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Mircoles 10 de septiembre de 2014 | 10:02

Alana, la joven con tres padres biolgicos

La joven sonriente de la foto naci a partir una tcnica de fertilizacin que hoy no est permitida y que implica la
utilizacin de material gentico de tres personas -dos mujeres y un hombre- para concebir un bebe

Alana Saarinen dice que le gustara conocer a la mujer que don su

mitocondria. Foto: BBC Mundo

Alana Saarinen le gusta jugar al golf y tocar el piano, escuchar msica y salir con sus amigos. En eso, ella es
igual a muchos adolescentes de todo el mundo. Pero no lo es, porque cada clula de su cuerpo es diferente a las
mas o las tuyas: Alana es una de las pocas personas en el mundo que tiene ADN de tres personas.

"Mucha gente dice que tengo los rasgos de mi madre, mis ojos se parecen a los de mi pap. Tengo algunas
caractersticas de ellos y mi personalidad es la misma tambin", dice Alana.
"Tambin tengo ADN de una tercera mujer. Pero no la considerara un tercer padre, slo tengo algo de su mitocondria".
A las mitocondrias a menudo se las llama las fbricas de las clulas. Son las partes que crean la energa que todas
nuestras clulas necesitan para funcionar y mantener el cuerpo vivo. Pero tambin contienen un poco de ADN.
Alana Saarinen es una de las entre 30 y 50 personas en todo el mundo que tienen mitocondrias -y por lo tanto ADN- de
una tercera persona.
Ella fue concebida mediante un tratamiento de fertilidad pionero en Estados Unidos que luego fue prohibido.
Pero pronto podra haber ms personas como Alana, con tres padres genticos, porque Reino Unido est pensando en
legalizar una nueva tcnica similar que usara mitocondrias de una donante para eliminar enfermedades genticas.
Se denomina reemplazo mitocondrial, y si el parlamento britnico vota a favor, Reino Unido se convertir en el nico pas
del mundo que permite el nacimiento de bebs con ADN de tres personas.

Su madre, Sharon Saarinen, haba estado intentado tener un beb durante diez aos a travs de varios procedimientos
de fertilizacin asistida.
"Me senta intil. Me senta culpable porque no poda darle un hijo a mi marido. Cuando quieres un hijo biolgico pero no
puedes tenerlo, ests desconsolada. No puedes dormir, est constantemente en tu mente", cuenta.

UNA TCNICA PIONERA

El investigador clnico experto en embriologa Jacques Cohen y su equipo del Instituto Saint Barnabus de Nueva Jersey,
EE.UU., fueron pioneros en la transferencia citoplasmtica a finales de los aos 90.
"Pensamos que haba una posibilidad de que algn elemento, alguna estructura en el citoplasma, no estuviera
funcionando ptimamente. Las candidatas principales que podan estar involucradas eran las estructuras llamadas
mitocondrias", explica Cohen.
El cientfico transfiri un poco del citoplasma de una donante que contena mitocondrias a un vulo de Sharon Saarinen.
Luego, ste fue fertilizado con el esperma de su marido.
Gracias a estas mitocondrias, un poco del ADN de la donante estuvo presente en el embrin.
En la clnica de Cohen nacieron 17 bebs como resultado de la transferencia citoplasmtica, y ellos pueden tener ADN
de tres personas.
Pero hubo problemas con algunos de los bebs.
"Hubo slo un aborto natural, considerando que hubo doce embarazos ese es un nmero esperable" dice Cohen.
l y su equipo creyeron que ese aborto ocurri porque al feto le faltaba un cromosoma X.
"Luego hubo otro embarazo de mellizos, en el que uno (de los bebs) fue considerado totalmente normal y al otro le
faltaba un cromosoma X", relata el experto.
"As que eso hace dos del grupo pequeo de fetos que fueron obtenidos a partir de este procedimiento. Esto nos
preocup y lo reportamos en los estudios y a la junta tica que supervisa estos procedimientos".
En el momento del nacimiento, los otros bebs estaban todos bien. Un ao o dos ms tarde, se encontr que otro de los
nios mostraba "primeras seales de un trastorno de desarrollo temprano generalizado que abarca trastornos cognitivos e
incluye autismo", le dijo Cohen a la BBC.
Segn l, es difcil saber si esto ocurri por casualidad o a causa del procedimiento.
Otras clnicas copiaron la tcnica y Cohen estima que alrededor de entre 30 y 50 nios nacieron alrededor del mundo
que podran tener el ADN de tres personas como resultado.

LAS DUDAS
Pero en 2002 el ente regulador estadounidense, la Administracin de Alimentacin y Frmacos (FDA, por sus siglas en
ingls), les pidi a las clnicas que dejaran de hacer la transferencia citoplasmtica debido a cuestiones ticas y de
seguridad. Todas lo hicieron.
"Hubo una reaccin de cientficos, expertos en tica, pblico en general, yo creo que la mayor parte fue de apoyo, una
parte fue crtica. Pienso que esto es normal, cada vez que se hace un experimento en medicina hay una reaccin:
cules son los riesgos?", expresa Cohen.
En aquel momento, algunos estaban preocupados porque lo vean como una modificacin gentica germinal, lo que
significa que una nia como Alana pasar su inusual cdigo gentico a sus hijos.

Y sus hijos tambin lo pasarn a sus propios hijos y as sucesivamente.

Debido a que heredamos las mitocondrias solo de las madres, nicamente las mujeres pasarn este cdigo gentico.
Como es algo que no se ha hecho antes, se sabe muy poco sobre cul podra ser el resultado.
Por falta de financiamiento, dice Cohen, no ha sido posible observar y seguir de cerca cmo estn los nios como Alana
que nacieron a partir de una transferencia citoplasmtica.
Sin embargo, el Instituto Saint Barnabus est comenzado ahora un estudio de seguimiento para evaluar su progreso.
Sharon Saarinen dice que su hija Alana es una tpica y saludable adolescente.
"No podra pedir una hija mejor. Es una chica inteligente, hermosa por dentro y por fuera, le encanta la ciencia y las
matemticas, le va muy bien en la escuela. Me ayuda con la casa.cuando no est texteando!", cuenta la madre.
"Siempre ha sido saludable. Nunca tuvo nada ms que un resfro bsico, una gripe de vez en cuando. Ningn problema
de salud".
La salud de los nios nacidos de transferencia citoplasmtica est ahora bajo escrutinio debido a que Reino Unido est
considerando legalizar el reemplazo mitocondrial.
Este mtodo no estar disponible para personas con problemas de fertilidad sino para aquellas portadoras de
enfermedades mitocondriales que de otra forma pasaran estos males genticos a sus hijos.
Exactamente cmo se hace an est por determinarse ya que hay dos formas, dependiendo del momento en que se
fertilizan los vulos.

Foto: BBC Mundo

Se recolectan vulos de una madre con mitocondrias enfermas y de una donante.

El ncleo, que contiene la mayor parte del material gentico, se separa de los dos vulos. El ncleo de la donante se
destruye.
El ncleo de la madre se inserta dentro del vulo de la donante, que ahora tiene mitocondrias saludables. Luego, es
fertilizado por el esperma del padre.

Foto: BBC Mundo

Los vulos de la madre y de la donante se fertilizan con el esperma del padre para crear dos embriones.
El proncleo, as se llama el ncleo durante el proceso de fertilizacin, contiene la mayor parte del material gentico.
Se separan los proncleos de ambos embriones, y se destruye el de la donante.
Se crea un embrin saludable al colocar el proncleo de los padres en el embrin de la donante.

LOS TRASTORNOS MITOCONDRIALES

"Las enfermedades mitocondriales suelen involucrar tejidos y rganos que dependen mucho de la energa", explica Doug
Turnbull, de la Universidad de Newcastle, en Reino Unido.
Turnbull ha tratado personas con trastornos mitocondriales durante dcadas y es uno de los que han desarrollado estas
nuevas tcnicas para tratar de curar estas enfermedades.
"Las condiciones pueden por lo tanto afectar el corazn, el cerebro o a veces el msculo esqueltico", dice.
Este experto estima que alrededor de una por cada 3.000-5.000 personas en Reino Unido padece un trastorno
mitocondrial. Y segn explica, se pueden tratar los sntomas, pero no se pueden curar.
Las mitocondrias transportan un poco de ADN, alrededor de 13 "genes importantes", dice Turnbull.
Eso es poco comparado con los "23.000 genes importantes" que estn en el ncleo, donde la mayor parte de nuestro
ADN se aloja. Estos son los que determinan los rasgos y la personalidad.
"No estamos tratando de crear algunas caractersticas que hagan a una persona ms fuerte o que tenga cabello rubio. Lo
que intentamos es prevenir enfermedades y creo que esta es la nica justificacin para hacer esto", dice el investigador.

Alana siempre ha sido saludable, dice su mam. Foto: BBC Mundo

Para Sharon Bernardi, de Sunderland, en Reino Unido, la sustitucin mitocondrial podra haber sido de gran ayuda.
Bernardi perdi siete hijos a causa de una enfermedad mitocondrial.
clicLee tambin: La madre que perdi a sus siete hijos
"Sin dudarlo yo habra intentado esto (la sustitucin mitocondrial). Yo espero que esto sea una nueva opcin. Espero que
se lo tomen en serio y que lo aprueben".

LAS CRTICAS
Sin embargo, hay quienes creen que esta tcnica podra abrir el camino hacia los humanos modificados genticamente.
"Estas regulaciones autorizaran la terapia gentica germinal para alterar los genes de un individuo. Esto es algo definido
por la Ley de Derechos Fundamentales de la Unin Europea como eugenesia", dice la parlamentaria britnica Fiona
Bruce, quien dirige el grupo pro vida en el parlamento.
"Vamos a aprobar una tcnica y quin sabe para qu se usa esa tcnica en el futuro. Estamos abriendo la caja de
Pandora".
El ente regulador britnico, la Autoridad de Fertilizacin Humana y Embriologa (HFEA, por sus siglas en ingls), ha
llevado a cabo tres evaluaciones independientes para estudiar la seguridad de la tcnica. Las conclusiones fueron que el
reemplazo mitocondrial "no es inseguro".
Segn Peter Braude, experto en obstetricia y ginecologa de la Universidad Kings College London que particip en las
tres evaluaciones, las preocupaciones que ahora genera esta tcnica son las mismas que surgieron en los comienzos de
la fertilizacin in vitro.
Adems, Braude seala que tener el ADN de una tercer persona en el cuerpo no es "particularmente nuevo".
Y pone como ejemplo el trasplante de mdula sea.
"Digamos que desafortunadamente tienes leucemia y tienes que reemplazar tu mdula sea por una de alguien ms.
Efectivamente, desde ese momento, tendrs ADN de otra persona circulando en tu cuerpo. No estars emparentado con
ella, puedes estar agradecido con ella, pero tendrs su ADN en tu cuerpo".

Pero lo diferente, dicen los crticos, es que con la sustitucin mitocondrial el ADN de la donante pasar a las futuras
generaciones.
Ted Marrow, un bilogo evolutivo de la Universidad de Sussex, ha hecho experimentos de reemplazo mitocondrial en otros
animales y ha reportado sus preocupaciones por la seguridad del mtodo.
"En ratones, hubo cambios en su habilidad cognitiva. para aprender y hacer cosas utilizando su cerebro. En moscas de
la fruta hubo cambios en la fertilidad de los machos, cambios de envejecimiento, una variedad de rasgos se vieron
afectados en varios experimentos", dice Marrow.
Pero la HFEA descart sus hallazgos como no relevantes a los humanos. El tema ha generado un gran debate y hay
quienes dicen que an debe discutirse en profundidad.

PRUEBA VIVIENTE
Alana y Sharon Saarinen han seguido con inters la polmica en Reino Unido.
"Me gustara conocer a la donante, decirle que estoy tan agradecida por lo que hizo por nosotros. Cmo puedes
agradecerle a alguien por darte una vida? Es imposible", dice Sharon.
Alana est de acuerdo.
"Creo que estara bien agradecerle. Pero no me gustara tener una relacin o conexin con ella. El ADN que tengo de
ella es simplemente muy pequeo".
"S que puede tener mitocondrias de otra persona, pero mira en qu gran persona se ha convertido y saludable. El
hecho de que ella se las pasar a sus hijos no me molesta en absoluto. S que era lo correcto. Tengo la prueba viva cada
da para ver qu genial ha resultado".
Charlotte Pritchard

MS EN BBC MUNDO:
Reino Unido: en camino a permitir bebs con material gentico de tres personas
La madre que perdi a sus siete hijos
Es tico crear un beb con tres padres?