciclos de vida y tiempo de regeneracin cortos, capacidad para ser
mantenidos a bajo costo, una descendencia manejable en cuanto al nmero y
adapatabilidad al ambiente del laboratorio

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Genoma Humano
ADN
ADN Nuclear (99.9995%)

ADN Mitocondrial (0.0005%)

2 ARNr

Gnico

RNA

13 Protenas

Extra-Gnico

Codificante (<5%)

Protenas

22 ARNt

No Codificante

Pseudogenes

Fragmentos de
genes

Bajas repeticiones oMedianamente

Copia nica
Repetitivo

Altamente
Repetitivo

Intrones

La funcin de los genes no se determina por la secuencia

An falta por determinar la funcin de muchos genes

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Dogma Central de la Biologa Molecular

Cmo se demostr que el DNA era el material gentico?

1928: experimento de Griffith

1944 : experimentos de Oswald Avery, Colin Mac Leod y Maclyn Mc Carty

1948: experimento de Alfred Hershley y Martha Chase

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Fenotipo y genotipo
Fenotipo: Las cualidades fsicas observables de
un organismo, incluyendo su morfologa,
fisiologa y conducta en todos los niveles de
descripcin.

Genotipo: Los factores hereditarios internos

de un organismo, sus genes y por extensin
su genoma.

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