UNIVERSIDAD DEL MAGDALENA

INFORME DE LABORATORIO: PRACTICA N18

DETERMINACIN DE COLESTEROL TOTAL

INTEGRANTES:
MARIA FERNANDA RODRIGUEZ C.
RUTH ANDERA BARROSO DIAZ
DANIEL ALEXIS FERBAN PEREZ
DAVID ALEJANDRO NOVOA GARCA

19/05/2015

RESUMEN
Para la realizacin de la practica 18; en primer lugar se tuvo que preparar una solucin
patrn y un blanco para cada serie de determinaciones mostradas en una tabla que plasmo
el profesor en el tablero. Posteriormente se mezclo el contenido de cada tubo y se
encubaron a temperatura ambiente por 15 minutos, para despus leer la absorbancia de la
muestra y el patrn estabilizando el espectrofotmetro en 0 con la respectiva solucin
blanco, el color resultante se estabilizo en por lo menos 30 minutos, finalmente se anotaron
los resultados y se hall la concentracin plasmtica de colesterol por medio de la frmula
planteada en la gua del respectivo laboratorio.

ABSTRACT
For the realization of practical 18 ; first it had to prepare a standard solution and a blank for
each series of determinations shown in a table that captured the teacher on the board.
Subsequently the contents of each tube was mixed and encubaron at room temperature for
15 minutes, then the absorbance of the sample and stabilizing the spectrophotometer to 0
using the respective white standard solution , the resultant color stabilized at least 30
minutes, finally the results were recorded and serum cholesterol was found by the formula
proposed in the guidance of the respective laboratory .

PALABRAS CLAVE

Colesterol.
Gradilla.
Colato sdico.
Quinoneimia.
Reactivo enzimtico.
Solucion patrn.
Muestra.
Microlitro.

KEYWORDS

Cholesterol.
Rack.
Sodium cholate .
Quinoneimia .
Enzyme reagent .
Standard solution .
Shows .
Microliter.

INTRODUCCION
El colesterol es un lpido complejo derivado del fenantreno. Las fuentes de colesterol en el
humano son la dieta y la biosntesis, el colesterol es usado por las clulas para la
conformacin de las membranas biolgicas. Influyendo sobre la fluidez gracias a su
carcter hidrfobo y estructura rgida, tambin es utilizado para la sntesis de otras
molculas fisiolgicamente importantes como los cidos biliares la vitamina D y las
hormonas esteroides, aunque sus niveles elevados en el cuerpo pueden producir placas
aterosclerticas, unas de las causas principales de los accidentes cardiovasculares. La
prctica de laboratorio fue realizada con el fin de que los estudiantes conocieran los
fundamentos de la determinacin de colesterol total en sangre por el mtodo enzimtico del
colesterol oxidasa, para el manejo de los valores de referencia para el colesterol total en
sangre y su utilidad diagnostica, para el desarrollar habilidades de manejo con el
espectrofotmetro entre otras.

METODOLOGIA

Preparamos un patrn con 10 l y un blanco con 10 l y un reactivo enzimtico con

1ml.

Mezcle el contenido de cada tubo e incbelos a 37c durante 5 Minutos o

temperatura ambiente durante por lo menos 15 minutos.

leer la absorbancia de la muestra y el patrn llevando a cero el espectrofotmetro

con el blanco del reactivo, el color resultante es estable por lo menos 3 minutos.

Calcule la concentracin plasmtica de colesterol con las siguientes formulas.

Colesterol (mg/dL)=200 X (absorbancia mestra/absorbancia estndar)

Colesterol (mmol/L) = 5,17 (absorbancia mestra/ absorbancia estndar)

VALORES DE REFERENCIA: la concentracin de colesterol es dependiente de la edad,

sexo, dieta, raza etc. por lo que se recomienda que cada laboratorio establezca sus propios
mrgenes de referencia, siendo uno de los aceptados: 140-200mg/dL, para suero de los
adultos.

MATERIALES

Muestra de sangre
Alcohol
Algodn
Jeringas
Torniquete
Guantes
Tapaboca
Tubo de anticoagulante
Reactivos
Micropipetas
Centrifuga
Espectrofotmetro
Reloj.

RESULTADOS

A: Muestra
0.328

A: patrn
0.537

200 x 0,328/ 0.537 = 122.16

5,17 x 0.3228 /0.537 = 3.15

DISCUSION
En el examen realizado en el laboratorio, se puede decir que nuestro paciente present un
resultado ptimo, ya que su colesterol total fue de 122 miligramos por decilitro ( mg/dL) y
teniendo en cuenta los valores que se logran ver en la tabla 1.1 nos damos cuenta que si ese
resultado hubiese dado por encima de los 200 sera alarmante tanto para el paciente como
para su mdico, ya que les tocara comenzar con un tratamiento estricto y riguroso ya que
su salud estara en riesgo. En conclusin los resultados no son exageradamente bajos, y
trayendo a colacin lo que mencionbamos a principio sobre el colesterol que necesita
nuestro cuerpo para su funcionamiento ptimo es preciso decir que nuestro paciente se
encuentra dentro del rango normal de colesterol total en sangre.
El examen realizado arroj resultados opimos, que nos garantizan el buen estado de
salud de nuestro paciente.

Qu es y para qu sirve el examen de colesterol total?

El examen de colesterol total entrega un valor aproximado de todo el colesterol que se
encuentran en la sangre. Se sabe que el cuerpo humano necesita un poco de colesterol para
funcionar correctamente pero cuando este se encuentra aumentado podra causar una
obstruccin en las arterias que lleva a enfermedades graves. Este examen se realiza con la
finalidad de determinar los riesgos que corre el paciente de sufrir una cardiopata debido a
que un alto nivel de colesterol es la principal causa de taquicardias, bradicardias y
accidentes cerebrovasculares.

Qu pasara si se presentan valores altos de colesterol total en la sangre?

Los niveles de colesterol altos pueden llevar a arterioesclerosis, tambin llamada
ateroesclerosis. Esto ocurre cuando se acumula grasa, colesterol y otras sustancias en las
paredes de las arterias y forman estructuras duras llamadas placas.
Con el tiempo, estas placas pueden bloquear las arterias y causar cardiopata, accidente
cerebrovascular y otros sntomas o problemas en todo el cuerpo.

Qu causa que tengamos valores de colesterol altos?

Para muchas personas, los niveles de colesterol anormales se deben en parte a un estilo de
vida malsano, lo cual a menudo incluye el consumo de una alimentacin rica en grasa.
Otros factores del estilo de vida son:
Tener sobrepeso
Falta de ejercicio
Tambien Algunos problemas de salud pueden provocar colesterol anormal, como:

Diabetes
Enfermedad renal
Sndrome ovrico poliqustico
Embarazo y afecciones que incrementan los niveles de hormonas femeninas
Glndula tiroides hipoactiva

CONCLUSION
Como todo en la vida el exceso o el dficit de algo es malo, la determinacin de colesterol
es importante ya que altos o bajos niveles de este pueden causar muchas enfermedades, las
ms conocidas son las cardiopatas.
La determinacin de colesterol es de vital importancia para la temprana deteccin de estas
enfermedades, por tanto es recomendable que las personas se hagan la prueba de colesterol
total. Los valores de colesterol varan con la edad y el sexo, pero se dice que los valores
normales de colesterol total son 180 a 200 mg/dL, al aplicarle esta prueba a nuestro
compaero, el resultado nos dio 122.16 mg/dL , lo que es un resultado por debajo de lo
normal, esto podra ser causa de alguna patologa, lo que es preocupante ya que las
personas con el colesterol demasiado bajo, tambin tienden al presentar el HDL colesterol
bueno ms bajo, al igual que en el colesterol alto hay enfermedades asociadas como
hemorragia cerebral, ya que la membranas que cubren el cerebro necesitan un mnimo nivel
de colesterol para no debilitarse ,Tambin habra ms posibilidades de sufrir de depresin
ya que bajos niveles de colesterol favorecen bajos niveles de Serotonina que es una
sustancia del cerebro bsica para tener un buen estado de nimo y una buena capacidad de
relajacin. Aunque claramente el resultado pudo ser afectado por algn factor, como por
ejemplo Si ha pasado alguna enfermedad previa lo suficientemente importante, que puede
provocar descensos del colesterol. Dado que nuestro compaero no ha presentado este tipo
de enfermedad, los resultados son preocupantes por los factores de riesgos mencionados
anteriormente, por tanto le recomendamos realizarse nuevamente este examen para obtener
ms fiabilidad del resultado, y si los resultados son verdaderos, se recomienda que lo eleve,
evitando pues aquellas dietas sin ningn tipo de grasa o niveles bajsimos.

PREGUNTAS ANEXAS

1) FORMULA DE LA CONVERSION MG/DL A MMOL/L: mg/dL = 18 mmol/l

FORMULA PARA CONVERTIR MMOL/L A MG/DL : mmol/L = mg/dl / 18
1. Si una persona se hizo un examen de glucemia en ayuno, y el resultado fue
125mg/dl a cunto equivale esto en mmol/l?
Lo nico que hay que hacer es dividir la cantidad de mg/dl entre 18:
Mmol/l = 125mg/dl / 18 = 6,9

2. Si los resultados se los dan en mg/dl, tiene que hacer el proceso inverso, multiplicar
por 18.
Ej: sus resultados le dieron 5 mmol / L, a cunto equivale eso en mg/dl?
Mg/dl = 5 mmol/l * 18 = 90
2)
La produccin en el humano del colesterol es regulada directamente por la concentracin
del colesterol presente en el retculo endoplsmico de las clulas, habiendo una relacin
indirecta con los niveles plasmticos de colesterol presente en las lipoprotenas de baja
densidad (LDL por su acrnimo ingls). Una alta ingesta de colesterol en los alimentos
conduce a una disminucin neta de la produccin endgena y viceversa. El principal
mecanismo regulador de la homeostasis de colesterol celular aparentemente reside en un
complejo sistema molecular centrado en las protenas SREBPs (Por sus ciclas en ingls :
Sterol Regulatory Element Binding Proteins 1 y 2: protenas que se unen a elementos
reguladores de esteroles).

En presencia de colesterol, la SREBP est unida a otras dos protenas: SCAP (SREBPcleavage activating protein: protena activadora de la rotura de la SREBP) e Insig-1.
Cuando disminuye la concentracin del colesterol en el retculo endoplsmico, Insig-1 se
disocia del complejo SREBP-SCAP, permitiendo que el complejo migre al aparato de
Golgi, donde SREBP es escindido secuencialmente por S1P y S2P (proteasas del sitio 1 y 2
respectivamente). El SREBP escindido migra al ncleo celular donde acta como factor de
trascripcin unindose al SRE (Sterol Regulatory Element: elemento regulador de
esteroles) de una serie de genes para regular su trascripcin. El SRE es una secuencia de
10 pares de bases (5'-ATCACCCCAC-3') localizada en la regin 5' no transcrita de algunos
genes. Entre los regulados por el sistema Insig-SCAP-SREBP destacan los genes del
receptor de lipoprotenas de baja densidad (LDL) y la hidroxi-metil-glutaril CoA-reductasa
(HMG-CoA-reductasa), la enzima limitante en la va biosinttica del colesterol.

2) Primero hay que conocer que son, por tanto, Las balsas lipidicas son regiones
especializadas de la membrana celular que estn enriquecidas por lpidos particulares y
colesterol, y en consecuencia son ms rgidas que el resto de la membrana, estas balsas
tiene unos factores asociados a ellas como son algunas protenas, quinasas que les
permiten unirse para formar balsas ms grandes o por lo contrario rompindolas para
formar balsas ms pequeas, las quinasas aaden caminos de sealizacin esos
incluyen otro factor muy importante que es el fosfatidilinositol, este es el sitio donde
muchas enzimas se unen; tambin se ha comprobado que las balsas lpidicas se
enriquecen en los esfingolpidos . Las investigaciones han comprobado que El
colesterol interacta preferentemente, aunque no exclusivamente, con esfingolpidos
debido a su estructura y la saturacin de las cadenas de hidrocarburos. Aunque no todos
los fosfolpidos dentro de la balsa estn completamente saturado, las cadenas
hidrfobas de los lpidos contenidos en las balsas son ms saturados y apretujada de la
bicapa rodea. El colesterol es el "pegamento" que mantiene la dinmica balsa juntos.
Debido a la naturaleza rgida del grupo esterol, preferentemente colesterol particiones
en las balsas de lpidos donde las cadenas acilo de los lpidos tienden a ser ms rgidos
y menos en un estado fluido. Una propiedad importante de los lpidos de membrana es
su carcter anfiptico. Lpidos anfipticos tienen un, grupo de cabeza hidrfilo polar y
una regin no polar, hidrfobo. La figura de la derecha muestra la forma invertida en

forma de cono de la esfingomielina y la forma de cono de colesterol basado en el rea

de espacio ocupado por las regiones hidrfobas e hidrfilas. Cabe sealar que el
colesterol tiene la capacidad para empacar en entre los lpidos en balsas, que sirve
como un espaciador molecular y llenando los vacos entre los esfingolpidos asociados.

4)
A) Colesterinemia: Tasa de colesterol en la sangre. El valor normal oscila entre los 180 y
240 mg/l. El colesterol circula en sangre unido a lipoprotenas de alta densidad (HDL) y de
baja densidad (LDL). La elevacin de la tasa de colesterol unido al incremento del valor de
las lipoprotenas LDL est considerado un factor de riesgo para el desarrollo de ateroma.

B) Hipercolesterolemia: Enfermedad gentica caracterizada por #niveles de LDL-C en

sangre que provoca xantomas y enfermedades cardiacas. Est mutado el gen que codifica
para el receptor de las LDL.
Tratamiento:
- homocigotos: transplante heptico
- heterocigotos y otros enfermos con#niveles de colesterol:
- dieta $colesterol
- inhibir la reabsorcin de sales biliares
- sntesis de novo de C
Las estatinas son inhibidores competitivos de la HMG-CoA reductasa (es una forma de
controlar el colesterol del interior).
C) Dislipidemia: La dislipidemia es un trastorno del metabolismo de las lipoprotenas,
incluyendo la sobreproduccin o deficiencia de lipoprotenas. La dislipidemia puede
manifestarse por elevacin del colesterol total, el malo lipoprotena de baja densidad
(LDL) y las concentraciones de triglicridos, y una disminucin en la buena lipoprotena
de alta densidad (HDL) la concentracin de colesterol en la sangre.
D) Dislepidemias primaria y dislepidemia secundaria:

Primarias:es decir, no asociada a otras enfermedades. Generalmente de origen

gentico y transmisin familiar (hereditarias), es la forma menos frecuente.

Secundarias: es decir vinculadas a otras entidades patolgicas, como por ejemplo:

diabetes

hipotiroidismo

obesidad patolgica

sndrome metablico

Actualmente se prefiere clasificarlas de acuerdo con las alteraciones detectadas, pudindose

encontrar:

hipercolesterolemia aislada

hipertrigliceridemia aislada

dislipemia mixta.

E) Hipertigliserodemia: Es un trastorno frecuente que se transmite de padres a hijos, el

cual provoca un nivel de triglicridos (un tipo de grasa) en la sangre de una persona ms
alto de lo normal. La hipertrigliceridemia familiar es causada por un defecto gentico que
se transmite de manera autosmica dominante. Esto significa que si usted recibe una copia
mala del gen de slo uno de sus padres, tendr la enfermedad.
Algunas personas con esta afeccin tambin presentan niveles altos de lipoprotena de muy
baja densidad (VLDL). La razn por la cual se presenta este aumento en los niveles de
triglicridos y VLDL no se comprende. En la mayora de los casos, la hipertrigliceridemia
familiar no se nota sino hasta la pubertad o principios de la edad adulta.
La obesidad, la hiperglucemia (altos niveles de glucosa en la sangre) y los altos niveles de
insulina con frecuencia tambin estn presentes. Estos factores pueden ocasionar niveles de
triglicridos incluso ms elevados. El consumo de alcohol y el uso estrgenos pueden
empeorar la afeccin.
F) Un perfil lipdico: tambin denominado lipidograma y perfil de riesgo coronario, es un
grupo de pruebas o exmenes diagnsticos de laboratorio clnico, solicitadas generalmente
de manera conjunta, para determinar el estado del metabolismo de los lpidos corporales,
comnmente en suero sanguneo.
5) Determinacin de HDL:

Fundamentos: Los quilomicrones, VDL y LDL, son precipitados por adiccin de acido
fosfotungstinico e iones magnesio. Luego de la centrifugacin, la fraccin HDL est
contenida en el sobrenadante. La cuantificacin posterior se realiza utilizando el reactivo
para determinar colesterol.
Muestra: Suero, Plasma heparinizado o EDTA.
Linealidad: El test solo debe ser realizado en pacientes con niveles de trigliceridos
menores a 400 mg/dl.
Consideraciones: Concentraciones elevadas de acido ascorbico (>2,5 mg/dl) puede arrojar
valores bajos.
Valores de Hemoglobina sobre 100 mg/dl y de Bilirrubina sobre 10 mg/dl interfieren
en la metodologa.
Valores de referencia:

Determinacin de LDL:
Fundamento: El colesterol es metabolizado enzimticamente por la colesterol esterasa y
la colesterol oxidasa formando una reaccin no-colorida. La adiccin de un detergente
solubiliza el LDL y lo acopla a un cromgeno DSMmT permitiendo el desarrollo de color.
El color desarrollado se mide a 548 nm y es proporcional a la concentracin del LDL
colesterol en la muestra.
Mtodo: Detergente selectivo

PARAMETROS
Unidades Suero o plasma: mg/dL mmol/L
Intervalo de medicin Suero o plasma: 1.0 a 800
Parmetros relacionados con validacin o verificacin del mtodos: Linealidad
(intervalo analtico), Precisin Veracidad, Lmite de cuantificacin, Limite de deteccin,
Selectividad Sensibilidad analtica, Intervalo de trabajo Especificidad analtica,
Incertidumbre.
Triglicridos:
Fundamentos del mtodo: El esquema de la reaccin es el siguiente:

Valores normales:
Normal: menos de 150mg/ dL

VLDL:
Utilidad
La determinacin de colesterol VLDL permite la estimacin de partculas anormales en el
plasma que son de ayuda especialmente en 3 cuadros clnicos: *Pacientes con niveles altos
o ligeramente elevados de triglicridos y colesterol: Dichos pacientes pueden tener
elevados el colesterol VLDL y el LDL (hiperlipidemia tipo IIb o III).La hiperlipidemia tipo
III (tambin llamada disbetalipoproteinemia familiar) est caracterizada por la presencia de
partculas remanentes anormales llamadas B-VLDL. La presencia de partculas B-VLDL
invalida el uso del LDL calculado sobre las determinaciones de colesterol total, los

triglicridos y el HDL. El perfil lipdico completo proporciona un camino conveniente para

diferenciar pacientes con hiperlipidemia tipo III de aquellos con tipo IIb. Pacientes que
tienen una relacin de colesterol VLDL / triglicridos mayor o igual a 0.30 y unos
triglicridos alrededor de 150 mg/dl podran tener una hiperlipidemia tipo III. El
diagnstico puede ser confirmado por la determinacin del fenotipo apo E y el hallazgo del
genotipo E2 / E2. Estas son formas raras de hiperlipidemia tipo III asociadas con genotipos
apo E diferentes a este. Una cantidad estimada de B-VLDL puede formar parte del perfil
lipidico. *Pacientes con enfermedad arterial coronaria prematura son de alto riesgo para
enfermedad coronaria arterial: Cerca del 3-5% de los pacientes con cuadro clnico temprano
(hombres menores de 55, mujeres menores de 65) con historia familiar coronaria tienen un
perfil lipdico compatible con hiperlipidemia tipo III (relacin colesterol VLDL /
triglicridos mayor o igual a 0,30). Ellos pueden ser portadores y no portadores del
genotipo E2 / E2. Un colesterol B-VLDL menores de 40 mg/dl pueden revelar un riesgo
coronario alto. *Pacientes con severa a moderada hipertrigliceridemia: Triglicridos por
encima de 400 mg/dl, no son vlidos para calcular el LDL. La determinacin de VLDL en
estos pacientes actualmente reperesenta un compuesto de VLDL y de otras partculas ricas
en triglicridos incluyendo quilomicrones. La hiperlipidemia tipo IV est caracterizada por
el aumento de las partculas VLDL solamente, mientras que la hiperlipidemia tipo V,
presenta tanto quilomicrones como VLDL elevados. En la hiperlipidemia tipo I, el VLDL
es normal mientras que los quilomicrones estan presentes en una muestra en ayunas. La
presencia de quilomicronemia en una muestra en ayunas es un predictor importante de
riesgo para pancreatitis.
Limitaciones
Las lipoprotenas son lbiles y an muestras almacenadas a 4oC, el anlisis no debe
realizarse despus de 4-5 das. Pacientes con enfermedad heptica obstructiva pueden
desarrollar lipoprotenas anormales.
Mtodo
La cantidad de colesterol VLDL es calculada de las mediciones de los otros colesteroles:
VLDL=TC-HDL-LDL.
Rango de referencia Rango Deseable: menor o igual a 30 mg/dl

6)
Estatinas: En farmacologa, se conoce como estatinas a un grupo de frmacos usados para
disminuir el colesterol en sus distintas formas, en pacientes que lo tienen elevado
(hipercolesterolemia) y que presentan, por tanto, un mayor riesgo de desarrollar
ateroesclerosis y de sufrir episodios de patologa cardiovascular. Desde el punto de vista
farmacolgico, se encuadran dentro de los inhibidores de la HMG-CoA reductasa, aunque
de forma genrica y coloquial son ms conocidas por el primer nombre. Es precisamente

esta inhibicin enzimtica la que justifica la disminucin de algunas fracciones del

colesterol en el organismo y explica su importancia: su intervencin positiva sobre los
factores de riesgo cardiovascular, que conducen a numerosas patologas cardiovasculares, y
que son la principal causa de muerte en el mundo desarrollado.

Resinas: Reducen la absorcin de los cidos biliares en el intestino. Esto estimula la

sntesis heptica de cidos biliares derivados del colesterol, producindose un descenso de
la concentracin plasmtica de colesterol.
Las resinas son seguras en los nios y llevan utilizndose ms de 30 aos. Las resinas no
se absorben, aunque muchas personas pueden presentar efectos secundarios como
flatulencia o estreimiento, que limitan su utilidad.
Para facilitar su tolerancia, se debe empezar con dosis bajas. Las resinas se presentan en
forma de polvo y se toman con una comida, mezclndolas con agua, zumo o yogurt. Pueden
disminuir la absorcin de otros frmacos; por ello, si se toman coincidiendo con otra
medicacin, sta debe tomarse una hora antes o cuatro horas despus de las resinas.
Inhibidores de la absorcin del colesterol: Los inhibidores de la absorcin del colesterol
se emplean para reducir los niveles de colesterol LDL (el colesterol malo). Tambin
pueden administrarse junto con estatinas. Los inhibidores de la absorcin del colesterol
actan en el aparato digestivo, reduciendo la cantidad de colesterol absorbida de los
alimentos. Es importante seguir una dieta reductora del colesterol al tomar estos
medicamentos.

Fibratos: Aunque los fibratos reducen el colesterol, son ms tiles cuando se encuentran elevados tanto el col
Los fibratos se presentan en comprimidos o en cpsulas, y habitualmente se toman una vez al da.
7)
La aterosclerosis es una enfermedad que se subdivide de la arteriosclerosis y que se
caracteriza por afectar a las arterias gruesas; es decir, mientras que la arteriosclerosis
afecta a las arterias pequeas se le llama arteriosclerosis al endurecimiento de las arterias
pequeas, las cuales son las encargadas de llevar la sangre oxigenada a todo nuestro cuerpo,
la aterosclerosis afecta a las arterias gruesas.

8)

DFICIT DE LIPOPROTEINA LIPASA

A) HIPERCOLESTEROLEMIA POLIGNICA
Es de tipo familiar, aproximadamente del 3% al 4% de la poblacin tiene
hipercolesterolemia polignica, y tiene factor de herencia, comienza generalmente desde los
20 aos y su colesterol va entre los 280 a 320 mg/dl, aumentan las lipoprotenas LDL y se
asocia con hipertensin y obesidad, tambin se asocia con diabetes.
HIPERCOLESTEROLEMIA FAMILIAR
Es un trastorno gentico causado por un defecto en el cromosoma 19, el cuerpo es incapas
de eliminar el LDL de la sangre, por lo que causa unos niveles altos de colesterol en la
sangre, esta es una afeccin hereditaria dominante, se sabe que un descendiente con
hipercolesterolemia familiar tiene el 50% de probabilidades de compartir el gen anormal, es
probable que un descendiente con colesterol normal y con historia de hipercolesterolemia
familiar haya heredado el gen normal pero tambin con riesgo de trasmitir el gen anormal.
Los afectados con este trastorno generalmente poseen niveles mayores a 300 mg/dl en
adultos y 250 mg/dl en nios y niveles de LDL de 170-200 en nios y 220 mg/dl en adultos.
APOB-100 DEFECTUOSA
Es una mutacin particularmente gentica que afecta el trasporte de las LDL al interior de
la clula, incrementando el LDL que all se encuentra, genera un tipo de
hipercolesterolemia causada por el aumento de las lipoprotenas LDL.
HIPERLIPIDEMIA FAMILIAR COMBINADA
Se estima que aproximadamente 1 a 2% de la poblacin se encuentra afectada con este
trastorno hereditario, este trastorno aumenta las grasas en la sangre y puede causar
enfermedades y complicaciones como ataques cardacos entre otros. Se dice que la
diabetes, el alcoholismo y afecciones de tipo tiroides pueden afectar la hiperlipidemia
familiar combinada y adems se debe tener en cuenta los antecedentes lipdicos familiares.
Los resultados de estudios para determinar la HFC pueden arrojar: Aumento de colesterol
LDL, disminucin de colesterol HDL, aumento de triglicridos y aumento de ApoB 100.
DISBETALIPOPROTEINEMIA FAMILIAR
Es causada por un defecto gentico el cual se acumulan lipoprotenas que contienen
colesterol y triglicridos y se liga a problemas de la apolipoprotena E, la obesidad y la
diabetes pueden afectar o empeorar la enfermedad, los sntomas pueden aparecer poco
antes y mayormente despus de los 20 aos y se detectan por la aparicin de xantomas

Definicin
El dficit familiar de LpL se define por la ausencia o importante Disminucin de la
actividad cataltica de la enzima, que causa una Acumulacin de Qm en el plasma en
ayunas inducida por la Ingestin de grasa de la dieta. Ello se acompaa de disminucin de
Las lipoprotenas LDL y HDL sin un aumento de las VLDL Plasmticas. La expresin
fenotpica de este trastorno es el fenotipo I de la clasificacin de la OMS.
Es una alteracin muy poco frecuente, con una prevalencia de Menos de un caso por cada
milln de individuos de la poblacin general y que se transmite por un mecanismo
autosmico recesivo.
Etiopatogenia
Se han descrito ms de sesenta mutaciones estructurales en el gen que regula la sntesis de
la enzima, el cual se encuentra localizado en el brazo corto del cromosoma 8 (8p22) El gen
de aproximadamente 30 kb, est formado por diez exones y nueve
intrones agrupndose la mayora de estos defectos moleculares en los exones 4, 5 y 6, que
son los que codifican las secuencias de aminocidos implicados en la unin de la LpL con
los lpidos y con su funcin cataltica. La mayor parte son mutaciones puntuales y, con
menos frecuencia, grandes reordenamientos, inserciones, deleciones, duplicaciones y
alteraciones en la regin promotora. En Espaa las mutaciones ms prevalentes encontradas
se localizan en el exn 5 (88%), exn 6 (9%) y en el exn 2 (3%).
Como resultado de dichas mutaciones, la actividad de la LpL es baja o nula, bien por
defecto de concentracin en la pared capilar y/o por defecto de la actividad cataltica
especfica.
Caractersticas clnicas
En base al patrn hereditario, la deficiencia de LpL se expresa en los individuos
homocigotos o dobles heterocigotos Las manifestaciones clnicas se inician en la infancia
con una importante hipertrigliceridemia, causada fundamentalmente por la presencia
anormal de Qm, que afecta a ambos sexos por igual. Alrededor del 25% de los individuos
afectados desarrollan los sntomas antes de la edad de un ao y la mayora los desarrollan
antes de cumplir los diez aos, segn su capacidad de evitar las grasas de la dieta; sin
embargo, algunas mujeres presentan los sntomas por primera vez durante el embarazo.
La gravedad de los sntomas se correlaciona con la intensidad de la hiperquilomicronemia.
La presentacin clnica puede tener lugar de forma silente y descubrirse de modo
accidental, por la aparicin de lipemia en la sangre con aspecto de salsa de tomate y
suero lechoso , o por el contrario presentarse de forma clara
con concentraciones de Tg entre 5,75-22,8 mmol/L (500-2.000 mg/dL) y dando lugar a
cuadros de dolor abdominal con episodios recurrentes de pancreatitis aguda,
frecuentemente desencadenados tras la ingesta de una comida rica en grasas. Por ello, el
objetivo primario del tratamiento debe ser la disminucin de las concentraciones
de Tg, por el importante riesgo de pancreatitis con que se asocia.
Tambin es frecuente la presencia de hepatoesplenomegalia debido a la acumulacin de
lpidos en estos tejidos, as como el hallazgo de xantomas eruptivos localizados en nalgas y
zonas extensoras, debido a la fagocitosis extravascular de Qm por los macrfagos de la piel.
Cuando las concentraciones de Tg sobrepasan los 22,8 mmol/L (2.000 mg/dL) se puede

observar incluso una lipemia retinal, con los vasos retinianos de color blanquecino y un
fondo de ojo de aspecto rosa plido.
Los pacientes heterocigotos portadores presentan una actividad de LpL, en plasma
postheparina, del 20 al 60% de lo normal. Estos suelen ser individuos asintomticos,
aunque tienden a desarrollar hipertrigliceridemia moderada que puede traducirse en
hiperquilomicronemia en situaciones de estrs.
DFICIT DE APOLIPOPROTENA C-II

b) DFICIT DE LIPOPROTEINA LIPASA

Definicin
La deficiencia familiar de apo C-II, transmitida por un mecanismo autosmico recesivo, se
define por la ausencia o ms raramente la disminucin importante de la actividad cataltica
de la LpL debido a la carencia de apo C-II, que funcionalmente es responsable de su
actividad enzimtica. Es una alteracin muy poco frecuente, con una prevalencia inferior a
la de la deficiencia familiar de LpL.
Etiopatogenia
Se han descrito ms de una docena de mutaciones estructurales en los exones 2 al 4 del gen
que regula la sntesis de la apo C-II, el cual se encuentra localizado en el cromosoma 19q.
Tales mutaciones conducen en la mayora de los casos a una deficiencia absoluta de apo CII, aunque se han descrito casos de notable reduccin de la sntesis de la apo C-II y algn
otro en que la mutacin ocasiona la sntesis de una apo C-II funcionalmente ineficaz
Caractersticas clnicas
Las manifestaciones clnicas de la deficiencia familiar de apo C-II son similares a las
descritas para la deficiencia familiar de LpL, aunque en este caso la enfermedad se suele
detectar algo ms tardamente y, en general, el cuadro clnico es menos grave. Por otro
lado, aunque comparte con la deficiencia de LpL la quilomicronemia en ayunas y la
disminucin de las LDL y las HDL, en la deficiencia de apo C-II, suele haber un aumento
de las VLDL plasmticas, expresndose generalmente como un fenotipo V de la
clasificacin de la OMS.
Los individuos heterocigotos son asintomticos, aunque en algunas familias se ha
observado que pueden presentar una hipertrigliceridemia moderada.
DFICIT DE LIPASA HEPTICA
Es una enfermedad poco frecuente, que se manifiesta en la edad adulta, y que se presenta
con una herencia autosmica recesiva.

Clnica: Depende del fenotipo lipdico, pudiendo ser ste de dos tipos: fenotipo III, en el
que hay que establecer el diagnstico diferencial con la disbetalipoproteinemia (cociente
VLDL-C/TG < 0,3 y HDL elevadas), y fenotipo IIb, en el que se manifiesta el sndrome de
quilomicronemia. El diagnstico se establece por una actividad de la lipasa heptica
disminuida, con una prueba de la heparina normal.
Gentica: El gen responsable est localizado en el cromosoma 15q21-q23
BETA-SITOSTEROLEMIA
La sitosterolemia o beta-sitosterolemia es una enfermedad de origen gentico que se
encuadra dentro de las lipidosis, trastornos metablicos que originan acumulacin
de lpidos en diferentes partes del organismo
Causas
Los principales factores implicados son un aumento en la absorcin intestinal de todos los
esteroles, incluidos los procedentes de plantas o fitosteroles, de moluscos y el colesterol, as
como una disminucin en la eliminacin heptica de los mismos. Todo ello conduce a la
acumulacin en diferentes tejidos de esteroles de origen vegetal como el sitosterol,
campesterol y estigmasterol. La causa principal de la sitosterolemia es la anomala del
transportador ABCG5/ABCG8 en los enterocitos. Este transporta el colesterol del interior
de los enterocitos a la luz intestinal para limitar su absorcin. Debido a ello, los niveles de
colesterol en el plasma son muy elevados en la sitosterolemia 3 Los ratones con dficits de
ABCG5/ABCG8 tienen sitosterolemia. El transportador NPC1L1 transporta el colesterol
desde la luz intestinal hasta el interior del enterocito. Se ha demostrado que la inactivacin
gentica del transportador NPC1L1 en estos ratones los protege contra la sitosterolemia.
Sntomas
Los sntomas suelen aparecer en la infancia o la juventud, generalmente antes de los 20
aos. Consisten principalmente en acumulaciones de grasa cerca de los tendones
(xantomatosis tendinosa) y en los prpados (xantelasma). Tambin existen niveles de
colesterol elevados en sangre y enfermedad cardiovascular prematura. Los pacientes no
tratados presentan un aumento de mortalidad debido a complicaciones, principalmente
enfermedad coronaria e infarto agudo de miocardio.

Diagnstico
Puede sospecharse cuando aparecen xantomas tendinosos y niveles elevados de colesterol
en personas jvenes. El dato principal para el diagnstico definitivo es la deteccin de
niveles muy aumentados de esteroles de origen vegetal en sangre (sitosterol). En
condiciones normales no alcanzan el 5% del nivel total de esteroles sanguneos.

LIPOPROTENA (A) ELEVADA

Los niveles altos de lipoprotenas pueden incrementar el riesgo de cardiopata. El examen

se hace verificar el riesgo de ateroesclerosis, accidente cerebrovascular y ataque cardaco.

No est claro si esta medida puede beneficiar el tratamiento de los niveles de lpidos
anormales. Por lo tanto, muchas compaas de seguros no pagan por ello.
La American Heart Association y el American College of Cardiology no recomiendan el
examen para la mayora de los adultos que no tienen sntomas. Puede ser til para personas
con mayor riesgo debido a un fuerte antecedente familiar de enfermedad cardiovascular.
Las lipoprotenas son molculas hechas de protenas y grasa, las cuales transportan el
colesterol y sustancias similares a travs de la sangre.

Se puede hacer un examen para medir un tipo especfico de lipoprotena, llamado

lipoprotena-a o Lp(a). Un nivel alto de Lp(a) se considera un factor de riesgo de
cardiopata.
Los valores de lipoprotena (a) superiores a lo normal estn asociados con un alto riesgo de
ateroesclerosis, accidente cerebrovascular y ataque cardaco.
- Hipolipidemias (Enfermedad de Tangier, Dficit de apoA-I, Hipoalfalipoproteinemia).
HIPOLIPIDEMIAS
Alteracin del metabolismo de las grasas consistente en la presencia de bajos niveles de
grasas en la sangre en forma de lipoprotenas.
ENFERMEDAD DE TANGIER:
Una deficiencia de alfa lipoprotena que ocasiona unos niveles de colesterol HDL
demasiado bajo este falta de colesterol bueno no puede contrarrestar el colesterol malo o
LDL el cual acumula en demasiada en numerosos tejidos corporales como la mucosa
intestinal ; todo ello ocasiona una serie de sntomas bien caractersticos como son el
agrandamiento del hgado y el bazo en mayor tamao de las amgdalas que adquiere una
tonalidad amarilla por la acumulacin de colesterol la presencia de neuropatas como la
polineuritis la inflamacin de los nervios perifricos o la opacidad de la crnea.
DEFICIT DE APOA- I
La deficiencia de apolipoprotena A-1 (Apo A-1) es un trastorno raro del metabolismo de
las liporpotenas caracterizado bioqumicamente por la ausencia total de apolipoprotena A1
y una concentracin extremadamente baja de lipoprotenas de alta densidad (HDL) en
plasma, y clnicamente por opacidades corneales y xantomas complicados con enfermedad
coronaria prematura.

La enfermedad est causada por varias deleciones y mutaciones en el gen APOA1 (11q23q24), que codifica la apoprotena apo A-1, un constituyente principal de las HDL, que
provoca una disminucin de la produccin de apo A-1, un deteriorio de su funcin o un
aumento de su catabolismo. El cuadro clnico depende del tipo de mutacin. Las
mutaciones que afectan gravemente la expresin de apo A-1 (como las mutaciones
puntuales de parada o de desplazamiento de pauta de lectura o las reordenaciones
genmicas), provocan enfermedad coronaria prematura. Las mutaciones de cambio de
sentido asociadas a apo A-1 detectable en plasma y niveles extremadamente bajos de
colesterol HDL provocan sntomas cardiovasculares ms leves y, ocasionalmente,
amiloidosis sistmica o neurolgica, o estn asociadas a pacientes sanos sin signos de
ateroesclerosis.
HIPOALFALIPOPROTEINEMIA
Corresponde a concentraciones plasmticas de C-HDL por debajo de la dcima percentila
ajustada por la edad y sexo del sujeto. En trminos prcticos, un C-HDL < 35 mg/dL se
haba considerado como hipoalfalipoproteinemia. La hipoalfalipoproteinemia puede ser
consecuencia de resistencia a la insulina y por lo tanto se considera marcador del sndrome
metablico que es proaterognico per se. 4,5 Otros factores de riesgo de aterosclerosis como
el sobrepeso, ingesta elevada de carbohidratos, el tabaquismo y el sedentarismo, tambin
generan hipoalfalipoproteinemia secundaria (ver ms adelante), de tal manera que los bajos
niveles de C-HDL son el resultado de varias situaciones proaterognicas, que no siempre se
han incluido en los estudios epidemiolgicos.

BIBLIOGRAFIA
Versin en ingls revisada por: David C. Dugdale, III, MD, Professor of Medicine, Division
of General Medicine, Department of Medicine, University of Washington School of
Medicine. Also reviewed by David Zieve, MD, MHA, Bethanne Black, and the A.D.A.M.
Editorial team. Traduccin y localizacin realizada por: DrTango, Inc.
http://www.bio-nica.info/biblioteca/Tudela1996Colesterol.pdf
http://www.eljardindellibro.com/__libros/_patologias_y_enfermedades/_colesterol/