BIOLOGA

TRANSMISIN DE
CARACTERES
A LA
DESCENDENCIA
INTRODUCCION
Gregorio Mendel (1822 - 1884). En su juventud Mendel tuvo una intensa
formacin prctica en el cultivo de la mayora de las especies vegetales de consumo
cotidiano. Como monje agustino tuvo oportunidad de estudiar botnica, matemtica y
qumica en la Universidad de Viena. A mediados del siglo XIX propuso la primera
explicacin cientfica en relacin al modo en que se transfieren los caracteres
hereditarios entre padres e hijos, la que hoy se conoce como las Leyes de Mendel.
El xito cientfico de los experimentos realizados por Mendel en la huerta
del monasterio de la que hoy es la ciudad de Brno en Checoslovaquia, radica en el
Material Biolgico elegido, es decir, la capacidad de auto polinizarse de las flores de
la planta de arveja y la sencilla identificacin de sus caracteres; en la metodologa
empleada en la planificacin de sus experimentos, es decir, en la aplicacin del
mtodo cientfico y en la aplicacin de las leyes de las probabilidades, aplicadas al
lanzamiento de 2 monedas y de 4 monedas, que le sirvi para predecir sus
resultados experimentales.

LOGROS DE APRENDIZAJE ESPERADOS:

Identifica informacin relevante referida a las leyes mendelianas.

Infiere conclusiones a cerca de la herencia ligada al sexo.

Selecciona y analiza informacin relevante a cerca de las leyes mendelianas.

CONTENIDOS:
Gentica. Las leyes mendelianas. Herencia ligada al sexo.

RESUMEN:

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BIOLOGA

GENTICA
HISTORIA
Punto de partida de la gentica moderna son los descubrimientos de Gregor Mendel: las leyes conocidas bajo su
nombre.
Johann Mendel naci en 1822 en Heinzendorf, en ese entonces parte de Austria-hoy perteneciente a la Repblica
Checa, en el mismo ao que Pasteur. Vivi 62 aos. De humilde familia, pudo estudiar gracias a que una hermana
renunci a su dote matrimonial en favor de l. Estudiaba ciencias naturales, pero el dinero se le termin. Entonces, a
los 21 aos, decidi tomar el hbito y lo hizo en la orden de San Agustn en el convento de Brn. Fue enviado a la
Universidad de Viena para estudiar ciencias naturales; en fsica tuvo clases con Doppler.
El convento posea a un hombre que estimulaba el estudio de los jvenes: el padre Napp, gran fillogo; adems tena
una buena biblioteca y un jardn, donde Gregor, nombre que al ingresar a la orden haba tomado en lugar de Johann,
pronto hara sus experimentos. Los realiz entre 1856 y 1863.
Mendel se haba estado dedicando a la botnica para obtener nuevas plantas ornamentales. Ya se saba que al
cruzar plantas hbridas ciertas formas aparecan con regularidad. Pero nadie haba formulado leyes al respecto, y
para eso a Gregor le sirvieron las matemticas.
As, estudiando la transmisin de los caracteres de las semillas del Pisum sativum, arveja comn, a saber: forma de
la semilla (redonda o rugosa), color (verde o amarillo) y longitud del tallo (gigante o enano), estableci: primero,
cules caracteres eran dominantes y cules, recesivos y la proporcin de homocigotos y heterocigotos en distintas
generaciones; segundo, la existencia de unidades hereditarias inmiscibles, y tercero, dedujo las dos reglas que llevan
su nombre: la de la segregacin de los alelos y la de la combinacin independiente de los alelos de cada locus. Esta
segunda ley, como se sabe hoy, tiene restricciones.
Mendel, antes de publicar los resultados, envi su trabaj al botnico suizo Karl von Naegeli, pero ste los devolvi
con un juicio desfavorable. A comienzos de 1865 Mendel expuso sus resultados en dos conferencias y despus, en
1866, los public en los Anales de la Sociedad de Historia Natural de Brn. Pero sus descubrimientos no se
conocieron hasta 1900, 16 aos despus de su muerte, cuando Hugo De Vries encontr la publicacin de Mendel y
la dio a conocer. Las leyes mendelianas fueron redescubiertas en 1900 por Hugo De Vries en Holanda, Carl Correns
en Alemania y Eric von Tschermak en Austria.

Los cromosomas haban sido descritos por Walter Flemming, profesor de la Universidad de Kiel, pero el trmino
cromosoma fue usado por primera en 1888 vez por Wilhelm Waldeyer, discpulo del gran histlogo Henle.
Waldeyer introdujo el uso de la hematoxilina en la tcnica histolgica. Aquellas unidades genticas deducidas
por Mendel seran llamadas genes en 1909 por el botnico dans Wilhelm Johannsen. Paralelamente August
Weismann publicaba en 1893 su teora del plasma germinal y del plasma somtico para explicar la herencia. El

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BIOLOGA

primero, inmutable, inmortal y continuo de generacin en generacin; el segundo, caduco. Weismann predijo la
divisin reduccional de la meiosis.
En la Drosophila melanogaster Morgan comprob la teora cromosmica y dot al gen de un lugar concreto al
establecer los primeros mapas cromosmicos. Adems, demostr el linkage, el crossing over y la
recombinacin. En 1933 recibi el Premio Nobel.
En 1927 Muller produjo mutaciones mediante radiacin de rayos X en la Drosfila (Premio Nobel en 1946).
Lejeune y colaboradores demostraron en 1959 por primera vez una aberracin cromosmica en el hombre: la
trisoma del mongolismo.
La estructura del ADN fue descubierta en 1953 por el norteamericano Watson y el ingls Crick, laureados con el
Premio Nobel en 1962.
En esa misma dcada, la de los aos 50, se descubrieron los cidos ribonucleicos mensajeros y de
transferencia y. adems, se comenz a descifrar el cdigo gentico con los trabajos de Holley, Khorana y
Nirenberg, laureados con el Premio Nobel en 1968.
En 1961 apareci la publicacin de Jacob y Monod (Premio Nobel en 1965) sobre la teora del opern referente
a la regulacin de los genes.
DEFINICION
Rama de la Biologa que estudia los mecanismos de la herencia y las variaciones en los seres vivos.
1. HERENCIA
Transmisin de caracteres (genes) de los padres a los hijos. Por ello los hijos se parecen a los padres o
antepasados. De all que cada especie de origen a individuos de su propia especie.
2. VARIACIONES
Diferencias entre individuos de una misma especie. Estas variaciones o diferencias (observadas) algunas se
deben a la herencia y otras a los efectos del medio ambiente. Una variacin que se adquiere por necesidad o
ambiente no se transmite por herencia, en caso de transmitirse se denomina MUTACIN.
DEFINICION DE TERMINOS
FENOTIPO
Constituye el rasgo externo (apariencia) que nos permite reconocer un ser vivo y diferenciarlo de otro. A parte de
los caracteres especficos como los del perro, mosca, caballo, etc; existen otros como el color de la piel, del
pelo, de los ojos, el tamao: forma de las orejas, cola, etc. Es la manifestacin del genotipo. Es la suma de
caracteres que identifican un organismo.
Para estudiar la herencia, Mendel aisl siete pares de caracteres con variantes claramente diferenciables: altura
de la planta (alta o baja), textura de la semilla (lisa o rugosa), color de la semilla (verde o amarilla), color de la
flor (violeta o blanca), posicin de la flor (axial o terminal), forma de la vaina (inflada o contrada) y color de la
vaina (verde o amarilla).
GENOTIPO
Es la constitucin gentica o conjunto de genes que tiene un individuo que determinan los caracteres que
forman el fenotipo. El genotipo no se ve, se manifiesta y es relativamente estable a lo largo de la vida del
organismo.
La expresin del fenotipo depende adems del genotipo del medio ambiente donde ste se desarrolle.
FENOTIPO = GENOTIPO + MEDIO AMBIENTE
Los caracteres visibles forman el fenotipo, mientras que la composicin gentica que determina el fenotipo es el
genotipo.

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BIOLOGA

CARACTERES

a)
b)

Hereditarios. Son comunes a los de los padres y otros antecesores.

Innatos. Son los que surgen en el desarrollo embrionario. A ellos se deben tambin la aparicin de
monstruosidades.
c)
Adquiridos. Son resultados del medio ambiente.
CROMOSOMAS (Chroma: color; Soma: Cuerpo).
Son cuerpos oscuros con afinidad a los colorantes, que contienen el material gentico (genes), visibles durante
las fases de divisin celular (mitosis y meiosis). Son considerados parte del ncleo con una organizacin,
individualidad y funciones especiales.
CELULA DIPLOIDE. Cuando la clula presenta dos series de cromosomas, presentndose stos en pares,
presenta dos genomios (dos series). Se representa por 2n. Ejm: clulas somticas.
CELULA HAPLOIDE. Cuando la clula tiene una serie completa de cromosomas o sea un paquete (un
genomio). Se representa: n Ejm: Gametos.
CROMOSOMAS HOMOLOGOS. Son dos cromosomas de una especie que se parecen el uno al otro. Tienen
la misma forma y tamao y los mismos tipos de genes y en el mismo orden. Es decir que para cada
cromosoma existe otro exactamente igual. Cada especie tiene sus cromosomas en pares homlogos.
Tabaco
Algodon
Rana
Frijol
Paloma
Cebolla
Ser humano
Girasol
Gallo

:
:
:
:
:
:
:
:
:

24 pares
26 pares
13 pares
11 pares
40 pares
8 pares
23 pares
17 pares
39 pares

(48)
(52)
(26)
(22)
(80)
(16)
(46)
(34)
(78)

Los cromosomas homlogos varan de tamao y forma con relacin a los otros de tal manera que se les
puede ordenar y numerar paora su identificacin.
CARIOTIPO. Conjunto de cromosomas de un individuo con respecto a su nmero, tamao y forma.
GENES
Son partculas ultra-microscpicas que se ubican a lo largo del cromosoma en un lugar fijo llamado locus.
Representan las unidades portadoras de la herencia que se encargan de transmitir un rasgo o carcter
determinado: Color de ojos, piel; tamao, etc.
GEN DOMINANTE. Cuando un gen (carcter) es expresado con la inhibicin del otro. Se representa con letra
mayscula: Gen A. Se manifiesta en condicin homocigota o heterocigota.
GEN RECESIVO. Es el gen o carcter inhibido. Se representan con letras minsculas: Gen a. Se manifiesta
solo en condicin recesiva.
ALELOS. (Sabemos que cada gen ocupa un espacio en el cromosoma: locus). Cuando dos genes
alternativos que determinan la expresin de una carcter se ubican a la misma altura (locus) en dos
cromosomas homlogos se llaman alelos. Ejm: El gen que determina el color amarillo es alelo al gen que

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BIOLOGA

determina el color verde. Cada gen es portador del mismo carcter del otro alelo. De all que un carcter
estar siempre determinado por dos genes.
LOCUS. Lugar o posicin fsica que ocupa un gen en cromosomas.
Loci. Es el plural de locus. Es el espacio que ocupan dos o ms genes.

HOMOCIGOTO. Un individuo es homocigoto cuando tiene los genes (alelos) de un mismo locus de los
cromosomas homlogos, idnticos o iguales para un mismo carcter. Pueden ser dominantes (AA) o
recesivos (aa). Son individuos puros no tienen cruce.
HETEROCIGOTO. Cuando tienen los genes (alelos) del mismo locus de cromosomas homlogos diferentes
(Bb). Ejm: un gen para el tamao alto y el otro para el tamao bajo. Tienen cruce. Son hbridos.
RESUMEN
Representacin
A : Gen dominante
a : Gen recesivo
AA:
aa :
Aa :
A
AA

:
:

Fenotipo
alto
bajo
alto
bajo
alto

Representa un gen.
Representa la carga gentica para una caracterstica.

Dos caractersticas.

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Genotipo
Homocigoto
Homocigoto
Heterocigoto

BIOLOGA

Tamao y Color
Color y forma
Color y forma

:
:
:

AABB (Alto amarillo)

NNLL (Negro lacio)
Nnll (Negro rizado)

Tres caractersticas
Tamao, color y forma: AabbLL (Tamao alto color de la piel blanco y forma del cabello lacio).
HIBRIDOS
Son individuos heterocigotas que resultan del cruce de individuos genticamente distintos, pero homocigotas.
Difieren en uno o varios caracteres (genes).
a) Monohbrido: Individuo heterocigota para un carcter. Resultan cuando dos individuos puros que difieren
en un solo carcter se cruzan.
Flores rojas con flores blancas
F1 = Aa = Genotipo: Monohbrido
b) Dihbrido: Son individuos heterocigotas para dos caracteres.
Ejm: Tamao y color.
AaBb = Genotipo = Dihbrido.
CRUZAMIENTO
Consiste en aparear dos individuos de sexo opuesto con el fin de obtener descendencia.
GAMETO
Son clulas haploides (n) que portan la mitad del nmero de cromosomas. Resultan de la divisin por meiosis
de las clulas germinales. Son: Gameto masculino y gameto femenino.
CIGOTO
Clula diploide, resultante de la fusin de dos gametos.
A partir del cigoto se origina un nuevo individuo, con caractersticas de uno de los progenitores. Para que se
exprese un carcter determinado debe estar en condicin dominante.
RECOMENDACIN. Para representar los caracteres (genes) se deben emplear letras. Si empleamos las
letras AA para el dominante, para el recesivo ser aa, nunca otra letra. De otro modo podemos decir, si el
primer carcter es BB (dominante) el carcter allico es bb (recesivo). (AA = alto, aa = bajo; BB = Amarillas,
bb = blancas).
3. GENETICA MENDELIANA
Es una parte de la gentica que tiene por objeto el estudio de la transmisin de los factores hereditarios
mediante las proporciones matemticas de los diferentes caracteres que aparecen entre los descendientes de
un cruce.
LEYES DE LA HERENCIA
1. ANTECEDENTES
Gregorio Mendel (1822 1884), monje austraco fue el que experiment, descubri y sent las bases de la
herencia, observando como se transmitan los caracteres (forma de la semilla, color de la semilla cubierta
de la semilla, forma de la vaina, posicin de la flor y longitud del tallo). Sin alteracin de una generacin a
otra. Escogi como objeto de estudio la planta de arveja (Pisum sativum).

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Esquema que muestra las alternativas dominantes y recesivas de algunos de los caracteres fenotpicos de la planta de arveja
estudiados por Mendel

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BIOLOGA

Trabaj por ms de ocho aos llegando a conclusiones sorprendentes sobre la transmisin de la herencia y
su variacin. Actualmente en mrito a sus grandes estudios realizados, las leyes que rigen la herencia
biolgica se conocen como LEYES DE MENDEL. Pese a que Vries Correns, Tschermak y Morgan hicieron
trabajos sobre herencia reconocieron la importancia del trabajo de Mendel.
Por qu Mendel eligi la arveja?
Fcil de cultivar y con ciclo de vida corto.
Encontr caracteres discontinuos.
La polinizacin de la planta es de fcil manipulacin.
Tena disponibilidad de varias lneas con caractersticas diferentes.
2. LEYES DE MENDEL
a) Ley de la segregacin o separacin de factores.
b) Ley de la segregacin independiente de los caracteres, o recombinacin independiente de factores.

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BIOLOGA

3. TERMINOLOGIA
- Primera generacin paterna (parenta) (P1). Son los progenitores de lnea pura a partir de los cuales se
va a formar la descendencia. Se caracteriza por ser homocigota (AA) o (aa).
- Primera generacin filial (F1). Son los hijos de P1.
Est formada por hermanos, que resultan de ser descendientes, de la P1, se caracterizan por tener todos
el mismo genotipo y fenotipo para un determinado carcter, son heterocigotos (Aa).
- Segunda generacin filial (F2). Son los descendientes que resultan de cruzar los hermanos F1 (en caso
de animales), o autofecundar un individuo de la F1 (en el caso de una planta).
PRIMERA LEY: DE LA SEGREGACION O SEPARACION DE FACTORES
Tras haberse asegurado de que sus variedades eran puras, Mendel cruz las dos variedades de chcharos que
mostraban como carcter contrastante la textura de la semilla; una de ellas presentaba semilla lisa y la otra
semilla rugosa. Para ello, utiliz la siguiente rutina:
Antes de que maduraran las anteras, protegi los estambres de cada una de las variedades, para evitar que
se autopolinizaran o se diera una polinizacin cruzada.
Posteriormente, realiz una polinizacin cruzada; el polen de la variedad lisa se utiliz para polinizar a la
variedad rugosa y, con el polen de la variedad rugosa, poliniz a la variedad lisa.
Al madurar las plantas y obtener los frutos, observ que en ambas variedades, el 100% de los chcharos eran
lisos, el carcter rugoso haba desaparecido en esta generacin (GF1= Generacin filial 1).
Al carcter que se manifiesta en la GF1, Mendel lo denomin carcter dominante, mientras que al que se
perdi le llam carcter recesivo.
Mendel guard las semillas de chcharos obtenidas en esta primera generacin y las plant en la primavera
siguiente (todas eran lisas).
A las plantas que resultaron de esta siembra, Mendel les permiti que se autopolinizaran, con el fin de
observar el tipo de informacin que guardaban los hbridos.
Al cosechar los chcharos de la GF2, Mendel observ que las plantas haban producido tanto chcharos lisos
como rugosos, en proporcin de 3 chcharos lisos por 1 chcharo rugoso.
Los resultados obtenidos por Mendel en esta cruza monohbrida, se resumen en los siguientes postulados, que
en conjunto constituyen la primera ley o "ley de la segregacin":
Los caracteres hereditarios estn controlados por unidades discretas que pasan inalteradas de una
generacin a otra.
Cada carcter es controlado por dos factores hereditarios.
Cuando dos factores hereditarios contrastantes estn presentes en un organismo, solamente se expresar el
carcter dominante, el carcter recesivo no se expresar.
Cada progenitor contribuye solamente con uno de los factores hereditarios en cada gameto; cuando se forman
los gametos, se separan dichos factores.
Cuando los gametos se unen en la fecundacin, los dos factores se renen nuevamente para formar pares.
ENUNCIADO DE LA PRIMERA LEY
De acuerdo a los resultados obtenidos, la "primera ley de Mendel" o "ley de la segregacin", se puede definir de
la siguiente manera:
"En una cruza monohbrida, los pares de factores hereditarios
se segregan o separan durante la formacin de gametos"

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BIOLOGA

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BIOLOGA

REJILLAS DE PROBABILIDAD
Mendel pensaba que al cruzarse los padres haba algo que pasaba a los descendientes para que tuvieran las
semillas de cierto color y a eso lo llamaba "factores hereditarios" y supona que los factores hereditarios deban
ser dos, ya que uno vena de la planta padre y otro de la planta madre
Mendel introdujo una serie de smbolos para representar a los factores genticos, l emple letras maysculas
para los caracteres dominantes y, la misma letra pero en minscula, para los caracteres recesivos. Atendiendo a
lo anterior, el carcter liso de las semillas de chcharo, que es el dominante, lo representaremos con la letra "S"
(smooth= liso, sin arrugas), mientras que el carcter rugoso se representar con la letra "s" minscula, ejemplo:
P1 = SS x ss
En el ejemplo anterior, la letra "P" con el subndice, hace referencia a los progenitores; las dos letras "SS"
representan a los chcharos con semilla lisa y las letras "ss" representan a los chcharos rugosos. El por que se
utilizan dos letras en lugar de una, es fcil de aclarar, basta con recordar que de acuerdo con Mendel, cada
carcter est determinado por un par de factores.
ESQUEMATIZACIN DE LA CRUZA MONOHBRIDA: PRIMERA GENERACIN
Los resultados obtenidos por Mendel durante sus cruzas monohbridas, se pueden esquematizar utilizando
tablas, como la que aparece a continuacin:

P1

SS

Gametos

Genotipo

Ss

Ss

Ss

Ss

Fenotipo
GF1

100% semillas lisas

ss

Resultados de la GF1
Genotipo heterocigoto Ss = 4/4
Fenotipo = 100% semillas lisas
En la primera lnea de la tabla, aparecen los genotipos de los progenitores 1, representados por las letras "SS"
y "ss"; ambos progenitores son homocigotos.
En la segunda lnea aparecen los gametos, estos se forman por la segregacin o separacin de los pares de
factores de los progenitores, por lo que tendremos dos gametos "S" para el progenitor "SS" y dos gametos "s"
para el progenitor "ss".
La tercera lnea contiene al genotipo, el cual se forma por el cruzamiento de cada uno de los gametos "S" con
los dos gametos "s". Como podrs observar, primero se anota la letra del carcter dominante y posteriormente
la correspondiente al carcter recesivo.
En la ltima lnea aparece el fenotipo de la primera generacin, este nos indica el carcter que se manifiesta
en los diferentes descendientes; en este caso, el 100% de la descendencia son semillas lisas, tal y como lo
haba establecido Mendel.
Algunos prefieren utilizar rejillas de Punnett, la cual resulta prctica para representar los cruzamientos:

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BIOLOGA

SS/ss

Ss

Ss

Ss

Ss

Resultados de la GF1
Genotipo heterocigoto Ss = 4/4
Fenotipo = 100% semillas lisas
En el primer recuadro superior izquierdo de la rejilla, se anota el genotipo de los progenitores que se van a
cruzar.
Hacia la derecha del genotipo de los progenitores, se anotan las letras que representan los gametos del
primer progenitor, en este caso el que tiene los caracteres dominantes: "S".
En la parte inferior del genotipo de los progenitores, se anotan las letras que representan los gametos del
segundo progenitor: "s"
En los recuadros restantes, se anota el resultado de las cruzas de gametos, cuidando de representar en
primer trmino al carcter dominante y posteriormente al recesivo.
Al interpretar resultados vemos que el 100% de la descendencia muestra el carcter liso de la semilla.
ESQUEMATIZACIN DE LA CRUZA MONOHBRIDA: SEGUNDA GENERACIN
Para esquematizar la cruza monohbrida en segunda generacin, emplearemos los pares "Ss" en ambos
progenitores, ya que Mendel utiliz las semillas que obtuvo en la primera generacin, las cuales eran
heterocigotas:
P2

Ss

Gametos

Genotipo

SS

Ss

Ss

ss

Fenotipo
GF2

3 semillas lisas y 1rugosa 3

Ss

x1
Resultados de la GF2
Genotipo homocigoto SS = 1/4
Genotipo heterocigoto Ss = 2/4
Genotipo homocigoto ss = 1/4
Fenotipo = 3 semillas lisas y 1 rugosa

Como podemos ver en los resultados fenotpicos, la segunda generacin muestra una proporcin de tres
semillas lisas por una semilla rugosa, que corresponde a lo obtenido experimentalmente por Mendel.
Si utilizamos la rejilla de Punnett, el cruzamiento se esquematizara de la siguiente manera:
Ss/Ss

SS

Ss

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BIOLOGA

Ss

ss

Resultados de la GF2
Genotipo homocigoto SS = 1/4
Genotipo heterocigoto Ss = 2/4
Genotipo homocigoto ss = 1/4
Fenotipo = 3 semillas lisas y 1 rugosa
Independientemente del tipo de rejilla que utilicemos, los resultados nos indican que el fenotipo de la segunda
generacin muestra tres semillas lisas por una semilla rugosa, tal y como lo haba establecido Mendel.
El uso de rejillas, resulta til para resolver ejercicios de probabilidad donde intervengan genes. La probabilidad,
debe entenderse como la posibilidad de que ocurra un evento y, en los cruzamientos de caracteres genticos,
nos interesa determinar proporcin de cada una de las combinaciones de alelos (genotipos), as como la
proporcin de los caracteres manifiestos (fenotipo) en la descendencia.
ANALISIS GENERAL DE LA PRIMERA LEY
El gen dominante se expresa tanto en condicin Homocigota (AA) o Heterocigota (Aa). El gen recesivo se
manifiesta solo cuando el genotipo es homocigota recesivo (aa) siempre sern puros para el carcter.
Si nos dicen que el color negro del cuy es dominante sobre el blanco, pensamos entonces que el color negro
puede ser homocigota o heterocigota y si nos dicen que es blanco, el individuo tendr siempre alelos recesivos
homocigotas.
Un individuo homocigota da una clase de gametos un heterocigota da 2 clases. Todo monohbrido (heterocigota)
da dos clases de gametos por segregacin en proporciones iguales.
Al cruzar entre s dos razas puras se obtiene una generacin filial que es idntica entre s e idntica a uno de los
padres.
Al cruzar entre s dos hbridos, los factores hereditarios de cada individuo se separan, ya que son
independientes, y se combinan entre s de todas las formas posibles.

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BIOLOGA

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BIOLOGA

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BIOLOGA

CRUZAMIENTO DE PRUEBA O CRUCE RETROGRADO O RETROCRUZA

El cruzamiento de prueba se utiliza para saber si un individuo es homocigota o heterocigota, para carcter
dominante. Consiste en cruzar el individuo con carcter dominante (individuo problema) con el individuo de
carcter recesivo que sabemos es homocigota (negro x pardo).
Si el individuo es homocigota, toda la descendencia es heterocigota (BB x bb).
Si el individuo es heterocigota el 50% de la descendencia es negro y el 50% es pardo (Bb x bb) gracias a ello
tambin demostramos la segregacin independiente de los alelos en los organismos superiores.

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BIOLOGA

SEGUNDA LEY DE LA HERENCIA: DE LA DISTRIBUCION INDEPENDIENTE DE FACTORES

Tras haberse asegurado de que sus variedades eran puras, Mendel cruz las dos variedades de chcharos que
mostraban como carcter contrastante la textura y el color de la semilla; una de ellas presentaba semilla lisaamarilla y la otra semilla rugosa-verde. La rutina a seguir fue similar a la utilizada en la cruza monohbrida:
Antes de que maduraran las anteras, protegi los estambres de cada una de las variedades, para evitar que se
autopolinizaran o se diera una polinizacin cruzada.
Posteriormente, realiz una polinizacin cruzada; el polen de la variedad lisa-amarilla se utiliz para polinizar a la
variedad rugosa-verde y, con el polen de la variedad rugosa-verde, poliniz a la variedad lisa-amarilla.
Al madurar las plantas y obtener los frutos, observ que en ambas variedades, el 100% de los chcharos eran
lisos-amarillos, el carcter rugoso-verde haba desaparecido en esta generacin (GF1= Generacin filial 1).
El carcter liso y amarillo de los chcharos result ser el dominante, porque se manifest en la GF1; los
caracteres recesivos son el color verde y la textura rugosa de los chcharos.
Mendel guard las semillas de chcharos obtenidas en esta primera generacin y las plant en la primavera
siguiente (todas eran lisas y amarillas).
A las plantas que resultaron de esta siembra, Mendel les permiti que se autopolinizaran, con el fin de observar
el tipo de informacin que guardaban los hbridos.
Al cosechar los chcharos de la GF2, Mendel observ que las plantas haban producido una proporcin de: 9
chcharos lisos y amarillos, 3 chcharos rugosos y amarillos, 3 chcharos lisos y verdes y 1 chcharo rugoso y
verde; la proporcin encontrada fue de 9 : 3 : 3 : 1.
Fenotipo de las semillas

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Proporcin

BIOLOGA

Lisos y amarillos

Rugosos
amarillos

Lisos y verdes

rugoso y verdes

Con estos resultados, Mendel establece su seguna ley o "Ley de la segregacin independiente", la cual se
resume en los siguientes puntos:
En una cruza dihbrida, la herencia de un par de caracteres no sufre la influencia del otro par.
Los miembros de cada par son segregados de manera independiente durante la formacin de gametos.

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BIOLOGA

ENUNCIADO DE LA SEGUNDA LEY

De acuerdo a los resultados obtenidos, la "segunda ley de Mendel" o "ley de la segregacin independiente", se
puede definir de la siguiente manera:
"En una cruza dihbrida, la herencia de un carcter no sufre la influencia de la herencia del otro
y los pares de factores hereditarios se segregan o separan de manera independiente,
durante la formacin de gametos".
Sin embargo hay que hacer una observacin importantsima a la tercera ley de Mendel: la transmisin
independiente de los caracteres no se cumple siempre, sino solamente en el caso de que los dos
caracteres a estudiar no se hayan transmitido juntos en el mismo cromosoma. No se cumplen cuando los
dos genes considerados se encuentran en un mismo cromosoma (en este caso los caracteres se transmiten
ligados).
REJILLAS DE PROBABILIDAD
Los resultados obtenidos por Mendel en esta cruza dihbrida, los podemos visualizar al utilizar rejillas de
probabilidad. Para ello, debemos considerar que cada carcter de la semilla de chcharo deber representarse
por un par de letras; el carcter liso y amarillo lo representaremos con las letras "S" y "A", mientras que el
carcter rugoso y verde se representar con las letras "s" y "a" minsculas, ejemplo:
P1 = SSAA x ssaa
En el ejemplo anterior, la letra "P" con el subndice, hace referencia a los progenitores; las letras "SSAA"
representan a los chcharos con semilla lisa y amarilla y las letras "ssaa" representan a los chcharos rugosos y
verdes. El por que se utilizan dos letras en lugar de una para cada caracterstica, es fcil de aclarar, basta con
recordar que de acuerdo con Mendel, cada carcter est determinado por un par de factores.
ESQUEMATIZACIN DE LA CRUZA MONOHBRIDA: PRIMERA GENERACIN
La cruza dihbrida para la primera generacin la podemos esquematizar de la siguiente manera:
P1

SSAA

Gametos

SA

SA

sa

sa

Genotipo

SsAa

SsAa

SsAa

SsAa

Fenotipo
GF1

100% semillas lisas y amarillas

ssaa

Resultados de la GF1
Genotipo heterocigoto SsAa = 4/4
Fenotipo = 100% semillas lisas y amarillas
En la primera lnea de la tabla, aparecen los genotipos de los progenitores 1, representados por las letras
"SSAA" y "ssaa"; ambos progenitores son homocigotos para los dos caracteres.
En la segunda lnea aparecen los gametos, estos se forman por la segregacin o separacin de los pares de
factores de los progenitores, por lo que tendremos dos gametos "SA" para el progenitor "SSAA" y dos gametos
"sa" para el progenitor "ssaa"; recuerda que los gametos tienen la mitad de informacin gentica del progenitor,
as que los gametos deben tener la mitad de cada uno de los caracteres que se estn siguiendo.

41

BIOLOGA

La tercera lnea contiene al genotipo, el cual se forma por el cruzamiento de cada uno de los gametos "SA" con
los dos gametos "sa". Como podrs observar, primero se anotan, en rden de aparicin, las letras de los
caracteres dominantes y posteriormente las correspondientes a los recesivos.
En la ltima lnea aparece el fenotipo de la primera generacin, este nos indica el carcter que se manifiesta en
los diferentes descendientes; en este caso, el 100% de la descendencia son semillas lisas y amarillas, tal y
como lo haba establecido Mendel.
Si lo anterior lo realizas con ayuda de una rejilla de Punnett, te quedara de la siguiente manera:
SSAA/ssaa

SA

SA

sa

SsAa

SsAa

sa

SsAa

SsAa

Resultados de la GF1
Genotipo heterocigoto SsAa = 4/4
Fenotipo = 100% semillas lisas y amarillas
ESQUEMATIZACIN DE LA CRUZA DIHBRIDA: SEGUNDA GENERACIN
Para esquematizar la cruza dihbrida en segunda generacin, emplearemos los pares "SsAa" en ambos
progenitores, ya que Mendel utiliz las semillas que obtuvo en la primera generacin, las cuales eran
heterocigotas para ambos caracteres:
P2

SsAa

Gametos

SA

SsAa
Sa

sA

sa

SA

Sa

sA

sa

Como podemos observar, al segregarse de manera independiente los caracteres, por cada progenitor se forman
cuatro combinaciones de gametos, a la izquierda de cada uno est la partcula responsable de la textura de la
semilla y a la derecha la partcula responsable del color.
Una rejilla de Punnett nos facilitara el entrecruzamiento:
SsAa/SsAa

SA

Sa

sA

sa

SA

SSAA

SSAa

SsAA

SsAa

Sa

SSAa

SSaa

SsAa

Ssaa

sA

SsAA

SsAa

ssAA

ssAa

sa

SsAa

Ssaa

ssAa

ssaa

Para obtener la frecuencia de genotipos de la GF2, es necesario contabilizar la frecuencia de cada una de las
combinaciones de alelos:
Genotipos de la GF2
1.- Genotipo SSAA

1/16

2.- Genotipo SSAa

2/16

3.- Genotipo SSaa

1/16

4.- Genotipo SsAA

2/16

42

BIOLOGA

5.- Genotipo SsAa

4/16

6.- Genotipo Ssaa

2/16

7.- Genotipo ssAA

1/16

8.- Genotipo ssAa

2/16

9.- Genotipo ssaa

1/16

Para conocer los diferentes fenotipos que resultan de esta cruza dihbrida, basta con traducir los genotipos de la
tabla de Punnett que aparecen enmarcados en rojo, aqu veremos que las variantes fenotpicas son: semillas
lisas y amarillas, lisas y verdes, rugosas y amarillas y, rugosas y verdes. Ahora solo falta traducir el resto de
genotipos para conocer la totalidad de cada una de las variantes fenotpicas:
Fenotipos de la GF2
Semillas lisas y amarillas
Semillas lisas y verdes
Semillas rugosa y amarillas
Semillas rugosa y verde

43

9
3
3
1

BIOLOGA

Existen 16 posibles zigotos diferentes, aunque slo dan lugar a 9 genotipos diferentes, y estos 9 genotipos slo dan
lugar a 4 fenotipos diferentes:
ZIGOTO (16)

GENOTIPO (9)

FENOTIPO (4)

PROPORCIN

AABB

AABB

verde-liso

1/16

AABb

verde-liso

2/16

AaBB

verde-liso

2/16

AaBb

verde-liso

4/16

AAbb

verde-rugoso

1/16

AABb1
AABb2
AaBB1
AaBB2

TOTAL

9/16

AaBb1
AaBb2
AaBb3
AaBb4
AAbb

44

3/16

BIOLOGA

Aabb1
Aabb2
aaBB
aaBb1
aaBb2
aabb

Aabb

verde-rugoso

2/16

aaBB

amarillo-liso

1/16

aaBb

amarillo-liso

2/16

aabb

amarillo-liso

1/16

3/16
1/16

Es decir, como los alelos van en cromosomas diferentes, se separan en la meiosis y se combinan de todas las
formas posibles, por lo cual aparecen fenotipos nuevos, que antes no existan.
Y, segn su teora, los resultados esperados eran:
Combinaciones de gametos posibles en el segundo
experimento con dos caracteres (AvLr x AvLr)

Gametos del progenitor 2 (AvLr)

LA PROBABILIDAD
DE QUE LA SEMILLA
SEA...

AMARILLA LISA

Gametos del progenitor 1 (AvLr)

AL

Ar

vL

vr

AL

AALL

AALr

AvLL

AvLr

Ar

AALr

AArr

AvLr

Avrr

vL

AvLL

AvLr

vvLL

vvLr

vr

AvLr

Avrr

vvLr

vvrr

AMARILLA RUGOSA

VERDE LISA

VERDE RUGOSA

ES IGUAL A LA
PROBABILIDAD DE
QUE SEA...

amarilla (3/4)

amarilla (3/4)

verde (1/4)

verde (1/4)

...MULTIPLICADA
POR LA
PROBABILIDAD DE
QUE SEA...

lisa (3/4)

rugosa (1/4)

lisa (3/4)

rugosa (1/4)

ES DECIR:

9/16=56,6%

3/16=18,75%

3/16=18,75%

1/16=6,25%

Y LOS RESULTADOS
DE MENDEL
FUERON:

315/556=56,6%

101/556=18,2%

101/556=18,2%

32/556=5,8%

Lleg a la conclusin de que los caracteres que heredaba un organismo no se influan entre s, y que cada uno de
ellos por separado se heredaba de la manera que l haba propuesto en su modelo: los miembros de parejas
diferentes de alelos se segregan independientemente unos de otros cuando se forman los gametos.
PRINCIPIO DE LA NO DOMINANCIA O DOMINANCIA INCOMPLETA
En muchos casos no existe dominancia completa de un carcter sobre otro. Entonces los hbridos resultantes (F 1) no
se parecen exactamente a ninguno de los progenitores, sino que manifiestan un carcter intermedio entre los
caracteres sometidos a experimento. A esto se denomina dominancia incompleta.
En 1909, Wilhelm Johannsen utiliz la palabra "gen" para referirse a las partculas mendelianas responsables de la
herencia; este investigador tambin introdujo la distincin entre genotipo y fenotipo.
La idea de dominancia entre los genes, fue establecida por Mendel, de acuerdo con esta, los organismos
heterocigotos para un determinado carcter, solo se expresarn el especificado por el alelo dominante. Por ejemplo:
El carcter liso de las semillas de chcharos ( alelo "R") es dominante sobre el carcter rugoso de las mismas (alelo
"r")

45

BIOLOGA

Un organismo heterocigoto para la textura de la semilla se representa con el genotipo Rr.

Aun cuando tiene informacin para carcter liso y rugoso, en su fenotipo solo se mostrar el carcter dominante, es
decir la textura lisa de la semilla.
Investigaciones realizadas despus de 1900, mostraron que lo anterior no era aplicable a todos los organismos. En
algunos casos, las caractersticas contrastantes de los progenitores originaban un carcter intermedio en la
descendencia, condicin conocida con el nombre de dominancia incompleta. Esto lo podemos observar en la
herencia del color en el ganado de cuernos cortos o shorthorn.
Al cruzar un toro homocigoto de pelaje rojo, con una vaca homocigota de pelo blanco, la descendencia
muestra una coloracin rosada; esta coloracin es mejor conocida con el nombre de "ruano" (Fig. 1).

Fig. 1: Ganado Shorthorn: La cruza de un toro rojo con

una vaca blanca origina descendencia de color ruano.
La dominancia incompleta es una de las modificaciones a las relaciones mendelianas, la cual puede ser definida de
la siguiente manera:
"Condicin hereditaria en la que los organismos heterocigotos muestran
cierto grado de expresin fenotpica de dos genes contrastantes"
Otros ejemplos de dominancia incompleta lo podemos ver en la herencia del color de la piel en los humanos y en la
herencia del color de las flores en los rosales.
Los genes que presentan dominancia incompleta, no se pueden representar empleando el sistema de Mendel, ya
que ninguno de los alelos es dominante o recesivo. El problema se resuelve si empleamos la misma letra mayscula
bsica para ambos alelos y aadiendo un superndice que nos muestre los alelos contrastantes. Por ejemplo, en el
caso del ganado shorthorn, podemos emplear la letra "C" para indicar color y las letras R y B para el rojo y blanco
respectivamente. De acuerdo a lo anterior, un toro homocigoto rojo se representara como CRCR, mientras que la
vaca homocigota blanca quedara como CBCB.
En la siguiente tabla de Punnett, podemos observar el genotipo y fenotipo de la descendencia:
CRCR/CBCB

CR

CR

CB

CRCB

CRCB

CB

CRCB

CRCB

Resultados de la GF1
Genotipo heterocigoto CRCB= 4/4
Fenotipo = 100% descendencia ruano
Otro ejempos:
Simbolizando: Flores rojas (RR).

Flores blancas (rr)

46

BIOLOGA

Cruzamiento: Plantas con flores rojas por plantas con flores blancas de Mirabilis jalapa (buenas tardes).
Resultado: Primera generacin (F1): plantas con flores rosadas.
Segunda generacin (F2): plantas con flores rojas, rosadas y blancas en la proporcin 25, 50 y 25%
(1, 2, 1).

CODOMINANCIA
Se trata de otra modificacin a las relaciones de dominancia establecidas por Mendel, la caracterstica de los
genes codominantes es que ambos se expresan en el el organismo heterocigoto. Un ejemplo de genes
codominantes en humanos, lo podemos en el tipo sanguneo humano. En el humano reconocemos cuatro tipos
sanguneos: A, B, AB y O, productos de la interaccin de tres alelos para un mismo gen: A, B y O.
La relacin que se da entre estos tres alelos (alelo = variantes de un mismo gen) es la siguiente: los alelos A y B
dominan sobre el alelo O, mientras que los alelos A y B son codominantes entre s. En las siguientes tablas,
donde utilizamos la letra "S" para representar al gen que controla el tipo sanguneo, podemos ver los diferentes
genotipos y los fenotipos sanguneos que se pueden obtener a partir de la combinacin de estos tres alelos.
GENOTIPOS
COMENTARIOS
FENOTIPO

47

BIOLOGA

POSIBLES
SASA

Los dos alelos son iguales

SASO

El alelo "A" domina sobre "O", solo

se manifiesta A

SBSB

Los dos alelos son iguales

SBSO

El alelo "B" domina sobre "O", por lo

tanto, solo se manifiesta B

SASB

Los alelos "A" y "B" son

codominantes, por lo tanto se
manifiestan los dos

S0S0

Los dos alelos son iguales

Tipo sanguneo A

Tipo sanguneo B

Tipo sanguneo AB

Tipo sanguneo O

Tipo sanguneo ABO: Los genes A y B son codominantes

por lo que ambos se expresan en el heterocigoto
El concepto de codominancia se puede definir de la siguiente manera:
Condicin gentica que se presenta entre pares de alelos contrastantes, en los que ambos se expresan,
totalmente, en el heterocigoto"

4. ALELOS MULTIPLES
Cuando se presentan tres o ms genes alternativos (alelos) para una caracterstica, dentro de un mismo locus en
un par de cromosomas. El fenotipo depender de cuales son los alelos recibidos de sus progenitores. Se sabe
que ningn organismo puede tener ms de dos alelos para un gen dado pero en una poblacin puede haber
variedad de alelos.
Ejm: Color de la flor de muchas plantas, color del pelo en gatos y perros y en los grupos sanguneos, dependen
de varios alelos.
5. GENES LIGADOS
Son aquellos que poseen una informacin deficiente para un carcter que hacen que el organismo o clula
muerta a nivel de gameto o a nivel de cogito, pudiendo el individuo no llegar a nacer o morir antes de alcanzar la
capacidad reproductiva. Los genes letales suelen ser recesivos, por lo que deben de estar en condicin
homocigota para manifestarse.

ALELOS MLTIPLES

48

BIOLOGA

Se ha considerado hasta el momento que un par de alelos es el que controla una determinada caracterstica
fenotpica. Pero un determinado gen puede tener ms de dos formas allicas. Cuando se presenta esta situacin se
dice que tienen alelos mltiples o polialelos.
En el caso de alelos mltiples, un individuo diploide tendr como mximo dos de estos alelos, uno en cada uno de
los cromosomas homlogos, aunque en la poblacin se presenten ms alelos para el mismo gen.
Un ejemplo clsico de alelos mltiples en seres humanos, es la herencia de los grupos sanguneos de la clasificacin
ABO. A diferencia del albinismo, donde solamente se encuentran dos alelos diferentes A y a (y por lo tanto no se trata
de polialelos), en el caso de la clasificacin ABO se han identificado tres alelos.
Los alelos son I A IB i y se organizan en 6 clases de genotipos, los que codifican para 4 clases de fenotipos, que son
los grupos sanguneos O, A, B y AB.

Fenotipo

Genotipo

IAIA IAI

IBIB IBI

AB

IA IB

ii

Existe una relacin de dominancia entre los alelos IA I y tambin entre IB I. En cambio la relacin es de
codominancia entre los alelos IA IB
Es importante considerar que esta clasificacin de grupo sanguneo se considera en casos de transfusiones
sanguneas, puesto que los antgenos A y B son antgenos fuertes, capaces de desencadenar reacciones antgenoanticuerpo.
Los individuos del grupo A tienen en su suero anticuerpos anti - B. Los individuos del grupo B tienen anticuerpos anti
- A. Los individuos del grupo AB no poseen en su suero anticuerpos anti - A como tampoco anti - B y los individuos
del grupo O poseen ambos anticuerpos en su suero.
Por lo tanto, el grupo sanguneo O es dador universal, es decir, le puede dar sangre a individuos de cualquier grupo
sanguneo, pero recibe sangre slo de su propio grupo. En cambio, el grupo AB es receptor universal, porque al no
poseer anticuerpos anti - A y anti - B puede recibir sangre de cualquier grupo sanguneo.
La jerarqua de dominancia en este caso es :
A=B>0
Genotipo AA, A0 BB, B0 AB 00
Fenotipo A

49

AB 0

BIOLOGA

50

BIOLOGA

51

BIOLOGA

TEORIA CROMOSOMICA DE LA HERENCIA

Despus de muchas observaciones hechas por THOMOS H. MORGAN de la Universidad de Columbia de sent las
bases de la teora cromosmica que se puede resumir en los siguientes trminos:
a) Los genes estn en los cromosomas.
b) Su disposicin es lineal, uno detrs de otro.
c) Mediante el entrecruzamiento de cromtidas homlogos se produce la recombinacin de genes.
HERENCIA LIGADA AL SEXO
1. INTRODUCCION
El estudio de la herencia de los genes localizados en los cromosomas sexuales fue iniciado por T. H. Morgan y
sus estudiantes en los inicios del siglo XX. Aunque Morgan estudiaba la mosca de la fruta, los mismos principios
geneticos se aplica a los humanos. Ya que hombres y mujeres difieren en sus cromosomas sexuales, los
patrones de herencia para el cromosoma X varan entre los sexos. Nuestro objetivo es entender los principios
que gobiernan la herencia gentica de los cromosomas sexuales.
Observaciones cuidadosas han determinado que toda clula tiene dos tipos de cromosomas: AUTOSOMAS, que
determinan las caractersticas morfolgicas; y los cromosomas SEXUALES, ALOSOMAS O HETEROSOMAS,
que determinan el sexo y controlan la transmisin de los caracteres ligados al sexo, tanto en el macho como en
la hembra. En la mayora de Eucariotas diploides se ha establecido un par de cromosomas sexuales (X e Y).
Los cromosomas sexuales fueron observados por primera vez en la mosca frutera drosfila melanogster. XX
para la hembra y XY para el macho.
La especie humana tiene en total 23 pares de cromosomas distribuidos as:
En la mujer: 22 pares de autosomas + 1 par sexual (XX) = 23 pares.
En el hombre: 22 pares de autosomas + 1 par sexual (XY) = 23 pares.
En el proceso meitico para formarse los gametos, cada uno de los femeninos llevar el cromosoma X; mientras
que en los masculinos uno lleva el cromosoma X y el otro el cromosoma Y.
En Aves el macho es ZZ y la hembra ZW en los saltamontes la hembra XX y el macho XO (Sin cromosoma Y).
2. DETERMINACION DEL SEXO
El macho transmite un cromosoma X solo a las hembras de su progenie la hembra transmitir su cromosoma X
a las hembras y a los machos de su progenie.
3. HERENCIA LIGADA AL SEXO
Los cromosomas sexuales tambin son responsables de la transmisin de caracteres no sexuales. Los genes
para estos caracteres estn en los cromosomas X pero muchos de ellos estn ausentes en los cromosomas Y.
Por ello la herencia es diferente al modelo descrito.
Los machos siempre heredan el cromosoma X de la madre, pero un macho solo puede transmitir informacin
gentica en su cromosoma X a sus nietos a travs de sus hijas.
Herencia recesiva ligada al cromosoma sexual X
Los cromosomas X e Y son los que determinan el sexo. Las mujeres normales tienen dos cromosomas X y los
hombres un cromosoma X y uno Y. Un trastorno causado por un gen anormal en uno de los cromosomas X se
conoce como trastorno ligado al cromosoma X o ligado al sexo.
Una madre aparentemente normal con un gen anormal en uno de sus cromosomas X tiene una probabilidad del
50 por ciento (una de cada dos) de transmitirlo a su hijo. Una mujer que hereda un cromosoma X con un gen de
un trastorno ligado al sexo por lo general no presenta sntomas de la enfermedad dado que tiene un cromosoma
X de reserva con una copia normal del mismo gen. No obstante, los hombres que heredan un cromosoma X con
un gen de una enfermedad ligada al sexo no tienen un segundo cromosoma X de reserva y, por lo tanto,
padecen la enfermedad.
Algunas condiciones que se transmiten a travs de la herencia recesiva ligada al cromosoma X son:

52

BIOLOGA

Hemofilia, en la que la sangre carece de una sustancia necesaria para la coagulacin

Daltonismo de los colores rojo y verde
Distrofia muscular de Duchenne, que causa debilidad muscular y la muerte
Caractersticas ligados al Cromosoma X
HEMOFILIA. Falta de coagulacin o coagulacin demasiado lenta de la sangre. Se debe a una anomala en la
sntesis de trombina. Es ocasionada por un gen recesivo. Las mujeres transmiten la enfermedad raramente la
padecen (Son portadoras).
REPRESENTACION GENETICA
H :
Coagulacin Normal (Dominante)
h

Coagulacin Anormal (Recesivo)

XHXH Mujer Normal

XHXh Mujer portadora
XhXh

Mujer hemoflica

XhY

Hombre hemoflico

CRUZAMIENTO:
Padre hemoflico con mujer sana.
DALTONISMO. Ceguera al color o incapacidad para distinguir el color rojo del verde, debido a un gen recesivo en
el cromosoma X y ausente en el Y.
REPRESENTACION GENETICA
C

Visin normal (dominante)

Visin anormal (recesivo)

XCXC Mujer Normal

XCXc Mujer normal, portadora
XcXc

Mujer daltnica

XcY

Hombre daltnico

CRUZAMIENTO
Padre normal (XCY) con mujer daltnica (XcXc)
(Realizar el cruzamiento y hacer el anlisis respectivo).
Otras caractersticas:
-Miopa (Oftalmoplegia)
-Atrofia del nervio ptico.
-Mechn del pelo blanco
-Distrofia muscular parcial
-Diabetes inspida (Varios tipos).
-Ictiosis.

53

BIOLOGA

-Glaucoma juvenil (endurecimiento del globo del ojo).

-Distiquiasis (pestaas dobles).
DALTONISMO
MUJERES
D

HEMOFILIA
VARONES

X X = normal

X Y = normal

X X = normal portadora

VARONES

X Y = normal

XhY = hemoflico

X X = normal

X Y = daltnico

XdXd = daltnica

MUJERES
H

X X = normal portadora
XhXh = letal

CARACTERSTICAS LIGADAS AL CROMOSOMA Y

Un gen ligado al cromosoma Y se manifestar en todos los hombres que lo lleven y slo en los hombres,
independientemente de que sea dominante o recesivo. Entre los pocos casos que se conocen de anormalidad
hereditaria ligada al cromosoma Y tenemos la hipertricosis del pabelln auricular. Se trata de un carcter cuyo
gen determina la aparicin de pelo en el pabelln de la oreja.
Se transmiten exclusivamente a travs de la lnea masculina (herencia holndrica) Ejm: Hipertricosis de la oreja.
(Dronamraju 1960).
CARACTERSTICAS LIGADAS A LOS CROMOSOMAS X, Y.
El cromosoma X del hombre tiene una seccin homloga a una porcin del cromosoma Y. Los genes se
transmiten como pares autosmicos, aunque lo no hacen independientemente del sexo.
Ejm:
-Ceguera total al color.
-Xeroderma pigmentosa (acumulacin de pigmento y desarrollo de cncer en el cuerpo).
-Retinitis pigmentosa (degeneracin progresiva de la retina. Ceguera).
-Tipo de nefritis (enfermedad de los riones).
-Ceguera nocturna; Paraplegia esplstica (Goodenouth, las considera como ligadas al cromosoma X. Gentica
1981).
HERENCIA INFLUENCIADA POR EL SEXO
Los genes que determinan rasgos influidos por el sexo no radican en los cromosomas sexuales. La expresin de
dominancia o recesividad se encuentra invertida en los machos y en las hembras (es decir, si en uno acta un alelo
como dominante, en otro lo hace como recesivo). Esto se debe, en gran parte, a la diferencia de ambiente interno
que determinan las hormonas sexuales. As es en los animales superiores con sistemas endocrinos bien
desarrollados donde se encuentran con ms frecuencia ejemplos de rasgos influidos por el sexo. Es el caso del gen
de la calvicie humana (el alelo que determina la calvicie es dominante respecto al alelo normal en el hombre y
recesivo en la mujer).

Genotipos

Fenotipos en hombres

Fenotipos en mujeres

c'c'

calvo

calva

c'c

calvo

no calva

cc

no calvo

no calva

PENETRANCIA Y EXPRESIVIDAD

54

BIOLOGA

La "penetrancia" y la "expresividad " de un gen, son dos aspectos importantes a tener en cuenta, a fin de entender el
comportamiento de ciertas enfermedades genticas. La "expresividad" se refiere a la capacidad que tiene el gen de
manifestar su efecto. En otras palabras, significa la mayor o menor manifestacin clnica presente en un individuo. El
trmino "expresividad variable", hace referencia entonces a la variacin en el grado de manifestacin, el cual puede ir
de leve a severo. La "penetrancia" por su parte, mide la frecuencia de expresin del gen dependiendo del influjo de
factores no genticos. As pues, se dice que un gen tiene una penetrancia reducida cuando sta es menor del 100%.
Esto explica por qu algunos genes no se manifiestan, an estando presentes en el individuo. Muchos de ellos
requieren ciertas condiciones ambientales pues su manifestacin depende del medio ambiente, es decir, de
condiciones no genticas.
PLEIOTROPIA
El trmino pleiotrofismo se refiere a la capacidad que tiene un gen de producir varias caractersticas distintas. Es
decir, que es la manifestacin de mltiples efectos producidos por un mismo gen. Los efectos pleiotrpicos de un
gen, explican que en ciertos sndromes dismrficos, un mismo individuo presente alteraciones multisistmicas, con
un compromiso simultneo facial, ocular, auditivo o cardiaco, por ejemplo. Un ejemplo de ellos son varios trastornos
genticos como la fibrosis qustica, la anemia falciforme o drepanoctica y el sndrome de Marfan.
EPISTASIS
Por el contrario, cuando una misma caracterstica o patologa es producida por el efecto de varios genes, se habla
entonces de "epstasis". Es esa interaccin de productos de genes localizados en diferentes loci, lo que ocasiona que
la accin de un gen modifique la expresin fenotpica de otro. Por ejemplo, varios pares de genes determinan si un
perro labrador tiene pelaje negro, dorado o marrn.el color dpeende de cmo las enzimas y otros productos de alelos
en ms de un locus de genes produzcan un pigmento oscuro, melanina, y se depositen en los tejidos. El alelo B
(negro) es dominante respecto a b (marrn). En otro locus el alelo E aumenta el depsito de melanina, pero dos
alelos recesivos (ee) lo aminoran. En este caso el pelaje adquiere un color dorado sin importar los alelos en el lucus
B.

CITOGENETICA
El estudio de los cromosomas, su estructura y su herencia.
La citogentica es el estudio de los cromosomas y de las enfermedades relacionadas, causadas por anomalas
cromosmicas numricas o estructurales. Para realizar estos estudios se pueden emplear diversos tipos de tejidos.
El idiograma es bsicamente un "mapa cromosmico" que muestra la relacin entre los brazos corto y largo, el
centrmero (cen) y, en el caso de cromosomas acrocntricos, los tallos (st, de stalk) y satlites (sa). Ejemplos:

55

BIOLOGA

Nomenclatura Citogentica
- sistema de notacin normalizado
- nmero total de cromosomas, constitucin de los cromosomas sexuales, anomalas
P.ej.: 47, XY, +21 (varn con sndrome de Down)

CARIOTIPO
Es el conjunto de cromosomas y su morfologa en metafase de una clula que se ordenan colocndolos por parejas
de cromosomas homlogos.
Para los seres humanos hay 23 pares de cromosomas homlogos de los que 22 son autosomas (son los
cromosomas no sexuales) y uno son los sexuales. En total hay 46 cromosomas de los que la mitad se heredan del
padre y la otra mitad de la madre con lo que la especie humana es diploide (parejas de cromosomas homlogos).
Los cromosomas se agrupan en categoras (A-G, X, Y) segn su longitud (estn dispuestos desde mayor longitud
hasta menor longitud), segn el ndice centromrico, segn la posicin de las constricciones cromosmicas y segn
la posicin de las bandas de tincin. Los gametos son clulas n, es decir, con un slo cromosoma: sin parejas. As
cuando se produce la fecundacin, se producen clulas 2n. En el ciclo celular puede variar la importancia de la fase
n o 2n segn el tipo de organismo. El ser n o 2n no aporta la suficiente informacin sino que tambin es importante la
longitud, I.C.,...

HETEROCROMATINA Y EUCROMATINA
Si hacemos reaccionar el ADN con el tinte Feulgen hay una parte que se tie intensa- mente y otra que
no tanto. La parte que se tie intensamente se llama heterocromatina y la parte que no eucromatina. La
mayora de los genes activos se encuentran en la eucromatina

56

BIOLOGA

La heterocromatina puede ser constitutiva o facultativa. La de tipo constitutivo es un rasgo permanente de

una
posicin concreta del cromosoma y es un carcter hereditario. La heterocromatina facultativa puede estar
presente o ausente en una posicin determinada del cromosoma.

ORGANIZACIN DEL CROMOSOMA EUCARITICO

En clulas eucariticas que no se hayan sometidas a divisin celular el cromosoma recibe el nombre de
cromatina. La cromatina consiste en fibras que contienen protenas, ADN ( en cantidades muy parecidas)
y una pequea porcin de ARN. Las protenas que se asocian al ADN son bsicas y se llaman histonas.
Las histonas que participan son H1, H2A, H2B, H3 y H4 y su porcentaje de aminocidos bsicos y
caractersticas son:

Ahora pondr por orden de empaquetamiento los diferentes niveles, desde el primero hasta el ltimo
Sucesivamente.

PRIMER NIVEL: NUCLEOSOMA

Esta estructura vista al microscopio se ve como si fuera un collar de perlas del que las cuentas son los
nucleosomas.
El nucleosoma est formado por un octmero de histonas en el que hay dos subunidades de las histonas
H2A, H2B, H3 y H4. Alrededor de este octmero se arrolla el ADN con dos vueltas. El espaciamiento
entre las cuentas est formado por ADN que se llama ADN puente. El nucleosoma mide 6 nm. Los
nucleosomas se vuelven a organizar con la ayuda de la histona H1 habiendo una por cada nucleosoma.

SEGUNDO NIVEL: FIBRA DE 30 nm.

El nucleosoma que contiene H1 se pliega en una conformacin en zigzag cuya aparien-cia sugiere que
los
nucleosomas interaccionan mediante contactos entre sus molculas H1. Esta fibra que se forma tiene 30
nm de
espesor, en el que se aprecian los nucleoso-mas. Las histonas H1 se disponen de manera que forman el
eje central
sobre el que se arrollan los nucleosomas. Por cada vuelta de la espiral que forma esta fibra hay seis
nucleosomas. A este arrollamiento de los cromosomas sobre s mismos se le llama solenoide.

TERCER NIVEL: FIBRA DE 200 nm.

57

BIOLOGA

Si eliminamos las histonas del cromosoma en metafase mittica se puede ver que los cromosomas tienen
un esqueleto central densamente teido. Desde este esqueleto se proyectan lazos de ADN que
comienzan y acaban en el esqueleto. Este esqueleto central est compuesto por la enzima
topoisomerasa II (enlazan o desenlazan nudos o lazos en una cadena) en el que parece haber regiones
especiales llamadas regiones de unin al esqueleto o SAR.

CUARTO NIVEL: CROMOSOMA

Se produce por el arrollamiento de la fibra de 200 nm sobre s misma.

LAS MUTACIONES

DEFINICION. La definicin que dio De Vries (1901) de la mutacin era la de cualquier cambio heredable en el
material hereditario que no se puede explicar mediante segregacin o recombinacin.
La definicin de mutacin a partir del conocimiento de que el material hereditario es el ADN y de la propuesta de la
Doble Hlice para explicar la estructura del material hereditario (Watson y Crick,1953), sera que una mutacin es
cualquier cambio en la secuencia de nucletidos del ADN.
La mutacin es la fuente primaria de variabilidad gentica en las poblaciones, mientras que la recombinacin al crear
nuevas combinaciones a partir de las generadas por la mutacin, es la fuente secundaria de variabilidad gentica.

Existen varias substancias que incrementan significativamente la frecuencia con la que ocurren cambios en las
bases que se introducen en el ADN que se est sintetizando y se les denomina mutgenos. La mayora de los
cancergenos son mutgenos.
Tabla1.1.1.C- Mutgenos y su Efecto sobre el ADN.

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BIOLOGA

Mutgeno
Mecanismo
Resultado en el ADN
Agentes alquilantes
Se une covalentemente y Transicin y transversin
(nitrosourea,nitrosoguanidina) forma sitios apurnicos
Agentes desaminantes
Adenina-hipoxantina
Transicin
(cido nitroso)
y citosina-uracilo
Base anloga
Substitucin durante
Transicin
(2-aminopurina)
la replicacin del ADN
Agente intercalante
Insercin o eliminacin de Cambio de cuadro
(antridinas, antraciclinas)
pares de bases
Fraccionadores de las cadenas Translocacin cromosomal Cambio de una o ms bases
(radiaciones ionisantes)
Si la substitucin, insercin o eliminacin de una base tuvo lugar en alguna parte del ADN que codifica una protena,
entonces puede cambiar un codn y dar lugar a una modificacin que produzca la introduccin de un aminocido
diferente o se codifique por terminacin de la cadena peptdica.

MUTACIN SOMTICA Y MUTACIN EN LA LNEA GERMINAL

Mutacin somtica: afecta a las clulas somticas del individuo. Como consecuencia aparecen individuos mosaico
que poseen dos lneas celulares diferentes con distinto genotipo. Una vez que una clula sufre una mutacin, todas
las clulas que derivan de ella por divisiones mitticas heredarn la mutacin (herencia celular). Un individuo
mosaico originado por una mutacin somtica posee un grupo de clulas con un genotipo diferente al resto, cuanto
antes se haya dado la mutacin en el desarrollo del individuo mayor ser la proporcin de clulas con distinto
genotipo. En el supuesto de que la mutacin se hubiera dado despus de la primera divisin del cigoto (en estado de

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BIOLOGA

dos clulas), la mitad de las clulas del individuo adulto tendran un genotipo y la otra mitad otro distinto. Las
mutaciones que afectan solamente a las clulas de la lnea somtica no se transmiten a la siguiente generacin.
Mutaciones en la lnea germinal: afectan a las clulas productoras de gametos apareciendo gametos con
mutaciones. Estas mutaciones se transmiten a la siguiente generacin y tienen una mayor importancia desde el
punto de vista evolutivo ya que todas las clulas que resulten de la divisin del cigoto sern portadoras de la
mutacin y se transmitirn a las nuevas generaciones.

Alteraciones numricas
Las alteraciones numricas son un cambio en la dotacin de cromosomas. Cuando existen uno o ms juegos de
cromosomas completos, se habla de euploda (triploida, tetraploida y en general poliploida). En el caso de existir un
defecto de cromosomas, se habla de monosoma. Si el defecto o exceso es de cromosomas incompletos, se habla
de aneuploidias
Casi la mitad de las alteraciones cromosmicas que se encuentran en el recin nacido son la presencia de un
cromosoma extra (aneuploida) ya que las monosomas totales son incompatibles con la vida. Las trisomas
constituyen la anomala cromosmica ms frecuente y, dentro de estas, las ms conocidas son la trisoma 21
(sndrome de Down), la trisoma 18 (sndrome de Edwards) y la trisoma 13 (sndrome de Patau). Solo los nios con
sndrome de Down sobreviven hasta la edad adulta, mientras que los que tienen trisomas 18 y 13 mueren por lo
general antes del primer ao.
Las anomalas de los cromosomas sexuales tienen una menor repercusin fenotpica que la de los restantes
autosomas y suele ser la esterilidad. Las alteraciones ms frecuentes de los cromosomas sexuales son el sndrome

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BIOLOGA

de Turner (45, X), el sndrome de Klinefelter (47, XXY), el sndrome de la triple X (47,XXX) y el sndrome de la doble
Y (37, XYY). Adems de estas alteraciones numricas, los cromosomas sexuales pueden experimentar, como los
autosomas, alteraciones morfolgicas (translocaciones entre dos cromosomas sexuales o translocaciones entre un
cromosoma sexual y un autosoma).
Alteraciones estructurales
Las alteraciones estructurales se refieren a cambios en la forma y/o tamao de un cromosoma. Cuando el material
gentico se conserva en el cromosoma alterado, la alteracin es equilibrada, mientras que si se gana o pierde
material gentico, la alteracin es desequilibrada. Son la consecuencia de la rotura y uniones anormales de los
cromosomas bajo la influencia de agentes externos que la clula no puede reparar. Las alteraciones estructurales
bsicas son las roturas que ocasionan bien la formacin de una delecin (cromosoma al que le falta un fragmento) o
de un fragmento sin centrmero.

Alteraciones En Los Autosomas

TIPO DE
MUTACIN

Caractersticas y sntomas de la mutacin

Sndrome de Down Trisoma 21

Retraso mental, ojos oblicuos, piel rugosa,

crecimiento retardado

Sndrome de
Edwars

Anomalas en la forma de la cabeza, boca

pequea, mentn huido, lesiones cardiacas.

SNDROME

Trisoma 18

Sndrome de Patau Trisoma 13 15

Labio leporino, lesiones cardiacas, polidactilia.

Alteraciones En Los Cromosomas Sexuales

Sndrome de
Klinefelter

44 autosomas +
Escaso desarrollo de las gnadas, aspecto eunocoide.
XXY

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BIOLOGA

Sndrome del
duplo Y

Elevada estatura, personalidad infantil, bajo coeficiente

44 autosomas +
intelectual, tendencia a la agresividad y al
XYY
comportamiento antisocial.

Sndrome de
Turner

44 autosomas +
Aspecto hombruno, atrofia de ovarios, enanismo.
X

Sndrome de
Triple X

44 autosomas + Infantilismo y escaso desarrollo de las mamas y los

XXX
genitales externos.

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BIOLOGA

NIVELES MUTACIONALES
Es una clasificacin de las mutaciones basada en la cantidad de material hereditario afectado por la
mutacin:

Mutacin gnica: mutacin que afecta a un solo gen.

Mutacin: cromosmica: mutacin que afecta a un segmento cromosmico que incluye varios
genes.

Mutacin genmica: mutacin que afecta a cromosomas completos (por exceso o por defecto) o a
juegos cromosmicos completos.

MUTACIN ESPONTNEA E INDUCIDA

Mutacin espontnea: se produce de forma natural o normal en los individuos.
Mutacin inducida: se produce como consecuencia de la exposicin a agentes mutagnicos qumicos o fsicos.
MUTACIONES GNICAS
Afectan a un segmento de un cromosoma. Pueden ser de cuatro tipos:

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BIOLOGA

Delecciones. Se elimina un segmento de ADN. Si la delecin es muy grande, los organismos que la llevan no
suelen ser viables.
Duplicaciones. Un segmento de ADN aparece duplicado. Las duplicaciones son mecanismos evolutivos muy
eficaces, porque, al aparecer un gen duplicado en un organismo, se pueden ensayar mutaciones sobre una de las
copias, mientras que la otra permanece viable. La mayora de los cambios evolutivos en las clulas eucariticas
surgen con motivo de las duplicaciones.
Inversiones. En algunos casos se produce un reordenamiento de las secuencias cromosmicas a consecuencia de
la aparicin de dos rupturas y ensamblaje del fragmento con un giro de 180 respecto a la posicin normal. Aunque
es posible que no haya alteracin en la cantidad de informacin gentica, las inversiones alteran los mecanismos de
apareamiento de cromosomas en la meiosis, y en muchos casos disminuyen mucho la fertilidad de los organismos
que las llevan.
Translocaciones. Se originan como consecuencia del intercambio de fragmentos entre dos cromosomas no
homlogos. Se han descrito enfermedades asociadas a traslocaciones en la especie humana. Generan tambin
problemas en la meiosis y disminuyen mucho la fertilidad (observa la figura 9.14 anterior).
Sustituciones de bases: cambio o sustitucin de una base por otra en el ADN.

Transiciones: cambio de una purina (Pu) por otra purina, o bien cambio de una pirimidina (Pi) por otra
pirimida.
Transversiones: cambio de una purina (Pu) por una pirimidina (Pi) o cambio de una pirimidina (Pi) por una
purina (Pu).

Inserciones o adiciones y delecciones de nucletidos: se trata de ganancias de uno o ms nucletidos

(inserciones o adiciones) y de prdidas de uno o ms nucletidos (delecciones). Tienen como consecuencia cambios
en el cuadro o pauta de lectura cuando el nmero de nucletidos ganado o perdido no es mltiplos de tres.
Duplicaciones: consiste en la repeticin de un segmento de ADN del interior de un gen.
Inversiones: un segmento de ADN del interior de un gen se invierte, para ello es necesario que se produzcan dos
giros de 180 , uno para invertir la secuencia y otro para mantener la polaridad del ADN.
Transposiciones: un segmento de un gen cambia de posicin para estar en otro lugar distinto del mismo gen o en
otro lugar del genoma.
TIPOS DE MUTACIONES GNICAS
En la siguiente tabla se resumen algunos tipos de mutaciones gnicas en el ADN y en sus consecuencias en las
protenas.
Tipos de mutaciones gnicas
En el ADN
Transiciones
Transversiones
En la protena
Mutacin silenciosa
Mutacin neutra
Mutacin cambio de sentido

Resultados y ejemplos
En el ADN
PuPu o PiPi: ATGC, GCAT, CGTA y TACG
PuPi o PiPu: ATCG, ATTA, GCTA, GCCG, TAGC,
TAAT, CGAT y CGGC
En la protena
Tripletes que codifican para el mismo aminocido: AAG(arg)CGG(arg)
Tripletes que codifican para aminocidos equivalentes distintos.
AAA(lys)AGA(arg). Ambos son aminocidos bsicos
Aparece un nuevo triplete que codifica para un aminocido de distinto tipo.
La protena pierde su funcin.

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BIOLOGA

Mutacin sin sentido

Mutacin cambio de fase o pauta de
lectura

Aparece un triplete de terminacin o FIN: CAG(gln)UAG(FIN)

Adicin o deleccin de un nico par de nucletidos o de varios pares de
nucletidos, siempre que no sean mltiplo de tres.

Es importante aclarar el concepto de mutacin silenciosa, una mutacin silenciosa es cualquier alteracin en la
secuencia de nucletidos del ADN que no produce cambio en el fenotipo estudiado. Imaginemos que la caracterstica
externa o fenotipo analizado es simplemente la funcin de un enzima, es evidente que existen mutaciones en la
secuencia de nucletidos del ADN que no producen cambios en la secuencia de aminocidos, pero tambin hay
mutaciones en el ADN que producen cambios en la secuencia de aminocidos que no alteran la funcin del enzima
analizado. Ambas tipos de mutaciones son silenciosas, ya que ninguna altera la funcin del enzima.

MUTACIONES CROMOSOMICAS

Afectan a un segmento de un cromosoma. Pueden ser de cuatro tipos:

Delecciones. Se elimina un segmento de ADN. Si la delecin es muy grande, los organismos que la llevan no
suelen ser viables.
Duplicaciones. Un segmento de ADN aparece duplicado. Las duplicaciones son mecanismos evolutivos muy
eficaces, porque, al aparecer un gen duplicado en un organismo, se pueden ensayar mutaciones sobre una de las
copias, mientras que la otra permanece viable. La mayora de los cambios evolutivos en las clulas eucariticas
surgen con motivo de las duplicaciones.
Inversiones. En algunos casos se produce un reordenamiento de las secuencias cromosmicas a consecuencia de
la aparicin de dos rupturas y ensamblaje del fragmento con un giro de 180 respecto a la posicin normal. Aunque
es posible que no haya alteracin en la cantidad de informacin gentica, las inversiones alteran los mecanismos de
apareamiento de cromosomas en la meiosis, y en muchos casos disminuyen mucho la fertilidad de los organismos
que las llevan.
Translocaciones. Se originan como consecuencia del intercambio de fragmentos entre dos cromosomas no
homlogos. Se han descrito enfermedades asociadas a traslocaciones en la especie humana. Generan tambin
problemas en la meiosis y disminuyen mucho la fertilidad (observa la figura 9.14 anterior).

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BIOLOGA

clase de alteraciones se presentan cuando en forma anmala se reparan las roturas cromosmicas producidas
espontneamente, consecutivas a los mecanismos celulares normales, o bien, por factores del ambiente. Las
anomalas ms importantes de este grupo son las Deleciones, las Inversiones, las Translocaciones y los
Cromosomas en anillo.
Las roturas cromosmicas se encuentran con ms frecuencia, en personas de edad avanzada pero su causa real se
desconoce, por lo que toman el nombre de roturas espontneas. Por otro lado, la exposicin a los rayos
csmicos, radia-ciones ionizantes como los Rayos X, los rayos Ultravioleta, contacto con qumicos mutgenos,
infecciones virales, tambin aumentan la frecuencia de roturas cromosmicas. El reordenamiento cromosmico luego
de la rotura da origen a las siguien-tes alteraciones:
DELECIONES: Se deben a la prdida de un fragmento cromosmico producida por una sola rotura terminal, o de
dos roturas como Delecin intersticial. Siendo el centrmero el punto de cruce de las cromtides, los extremos toman
entonces el nombre de Brazos, de los cuales hay Brazos Cortos y Brazos Largos A los Brazos Cortos se les
reconoce con la letra p mientras que a los Brazos Largos, con la letra q . Una Delecin o prdida de material
cromosmico al nivel del brazo corto, se puede abreviar como p (p menos), precedida del nmero que coresponde al cromosoma afectado, por ejemplo: 5 p o Sndrome del maullido de gato De forma similar se
pueden sealar las delecciones de los brazos largos, por ejemplo: 18 q (q menos) o Sndrome de la boca de
carpa.
INVERSIONES: Las Inversiones resultan de dos roturas en un mismo cromosoma, con un giro de 180 del
fragmento, el cual puede o no, contener el Centrmero, tomando entonces el nombre de Inversin Pericntrica
Paracntrica respectivamente. Con frecuencia, las Inversiones no tienen efecto alguno sobre el individuo pues se
establece de nuevo un estado de equilibrio, sin faltar ni sobrar material cromosmico. Sin embargo, pueden dar lugar
a la aparicin de anormalidades en su descendencia, por un apareamiento meitico anormal.
TRANSLOCACIONES: Resultan de dos o tres roturas cromosmicas, con desplazamiento de un fragmento, sea
dentro del propio cromosoma, Translocacin In-tracromosmica, o bien a otro cromosoma distinto, Translocacin
Intercromo-smica. Aqu tampoco se provocan alteraciones en los portadores de la Translocacin y en estos casos
se habla de una Translocacin Equilibrada o Balan-ceada. Sin embargo, es posible que por estas translocaciones,
puedan originarse anormalidades a su descendencia.
Las Translocaciones Intracromosmicas son muy poco frecuentes y en forma secundaria pueden originar
Duplicaciones o Delecciones. Son ms frecuentes las Translocaciones Intercromosmicas, sobre todo la fusin de
dos cromosomas acro-cntricos, de manera que el apareamiento meitico de estos cromosomas, puede originar
Trisomas en la descendencia.

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BIOLOGA

MUTACIONES GENOMICAS

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BIOLOGA

Son mutaciones que afectan al nmero de cromosomas del individuo que las lleva. Este nmero es constante en
cada especie. Los cambios en el nmero de cromosomas han sido un elemento clave en la evolucin de las
especies.
Causas de las mutaciones genmicas
Fusin cntrica: unin de dos cromosomas no homlogos con prdida de algn centrmero.
Fisin cntrica: escisin de un cromosoma en dos.
Segregacin errnea durante la meiosis: distribucin errnea de las cromtidas homlogas entre las clulas
hijas.
Las mutaciones genmicas, pueden ser de dos tipos:
Aneuploidas. Se produce un aumento o disminucin en uno o en varios cromosomas, en una o varias pareja de
cromosomas en organismos diploides. Generalmente son consecuencia de anomalas producidas en el reparto de
los cromosomas en la meiosis. Estos cambios slo se suelen tolerar cuando afectan a cromosomas pequeos. Las
aneupliodas, de igual modo que la mayora de las mutaciones cromosmicas, afectan a la fertilidad del individuo que
las lleva. Las ms frecuentes son:
- Nulisomas: falta una pareja de cromosomas homlogos.
- Monosomas: slo aparece un cromosoma y falta su homlogo.
- Trisomas: aparecen tres cromosomas en lugar de dos. Ver Trisomias sexuales. Ver sndrome de Down.

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BIOLOGA

Poliploidas. Los individuos que sufren esta mutacin poseen un nmero de cromosomas mltiplo del nmero
normal. Se producen cuando se interrumpe el proceso de anafase meitica. Hay drogas, como la colchicina, que
inhiben la formacin del huso acromtico, que se emplea para producir este tipo de mutaciones.
Las polipilodas han sido fenmenos que se han producido espontneamente en la historia de la evolucin. Se han
producido en la evolucin de los vertebrados. En vegetales, es el proceso ms importante de especiacin. El 47 por
100 de las especies de angiospermas actuales son poliplioides.
Hay dos tipos de poliploida:
- Autopoliploida. A partir de una planta de contenido diploide se pueden originar poliploides mediante la duplicacin
de su propio contenido gentico.
- Alopoliploida. Surge cuando se combina el contenido de una especie con cl de otra. El trigo actual es un
alohexaploide (AABBDD), que procede de unir tres genomas: trigo candeal (AA), gramnea salvaje (BB) y centeno
(DD).

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BIOLOGA

ANOMALAS DE NMERO
Las anomalas de Nmero se presentan como consecuencia de errores al momento de la segregacin de los
cromosomas durante la divisin celular, cuando se produce la divisin de los mismos y se hace el reparto de
cromosomas para que resulten dos clulas idnticas, derivadas de una. La dotacin de cromosomas para cada
clula, es un mltiplo exacto de 23 (n) que es el llamado Nmero HAPLOIDE de la especie humana. El nmero de
46 cromosomas (2n), es la variacin normal de casi todas las clulas humanas y entonces se habla de Nmero
EUPLOIDE. Con cualquier otro nmero, la variacin es ANEUPLOIDE.
Entre estas ltimas variaciones Aneuploides, las ms importantes son las llamadas Trisomas y Monosomas,
entidades en las cuales a travs del Cariotipo se detecta en el sujeto, un cromosoma de ms o de menos
respectivamente. En condiciones ms raras an, puede darse el caso que un individuo tenga dos cromo-somas de
ms o de menos, slo que en pares diferentes, casos en los que se habla de Doble Trisoma Doble Monosoma.
De las variaciones Euploides (mltiplos de 23) se han encontrado sujetos con 69 cromosomas (3n) a los cuales se
les llama Triploides y an con 92 cromo-somas (4n) llamados Tetraploides. Un nmero mayor de cromosomas
dentro de los mltiplos Euploides, se conocen como individuos Poliploides.
Como una regla general, la Poliploidia en el gnero humano es letal y res-ponsable de abortos espontneos. Los
tipos de Triploidia (3n) y Tetraploidia (4n) encontrados en el hombre, escasos por cierto, entraan lesiones muy
graves que no permiten la sobrevida ms all de 6 meses por serios trastornos fisiolgicos y bioqumicos. Los
zigotes Triploides se pueden originar de dos formas: 1. Por la fecundacin de un gameto normal por un gameto
diploide (vulo y espermatozoide) 2. Por la incorporacin del segundo corpsculo polar nuevamente al ncleo del
vu-lo, despus de la Meiosis, lo que aumenta as el material cromatnico y por consi-guiente, el nmero de
cromosomas.
La Tetraploida es ms rara todava que la anterior y los afectados presen-tan un cuadro ms grave. Probablemente
se origina por la duplicacin cromosmica en una clula somtica, muy al inicio del desarrollo embrionario, quiz con
la prime-ra divisin del zigote,

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BIOLOGA

Las Aneuploidas que se pudieran encontrar en el humano, tal como ya se mencion, son las Monosomas y las
Trisomas, siendo estas ltimas las alteracio-nes cromosmicas ms frecuentes, originadas por la falta de disyuncin
Meitica, en la divisin celular de los gametos. La No Disyuncin es la migracin al mismo polo cromtico, de las
dos cromtides de un cromosoma, de tal manera que el ga-meto poseer 2 cromosomas que al unirse con el
cromosoma del otro gameto, for-marn la Trisoma.
La No Disyuncin durante la Mitosis da lugar a las Trisomas con variedad de Mosaico en donde se pueden tener
algunas lneas celulares normales y el resto de clulas Trismicas, o Tetrasmicas, como ocurre en Mosaicos
relacionados con los Cromosomas Sexuales. La diferenciacin solamente la hace el Cariotipo.
La falta de disyuncin durante la Meiosis o divisin de las clulas reproduc-toras (vulo y espermatozoide) es la que
originar una clula hija que gana un cro-mosoma, con los dos de un mismo par producindose una Trisoma, y otra
clula hija que pierde el cromosoma y que con la unin del otro gameto originar una Mo-nosoma en el cromosoma
afectado.
Los individuos que presentan una Translocacin equilibrada, sin manifestar ningn problema, poseen una fuerte
tendencia a la falta de disyuncin durante la divisin de sus gametos. La Translocacin es la presencia de material
cromatnico de un cromosoma, adherido a los extremos de otro cromosoma.
Las causas de la falta de disyuncin se pueden reconocer como Ambienta-les y Congnitas. La tendencia a la No
Disyuncin, aumenta con la edad materna, o sea, bajo influencia ambiental, lo cual se refleja en el riesgo aumentado
de tener nios con Trisoma 21 (Sndrome de Down), Trisoma 18 (Sndrome de Edwards) y Trisoma 13 (Sndrome
de Patau). La falta de Disyuncin tambin puede observarse en el padre.
AUTOSOMAS: Las anormalidades de los Autosomas en general, producen altera-ciones poco especficas del
Fenotipo, aunque debe hacerse notar que las caracte-rsticas producidas por una cromosomopata en particular, son
suficientes para el diagnstico clnico.
Existen alteraciones comunes a muchas de estas anormalidades cromos-micas, siendo las ms frecuentes: Retraso
de crecimiento intrauterino, bajo peso al nacimiento, retraso mental en grado variable, baja talla manifestada al nacer
y en etapas tempranas del desarrollo, microcefalia, osificacin incompleta, una facies dismrfica, el bajo implante de
las orejas, anormalidades msculo-esquelticas, especialmente en manos y pies de tipo variable, malformaciones
cerebrales, del crneo y en otros rganos, trastornos del Sistema Nervioso Central como convul-siones y parlisis
cerebral, y anomalas en los dermatoglifos.
No siempre la cromosomopata se presenta con un cuadro clnico que se considera caracterstico de un sndrome en
especial. Existen mosaicos especial-mente en las Trisomas 21, 18 y 13 en las que el fenotipo se atena con cierta
tendencia hacia caractersticas normales y que incluso pueden pasar desapercibi-das.
GONOSOMAS: En las anomalas de los cromosomas sexuales, hay una gama muy amplia en cuanto a
Monosomas, Trisomas, Tetrasomas, Pentasomas que son viables. Si se presentaran estas anomalas en los
Autosomas, la mayora no seran compatibles con la vida. Pero tratndose de los Gonosomas, la viabilidad fetal es
altamente probable. Esto se debe a las caractersticas especiales de los Cromosomas X e Y. Por un lado, la
inactivacin de los cromosomas X cuando hay ms de uno en la dotacin y por otro lado, los pocos genes que tiene
el cromosoma Y, aparte de los que determinan la masculinidad.
Las manifestaciones fenotpicas de las gonosomopatas tanto de nmero como de estructura, de los cromosomas X
e Y, pueden dar origen a retraso mental que no es severo, y a alteraciones en el desarrollo de los rganos sexuales.
Oca-sionalmente se acompaan de otras malformaciones, como ocurre en el Sndrome de Turner, pero siempre son
menos graves que las anomalas de los Autosomas.
FETOPATIAS
e les llama as, a un grupo de condiciones patolgicas como resultado que se obtiene por efecto de diferentes noxas
sobre el feto en forma-cin, especialmente actuando en los primeros tres meses de gesta-cin, lo que incluye
tambin la etapa embrionaria. Es una etapa de mucha divisin celular, de organognesis y de diferenciacin de
tejidos, lo cual hace muy vulnera-ble al embrin y al feto, exponindolo a mltiples efectos que actan a diferentes
niveles de estos organismos en evolucin, y con mecanismos diversos que logran individualizar sndromes
especficos, con daos y estigmas severos, la mayora irreparables.
Las principales causas de las fetopatas son:

71

BIOLOGA

Procesos infecciosos
Medicamentos
Drogas
Radiaciones
Otros
Los Procesos infecciosos incluyen infecciones bacterianas, virales y por protozoos y estn caracterizados
por el grupo de entidades que se engloban bajo el nombre de ToRCH, con lo que se identifican las infecciones que
se producen en la madre y cuyos agentes causales se transportan a la placenta y luego al feto.
To - Toxoplasmosis
R - Rubola
C - Citomegalovirus
H - Herpes virus
Cada una de ellas podra ser causa de muerte para el feto o el recin naci-do cuando el ataque es severo,
pudiendo producir Sndromes especficos evocado-res del diagnstico. Dentro de este grupo se agregan en la
actualidad, la Les o Sfilis congnita y el S.I.D.A Sndrome de Inmuno Deficiencia Adquirida.
La Toxoplasmosis es una entidad provocada por el protozoo Toxoplasma gondii y afecta al sistema
nervioso del feto provocando despus cuadros convulsivos, hidrocefalia, microcefalia, retraso mental, calcificaciones
enceflicas, coriorreti-nitis pigmentaria, etc. La Rubola produce alteraciones cardacas, cataratas, mi-crocefalia,
alteraciones musculares, retraso mental. La Citomegalovirosis se ca-racteriza por microcefalia, retraso mental,
ictericia, hepato-esplenomegalia, insuficiencia heptica. El Herpes virus del tipo I produce lesiones cutneas con
formacin de vesculas as como lesiones viscerales.
De los Medicamentos, existen sndromes que se originan por la ingesta que de ellos hace la madre
durante el embarazo. Los que ms se han caracterizado son: la ingesta de Azatioprina, actuando como citosttico
para el tratamiento de leucemias. La Difenilhidantona para el tratamiento de la epilepsia. Uno de los ms
conocidos, es la Talidomida, utilizada en los aos de 1960s para la nusea y vmi-tos del embarazo en sus inicios.
Otros medicamentos que tambin originan daos al feto y que se encuen-tran suficientemente
documentados son: la Trimetadiona, Valproato, Warfarina, Aminopterina y el Acido Retinoico.
Las Drogas se han caracterizado de manera inequvoca como productoras de sndromes especficos. El
consumo de tabaco durante el embarazo, produce nios con bajo peso al nacer y con deficiencia mental en grado
variable. El alcohol es otra droga que ingerida por la madre en forma crnica durante el embarazo, da origen al
llamado Sndrome Alcohlico-Fetal, que presenta una facies tpica acompaada de retraso mental. Lo mismo
puede suceder cuando la madre consu-me cocana o herona. No se sabe mucho acerca de los nuevos
estupefacientes como el crack, el polvo de ngel y otros, pero se puede suponer que al ser con-sumidos durante
el embarazo, podran originar dao irreparable en el feto, con re-traso mental, microcefalia, alteraciones auditivas, del
lenguaje y otras.
De las Radiaciones existen las csmicas, las ultravioletas de la luz solar, las radiaciones ionizantes por
exposicin a material radiactivo o radiaciones de los Rayos X, istopos, etc., de las que est bien probada su

72

BIOLOGA

participacin en roturas cromosmicas, deleciones, alteraciones en los procesos de divisin celular, etc., que
actuando sobre el feto de una mujer gestante, pueden dar lugar a alteraciones sumamente variables. Desde
discretas incapacidades como dificultades del apren-dizaje, hasta microcefalia, retraso mental, leucemias y muerte.
Entre otras causas que pueden originar Fetopatas, tenemos la Les Con-gnita, con variacin de cuadros
clnicos, desde el Hidrops fetalis hasta lesiones en palmas de manos y plantas de los pies, pasando por lesiones
seas, cardiovas-culares y otras.
La Varicela ha sido reconocida tambin como responsable de lesiones feta-les cuando la madre padece
esta enfermedad en los primeros meses del embarazo. Las manifestaciones ms frecuentes son: retraso mental con
convulsiones, coriorre-tinitis, dedos rudimentarios y lesiones cicatriciales y deformantes de la piel.
El S.I.D.A. transmitido de la madre a travs de la placenta, no va a producir alteraciones anatmicas ni
funcionales evidentes, sino ms bien un ataque a los linfocitos y otras clulas encargadas de la defensa
inmunolgica del nio, de tal modo que deja al organismo del feto y del recin nacido, expuesto a otros proble-mas
infecciosos por virus, bacterias, hongos, protozoarios y neoplasias.
En cuanto al Hipotiroidismo congnito, es un problema que afecta al feto en donde el agente etiolgico
acta no por su presencia como el caso de los pro-blemas que hemos ya mencionado, sino por ausencia del mismo.
La falta de Hor-monas Tiroideas en el feto va ocasionando cambios bioqumicos que despus de nacer se traducen
en un complejo sintomtico y signolgico muy evidente. Si la madre no ingiere Yodo en su dieta en las cantidades
adecuadas, el feto no podr elaborar su hormona y el resultado ser el del Hipotiroidismo congnito.
Desordenes allicos en humanos (recesivos)
El primer caracter Mendeliano en humanos, la braquidactilia se describi en 1905. Actualmente se conocen mas de
3500 .
El albinismo es un caso de herencia Mendeliana . Los individuos homocigotos recesivos (aa) no fabrican melanina,
y por lo tanto tiene su cara, cabello, y ojos que son blancos o amarillos. Los padres heterocigotos con pigmentacin
normal (Aa), producen dos tipos de gametos: A o a. De la cruza de dos heterocigotos 1 de 4 hijos puede resultar
albino.
La fenilcetonuria (PKU) es un desorden hereditario recesivo en los que el individuo sufre por su incapacidad para
transformar el aminocido fenilalanina en tirosina. Los individuos homocigotas recesivos para este alelo tienen un
exceso de fenilalanina y productos de su metabolismo en sangre y en la orina. Estos metabolitos pueden ser dainos
para el sistema nervioso que se est desarrollando y producen retardo mental. Uno de cada 15.000 recin nacidos
sufre este problema. La deteccin de esta enfermedad en el recin nacido es hoy parte de la rutina bioqumica. Si
usted examina con detalle un producto que contenga Nutra-Sweet (un endulzante artificial que, bioqumicamente, es
un pptido) ver que existe un aviso para aquellos que sufren de PKU dado que la fenilalanina es unos de los
aminocidos que forma parte de Nutra-Sweet. Los enfermos de PKU se someten a dietas restringidas en
fenilalanina, suficiente para las necesidades metablicas pero no para producir intermediarios dainos.
La enfermedad de Tay-Sachs es autosmica y recesiva, su evolucin lleva a la degeneracin del sistema nervioso.
Los sntomas se manifiestan luego del nacimiento. Los nios homocigotas para el alelo recesivo raramente superan
la edad de cinco aos. Los enfermos no tienen capacidad para fabricar una enzima (la N-acetil-hexosaminidasa), que
elimina un lpido (conocido como ganglisido GM2). Este lpido se acumula en los lisosomas de las clulas
cerebrales y, eventualmente las mata. Si bien es rara en la poblacin general (1 de 300.000 nacimientos), fue (hasta
hace poco) alta (1 en 3600 nacimientos) entre los descendientes de judos de Europa central. Se piensa que uno de
cada 28 entre los judos americanos es un portador dado que el 90% migr de esa rea. La mayor parte de los bebs
que nacen actualmente con Tay-Sachs se originan de padres no judos que no entran en los programas de control
gentico por no estar prevenidos debido a su baja incidencia en poblaciones no judas.
La hemocromatosis hereditaria es autosmica y recesiva, se caracteriza por un exceso de depsitos de hierro
principalmente en el hgado y pncreas (hasta 100 veces la concentracin normal) que conducen a cirrosis, diabetes,

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BIOLOGA

artritis..., responde a una terapia clsica: la sangra, por esta razn la mayora de las mujeres estn a salvo hasta la
menopausia dado que la menstruacin elimina el exceso de hierro.
La anemia drepanoctica, autosmica y recesiva, es un ejemplo al que se recurre varias veces en este curso. El 9%
de los negros norteamericanos son heterocigotos para esta mutacin, y un 0,2% homocigotos para ella. El alelo
recesivo causa la sustitucin de un solo aminocido en la cadena beta de la hemoglobina. Debido a la mutacin,
cuando la concentracin de oxgeno es baja la hemoglobina se vuelve insoluble por lo cual los glbulos rojos se
deforman (falciformes o en forma de hoz) tornndose muy frgiles (tambin ocurre el parsito que produce la
malaria, no puede desarrollarse en ellos. Aparentemente esta mutacin se origin en frica, y resulta un interesante
ejemplo de como la seleccin natural puede mantener caracteres a primera vista desfavorables. Los heterocigotos
fabrican suficiente cadenas beta normales de hemoglobina como para no sufrir los sntomas, mientras la
concentracin de oxgeno se mantenga alta como ocurre a nivel del mar. La drepanocitosis ofrece un buen ejemplo
de las dificultades del empleo en ciertos casos de los trminos mendelianos de dominante y recesivo, pues en este
caso si hablamos del fenotipo de la drepanocitosis como una enfermedad, estamos ante una enfermedad autosmica
recesiva ya que es necesario que el individuo sea homocigoto para tener la enfermedad (el heterocigoto es
asintomtico). Sin embargo si se examina desde el punto de vista de la hemogloblina que posee (analizada
cromatogrficamente) la clasificacin correcta sera decir que la herencia de la hemoglobina S es codominante
autosmica (como los grupos sanguneos) ya que ambas hemoglobinas se detectan en los heterocigotos.
La fibrosis qustica o mucovicidosis del pncreas es la enfermedad hereditaria autosmica y recesiva mas
frecuente en las poblaciones de raza blanca (*uno por cada 2000 nacidos vivos). Se caracteriza por la produccin de
un mucus espeso, insuficiencia pancretica exgena y electrolitos altos en el sudor. En ausencia de tratamiento es
mortal y con tratamiento rara vez superan la adolescencia. La causa es un defecto en un nico gen que se encuentra
en el brazo largo del cromosoma 7. La protena alterada es una protena de transporte de membrana que forma un
canal inico para el Cl. La causa mas frecuente es una deleccin de tres bases: CTT, que provocan la falta de
fenilalanina en la posicin 508 de la protena de transporte, lo cual le impide fijar ATP. Bibliografa. Una vez ms
necesitamos recurrir a hiptesis evolutivas para explicar la alta incidencia de un alelo tan terrible en la naturaleza,
pareciera ser en este caso, que los heterocigotas son resistentes a la tifoidea, enfermedad que en otros tiempos
tena una alta tasa de mortalidad, lo cual explicara esta "anmala seleccin".
Desrdenes allicos en humanos (dominantes)
Los casos son raros, a pesar de que por definicin se expresan siempre, la razn es su dificultad para reproducirse
de los gravemente afectados.
El enanismo acondroplstico es uno de los trastornos autosmicos dominante mas comunes.
La enfermedad de Huntington es autosmica y dominante, su resultado es la destruccin progresiva de la clulas
del cerebro. Si uno de los padres es heterocigoto (lo cual por supuesto implica que es enfermo) el 50% de los hijos
tendr el carcter y la enfermedad. Si es homocigota el 100%. La enfermedad no se manifiesta hasta la edad de 30
aos, aunque algunos fenmenos relacionados con la enfermedad pueden presentarse a los 20 aos.
Polidactilia es la presencia de seis dedos en manos o pies. Actualmente a menudo el dedo extra se extirpa
quirrgicamente al nacer y el individuo no conoce que es portador del carcter. Una de la mujeres de Enrique VIII
tena un dedo extra. En ciertas familias del sur de USA es ms comn. El dgito extra raramente es funcional.
Caracteres ligados al sexo
El daltonismo o ceguera a los colores aflije al 8% de los hombres y al 0,04 % de las mujeres. La percepcin del
color depende de tres genes, cada uno de los cuales produce compuestos sensibles a diferentes partes del espectro
visible. Los genes para la deteccin del rojo y el verde se encuentran en el cromosoma X. La deteccin del azul es
autosmica.
Por hemofilia se conoce a un grupo de enfermedades en las cuales la sangre no coagula normalmente. Diferentes
factores sanguneos intervienen en la coagulacin. La hemofilia tipo A (la ms comn) es aquella en la que falta el
factor VIII. Hasta recientemente el factor VIII se obtena de donantes sanguneos con el consiguiente riesgo para la
salud (SIDA, hepatitis...), actualmente se prepara por biotecnologa a partir de bacterias que lo sintetizan merced a
las tcnicas de ADN recombinantes. La Reina Victoria de Inglaterra era portadora de la enfermedad, el alelo fue
pasado a dos de sus hijas y un hijo. Dado que las familias reales de Europa generalmente se casaban entre s, el
alelo se desparram entre la realeza y pudo haber contribuido a la cada de los zares rusos y a la llegada del
comunismo al poder (el zarevich Alexei hijo del zar Nicolas sufra de hemofilia A heredada de su madre, que portaba

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BIOLOGA

el gen secreto de la reina Victoria , la influencia de Gregor Efimovic Novy, Rasputn "el monje negro" en este reinado,
era debida a que los zares pensaban que tena poderes curativos )
La distrofia muscular es un trmino que se aplica a una gran variedad de enfermedades del msculo. La mas
comn es Distrofia Muscular de Duchenne (DMD), afecta los msculos cardaco y esquelticos, como as tambin a
algunas funciones mentales. DMD es un factor recesivo ligado al X que tiene una frecuencia de 1 en 3500
nacimientos. Los que la sufren mueren generalmente antes de los 20 ao. En 1987, Louis Kunkel inform el
aislamiento de una protena, la distrofina, presente en individuos normales (cerca del 0,002 % de la protena
muscular) pero ausente en dos individuos con DMD. La falta de distrofina se acompaa con un proceso a nivel
muscular conocido como fibrosis, que restringe el suministro de sangre al msculo que por lo tanto muere. La
tecnologa gentica, se utiliz para secuenciar y clonar el gen de la distrofia, que es el mas grande que se conoce en
humanos (alrededor de 2 a 3 millones de pares de base), con 60 exones e intrones muy grandes.

ACTIVIDADES DE APRENDIZAJE
PRACTICA DE CASA
01. Un individuo que est representado por la frmula gentica AaBBCcDdEE, se puede afirmar que:
a) Homocigoto para 3 caracteres.
b) Homocigoto para 5 caracteres.
c) Heterocigoto para 2 caracteres.
d) Heterocigoto para 3 caracteres.
e) Homocigoto para 5 caracteres.
02. De las siguientes proposiciones sobre gentica identifique aquellas que son falsas:
1. De acuerdo a las leyes de Mendel en la primera generacin filial todos los descendientes tienen el mismo
fenotipo.
2. En la determinacin del fenotipo interviene el ambiente.
3. Los genes allicos no se encuentran en cromosomas homlogos.
4. En la determinacin del fenotipo slo interviene el genotipo.
5. Los genes allicos se encuentran en cromosomas homlogos.
a) 1,2 y 3
b) 1,2 y 5
c) 3 y 4
d) 4 y 5
e) 3,4 y 5
03. Si una persona es del grupo sanguneo AB diremos que:
a) Su genotipo es AB.
b) Su fenotipo es AB
c) Su fenotipo es IAIB.
d) Su carcter es AB.
e) Es el donador universal
04. Ciertos tipos de miopa se heredan genticamente. Este carcter est determinado por dos genes alelos que
llamaremos A y a. El gen A, dominante, determina que la persona sea miope; mientras que el gen a, recesivo,
determina el fenotipo normal (no miope).
a) El genotipo de una persona miope homocigtica ser AA.
b) El genotipo de una persona miope homocigtica ser Aa.
c) El genotipo de una persona miope homocigtica ser aa.
d) El fenotipo de una persona miope homocigtica ser Aa.
e) El fenotipo de una persona normal ser aa.
05. Un individuo heterocigtico Aa puede transmitir:
a) A todos sus gametos el gen A porque este gen es dominante.
b) A un 75% el gen A y al 25% el gen a por ser el gen A dominante.
c) A un 50% el gen A y a otro 50% el gen a.
d) A todos los gametos Aa.
e) A todos los gametos aa.
06. En los guisantes el gen que determina el color amarillo (A) domina sobre el que determina el color verde (a) que
es recesivo. Si al cruzar guisantes amarillos con guisantes verdes obtenemos un 50% de guisantes amarillos y
un 50% de guisantes verdes, eso quiere decir que:

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BIOLOGA

a) los guisantes verdes eran heterocigticos (Aa).

b) los guisantes amarillos eran heterocigticos (Aa).
c) los guisantes amarillos eran homocigticos (AA).
d) los guisantes verdes eran (AA).
e) los guisantes verdes eran codominantes.
07. Las parejas de grupo sanguneo O y AB:
a) Pueden tener un 50% de sus hijos de grupo A y otro 50% de grupo B.
b) Pueden tener un 50% de sus hijos de grupo O y otro 50% de grupo AB.
c) Todos sus hijos sern AB pues A y B dominan sobre O.
d) 75% sern AB y 25% sern O.
e) Todos sus hijos sern A0

GNETICA DEL SEXO

01. La expresin AaBBccDD nos indica un individuo:
1. Con 8 alelos.
2. Con 8 caracteres.
3. Con 5 alelos dominantes.
4. De raza pura.
5. Con dos caracteres homocigotes
dominantes.
SON CIERTAS:
a) 1,3 y 4 b) 1,3, y 5 c) 2,3 y 4
d) 2,4 y 5 e) 3,4 y 5
02. Cul de las siguientes expresiones corresponde a un individuo dihbrido?
a) AABbccDD
b) AabbCCdd
c) AabbccDD d) AABBCCDd
e) AABbCCDd
03. Cuntos gametos forman el siguiente genotipo: AABbCcDDEeFF?
a) 2 b) 4 c) 6 d)8
e) 16
04. La complementaridad de bases nitrogenadas fue establecida por:
a) Mendel b) Franklin c) Wilkins
d) Chargaf e) Johansen
05. La teora cromosmica de la herencia fue establecida por:
a) Johansen
b) Morgan
c) Mendel
d) Sutton
e) Franklin
06. Cuntos fenotipos diferentes se obtienen en el siguiente cruzamiento: AaBb x AaBb?
a) 2
b)4
c) 6
d) 8
e) 16
07. En un nosocomio se observa a un paciente con labrio leporino, paladar hendido, frente inclinada hacia atrs y
microftalmia; estas caractersticas corresponden al sndrome de:
a) Cri du chat
b) Patau
c) Turner
d) Edwards
e) Duplo Y
08. De la unin de una mujer portadora del Daltonismo con un varn de visin normal, su descendencia resulta con
las siguientes caractersticas:
1. El 50% de los varones son daltnicos
2. El 50% de las mujeres son portadoras
3. El 75% de los hijos son sanos
4. El 100% de la descendencia son sanos
5. El 100% de las mujeres no son portadoras.
Son ciertas:
a) 1,2 y 3 b) 1,2 y 4 c) 1,2 y 5
d) 2,3 y 4 e) 3,4 y 5
09. Una mujer "portadora" que es heterozigota para el carcter recesivo, ligado al sexo; daltonismo, se casa con un
hombre normal.
Qu proporcin de sus descendientes mujeres mostrarn este carcter?
a) Todas b)
c)
d) 0 e)
10. El sndrome de Klinefelter es una anomala de cromosomasen la cual el individuo presenta un
complemento sexual
a) Somticos : XXY
b) Somticos : XYY
c) Sexuales : XYY
d) Sexuales : XXY

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BIOLOGA

e) Sexuales : XYO
11. El albinismo (falta de pigmento en piel), es regulado por un alelo recesivo y el color normal de la piel es
regulado por un gen dominante. Diga cul es la probabilidad de la progenie si se casa una mujer albina con un
varn homocigoto normal:
a) 50% albinos
b) 25% homocigoto dominante
c) 100% heterocigoto
d) 50% heterocigoto
e) 100% albinos

PRACTICA DOMICILIARIA
ORDINARIO UNT-1987-I-(REA B)
1. De padres heterozigotes de ojos azules, la posibilidad de su descendencia es:
a) 25% ojos azules
b) 50% ojos azules
c) 75% ojos azules
d) 90% ojos azules
e) 15% ojos azules
ORDINARIO UNT-1993-I-(REA B)
02. Si una mujer portadora del gen de la hemofilia se casa con un hombre sano. Cul de las siguientes expresiones
corresponde al genotipo de la mujer portadora de hemofilia?
a) xx
b) xx c) xx d) x0 e) x solamente
ORDINARIO UNT-1994-I-(REA B)
03. Del genotipo aaBbCCDdEEff el nmero de tipos de gametos que se puede obtener es:
a) 2
b) 4
c) 16 d) 32 e) 64
ORDINARIO UNT-1996-I-(REA B)
04. Al cruzar plantas altas y plantas bajas pura, cul es el porcentaje de plantas bajas que se obtienen en la 2da.
Generacin (F2)?
a) 100%
b) 50%
c) 25%
d) 75%
e) N.A.
ORDINARIO UNT-2001-I-(REA B)
05. El fenotipo se caracteriza porque:
1. Es el conjunto de genes.
2. Es la apariencia externa de los individuos
3. Es el resultado de la interaccin de los genes con el medio ambiente.
4. Cambia con el tiempo.
5. No cambia con el tiempo.
Son ciertas solamente:
a) 1 y 3
b) 2 y 4
c) 3 y 5
d) 2,3 y 4
e) 1 y 5
ORDINARIO UNT-2003-I-(REA B)
06. Con respecto a la primera Ley de Mendel, se afirma lo siguiente:
1. Los progenitores son homocigotos dominantes y recesivos.
2. El 100% de la F1 son heterocigotos
3. En F2 se obtiene un 50% de hbridos.
4. En F2 se obtiene un 25% de homocigotos dominantes.
5. En F2 se obtiene un 25% de homocigotos recesivos.
Son ciertas:
a) Slo 1 y 2
b) Slo 1,2 y 3 c) Slo 1,2,4 y 5 d) Slo 1,2,3 y 4
e) Todas

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BIOLOGA

ORDINARIO UNT-2004-I-(REA B)
07. En humanos el gen de la hemofilia, es codificado por un gen recesivo (h) que se encuentra ubicado en el
cromosoma X. Al analizar la descendencia entre una mujer portadora de hemofilia con un varn normal se espera
encontrar.
1. Una mujer hemoflica
2. Una mujer sana
3. Un hombre sano
4. Un hombre portador
5. Un hombre hemoflico
Son ciertas:
A) 1,2 y 3
B) 2,3 y 4
C) 2,3 y 5
D) 3,4 y 5
E) 1,4 y 5
ORDINARIO UNT-2005-I-(REA B)
08. Clases de gametos que produce el siguiente genotipo aaBbccddff
a) 2
b) 4
c) 8
d) 16 e) 32
ORDINARIO UNT-2005-I-(REA B)
09. El tipo de alteracin cromosmica que implica la ganancia o prdida de cromosomas ntegros, se denomina:
a) aneuploida
b) poliploida
c) translocacin
d) duplicacin
e) inversin
ORDINARIO UNT-2009-II-(REA B)
10. La expresin qu corresponde a un individuo dihbrido es:
a) AABbccDD
b) AabbCCdd
c) AabbccDD
d) AABBCCDd

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e) AABbCCDd