Professional Documents
Culture Documents
Fundamentos de la
enfermedad celaca, parte I
Indice de contenidos
Definicin
Etiologa y patognesis
Sintomatologa y formas de
la enfermedad celaca
Prevalencia
Resumen de conceptos
clave
Pgina 2
Definicin
Contenido del captulo:
El gluten: Qu es?
Pgina 3
Pgina 4
El gluten: Qu es?
Pgina 5
El gluten: Qu es?
GLUTEN
Prolaminas
Glutelinas
solubles en alcohol
no solubles en alcohol
Trigo
Gliadina
Trigo
Glutenina
Cebada
Hordena
Cebada
Hordenina
Centeno
Secalina
Centeno
Secalinina
Pgina 6
Pgina 7
Etiologa y patognesis
Contenido del captulo:
Factores exgenos
Predisposicin gentica
Pgina 8
Etiologa y patognesis
Pgina 9
Trigo
Escanda
comn
Triticale
Kamut
Cebada
Espelta
Pgina 10
Centeno
Avena
Pgina 11
Factores genticos
Los siguientes factores apuntan a que existe un
condicionamiento gentico:
Pgina 12
Otras causas
Pgina 13
Pgina 14
Pgina 15
3
7
5
Gastroenterologe 2008;4:1926
Fundamentos de la enfermedad celaca, parte I
Pgina 16
Predisposicin gentica:
Presencia de HLA-DQ2 (aprox. el 95 %) y HLA-DQ8
(aprox. el 4,5 %) entre los enfermos.
Inmunologa:
Proceso inmunolgico por accin de los linfocitos T y el
sistema inmunitario innato
Fundamentos de la enfermedad celaca, parte I
Pgina 17
Sntomatologa
Contenido del captulo:
Pgina 18
Pgina 19
Pgina 20
Pgina 21
Diarrea
Distensin abdominal postprandial
Prdida de peso
Intolerancia secundaria a la
lactosa
Malabsorcin
Deterioro intenso de la mucosa
Esteatorrea
Dermatitis herpetiforme de
Duhring (DH) i
Pgina 22
Pgina 23
Pgina 24
Afeccin heptica
Implicacin en la esteatosis heptica
(hgado graso)
Transaminasas poco claras
Hepatitis autoinmune
Cirrosis biliar primaria (enfermedad
autoinmune del hgado, infrecuente)
Pgina 25
Sistema nervioso
Polineuropata
Ataxia cerebelosa
Epilepsia
Mielopatas/degeneracin de la
columna vertebral
Miastenia gravis i
Esquizofrenia
Pgina 26
Metabolismo seo
Osteopenia
Pgina 27
Enfermedades autoinmunes i
Diabetes mellitus tipo 1 i
Tiroiditis autoinmune i
Hepatitis autoinmune (aumento no
esclarecido del nivel de transaminasas) i
Cirrosis biliar primaria i
Sndrome de Sjgren
Enfermedad de Addison
Pgina 28
Pgina 29
Diarrea
Hinchazn
Nuseas
Vmitos
Esteatorrea
Meteorismo
Sntomas extraintestinales
Anemia (hierro,
vitamina B12, cido flico)
Osteoporosis y defectos en
el esmalte dental
Hemorragias (carencia de
vitamina K)
Trastornos neurolgicos
Atrofia, tetania
Trastornos de fertilidad
Abortos
Dermatitis herpetiforme de
Duhring
Pgina 30
Sntomas generales
Prdida de peso
Trastornos del
crecimiento
Raquitismo
Astenia, fatiga
Hinchazn abdominal
Seite 31
Pgina 32
Prevalencia
Contenido del captulo:
Pgina 33
Prevalencia
Pgina 34
Europa
(Finlandia, Italia,
Alemania, Gran
Bretana)
Espaa
Mustalahti et al.,
Annals of Medicine
2010
n = 29.266
Prevalencia 1%
Madrid: 10 / 3.700
Valencia: 10 / 1.390
Tenerife: 10 / 2.880
Pgina 35
Cilleruelo: 2002
Armas: 2004
Blesa & Ribes: 2010
Gran Bretana
Finlandia
Suiza
Irn
Estados Unidos
n = 3.188 escolares
Prevalencia 1 : 96
Prevalencia 1 : 100
n = 3.654 estudiantes
Prevalencia 1 : 99
n = 1.450 estudiantes
Prevalencia 1 : 132
Prevalencia 1 : 166
Pgina 36
Shahbazkhani, Eur J
Gastro Hepatol 2003
Prevalencia
fenmeno del
iceberg
enfermedad
celiaca clsica
atpica
silente
latente
potencial
historia
Pgina 37
Pgina 38
Pgina 40
Pgina 41
Pgina 42
Pgina 43
Pgina 44
Volver al ndice de
contenidos
Informacin adicional
i
El gluten: Qu es?
Pgina 46
Pgina 47
Factores genticos
Los siguientes factores apuntan a que existe un
condicionamiento gentico:
Pgina 49
Pgina 50
3
7
5
Gastroenterologe 2008;4:1926
Fundamentos de la enfermedad celaca, parte I
Pgina 51
i
Absorcin de fragmentos
peptdicos a travs del
epitelio del intestino
delgado hasta que
acceden al espacio
subepitelial.
3
7
5
Gastroenterologe 2008;4:1926
Fundamentos de la enfermedad celaca, parte I
Pgina 52
Modificacin de los
fragmentos de gliadina
inmunognicos por accin
de la transglutaminasa
tisular (tTg): Desamidacin
de la glutamina,
reticulacin enzimtica de
los pptidos de gliadina y
p. ej. los colgenos
3
7
5
Gastroenterologe 2008;4:1926
Fundamentos de la enfermedad celaca, parte I
Pgina 53
3
7
5
Gastroenterologe 2008;4:1926
Fundamentos de la enfermedad celaca, parte I
Pgina 54
3
5
Gastroenterologe 2008;4:1926
Fundamentos de la enfermedad celaca, parte I
Pgina 55
3
7
5
Gastroenterologe 2008;4:1926
Fundamentos de la enfermedad celaca, parte I
Pgina 56
3
7
5
Gastroenterologe 2008;4:1926
Fundamentos de la enfermedad celaca, parte I
Pgina 57
Duhring (DH) i
Pgina 58
~ Anotacin~
Anemia
hierro
La adinamiahipocrmica/carencia
es un estado de agotamiento de
general
expresado como una marcada carencia de fuerzas y
estmulos.
Hipotiroidismo/hipertiroidismo
Sensacin de pesadez
Dolores abdominales recidivantes
Pgina 59
Sistema nervioso
Polineuropata
Ataxia cerebelosa
Epilepsia
Mielopatas/degeneracin
columna vertebral
Miastenia gravis i
Esquizofrenia
~ Anotacin~
La myasthenia gravis pseudoparaltica (del griego
mis- "msculo" y -astenia "debilidad" y el latn
gravis "grave", pseudo- "falso") pertenece a un
grupo de enfermedades neurolgicas que se
caracterizan por la aparicin de perturbaciones y
problemas en la transmisin de la seal entre
nervios y msculos. Se denominan y describen
en conjunto como trastornos de la transmisin de
impulsos neuromusculares o sndromes
de
la
miastnicos.
La myasthenia gravis es una
enfermedad autoinmune provocada por
anticuerpos que reconocen las estructuras
presentes en los receptores de la musculatura de
fibras transversales (msculos esquelticos). El
cuadro clnico se caracteriza por la debilidad
muscular de la musculatura esqueltica
(condicionada por las sobrecargas), que suele
intensificarse segn avanza el da y mejora tras
las fases de descanso.
Pgina 60
Tiroiditis
asociadas a autoinmune
la enfermedad celaca.
i Con frecuencia, los
Hepatitis
autoinmune
este tipo de enfermedades.
La (aumento
causa radica no
principalmente endel
quenivel
presentan
predisposicin
esclarecido
de una
transaminasas)
i
gentica comn.
Adems existe
un riesgo
notablemente elevado
Cirrosis
biliar
primaria
i
relacionado con la edad a la que se diagnostica la
enfermedad celaca
de los pacientes: cuanto mayor sea el
Sndrome
de Sjgren
i confirma su
paciente en el momento en que se
Enfermedad
diagnstico como de
celaco,
ms frecuente es la presencia
Addison
i
de otras enfermedades autoinmunes.
Pgina 61
Enfermedades autoinmunes i
La diabetes mellitus tipo 1 afecta a entre el 3 y el 6 % de los celacos. Por su parte, la enfermedad
celaca afecta
a entre el 3 y autoinmune
el 8 % de los diabticos,
dependiendo
Hepatitis
(aumento
no de la edad de los pacientes. Las
personas a quienes no se diagnostica la enfermedad celaca a tiempo y que continan incluyendo el
esclarecido
del
nivel
de transaminasas)
gluten en su dieta
durante mucho
tiempo
presentan
un riesgo muy alto dei desarrollar diabetes.
Adems se ha observado que la enfermedad celaca se manifiesta con frecuencia entre los
Cirrosis biliar primaria i
parientes de primer grado de las personas diabticas.
La aparicin conjunta de ambas
enfermedades
viene dada, segn parece, por la existencia de una predisposicin gentica comn.
Sndrome
de Sjgren
Dicha predisposicin permite constatar, tanto enila diabetes como en la enfermedad celaca, una
elevada frecuencia
de los denominados
genes de histocompatibilidad HLA-DQ2 y HLA-DQ8.
Enfermedad
de Addison
i los celacos se ha detectado un elevado nivel
Adems, entre los diabticos de tipo 1 y tambin entre
de zonulina.
zonulina esatrfica
una protena
que regula la permeabilidad en la superficie del intestino
LaGastritis
autoinmune
delgado.
i
En la mayora
de casos (aprox. gravis
en el 90 %) se diagnostica en primer lugar la diabetes tipo 1, lo que
Myasthenia
es atribuible, probablemente, a la reducida sintomatologa de la enfermedad celaca en el caso de
los pacientes de edades infantiles y juveniles.
L et al. J Pediatr 1996
DadaLepore
la frecuente
asociacin de ambas patologas, todos los diabticos aquejados de diabetes
Kordonouri et al. Diabet Med 2000
tipo 1 deberan someterse a una prueba de deteccin de la enfermedad celaca para comprobar la
existencia de anticuerpos transglutaminasa tisular (anticuerpos IgAA tTG).
Fundamentos de la enfermedad celaca, parte I
Pgina 62
Enfermedades autoinmunes i
Diabetes mellitus tipo 1 i
Tiroiditis autoinmune i
~ Anotacin
~
Hepatitis autoinmune
(aumento
no
La tiroiditis autoinmune es una de las enfermedades
esclarecido
del nivel
de transaminasas)
tiroideas ms comunes
en Espaa
y es frecuente que se i
manifieste asociada a la enfermedad celaca.
Cirrosis
biliar primaria i
i
autoinmunes en relacin con la enfermedad
celaca, la
encontrar en la edicin
de 03/2012 del Dr. Schr Institute
Enfermedad
de Addison
i
Forum.
Pgina 63
Enfermedades autoinmunes i
Diabetes mellitus tipo 1 i
Tiroiditis autoinmune i
Hepatitis autoinmune
autoinmune (aumento
(aumento no
no
Hepatitis
esclarecido del
del nivel
nivel de
de transaminasas)
transaminasas) i
esclarecido
Cirrosis biliar primaria i
~ Anotacin~
Sndrome de Sjgren
Enfermedad de Addison
Pgina 64
biliar
primaria
Cirrosis
Cirrosis biliar primaria i
1977 y diciembre de 1992. En el caso de los
pacientes celacos, se detect que el factor
Sndrome de Sjgren
i
de riesgo relacionado con desarrollar
tambin una cirrosis biliar primaria era un
Enfermedad de Addison
i
28 ms alto. Participaron en el estudio
Gastritis atrfica autoinmune 8.040 daneses. Al mismo tiempo, un
i
estudio
comparativo, realizado sobre una
Myasthenia gravis
poblacin de 7.735 pacientes suecos
aquejados de enfermedad celaca obtuvo
datos parecidos, tras un perodo de
Lepore L et al. J Pediatr 1996
observacin de 5,1 aos, se concluy que el
Kordonouri et al. Diabet Med 2000
factor de riesgo era de 25.
Fundamentos de la enfermedad celaca, parte I
Sndrome
de
Sjgren
Sndrome de Sjgren i
travs de alteraciones morfolgicas de
las glndulas lacrimales y salivales, lo
Enfermedad de Addison
i
que provoca el desarrollo de una parotitis
crnica, una queratoconjuntivitis seca
Gastritis atrfica autoinmune
i (solidificacin de la secrecin liberada
por las glndulas lacrimales), una rinitis
Myasthenia gravis
seca (sequedad en las mucosidades
nasales) y xerostoma (sequedad en la
Lepore L et al. J Pediatr 1996
boca). Esta dolencia afecta mucho ms
Kordonouri et al. Diabet Med 2000
a las mujeres que a los hombres
(proporcin de nueve mujeres por cada
Pgina
66
Fundamentos de la enfermedad celaca, parte I
hombre).
Enfermedades autoinmunes i
Diabetes mellitus tipo 1 i
Tiroiditis autoinmune i
Hepatitis autoinmune (aumento no
esclarecido del nivel de transaminasas) i
Cirrosis biliar primaria i
Sndrome de Sjgren
Enfermedad de Addison
Enfermedad de Addison i
Gastritis atrfica autoinmune
~ Anotacin ~
i
Al igual
la enfermedad de Basedow, la enfermedad de Addison est asociada al gen
que
Myasthenia
gravis
HLA-DQA1. En caso de tiroiditis autoinmune crnica se registra un polimorfismo comn en
el gen 4 antgeno de los linfocitos T. La aparicin asociada de enfermedades autoinmunes
Lepore
L et al. J Pediatr
1996
de la glndula
tiroides
y la enfermedad de Addison es la base del sndrome autoinmune
Kordonouri
et
al.
Diabet
Med
2000 como sndrome de Schmidt).
poliglandular tipo 2 (conocido
Fundamentos de la enfermedad celaca, parte I
Pgina 67
Enfermedades autoinmunes i
Diabetes mellitus tipo 1 i
Tiroiditis autoinmune i
Hepatitis autoinmune (aumento no
esclarecido del nivel de transaminasas) i
Cirrosis biliar primaria i
Sndrome de Sjgren
Enfermedad de Addison
i
~ Anotacin ~
Los sntomas tpicos y
atpicos
i
solamente
constituyen la punta del
iceberg. Especialmente en el
caso de la enfermedad
celaca potencial y la
enfermedad
celaca silente,
i
a menudo pasan aos sin
que se detecte la
enfermedad.
Pgina 69
~ Anotacin~
Forma de enfermedad celaca relativamente
frecuente que se
i
caracteriza por las alteraciones histolgicas.
Se diagnostica por medio de la deteccin de anticuerpos.
No hay indicios de la enfermedad o solamente se manifiestan
levemente.
Las tendencias depresivas, la irritabilidad y la sensacin de fatiga se
consideran sntomas.
Pgina 70
Pgina 71
Prevalencia
fenmeno del
iceberg
~ Anotacin ~
En distintos pases se describi
unaenfermedad
prevalencia de la enfermedad
celiaca
clsica
celaca
de entre
1 - 100 y 1: 500
aproximadamente. Esto significa
que la enfermedad celaca afecta
hasta a un 1 % de la poblacin,
siendo la mayora de los casos
asintomticos: no muestran el
atpica
desarrollo tpico de la enfermedad
celaca y por lo tanto, no se
silente
diagnostican. Se ha calculado
latente
que por cada diagnstico de
enfermedad celaca, hay entre
potencial
siete y diez pacientes afectados
por esta
enfermedad a quienes
no se les ha diagnosticado. De
historia
ah
el "fenmeno del iceberg".
Pgina 72