Signos Asociados a Trastornos del Desarrollo

Parmetros de Crecimiento:
Circunferencia de la Cabeza:
o Microcefalia: defectos congnitos y trastornos neurodegenerativos
o Macrocefalia: Hidrocefalia, trastornos del almacenamiento lisosomal
y neurofibromatosis.
Estatura:
o Talla Baja: Sndrome de Turne (con trastornos del Aprendizaje),
Sndrome de Williams (retardo mental) y Sndrome de Noonan.
o Talla Alta: Sndrome Sotos.
Peso: Obesidad: Sndrome de Prader Willi (retardo mental) y Sndrome de
Wiedemann.
Anomalas Congnitas:
Enfermedades cardacas congnitas o paladar hendido: retardo motor o del
lenguaje, sin retardo mental, pero se pueden asociar tambin con Sndrome
de Down o con la Trisoma 18.
Reduccin de extremidades pueden llevar a un retardo del desarrollo motor
pero tambin a veces se asocian con trastornos multisistmicos como la
miopata congnita.
Hallazgos en la Piel:
Las manchas caf con leche o neurofibromatosis (trastornos del
aprendizaje), la esclerosis tuberosa (retardo mental) y Sndrome de Sturge
Weber (retardo mental)
Organomegalia:
Hepatoesplenomegalia: pueden ser signo de una enfermedad
neurodegenerativa como una mucopolisacaridosis, Enf. De Gaucher, Enf.
Niemann-Pick, entre otras.
Hallazgos oculares:
Dislocacin del Cristalino: Homocistinuria
Cataratas: Galactosemia
Cambios en la pigmentacin de la retina: Sndrome de Tay Sachs
Atrofia ptica: adrenoleucodistrofia.
Anomalas menores y sndromes asociados
Cabeza: - Occipucio plano Sndrome de Down y Sndrome de Zelweger
- Occipucio prominente Trisoma 18
- Cierre tarda de suturas Hipotiroidismo
- Craneosinostosis Sndrome de Crouzon y Sndrome Pfeiffer.
- Cierre tardo de fontanela Hipotiroidismo y Sndrome de Down
Cara: - Hipoplasia de hemicara Sndrome de Alcohol fetal, Sndrome de
Down
- Facia triangular Sndrome de Russell-Silver, Sndrome de Turner
- Facias rudas mucopolisacaridosis, sndrome de sotos
- Nariz y mentn prominentes Sndrome de X frgil

- Cara plana Sndrome de Apert y Sndrome de Stickler

- Cara redonda Sndrome de Willi Prader
Ojos: - Hipertelorismo Sndrome de Waardenburg
- Hipotelorismo Holoprosencefalia, fenilcetonuria materna.
- Manchas de Brushfield y pliegue epicantico interno Sndrome de
Down
- Fisura palpebral oblicua Trisomas.
- Ojos prominentes Sndrome de Apert y Sndrome de Wiedemann
Odos: - Hlice simple o larga Sndrome de X Frgil.
- Implantacin baja Trisomas y Sndrome de Treacher Collins.
Nariz: - Nariz antevertida/sinofris Sndrome De Lange
- Puente Nasal amplio Efecto de drogas fetal y Sndrome de X frgil.
- Punte Nasal bajo Acondroplasia y Sndrome de Down.
- Nariz prominente Sndrome de Coffin- Lowry y S. Smith-Lemli-Opitz
Boca: - Borde vermilln delgado efectos del alcohol fetal.
- Paladar y labio leporino puede ser aislado o parte de un sndrome.
- Micrognatia Secuencia de Robin y Trisoma
- Macroglosia Hipotiroidismo, Sndrome de Beckwith-Wiedemann
Dientes: - Anodontia Displasia ectodrmica.
- Hendidura en incisivos Sfilis congnita.
- Erupcin dental tarda Sndrome de Hunter (mucopolisacaridosis)
- Espacio dental amplio Sndrome De Lange, Sndrome de
Angelman
Cabello: - Hirsutismo Sndrome de Hurley (Mucopolisacaridosis)
- Lnea de implantacin baja Secuencia de Klippel-Feil
- Cabello con circunvalacin anormal Sndrome de Down
Cuello: - Cuello corto o lnea del cabello posterior baja Sndrome de Turner
Trax: - En forma de escudero Sndrome de Turner
Genitales: - Macroorquidismo Sndrome de X frgil
- Hipogonadismo Sndrome de Prader Willi
Extremidades: - Cortas Acondroplasia, Condrodisplasia rizomlica
- Manos pequeas Sndrome de Prader Willi
- Clinodactalia Trisomas.
- Polidactilia Trisoma 13
- Pulgar corto Sndrome de Rubinstein Taybi
- Sindactilia Sndrome De Lange
- Pliegue Simiano Sndrome de Down
- Laxitud de las articulaciones Sndrome de Down y X frgil
- Focomelia Sndrome De Lange

Espina: - un hueco sacro o un mechn de cabello Espina Bfida.

Piel:

- Mculas hipopigmentadas o adenoma sebceo Esclerosis tuberosa

- Manchas caf con leche y neurofibromas Neurofibromatosis
- Nevus linear despigmentado Hipomelanosis de Ito.
- Hemangioma vinoso facial Sndrome de Sturge Weber
- Hipoplasia de la ua o displasia Sndrome de alcohol fetal y
trisomas.