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INDICE
1.
2.
3.
Introduccin
Tcnicas de anlisis del ADN mitocondrial
SNPs de ADN mitocondrial
Bibliografa
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3
5
6
1. INTRODUCCIN
La mitocondria es una organela intracitoplasmtica delimitada por una doble membrana
con plegamientos en la ms interna y cuya misin primordial es producir, transformar y
almacenar energa en la clula.
En el ao 1954 Casperson demostr en la mitocondria la presencia de ADN de estructura
y propiedades diferentes al ADN nuclear. Barrell y cols. en 1979 y Young y Anderson en
1980, tambin describieron un cdigo gentico diferente en las mitocondrias (1).
La cifra media de mitocondrias en una clula vara entre 250 y 1.000, pese a que es muy
difcil de determinar por variar segn la especie, tipo celular, necesidades metablicas y
momento funcional (1 y 2).
El genoma mitocondrial es un fragmento circular de ADN compuesto por 16,5 kilobases
con tres caractersticas especialmente significativas que lo han convertido en objetivo de
estudio del estudio de muchas especialidades de la Biologa y de la Medicina, dichas
caractersticas son:
1. Herencia estrictamente materna (2 y 3).
2. Relacin con diversas enfermedades y procesos degenerativos generalizados (4 y 5).
3. Se conoce con exactitud la secuencia de todos sus nucletidos (6), lo que es de gran
utilidad para el anlisis de sus polimorfismos y posterior aplicacin en gentica
forense (7 y 8)
Los 16.569 pb que componen el ADNmt se disponen de forma circular y cerrada, en dos
cadenas complementarias y antiparalelas, que se encuentran en mltiples copias dentro de
la mitocondria, en total entre 1.000 y 10.000 molculas de ADNmt por clula (9 y 10).
Por su composicin bioqumica, las dos cadenas son diferentes, ya que en la secuencia
nucleotdica de una prevalecen las bases pricas (adenina y guanina), por lo que es ms
pesada que su complementaria donde, para respetar la complementariedad, han de
predominar las bases pirimidnicas (timina y citosina); en consecuencia, a la primera de
las cadenas se la denomina H (Heavy o pesada), y a la otra cadena L (Light o ligera) (4).
Figura 1:
Representacin esquemtica del ADN mitocondrial.
Regin Control
~ 1100pb
342pb
HV1
16024
268pb
HV2
16365
HV
Cadena
ligera L
73
340
HV
16.569
Cadena
pesada H
Figura 2:
Contribucin de los SNPs a la generacin de haplotipos. Un cambio (T-C, A-G) en el primer
par de bases crea un SNP y un segundo haplotipo. Un segundo cambio (A-G, T-C) crea otro
SNP y un tercer haplotipo (59).
BIBLIOGRAFA
(1) Daz-Flores L, Ortiz Urdiain G, et al.
Mitocondrias. En: Daz-Flores L et al,
(eds). Lecciones de citologa. Granada,
Juberas, 1980; 59-79.
(56) Wang DG, Fan JB, Siao CJ et al. Largescale identification, mapping, and
genotyping of single-nucleotide
polymorphisms in the human genome.
Science 1998; 280: 1077-1082.
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